Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759020A>G | CA2724352116 | CPT1A | c.2235+549T>C (n.2235+549T>C) c.2331+549T>C (n.2331+549T>C) | dbSNP |
11 | g.68759023G>C | CA223365474 | CPT1A | c.2235+546C>G (n.2235+546C>G) c.2331+546C>G (n.2331+546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759026T>C | CA223365475 | CPT1A | c.2235+543A>G (n.2235+543A>G) c.2331+543A>G (n.2331+543A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759027C>A | CA2724191908 | CPT1A | c.2235+542G>T (n.2235+542G>T) c.2331+542G>T (n.2331+542G>T) | dbSNP |
11 | g.68759027C>T | CA13463091 | CPT1A | c.2235+542G>A (n.2235+542G>A) c.2331+542G>A (n.2331+542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759028G>A | CA2506379469 | CPT1A | c.2235+541C>T (n.2235+541C>T) c.2331+541C>T (n.2331+541C>T) | dbSNP |
11 | g.68759029C>A | CA599984771 | CPT1A | c.2235+540G>T (n.2235+540G>T) c.2331+540G>T (n.2331+540G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759029C>T | CA679630173 | CPT1A | c.2235+540G>A (n.2235+540G>A) c.2331+540G>A (n.2331+540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759030G>A | CA223365477 | CPT1A | c.2235+539C>T (n.2235+539C>T) c.2331+539C>T (n.2331+539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759031T>C | CA2724233400 | CPT1A | c.2235+538A>G (n.2235+538A>G) c.2331+538A>G (n.2331+538A>G) | dbSNP |
11 | g.68759031T>G | CA679630180 | CPT1A | c.2235+538A>C (n.2235+538A>C) c.2331+538A>C (n.2331+538A>C) | dbSNP |
11 | g.68759032G>A | CA2724352117 | CPT1A | c.2235+537C>T (n.2235+537C>T) c.2331+537C>T (n.2331+537C>T) | dbSNP |
11 | g.68759036C>A | CA2792552340 | CPT1A | c.2235+533G>T (n.2235+533G>T) c.2331+533G>T (n.2331+533G>T) | |
11 | g.68759042G>A | CA2724352118 | CPT1A | c.2235+527C>T (n.2235+527C>T) c.2331+527C>T (n.2331+527C>T) | dbSNP |
11 | g.68759043T>A | CA223365479 | CPT1A | c.2235+526A>T (n.2235+526A>T) c.2331+526A>T (n.2331+526A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68759043T>G | CA2598569584 | CPT1A | c.2235+526A>C (n.2235+526A>C) c.2331+526A>C (n.2331+526A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759049A>C | CA2569176909 | CPT1A | c.2235+520T>G (n.2235+520T>G) c.2331+520T>G (n.2331+520T>G) | |
11 | g.68759060A>T | CA2792552341 | CPT1A | c.2235+509T>A (n.2235+509T>A) c.2331+509T>A (n.2331+509T>A) | |
11 | g.68759062A>G | CA939164449 | CPT1A | c.2235+507T>C (n.2235+507T>C) c.2331+507T>C (n.2331+507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759068G>A | CA939164455 | CPT1A | c.2235+501C>T (n.2235+501C>T) c.2331+501C>T (n.2331+501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759073C>A | CA223365482 | CPT1A | c.2235+496G>T (n.2235+496G>T) c.2331+496G>T (n.2331+496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759075C>A | CA2512664509 | CPT1A | c.2235+494G>T (n.2235+494G>T) c.2331+494G>T (n.2331+494G>T) | |
11 | g.68759075C>T | CA2724352121 | CPT1A | c.2235+494G>A (n.2235+494G>A) c.2331+494G>A (n.2331+494G>A) | dbSNP |
11 | g.68759078T>C | CA679630184 | CPT1A | c.2235+491A>G (n.2235+491A>G) c.2331+491A>G (n.2331+491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759081G>A | CA939164457 | CPT1A | c.2235+488C>T (n.2235+488C>T) c.2331+488C>T (n.2331+488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759082T>C | CA223365484 | CPT1A | c.2235+487A>G (n.2235+487A>G) c.2331+487A>G (n.2331+487A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759085A>G | CA2724352124 | CPT1A | c.2235+484T>C (n.2235+484T>C) c.2331+484T>C (n.2331+484T>C) | dbSNP |
11 | g.68759086A>T | CA2724352125 | CPT1A | c.2235+483T>A (n.2235+483T>A) c.2331+483T>A (n.2331+483T>A) | dbSNP |
11 | g.68759088C>A | CA223365486 | CPT1A | c.2235+481G>T (n.2235+481G>T) c.2331+481G>T (n.2331+481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759088C>G | CA599984773 | CPT1A | c.2235+481G>C (n.2235+481G>C) c.2331+481G>C (n.2331+481G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759090A>G | CA223365489 | CPT1A | c.2235+479T>C (n.2235+479T>C) c.2331+479T>C (n.2331+479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759091T>C | CA679630191 | CPT1A | c.2235+478A>G (n.2235+478A>G) c.2331+478A>G (n.2331+478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759101A>T | CA223365490 | CPT1A | c.2235+468T>A (n.2235+468T>A) c.2331+468T>A (n.2331+468T>A) | dbSNP |
11 | g.68759105_68759107del | CA939164465 | CPT1A | c.2235+466_2235+468del (n.2235+466_2235+468del) c.2331+466_2331+468del (n.2331+466_2331+468del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759105A>T | CA2792552342 | CPT1A | c.2235+464T>A (n.2235+464T>A) c.2331+464T>A (n.2331+464T>A) | |
11 | g.68759108T>C | CA679630195 | CPT1A | c.2235+461A>G (n.2235+461A>G) c.2331+461A>G (n.2331+461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759112G>A | CA939164469 | CPT1A | c.2235+457C>T (n.2235+457C>T) c.2331+457C>T (n.2331+457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759119C>A | CA2598569586 | CPT1A | c.2235+450G>T (n.2235+450G>T) c.2331+450G>T (n.2331+450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759119C>T | CA223365493 | CPT1A | c.2235+450G>A (n.2235+450G>A) c.2331+450G>A (n.2331+450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759120G>A | CA223365496 | CPT1A | c.2235+449C>T (n.2235+449C>T) c.2331+449C>T (n.2331+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |