Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759060A>T | CA2792552341 | CPT1A | c.2235+509T>A (n.2235+509T>A) c.2331+509T>A (n.2331+509T>A) | |
11 | g.68759062A>G | CA939164449 | CPT1A | c.2235+507T>C (n.2235+507T>C) c.2331+507T>C (n.2331+507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759068G>A | CA939164455 | CPT1A | c.2235+501C>T (n.2235+501C>T) c.2331+501C>T (n.2331+501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759073C>A | CA223365482 | CPT1A | c.2235+496G>T (n.2235+496G>T) c.2331+496G>T (n.2331+496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759075C>A | CA2512664509 | CPT1A | c.2235+494G>T (n.2235+494G>T) c.2331+494G>T (n.2331+494G>T) | |
11 | g.68759075C>T | CA2724352121 | CPT1A | c.2235+494G>A (n.2235+494G>A) c.2331+494G>A (n.2331+494G>A) | dbSNP |
11 | g.68759078T>C | CA679630184 | CPT1A | c.2235+491A>G (n.2235+491A>G) c.2331+491A>G (n.2331+491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759081G>A | CA939164457 | CPT1A | c.2235+488C>T (n.2235+488C>T) c.2331+488C>T (n.2331+488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759082T>C | CA223365484 | CPT1A | c.2235+487A>G (n.2235+487A>G) c.2331+487A>G (n.2331+487A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759085A>G | CA2724352124 | CPT1A | c.2235+484T>C (n.2235+484T>C) c.2331+484T>C (n.2331+484T>C) | dbSNP |
11 | g.68759086A>T | CA2724352125 | CPT1A | c.2235+483T>A (n.2235+483T>A) c.2331+483T>A (n.2331+483T>A) | dbSNP |
11 | g.68759088C>A | CA223365486 | CPT1A | c.2235+481G>T (n.2235+481G>T) c.2331+481G>T (n.2331+481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759088C>G | CA599984773 | CPT1A | c.2235+481G>C (n.2235+481G>C) c.2331+481G>C (n.2331+481G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759090A>G | CA223365489 | CPT1A | c.2235+479T>C (n.2235+479T>C) c.2331+479T>C (n.2331+479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759091T>C | CA679630191 | CPT1A | c.2235+478A>G (n.2235+478A>G) c.2331+478A>G (n.2331+478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759101A>T | CA223365490 | CPT1A | c.2235+468T>A (n.2235+468T>A) c.2331+468T>A (n.2331+468T>A) | dbSNP |
11 | g.68759105_68759107del | CA939164465 | CPT1A | c.2235+466_2235+468del (n.2235+466_2235+468del) c.2331+466_2331+468del (n.2331+466_2331+468del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759105A>T | CA2792552342 | CPT1A | c.2235+464T>A (n.2235+464T>A) c.2331+464T>A (n.2331+464T>A) | |
11 | g.68759108T>C | CA679630195 | CPT1A | c.2235+461A>G (n.2235+461A>G) c.2331+461A>G (n.2331+461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759112G>A | CA939164469 | CPT1A | c.2235+457C>T (n.2235+457C>T) c.2331+457C>T (n.2331+457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759119C>A | CA2598569586 | CPT1A | c.2235+450G>T (n.2235+450G>T) c.2331+450G>T (n.2331+450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759119C>T | CA223365493 | CPT1A | c.2235+450G>A (n.2235+450G>A) c.2331+450G>A (n.2331+450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759120G>A | CA223365496 | CPT1A | c.2235+449C>T (n.2235+449C>T) c.2331+449C>T (n.2331+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759121C>T | CA223365498 | CPT1A | c.2235+448G>A (n.2235+448G>A) c.2331+448G>A (n.2331+448G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759122G>A | CA2724352130 | CPT1A | c.2235+447C>T (n.2235+447C>T) c.2331+447C>T (n.2331+447C>T) | dbSNP |
11 | g.68759127C>A | CA599984776 | CPT1A | c.2235+442G>T (n.2235+442G>T) c.2331+442G>T (n.2331+442G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759129C>T | CA223365500 | CPT1A | c.2235+440G>A (n.2235+440G>A) c.2331+440G>A (n.2331+440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759132G>A | CA2792552343 | CPT1A | c.2235+437C>T (n.2235+437C>T) c.2331+437C>T (n.2331+437C>T) | |
11 | g.68759133C>T | CA2792552344 | CPT1A | c.2235+436G>A (n.2235+436G>A) c.2331+436G>A (n.2331+436G>A) | |
11 | g.68759134C>G | CA2724197029 | CPT1A | c.2235+435G>C (n.2235+435G>C) c.2331+435G>C (n.2331+435G>C) | dbSNP |
11 | g.68759134C>T | CA223365501 | CPT1A | c.2235+435G>A (n.2235+435G>A) c.2331+435G>A (n.2331+435G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759136G>A | CA223365502 | CPT1A | c.2235+433C>T (n.2235+433C>T) c.2331+433C>T (n.2331+433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759142T>C | CA2598569587 | CPT1A | c.2235+427A>G (n.2235+427A>G) c.2331+427A>G (n.2331+427A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759143C>T | CA939164480 | CPT1A | c.2235+426G>A (n.2235+426G>A) c.2331+426G>A (n.2331+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759144A>G | CA223365503 | CPT1A | c.2235+425T>C (n.2235+425T>C) c.2331+425T>C (n.2331+425T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759145G>T | CA2792552345 | CPT1A | c.2235+424C>A (n.2235+424C>A) c.2331+424C>A (n.2331+424C>A) | |
11 | g.68759148C>A | CA2792552346 | CPT1A | c.2235+421G>T (n.2235+421G>T) c.2331+421G>T (n.2331+421G>T) | |
11 | g.68759148C>T | CA679630201 | CPT1A | c.2235+421G>A (n.2235+421G>A) c.2331+421G>A (n.2331+421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759151T>A | CA679630204 | CPT1A | c.2235+418A>T (n.2235+418A>T) c.2331+418A>T (n.2331+418A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759153G>T | CA939164493 | CPT1A | c.2235+416C>A (n.2235+416C>A) c.2331+416C>A (n.2331+416C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759154G>A | CA2724231101 | CPT1A | c.2235+415C>T (n.2235+415C>T) c.2331+415C>T (n.2331+415C>T) | dbSNP |
11 | g.68759154G>C | CA599984779 | CPT1A | c.2235+415C>G (n.2235+415C>G) c.2331+415C>G (n.2331+415C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759156G>A | CA223365505 | CPT1A | c.2235+413C>T (n.2235+413C>T) c.2331+413C>T (n.2331+413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759157G>A | CA2724352131 | CPT1A | c.2235+412C>T (n.2235+412C>T) c.2331+412C>T (n.2331+412C>T) | dbSNP |
11 | g.68759158T>C | CA223365507 | CPT1A | c.2235+411A>G (n.2235+411A>G) c.2331+411A>G (n.2331+411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759158T>G | CA2511439594 | CPT1A | c.2235+411A>C (n.2235+411A>C) c.2331+411A>C (n.2331+411A>C) |