Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759218A>C | CA2724232246 | CPT1A | c.2235+351T>G (n.2235+351T>G) c.2331+351T>G (n.2331+351T>G) | dbSNP |
11 | g.68759218A>G | CA679630230 | CPT1A | c.2235+351T>C (n.2235+351T>C) c.2331+351T>C (n.2331+351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759219C>A | CA2724352203 | CPT1A | c.2235+350G>T (n.2235+350G>T) c.2331+350G>T (n.2331+350G>T) | dbSNP |
11 | g.68759221del | CA679630233 | CPT1A | c.2235+350del (n.2235+350del) c.2331+350del (n.2331+350del) | dbSNP |
11 | g.68759220C>G | CA223365515 | CPT1A | c.2235+349G>C (n.2235+349G>C) c.2331+349G>C (n.2331+349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759220C>T | CA223365516 | CPT1A | c.2235+349G>A (n.2235+349G>A) c.2331+349G>A (n.2331+349G>A) | dbSNP |
11 | g.68759222T>C | CA679630242 | CPT1A | c.2235+347A>G (n.2235+347A>G) c.2331+347A>G (n.2331+347A>G) | dbSNP |
11 | g.68759223G>T | CA2724352204 | CPT1A | c.2235+346C>A (n.2235+346C>A) c.2331+346C>A (n.2331+346C>A) | dbSNP |
11 | g.68759224T>C | CA223365521 | CPT1A | c.2235+345A>G (n.2235+345A>G) c.2331+345A>G (n.2331+345A>G) | dbSNP |
11 | g.68759225C>T | CA679630259 | CPT1A | c.2235+344G>A (n.2235+344G>A) c.2331+344G>A (n.2331+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759226T>A | CA223365523 | CPT1A | c.2235+343A>T (n.2235+343A>T) c.2331+343A>T (n.2331+343A>T) | dbSNP |
11 | g.68759226T>C | CA2516860841 | CPT1A | c.2235+343A>G (n.2235+343A>G) c.2331+343A>G (n.2331+343A>G) | |
11 | g.68759227C>A | CA2598569593 | CPT1A | c.2235+342G>T (n.2235+342G>T) c.2331+342G>T (n.2331+342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759227C>G | CA599984781 | CPT1A | c.2235+342G>C (n.2235+342G>C) c.2331+342G>C (n.2331+342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759230C>T | CA939164534 | CPT1A | c.2235+339G>A (n.2235+339G>A) c.2331+339G>A (n.2331+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759231T>C | CA679630263 | CPT1A | c.2235+338A>G (n.2235+338A>G) c.2331+338A>G (n.2331+338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759240A>G | CA2724352205 | CPT1A | c.2235+329T>C (n.2235+329T>C) c.2331+329T>C (n.2331+329T>C) | dbSNP |
11 | g.68759245A>T | CA2724352206 | CPT1A | c.2235+324T>A (n.2235+324T>A) c.2331+324T>A (n.2331+324T>A) | dbSNP |
11 | g.68759248T>C | CA2724352207 | CPT1A | c.2235+321A>G (n.2235+321A>G) c.2331+321A>G (n.2331+321A>G) | dbSNP |
11 | g.68759251C>G | CA2724263311 | CPT1A | c.2235+318G>C (n.2235+318G>C) c.2331+318G>C (n.2331+318G>C) | dbSNP |
11 | g.68759252C>T | CA599984783 | CPT1A | c.2235+317G>A (n.2235+317G>A) c.2331+317G>A (n.2331+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759253G>A | CA223365526 | CPT1A | c.2235+316C>T (n.2235+316C>T) c.2331+316C>T (n.2331+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256del | CA939164541 | CPT1A | c.2235+316del (n.2235+316del) c.2331+316del (n.2331+316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256G>A | CA223365530 | CPT1A | c.2235+313C>T (n.2235+313C>T) c.2331+313C>T (n.2331+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759256G>T | CA2724198901 | CPT1A | c.2235+313C>A (n.2235+313C>A) c.2331+313C>A (n.2331+313C>A) | dbSNP |
