Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759245A>T | CA2724352206 | CPT1A | c.2235+324T>A (n.2235+324T>A) c.2331+324T>A (n.2331+324T>A) | dbSNP |
11 | g.68759248T>C | CA2724352207 | CPT1A | c.2235+321A>G (n.2235+321A>G) c.2331+321A>G (n.2331+321A>G) | dbSNP |
11 | g.68759251C>G | CA2724263311 | CPT1A | c.2235+318G>C (n.2235+318G>C) c.2331+318G>C (n.2331+318G>C) | dbSNP |
11 | g.68759252C>T | CA599984783 | CPT1A | c.2235+317G>A (n.2235+317G>A) c.2331+317G>A (n.2331+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759253G>A | CA223365526 | CPT1A | c.2235+316C>T (n.2235+316C>T) c.2331+316C>T (n.2331+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256del | CA939164541 | CPT1A | c.2235+316del (n.2235+316del) c.2331+316del (n.2331+316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256G>A | CA223365530 | CPT1A | c.2235+313C>T (n.2235+313C>T) c.2331+313C>T (n.2331+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256G>T | CA2724198901 | CPT1A | c.2235+313C>A (n.2235+313C>A) c.2331+313C>A (n.2331+313C>A) | dbSNP |
11 | g.68759258A>T | CA599984786 | CPT1A | c.2235+311T>A (n.2235+311T>A) c.2331+311T>A (n.2331+311T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759261G>A | CA2598569595 | CPT1A | c.2235+308C>T (n.2235+308C>T) c.2331+308C>T (n.2331+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759262G>A | CA2724352208 | CPT1A | c.2235+307C>T (n.2235+307C>T) c.2331+307C>T (n.2331+307C>T) | dbSNP |
11 | g.68759263C>T | CA223365533 | CPT1A | c.2235+306G>A (n.2235+306G>A) c.2331+306G>A (n.2331+306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759264G>A | CA223365535 | CPT1A | c.2235+305C>T (n.2235+305C>T) c.2331+305C>T (n.2331+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759267T>C | CA2724244936 | CPT1A | c.2235+302A>G (n.2235+302A>G) c.2331+302A>G (n.2331+302A>G) | dbSNP |
11 | g.68759267T>G | CA679630266 | CPT1A | c.2235+302A>C (n.2235+302A>C) c.2331+302A>C (n.2331+302A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759268G>A | CA679630267 | CPT1A | c.2235+301C>T (n.2235+301C>T) c.2331+301C>T (n.2331+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759269C>T | CA223365539 | CPT1A | c.2235+300G>A (n.2235+300G>A) c.2331+300G>A (n.2331+300G>A) | dbSNP |
11 | g.68759272G>A | CA223365542 | CPT1A | c.2235+297C>T (n.2235+297C>T) c.2331+297C>T (n.2331+297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759280A>C | CA223365545 | CPT1A | c.2235+289T>G (n.2235+289T>G) c.2331+289T>G (n.2331+289T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759284A>G | CA679630270 | CPT1A | c.2235+285T>C (n.2235+285T>C) c.2331+285T>C (n.2331+285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759288G>T | CA2792552348 | CPT1A | c.2235+281C>A (n.2235+281C>A) c.2331+281C>A (n.2331+281C>A) | |
11 | g.68759290del | CA679630272 | CPT1A | c.2235+281del (n.2235+281del) c.2331+281del (n.2331+281del) | dbSNP |
11 | g.68759289G>A | CA2724213792 | CPT1A | c.2235+280C>T (n.2235+280C>T) c.2331+280C>T (n.2331+280C>T) | dbSNP |
11 | g.68759289G>C | CA223365547 | CPT1A | c.2235+280C>G (n.2235+280C>G) c.2331+280C>G (n.2331+280C>G) | dbSNP |
11 | g.68759292G>A | CA223365549 | CPT1A | c.2235+277C>T (n.2235+277C>T) c.2331+277C>T (n.2331+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759293G>C | CA223365556 | CPT1A | c.2235+276C>G (n.2235+276C>G) c.2331+276C>G (n.2331+276C>G) | dbSNP |
11 | g.68759295T>A | CA2724352209 | CPT1A | c.2235+274A>T (n.2235+274A>T) c.2331+274A>T (n.2331+274A>T) | dbSNP |
11 | g.68759301A>C | CA679630277 | CPT1A | c.2235+268T>G (n.2235+268T>G) c.2331+268T>G (n.2331+268T>G) | dbSNP |
11 | g.68759305G>T | CA2724559325 | CPT1A | c.2235+264C>A (n.2235+264C>A) c.2331+264C>A (n.2331+264C>A) | dbSNP |
11 | g.68759314G>A | CA679630284 | CPT1A | c.2235+255C>T (n.2235+255C>T) c.2331+255C>T (n.2331+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759314G>C | CA679630283 | CPT1A | c.2235+255C>G (n.2235+255C>G) c.2331+255C>G (n.2331+255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759316G>A | CA2724352210 | CPT1A | c.2235+253C>T (n.2235+253C>T) c.2331+253C>T (n.2331+253C>T) | dbSNP |
11 | g.68759318C>G | CA939164565 | CPT1A | c.2235+251G>C (n.2235+251G>C) c.2331+251G>C (n.2331+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759319C>G | CA2792552349 | CPT1A | c.2235+250G>C (n.2235+250G>C) c.2331+250G>C (n.2331+250G>C) | |
11 | g.68759319C>T | CA223365558 | CPT1A | c.2235+250G>A (n.2235+250G>A) c.2331+250G>A (n.2331+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759320G>A | CA223365561 | CPT1A | c.2235+249C>T (n.2235+249C>T) c.2331+249C>T (n.2331+249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759326C>T | CA2724352211 | CPT1A | c.2235+243G>A (n.2235+243G>A) c.2331+243G>A (n.2331+243G>A) | dbSNP |
11 | g.68759327A>G | CA679630289 | CPT1A | c.2235+242T>C (n.2235+242T>C) c.2331+242T>C (n.2331+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759328G>C | CA223365562 | CPT1A | c.2235+241C>G (n.2235+241C>G) c.2331+241C>G (n.2331+241C>G) | dbSNP |
11 | g.68759330G>A | CA223365563 | CPT1A | c.2235+239C>T (n.2235+239C>T) c.2331+239C>T (n.2331+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759331G>C | CA2792552350 | CPT1A | c.2235+238C>G (n.2235+238C>G) c.2331+238C>G (n.2331+238C>G) | |
11 | g.68759332T>G | CA939164569 | CPT1A | c.2235+237A>C (n.2235+237A>C) c.2331+237A>C (n.2331+237A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759334A>G | CA2724352212 | CPT1A | c.2235+235T>C (n.2235+235T>C) c.2331+235T>C (n.2331+235T>C) | dbSNP |
11 | g.68759335C>T | CA2724352213 | CPT1A | c.2235+234G>A (n.2235+234G>A) c.2331+234G>A (n.2331+234G>A) | dbSNP |
11 | g.68759336A>G | CA679630291 | CPT1A | c.2235+233T>C (n.2235+233T>C) c.2331+233T>C (n.2331+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759337G>A | CA679630292 | CPT1A | c.2235+232C>T (n.2235+232C>T) c.2331+232C>T (n.2331+232C>T) | dbSNP |
11 | g.68759339G>A | CA2724352214 | CPT1A | c.2235+230C>T (n.2235+230C>T) c.2331+230C>T (n.2331+230C>T) | dbSNP |