Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.68746621C>A | CA385700623 | SLC35E3 | n.487C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.536C>A n.446C>A | COSMIC |
12 | g.68746621C= | CA2044020058 | SLC35E3 | n.487C= c.244C= (p.Leu82=) n.536C= n.446C= | |
12 | g.68746621C>G | CA238452607 | SLC35E3 | n.487C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.536C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746621C>T | CA385700624 | SLC35E3 | n.487C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) n.536C>T n.446C>T | |
12 | g.68746622T>A | CA385700625 | SLC35E3 | n.488T>A c.245T>A (p.Leu82His) n.537T>A n.447T>A | |
12 | g.68746622T>C | CA385700626 | SLC35E3 | n.488T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.537T>C n.447T>C | |
12 | g.68746622T>G | CA385700627 | SLC35E3 | n.488T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.537T>G n.447T>G | |
12 | g.68746623C>A | CA480520809 | SLC35E3 | n.489C>A c.246C>A (p.Leu82=) n.538C>A n.448C>A | |
12 | g.68746623C>G | CA480520810 | SLC35E3 | n.489C>G c.246C>G (p.Leu82=) n.538C>G n.448C>G | |
12 | g.68746623C>T | CA480520811 | SLC35E3 | n.489C>T c.246C>T (p.Leu82=) n.538C>T n.448C>T | |
12 | g.68746624A>C | CA385700628 | SLC35E3 | n.490A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.539A>C n.449A>C | |
12 | g.68746624A>G | CA385700629 | SLC35E3 | n.490A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.539A>G n.449A>G | |
12 | g.68746624A>T | CA385700630 | SLC35E3 | n.490A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.539A>T n.449A>T | |
12 | g.68746625G>A | CA385700633 | SLC35E3 | n.491G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.540G>A n.450G>A | |
12 | g.68746625G>C | CA385700632 | SLC35E3 | n.491G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.540G>C n.450G>C | |
12 | g.68746625G>T | CA385700631 | SLC35E3 | n.491G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.540G>T n.450G>T | |
12 | g.68746625_68746626del | CA2619763801 | SLC35E3 | n.491_492del c.248_249del (p.Ser83IlefsTer9) n.540_541del n.450_451del | gnomAD v4 |
12 | g.68746626C>A | CA385700634 | SLC35E3 | n.492C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) n.541C>A n.451C>A | |
12 | g.68746626C= | CA2044020063 | SLC35E3 | n.492C= c.249C= (p.Ser83=) n.541C= n.451C= | |
12 | g.68746626C>G | CA385700635 | SLC35E3 | n.492C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) n.541C>G n.451C>G | |
12 | g.68746626C>T | CA480520812 | SLC35E3 | n.492C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.541C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746627T>A | CA385700636 | SLC35E3 | n.493T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.542T>A n.452T>A | |
12 | g.68746627T>C | CA385700638 | SLC35E3 | n.493T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.542T>C n.452T>C | |
12 | g.68746627T>G | CA385700637 | SLC35E3 | n.493T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.542T>G n.452T>G | |
12 | g.68746628T>A | CA385700639 | SLC35E3 | n.494T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.543T>A n.453T>A | |
12 | g.68746628T>C | CA385700640 | SLC35E3 | n.494T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.543T>C n.453T>C | |
12 | g.68746628T>G | CA385700641 | SLC35E3 | n.494T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.543T>G n.453T>G | |
12 | g.68746629C>A | CA385700642 | SLC35E3 | n.495C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) n.544C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746629C>G | CA385700643 | SLC35E3 | n.495C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) n.544C>G n.454C>G | |
12 | g.68746629C>T | CA480520813 | SLC35E3 | n.495C>T c.252C>T (p.Phe84=) n.544C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746630T>A | CA385700644 | SLC35E3 | n.496T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) n.545T>A n.455T>A | |
12 | g.68746630T>C | CA385700645 | SLC35E3 | n.496T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) n.545T>C n.455T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746630T>G | CA385700646 | SLC35E3 | n.496T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) n.545T>G n.455T>G | |
12 | g.68746631G>A | CA385700647 | SLC35E3 | n.497G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.546G>A n.456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746631G>C | CA385700648 | SLC35E3 | n.497G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) n.546G>C n.456G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746631G= | CA2044020069 | SLC35E3 | n.497G= c.254G= (p.Cys85=) n.546G= n.456G= | |
12 | g.68746631G>T | CA385700649 | SLC35E3 | n.497G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) n.546G>T n.456G>T | |
12 | g.68746632T>A | CA385700650 | SLC35E3 | n.498T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) n.547T>A n.457T>A | |
12 | g.68746632T>C | CA480520814 | SLC35E3 | n.498T>C c.255T>C (p.Cys85=) n.547T>C n.457T>C | |
12 | g.68746632T>G | CA385700651 | SLC35E3 | n.498T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) n.547T>G n.457T>G | |
12 | g.68746633G>A | CA385700654 | SLC35E3 | n.499G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.548G>A n.458G>A | |
12 | g.68746633G>C | CA385700652 | SLC35E3 | n.499G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.548G>C n.458G>C | |
12 | g.68746633G>T | CA385700653 | SLC35E3 | n.499G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.548G>T n.458G>T | |
12 | g.68746634G>A | CA385700655 | SLC35E3 | n.500G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.549G>A n.459G>A | |
12 | g.68746634G>C | CA385700656 | SLC35E3 | n.500G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.549G>C n.459G>C | |
12 | g.68746634G>T | CA385700657 | SLC35E3 | n.500G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.549G>T n.459G>T | |
12 | g.68746635C>A | CA480520815 | SLC35E3 | n.501C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.550C>A n.460C>A | |
12 | g.68746635C>G | CA480520816 | SLC35E3 | n.501C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.550C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746635C>T | CA480520817 | SLC35E3 | n.501C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.550C>T n.460C>T | |
12 | g.68746636T>A | CA385700658 | SLC35E3 | n.502T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.551T>A n.461T>A | |
12 | g.68746636T>C | CA385700659 | SLC35E3 | n.502T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.551T>C n.461T>C | |
12 | g.68746636T>G | CA385700660 | SLC35E3 | n.502T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.551T>G n.461T>G | |
12 | g.68746637T>A | CA385700661 | SLC35E3 | n.503T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.552T>A n.462T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746637T>C | CA238452608 | SLC35E3 | n.503T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.552T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746637T>G | CA385700662 | SLC35E3 | n.503T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.552T>G n.462T>G | |
12 | g.68746637T= | CA2044020071 | SLC35E3 | n.503T= c.260T= (p.Phe87=) n.552T= n.462T= | |
12 | g.68746638T>A | CA385700663 | SLC35E3 | n.504T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) n.553T>A n.463T>A | |
12 | g.68746638T>C | CA480520818 | SLC35E3 | n.504T>C c.261T>C (p.Phe87=) n.553T>C n.463T>C | |
12 | g.68746638T>G | CA385700664 | SLC35E3 | n.504T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) n.553T>G n.463T>G | |
12 | g.68746639G>A | CA385700666 | SLC35E3 | n.505G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.554G>A n.464G>A | |
12 | g.68746639G>C | CA385700665 | SLC35E3 | n.505G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.554G>C n.464G>C | |
12 | g.68746639G= | CA2044020074 | SLC35E3 | n.505G= c.262G= (p.Val88=) n.554G= n.464G= | |
12 | g.68746639G>T | CA238452610 | SLC35E3 | n.505G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.554G>T n.464G>T | dbSNP |
12 | g.68746640T>A | CA385700667 | SLC35E3 | n.506T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.555T>A n.465T>A | |
12 | g.68746640T>C | CA6678286 | SLC35E3 | n.506T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.555T>C n.465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746640T>G | CA385700668 | SLC35E3 | n.506T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.555T>G n.465T>G | |
12 | g.68746640T= | CA2044020076 | SLC35E3 | n.506T= c.263T= (p.Val88=) n.555T= n.465T= | |
12 | g.68746641G>A | CA480520819 | SLC35E3 | n.507G>A c.264G>A (p.Val88=) n.556G>A n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746641G>C | CA480520820 | SLC35E3 | n.507G>C c.264G>C (p.Val88=) n.556G>C n.466G>C | |
12 | g.68746641G= | CA2044020080 | SLC35E3 | n.507G= c.264G= (p.Val88=) n.556G= n.466G= | |
12 | g.68746641G>T | CA480520821 | SLC35E3 | n.507G>T c.264G>T (p.Val88=) n.556G>T n.466G>T | |
12 | g.68746642G>A | CA385700669 | SLC35E3 | n.508G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.557G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746642G>C | CA385700670 | SLC35E3 | n.508G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.557G>C n.467G>C | |
12 | g.68746642G>T | CA385700671 | SLC35E3 | n.508G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.557G>T n.467G>T | |
12 | g.68746643T>A | CA385700672 | SLC35E3 | n.509T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.558T>A n.468T>A | |
12 | g.68746643T>C | CA385700673 | SLC35E3 | n.509T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.558T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746643T>G | CA385700674 | SLC35E3 | n.509T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.558T>G n.468T>G | |
12 | g.68746644C>A | CA480520822 | SLC35E3 | n.510C>A c.267C>A (p.Val89=) n.559C>A n.469C>A | |
12 | g.68746644C>G | CA480520823 | SLC35E3 | n.510C>G c.267C>G (p.Val89=) n.559C>G n.469C>G | |
12 | g.68746644C>T | CA480520824 | SLC35E3 | n.510C>T c.267C>T (p.Val89=) n.559C>T n.469C>T | |
12 | g.68746645T>A | CA385700675 | SLC35E3 | n.511T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.560T>A n.470T>A | |
12 | g.68746645T>C | CA385700676 | SLC35E3 | n.511T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.560T>C n.470T>C | |
12 | g.68746645T>G | CA385700677 | SLC35E3 | n.511T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.560T>G n.470T>G | |
12 | g.68746646T>A | CA385700679 | SLC35E3 | n.512T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.561T>A n.471T>A | |
12 | g.68746646T>C | CA385700680 | SLC35E3 | n.512T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.561T>C n.471T>C | |
12 | g.68746646T>G | CA385700678 | SLC35E3 | n.512T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.561T>G n.471T>G | |
12 | g.68746647C>A | CA385700681 | SLC35E3 | n.513C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.562C>A n.472C>A | |
12 | g.68746647C= | CA2044020083 | SLC35E3 | n.513C= c.270C= (p.Phe90=) n.562C= n.472C= | |
12 | g.68746647C>G | CA385700682 | SLC35E3 | n.513C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.562C>G n.472C>G | |
12 | g.68746647C>T | CA480520825 | SLC35E3 | n.513C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.562C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746648A>C | CA385700683 | SLC35E3 | n.514A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.563A>C n.473A>C | |
12 | g.68746648A>G | CA385700684 | SLC35E3 | n.514A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.563A>G n.473A>G | |
12 | g.68746648A>T | CA385700685 | SLC35E3 | n.514A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.563A>T n.473A>T | |
12 | g.68746649C>A | CA385700688 | SLC35E3 | n.515C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.564C>A n.474C>A | |
12 | g.68746649C>G | CA385700686 | SLC35E3 | n.515C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.564C>G n.474C>G | |
12 | g.68746649C>T | CA385700687 | SLC35E3 | n.515C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.564C>T n.474C>T | |
12 | g.68746650T>A | CA480520826 | SLC35E3 | n.516T>A c.273T>A (p.Thr91=) n.565T>A n.475T>A | |
12 | g.68746650T>C | CA480520827 | SLC35E3 | n.516T>C c.273T>C (p.Thr91=) n.565T>C n.475T>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746650T>G | CA480520828 | SLC35E3 | n.516T>G c.273T>G (p.Thr91=) n.565T>G n.475T>G | |
12 | g.68746651A= | CA2044020087 | SLC35E3 | n.517A= c.274A= (p.Asn92=) n.566A= n.476A= | |
12 | g.68746651A>C | CA385700689 | SLC35E3 | n.517A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.566A>C n.476A>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746651A>G | CA385700690 | SLC35E3 | n.517A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.566A>G n.476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746651A>T | CA385700691 | SLC35E3 | n.517A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.566A>T n.476A>T | |
12 | g.68746652A= | CA2044020090 | SLC35E3 | n.518A= c.275A= (p.Asn92=) n.567A= n.477A= | |
12 | g.68746652A>C | CA385700692 | SLC35E3 | n.518A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.567A>C n.477A>C | |
12 | g.68746652A>G | CA6678287 | SLC35E3 | n.518A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.567A>G n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746652A>T | CA385700693 | SLC35E3 | n.518A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.567A>T n.477A>T | |
12 | g.68746653C>A | CA6678288 | SLC35E3 | n.519C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) n.568C>A n.478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.68746653C= | CA2044020094 | SLC35E3 | n.519C= c.276C= (p.Asn92=) n.568C= n.478C= | |
12 | g.68746653C>G | CA385700694 | SLC35E3 | n.519C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) n.568C>G n.478C>G | |
12 | g.68746653C>T | CA480520829 | SLC35E3 | n.519C>T c.276C>T (p.Asn92=) n.568C>T n.478C>T | |
12 | g.68746654del | CA2619763826 | SLC35E3 | n.520del c.277del (p.Leu93PhefsTer8) n.569del n.479del | gnomAD v4 |
12 | g.68746654C>A | CA385700695 | SLC35E3 | n.520C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.569C>A n.479C>A | |
12 | g.68746654C= | CA2044020098 | SLC35E3 | n.520C= c.277C= (p.Leu93=) n.569C= n.479C= | |
12 | g.68746654C>G | CA385700697 | SLC35E3 | n.520C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.569C>G n.479C>G | |
12 | g.68746654C>T | CA385700696 | SLC35E3 | n.520C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.569C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746655T>A | CA385700698 | SLC35E3 | n.521T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.570T>A n.480T>A | |
12 | g.68746655T>C | CA385700699 | SLC35E3 | n.521T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.570T>C n.480T>C | |
12 | g.68746655T>G | CA385700700 | SLC35E3 | n.521T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.570T>G n.480T>G | |
12 | g.68746656T>A | CA480520830 | SLC35E3 | n.522T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.571T>A n.481T>A | |
12 | g.68746656T>C | CA480520831 | SLC35E3 | n.522T>C c.279T>C (p.Leu93=) n.571T>C n.481T>C | |
12 | g.68746656T>G | CA480520832 | SLC35E3 | n.522T>G c.279T>G (p.Leu93=) n.571T>G n.481T>G | |
12 | g.68746657T>A | CA385700701 | SLC35E3 | n.523T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.572T>A n.482T>A | |
12 | g.68746657T>C | CA385700702 | SLC35E3 | n.523T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.572T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746657T>G | CA385700703 | SLC35E3 | n.523T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.572T>G n.482T>G | |
12 | g.68746658C>A | CA385700704 | SLC35E3 | n.524C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.573C>A n.483C>A | |
12 | g.68746658C>G | CA385700705 | SLC35E3 | n.524C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.573C>G n.483C>G | |
12 | g.68746658C>T | CA385700706 | SLC35E3 | n.524C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.573C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746659T>A | CA480520834 | SLC35E3 | n.525T>A c.282T>A (p.Ser94=) n.574T>A n.484T>A | |
12 | g.68746659T>C | CA238452618 | SLC35E3 | n.525T>C c.282T>C (p.Ser94=) n.574T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746659T>G | CA480520833 | SLC35E3 | n.525T>G c.282T>G (p.Ser94=) n.574T>G n.484T>G | |
12 | g.68746659T= | CA2044020104 | SLC35E3 | n.525T= c.282T= (p.Ser94=) n.574T= n.484T= | |
12 | g.68746660C>A | CA385700707 | SLC35E3 | n.526C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.575C>A n.485C>A | |
12 | g.68746660C= | CA2044020113 | SLC35E3 | n.526C= c.283C= (p.Leu95=) n.575C= n.485C= | |
12 | g.68746660C>G | CA385700708 | SLC35E3 | n.526C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.575C>G n.485C>G | |
12 | g.68746660C>T | CA6678289 | SLC35E3 | n.526C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.575C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746661T>A | CA385700711 | SLC35E3 | n.527T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.576T>A n.486T>A | |
12 | g.68746661T>C | CA385700709 | SLC35E3 | n.527T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.576T>C n.486T>C | |
12 | g.68746661T>G | CA385700710 | SLC35E3 | n.527T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.576T>G n.486T>G | |
12 | g.68746662G>A | CA480520837 | SLC35E3 | n.528G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.577G>A n.487G>A | |
12 | g.68746662G>C | CA480520836 | SLC35E3 | n.528G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.577G>C n.487G>C | |
12 | g.68746662G>T | CA480520835 | SLC35E3 | n.528G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.577G>T n.487G>T | |
12 | g.68746663C>A | CA385700712 | SLC35E3 | n.529C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.578C>A n.488C>A | |
12 | g.68746663C>G | CA385700713 | SLC35E3 | n.529C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.578C>G n.488C>G | |
12 | g.68746663C>T | CA385700714 | SLC35E3 | n.529C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.578C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746664A>C | CA385700715 | SLC35E3 | n.530A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.579A>C n.489A>C | |
12 | g.68746664A>G | CA385700716 | SLC35E3 | n.530A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.579A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746664A>T | CA385700717 | SLC35E3 | n.530A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.579A>T n.489A>T | |
12 | g.68746665G>A | CA480520838 | SLC35E3 | n.531G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.580G>A n.490G>A | |
12 | g.68746665G>C | CA385700718 | SLC35E3 | n.531G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.580G>C n.490G>C | |
12 | g.68746665G>T | CA385700719 | SLC35E3 | n.531G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.580G>T n.490G>T | |
12 | g.68746665_68746668delinsGAAC | CA2044020116 | SLC35E3 | n.531_534delinsGAAC c.288_291delinsGAAC (p.Gln96=) n.580_583delinsGAAC n.490_493delinsGAAC | |
12 | g.68746666A>C | CA385700720 | SLC35E3 | n.532A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.581A>C n.491A>C | |
12 | g.68746666A>G | CA385700721 | SLC35E3 | n.532A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.581A>G n.491A>G | |
12 | g.68746666A>T | CA385700722 | SLC35E3 | n.532A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.581A>T n.491A>T | |
12 | g.68746670_68746672del | CA691332678 | SLC35E3 | n.536_538del c.293_295del (p.Asn98del) n.585_587del n.495_497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746667A>C | CA385700724 | SLC35E3 | n.533A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.582A>C n.492A>C | |
12 | g.68746667A>G | CA385700725 | SLC35E3 | n.533A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.582A>G n.492A>G | |
12 | g.68746667A>T | CA385700723 | SLC35E3 | n.533A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.582A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746668C>A | CA385700726 | SLC35E3 | n.534C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.583C>A n.493C>A | |
12 | g.68746668C>G | CA385700727 | SLC35E3 | n.534C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.583C>G n.493C>G | |
12 | g.68746668C>T | CA480520839 | SLC35E3 | n.534C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.583C>T n.493C>T | |
12 | g.68746669A>C | CA385700728 | SLC35E3 | n.535A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.584A>C n.494A>C | |
12 | g.68746669A>G | CA385700729 | SLC35E3 | n.535A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.584A>G n.494A>G | |
12 | g.68746669A>T | CA385700730 | SLC35E3 | n.535A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.584A>T n.494A>T | |
12 | g.68746670A= | CA2044020120 | SLC35E3 | n.536A= c.293A= (p.Asn98=) n.585A= n.495A= | |
12 | g.68746670A>C | CA6678290 | SLC35E3 | n.536A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.585A>C n.495A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746670A>G | CA385700731 | SLC35E3 | n.536A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.585A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746670A>T | CA385700732 | SLC35E3 | n.536A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.585A>T n.495A>T | |
12 | g.68746671C>A | CA385700733 | SLC35E3 | n.537C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.586C>A n.496C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746671C= | CA2044020124 | SLC35E3 | n.537C= c.294C= (p.Asn98=) n.586C= n.496C= | |
12 | g.68746671C>G | CA385700734 | SLC35E3 | n.537C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.586C>G n.496C>G | |
12 | g.68746671C>T | CA480520840 | SLC35E3 | n.537C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.586C>T n.496C>T | |
12 | g.68746672A>C | CA385700735 | SLC35E3 | n.538A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) n.587A>C n.497A>C | |
12 | g.68746672A>G | CA385700736 | SLC35E3 | n.538A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) n.587A>G n.497A>G | |
12 | g.68746672A>T | CA385700737 | SLC35E3 | n.538A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) n.587A>T n.497A>T | |
12 | g.68746673C>A | CA385700739 | SLC35E3 | n.539C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) n.588C>A n.498C>A | |
12 | g.68746673C= | CA2044020130 | SLC35E3 | n.539C= c.296C= (p.Thr99=) n.588C= n.498C= | |
12 | g.68746673C>G | CA6678291 | SLC35E3 | n.539C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) n.588C>G n.498C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746673C>T | CA385700738 | SLC35E3 | n.539C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) n.588C>T n.498C>T | |
12 | g.68746674C>A | CA480520841 | SLC35E3 | n.540C>A c.297C>A (p.Thr99=) n.589C>A n.499C>A | |
12 | g.68746674C>G | CA480520842 | SLC35E3 | n.540C>G c.297C>G (p.Thr99=) n.589C>G n.499C>G | |
12 | g.68746674C>T | CA480520843 | SLC35E3 | n.540C>T c.297C>T (p.Thr99=) n.589C>T n.499C>T | |
12 | g.68746675A>C | CA385700740 | SLC35E3 | n.541A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.590A>C n.500A>C | |
12 | g.68746675A>G | CA385700741 | SLC35E3 | n.541A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.590A>G n.500A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746675A>T | CA385700742 | SLC35E3 | n.541A>T c.298A>T (p.Ile100Leu) n.590A>T n.500A>T | |
12 | g.68746676T>A | CA385700743 | SLC35E3 | n.542T>A c.299T>A (p.Ile100Lys) n.591T>A n.501T>A | |
12 | g.68746676T>C | CA385700744 | SLC35E3 | n.542T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.591T>C n.501T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746676T>G | CA385700745 | SLC35E3 | n.542T>G c.299T>G (p.Ile100Arg) n.591T>G n.501T>G | |
12 | g.68746676T= | CA2044020139 | SLC35E3 | n.542T= c.299T= (p.Ile100=) n.591T= n.501T= | |
12 | g.68746677A= | CA2044020142 | SLC35E3 | n.543A= c.300A= (p.Ile100=) n.592A= n.502A= | |
12 | g.68746677A>C | CA480520844 | SLC35E3 | n.543A>C c.300A>C (p.Ile100=) n.592A>C n.502A>C | |
12 | g.68746677A>G | CA385700746 | SLC35E3 | n.543A>G c.300A>G (p.Ile100Met) n.592A>G n.502A>G | dbSNP |
12 | g.68746677A>T | CA480520845 | SLC35E3 | n.543A>T c.300A>T (p.Ile100=) n.592A>T n.502A>T | |
12 | g.68746678G>A | CA385700747 | SLC35E3 | n.544G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.593G>A n.503G>A | |
12 | g.68746678G>C | CA385700748 | SLC35E3 | n.544G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.593G>C n.503G>C | |
12 | g.68746678G>T | CA385700749 | SLC35E3 | n.544G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.593G>T n.503G>T | |
12 | g.68746679G>A | CA385700750 | SLC35E3 | n.545G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.594G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746679G>C | CA385700751 | SLC35E3 | n.545G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.594G>C n.504G>C | |
12 | g.68746679G>T | CA385700752 | SLC35E3 | n.545G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.594G>T n.504G>T | |
12 | g.68746680C>A | CA480520846 | SLC35E3 | n.546C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.595C>A n.505C>A | |
12 | g.68746680C>G | CA480520847 | SLC35E3 | n.546C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.595C>G n.505C>G | |
12 | g.68746680C>T | CA480520848 | SLC35E3 | n.546C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.595C>T n.505C>T | |
12 | g.68746681A= | CA2044020146 | SLC35E3 | n.547A= c.304A= (p.Thr102=) n.596A= n.506A= | |
12 | g.68746681A>C | CA385700753 | SLC35E3 | n.547A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.596A>C n.506A>C | |
12 | g.68746681A>G | CA6678292 | SLC35E3 | n.547A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.596A>G n.506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746681A>T | CA385700754 | SLC35E3 | n.547A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.596A>T n.506A>T | |
12 | g.68746682_68746685dup | CA2619763853 | SLC35E3 | n.548_551dup c.305_308dup (p.Gln104LeufsTer?) n.597_600dup n.507_510dup | gnomAD v4 |
12 | g.68746682C>A | CA385700755 | SLC35E3 | n.548C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.597C>A n.507C>A | |
12 | g.68746682C= | CA2044020149 | SLC35E3 | n.548C= c.305C= (p.Thr102=) n.597C= n.507C= | |
12 | g.68746682C>G | CA385700757 | SLC35E3 | n.548C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.597C>G n.507C>G | |
12 | g.68746682C>T | CA385700756 | SLC35E3 | n.548C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.597C>T n.507C>T | dbSNP |
12 | g.68746683C>A | CA480520849 | SLC35E3 | n.549C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.598C>A n.508C>A | |
12 | g.68746683C= | CA2044020152 | SLC35E3 | n.549C= c.306C= (p.Thr102=) n.598C= n.508C= | |
12 | g.68746683C>G | CA480520850 | SLC35E3 | n.549C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.598C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746683C>T | CA480520851 | SLC35E3 | n.549C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.598C>T n.508C>T | |
12 | g.68746684T>A | CA385700758 | SLC35E3 | n.550T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.599T>A n.509T>A | |
12 | g.68746684T>C | CA385700759 | SLC35E3 | n.550T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.599T>C n.509T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746684T>G | CA385700760 | SLC35E3 | n.550T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.599T>G n.509T>G | |
12 | g.68746685A>C | CA385700761 | SLC35E3 | n.551A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.600A>C n.510A>C | |
12 | g.68746685A>G | CA385700762 | SLC35E3 | n.551A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.600A>G n.510A>G | dbSNP |
12 | g.68746685A>T | CA385700763 | SLC35E3 | n.551A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.600A>T n.510A>T | |
12 | g.68746686T>A | CA385700764 | SLC35E3 | n.552T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.601T>A n.511T>A | |
12 | g.68746686T>C | CA480520852 | SLC35E3 | n.552T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.601T>C n.511T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746686T>G | CA385700765 | SLC35E3 | n.552T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.601T>G n.511T>G | |
12 | g.68746686T= | CA2044020156 | SLC35E3 | n.552T= c.309T= (p.Tyr103=) n.601T= n.511T= | |
12 | g.68746687C>A | CA385700766 | SLC35E3 | n.553C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.602C>A n.512C>A | |
12 | g.68746687C>G | CA385700767 | SLC35E3 | n.553C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.602C>G n.512C>G | |
12 | g.68746687C>T | CA385700768 | SLC35E3 | n.553C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.602C>T n.512C>T | |
12 | g.68746688del | CA2619763864 | SLC35E3 | n.554del c.311del (p.Gln104ArgfsTer6) n.603del n.513del | gnomAD v4 |
12 | g.68746688A>C | CA385700769 | SLC35E3 | n.554A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.603A>C n.513A>C | |
12 | g.68746688A>G | CA385700770 | SLC35E3 | n.554A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.603A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746688A>T | CA385700771 | SLC35E3 | n.554A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.603A>T n.513A>T | |
12 | g.68746689G>A | CA480520853 | SLC35E3 | n.555G>A c.312G>A (p.Gln104=) n.604G>A n.514G>A | |
12 | g.68746689G>C | CA385700772 | SLC35E3 | n.555G>C c.312G>C (p.Gln104His) n.604G>C n.514G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746689G= | CA2044020158 | SLC35E3 | n.555G= c.312G= (p.Gln104=) n.604G= n.514G= | |
12 | g.68746689G>T | CA385700773 | SLC35E3 | n.555G>T c.312G>T (p.Gln104His) n.604G>T n.514G>T | |
12 | g.68746690C>A | CA385700774 | SLC35E3 | n.556C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.605C>A n.515C>A | |
12 | g.68746690C>G | CA385700775 | SLC35E3 | n.556C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.605C>G n.515C>G | |
12 | g.68746690C>T | CA480520855 | SLC35E3 | n.556C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.605C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746691T>A | CA385700776 | SLC35E3 | n.557T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.606T>A n.516T>A | |
12 | g.68746691T>C | CA385700777 | SLC35E3 | n.557T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.606T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746691T>G | CA385700778 | SLC35E3 | n.557T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.606T>G n.516T>G | |
12 | g.68746692G>A | CA238452625 | SLC35E3 | n.558G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.607G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746692G>C | CA480520857 | SLC35E3 | n.558G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.607G>C n.517G>C | |
12 | g.68746692G= | CA2044020162 | SLC35E3 | n.558G= c.315G= (p.Leu105=) n.607G= n.517G= | |
12 | g.68746692G>T | CA480520856 | SLC35E3 | n.558G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.607G>T n.517G>T | |
12 | g.68746693G>A | CA385700779 | SLC35E3 | n.559G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.608G>A n.518G>A | COSMIC |
12 | g.68746693G>C | CA385700780 | SLC35E3 | n.559G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.608G>C n.518G>C | |
12 | g.68746693G= | CA2044020168 | SLC35E3 | n.559G= c.316G= (p.Ala106=) n.608G= n.518G= | |
12 | g.68746693G>T | CA385700781 | SLC35E3 | n.559G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.608G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746694C>A | CA385700782 | SLC35E3 | n.560C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.609C>A n.519C>A | |
12 | g.68746694C>G | CA385700783 | SLC35E3 | n.560C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.609C>G n.519C>G | |
12 | g.68746694C>T | CA385700784 | SLC35E3 | n.560C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.609C>T n.519C>T | |
12 | g.68746695C>A | CA480520859 | SLC35E3 | n.561C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.610C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746695C>G | CA480520860 | SLC35E3 | n.561C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.610C>G n.520C>G | |
12 | g.68746695C>T | CA480520861 | SLC35E3 | n.561C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.610C>T n.520C>T | |
12 | g.68746696A= | CA2044020171 | SLC35E3 | n.562A= c.319A= (p.Lys107=) n.611A= n.521A= | |
12 | g.68746696A>C | CA385700785 | SLC35E3 | n.562A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.611A>C n.521A>C | |
12 | g.68746696A>G | CA238452627 | SLC35E3 | n.562A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.611A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746696A>T | CA385700786 | SLC35E3 | n.562A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.611A>T n.521A>T | |
12 | g.68746697A>C | CA385700787 | SLC35E3 | n.563A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.612A>C n.522A>C | |
12 | g.68746697A>G | CA385700788 | SLC35E3 | n.563A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.612A>G n.522A>G | |
12 | g.68746697A>T | CA385700789 | SLC35E3 | n.563A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.612A>T n.522A>T | |
12 | g.68746698G>A | CA480520862 | SLC35E3 | n.564G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.613G>A n.523G>A | |
12 | g.68746698G>C | CA385700790 | SLC35E3 | n.564G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.613G>C n.523G>C | dbSNP |
12 | g.68746698G= | CA2044020177 | SLC35E3 | n.564G= c.321G= (p.Lys107=) n.613G= n.523G= | |
12 | g.68746698G>T | CA385700791 | SLC35E3 | n.564G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.613G>T n.523G>T | |
12 | g.68746699G>A | CA385700792 | SLC35E3 | n.565G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.614G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746699G>C | CA385700793 | SLC35E3 | n.565G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.614G>C n.524G>C | |
12 | g.68746699G>T | CA385700794 | SLC35E3 | n.565G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.614G>T n.524G>T | |
12 | g.68746700C>A | CA385700795 | SLC35E3 | n.566C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.615C>A n.525C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.68746700C= | CA2044020182 | SLC35E3 | n.566C= c.323C= (p.Ala108=) n.615C= n.525C= | |
12 | g.68746700C>G | CA385700796 | SLC35E3 | n.566C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.615C>G n.525C>G | |
12 | g.68746700C>T | CA385700797 | SLC35E3 | n.566C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.615C>T n.525C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746701C>A | CA480520864 | SLC35E3 | n.567C>A c.324C>A (p.Ala108=) n.616C>A n.526C>A | dbSNP |
12 | g.68746701C= | CA2044020185 | SLC35E3 | n.567C= c.324C= (p.Ala108=) n.616C= n.526C= | |
12 | g.68746701C>G | CA480520865 | SLC35E3 | n.567C>G c.324C>G (p.Ala108=) n.616C>G n.526C>G | |
12 | g.68746701C>T | CA480520866 | SLC35E3 | n.567C>T c.324C>T (p.Ala108=) n.616C>T n.526C>T | |
12 | g.68746702A>C | CA385700800 | SLC35E3 | n.568A>C c.325A>C (p.Met109Leu) n.617A>C n.527A>C | |
12 | g.68746702A>G | CA385700799 | SLC35E3 | n.568A>G c.325A>G (p.Met109Val) n.617A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746702A>T | CA385700798 | SLC35E3 | n.568A>T c.325A>T (p.Met109Leu) n.617A>T n.527A>T | |
12 | g.68746703T>A | CA385700801 | SLC35E3 | n.569T>A c.326T>A (p.Met109Lys) n.618T>A n.528T>A | |
12 | g.68746703T>C | CA385700802 | SLC35E3 | n.569T>C c.326T>C (p.Met109Thr) n.618T>C n.528T>C | |
12 | g.68746703T>G | CA385700803 | SLC35E3 | n.569T>G c.326T>G (p.Met109Arg) n.618T>G n.528T>G | |
12 | g.68746704G>A | CA385700804 | SLC35E3 | n.570G>A c.327G>A (p.Met109Ile) n.619G>A n.529G>A | |
12 | g.68746704G>C | CA385700805 | SLC35E3 | n.570G>C c.327G>C (p.Met109Ile) n.619G>C n.529G>C | |
12 | g.68746704G>T | CA385700806 | SLC35E3 | n.570G>T c.327G>T (p.Met109Ile) n.619G>T n.529G>T | |
12 | g.68746704_68746711dup | CA2619763890 | SLC35E3 | n.570_577dup c.327_334dup (p.Pro112ArgfsTer5) n.619_626dup n.529_536dup | gnomAD v4 |
12 | g.68746705A= | CA2044020188 | SLC35E3 | n.571A= c.328A= (p.Thr110=) n.620A= n.530A= | |
12 | g.68746705A>C | CA385700807 | SLC35E3 | n.571A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.620A>C n.530A>C | |
12 | g.68746705A>G | CA385700808 | SLC35E3 | n.571A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.620A>G n.530A>G | |
12 | g.68746705A>T | CA385700809 | SLC35E3 | n.571A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.620A>T n.530A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746706C>A | CA385700810 | SLC35E3 | n.572C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.621C>A n.531C>A | |
12 | g.68746706C= | CA2044020192 | SLC35E3 | n.572C= c.329C= (p.Thr110=) n.621C= n.531C= | |
12 | g.68746706C>G | CA385700811 | SLC35E3 | n.572C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.621C>G n.531C>G | |
12 | g.68746706C>T | CA6678293 | SLC35E3 | n.572C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.621C>T n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746707C>A | CA480520869 | SLC35E3 | n.573C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.622C>A n.532C>A | |
12 | g.68746707C>G | CA480520867 | SLC35E3 | n.573C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.622C>G n.532C>G | |
12 | g.68746707C>T | CA480520868 | SLC35E3 | n.573C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.622C>T n.532C>T | |
12 | g.68746708A>C | CA385700813 | SLC35E3 | n.574A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.623A>C n.533A>C | |
12 | g.68746708A>G | CA385700814 | SLC35E3 | n.574A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.623A>G n.533A>G | |
12 | g.68746708A>T | CA385700812 | SLC35E3 | n.574A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.623A>T n.533A>T | |
12 | g.68746709C>A | CA385700817 | SLC35E3 | n.575C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) n.624C>A n.534C>A | |
12 | g.68746709C>G | CA385700815 | SLC35E3 | n.575C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) n.624C>G n.534C>G | |
12 | g.68746709C>T | CA385700816 | SLC35E3 | n.575C>T c.332C>T (p.Thr111Met) n.624C>T n.534C>T | |
12 | g.68746710G>A | CA480520873 | SLC35E3 | n.576G>A c.333G>A (p.Thr111=) n.625G>A n.535G>A | |
12 | g.68746710G>C | CA480520875 | SLC35E3 | n.576G>C c.333G>C (p.Thr111=) n.625G>C n.535G>C | |
12 | g.68746710G>T | CA480520876 | SLC35E3 | n.576G>T c.333G>T (p.Thr111=) n.625G>T n.535G>T | |
12 | g.68746711C>A | CA385700818 | SLC35E3 | n.577C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.626C>A n.536C>A | |
12 | g.68746711C= | CA2044020196 | SLC35E3 | n.577C= c.334C= (p.Pro112=) n.626C= n.536C= | |
12 | g.68746711C>G | CA385700819 | SLC35E3 | n.577C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.626C>G n.536C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746711C>T | CA238452631 | SLC35E3 | n.577C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.626C>T n.536C>T | dbSNP |
12 | g.68746712C>A | CA385700822 | SLC35E3 | n.578C>A c.335C>A (p.Pro112Gln) n.627C>A n.537C>A | |
12 | g.68746712C>G | CA385700821 | SLC35E3 | n.578C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.627C>G n.537C>G | |
12 | g.68746712C>T | CA385700820 | SLC35E3 | n.578C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.627C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746713G>A | CA480520878 | SLC35E3 | n.579G>A c.336G>A (p.Pro112=) n.628G>A n.538G>A | |
12 | g.68746713G>C | CA480520879 | SLC35E3 | n.579G>C c.336G>C (p.Pro112=) n.628G>C n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746713G= | CA2044020202 | SLC35E3 | n.579G= c.336G= (p.Pro112=) n.628G= n.538G= | |
12 | g.68746713G>T | CA480520880 | SLC35E3 | n.579G>T c.336G>T (p.Pro112=) n.628G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746714G>A | CA385700823 | SLC35E3 | n.580G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.629G>A n.539G>A | |
12 | g.68746714G>C | CA385700824 | SLC35E3 | n.580G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.629G>C n.539G>C | dbSNP |
12 | g.68746714G= | CA2044020207 | SLC35E3 | n.580G= c.337G= (p.Val113=) n.629G= n.539G= | |
12 | g.68746714G>T | CA385700825 | SLC35E3 | n.580G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.629G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746715T>A | CA385700826 | SLC35E3 | n.581T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.630T>A n.540T>A | |
12 | g.68746715T>C | CA385700827 | SLC35E3 | n.581T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.630T>C n.540T>C | |
12 | g.68746715T>G | CA385700828 | SLC35E3 | n.581T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.630T>G n.540T>G | |
12 | g.68746716G>A | CA480520883 | SLC35E3 | n.582G>A c.339G>A (p.Val113=) n.631G>A n.541G>A | |
12 | g.68746716G>C | CA480520884 | SLC35E3 | n.582G>C c.339G>C (p.Val113=) n.631G>C n.541G>C | |
12 | g.68746716G>T | CA480520885 | SLC35E3 | n.582G>T c.339G>T (p.Val113=) n.631G>T n.541G>T | |
12 | g.68746716_68746719delinsGATC | CA2044020209 | SLC35E3 | n.582_585delinsGATC c.339_342delinsGATC (p.Val113=) n.631_634delinsGATC n.541_544delinsGATC | |
12 | g.68746717A>C | CA385700829 | SLC35E3 | n.583A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.632A>C n.542A>C | |
12 | g.68746717A>G | CA385700831 | SLC35E3 | n.583A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.632A>G n.542A>G | |
12 | g.68746717A>T | CA385700830 | SLC35E3 | n.583A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.632A>T n.542A>T | |
12 | g.68746719_68746721del | CA691332831 | SLC35E3 | n.585_587del c.342_344del (p.Ile115del) n.634_636del n.544_546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746718T>A | CA385700832 | SLC35E3 | n.584T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.633T>A n.543T>A | |
12 | g.68746718T>C | CA385700833 | SLC35E3 | n.584T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.633T>C n.543T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746718T>G | CA385700834 | SLC35E3 | n.584T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.633T>G n.543T>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746719C>A | CA238452634 | SLC35E3 | n.585C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.634C>A n.544C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746719C= | CA2044020217 | SLC35E3 | n.585C= c.342C= (p.Ile114=) n.634C= n.544C= | |
12 | g.68746719C>G | CA385700835 | SLC35E3 | n.585C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.634C>G n.544C>G | |
12 | g.68746719C>T | CA480520887 | SLC35E3 | n.585C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.634C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746720A>C | CA385700836 | SLC35E3 | n.586A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.635A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746720A>G | CA385700837 | SLC35E3 | n.586A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.635A>G n.545A>G | |
12 | g.68746720A>T | CA385700838 | SLC35E3 | n.586A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) n.635A>T n.545A>T | |
12 | g.68746721T>A | CA385700839 | SLC35E3 | n.587T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) n.636T>A n.546T>A | |
12 | g.68746721T>C | CA6678294 | SLC35E3 | n.587T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.636T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746721T>G | CA385700840 | SLC35E3 | n.587T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) n.636T>G n.546T>G | |
12 | g.68746721T= | CA2044020224 | SLC35E3 | n.587T= c.344T= (p.Ile115=) n.636T= n.546T= |