| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68759746G>A | CA2614740757 | CPT1A | c.2143-85C>T (n.2143-85C>T) c.2239-85C>T (n.2239-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759746G>T | CA2614740758 | CPT1A | c.2143-85C>A (n.2143-85C>A) c.2239-85C>A (n.2239-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759747G>T | CA2614740759 | CPT1A | c.2143-86C>A (n.2143-86C>A) c.2239-86C>A (n.2239-86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759748C>A | CA2614740766 | CPT1A | c.2143-87G>T (n.2143-87G>T) c.2239-87G>T (n.2239-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759748C>T | CA223365748 | CPT1A | c.2143-87G>A (n.2143-87G>A) c.2239-87G>A (n.2239-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759749G>A | CA599985101 | CPT1A | c.2143-88C>T (n.2143-88C>T) c.2239-88C>T (n.2239-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759749G>C | CA679630620 | CPT1A | c.2143-88C>G (n.2143-88C>G) c.2239-88C>G (n.2239-88C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68759752dup | CA2792552366 | CPT1A | c.2143-88dup (n.2143-88dup) c.2239-88dup (n.2239-88dup) | |
| 11 | g.68759749_68759750insTA | CA939164780 | CPT1A | c.2143-89_2143-88insTA (n.2143-89_2143-88insTA) c.2239-89_2239-88insTA (n.2239-89_2239-88insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759751G>A | CA939164781 | CPT1A | c.2143-90C>T (n.2143-90C>T) c.2239-90C>T (n.2239-90C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759752G>A | CA2614740776 | CPT1A | c.2143-91C>T (n.2143-91C>T) c.2239-91C>T (n.2239-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759752G>T | CA939164784 | CPT1A | c.2143-91C>A (n.2143-91C>A) c.2239-91C>A (n.2239-91C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759754T>C | CA2614740781 | CPT1A | c.2143-93A>G (n.2143-93A>G) c.2239-93A>G (n.2239-93A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759755C>T | CA223365751 | CPT1A | c.2143-94G>A (n.2143-94G>A) c.2239-94G>A (n.2239-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759756G>A | CA223365754 | CPT1A | c.2143-95C>T (n.2143-95C>T) c.2239-95C>T (n.2239-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68759756G>T | CA2614740786 | CPT1A | c.2143-95C>A (n.2143-95C>A) c.2239-95C>A (n.2239-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759757G>A | CA223365756 | CPT1A | c.2143-96C>T (n.2143-96C>T) c.2239-96C>T (n.2239-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759757G>T | CA2614740788 | CPT1A | c.2143-96C>A (n.2143-96C>A) c.2239-96C>A (n.2239-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759758T>A | CA2598569618 | CPT1A | c.2143-97A>T (n.2143-97A>T) c.2239-97A>T (n.2239-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759758T>C | CA223365759 | CPT1A | c.2143-97A>G (n.2143-97A>G) c.2239-97A>G (n.2239-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759758T>G | CA2724206566 | CPT1A | c.2143-97A>C (n.2143-97A>C) c.2239-97A>C (n.2239-97A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68759759G>T | CA2614740793 | CPT1A | c.2143-98C>A (n.2143-98C>A) c.2239-98C>A (n.2239-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759760G>T | CA2614740796 | CPT1A | c.2143-99C>A (n.2143-99C>A) c.2239-99C>A (n.2239-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759761_68759762del | CA939164813 | CPT1A | c.2143-101_2143-100del (n.2143-101_2143-100del) c.2239-101_2239-100del (n.2239-101_2239-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759762T>C | CA2614740801 | CPT1A | c.2143-101A>G (n.2143-101A>G) c.2239-101A>G (n.2239-101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759763T>C | CA2724559495 | CPT1A | c.2143-102A>G (n.2143-102A>G) c.2239-102A>G (n.2239-102A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68759764C>T | CA679630630 | CPT1A | c.2143-103G>A (n.2143-103G>A) c.2239-103G>A (n.2239-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759766_68759768del | CA2614740804 | CPT1A | c.2143-105_2143-103del (n.2143-105_2143-103del) c.2239-105_2239-103del (n.2239-105_2239-103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759765T>G | CA939164829 | CPT1A | c.2143-104A>C (n.2143-104A>C) c.2239-104A>C (n.2239-104A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759766C>T | CA223365761 | CPT1A | c.2143-105G>A (n.2143-105G>A) c.2239-105G>A (n.2239-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759767C>A | CA2614740811 | CPT1A | c.2143-106G>T (n.2143-106G>T) c.2239-106G>T (n.2239-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759767C>T | CA2614740810 | CPT1A | c.2143-106G>A (n.2143-106G>A) c.2239-106G>A (n.2239-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759768_68759769del | CA939164830 | CPT1A | c.2143-108_2143-107del (n.2143-108_2143-107del) c.2239-108_2239-107del (n.2239-108_2239-107del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759769T>C | CA2614740814 | CPT1A | c.2143-108A>G (n.2143-108A>G) c.2239-108A>G (n.2239-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759770G>T | CA2614740818 | CPT1A | c.2143-109C>A (n.2143-109C>A) c.2239-109C>A (n.2239-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759771T>C | CA2614740819 | CPT1A | c.2143-110A>G (n.2143-110A>G) c.2239-110A>G (n.2239-110A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759774T>C | CA2614740826 | CPT1A | c.2143-113A>G (n.2143-113A>G) c.2239-113A>G (n.2239-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGTCC | CA599985102 | CPT1A | c.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA) c.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759775C>T | CA939164835 | CPT1A | c.2143-114G>A (n.2143-114G>A) c.2239-114G>A (n.2239-114G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759777del | CA2614740838 | CPT1A | c.2143-114del (n.2143-114del) c.2239-114del (n.2239-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776C>A | CA939164839 | CPT1A | c.2143-115G>T (n.2143-115G>T) c.2239-115G>T (n.2239-115G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTT | CA2614740844 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTG | CA2614740847 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCT | CA2614740849 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGT | CA2614740853 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759777C>A | CA939164840 | CPT1A | c.2143-116G>T (n.2143-116G>T) c.2239-116G>T (n.2239-116G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759778_68759779insAAAT | CA2614740854 | CPT1A | c.2143-118_2143-117insATTT (n.2143-118_2143-117insATTT) c.2239-118_2239-117insATTT (n.2239-118_2239-117insATTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759779G>A | CA939164842 | CPT1A | c.2143-118C>T (n.2143-118C>T) c.2239-118C>T (n.2239-118C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759780C>A | CA939164844 | CPT1A | c.2143-119G>T (n.2143-119G>T) c.2239-119G>T (n.2239-119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759780C>T | CA2614740857 | CPT1A | c.2143-119G>A (n.2143-119G>A) c.2239-119G>A (n.2239-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759781_68759784del | CA2614740858 | CPT1A | c.2143-123_2143-120del (n.2143-123_2143-120del) c.2239-123_2239-120del (n.2239-123_2239-120del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759782T>C | CA223365763 | CPT1A | c.2143-121A>G (n.2143-121A>G) c.2239-121A>G (n.2239-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759784T>C | CA223365765 | CPT1A | c.2143-123A>G (n.2143-123A>G) c.2239-123A>G (n.2239-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759786G>A | CA2614740863 | CPT1A | c.2143-125C>T (n.2143-125C>T) c.2239-125C>T (n.2239-125C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759787G>T | CA2614740864 | CPT1A | c.2143-126C>A (n.2143-126C>A) c.2239-126C>A (n.2239-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759788G>A | CA223365768 | CPT1A | c.2143-127C>T (n.2143-127C>T) c.2239-127C>T (n.2239-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759788G>T | CA2614740870 | CPT1A | c.2143-127C>A (n.2143-127C>A) c.2239-127C>A (n.2239-127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759789A>G | CA2614740878 | CPT1A | c.2143-128T>C (n.2143-128T>C) c.2239-128T>C (n.2239-128T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759790G>T | CA2614740879 | CPT1A | c.2143-129C>A (n.2143-129C>A) c.2239-129C>A (n.2239-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759791G>A | CA2614740881 | CPT1A | c.2143-130C>T (n.2143-130C>T) c.2239-130C>T (n.2239-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759792C>A | CA2614740885 | CPT1A | c.2143-131G>T (n.2143-131G>T) c.2239-131G>T (n.2239-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759793T>C | CA2614740890 | CPT1A | c.2143-132A>G (n.2143-132A>G) c.2239-132A>G (n.2239-132A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759794G>A | CA2614740891 | CPT1A | c.2143-133C>T (n.2143-133C>T) c.2239-133C>T (n.2239-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759794G>T | CA2614740892 | CPT1A | c.2143-133C>A (n.2143-133C>A) c.2239-133C>A (n.2239-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759795A>G | CA2614740893 | CPT1A | c.2143-134T>C (n.2143-134T>C) c.2239-134T>C (n.2239-134T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759795A>T | CA2614740894 | CPT1A | c.2143-134T>A (n.2143-134T>A) c.2239-134T>A (n.2239-134T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759796G>A | CA2614740896 | CPT1A | c.2143-135C>T (n.2143-135C>T) c.2239-135C>T (n.2239-135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759796G>T | CA2614740898 | CPT1A | c.2143-135C>A (n.2143-135C>A) c.2239-135C>A (n.2239-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759797G>A | CA223365771 | CPT1A | c.2143-136C>T (n.2143-136C>T) c.2239-136C>T (n.2239-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759797G>T | CA2614740900 | CPT1A | c.2143-136C>A (n.2143-136C>A) c.2239-136C>A (n.2239-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759798C>A | CA2614740903 | CPT1A | c.2143-137G>T (n.2143-137G>T) c.2239-137G>T (n.2239-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759798C>T | CA2614740902 | CPT1A | c.2143-137G>A (n.2143-137G>A) c.2239-137G>A (n.2239-137G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759799A>G | CA2614740904 | CPT1A | c.2143-138T>C (n.2143-138T>C) c.2239-138T>C (n.2239-138T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759799_68759800insCTT | CA2614740905 | CPT1A | c.2143-139_2143-138insAAG (n.2143-139_2143-138insAAG) c.2239-139_2239-138insAAG (n.2239-139_2239-138insAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759800G>T | CA2614740906 | CPT1A | c.2143-139C>A (n.2143-139C>A) c.2239-139C>A (n.2239-139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759800_68759801insA | CA2614740908 | CPT1A | c.2143-140_2143-139insT (n.2143-140_2143-139insT) c.2239-140_2239-139insT (n.2239-140_2239-139insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759801G>A | CA2614740910 | CPT1A | c.2143-140C>T (n.2143-140C>T) c.2239-140C>T (n.2239-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759801G>C | CA223365774 | CPT1A | c.2143-140C>G (n.2143-140C>G) c.2239-140C>G (n.2239-140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759802C>A | CA2614740914 | CPT1A | c.2143-141G>T (n.2143-141G>T) c.2239-141G>T (n.2239-141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759802C>T | CA599985292 | CPT1A | c.2143-141G>A (n.2143-141G>A) c.2239-141G>A (n.2239-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759802_68759803insCCA | CA2614740917 | CPT1A | c.2143-142_2143-141insTGG (n.2143-142_2143-141insTGG) c.2239-142_2239-141insTGG (n.2239-142_2239-141insTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759803G>A | CA223365777 | CPT1A | c.2143-142C>T (n.2143-142C>T) c.2239-142C>T (n.2239-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759803G>T | CA2614740919 | CPT1A | c.2143-142C>A (n.2143-142C>A) c.2239-142C>A (n.2239-142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759804G>A | CA223365780 | CPT1A | c.2143-143C>T (n.2143-143C>T) c.2239-143C>T (n.2239-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759804G>T | CA2614740922 | CPT1A | c.2143-143C>A (n.2143-143C>A) c.2239-143C>A (n.2239-143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759805G>A | CA223365782 | CPT1A | c.2143-144C>T (n.2143-144C>T) c.2239-144C>T (n.2239-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759806T>G | CA2724263318 | CPT1A | c.2143-145A>C (n.2143-145A>C) c.2239-145A>C (n.2239-145A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68759807C>A | CA2614740935 | CPT1A | c.2143-146G>T (n.2143-146G>T) c.2239-146G>T (n.2239-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759808A>G | CA2614740936 | CPT1A | c.2143-147T>C (n.2143-147T>C) c.2239-147T>C (n.2239-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759809C>T | CA223365784 | CPT1A | c.2143-148G>A (n.2143-148G>A) c.2239-148G>A (n.2239-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759810T>C | CA2614740941 | CPT1A | c.2143-149A>G (n.2143-149A>G) c.2239-149A>G (n.2239-149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759811T>A | CA2614740943 | CPT1A | c.2143-150A>T (n.2143-150A>T) c.2239-150A>T (n.2239-150A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759811T>G | CA2614740944 | CPT1A | c.2143-150A>C (n.2143-150A>C) c.2239-150A>C (n.2239-150A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759812G>A | CA223365788 | CPT1A | c.2143-151C>T (n.2143-151C>T) c.2239-151C>T (n.2239-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759813A>C | CA2614740949 | CPT1A | c.2143-152T>G (n.2143-152T>G) c.2239-152T>G (n.2239-152T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68759813A>G | CA2614740947 | CPT1A | c.2143-152T>C (n.2143-152T>C) c.2239-152T>C (n.2239-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68759814G>A | CA679630654 | CPT1A | c.2143-153C>T (n.2143-153C>T) c.2239-153C>T (n.2239-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759814G>C | CA679630650 | CPT1A | c.2143-153C>G (n.2143-153C>G) c.2239-153C>G (n.2239-153C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68759815C>T | CA2724352235 | CPT1A | c.2143-154G>A (n.2143-154G>A) c.2239-154G>A (n.2239-154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68759817C>G | CA679630659 | CPT1A | c.2143-156G>C (n.2143-156G>C) c.2239-156G>C (n.2239-156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759817C>T | CA223365791 | CPT1A | c.2143-156G>A (n.2143-156G>A) c.2239-156G>A (n.2239-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759818del | CA2497319444 | CPT1A | c.2143-157del (n.2143-157del) c.2239-157del (n.2239-157del) | dbSNP |
| 11 | g.68759818A>G | CA2573118122 | CPT1A | c.2143-157T>C (n.2143-157T>C) c.2239-157T>C (n.2239-157T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68759822G>T | CA223365794 | CPT1A | c.2143-161C>A (n.2143-161C>A) c.2239-161C>A (n.2239-161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759823T>G | CA2724263320 | CPT1A | c.2143-162A>C (n.2143-162A>C) c.2239-162A>C (n.2239-162A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68759825C>T | CA223365796 | CPT1A | c.2143-164G>A (n.2143-164G>A) c.2239-164G>A (n.2239-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759826G>A | CA223365799 | CPT1A | c.2143-165C>T (n.2143-165C>T) c.2239-165C>T (n.2239-165C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68759830C>G | CA223365801 | CPT1A | c.2143-169G>C (n.2143-169G>C) c.2239-169G>C (n.2239-169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759830C>T | CA223365802 | CPT1A | c.2143-169G>A (n.2143-169G>A) c.2239-169G>A (n.2239-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759833del | CA679630672 | CPT1A | c.2143-172del (n.2143-172del) c.2239-172del (n.2239-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759835C>T | CA223365805 | CPT1A | c.2143-174G>A (n.2143-174G>A) c.2239-174G>A (n.2239-174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759836C>T | CA599985297 | CPT1A | c.2143-175G>A (n.2143-175G>A) c.2239-175G>A (n.2239-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759837G>A | CA599985300 | CPT1A | c.2143-176C>T (n.2143-176C>T) c.2239-176C>T (n.2239-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759837G>C | CA679630680 | CPT1A | c.2143-176C>G (n.2143-176C>G) c.2239-176C>G (n.2239-176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759837G>T | CA599985299 | CPT1A | c.2143-176C>A (n.2143-176C>A) c.2239-176C>A (n.2239-176C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68759838G>A | CA2792552367 | CPT1A | c.2143-177C>T (n.2143-177C>T) c.2239-177C>T (n.2239-177C>T) | |
| 11 | g.68759839A>C | CA2500118257 | CPT1A | c.2143-178T>G (n.2143-178T>G) c.2239-178T>G (n.2239-178T>G) | |
| 11 | g.68759839A>G | CA2741183839 | CPT1A | c.2143-178T>C (n.2143-178T>C) c.2239-178T>C (n.2239-178T>C) | |
| 11 | g.68759841A>G | CA2502538678 | CPT1A | c.2143-180T>C (n.2143-180T>C) c.2239-180T>C (n.2239-180T>C) | |
| 11 | g.68759844A>G | CA2724352237 | CPT1A | c.2143-183T>C (n.2143-183T>C) c.2239-183T>C (n.2239-183T>C) | dbSNP |