11 | g.68759258A>T | CA599984786 | CPT1A | c.2235+311T>A (n.2235+311T>A) c.2331+311T>A (n.2331+311T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759261G>A | CA2598569595 | CPT1A | c.2235+308C>T (n.2235+308C>T) c.2331+308C>T (n.2331+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759262G>A | CA2724352208 | CPT1A | c.2235+307C>T (n.2235+307C>T) c.2331+307C>T (n.2331+307C>T) | dbSNP |
11 | g.68759263C>T | CA223365533 | CPT1A | c.2235+306G>A (n.2235+306G>A) c.2331+306G>A (n.2331+306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759264G>A | CA223365535 | CPT1A | c.2235+305C>T (n.2235+305C>T) c.2331+305C>T (n.2331+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759267T>C | CA2724244936 | CPT1A | c.2235+302A>G (n.2235+302A>G) c.2331+302A>G (n.2331+302A>G) | dbSNP |
11 | g.68759267T>G | CA679630266 | CPT1A | c.2235+302A>C (n.2235+302A>C) c.2331+302A>C (n.2331+302A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759268G>A | CA679630267 | CPT1A | c.2235+301C>T (n.2235+301C>T) c.2331+301C>T (n.2331+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759269C>T | CA223365539 | CPT1A | c.2235+300G>A (n.2235+300G>A) c.2331+300G>A (n.2331+300G>A) | dbSNP |
11 | g.68759272G>A | CA223365542 | CPT1A | c.2235+297C>T (n.2235+297C>T) c.2331+297C>T (n.2331+297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759280A>C | CA223365545 | CPT1A | c.2235+289T>G (n.2235+289T>G) c.2331+289T>G (n.2331+289T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759284A>G | CA679630270 | CPT1A | c.2235+285T>C (n.2235+285T>C) c.2331+285T>C (n.2331+285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759288G>T | CA2792552348 | CPT1A | c.2235+281C>A (n.2235+281C>A) c.2331+281C>A (n.2331+281C>A) | |
11 | g.68759290del | CA679630272 | CPT1A | c.2235+281del (n.2235+281del) c.2331+281del (n.2331+281del) | dbSNP |
11 | g.68759289G>A | CA2724213792 | CPT1A | c.2235+280C>T (n.2235+280C>T) c.2331+280C>T (n.2331+280C>T) | dbSNP |
11 | g.68759289G>C | CA223365547 | CPT1A | c.2235+280C>G (n.2235+280C>G) c.2331+280C>G (n.2331+280C>G) | dbSNP |
11 | g.68759292G>A | CA223365549 | CPT1A | c.2235+277C>T (n.2235+277C>T) c.2331+277C>T (n.2331+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759293G>C | CA223365556 | CPT1A | c.2235+276C>G (n.2235+276C>G) c.2331+276C>G (n.2331+276C>G) | dbSNP |
11 | g.68759295T>A | CA2724352209 | CPT1A | c.2235+274A>T (n.2235+274A>T) c.2331+274A>T (n.2331+274A>T) | dbSNP |
11 | g.68759301A>C | CA679630277 | CPT1A | c.2235+268T>G (n.2235+268T>G) c.2331+268T>G (n.2331+268T>G) | dbSNP |
11 | g.68759305G>T | CA2724559325 | CPT1A | c.2235+264C>A (n.2235+264C>A) c.2331+264C>A (n.2331+264C>A) | dbSNP |
11 | g.68759314G>A | CA679630284 | CPT1A | c.2235+255C>T (n.2235+255C>T) c.2331+255C>T (n.2331+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759314G>C | CA679630283 | CPT1A | c.2235+255C>G (n.2235+255C>G) c.2331+255C>G (n.2331+255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759316G>A | CA2724352210 | CPT1A | c.2235+253C>T (n.2235+253C>T) c.2331+253C>T (n.2331+253C>T) | dbSNP |
11 | g.68759318C>G | CA939164565 | CPT1A | c.2235+251G>C (n.2235+251G>C) c.2331+251G>C (n.2331+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |