Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68775511G>A | CA2598569354 | CPT1A | c.1459-79C>T (n.1459-79C>T) c.1555-79C>T (n.1555-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775511G>C | CA2614734591 | CPT1A | c.1459-79C>G (n.1459-79C>G) c.1555-79C>G (n.1555-79C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775511G>T | CA2614734593 | CPT1A | c.1459-79C>A (n.1459-79C>A) c.1555-79C>A (n.1555-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775514C>A | CA2614734598 | CPT1A | c.1459-82G>T (n.1459-82G>T) c.1555-82G>T (n.1555-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775514C>T | CA2614734599 | CPT1A | c.1459-82G>A (n.1459-82G>A) c.1555-82G>A (n.1555-82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775514_68775515insGCCCCCGGAGACCGGGGTCGGGGGGAGCTGTGCTTCTCCTA | CA2614734600 | CPT1A | c.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC) c.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.68775516T>C | CA2614734602 | CPT1A | c.1459-84A>G (n.1459-84A>G) c.1555-84A>G (n.1555-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775517T>C | CA2614734604 | CPT1A | c.1459-85A>G (n.1459-85A>G) c.1555-85A>G (n.1555-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775517T>G | CA2614734605 | CPT1A | c.1459-85A>C (n.1459-85A>C) c.1555-85A>C (n.1555-85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775518G>A | CA223371866 | CPT1A | c.1459-86C>T (n.1459-86C>T) c.1555-86C>T (n.1555-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775518G>T | CA2574903184 | CPT1A | c.1459-86C>A (n.1459-86C>A) c.1555-86C>A (n.1555-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519C>A | CA2614734615 | CPT1A | c.1459-87G>T (n.1459-87G>T) c.1555-87G>T (n.1555-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519C>T | CA2574903185 | CPT1A | c.1459-87G>A (n.1459-87G>A) c.1555-87G>A (n.1555-87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519_68775520del | CA679637085 | CPT1A | c.1459-88_1459-87del (n.1459-88_1459-87del) c.1555-88_1555-87del (n.1555-88_1555-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775520A>G | CA2574903186 | CPT1A | c.1459-88T>C (n.1459-88T>C) c.1555-88T>C (n.1555-88T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775521G>C | CA2574903187 | CPT1A | c.1459-89C>G (n.1459-89C>G) c.1555-89C>G (n.1555-89C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775521G>T | CA679637086 | CPT1A | c.1459-89C>A (n.1459-89C>A) c.1555-89C>A (n.1555-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775523G>C | CA599988282 | CPT1A | c.1459-91C>G (n.1459-91C>G) c.1555-91C>G (n.1555-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775523G>T | CA2614734619 | CPT1A | c.1459-91C>A (n.1459-91C>A) c.1555-91C>A (n.1555-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775525T>A | CA2614734620 | CPT1A | c.1459-93A>T (n.1459-93A>T) c.1555-93A>T (n.1555-93A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775526G>A | CA599988284 | CPT1A | c.1459-94C>T (n.1459-94C>T) c.1555-94C>T (n.1555-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775526G>T | CA2614734628 | CPT1A | c.1459-94C>A (n.1459-94C>A) c.1555-94C>A (n.1555-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775527T>C | CA2614734630 | CPT1A | c.1459-95A>G (n.1459-95A>G) c.1555-95A>G (n.1555-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775528T>A | CA223371869 | CPT1A | c.1459-96A>T (n.1459-96A>T) c.1555-96A>T (n.1555-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775529A>T | CA2574903188 | CPT1A | c.1459-97T>A (n.1459-97T>A) c.1555-97T>A (n.1555-97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775530C>A | CA2614734632 | CPT1A | c.1459-98G>T (n.1459-98G>T) c.1555-98G>T (n.1555-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775530C>T | CA223371872 | CPT1A | c.1459-98G>A (n.1459-98G>A) c.1555-98G>A (n.1555-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775534G>A | CA2598569356 | CPT1A | c.1459-102C>T (n.1459-102C>T) c.1555-102C>T (n.1555-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775534G>T | CA2614734634 | CPT1A | c.1459-102C>A (n.1459-102C>A) c.1555-102C>A (n.1555-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775538G>C | CA2792552773 | CPT1A | c.1459-106C>G (n.1459-106C>G) c.1555-106C>G (n.1555-106C>G) | |
11 | g.68775538G>T | CA2614734636 | CPT1A | c.1459-106C>A (n.1459-106C>A) c.1555-106C>A (n.1555-106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775540A>T | CA223371875 | CPT1A | c.1459-108T>A (n.1459-108T>A) c.1555-108T>A (n.1555-108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775541T>G | CA2614734638 | CPT1A | c.1459-109A>C (n.1459-109A>C) c.1555-109A>C (n.1555-109A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775542C>A | CA2614734640 | CPT1A | c.1459-110G>T (n.1459-110G>T) c.1555-110G>T (n.1555-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775542C>T | CA2614734641 | CPT1A | c.1459-110G>A (n.1459-110G>A) c.1555-110G>A (n.1555-110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775543A>G | CA223371878 | CPT1A | c.1459-111T>C (n.1459-111T>C) c.1555-111T>C (n.1555-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775544C>A | CA2614734643 | CPT1A | c.1459-112G>T (n.1459-112G>T) c.1555-112G>T (n.1555-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775544C>T | CA2614734645 | CPT1A | c.1459-112G>A (n.1459-112G>A) c.1555-112G>A (n.1555-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775545A>G | CA2614734649 | CPT1A | c.1459-113T>C (n.1459-113T>C) c.1555-113T>C (n.1555-113T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775546G>T | CA2614734651 | CPT1A | c.1459-114C>A (n.1459-114C>A) c.1555-114C>A (n.1555-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775547C>A | CA2614734653 | CPT1A | c.1459-115G>T (n.1459-115G>T) c.1555-115G>T (n.1555-115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775548T>C | CA223371893 | CPT1A | c.1459-116A>G (n.1459-116A>G) c.1555-116A>G (n.1555-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775549G>T | CA2614734656 | CPT1A | c.1459-117C>A (n.1459-117C>A) c.1555-117C>A (n.1555-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775551T>G | CA2614734657 | CPT1A | c.1459-119A>C (n.1459-119A>C) c.1555-119A>C (n.1555-119A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775553A>C | CA2614734658 | CPT1A | c.1459-121T>G (n.1459-121T>G) c.1555-121T>G (n.1555-121T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>A | CA2614734660 | CPT1A | c.1459-123C>T (n.1459-123C>T) c.1555-123C>T (n.1555-123C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>C | CA939173688 | CPT1A | c.1459-123C>G (n.1459-123C>G) c.1555-123C>G (n.1555-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>T | CA223371896 | CPT1A | c.1459-123C>A (n.1459-123C>A) c.1555-123C>A (n.1555-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>A | CA2614734662 | CPT1A | c.1459-124G>T (n.1459-124G>T) c.1555-124G>T (n.1555-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>G | CA2614734663 | CPT1A | c.1459-124G>C (n.1459-124G>C) c.1555-124G>C (n.1555-124G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>T | CA2614734664 | CPT1A | c.1459-124G>A (n.1459-124G>A) c.1555-124G>A (n.1555-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775557T>C | CA2614734666 | CPT1A | c.1459-125A>G (n.1459-125A>G) c.1555-125A>G (n.1555-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775559C>T | CA2724262147 | CPT1A | c.1459-127G>A (n.1459-127G>A) c.1555-127G>A (n.1555-127G>A) | dbSNP |
11 | g.68775560C>A | CA2614734667 | CPT1A | c.1459-128G>T (n.1459-128G>T) c.1555-128G>T (n.1555-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775560C>T | CA2614734668 | CPT1A | c.1459-128G>A (n.1459-128G>A) c.1555-128G>A (n.1555-128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>A | CA2614734670 | CPT1A | c.1459-130C>T (n.1459-130C>T) c.1555-130C>T (n.1555-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>C | CA2614734672 | CPT1A | c.1459-130C>G (n.1459-130C>G) c.1555-130C>G (n.1555-130C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>T | CA2614734673 | CPT1A | c.1459-130C>A (n.1459-130C>A) c.1555-130C>A (n.1555-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775564A>G | CA679637094 | CPT1A | c.1459-132T>C (n.1459-132T>C) c.1555-132T>C (n.1555-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775565T>C | CA2614734675 | CPT1A | c.1459-133A>G (n.1459-133A>G) c.1555-133A>G (n.1555-133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>A | CA2614734676 | CPT1A | c.1459-134C>T (n.1459-134C>T) c.1555-134C>T (n.1555-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>T | CA2614734677 | CPT1A | c.1459-134C>A (n.1459-134C>A) c.1555-134C>A (n.1555-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566_68775567del | CA2497319598 | CPT1A | c.1459-135_1459-134del (n.1459-135_1459-134del) c.1555-135_1555-134del (n.1555-135_1555-134del) | dbSNP |
11 | g.68775567C>A | CA2614734678 | CPT1A | c.1459-135G>T (n.1459-135G>T) c.1555-135G>T (n.1555-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775567C>G | CA2614734679 | CPT1A | c.1459-135G>C (n.1459-135G>C) c.1555-135G>C (n.1555-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>A | CA2614734680 | CPT1A | c.1459-137G>T (n.1459-137G>T) c.1555-137G>T (n.1555-137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>T | CA2724277304 | CPT1A | c.1459-137G>A (n.1459-137G>A) c.1555-137G>A (n.1555-137G>A) | dbSNP |
11 | g.68775570A>G | CA2614734681 | CPT1A | c.1459-138T>C (n.1459-138T>C) c.1555-138T>C (n.1555-138T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775571G>T | CA2614734682 | CPT1A | c.1459-139C>A (n.1459-139C>A) c.1555-139C>A (n.1555-139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775572C>A | CA2614734684 | CPT1A | c.1459-140G>T (n.1459-140G>T) c.1555-140G>T (n.1555-140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775572C>T | CA2614734683 | CPT1A | c.1459-140G>A (n.1459-140G>A) c.1555-140G>A (n.1555-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775574C>A | CA2614734687 | CPT1A | c.1459-142G>T (n.1459-142G>T) c.1555-142G>T (n.1555-142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775574C>T | CA2614734688 | CPT1A | c.1459-142G>A (n.1459-142G>A) c.1555-142G>A (n.1555-142G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775575C>A | CA2614734689 | CPT1A | c.1459-143G>T (n.1459-143G>T) c.1555-143G>T (n.1555-143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775575C>G | CA2614734691 | CPT1A | c.1459-143G>C (n.1459-143G>C) c.1555-143G>C (n.1555-143G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775576T>A | CA2614734693 | CPT1A | c.1459-144A>T (n.1459-144A>T) c.1555-144A>T (n.1555-144A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775576T>C | CA2614734695 | CPT1A | c.1459-144A>G (n.1459-144A>G) c.1555-144A>G (n.1555-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775577A>G | CA2614734697 | CPT1A | c.1459-145T>C (n.1459-145T>C) c.1555-145T>C (n.1555-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775578A>C | CA2614734698 | CPT1A | c.1459-146T>G (n.1459-146T>G) c.1555-146T>G (n.1555-146T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775579T>C | CA2557449745 | CPT1A | c.1459-147A>G (n.1459-147A>G) c.1555-147A>G (n.1555-147A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775580G>A | CA679637095 | CPT1A | c.1459-148C>T (n.1459-148C>T) c.1555-148C>T (n.1555-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775580G>T | CA2614734701 | CPT1A | c.1459-148C>A (n.1459-148C>A) c.1555-148C>A (n.1555-148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775581A>C | CA2614734704 | CPT1A | c.1459-149T>G (n.1459-149T>G) c.1555-149T>G (n.1555-149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775582G>A | CA2724217444 | CPT1A | c.1459-150C>T (n.1459-150C>T) c.1555-150C>T (n.1555-150C>T) | dbSNP |
11 | g.68775582G>C | CA223371900 | CPT1A | c.1459-150C>G (n.1459-150C>G) c.1555-150C>G (n.1555-150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775582G>T | CA2614734708 | CPT1A | c.1459-150C>A (n.1459-150C>A) c.1555-150C>A (n.1555-150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775583G>A | CA2724277307 | CPT1A | c.1459-151C>T (n.1459-151C>T) c.1555-151C>T (n.1555-151C>T) | dbSNP |
11 | g.68775583G>C | CA2614734711 | CPT1A | c.1459-151C>G (n.1459-151C>G) c.1555-151C>G (n.1555-151C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775583G>T | CA2614734712 | CPT1A | c.1459-151C>A (n.1459-151C>A) c.1555-151C>A (n.1555-151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775584T>A | CA2614734714 | CPT1A | c.1459-152A>T (n.1459-152A>T) c.1555-152A>T (n.1555-152A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775586G>C | CA223371901 | CPT1A | c.1459-154C>G (n.1459-154C>G) c.1555-154C>G (n.1555-154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775587A>T | CA2554317416 | CPT1A | c.1459-155T>A (n.1459-155T>A) c.1555-155T>A (n.1555-155T>A) | |
11 | g.68775588T>A | CA2792552774 | CPT1A | c.1459-156A>T (n.1459-156A>T) c.1555-156A>T (n.1555-156A>T) | |
11 | g.68775590T>C | CA223371902 | CPT1A | c.1459-158A>G (n.1459-158A>G) c.1555-158A>G (n.1555-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775592A>C | CA939173692 | CPT1A | c.1459-160T>G (n.1459-160T>G) c.1555-160T>G (n.1555-160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775592A>T | CA679637097 | CPT1A | c.1459-160T>A (n.1459-160T>A) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) | dbSNP |
11 | g.68775594C>G | CA2724277308 | CPT1A | c.1459-162G>C (n.1459-162G>C) c.1555-162G>C (n.1555-162G>C) | dbSNP |
11 | g.68775596C>T | CA223371903 | CPT1A | c.1459-164G>A (n.1459-164G>A) c.1555-164G>A (n.1555-164G>A) | dbSNP |
11 | g.68775598A>C | CA223371905 | CPT1A | c.1459-166T>G (n.1459-166T>G) c.1555-166T>G (n.1555-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775599T>C | CA223371907 | CPT1A | c.1459-167A>G (n.1459-167A>G) c.1555-167A>G (n.1555-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775604G>C | CA2724248351 | CPT1A | c.1459-172C>G (n.1459-172C>G) c.1555-172C>G (n.1555-172C>G) | dbSNP |
11 | g.68775608T>C | CA2792552775 | CPT1A | c.1459-176A>G (n.1459-176A>G) c.1555-176A>G (n.1555-176A>G) | |
11 | g.68775609G>A | CA2724262151 | CPT1A | c.1459-177C>T (n.1459-177C>T) c.1555-177C>T (n.1555-177C>T) | dbSNP |
11 | g.68775611C>G | CA679637100 | CPT1A | c.1459-179G>C (n.1459-179G>C) c.1555-179G>C (n.1555-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |