| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746681A= | CA2044020146 | SLC35E3 | n.547A= c.304A= (p.Thr102=) n.596A= n.506A= | |
| 12 | g.68746681A>C | CA385700753 | SLC35E3 | n.547A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.596A>C n.506A>C | |
| 12 | g.68746681A>G | CA6678292 | SLC35E3 | n.547A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.596A>G n.506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746681A>T | CA385700754 | SLC35E3 | n.547A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.596A>T n.506A>T | |
| 12 | g.68746682_68746685dup | CA2619763853 | SLC35E3 | n.548_551dup c.305_308dup (p.Gln104LeufsTer?) n.597_600dup n.507_510dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746682C>A | CA385700755 | SLC35E3 | n.548C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.597C>A n.507C>A | |
| 12 | g.68746682C= | CA2044020149 | SLC35E3 | n.548C= c.305C= (p.Thr102=) n.597C= n.507C= | |
| 12 | g.68746682C>G | CA385700757 | SLC35E3 | n.548C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.597C>G n.507C>G | |
| 12 | g.68746682C>T | CA385700756 | SLC35E3 | n.548C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.597C>T n.507C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746683C>A | CA480520849 | SLC35E3 | n.549C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.598C>A n.508C>A | |
| 12 | g.68746683C= | CA2044020152 | SLC35E3 | n.549C= c.306C= (p.Thr102=) n.598C= n.508C= | |
| 12 | g.68746683C>G | CA480520850 | SLC35E3 | n.549C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.598C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746683C>T | CA480520851 | SLC35E3 | n.549C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.598C>T n.508C>T | |
| 12 | g.68746684T>A | CA385700758 | SLC35E3 | n.550T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.599T>A n.509T>A | |
| 12 | g.68746684T>C | CA385700759 | SLC35E3 | n.550T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.599T>C n.509T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746684T>G | CA385700760 | SLC35E3 | n.550T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.599T>G n.509T>G | |
| 12 | g.68746685A>C | CA385700761 | SLC35E3 | n.551A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.600A>C n.510A>C | |
| 12 | g.68746685A>G | CA385700762 | SLC35E3 | n.551A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.600A>G n.510A>G | dbSNP |
| 12 | g.68746685A>T | CA385700763 | SLC35E3 | n.551A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.600A>T n.510A>T | |
| 12 | g.68746686T>A | CA385700764 | SLC35E3 | n.552T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.601T>A n.511T>A | |
| 12 | g.68746686T>C | CA480520852 | SLC35E3 | n.552T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.601T>C n.511T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746686T>G | CA385700765 | SLC35E3 | n.552T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.601T>G n.511T>G | |
| 12 | g.68746686T= | CA2044020156 | SLC35E3 | n.552T= c.309T= (p.Tyr103=) n.601T= n.511T= | |
| 12 | g.68746687C>A | CA385700766 | SLC35E3 | n.553C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.602C>A n.512C>A | |
| 12 | g.68746687C>G | CA385700767 | SLC35E3 | n.553C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.602C>G n.512C>G | |
| 12 | g.68746687C>T | CA385700768 | SLC35E3 | n.553C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.602C>T n.512C>T | |
| 12 | g.68746688del | CA2619763864 | SLC35E3 | n.554del c.311del (p.Gln104ArgfsTer6) n.603del n.513del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746688A>C | CA385700769 | SLC35E3 | n.554A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.603A>C n.513A>C | |
| 12 | g.68746688A>G | CA385700770 | SLC35E3 | n.554A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.603A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746688A>T | CA385700771 | SLC35E3 | n.554A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.603A>T n.513A>T | |
| 12 | g.68746689G>A | CA480520853 | SLC35E3 | n.555G>A c.312G>A (p.Gln104=) n.604G>A n.514G>A | |
| 12 | g.68746689G>C | CA385700772 | SLC35E3 | n.555G>C c.312G>C (p.Gln104His) n.604G>C n.514G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746689G= | CA2044020158 | SLC35E3 | n.555G= c.312G= (p.Gln104=) n.604G= n.514G= | |
| 12 | g.68746689G>T | CA385700773 | SLC35E3 | n.555G>T c.312G>T (p.Gln104His) n.604G>T n.514G>T | |
| 12 | g.68746690C>A | CA385700774 | SLC35E3 | n.556C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.605C>A n.515C>A | |
| 12 | g.68746690C>G | CA385700775 | SLC35E3 | n.556C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.605C>G n.515C>G | |
| 12 | g.68746690C>T | CA480520855 | SLC35E3 | n.556C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.605C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746691T>A | CA385700776 | SLC35E3 | n.557T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.606T>A n.516T>A | |
| 12 | g.68746691T>C | CA385700777 | SLC35E3 | n.557T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.606T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746691T>G | CA385700778 | SLC35E3 | n.557T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.606T>G n.516T>G | |
| 12 | g.68746692G>A | CA238452625 | SLC35E3 | n.558G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.607G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746692G>C | CA480520857 | SLC35E3 | n.558G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.607G>C n.517G>C | |
| 12 | g.68746692G= | CA2044020162 | SLC35E3 | n.558G= c.315G= (p.Leu105=) n.607G= n.517G= | |
| 12 | g.68746692G>T | CA480520856 | SLC35E3 | n.558G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.607G>T n.517G>T | |
| 12 | g.68746693G>A | CA385700779 | SLC35E3 | n.559G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.608G>A n.518G>A | COSMIC |
| 12 | g.68746693G>C | CA385700780 | SLC35E3 | n.559G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.608G>C n.518G>C | |
| 12 | g.68746693G= | CA2044020168 | SLC35E3 | n.559G= c.316G= (p.Ala106=) n.608G= n.518G= | |
| 12 | g.68746693G>T | CA385700781 | SLC35E3 | n.559G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.608G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746694C>A | CA385700782 | SLC35E3 | n.560C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.609C>A n.519C>A | |
| 12 | g.68746694C>G | CA385700783 | SLC35E3 | n.560C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.609C>G n.519C>G | |
| 12 | g.68746694C>T | CA385700784 | SLC35E3 | n.560C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.609C>T n.519C>T | |
| 12 | g.68746695C>A | CA480520859 | SLC35E3 | n.561C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.610C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746695C>G | CA480520860 | SLC35E3 | n.561C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.610C>G n.520C>G | |
| 12 | g.68746695C>T | CA480520861 | SLC35E3 | n.561C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.610C>T n.520C>T | |
| 12 | g.68746696A= | CA2044020171 | SLC35E3 | n.562A= c.319A= (p.Lys107=) n.611A= n.521A= | |
| 12 | g.68746696A>C | CA385700785 | SLC35E3 | n.562A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.611A>C n.521A>C | |
| 12 | g.68746696A>G | CA238452627 | SLC35E3 | n.562A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.611A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746696A>T | CA385700786 | SLC35E3 | n.562A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.611A>T n.521A>T | |
| 12 | g.68746697A>C | CA385700787 | SLC35E3 | n.563A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.612A>C n.522A>C | |
| 12 | g.68746697A>G | CA385700788 | SLC35E3 | n.563A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.612A>G n.522A>G | |
| 12 | g.68746697A>T | CA385700789 | SLC35E3 | n.563A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.612A>T n.522A>T | |
| 12 | g.68746698G>A | CA480520862 | SLC35E3 | n.564G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.613G>A n.523G>A | |
| 12 | g.68746698G>C | CA385700790 | SLC35E3 | n.564G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.613G>C n.523G>C | dbSNP |
| 12 | g.68746698G= | CA2044020177 | SLC35E3 | n.564G= c.321G= (p.Lys107=) n.613G= n.523G= | |
| 12 | g.68746698G>T | CA385700791 | SLC35E3 | n.564G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.613G>T n.523G>T | |
| 12 | g.68746699G>A | CA385700792 | SLC35E3 | n.565G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.614G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746699G>C | CA385700793 | SLC35E3 | n.565G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.614G>C n.524G>C | |
| 12 | g.68746699G>T | CA385700794 | SLC35E3 | n.565G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.614G>T n.524G>T | |
| 12 | g.68746700C>A | CA385700795 | SLC35E3 | n.566C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.615C>A n.525C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746700C= | CA2044020182 | SLC35E3 | n.566C= c.323C= (p.Ala108=) n.615C= n.525C= | |
| 12 | g.68746700C>G | CA385700796 | SLC35E3 | n.566C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.615C>G n.525C>G | |
| 12 | g.68746700C>T | CA385700797 | SLC35E3 | n.566C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.615C>T n.525C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746701C>A | CA480520864 | SLC35E3 | n.567C>A c.324C>A (p.Ala108=) n.616C>A n.526C>A | dbSNP |
| 12 | g.68746701C= | CA2044020185 | SLC35E3 | n.567C= c.324C= (p.Ala108=) n.616C= n.526C= | |
| 12 | g.68746701C>G | CA480520865 | SLC35E3 | n.567C>G c.324C>G (p.Ala108=) n.616C>G n.526C>G | |
| 12 | g.68746701C>T | CA480520866 | SLC35E3 | n.567C>T c.324C>T (p.Ala108=) n.616C>T n.526C>T | |
| 12 | g.68746702A>C | CA385700800 | SLC35E3 | n.568A>C c.325A>C (p.Met109Leu) n.617A>C n.527A>C | |
| 12 | g.68746702A>G | CA385700799 | SLC35E3 | n.568A>G c.325A>G (p.Met109Val) n.617A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746702A>T | CA385700798 | SLC35E3 | n.568A>T c.325A>T (p.Met109Leu) n.617A>T n.527A>T | |
| 12 | g.68746703T>A | CA385700801 | SLC35E3 | n.569T>A c.326T>A (p.Met109Lys) n.618T>A n.528T>A | |
| 12 | g.68746703T>C | CA385700802 | SLC35E3 | n.569T>C c.326T>C (p.Met109Thr) n.618T>C n.528T>C | |
| 12 | g.68746703T>G | CA385700803 | SLC35E3 | n.569T>G c.326T>G (p.Met109Arg) n.618T>G n.528T>G | |
| 12 | g.68746704G>A | CA385700804 | SLC35E3 | n.570G>A c.327G>A (p.Met109Ile) n.619G>A n.529G>A | |
| 12 | g.68746704G>C | CA385700805 | SLC35E3 | n.570G>C c.327G>C (p.Met109Ile) n.619G>C n.529G>C | |
| 12 | g.68746704G>T | CA385700806 | SLC35E3 | n.570G>T c.327G>T (p.Met109Ile) n.619G>T n.529G>T | |
| 12 | g.68746704_68746711dup | CA2619763890 | SLC35E3 | n.570_577dup c.327_334dup (p.Pro112ArgfsTer5) n.619_626dup n.529_536dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746705A= | CA2044020188 | SLC35E3 | n.571A= c.328A= (p.Thr110=) n.620A= n.530A= | |
| 12 | g.68746705A>C | CA385700807 | SLC35E3 | n.571A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.620A>C n.530A>C | |
| 12 | g.68746705A>G | CA385700808 | SLC35E3 | n.571A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.620A>G n.530A>G | |
| 12 | g.68746705A>T | CA385700809 | SLC35E3 | n.571A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.620A>T n.530A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746706C>A | CA385700810 | SLC35E3 | n.572C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.621C>A n.531C>A | |
| 12 | g.68746706C= | CA2044020192 | SLC35E3 | n.572C= c.329C= (p.Thr110=) n.621C= n.531C= | |
| 12 | g.68746706C>G | CA385700811 | SLC35E3 | n.572C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.621C>G n.531C>G | |
| 12 | g.68746706C>T | CA6678293 | SLC35E3 | n.572C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.621C>T n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746707C>A | CA480520869 | SLC35E3 | n.573C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.622C>A n.532C>A | |
| 12 | g.68746707C>G | CA480520867 | SLC35E3 | n.573C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.622C>G n.532C>G | |
| 12 | g.68746707C>T | CA480520868 | SLC35E3 | n.573C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.622C>T n.532C>T | |
| 12 | g.68746708A>C | CA385700813 | SLC35E3 | n.574A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.623A>C n.533A>C | |
| 12 | g.68746708A>G | CA385700814 | SLC35E3 | n.574A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.623A>G n.533A>G | |
| 12 | g.68746708A>T | CA385700812 | SLC35E3 | n.574A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.623A>T n.533A>T | |
| 12 | g.68746709C>A | CA385700817 | SLC35E3 | n.575C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) n.624C>A n.534C>A | |
| 12 | g.68746709C>G | CA385700815 | SLC35E3 | n.575C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) n.624C>G n.534C>G | |
| 12 | g.68746709C>T | CA385700816 | SLC35E3 | n.575C>T c.332C>T (p.Thr111Met) n.624C>T n.534C>T | |
| 12 | g.68746710G>A | CA480520873 | SLC35E3 | n.576G>A c.333G>A (p.Thr111=) n.625G>A n.535G>A | |
| 12 | g.68746710G>C | CA480520875 | SLC35E3 | n.576G>C c.333G>C (p.Thr111=) n.625G>C n.535G>C | |
| 12 | g.68746710G>T | CA480520876 | SLC35E3 | n.576G>T c.333G>T (p.Thr111=) n.625G>T n.535G>T | |
| 12 | g.68746711C>A | CA385700818 | SLC35E3 | n.577C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.626C>A n.536C>A | |
| 12 | g.68746711C= | CA2044020196 | SLC35E3 | n.577C= c.334C= (p.Pro112=) n.626C= n.536C= | |
| 12 | g.68746711C>G | CA385700819 | SLC35E3 | n.577C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.626C>G n.536C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746711C>T | CA238452631 | SLC35E3 | n.577C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.626C>T n.536C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746712C>A | CA385700822 | SLC35E3 | n.578C>A c.335C>A (p.Pro112Gln) n.627C>A n.537C>A | |
| 12 | g.68746712C>G | CA385700821 | SLC35E3 | n.578C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.627C>G n.537C>G | |
| 12 | g.68746712C>T | CA385700820 | SLC35E3 | n.578C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.627C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746713G>A | CA480520878 | SLC35E3 | n.579G>A c.336G>A (p.Pro112=) n.628G>A n.538G>A | |
| 12 | g.68746713G>C | CA480520879 | SLC35E3 | n.579G>C c.336G>C (p.Pro112=) n.628G>C n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746713G= | CA2044020202 | SLC35E3 | n.579G= c.336G= (p.Pro112=) n.628G= n.538G= | |
| 12 | g.68746713G>T | CA480520880 | SLC35E3 | n.579G>T c.336G>T (p.Pro112=) n.628G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746714G>A | CA385700823 | SLC35E3 | n.580G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.629G>A n.539G>A | |
| 12 | g.68746714G>C | CA385700824 | SLC35E3 | n.580G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.629G>C n.539G>C | dbSNP |
| 12 | g.68746714G= | CA2044020207 | SLC35E3 | n.580G= c.337G= (p.Val113=) n.629G= n.539G= | |
| 12 | g.68746714G>T | CA385700825 | SLC35E3 | n.580G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.629G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746715T>A | CA385700826 | SLC35E3 | n.581T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.630T>A n.540T>A | |
| 12 | g.68746715T>C | CA385700827 | SLC35E3 | n.581T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.630T>C n.540T>C | |
| 12 | g.68746715T>G | CA385700828 | SLC35E3 | n.581T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.630T>G n.540T>G | |
| 12 | g.68746716G>A | CA480520883 | SLC35E3 | n.582G>A c.339G>A (p.Val113=) n.631G>A n.541G>A | |
| 12 | g.68746716G>C | CA480520884 | SLC35E3 | n.582G>C c.339G>C (p.Val113=) n.631G>C n.541G>C | |
| 12 | g.68746716G>T | CA480520885 | SLC35E3 | n.582G>T c.339G>T (p.Val113=) n.631G>T n.541G>T | |
| 12 | g.68746716_68746719delinsGATC | CA2044020209 | SLC35E3 | n.582_585delinsGATC c.339_342delinsGATC (p.Val113=) n.631_634delinsGATC n.541_544delinsGATC | |
| 12 | g.68746717A>C | CA385700829 | SLC35E3 | n.583A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.632A>C n.542A>C | |
| 12 | g.68746717A>G | CA385700831 | SLC35E3 | n.583A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.632A>G n.542A>G | |
| 12 | g.68746717A>T | CA385700830 | SLC35E3 | n.583A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.632A>T n.542A>T | |
| 12 | g.68746719_68746721del | CA691332831 | SLC35E3 | n.585_587del c.342_344del (p.Ile115del) n.634_636del n.544_546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746718T>A | CA385700832 | SLC35E3 | n.584T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.633T>A n.543T>A | |
| 12 | g.68746718T>C | CA385700833 | SLC35E3 | n.584T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.633T>C n.543T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746718T>G | CA385700834 | SLC35E3 | n.584T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.633T>G n.543T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746719C>A | CA238452634 | SLC35E3 | n.585C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.634C>A n.544C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746719C= | CA2044020217 | SLC35E3 | n.585C= c.342C= (p.Ile114=) n.634C= n.544C= | |
| 12 | g.68746719C>G | CA385700835 | SLC35E3 | n.585C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.634C>G n.544C>G | |
| 12 | g.68746719C>T | CA480520887 | SLC35E3 | n.585C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.634C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746720A>C | CA385700836 | SLC35E3 | n.586A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.635A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746720A>G | CA385700837 | SLC35E3 | n.586A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.635A>G n.545A>G | |
| 12 | g.68746720A>T | CA385700838 | SLC35E3 | n.586A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) n.635A>T n.545A>T | |
| 12 | g.68746721T>A | CA385700839 | SLC35E3 | n.587T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) n.636T>A n.546T>A | |
| 12 | g.68746721T>C | CA6678294 | SLC35E3 | n.587T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.636T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746721T>G | CA385700840 | SLC35E3 | n.587T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) n.636T>G n.546T>G | |
| 12 | g.68746721T= | CA2044020224 | SLC35E3 | n.587T= c.344T= (p.Ile115=) n.636T= n.546T= | |
| 12 | g.68746722A>C | CA480520888 | SLC35E3 | n.588A>C c.345A>C (p.Ile115=) n.637A>C n.547A>C | |
| 12 | g.68746722A>G | CA385700841 | SLC35E3 | n.588A>G c.345A>G (p.Ile115Met) n.637A>G n.547A>G | |
| 12 | g.68746722A>T | CA480520889 | SLC35E3 | n.588A>T c.345A>T (p.Ile115=) n.637A>T n.547A>T | |
| 12 | g.68746723G>A | CA385700844 | SLC35E3 | n.589G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.638G>A n.548G>A | |
| 12 | g.68746723G>C | CA385700843 | SLC35E3 | n.589G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.638G>C n.548G>C | |
| 12 | g.68746723G= | CA2044020227 | SLC35E3 | n.589G= c.346G= (p.Ala116=) n.638G= n.548G= | |
| 12 | g.68746723G>T | CA385700842 | SLC35E3 | n.589G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.638G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746724C>A | CA385700845 | SLC35E3 | n.590C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.639C>A n.549C>A | |
| 12 | g.68746724C= | CA2044020230 | SLC35E3 | n.590C= c.347C= (p.Ala116=) n.639C= n.549C= | |
| 12 | g.68746724C>G | CA385700846 | SLC35E3 | n.590C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.639C>G n.549C>G | |
| 12 | g.68746724C>T | CA385700847 | SLC35E3 | n.590C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.639C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746725C>A | CA480520890 | SLC35E3 | n.591C>A c.348C>A (p.Ala116=) n.640C>A n.550C>A | |
| 12 | g.68746725C= | CA2044020237 | SLC35E3 | n.591C= c.348C= (p.Ala116=) n.640C= n.550C= | |
| 12 | g.68746725C>G | CA480520891 | SLC35E3 | n.591C>G c.348C>G (p.Ala116=) n.640C>G n.550C>G | |
| 12 | g.68746725C>T | CA6678295 | SLC35E3 | n.591C>T c.348C>T (p.Ala116=) n.640C>T n.550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746726A>C | CA385700848 | SLC35E3 | n.592A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.641A>C n.551A>C | |
| 12 | g.68746726A>G | CA385700849 | SLC35E3 | n.592A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.641A>G n.551A>G | |
| 12 | g.68746726A>T | CA385700850 | SLC35E3 | n.592A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) n.641A>T n.551A>T | |
| 12 | g.68746727T>A | CA385700851 | SLC35E3 | n.593T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) n.642T>A n.552T>A | |
| 12 | g.68746727T>C | CA385700853 | SLC35E3 | n.593T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.642T>C n.552T>C | |
| 12 | g.68746727T>G | CA385700852 | SLC35E3 | n.593T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) n.642T>G n.552T>G | |
| 12 | g.68746728C>A | CA480520893 | SLC35E3 | n.594C>A c.351C>A (p.Ile117=) n.643C>A n.553C>A | |
| 12 | g.68746728C>G | CA385700854 | SLC35E3 | n.594C>G c.351C>G (p.Ile117Met) n.643C>G n.553C>G | |
| 12 | g.68746728C>T | CA480520892 | SLC35E3 | n.594C>T c.351C>T (p.Ile117=) n.643C>T n.553C>T | |
| 12 | g.68746729C>A | CA385700855 | SLC35E3 | n.595C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) n.644C>A n.554C>A | |
| 12 | g.68746729C= | CA2044020239 | SLC35E3 | n.595C= c.352C= (p.Gln118=) n.644C= n.554C= | |
| 12 | g.68746729C>G | CA6678296 | SLC35E3 | n.595C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) n.644C>G n.554C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746729C>T | CA385700856 | SLC35E3 | n.595C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) n.644C>T n.554C>T | |
| 12 | g.68746730A= | CA2044020243 | SLC35E3 | n.596A= c.353A= (p.Gln118=) n.645A= n.555A= | |
| 12 | g.68746730A>C | CA385700857 | SLC35E3 | n.596A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.645A>C n.555A>C | |
| 12 | g.68746730A>G | CA385700859 | SLC35E3 | n.596A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.645A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746730A>T | CA385700858 | SLC35E3 | n.596A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.645A>T n.555A>T | |
| 12 | g.68746731G>A | CA480520894 | SLC35E3 | n.597G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.646G>A n.556G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746731G>C | CA385700860 | SLC35E3 | n.597G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.646G>C n.556G>C | |
| 12 | g.68746731G>T | CA385700861 | SLC35E3 | n.597G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.646G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746732A>C | CA385700862 | SLC35E3 | n.598A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.647A>C n.557A>C | |
| 12 | g.68746732A>G | CA385700863 | SLC35E3 | n.598A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.647A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746732A>T | CA385700864 | SLC35E3 | n.598A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.647A>T n.557A>T | |
| 12 | g.68746733C>A | CA385700865 | SLC35E3 | n.599C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) n.648C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746733C>G | CA385700866 | SLC35E3 | n.599C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) n.648C>G n.558C>G | |
| 12 | g.68746733C>T | CA385700867 | SLC35E3 | n.599C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.648C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746733_68746736delinsCCTT | CA2044020244 | SLC35E3 | n.599_602delinsCCTT c.356_359delinsCCTT (p.Thr119=) n.648_651delinsCCTT n.558_561delinsCCTT | |
| 12 | g.68746734C>A | CA480520896 | SLC35E3 | n.600C>A c.357C>A (p.Thr119=) n.649C>A n.559C>A | |
| 12 | g.68746734C>G | CA480520895 | SLC35E3 | n.600C>G c.357C>G (p.Thr119=) n.649C>G n.559C>G | |
| 12 | g.68746734C>T | CA480520897 | SLC35E3 | n.600C>T c.357C>T (p.Thr119=) n.649C>T n.559C>T | |
| 12 | g.68746736_68746738del | CA645582127 | SLC35E3 | n.602_604del c.359_361del (p.Phe120del) n.651_653del n.561_563del | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.68746735T>A | CA385700868 | SLC35E3 | n.601T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.650T>A n.560T>A | |
| 12 | g.68746735T>C | CA385700869 | SLC35E3 | n.601T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.650T>C n.560T>C | |
| 12 | g.68746735T>G | CA385700870 | SLC35E3 | n.601T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.650T>G n.560T>G | |
| 12 | g.68746736T>A | CA385700871 | SLC35E3 | n.602T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.651T>A n.561T>A | |
| 12 | g.68746736T>C | CA385700873 | SLC35E3 | n.602T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.651T>C n.561T>C | |
| 12 | g.68746736T>G | CA385700872 | SLC35E3 | n.602T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.651T>G n.561T>G | |
| 12 | g.68746737C>A | CA385700874 | SLC35E3 | n.603C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) n.652C>A n.562C>A | |
| 12 | g.68746737C>G | CA385700875 | SLC35E3 | n.603C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) n.652C>G n.562C>G | |
| 12 | g.68746737C>T | CA480520683 | SLC35E3 | n.603C>T c.360C>T (p.Phe120=) n.652C>T n.562C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746738T>A | CA385700876 | SLC35E3 | n.604T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.653T>A n.563T>A | |
| 12 | g.68746738T>C | CA385700878 | SLC35E3 | n.604T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.653T>C n.563T>C | |
| 12 | g.68746738T>G | CA385700877 | SLC35E3 | n.604T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.653T>G n.563T>G | |
| 12 | g.68746739G>A | CA385700879 | SLC35E3 | n.605G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.654G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746739G>C | CA385700880 | SLC35E3 | n.605G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.654G>C n.564G>C | |
| 12 | g.68746739G>T | CA385700881 | SLC35E3 | n.605G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.654G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746740C>A | CA385700882 | SLC35E3 | n.606C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) n.655C>A n.565C>A | |
| 12 | g.68746740C= | CA2044020251 | SLC35E3 | n.606C= c.363C= (p.Cys121=) n.655C= n.565C= | |
| 12 | g.68746740C>G | CA6678297 | SLC35E3 | n.606C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) n.655C>G n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746740C>T | CA480520684 | SLC35E3 | n.606C>T c.363C>T (p.Cys121=) n.655C>T n.565C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746741T>A | CA385700883 | SLC35E3 | n.607T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.656T>A n.566T>A | |
| 12 | g.68746741T>C | CA385700884 | SLC35E3 | n.607T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.656T>C n.566T>C | |
| 12 | g.68746741T>G | CA385700885 | SLC35E3 | n.607T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.656T>G n.566T>G | |
| 12 | g.68746742A= | CA2044020259 | SLC35E3 | n.608A= c.365A= (p.Tyr122=) n.657A= n.567A= | |
| 12 | g.68746742A>C | CA385700886 | SLC35E3 | n.608A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.657A>C n.567A>C | |
| 12 | g.68746742A>G | CA6678298 | SLC35E3 | n.608A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.657A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746742A>T | CA385700887 | SLC35E3 | n.608A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.657A>T n.567A>T | |
| 12 | g.68746743C>A | CA385700888 | SLC35E3 | n.609C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.658C>A n.568C>A | |
| 12 | g.68746743C>G | CA385700889 | SLC35E3 | n.609C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.658C>G n.568C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746743C>T | CA480520685 | SLC35E3 | n.609C>T c.366C>T (p.Tyr122=) n.658C>T n.568C>T | |
| 12 | g.68746744C>A | CA385700892 | SLC35E3 | n.610C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.659C>A n.569C>A | |
| 12 | g.68746744C>G | CA385700891 | SLC35E3 | n.610C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.659C>G n.569C>G | |
| 12 | g.68746744C>T | CA385700890 | SLC35E3 | n.610C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.659C>T n.569C>T | |
| 12 | g.68746745A= | CA2044020263 | SLC35E3 | n.611A= c.368A= (p.Gln123=) n.660A= n.570A= | |
| 12 | g.68746745A>C | CA385700893 | SLC35E3 | n.611A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.660A>C n.570A>C | |
| 12 | g.68746745A>G | CA385700894 | SLC35E3 | n.611A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.660A>G n.570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746745A>T | CA385700895 | SLC35E3 | n.611A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.660A>T n.570A>T | |
| 12 | g.68746746G>A | CA238452647 | SLC35E3 | n.612G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.661G>A n.571G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746746G>C | CA385700896 | SLC35E3 | n.612G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.661G>C n.571G>C | |
| 12 | g.68746746G= | CA2044020265 | SLC35E3 | n.612G= c.369G= (p.Gln123=) n.661G= n.571G= | |
| 12 | g.68746746G>T | CA385700897 | SLC35E3 | n.612G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.661G>T n.571G>T | |
| 12 | g.68746747A>C | CA385700898 | SLC35E3 | n.613A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.662A>C n.572A>C | |
| 12 | g.68746747A>G | CA385700899 | SLC35E3 | n.613A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.662A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746747A>T | CA385700900 | SLC35E3 | n.613A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.662A>T n.572A>T | |
| 12 | g.68746748_68746750dup | CA2796414563 | SLC35E3 | n.614_616dup c.371_373dup (p.Lys124_Thr125insLys) n.663_665dup n.573_575dup | |
| 12 | g.68746748A>C | CA385700901 | SLC35E3 | n.614A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.663A>C n.573A>C | |
| 12 | g.68746748A>G | CA385700902 | SLC35E3 | n.614A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.663A>G n.573A>G | |
| 12 | g.68746748A>T | CA385700903 | SLC35E3 | n.614A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) n.663A>T n.573A>T | |
| 12 | g.68746749A= | CA2044020266 | SLC35E3 | n.615A= c.372A= (p.Lys124=) n.664A= n.574A= | |
| 12 | g.68746749A>C | CA385700904 | SLC35E3 | n.615A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) n.664A>C n.574A>C | |
| 12 | g.68746749A>G | CA480520687 | SLC35E3 | n.615A>G c.372A>G (p.Lys124=) n.664A>G n.574A>G | |
| 12 | g.68746749A>T | CA385700905 | SLC35E3 | n.615A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) n.664A>T n.574A>T | |
| 12 | g.68746750A= | CA2044020270 | SLC35E3 | n.616A= c.373A= (p.Thr125=) n.665A= n.575A= | |
| 12 | g.68746750A>C | CA385700908 | SLC35E3 | n.616A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.665A>C n.575A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746750A>G | CA385700907 | SLC35E3 | n.616A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.665A>G n.575A>G | |
| 12 | g.68746750A>T | CA385700906 | SLC35E3 | n.616A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.665A>T n.575A>T | |
| 12 | g.68746750_68746796dup | CA6678299 | SLC35E3 | n.616_645+17dup c.373_402+17dup n.665_694+17dup n.575_604+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751C>A | CA385700909 | SLC35E3 | n.617C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.666C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751C>G | CA385700910 | SLC35E3 | n.617C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.666C>G n.576C>G | |
| 12 | g.68746751C>T | CA385700911 | SLC35E3 | n.617C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.666C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751_68746754delinsCCTT | CA2044020278 | SLC35E3 | n.617_620delinsCCTT c.374_377delinsCCTT (p.Thr125=) n.666_669delinsCCTT n.576_579delinsCCTT | |
| 12 | g.68746752C>A | CA480520690 | SLC35E3 | n.618C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.667C>A n.577C>A | |
| 12 | g.68746752C>G | CA480520692 | SLC35E3 | n.618C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.667C>G n.577C>G | |
| 12 | g.68746752C>T | CA480520693 | SLC35E3 | n.618C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.667C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746754_68746756dup | CA2044020280 | SLC35E3 | n.620_622dup c.377_379dup (p.Phe126_Ser127insPhe) n.669_671dup n.579_581dup | dbSNP |
| 12 | g.68746754_68746756del | CA6678300 | SLC35E3 | n.620_622del c.377_379del (p.Phe126del) n.669_671del n.579_581del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>A | CA385700912 | SLC35E3 | n.619T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.668T>A n.578T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>C | CA385700913 | SLC35E3 | n.619T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.668T>C n.578T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>G | CA385700914 | SLC35E3 | n.619T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.668T>G n.578T>G | |
| 12 | g.68746754T>A | CA385700915 | SLC35E3 | n.620T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.669T>A n.579T>A | |
| 12 | g.68746754T>C | CA385700916 | SLC35E3 | n.620T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.669T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746754T>G | CA385700917 | SLC35E3 | n.620T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.669T>G n.579T>G | |
| 12 | g.68746754_68746757delinsTCTC | CA2044020285 | SLC35E3 | n.620_623delinsTCTC c.377_380delinsTCTC (p.Phe126=) n.669_672delinsTCTC n.579_582delinsTCTC | |
| 12 | g.68746755C>A | CA385700918 | SLC35E3 | n.621C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.670C>A n.580C>A | |
| 12 | g.68746755C= | CA2044020289 | SLC35E3 | n.621C= c.378C= (p.Phe126=) n.670C= n.580C= | |
| 12 | g.68746755C>G | CA385700919 | SLC35E3 | n.621C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.670C>G n.580C>G | |
| 12 | g.68746755C>T | CA6678301 | SLC35E3 | n.621C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.670C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756_68746758del | CA606183505 | SLC35E3 | n.622_624del c.379_381del (p.Ser127del) n.671_673del n.581_583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>A | CA385700920 | SLC35E3 | n.622T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) n.671T>A n.581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>C | CA385700922 | SLC35E3 | n.622T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) n.671T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>G | CA385700921 | SLC35E3 | n.622T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) n.671T>G n.581T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T= | CA2044020294 | SLC35E3 | n.622T= c.379T= (p.Ser127=) n.671T= n.581T= | |
| 12 | g.68746757C>A | CA385700923 | SLC35E3 | n.623C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.672C>A n.582C>A | |
| 12 | g.68746757C= | CA2044020297 | SLC35E3 | n.623C= c.380C= (p.Ser127=) n.672C= n.582C= | |
| 12 | g.68746757C>G | CA385700924 | SLC35E3 | n.623C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) n.672C>G n.582C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746757C>T | CA385700925 | SLC35E3 | n.623C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) n.672C>T n.582C>T | |
| 12 | g.68746758C>A | CA480520694 | SLC35E3 | n.624C>A c.381C>A (p.Ser127=) n.673C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746758C= | CA2044020304 | SLC35E3 | n.624C= c.381C= (p.Ser127=) n.673C= n.583C= | |
| 12 | g.68746758C>G | CA480520695 | SLC35E3 | n.624C>G c.381C>G (p.Ser127=) n.673C>G n.583C>G | |
| 12 | g.68746758C>T | CA480520696 | SLC35E3 | n.624C>T c.381C>T (p.Ser127=) n.673C>T n.583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746759A= | CA2044020309 | SLC35E3 | n.625A= c.382A= (p.Thr128=) n.674A= n.584A= | |
| 12 | g.68746759A>C | CA385700926 | SLC35E3 | n.625A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.674A>C n.584A>C | |
| 12 | g.68746759A>G | CA385700927 | SLC35E3 | n.625A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.674A>G n.584A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746759A>T | CA385700928 | SLC35E3 | n.625A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.674A>T n.584A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746760C>A | CA385700929 | SLC35E3 | n.626C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.675C>A n.585C>A | |
| 12 | g.68746760C= | CA2044020316 | SLC35E3 | n.626C= c.383C= (p.Thr128=) n.675C= n.585C= | |
| 12 | g.68746760C>G | CA385700930 | SLC35E3 | n.626C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.675C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746760C>T | CA238452648 | SLC35E3 | n.626C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.675C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746761C>A | CA480520697 | SLC35E3 | n.627C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.676C>A n.586C>A | |
| 12 | g.68746761C>G | CA480520698 | SLC35E3 | n.627C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.676C>G n.586C>G | |
| 12 | g.68746761C>T | CA480520699 | SLC35E3 | n.627C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.676C>T n.586C>T | |
| 12 | g.68746762A= | CA2044020322 | SLC35E3 | n.628A= c.385A= (p.Arg129=) n.677A= n.587A= | |
| 12 | g.68746762A>C | CA480520700 | SLC35E3 | n.628A>C c.385A>C (p.Arg129=) n.677A>C n.587A>C | |
| 12 | g.68746762A>G | CA385700931 | SLC35E3 | n.628A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) n.677A>G n.587A>G | |
| 12 | g.68746762A>T | CA238452649 | SLC35E3 | n.628A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) n.677A>T n.587A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746763G>A | CA385700932 | SLC35E3 | n.629G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) n.678G>A n.588G>A | |
| 12 | g.68746763G>C | CA385700934 | SLC35E3 | n.629G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) n.678G>C n.588G>C | |
| 12 | g.68746763G>T | CA385700933 | SLC35E3 | n.629G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) n.678G>T n.588G>T | |
| 12 | g.68746764A>C | CA385700935 | SLC35E3 | n.630A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) n.679A>C n.589A>C | |
| 12 | g.68746764A>G | CA480520701 | SLC35E3 | n.630A>G c.387A>G (p.Arg129=) n.679A>G n.589A>G | |
| 12 | g.68746764A>T | CA385700936 | SLC35E3 | n.630A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) n.679A>T n.589A>T | |
| 12 | g.68746765A>C | CA385700937 | SLC35E3 | n.631A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.680A>C n.590A>C | |
| 12 | g.68746765A>G | CA385700938 | SLC35E3 | n.631A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.680A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746765A>T | CA385700939 | SLC35E3 | n.631A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.680A>T n.590A>T | |
| 12 | g.68746765_68746766delinsAT | CA2044020327 | SLC35E3 | n.631_632delinsAT c.388_389delinsAT (p.Ile130=) n.680_681delinsAT n.590_591delinsAT | |
| 12 | g.68746766del | CA6678302 | SLC35E3 | n.632del c.389del (p.Ile130ThrfsTer5) c.389del (p.Ile130ThrfsTer11) c.389del (p.Ile130ThrfsTer7) n.681del n.591del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746766T>A | CA385700940 | SLC35E3 | n.632T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.681T>A n.591T>A | |
| 12 | g.68746766T>C | CA385700941 | SLC35E3 | n.632T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.681T>C n.591T>C | |
| 12 | g.68746766T>G | CA385700942 | SLC35E3 | n.632T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.681T>G n.591T>G | |
| 12 | g.68746767C>A | CA480520702 | SLC35E3 | n.633C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.682C>A n.592C>A | |
| 12 | g.68746767C>G | CA385700943 | SLC35E3 | n.633C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.682C>G n.592C>G | |
| 12 | g.68746767C>T | CA480520703 | SLC35E3 | n.633C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.682C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746768C>A | CA385700944 | SLC35E3 | n.634C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.683C>A n.593C>A | |
| 12 | g.68746768C>G | CA385700945 | SLC35E3 | n.634C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.683C>G n.593C>G | |
| 12 | g.68746768C>T | CA385700946 | SLC35E3 | n.634C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.683C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769del | CA2619763976 | SLC35E3 | n.635del c.392del (p.Gln131ArgfsTer4) c.392del (p.Gln131ArgfsTer10) c.392del (p.Gln131ArgfsTer6) n.684del n.594del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769A>C | CA385700949 | SLC35E3 | n.635A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.684A>C n.594A>C | |
| 12 | g.68746769A>G | CA385700947 | SLC35E3 | n.635A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.684A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769A>T | CA385700948 | SLC35E3 | n.635A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.684A>T n.594A>T | |
| 12 | g.68746769_68746775delinsAGCTCAC | CA2044020333 | SLC35E3 | n.635_641delinsAGCTCAC c.392_398delinsAGCTCAC (p.Gln131=) n.684_690delinsAGCTCAC n.594_600delinsAGCTCAC | |
| 12 | g.68746770G>A | CA480520704 | SLC35E3 | n.636G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.685G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746770G>C | CA385700950 | SLC35E3 | n.636G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.685G>C n.595G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746770G= | CA2044020336 | SLC35E3 | n.636G= c.393G= (p.Gln131=) n.685G= n.595G= | |
| 12 | g.68746770G>T | CA385700951 | SLC35E3 | n.636G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.685G>T n.595G>T | |
| 12 | g.68746773_68746778del | CA948874684 | SLC35E3 | n.639_644del c.396_401del (p.Thr133_Leu134del) n.688_693del n.598_603del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746771C>A | CA385700952 | SLC35E3 | n.637C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.686C>A n.596C>A | |
| 12 | g.68746771C= | CA2044020344 | SLC35E3 | n.637C= c.394C= (p.Leu132=) n.686C= n.596C= | |
| 12 | g.68746771C>G | CA6678303 | SLC35E3 | n.637C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.686C>G n.596C>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.68746771C>T | CA385700953 | SLC35E3 | n.637C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.686C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746772T>A | CA385700954 | SLC35E3 | n.638T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.687T>A n.597T>A | |
| 12 | g.68746772T>C | CA385700955 | SLC35E3 | n.638T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.687T>C n.597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746772T>G | CA385700956 | SLC35E3 | n.638T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.687T>G n.597T>G | |
| 12 | g.68746772T= | CA2044020349 | SLC35E3 | n.638T= c.395T= (p.Leu132=) n.687T= n.597T= | |
| 12 | g.68746773C>A | CA480520705 | SLC35E3 | n.639C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.688C>A n.598C>A | |
| 12 | g.68746773C>G | CA480520706 | SLC35E3 | n.639C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.688C>G n.598C>G | |
| 12 | g.68746773C>T | CA480520707 | SLC35E3 | n.639C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.688C>T n.598C>T | |
| 12 | g.68746774A>C | CA385700957 | SLC35E3 | n.640A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) n.689A>C n.599A>C | |
| 12 | g.68746774A>G | CA385700958 | SLC35E3 | n.640A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.689A>G n.599A>G | |
| 12 | g.68746774A>T | CA385700959 | SLC35E3 | n.640A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) n.689A>T n.599A>T | |
| 12 | g.68746775C>A | CA385700961 | SLC35E3 | n.641C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) n.690C>A n.600C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746775C= | CA2044020353 | SLC35E3 | n.641C= c.398C= (p.Thr133=) n.690C= n.600C= | |
| 12 | g.68746775C>G | CA6678304 | SLC35E3 | n.641C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) n.690C>G n.600C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746775C>T | CA385700960 | SLC35E3 | n.641C>T c.398C>T (p.Thr133Met) n.690C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>A | CA480520708 | SLC35E3 | n.642G>A c.399G>A (p.Thr133=) n.691G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>C | CA480520709 | SLC35E3 | n.642G>C c.399G>C (p.Thr133=) n.691G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G= | CA2044020361 | SLC35E3 | n.642G= c.399G= (p.Thr133=) n.691G= n.601G= | |
| 12 | g.68746776G>T | CA6678305 | SLC35E3 | n.642G>T c.399G>T (p.Thr133=) n.691G>T n.601G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746777C>A | CA385700962 | SLC35E3 | n.643C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.692C>A n.602C>A | |
| 12 | g.68746777C>G | CA385700963 | SLC35E3 | n.643C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.692C>G n.602C>G | |
| 12 | g.68746777C>T | CA480520710 | SLC35E3 | n.643C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.692C>T n.602C>T | |
| 12 | g.68746778T>A | CA385700964 | SLC35E3 | n.644T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.693T>A n.603T>A | |
| 12 | g.68746778T>C | CA385700965 | SLC35E3 | n.644T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.693T>C n.603T>C | |
| 12 | g.68746778T>G | CA385700966 | SLC35E3 | n.644T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.693T>G n.603T>G | |
| 12 | g.68746779G>A | CA480520711 | SLC35E3 | n.645G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.694G>A n.604G>A | |
| 12 | g.68746779G>C | CA480520712 | SLC35E3 | n.645G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.694G>C n.604G>C | |
| 12 | g.68746779G= | CA2044020366 | SLC35E3 | n.645G= c.402G= (p.Leu134=) n.694G= n.604G= | |
| 12 | g.68746779G>T | CA480520713 | SLC35E3 | n.645G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.694G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746780G>A | CA385700967 | SLC35E3 | n.645+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.694+1G>A n.604+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746780G>C | CA385700968 | SLC35E3 | n.645+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.694+1G>C n.604+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746780G= | CA2044020370 | SLC35E3 | n.645+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) n.694+1G= n.604+1G= | |
| 12 | g.68746780G>T | CA6678306 | SLC35E3 | n.645+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.694+1G>T n.604+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>A | CA385700969 | SLC35E3 | n.645+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.694+2T>A n.604+2T>A | |
| 12 | g.68746781T>C | CA6678307 | SLC35E3 | n.645+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.694+2T>C n.604+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>G | CA385700970 | SLC35E3 | n.645+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.694+2T>G n.604+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.68746781T= | CA2044020376 | SLC35E3 | n.645+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.694+2T= n.604+2T= |