Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.68746577T>A | CA385700536 | SLC35E3 | n.443T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.492T>A n.402T>A | |
12 | g.68746577T>C | CA385700537 | SLC35E3 | n.443T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.492T>C n.402T>C | |
12 | g.68746577T>G | CA385700538 | SLC35E3 | n.443T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.492T>G n.402T>G | |
12 | g.68746578T>A | CA385700539 | SLC35E3 | n.444T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) n.493T>A n.403T>A | |
12 | g.68746578T>C | CA480520771 | SLC35E3 | n.444T>C c.201T>C (p.Phe67=) n.493T>C n.403T>C | |
12 | g.68746578T>G | CA385700540 | SLC35E3 | n.444T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) n.493T>G n.403T>G | |
12 | g.68746579G>A | CA6678280 | SLC35E3 | n.445G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.494G>A n.404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746579G>C | CA385700541 | SLC35E3 | n.445G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.494G>C n.404G>C | |
12 | g.68746579G= | CA2044019987 | SLC35E3 | n.445G= c.202G= (p.Ala68=) n.494G= n.404G= | |
12 | g.68746579G>T | CA385700542 | SLC35E3 | n.445G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.494G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746580C>A | CA385700544 | SLC35E3 | n.446C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.495C>A n.405C>A | |
12 | g.68746580C= | CA2044019991 | SLC35E3 | n.446C= c.203C= (p.Ala68=) n.495C= n.405C= | |
12 | g.68746580C>G | CA385700545 | SLC35E3 | n.446C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.495C>G n.405C>G | |
12 | g.68746580C>T | CA385700543 | SLC35E3 | n.446C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.495C>T n.405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746584dup | CA606183520 | SLC35E3 | n.450dup c.207dup (p.Lys70GlnfsTer23) n.499dup n.409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746581C>A | CA480520774 | SLC35E3 | n.447C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.496C>A n.406C>A | |
12 | g.68746581C>G | CA480520773 | SLC35E3 | n.447C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.496C>G n.406C>G | |
12 | g.68746581C>T | CA480520772 | SLC35E3 | n.447C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.496C>T n.406C>T | |
12 | g.68746582C>A | CA385700546 | SLC35E3 | n.448C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.497C>A n.407C>A | |
12 | g.68746582C= | CA2044019995 | SLC35E3 | n.448C= c.205C= (p.Pro69=) n.497C= n.407C= | |
12 | g.68746582C>G | CA385700547 | SLC35E3 | n.448C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.497C>G n.407C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746582C>T | CA385700548 | SLC35E3 | n.448C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.497C>T n.407C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746583C>A | CA238452601 | SLC35E3 | n.449C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.498C>A n.408C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746583C= | CA2044019997 | SLC35E3 | n.449C= c.206C= (p.Pro69=) n.498C= n.408C= | |
12 | g.68746583C>G | CA385700549 | SLC35E3 | n.449C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.498C>G n.408C>G | |
12 | g.68746583C>T | CA385700550 | SLC35E3 | n.449C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.498C>T n.408C>T | |
12 | g.68746584C>A | CA238452602 | SLC35E3 | n.450C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.499C>A n.409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746584C= | CA2044020000 | SLC35E3 | n.450C= c.207C= (p.Pro69=) n.499C= n.409C= | |
12 | g.68746584C>G | CA480520775 | SLC35E3 | n.450C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.499C>G n.409C>G | |
12 | g.68746584C>T | CA480520776 | SLC35E3 | n.450C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.499C>T n.409C>T | |
12 | g.68746585A>C | CA385700551 | SLC35E3 | n.451A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.500A>C n.410A>C | |
12 | g.68746585A>G | CA385700552 | SLC35E3 | n.451A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.500A>G n.410A>G | |
12 | g.68746585A>T | CA385700553 | SLC35E3 | n.451A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.500A>T n.410A>T | |
12 | g.68746588dup | CA6678281 | SLC35E3 | n.454dup c.211dup (p.Ser71LysfsTer22) n.503dup n.413dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746587_68746588del | CA2619763774 | SLC35E3 | n.453_454del c.210_211del (p.Leu72AlafsTer20) n.502_503del n.412_413del | gnomAD v4 |
12 | g.68746586A= | CA2044020006 | SLC35E3 | n.452A= c.209A= (p.Lys70=) n.501A= n.411A= | |
12 | g.68746586A>C | CA385700554 | SLC35E3 | n.452A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.501A>C n.411A>C | |
12 | g.68746586A>G | CA6678282 | SLC35E3 | n.452A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.501A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746586A>T | CA385700555 | SLC35E3 | n.452A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.501A>T n.411A>T | |
12 | g.68746587A>C | CA385700557 | SLC35E3 | n.453A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.502A>C n.412A>C | |
12 | g.68746587A>G | CA480520777 | SLC35E3 | n.453A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.502A>G n.412A>G | |
12 | g.68746587A>T | CA385700556 | SLC35E3 | n.453A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.502A>T n.412A>T | |
12 | g.68746588A>C | CA385700558 | SLC35E3 | n.454A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) n.503A>C n.413A>C | |
12 | g.68746588A>G | CA385700559 | SLC35E3 | n.454A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) n.503A>G n.413A>G | |
12 | g.68746588A>T | CA385700560 | SLC35E3 | n.454A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) n.503A>T n.413A>T | |
12 | g.68746589G>A | CA6678283 | SLC35E3 | n.455G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) n.504G>A n.414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746589G>C | CA385700561 | SLC35E3 | n.455G>C c.212G>C (p.Ser71Thr) n.504G>C n.414G>C | |
12 | g.68746589G= | CA2044020012 | SLC35E3 | n.455G= c.212G= (p.Ser71=) n.504G= n.414G= | |
12 | g.68746589G>T | CA385700562 | SLC35E3 | n.455G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) n.504G>T n.414G>T | |
12 | g.68746590T>A | CA385700563 | SLC35E3 | n.456T>A c.213T>A (p.Ser71Arg) n.505T>A n.415T>A | |
12 | g.68746590T>C | CA480520778 | SLC35E3 | n.456T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.505T>C n.415T>C | |
12 | g.68746590T>G | CA385700564 | SLC35E3 | n.456T>G c.213T>G (p.Ser71Arg) n.505T>G n.415T>G | |
12 | g.68746591C>A | CA385700565 | SLC35E3 | n.457C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.506C>A n.416C>A | |
12 | g.68746591C= | CA2044020015 | SLC35E3 | n.457C= c.214C= (p.Leu72=) n.506C= n.416C= | |
12 | g.68746591C>G | CA385700566 | SLC35E3 | n.457C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.506C>G n.416C>G | dbSNP |
12 | g.68746591C>T | CA480520779 | SLC35E3 | n.457C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.506C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746592T>A | CA385700567 | SLC35E3 | n.458T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.507T>A n.417T>A | |
12 | g.68746592T>C | CA385700568 | SLC35E3 | n.458T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.507T>C n.417T>C | |
12 | g.68746592T>G | CA385700569 | SLC35E3 | n.458T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.507T>G n.417T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746592T= | CA2044020016 | SLC35E3 | n.458T= c.215T= (p.Leu72=) n.507T= n.417T= | |
12 | g.68746593G>A | CA480520780 | SLC35E3 | n.459G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.508G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746593G>C | CA480520781 | SLC35E3 | n.459G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.508G>C n.418G>C | |
12 | g.68746593G= | CA2044020018 | SLC35E3 | n.459G= c.216G= (p.Leu72=) n.508G= n.418G= | |
12 | g.68746593G>T | CA480520782 | SLC35E3 | n.459G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.508G>T n.418G>T | |
12 | g.68746594C>A | CA385700572 | SLC35E3 | n.460C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.509C>A n.419C>A | dbSNP |
12 | g.68746594C= | CA2044020022 | SLC35E3 | n.460C= c.217C= (p.Pro73=) n.509C= n.419C= | |
12 | g.68746594C>G | CA385700571 | SLC35E3 | n.460C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.509C>G n.419C>G | |
12 | g.68746594C>T | CA385700570 | SLC35E3 | n.460C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.509C>T n.419C>T | dbSNP |
12 | g.68746595C>A | CA385700573 | SLC35E3 | n.461C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) n.510C>A n.420C>A | |
12 | g.68746595C= | CA2044020023 | SLC35E3 | n.461C= c.218C= (p.Pro73=) n.510C= n.420C= | |
12 | g.68746595C>G | CA385700575 | SLC35E3 | n.461C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.510C>G n.420C>G | |
12 | g.68746595C>T | CA385700574 | SLC35E3 | n.461C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.510C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746596G>A | CA480520784 | SLC35E3 | n.462G>A c.219G>A (p.Pro73=) n.511G>A n.421G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746596G>C | CA480520785 | SLC35E3 | n.462G>C c.219G>C (p.Pro73=) n.511G>C n.421G>C | |
12 | g.68746596G>T | CA480520783 | SLC35E3 | n.462G>T c.219G>T (p.Pro73=) n.511G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746597C>A | CA385700576 | SLC35E3 | n.463C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.512C>A n.422C>A | |
12 | g.68746597C>G | CA385700577 | SLC35E3 | n.463C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.512C>G n.422C>G | |
12 | g.68746597C>T | CA385700578 | SLC35E3 | n.463C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.512C>T n.422C>T | |
12 | g.68746598C>A | CA385700579 | SLC35E3 | n.464C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.513C>A n.423C>A | |
12 | g.68746598C>G | CA385700580 | SLC35E3 | n.464C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.513C>G n.423C>G | |
12 | g.68746598C>T | CA385700581 | SLC35E3 | n.464C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.513C>T n.423C>T | COSMIC |
12 | g.68746599C>A | CA480520786 | SLC35E3 | n.465C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.514C>A n.424C>A | |
12 | g.68746599C= | CA2044020027 | SLC35E3 | n.465C= c.222C= (p.Pro74=) n.514C= n.424C= | |
12 | g.68746599C>G | CA480520787 | SLC35E3 | n.465C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.514C>G n.424C>G | |
12 | g.68746599C>T | CA480520788 | SLC35E3 | n.465C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.514C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746600T>A | CA385700582 | SLC35E3 | n.466T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.515T>A n.425T>A | |
12 | g.68746600T>C | CA385700583 | SLC35E3 | n.466T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.515T>C n.425T>C | |
12 | g.68746600T>G | CA385700584 | SLC35E3 | n.466T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.515T>G n.425T>G | |
12 | g.68746601C>A | CA385700585 | SLC35E3 | n.467C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.516C>A n.426C>A | |
12 | g.68746601C= | CA2044020030 | SLC35E3 | n.467C= c.224C= (p.Ser75=) n.516C= n.426C= | |
12 | g.68746601C>G | CA385700586 | SLC35E3 | n.467C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) n.516C>G n.426C>G | |
12 | g.68746601C>T | CA6678284 | SLC35E3 | n.467C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) n.516C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746602C>A | CA480520789 | SLC35E3 | n.468C>A c.225C>A (p.Ser75=) n.517C>A n.427C>A | |
12 | g.68746602C>G | CA480520790 | SLC35E3 | n.468C>G c.225C>G (p.Ser75=) n.517C>G n.427C>G | |
12 | g.68746602C>T | CA480520791 | SLC35E3 | n.468C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.517C>T n.427C>T | |
12 | g.68746603A= | CA2044020034 | SLC35E3 | n.469A= c.226A= (p.Arg76=) n.518A= n.428A= | |
12 | g.68746603A>C | CA480520792 | SLC35E3 | n.469A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.518A>C n.428A>C | |
12 | g.68746603A>G | CA385700588 | SLC35E3 | n.469A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.518A>G n.428A>G | |
12 | g.68746603A>T | CA385700587 | SLC35E3 | n.469A>T c.226A>T (p.Arg76Trp) n.518A>T n.428A>T | dbSNP |
12 | g.68746604G>A | CA385700589 | SLC35E3 | n.470G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.519G>A n.429G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746604G>C | CA385700590 | SLC35E3 | n.470G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.519G>C n.429G>C | |
12 | g.68746604G>T | CA385700591 | SLC35E3 | n.470G>T c.227G>T (p.Arg76Met) n.519G>T n.429G>T | |
12 | g.68746605G>A | CA6678285 | SLC35E3 | n.471G>A c.228G>A (p.Arg76=) n.520G>A n.430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746605G>C | CA385700592 | SLC35E3 | n.471G>C c.228G>C (p.Arg76Ser) n.520G>C n.430G>C | |
12 | g.68746605G= | CA2044020038 | SLC35E3 | n.471G= c.228G= (p.Arg76=) n.520G= n.430G= | |
12 | g.68746605G>T | CA385700593 | SLC35E3 | n.471G>T c.228G>T (p.Arg76Ser) n.520G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746606C>A | CA385700594 | SLC35E3 | n.472C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.521C>A n.431C>A | |
12 | g.68746606C>G | CA385700595 | SLC35E3 | n.472C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.521C>G n.431C>G | |
12 | g.68746606C>T | CA385700596 | SLC35E3 | n.472C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) n.521C>T n.431C>T | |
12 | g.68746614_68746616del | CA645582126 | SLC35E3 | n.480_482del c.237_239del (p.Leu80del) n.529_531del n.439_441del | COSMIC |
12 | g.68746607T>A | CA385700597 | SLC35E3 | n.473T>A c.230T>A (p.Leu77His) n.522T>A n.432T>A | |
12 | g.68746607T>C | CA385700598 | SLC35E3 | n.473T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.522T>C n.432T>C | |
12 | g.68746607T>G | CA385700599 | SLC35E3 | n.473T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.522T>G n.432T>G | |
12 | g.68746607_68746610dup | CA2619763795 | SLC35E3 | n.473_476dup c.230_233dup (p.Leu79ProfsTer15) n.522_525dup n.432_435dup | gnomAD v4 |
12 | g.68746608C>A | CA480520793 | SLC35E3 | n.474C>A c.231C>A (p.Leu77=) n.523C>A n.433C>A | |
12 | g.68746608C>G | CA480520795 | SLC35E3 | n.474C>G c.231C>G (p.Leu77=) n.523C>G n.433C>G | |
12 | g.68746608C>T | CA480520794 | SLC35E3 | n.474C>T c.231C>T (p.Leu77=) n.523C>T n.433C>T | |
12 | g.68746609C>A | CA385700602 | SLC35E3 | n.475C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.524C>A n.434C>A | |
12 | g.68746609C= | CA2044020043 | SLC35E3 | n.475C= c.232C= (p.Leu78=) n.524C= n.434C= | |
12 | g.68746609C>G | CA385700601 | SLC35E3 | n.475C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.524C>G n.434C>G | |
12 | g.68746609C>T | CA385700600 | SLC35E3 | n.475C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.524C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746610T>A | CA385700603 | SLC35E3 | n.476T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.525T>A n.435T>A | |
12 | g.68746610T>C | CA385700604 | SLC35E3 | n.476T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.525T>C n.435T>C | |
12 | g.68746610T>G | CA385700605 | SLC35E3 | n.476T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.525T>G n.435T>G | |
12 | g.68746611C>A | CA480520796 | SLC35E3 | n.477C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.526C>A n.436C>A | |
12 | g.68746611C>G | CA480520797 | SLC35E3 | n.477C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.526C>G n.436C>G | |
12 | g.68746611C>T | CA480520798 | SLC35E3 | n.477C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.526C>T n.436C>T | |
12 | g.68746612C>A | CA385700606 | SLC35E3 | n.478C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.527C>A n.437C>A | |
12 | g.68746612C>G | CA385700607 | SLC35E3 | n.478C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.527C>G n.437C>G | |
12 | g.68746612C>T | CA385700608 | SLC35E3 | n.478C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.527C>T n.437C>T | |
12 | g.68746613T>A | CA385700611 | SLC35E3 | n.479T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.528T>A n.438T>A | |
12 | g.68746613T>C | CA385700609 | SLC35E3 | n.479T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.528T>C n.438T>C | |
12 | g.68746613T>G | CA385700610 | SLC35E3 | n.479T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.528T>G n.438T>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746614C>A | CA480520799 | SLC35E3 | n.480C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.529C>A n.439C>A | |
12 | g.68746614C= | CA2044020049 | SLC35E3 | n.480C= c.237C= (p.Leu79=) n.529C= n.439C= | |
12 | g.68746614C>G | CA480520800 | SLC35E3 | n.480C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.529C>G n.439C>G | |
12 | g.68746614C>T | CA480520801 | SLC35E3 | n.480C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.529C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746615C>A | CA385700612 | SLC35E3 | n.481C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.530C>A n.440C>A | |
12 | g.68746615C>G | CA385700613 | SLC35E3 | n.481C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.530C>G n.440C>G | |
12 | g.68746615C>T | CA480520802 | SLC35E3 | n.481C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.530C>T n.440C>T | |
12 | g.68746616T>A | CA385700614 | SLC35E3 | n.482T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.531T>A n.441T>A | |
12 | g.68746616T>C | CA385700615 | SLC35E3 | n.482T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.531T>C n.441T>C | |
12 | g.68746616T>G | CA385700616 | SLC35E3 | n.482T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.531T>G n.441T>G | |
12 | g.68746617G>A | CA480520805 | SLC35E3 | n.483G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.532G>A n.442G>A | |
12 | g.68746617G>C | CA480520804 | SLC35E3 | n.483G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.532G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746617G>T | CA480520803 | SLC35E3 | n.483G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.532G>T n.442G>T | |
12 | g.68746618G>A | CA385700617 | SLC35E3 | n.484G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.533G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746618G>C | CA385700619 | SLC35E3 | n.484G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.533G>C n.443G>C | |
12 | g.68746618G>T | CA385700618 | SLC35E3 | n.484G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.533G>T n.443G>T | dbSNP |
12 | g.68746619C>A | CA385700620 | SLC35E3 | n.485C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.534C>A n.444C>A | |
12 | g.68746619C>G | CA385700621 | SLC35E3 | n.485C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.534C>G n.444C>G | |
12 | g.68746619C>T | CA385700622 | SLC35E3 | n.485C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.534C>T n.444C>T | |
12 | g.68746620C>A | CA480520806 | SLC35E3 | n.486C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.535C>A n.445C>A | |
12 | g.68746620C= | CA2044020053 | SLC35E3 | n.486C= c.243C= (p.Ala81=) n.535C= n.445C= | |
12 | g.68746620C>G | CA480520807 | SLC35E3 | n.486C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.535C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746620C>T | CA480520808 | SLC35E3 | n.486C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.535C>T n.445C>T | dbSNP |
12 | g.68746621C>A | CA385700623 | SLC35E3 | n.487C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.536C>A n.446C>A | COSMIC |
12 | g.68746621C= | CA2044020058 | SLC35E3 | n.487C= c.244C= (p.Leu82=) n.536C= n.446C= | |
12 | g.68746621C>G | CA238452607 | SLC35E3 | n.487C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.536C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746621C>T | CA385700624 | SLC35E3 | n.487C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) n.536C>T n.446C>T | |
12 | g.68746622T>A | CA385700625 | SLC35E3 | n.488T>A c.245T>A (p.Leu82His) n.537T>A n.447T>A | |
12 | g.68746622T>C | CA385700626 | SLC35E3 | n.488T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.537T>C n.447T>C | |
12 | g.68746622T>G | CA385700627 | SLC35E3 | n.488T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.537T>G n.447T>G | |
12 | g.68746623C>A | CA480520809 | SLC35E3 | n.489C>A c.246C>A (p.Leu82=) n.538C>A n.448C>A | |
12 | g.68746623C>G | CA480520810 | SLC35E3 | n.489C>G c.246C>G (p.Leu82=) n.538C>G n.448C>G | |
12 | g.68746623C>T | CA480520811 | SLC35E3 | n.489C>T c.246C>T (p.Leu82=) n.538C>T n.448C>T | |
12 | g.68746624A>C | CA385700628 | SLC35E3 | n.490A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.539A>C n.449A>C | |
12 | g.68746624A>G | CA385700629 | SLC35E3 | n.490A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.539A>G n.449A>G | |
12 | g.68746624A>T | CA385700630 | SLC35E3 | n.490A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.539A>T n.449A>T | |
12 | g.68746625G>A | CA385700633 | SLC35E3 | n.491G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.540G>A n.450G>A | |
12 | g.68746625G>C | CA385700632 | SLC35E3 | n.491G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.540G>C n.450G>C | |
12 | g.68746625G>T | CA385700631 | SLC35E3 | n.491G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.540G>T n.450G>T | |
12 | g.68746625_68746626del | CA2619763801 | SLC35E3 | n.491_492del c.248_249del (p.Ser83IlefsTer9) n.540_541del n.450_451del | gnomAD v4 |
12 | g.68746626C>A | CA385700634 | SLC35E3 | n.492C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) n.541C>A n.451C>A | |
12 | g.68746626C= | CA2044020063 | SLC35E3 | n.492C= c.249C= (p.Ser83=) n.541C= n.451C= | |
12 | g.68746626C>G | CA385700635 | SLC35E3 | n.492C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) n.541C>G n.451C>G | |
12 | g.68746626C>T | CA480520812 | SLC35E3 | n.492C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.541C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746627T>A | CA385700636 | SLC35E3 | n.493T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.542T>A n.452T>A | |
12 | g.68746627T>C | CA385700638 | SLC35E3 | n.493T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.542T>C n.452T>C | |
12 | g.68746627T>G | CA385700637 | SLC35E3 | n.493T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.542T>G n.452T>G | |
12 | g.68746628T>A | CA385700639 | SLC35E3 | n.494T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.543T>A n.453T>A | |
12 | g.68746628T>C | CA385700640 | SLC35E3 | n.494T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.543T>C n.453T>C | |
12 | g.68746628T>G | CA385700641 | SLC35E3 | n.494T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.543T>G n.453T>G | |
12 | g.68746629C>A | CA385700642 | SLC35E3 | n.495C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) n.544C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746629C>G | CA385700643 | SLC35E3 | n.495C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) n.544C>G n.454C>G | |
12 | g.68746629C>T | CA480520813 | SLC35E3 | n.495C>T c.252C>T (p.Phe84=) n.544C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746630T>A | CA385700644 | SLC35E3 | n.496T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) n.545T>A n.455T>A | |
12 | g.68746630T>C | CA385700645 | SLC35E3 | n.496T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) n.545T>C n.455T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746630T>G | CA385700646 | SLC35E3 | n.496T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) n.545T>G n.455T>G | |
12 | g.68746631G>A | CA385700647 | SLC35E3 | n.497G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.546G>A n.456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746631G>C | CA385700648 | SLC35E3 | n.497G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) n.546G>C n.456G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746631G= | CA2044020069 | SLC35E3 | n.497G= c.254G= (p.Cys85=) n.546G= n.456G= | |
12 | g.68746631G>T | CA385700649 | SLC35E3 | n.497G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) n.546G>T n.456G>T | |
12 | g.68746632T>A | CA385700650 | SLC35E3 | n.498T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) n.547T>A n.457T>A | |
12 | g.68746632T>C | CA480520814 | SLC35E3 | n.498T>C c.255T>C (p.Cys85=) n.547T>C n.457T>C | |
12 | g.68746632T>G | CA385700651 | SLC35E3 | n.498T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) n.547T>G n.457T>G | |
12 | g.68746633G>A | CA385700654 | SLC35E3 | n.499G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.548G>A n.458G>A | |
12 | g.68746633G>C | CA385700652 | SLC35E3 | n.499G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.548G>C n.458G>C | |
12 | g.68746633G>T | CA385700653 | SLC35E3 | n.499G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.548G>T n.458G>T | |
12 | g.68746634G>A | CA385700655 | SLC35E3 | n.500G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.549G>A n.459G>A | |
12 | g.68746634G>C | CA385700656 | SLC35E3 | n.500G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.549G>C n.459G>C | |
12 | g.68746634G>T | CA385700657 | SLC35E3 | n.500G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.549G>T n.459G>T | |
12 | g.68746635C>A | CA480520815 | SLC35E3 | n.501C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.550C>A n.460C>A | |
12 | g.68746635C>G | CA480520816 | SLC35E3 | n.501C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.550C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746635C>T | CA480520817 | SLC35E3 | n.501C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.550C>T n.460C>T | |
12 | g.68746636T>A | CA385700658 | SLC35E3 | n.502T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.551T>A n.461T>A | |
12 | g.68746636T>C | CA385700659 | SLC35E3 | n.502T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.551T>C n.461T>C | |
12 | g.68746636T>G | CA385700660 | SLC35E3 | n.502T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.551T>G n.461T>G | |
12 | g.68746637T>A | CA385700661 | SLC35E3 | n.503T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.552T>A n.462T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746637T>C | CA238452608 | SLC35E3 | n.503T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.552T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746637T>G | CA385700662 | SLC35E3 | n.503T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.552T>G n.462T>G | |
12 | g.68746637T= | CA2044020071 | SLC35E3 | n.503T= c.260T= (p.Phe87=) n.552T= n.462T= | |
12 | g.68746638T>A | CA385700663 | SLC35E3 | n.504T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) n.553T>A n.463T>A | |
12 | g.68746638T>C | CA480520818 | SLC35E3 | n.504T>C c.261T>C (p.Phe87=) n.553T>C n.463T>C | |
12 | g.68746638T>G | CA385700664 | SLC35E3 | n.504T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) n.553T>G n.463T>G | |
12 | g.68746639G>A | CA385700666 | SLC35E3 | n.505G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.554G>A n.464G>A | |
12 | g.68746639G>C | CA385700665 | SLC35E3 | n.505G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.554G>C n.464G>C | |
12 | g.68746639G= | CA2044020074 | SLC35E3 | n.505G= c.262G= (p.Val88=) n.554G= n.464G= | |
12 | g.68746639G>T | CA238452610 | SLC35E3 | n.505G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.554G>T n.464G>T | dbSNP |
12 | g.68746640T>A | CA385700667 | SLC35E3 | n.506T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.555T>A n.465T>A | |
12 | g.68746640T>C | CA6678286 | SLC35E3 | n.506T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.555T>C n.465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746640T>G | CA385700668 | SLC35E3 | n.506T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.555T>G n.465T>G | |
12 | g.68746640T= | CA2044020076 | SLC35E3 | n.506T= c.263T= (p.Val88=) n.555T= n.465T= | |
12 | g.68746641G>A | CA480520819 | SLC35E3 | n.507G>A c.264G>A (p.Val88=) n.556G>A n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746641G>C | CA480520820 | SLC35E3 | n.507G>C c.264G>C (p.Val88=) n.556G>C n.466G>C | |
12 | g.68746641G= | CA2044020080 | SLC35E3 | n.507G= c.264G= (p.Val88=) n.556G= n.466G= | |
12 | g.68746641G>T | CA480520821 | SLC35E3 | n.507G>T c.264G>T (p.Val88=) n.556G>T n.466G>T | |
12 | g.68746642G>A | CA385700669 | SLC35E3 | n.508G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.557G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746642G>C | CA385700670 | SLC35E3 | n.508G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.557G>C n.467G>C | |
12 | g.68746642G>T | CA385700671 | SLC35E3 | n.508G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.557G>T n.467G>T | |
12 | g.68746643T>A | CA385700672 | SLC35E3 | n.509T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.558T>A n.468T>A | |
12 | g.68746643T>C | CA385700673 | SLC35E3 | n.509T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.558T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746643T>G | CA385700674 | SLC35E3 | n.509T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.558T>G n.468T>G | |
12 | g.68746644C>A | CA480520822 | SLC35E3 | n.510C>A c.267C>A (p.Val89=) n.559C>A n.469C>A | |
12 | g.68746644C>G | CA480520823 | SLC35E3 | n.510C>G c.267C>G (p.Val89=) n.559C>G n.469C>G | |
12 | g.68746644C>T | CA480520824 | SLC35E3 | n.510C>T c.267C>T (p.Val89=) n.559C>T n.469C>T | |
12 | g.68746645T>A | CA385700675 | SLC35E3 | n.511T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.560T>A n.470T>A | |
12 | g.68746645T>C | CA385700676 | SLC35E3 | n.511T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.560T>C n.470T>C | |
12 | g.68746645T>G | CA385700677 | SLC35E3 | n.511T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.560T>G n.470T>G | |
12 | g.68746646T>A | CA385700679 | SLC35E3 | n.512T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.561T>A n.471T>A | |
12 | g.68746646T>C | CA385700680 | SLC35E3 | n.512T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.561T>C n.471T>C | |
12 | g.68746646T>G | CA385700678 | SLC35E3 | n.512T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.561T>G n.471T>G | |
12 | g.68746647C>A | CA385700681 | SLC35E3 | n.513C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.562C>A n.472C>A | |
12 | g.68746647C= | CA2044020083 | SLC35E3 | n.513C= c.270C= (p.Phe90=) n.562C= n.472C= | |
12 | g.68746647C>G | CA385700682 | SLC35E3 | n.513C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.562C>G n.472C>G | |
12 | g.68746647C>T | CA480520825 | SLC35E3 | n.513C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.562C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746648A>C | CA385700683 | SLC35E3 | n.514A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.563A>C n.473A>C | |
12 | g.68746648A>G | CA385700684 | SLC35E3 | n.514A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.563A>G n.473A>G | |
12 | g.68746648A>T | CA385700685 | SLC35E3 | n.514A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.563A>T n.473A>T | |
12 | g.68746649C>A | CA385700688 | SLC35E3 | n.515C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.564C>A n.474C>A | |
12 | g.68746649C>G | CA385700686 | SLC35E3 | n.515C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.564C>G n.474C>G | |
12 | g.68746649C>T | CA385700687 | SLC35E3 | n.515C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.564C>T n.474C>T | |
12 | g.68746650T>A | CA480520826 | SLC35E3 | n.516T>A c.273T>A (p.Thr91=) n.565T>A n.475T>A | |
12 | g.68746650T>C | CA480520827 | SLC35E3 | n.516T>C c.273T>C (p.Thr91=) n.565T>C n.475T>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746650T>G | CA480520828 | SLC35E3 | n.516T>G c.273T>G (p.Thr91=) n.565T>G n.475T>G | |
12 | g.68746651A= | CA2044020087 | SLC35E3 | n.517A= c.274A= (p.Asn92=) n.566A= n.476A= | |
12 | g.68746651A>C | CA385700689 | SLC35E3 | n.517A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.566A>C n.476A>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746651A>G | CA385700690 | SLC35E3 | n.517A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.566A>G n.476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746651A>T | CA385700691 | SLC35E3 | n.517A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.566A>T n.476A>T | |
12 | g.68746652A= | CA2044020090 | SLC35E3 | n.518A= c.275A= (p.Asn92=) n.567A= n.477A= | |
12 | g.68746652A>C | CA385700692 | SLC35E3 | n.518A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.567A>C n.477A>C | |
12 | g.68746652A>G | CA6678287 | SLC35E3 | n.518A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.567A>G n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746652A>T | CA385700693 | SLC35E3 | n.518A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.567A>T n.477A>T | |
12 | g.68746653C>A | CA6678288 | SLC35E3 | n.519C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) n.568C>A n.478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.68746653C= | CA2044020094 | SLC35E3 | n.519C= c.276C= (p.Asn92=) n.568C= n.478C= | |
12 | g.68746653C>G | CA385700694 | SLC35E3 | n.519C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) n.568C>G n.478C>G | |
12 | g.68746653C>T | CA480520829 | SLC35E3 | n.519C>T c.276C>T (p.Asn92=) n.568C>T n.478C>T | |
12 | g.68746654del | CA2619763826 | SLC35E3 | n.520del c.277del (p.Leu93PhefsTer8) n.569del n.479del | gnomAD v4 |
12 | g.68746654C>A | CA385700695 | SLC35E3 | n.520C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.569C>A n.479C>A | |
12 | g.68746654C= | CA2044020098 | SLC35E3 | n.520C= c.277C= (p.Leu93=) n.569C= n.479C= | |
12 | g.68746654C>G | CA385700697 | SLC35E3 | n.520C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.569C>G n.479C>G | |
12 | g.68746654C>T | CA385700696 | SLC35E3 | n.520C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.569C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746655T>A | CA385700698 | SLC35E3 | n.521T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.570T>A n.480T>A | |
12 | g.68746655T>C | CA385700699 | SLC35E3 | n.521T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.570T>C n.480T>C | |
12 | g.68746655T>G | CA385700700 | SLC35E3 | n.521T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.570T>G n.480T>G | |
12 | g.68746656T>A | CA480520830 | SLC35E3 | n.522T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.571T>A n.481T>A | |
12 | g.68746656T>C | CA480520831 | SLC35E3 | n.522T>C c.279T>C (p.Leu93=) n.571T>C n.481T>C | |
12 | g.68746656T>G | CA480520832 | SLC35E3 | n.522T>G c.279T>G (p.Leu93=) n.571T>G n.481T>G | |
12 | g.68746657T>A | CA385700701 | SLC35E3 | n.523T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.572T>A n.482T>A | |
12 | g.68746657T>C | CA385700702 | SLC35E3 | n.523T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.572T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746657T>G | CA385700703 | SLC35E3 | n.523T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.572T>G n.482T>G | |
12 | g.68746658C>A | CA385700704 | SLC35E3 | n.524C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.573C>A n.483C>A | |
12 | g.68746658C>G | CA385700705 | SLC35E3 | n.524C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.573C>G n.483C>G | |
12 | g.68746658C>T | CA385700706 | SLC35E3 | n.524C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.573C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746659T>A | CA480520834 | SLC35E3 | n.525T>A c.282T>A (p.Ser94=) n.574T>A n.484T>A | |
12 | g.68746659T>C | CA238452618 | SLC35E3 | n.525T>C c.282T>C (p.Ser94=) n.574T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746659T>G | CA480520833 | SLC35E3 | n.525T>G c.282T>G (p.Ser94=) n.574T>G n.484T>G | |
12 | g.68746659T= | CA2044020104 | SLC35E3 | n.525T= c.282T= (p.Ser94=) n.574T= n.484T= | |
12 | g.68746660C>A | CA385700707 | SLC35E3 | n.526C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.575C>A n.485C>A | |
12 | g.68746660C= | CA2044020113 | SLC35E3 | n.526C= c.283C= (p.Leu95=) n.575C= n.485C= | |
12 | g.68746660C>G | CA385700708 | SLC35E3 | n.526C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.575C>G n.485C>G | |
12 | g.68746660C>T | CA6678289 | SLC35E3 | n.526C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.575C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746661T>A | CA385700711 | SLC35E3 | n.527T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.576T>A n.486T>A | |
12 | g.68746661T>C | CA385700709 | SLC35E3 | n.527T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.576T>C n.486T>C | |
12 | g.68746661T>G | CA385700710 | SLC35E3 | n.527T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.576T>G n.486T>G | |
12 | g.68746662G>A | CA480520837 | SLC35E3 | n.528G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.577G>A n.487G>A | |
12 | g.68746662G>C | CA480520836 | SLC35E3 | n.528G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.577G>C n.487G>C | |
12 | g.68746662G>T | CA480520835 | SLC35E3 | n.528G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.577G>T n.487G>T | |
12 | g.68746663C>A | CA385700712 | SLC35E3 | n.529C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.578C>A n.488C>A | |
12 | g.68746663C>G | CA385700713 | SLC35E3 | n.529C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.578C>G n.488C>G | |
12 | g.68746663C>T | CA385700714 | SLC35E3 | n.529C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.578C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746664A>C | CA385700715 | SLC35E3 | n.530A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.579A>C n.489A>C | |
12 | g.68746664A>G | CA385700716 | SLC35E3 | n.530A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.579A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746664A>T | CA385700717 | SLC35E3 | n.530A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.579A>T n.489A>T | |
12 | g.68746665G>A | CA480520838 | SLC35E3 | n.531G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.580G>A n.490G>A | |
12 | g.68746665G>C | CA385700718 | SLC35E3 | n.531G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.580G>C n.490G>C | |
12 | g.68746665G>T | CA385700719 | SLC35E3 | n.531G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.580G>T n.490G>T | |
12 | g.68746665_68746668delinsGAAC | CA2044020116 | SLC35E3 | n.531_534delinsGAAC c.288_291delinsGAAC (p.Gln96=) n.580_583delinsGAAC n.490_493delinsGAAC | |
12 | g.68746666A>C | CA385700720 | SLC35E3 | n.532A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.581A>C n.491A>C | |
12 | g.68746666A>G | CA385700721 | SLC35E3 | n.532A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.581A>G n.491A>G | |
12 | g.68746666A>T | CA385700722 | SLC35E3 | n.532A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.581A>T n.491A>T | |
12 | g.68746670_68746672del | CA691332678 | SLC35E3 | n.536_538del c.293_295del (p.Asn98del) n.585_587del n.495_497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746667A>C | CA385700724 | SLC35E3 | n.533A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.582A>C n.492A>C | |
12 | g.68746667A>G | CA385700725 | SLC35E3 | n.533A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.582A>G n.492A>G | |
12 | g.68746667A>T | CA385700723 | SLC35E3 | n.533A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.582A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746668C>A | CA385700726 | SLC35E3 | n.534C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.583C>A n.493C>A | |
12 | g.68746668C>G | CA385700727 | SLC35E3 | n.534C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.583C>G n.493C>G | |
12 | g.68746668C>T | CA480520839 | SLC35E3 | n.534C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.583C>T n.493C>T | |
12 | g.68746669A>C | CA385700728 | SLC35E3 | n.535A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.584A>C n.494A>C | |
12 | g.68746669A>G | CA385700729 | SLC35E3 | n.535A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.584A>G n.494A>G | |
12 | g.68746669A>T | CA385700730 | SLC35E3 | n.535A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.584A>T n.494A>T | |
12 | g.68746670A= | CA2044020120 | SLC35E3 | n.536A= c.293A= (p.Asn98=) n.585A= n.495A= | |
12 | g.68746670A>C | CA6678290 | SLC35E3 | n.536A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.585A>C n.495A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746670A>G | CA385700731 | SLC35E3 | n.536A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.585A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746670A>T | CA385700732 | SLC35E3 | n.536A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.585A>T n.495A>T | |
12 | g.68746671C>A | CA385700733 | SLC35E3 | n.537C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.586C>A n.496C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746671C= | CA2044020124 | SLC35E3 | n.537C= c.294C= (p.Asn98=) n.586C= n.496C= | |
12 | g.68746671C>G | CA385700734 | SLC35E3 | n.537C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.586C>G n.496C>G | |
12 | g.68746671C>T | CA480520840 | SLC35E3 | n.537C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.586C>T n.496C>T | |
12 | g.68746672A>C | CA385700735 | SLC35E3 | n.538A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) n.587A>C n.497A>C | |
12 | g.68746672A>G | CA385700736 | SLC35E3 | n.538A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) n.587A>G n.497A>G | |
12 | g.68746672A>T | CA385700737 | SLC35E3 | n.538A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) n.587A>T n.497A>T | |
12 | g.68746673C>A | CA385700739 | SLC35E3 | n.539C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) n.588C>A n.498C>A | |
12 | g.68746673C= | CA2044020130 | SLC35E3 | n.539C= c.296C= (p.Thr99=) n.588C= n.498C= | |
12 | g.68746673C>G | CA6678291 | SLC35E3 | n.539C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) n.588C>G n.498C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746673C>T | CA385700738 | SLC35E3 | n.539C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) n.588C>T n.498C>T | |
12 | g.68746674C>A | CA480520841 | SLC35E3 | n.540C>A c.297C>A (p.Thr99=) n.589C>A n.499C>A | |
12 | g.68746674C>G | CA480520842 | SLC35E3 | n.540C>G c.297C>G (p.Thr99=) n.589C>G n.499C>G | |
12 | g.68746674C>T | CA480520843 | SLC35E3 | n.540C>T c.297C>T (p.Thr99=) n.589C>T n.499C>T | |
12 | g.68746675A>C | CA385700740 | SLC35E3 | n.541A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.590A>C n.500A>C | |
12 | g.68746675A>G | CA385700741 | SLC35E3 | n.541A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.590A>G n.500A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746675A>T | CA385700742 | SLC35E3 | n.541A>T c.298A>T (p.Ile100Leu) n.590A>T n.500A>T | |
12 | g.68746676T>A | CA385700743 | SLC35E3 | n.542T>A c.299T>A (p.Ile100Lys) n.591T>A n.501T>A | |
12 | g.68746676T>C | CA385700744 | SLC35E3 | n.542T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.591T>C n.501T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746676T>G | CA385700745 | SLC35E3 | n.542T>G c.299T>G (p.Ile100Arg) n.591T>G n.501T>G | |
12 | g.68746676T= | CA2044020139 | SLC35E3 | n.542T= c.299T= (p.Ile100=) n.591T= n.501T= | |
12 | g.68746677A= | CA2044020142 | SLC35E3 | n.543A= c.300A= (p.Ile100=) n.592A= n.502A= | |
12 | g.68746677A>C | CA480520844 | SLC35E3 | n.543A>C c.300A>C (p.Ile100=) n.592A>C n.502A>C | |
12 | g.68746677A>G | CA385700746 | SLC35E3 | n.543A>G c.300A>G (p.Ile100Met) n.592A>G n.502A>G | dbSNP |
12 | g.68746677A>T | CA480520845 | SLC35E3 | n.543A>T c.300A>T (p.Ile100=) n.592A>T n.502A>T |