Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68775418A>CCA381630069CPT1Ac.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
11g.68775418A>GCA475190102CPT1Ac.1473T>C (p.Ile491=)
c.1569T>C (p.Ile523=)
 gnomAD v4
11g.68775418A>TCA475190105CPT1Ac.1473T>A (p.Ile491=)
c.1569T>A (p.Ile523=)
11g.68775419A>CCA381630072CPT1Ac.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
11g.68775419A>GCA6152291CPT1Ac.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.68775419A>TCA381630076CPT1Ac.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
11g.68775420T>ACA381630080CPT1Ac.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
11g.68775420T>CCA381630086CPT1Ac.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
 ClinVar
11g.68775420T>GCA381630084CPT1Ac.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
11g.68775421G>ACA475190123CPT1Ac.1470C>T (p.Ser490=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
11g.68775421G>CCA475190127CPT1Ac.1470C>G (p.Ser490=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
11g.68775421G>TCA475190129CPT1Ac.1470C>A (p.Ser490=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
 gnomAD v4
11g.68775422G>ACA381630091CPT1Ac.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775422G>CCA381630092CPT1Ac.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
11g.68775422G>TCA381630094CPT1Ac.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
11g.68775423A>CCA381630097CPT1Ac.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
11g.68775423A>GCA381630100CPT1Ac.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
 dbSNP
11g.68775423A>TCA381630103CPT1Ac.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
11g.68775424C>ACA381630107CPT1Ac.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
11g.68775424C>GCA381630109CPT1Ac.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
11g.68775424C>TCA240064CPT1Ac.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68775425A>CCA381630115CPT1Ac.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
11g.68775425A>GCA381630117CPT1Ac.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
 gnomAD v4
11g.68775425A>TCA381630121CPT1Ac.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
11g.68775426T>ACA381630125CPT1Ac.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
 dbSNP
11g.68775426T>CCA223371810CPT1Ac.1465A>G (p.Met489Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775426T>GCA381630124CPT1Ac.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
11g.68775427G>ACA475190192CPT1Ac.1464C>T (p.Val488=)
c.1560C>T (p.Val520=)
11g.68775427G>CCA475190193CPT1Ac.1464C>G (p.Val488=)
c.1560C>G (p.Val520=)
11g.68775427G>TCA475190194CPT1Ac.1464C>A (p.Val488=)
c.1560C>A (p.Val520=)
11g.68775428A>CCA381630126CPT1Ac.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
11g.68775428A>GCA381630128CPT1Ac.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
11g.68775428A>TCA381630130CPT1Ac.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
11g.68775429C>ACA381630132CPT1Ac.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
11g.68775429C>GCA381630135CPT1Ac.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
11g.68775429C>TCA6152292CPT1Ac.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.68775430G>ACA6152293CPT1Ac.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1557C>T (p.Tyr519=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.68775430G>CCA381630143CPT1Ac.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
 gnomAD v4
11g.68775430G>TCA381630146CPT1Ac.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
 gnomAD v4
11g.68775431T>ACA381630150CPT1Ac.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
11g.68775431T>CCA381630152CPT1Ac.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
11g.68775431T>GCA381630154CPT1Ac.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
11g.68775432A>CCA223371829CPT1Ac.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.68775432A>GCA381630160CPT1Ac.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
11g.68775432A>TCA381630156CPT1Ac.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
11g.68775433C>ACA381630167CPT1Ac.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
11g.68775433C>GCA381630163CPT1Ac.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
11g.68775433C>TCA16041536CPT1Ac.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.68775434T>ACA381630170CPT1Ac.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
11g.68775434T>CCA381630172CPT1Ac.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
11g.68775434T>GCA381630174CPT1Ac.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
11g.68775435G>ACA6152294CPT1Ac.1459-3C>T (n.1459-3C>T)
c.1555-3C>T (n.1555-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775436T>GCA2792552768CPT1Ac.1459-4A>C (n.1459-4A>C)
c.1555-4A>C (n.1555-4A>C)
11g.68775437C>ACA223371835CPT1Ac.1459-5G>T (n.1459-5G>T)
c.1555-5G>T (n.1555-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775442dupCA6152295CPT1Ac.1459-6dup (n.1459-6dup)
c.1555-6dup (n.1555-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775442delCA2614734485CPT1Ac.1459-6del (n.1459-6del)
c.1555-6del (n.1555-6del)
 gnomAD v4
11g.68775440A>GCA2724277212CPT1Ac.1459-8T>C (n.1459-8T>C)
c.1555-8T>C (n.1555-8T>C)
 dbSNP
11g.68775442A>GCA2574903171CPT1Ac.1459-10T>C (n.1459-10T>C)
c.1555-10T>C (n.1555-10T>C)
11g.68775443T>ACA2792552769CPT1Ac.1459-11A>T (n.1459-11A>T)
c.1555-11A>T (n.1555-11A>T)
11g.68775443T>CCA939173655CPT1Ac.1459-11A>G (n.1459-11A>G)
c.1555-11A>G (n.1555-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68775445G>ACA939173662CPT1Ac.1459-13C>T (n.1459-13C>T)
c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775445G>CCA2574903172CPT1Ac.1459-13C>G (n.1459-13C>G)
c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
 gnomAD v4
11g.68775445G>TCA2614734497CPT1Ac.1459-13C>A (n.1459-13C>A)
c.1555-13C>A (n.1555-13C>A)
 gnomAD v4
11g.68775446A>TCA2614734499CPT1Ac.1459-14T>A (n.1459-14T>A)
c.1555-14T>A (n.1555-14T>A)
 gnomAD v4
11g.68775447_68775448insTTATTAAATTCA6152296CPT1Ac.1459-16_1459-15insAATTTAATAA (n.1459-16_1459-15insAATTTAATAA)
c.1555-16_1555-15insAATTTAATAA (n.1555-16_1555-15insAATTTAATAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68775448delCA2614734504CPT1Ac.1459-16del (n.1459-16del)
c.1555-16del (n.1555-16del)
 gnomAD v4
11g.68775448C>ACA2741183229CPT1Ac.1459-16G>T (n.1459-16G>T)
c.1555-16G>T (n.1555-16G>T)
11g.68775448C>GCA2614734507CPT1Ac.1459-16G>C (n.1459-16G>C)
c.1555-16G>C (n.1555-16G>C)
 gnomAD v4
11g.68775448C>TCA2614734506CPT1Ac.1459-16G>A (n.1459-16G>A)
c.1555-16G>A (n.1555-16G>A)
 gnomAD v4
11g.68775448dupCA2792552770CPT1Ac.1459-16dup (n.1459-16dup)
c.1555-16dup (n.1555-16dup)
11g.68775448_68775449insTCA6152297CPT1Ac.1459-17_1459-16insA (n.1459-17_1459-16insA)
c.1555-17_1555-16insA (n.1555-17_1555-16insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68775449A>GCA939173668CPT1Ac.1459-17T>C (n.1459-17T>C)
c.1555-17T>C (n.1555-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775449A>TCA6152298CPT1Ac.1459-17T>A (n.1459-17T>A)
c.1555-17T>A (n.1555-17T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68775451_68775452insCACACCCAACACCA2792552771CPT1Ac.1459-20_1459-19insGTGTTGGGTGTG (n.1459-20_1459-19insGTGTTGGGTGTG)
c.1555-20_1555-19insGTGTTGGGTGTG (n.1555-20_1555-19insGTGTTGGGTGTG)
11g.68775454T>CCA6152299CPT1Ac.1459-22A>G (n.1459-22A>G)
c.1555-22A>G (n.1555-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775457T>ACA2614734517CPT1Ac.1459-25A>T (n.1459-25A>T)
c.1555-25A>T (n.1555-25A>T)
 gnomAD v4
11g.68775457T>GCA599988267CPT1Ac.1459-25A>C (n.1459-25A>C)
c.1555-25A>C (n.1555-25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775458A>GCA2614734521CPT1Ac.1459-26T>C (n.1459-26T>C)
c.1555-26T>C (n.1555-26T>C)
 gnomAD v4
11g.68775458A>TCA6152300CPT1Ac.1459-26T>A (n.1459-26T>A)
c.1555-26T>A (n.1555-26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775459A>CCA2574903173CPT1Ac.1459-27T>G (n.1459-27T>G)
c.1555-27T>G (n.1555-27T>G)
11g.68775463dupCA2614734524CPT1Ac.1459-31dup (n.1459-31dup)
c.1555-31dup (n.1555-31dup)
 gnomAD v4
11g.68775464A>GCA599988270CPT1Ac.1459-32T>C (n.1459-32T>C)
c.1555-32T>C (n.1555-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775467A>GCA2574903174CPT1Ac.1459-35T>C (n.1459-35T>C)
c.1555-35T>C (n.1555-35T>C)
 dbSNP
11g.68775468G>CCA2614734531CPT1Ac.1459-36C>G (n.1459-36C>G)
c.1555-36C>G (n.1555-36C>G)
 gnomAD v4
11g.68775468G>TCA223371851CPT1Ac.1459-36C>A (n.1459-36C>A)
c.1555-36C>A (n.1555-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775469T>ACA2574903175CPT1Ac.1459-37A>T (n.1459-37A>T)
c.1555-37A>T (n.1555-37A>T)
11g.68775470G>CCA2614734532CPT1Ac.1459-38C>G (n.1459-38C>G)
c.1555-38C>G (n.1555-38C>G)
 gnomAD v4
11g.68775471G>ACA6152301CPT1Ac.1459-39C>T (n.1459-39C>T)
c.1555-39C>T (n.1555-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775471G>TCA2574903176CPT1Ac.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.1555-39C>A (n.1555-39C>A)
 gnomAD v4
11g.68775472T>ACA2574903177CPT1Ac.1459-40A>T (n.1459-40A>T)
c.1555-40A>T (n.1555-40A>T)
11g.68775472T>CCA2724277278CPT1Ac.1459-40A>G (n.1459-40A>G)
c.1555-40A>G (n.1555-40A>G)
 dbSNP
11g.68775474C>TCA2724277279CPT1Ac.1459-42G>A (n.1459-42G>A)
c.1555-42G>A (n.1555-42G>A)
 dbSNP
11g.68775475A>CCA6152302CPT1Ac.1459-43T>G (n.1459-43T>G)
c.1555-43T>G (n.1555-43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775476T>CCA2574903178CPT1Ac.1459-44A>G (n.1459-44A>G)
c.1555-44A>G (n.1555-44A>G)
11g.68775479A>GCA2614734542CPT1Ac.1459-47T>C (n.1459-47T>C)
c.1555-47T>C (n.1555-47T>C)
 gnomAD v4
11g.68775479A>TCA2614734545CPT1Ac.1459-47T>A (n.1459-47T>A)
c.1555-47T>A (n.1555-47T>A)
 gnomAD v4
11g.68775482A>GCA599988279CPT1Ac.1459-50T>C (n.1459-50T>C)
c.1555-50T>C (n.1555-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68775483C>TCA2614734550CPT1Ac.1459-51G>A (n.1459-51G>A)
c.1555-51G>A (n.1555-51G>A)
 gnomAD v4
11g.68775486delCA2574903179CPT1Ac.1459-53del (n.1459-53del)
c.1555-53del (n.1555-53del)
11g.68775486T>ACA2574903180CPT1Ac.1459-54A>T (n.1459-54A>T)
c.1555-54A>T (n.1555-54A>T)
 gnomAD v4
11g.68775489C>ACA2614734553CPT1Ac.1459-57G>T (n.1459-57G>T)
c.1555-57G>T (n.1555-57G>T)
 gnomAD v4
11g.68775489C>TCA2724277281CPT1Ac.1459-57G>A (n.1459-57G>A)
c.1555-57G>A (n.1555-57G>A)
 dbSNP
11g.68775490C>GCA2614734556CPT1Ac.1459-58G>C (n.1459-58G>C)
c.1555-58G>C (n.1555-58G>C)
 gnomAD v4
11g.68775490C>TCA679637078CPT1Ac.1459-58G>A (n.1459-58G>A)
c.1555-58G>A (n.1555-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68775492C>ACA2574903181CPT1Ac.1459-60G>T (n.1459-60G>T)
c.1555-60G>T (n.1555-60G>T)
 gnomAD v4
11g.68775492C>TCA223371858CPT1Ac.1459-60G>A (n.1459-60G>A)
c.1555-60G>A (n.1555-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775493C>ACA2614734565CPT1Ac.1459-61G>T (n.1459-61G>T)
c.1555-61G>T (n.1555-61G>T)
 gnomAD v4
11g.68775493C>GCA2614734566CPT1Ac.1459-61G>C (n.1459-61G>C)
c.1555-61G>C (n.1555-61G>C)
 gnomAD v4
11g.68775494A>CCA2614734569CPT1Ac.1459-62T>G (n.1459-62T>G)
c.1555-62T>G (n.1555-62T>G)
 gnomAD v4
11g.68775497A>CCA2614734570CPT1Ac.1459-65T>G (n.1459-65T>G)
c.1555-65T>G (n.1555-65T>G)
 gnomAD v4
11g.68775497A>GCA223371863CPT1Ac.1459-65T>C (n.1459-65T>C)
c.1555-65T>C (n.1555-65T>C)
 dbSNP
11g.68775498T>ACA2614734574CPT1Ac.1459-66A>T (n.1459-66A>T)
c.1555-66A>T (n.1555-66A>T)
 gnomAD v4
11g.68775498T>CCA679637083CPT1Ac.1459-66A>G (n.1459-66A>G)
c.1555-66A>G (n.1555-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775499G>ACA2614734575CPT1Ac.1459-67C>T (n.1459-67C>T)
c.1555-67C>T (n.1555-67C>T)
 gnomAD v4
11g.68775499G>TCA2614734576CPT1Ac.1459-67C>A (n.1459-67C>A)
c.1555-67C>A (n.1555-67C>A)
 gnomAD v4
11g.68775500A>TCA2614734578CPT1Ac.1459-68T>A (n.1459-68T>A)
c.1555-68T>A (n.1555-68T>A)
 gnomAD v4
11g.68775505_68775506dupCA2497319597CPT1Ac.1459-70_1459-69dup (n.1459-70_1459-69dup)
c.1555-70_1555-69dup (n.1555-70_1555-69dup)
 dbSNP
11g.68775502G>ACA2724555737CPT1Ac.1459-70C>T (n.1459-70C>T)
c.1555-70C>T (n.1555-70C>T)
 dbSNP
11g.68775503A>CCA939173677CPT1Ac.1459-71T>G (n.1459-71T>G)
c.1555-71T>G (n.1555-71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775503A>GCA2792552772CPT1Ac.1459-71T>C (n.1459-71T>C)
c.1555-71T>C (n.1555-71T>C)
11g.68775503A>TCA2724277282CPT1Ac.1459-71T>A (n.1459-71T>A)
c.1555-71T>A (n.1555-71T>A)
 dbSNP
11g.68775504G>ACA2614734580CPT1Ac.1459-72C>T (n.1459-72C>T)
c.1555-72C>T (n.1555-72C>T)
 gnomAD v4
11g.68775504G>CCA2614734581CPT1Ac.1459-72C>G (n.1459-72C>G)
c.1555-72C>G (n.1555-72C>G)
 gnomAD v4
11g.68775504G>TCA2614734582CPT1Ac.1459-72C>A (n.1459-72C>A)
c.1555-72C>A (n.1555-72C>A)
 gnomAD v4
11g.68775505A>GCA2574903182CPT1Ac.1459-73T>C (n.1459-73T>C)
c.1555-73T>C (n.1555-73T>C)
11g.68775506G>ACA2614734585CPT1Ac.1459-74C>T (n.1459-74C>T)
c.1555-74C>T (n.1555-74C>T)
 gnomAD v4
11g.68775506G>TCA2614734586CPT1Ac.1459-74C>A (n.1459-74C>A)
c.1555-74C>A (n.1555-74C>A)
 gnomAD v4
11g.68775507G>TCA2614734588CPT1Ac.1459-75C>A (n.1459-75C>A)
c.1555-75C>A (n.1555-75C>A)
 gnomAD v4
11g.68775508G>ACA2614734589CPT1Ac.1459-76C>T (n.1459-76C>T)
c.1555-76C>T (n.1555-76C>T)
 gnomAD v4
11g.68775508G>TCA2574903183CPT1Ac.1459-76C>A (n.1459-76C>A)
c.1555-76C>A (n.1555-76C>A)
 gnomAD v4
11g.68775511G>ACA2598569354CPT1Ac.1459-79C>T (n.1459-79C>T)
c.1555-79C>T (n.1555-79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775511G>CCA2614734591CPT1Ac.1459-79C>G (n.1459-79C>G)
c.1555-79C>G (n.1555-79C>G)
 gnomAD v4
11g.68775511G>TCA2614734593CPT1Ac.1459-79C>A (n.1459-79C>A)
c.1555-79C>A (n.1555-79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68775514C>ACA2614734598CPT1Ac.1459-82G>T (n.1459-82G>T)
c.1555-82G>T (n.1555-82G>T)
 gnomAD v4
11g.68775514C>TCA2614734599CPT1Ac.1459-82G>A (n.1459-82G>A)
c.1555-82G>A (n.1555-82G>A)
 gnomAD v4
11g.68775514_68775515insGCCCCCGGAGACCGGGGTCGGGGGGAGCTGTGCTTCTCCTACA2614734600CPT1Ac.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC)
c.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC)
 gnomAD v4
11g.68775516T>CCA2614734602CPT1Ac.1459-84A>G (n.1459-84A>G)
c.1555-84A>G (n.1555-84A>G)
 gnomAD v4
11g.68775517T>CCA2614734604CPT1Ac.1459-85A>G (n.1459-85A>G)
c.1555-85A>G (n.1555-85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.68775517T>GCA2614734605CPT1Ac.1459-85A>C (n.1459-85A>C)
c.1555-85A>C (n.1555-85A>C)
 gnomAD v4
11g.68775518G>ACA223371866CPT1Ac.1459-86C>T (n.1459-86C>T)
c.1555-86C>T (n.1555-86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68775518G>TCA2574903184CPT1Ac.1459-86C>A (n.1459-86C>A)
c.1555-86C>A (n.1555-86C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched