Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.68746577T>ACA385700536SLC35E3n.443T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.492T>A
n.402T>A
12g.68746577T>CCA385700537SLC35E3n.443T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.492T>C
n.402T>C
12g.68746577T>GCA385700538SLC35E3n.443T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.492T>G
n.402T>G
12g.68746578T>ACA385700539SLC35E3n.444T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.493T>A
n.403T>A
12g.68746578T>CCA480520771SLC35E3n.444T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
n.493T>C
n.403T>C
12g.68746578T>GCA385700540SLC35E3n.444T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.493T>G
n.403T>G
12g.68746579G>ACA6678280SLC35E3n.445G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.494G>A
n.404G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746579G>CCA385700541SLC35E3n.445G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.494G>C
n.404G>C
12g.68746579G=CA2044019987SLC35E3n.445G=
c.202G= (p.Ala68=)
n.494G=
n.404G=
12g.68746579G>TCA385700542SLC35E3n.445G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.494G>T
n.404G>T
gnomAD v4
12g.68746580C>ACA385700544SLC35E3n.446C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.495C>A
n.405C>A
12g.68746580C=CA2044019991SLC35E3n.446C=
c.203C= (p.Ala68=)
n.495C=
n.405C=
12g.68746580C>GCA385700545SLC35E3n.446C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.495C>G
n.405C>G
12g.68746580C>TCA385700543SLC35E3n.446C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.495C>T
n.405C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746584dupCA606183520SLC35E3n.450dup
c.207dup (p.Lys70GlnfsTer23)
n.499dup
n.409dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746581C>ACA480520774SLC35E3n.447C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
n.496C>A
n.406C>A
12g.68746581C>GCA480520773SLC35E3n.447C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
n.496C>G
n.406C>G
12g.68746581C>TCA480520772SLC35E3n.447C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
n.496C>T
n.406C>T
12g.68746582C>ACA385700546SLC35E3n.448C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.497C>A
n.407C>A
12g.68746582C=CA2044019995SLC35E3n.448C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.497C=
n.407C=
12g.68746582C>GCA385700547SLC35E3n.448C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.497C>G
n.407C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.68746582C>TCA385700548SLC35E3n.448C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.497C>T
n.407C>T
gnomAD v4
12g.68746583C>ACA238452601SLC35E3n.449C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.498C>A
n.408C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746583C=CA2044019997SLC35E3n.449C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.498C=
n.408C=
12g.68746583C>GCA385700549SLC35E3n.449C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.498C>G
n.408C>G
12g.68746583C>TCA385700550SLC35E3n.449C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.498C>T
n.408C>T
12g.68746584C>ACA238452602SLC35E3n.450C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
n.499C>A
n.409C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746584C=CA2044020000SLC35E3n.450C=
c.207C= (p.Pro69=)
n.499C=
n.409C=
12g.68746584C>GCA480520775SLC35E3n.450C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
n.499C>G
n.409C>G
12g.68746584C>TCA480520776SLC35E3n.450C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
n.499C>T
n.409C>T
12g.68746585A>CCA385700551SLC35E3n.451A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.500A>C
n.410A>C
12g.68746585A>GCA385700552SLC35E3n.451A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.500A>G
n.410A>G
12g.68746585A>TCA385700553SLC35E3n.451A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.500A>T
n.410A>T
12g.68746588dupCA6678281SLC35E3n.454dup
c.211dup (p.Ser71LysfsTer22)
n.503dup
n.413dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746587_68746588delCA2619763774SLC35E3n.453_454del
c.210_211del (p.Leu72AlafsTer20)
n.502_503del
n.412_413del
gnomAD v4
12g.68746586A=CA2044020006SLC35E3n.452A=
c.209A= (p.Lys70=)
n.501A=
n.411A=
12g.68746586A>CCA385700554SLC35E3n.452A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.501A>C
n.411A>C
12g.68746586A>GCA6678282SLC35E3n.452A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.501A>G
n.411A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746586A>TCA385700555SLC35E3n.452A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.501A>T
n.411A>T
12g.68746587A>CCA385700557SLC35E3n.453A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.502A>C
n.412A>C
12g.68746587A>GCA480520777SLC35E3n.453A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
n.502A>G
n.412A>G
12g.68746587A>TCA385700556SLC35E3n.453A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.502A>T
n.412A>T
12g.68746588A>CCA385700558SLC35E3n.454A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.503A>C
n.413A>C
12g.68746588A>GCA385700559SLC35E3n.454A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.503A>G
n.413A>G
12g.68746588A>TCA385700560SLC35E3n.454A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.503A>T
n.413A>T
12g.68746589G>ACA6678283SLC35E3n.455G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.504G>A
n.414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746589G>CCA385700561SLC35E3n.455G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.504G>C
n.414G>C
12g.68746589G=CA2044020012SLC35E3n.455G=
c.212G= (p.Ser71=)
n.504G=
n.414G=
12g.68746589G>TCA385700562SLC35E3n.455G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.504G>T
n.414G>T
12g.68746590T>ACA385700563SLC35E3n.456T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.505T>A
n.415T>A
12g.68746590T>CCA480520778SLC35E3n.456T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.505T>C
n.415T>C
12g.68746590T>GCA385700564SLC35E3n.456T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.505T>G
n.415T>G
12g.68746591C>ACA385700565SLC35E3n.457C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.506C>A
n.416C>A
12g.68746591C=CA2044020015SLC35E3n.457C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.506C=
n.416C=
12g.68746591C>GCA385700566SLC35E3n.457C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.506C>G
n.416C>G
dbSNP
12g.68746591C>TCA480520779SLC35E3n.457C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.506C>T
n.416C>T
gnomAD v4
12g.68746592T>ACA385700567SLC35E3n.458T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.507T>A
n.417T>A
12g.68746592T>CCA385700568SLC35E3n.458T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.507T>C
n.417T>C
12g.68746592T>GCA385700569SLC35E3n.458T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.507T>G
n.417T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.68746592T=CA2044020016SLC35E3n.458T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.507T=
n.417T=
12g.68746593G>ACA480520780SLC35E3n.459G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.508G>A
n.418G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746593G>CCA480520781SLC35E3n.459G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.508G>C
n.418G>C
12g.68746593G=CA2044020018SLC35E3n.459G=
c.216G= (p.Leu72=)
n.508G=
n.418G=
12g.68746593G>TCA480520782SLC35E3n.459G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.508G>T
n.418G>T
12g.68746594C>ACA385700572SLC35E3n.460C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.509C>A
n.419C>A
dbSNP
12g.68746594C=CA2044020022SLC35E3n.460C=
c.217C= (p.Pro73=)
n.509C=
n.419C=
12g.68746594C>GCA385700571SLC35E3n.460C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.509C>G
n.419C>G
12g.68746594C>TCA385700570SLC35E3n.460C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.509C>T
n.419C>T
dbSNP
12g.68746595C>ACA385700573SLC35E3n.461C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.510C>A
n.420C>A
12g.68746595C=CA2044020023SLC35E3n.461C=
c.218C= (p.Pro73=)
n.510C=
n.420C=
12g.68746595C>GCA385700575SLC35E3n.461C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.510C>G
n.420C>G
12g.68746595C>TCA385700574SLC35E3n.461C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.510C>T
n.420C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746596G>ACA480520784SLC35E3n.462G>A
c.219G>A (p.Pro73=)
n.511G>A
n.421G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.68746596G>CCA480520785SLC35E3n.462G>C
c.219G>C (p.Pro73=)
n.511G>C
n.421G>C
12g.68746596G>TCA480520783SLC35E3n.462G>T
c.219G>T (p.Pro73=)
n.511G>T
n.421G>T
gnomAD v4
12g.68746597C>ACA385700576SLC35E3n.463C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.512C>A
n.422C>A
12g.68746597C>GCA385700577SLC35E3n.463C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.512C>G
n.422C>G
12g.68746597C>TCA385700578SLC35E3n.463C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.512C>T
n.422C>T
12g.68746598C>ACA385700579SLC35E3n.464C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.513C>A
n.423C>A
12g.68746598C>GCA385700580SLC35E3n.464C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.513C>G
n.423C>G
12g.68746598C>TCA385700581SLC35E3n.464C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.513C>T
n.423C>T
COSMIC
12g.68746599C>ACA480520786SLC35E3n.465C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.514C>A
n.424C>A
12g.68746599C=CA2044020027SLC35E3n.465C=
c.222C= (p.Pro74=)
n.514C=
n.424C=
12g.68746599C>GCA480520787SLC35E3n.465C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.514C>G
n.424C>G
12g.68746599C>TCA480520788SLC35E3n.465C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.514C>T
n.424C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746600T>ACA385700582SLC35E3n.466T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.515T>A
n.425T>A
12g.68746600T>CCA385700583SLC35E3n.466T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.515T>C
n.425T>C
12g.68746600T>GCA385700584SLC35E3n.466T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.515T>G
n.425T>G
12g.68746601C>ACA385700585SLC35E3n.467C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.516C>A
n.426C>A
12g.68746601C=CA2044020030SLC35E3n.467C=
c.224C= (p.Ser75=)
n.516C=
n.426C=
12g.68746601C>GCA385700586SLC35E3n.467C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.516C>G
n.426C>G
12g.68746601C>TCA6678284SLC35E3n.467C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.516C>T
n.426C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746602C>ACA480520789SLC35E3n.468C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
n.517C>A
n.427C>A
12g.68746602C>GCA480520790SLC35E3n.468C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
n.517C>G
n.427C>G
12g.68746602C>TCA480520791SLC35E3n.468C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
n.517C>T
n.427C>T
12g.68746603A=CA2044020034SLC35E3n.469A=
c.226A= (p.Arg76=)
n.518A=
n.428A=
12g.68746603A>CCA480520792SLC35E3n.469A>C
c.226A>C (p.Arg76=)
n.518A>C
n.428A>C
12g.68746603A>GCA385700588SLC35E3n.469A>G
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.518A>G
n.428A>G
12g.68746603A>TCA385700587SLC35E3n.469A>T
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.518A>T
n.428A>T
dbSNP
12g.68746604G>ACA385700589SLC35E3n.470G>A
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.519G>A
n.429G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.68746604G>CCA385700590SLC35E3n.470G>C
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.519G>C
n.429G>C
12g.68746604G>TCA385700591SLC35E3n.470G>T
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.519G>T
n.429G>T
12g.68746605G>ACA6678285SLC35E3n.471G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
n.520G>A
n.430G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746605G>CCA385700592SLC35E3n.471G>C
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.520G>C
n.430G>C
12g.68746605G=CA2044020038SLC35E3n.471G=
c.228G= (p.Arg76=)
n.520G=
n.430G=
12g.68746605G>TCA385700593SLC35E3n.471G>T
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.520G>T
n.430G>T
gnomAD v4
12g.68746606C>ACA385700594SLC35E3n.472C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.521C>A
n.431C>A
12g.68746606C>GCA385700595SLC35E3n.472C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.521C>G
n.431C>G
12g.68746606C>TCA385700596SLC35E3n.472C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.521C>T
n.431C>T
12g.68746614_68746616delCA645582126SLC35E3n.480_482del
c.237_239del (p.Leu80del)
n.529_531del
n.439_441del
COSMIC
12g.68746607T>ACA385700597SLC35E3n.473T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.522T>A
n.432T>A
12g.68746607T>CCA385700598SLC35E3n.473T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.522T>C
n.432T>C
12g.68746607T>GCA385700599SLC35E3n.473T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.522T>G
n.432T>G
12g.68746607_68746610dupCA2619763795SLC35E3n.473_476dup
c.230_233dup (p.Leu79ProfsTer15)
n.522_525dup
n.432_435dup
gnomAD v4
12g.68746608C>ACA480520793SLC35E3n.474C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.523C>A
n.433C>A
12g.68746608C>GCA480520795SLC35E3n.474C>G
c.231C>G (p.Leu77=)
n.523C>G
n.433C>G
12g.68746608C>TCA480520794SLC35E3n.474C>T
c.231C>T (p.Leu77=)
n.523C>T
n.433C>T
12g.68746609C>ACA385700602SLC35E3n.475C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.524C>A
n.434C>A
12g.68746609C=CA2044020043SLC35E3n.475C=
c.232C= (p.Leu78=)
n.524C=
n.434C=
12g.68746609C>GCA385700601SLC35E3n.475C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.524C>G
n.434C>G
12g.68746609C>TCA385700600SLC35E3n.475C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.524C>T
n.434C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746610T>ACA385700603SLC35E3n.476T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.525T>A
n.435T>A
12g.68746610T>CCA385700604SLC35E3n.476T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.525T>C
n.435T>C
12g.68746610T>GCA385700605SLC35E3n.476T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.525T>G
n.435T>G
12g.68746611C>ACA480520796SLC35E3n.477C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.526C>A
n.436C>A
12g.68746611C>GCA480520797SLC35E3n.477C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
n.526C>G
n.436C>G
12g.68746611C>TCA480520798SLC35E3n.477C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.526C>T
n.436C>T
12g.68746612C>ACA385700606SLC35E3n.478C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.527C>A
n.437C>A
12g.68746612C>GCA385700607SLC35E3n.478C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.527C>G
n.437C>G
12g.68746612C>TCA385700608SLC35E3n.478C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.527C>T
n.437C>T
12g.68746613T>ACA385700611SLC35E3n.479T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.528T>A
n.438T>A
12g.68746613T>CCA385700609SLC35E3n.479T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.528T>C
n.438T>C
12g.68746613T>GCA385700610SLC35E3n.479T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.528T>G
n.438T>G
gnomAD v4
12g.68746614C>ACA480520799SLC35E3n.480C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.529C>A
n.439C>A
12g.68746614C=CA2044020049SLC35E3n.480C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.529C=
n.439C=
12g.68746614C>GCA480520800SLC35E3n.480C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.529C>G
n.439C>G
12g.68746614C>TCA480520801SLC35E3n.480C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.529C>T
n.439C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746615C>ACA385700612SLC35E3n.481C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.530C>A
n.440C>A
12g.68746615C>GCA385700613SLC35E3n.481C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.530C>G
n.440C>G
12g.68746615C>TCA480520802SLC35E3n.481C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.530C>T
n.440C>T
12g.68746616T>ACA385700614SLC35E3n.482T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.531T>A
n.441T>A
12g.68746616T>CCA385700615SLC35E3n.482T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.531T>C
n.441T>C
12g.68746616T>GCA385700616SLC35E3n.482T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.531T>G
n.441T>G
12g.68746617G>ACA480520805SLC35E3n.483G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.532G>A
n.442G>A
12g.68746617G>CCA480520804SLC35E3n.483G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.532G>C
n.442G>C
gnomAD v4
12g.68746617G>TCA480520803SLC35E3n.483G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.532G>T
n.442G>T
12g.68746618G>ACA385700617SLC35E3n.484G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.533G>A
n.443G>A
gnomAD v4
12g.68746618G>CCA385700619SLC35E3n.484G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.533G>C
n.443G>C
12g.68746618G>TCA385700618SLC35E3n.484G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.533G>T
n.443G>T
dbSNP
12g.68746619C>ACA385700620SLC35E3n.485C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.534C>A
n.444C>A
12g.68746619C>GCA385700621SLC35E3n.485C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.534C>G
n.444C>G
12g.68746619C>TCA385700622SLC35E3n.485C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.534C>T
n.444C>T
12g.68746620C>ACA480520806SLC35E3n.486C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
n.535C>A
n.445C>A
12g.68746620C=CA2044020053SLC35E3n.486C=
c.243C= (p.Ala81=)
n.535C=
n.445C=
12g.68746620C>GCA480520807SLC35E3n.486C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
n.535C>G
n.445C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746620C>TCA480520808SLC35E3n.486C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
n.535C>T
n.445C>T
dbSNP
12g.68746621C>ACA385700623SLC35E3n.487C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.536C>A
n.446C>A
COSMIC
12g.68746621C=CA2044020058SLC35E3n.487C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.536C=
n.446C=
12g.68746621C>GCA238452607SLC35E3n.487C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.536C>G
n.446C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.68746621C>TCA385700624SLC35E3n.487C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.536C>T
n.446C>T
12g.68746622T>ACA385700625SLC35E3n.488T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
n.537T>A
n.447T>A
12g.68746622T>CCA385700626SLC35E3n.488T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.537T>C
n.447T>C
12g.68746622T>GCA385700627SLC35E3n.488T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.537T>G
n.447T>G
12g.68746623C>ACA480520809SLC35E3n.489C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
n.538C>A
n.448C>A
12g.68746623C>GCA480520810SLC35E3n.489C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
n.538C>G
n.448C>G
12g.68746623C>TCA480520811SLC35E3n.489C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
n.538C>T
n.448C>T
12g.68746624A>CCA385700628SLC35E3n.490A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.539A>C
n.449A>C
12g.68746624A>GCA385700629SLC35E3n.490A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.539A>G
n.449A>G
12g.68746624A>TCA385700630SLC35E3n.490A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.539A>T
n.449A>T
12g.68746625G>ACA385700633SLC35E3n.491G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.540G>A
n.450G>A
12g.68746625G>CCA385700632SLC35E3n.491G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.540G>C
n.450G>C
12g.68746625G>TCA385700631SLC35E3n.491G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.540G>T
n.450G>T
12g.68746625_68746626delCA2619763801SLC35E3n.491_492del
c.248_249del (p.Ser83IlefsTer9)
n.540_541del
n.450_451del
gnomAD v4
12g.68746626C>ACA385700634SLC35E3n.492C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.541C>A
n.451C>A
12g.68746626C=CA2044020063SLC35E3n.492C=
c.249C= (p.Ser83=)
n.541C=
n.451C=
12g.68746626C>GCA385700635SLC35E3n.492C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.541C>G
n.451C>G
12g.68746626C>TCA480520812SLC35E3n.492C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
n.541C>T
n.451C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746627T>ACA385700636SLC35E3n.493T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.542T>A
n.452T>A
12g.68746627T>CCA385700638SLC35E3n.493T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.542T>C
n.452T>C
12g.68746627T>GCA385700637SLC35E3n.493T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.542T>G
n.452T>G
12g.68746628T>ACA385700639SLC35E3n.494T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.543T>A
n.453T>A
12g.68746628T>CCA385700640SLC35E3n.494T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.543T>C
n.453T>C
12g.68746628T>GCA385700641SLC35E3n.494T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.543T>G
n.453T>G
12g.68746629C>ACA385700642SLC35E3n.495C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.544C>A
n.454C>A
gnomAD v4
12g.68746629C>GCA385700643SLC35E3n.495C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.544C>G
n.454C>G
12g.68746629C>TCA480520813SLC35E3n.495C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
n.544C>T
n.454C>T
gnomAD v4
12g.68746630T>ACA385700644SLC35E3n.496T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.545T>A
n.455T>A
12g.68746630T>CCA385700645SLC35E3n.496T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.545T>C
n.455T>C
gnomAD v4
12g.68746630T>GCA385700646SLC35E3n.496T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.545T>G
n.455T>G
12g.68746631G>ACA385700647SLC35E3n.497G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.546G>A
n.456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746631G>CCA385700648SLC35E3n.497G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.546G>C
n.456G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746631G=CA2044020069SLC35E3n.497G=
c.254G= (p.Cys85=)
n.546G=
n.456G=
12g.68746631G>TCA385700649SLC35E3n.497G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.546G>T
n.456G>T
12g.68746632T>ACA385700650SLC35E3n.498T>A
c.255T>A (p.Cys85Ter)
n.547T>A
n.457T>A
12g.68746632T>CCA480520814SLC35E3n.498T>C
c.255T>C (p.Cys85=)
n.547T>C
n.457T>C
12g.68746632T>GCA385700651SLC35E3n.498T>G
c.255T>G (p.Cys85Trp)
n.547T>G
n.457T>G
12g.68746633G>ACA385700654SLC35E3n.499G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.548G>A
n.458G>A
12g.68746633G>CCA385700652SLC35E3n.499G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.548G>C
n.458G>C
12g.68746633G>TCA385700653SLC35E3n.499G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.548G>T
n.458G>T
12g.68746634G>ACA385700655SLC35E3n.500G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.549G>A
n.459G>A
12g.68746634G>CCA385700656SLC35E3n.500G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.549G>C
n.459G>C
12g.68746634G>TCA385700657SLC35E3n.500G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.549G>T
n.459G>T
12g.68746635C>ACA480520815SLC35E3n.501C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
n.550C>A
n.460C>A
12g.68746635C>GCA480520816SLC35E3n.501C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
n.550C>G
n.460C>G
gnomAD v4
12g.68746635C>TCA480520817SLC35E3n.501C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
n.550C>T
n.460C>T
12g.68746636T>ACA385700658SLC35E3n.502T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.551T>A
n.461T>A
12g.68746636T>CCA385700659SLC35E3n.502T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.551T>C
n.461T>C
12g.68746636T>GCA385700660SLC35E3n.502T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.551T>G
n.461T>G
12g.68746637T>ACA385700661SLC35E3n.503T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.552T>A
n.462T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746637T>CCA238452608SLC35E3n.503T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.552T>C
n.462T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746637T>GCA385700662SLC35E3n.503T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.552T>G
n.462T>G
12g.68746637T=CA2044020071SLC35E3n.503T=
c.260T= (p.Phe87=)
n.552T=
n.462T=
12g.68746638T>ACA385700663SLC35E3n.504T>A
c.261T>A (p.Phe87Leu)
n.553T>A
n.463T>A
12g.68746638T>CCA480520818SLC35E3n.504T>C
c.261T>C (p.Phe87=)
n.553T>C
n.463T>C
12g.68746638T>GCA385700664SLC35E3n.504T>G
c.261T>G (p.Phe87Leu)
n.553T>G
n.463T>G
12g.68746639G>ACA385700666SLC35E3n.505G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.554G>A
n.464G>A
12g.68746639G>CCA385700665SLC35E3n.505G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.554G>C
n.464G>C
12g.68746639G=CA2044020074SLC35E3n.505G=
c.262G= (p.Val88=)
n.554G=
n.464G=
12g.68746639G>TCA238452610SLC35E3n.505G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.554G>T
n.464G>T
dbSNP
12g.68746640T>ACA385700667SLC35E3n.506T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.555T>A
n.465T>A
12g.68746640T>CCA6678286SLC35E3n.506T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.555T>C
n.465T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746640T>GCA385700668SLC35E3n.506T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.555T>G
n.465T>G
12g.68746640T=CA2044020076SLC35E3n.506T=
c.263T= (p.Val88=)
n.555T=
n.465T=
12g.68746641G>ACA480520819SLC35E3n.507G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.556G>A
n.466G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746641G>CCA480520820SLC35E3n.507G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.556G>C
n.466G>C
12g.68746641G=CA2044020080SLC35E3n.507G=
c.264G= (p.Val88=)
n.556G=
n.466G=
12g.68746641G>TCA480520821SLC35E3n.507G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.556G>T
n.466G>T
12g.68746642G>ACA385700669SLC35E3n.508G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.557G>A
n.467G>A
gnomAD v4
12g.68746642G>CCA385700670SLC35E3n.508G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.557G>C
n.467G>C
12g.68746642G>TCA385700671SLC35E3n.508G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.557G>T
n.467G>T
12g.68746643T>ACA385700672SLC35E3n.509T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.558T>A
n.468T>A
12g.68746643T>CCA385700673SLC35E3n.509T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.558T>C
n.468T>C
gnomAD v4
12g.68746643T>GCA385700674SLC35E3n.509T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.558T>G
n.468T>G
12g.68746644C>ACA480520822SLC35E3n.510C>A
c.267C>A (p.Val89=)
n.559C>A
n.469C>A
12g.68746644C>GCA480520823SLC35E3n.510C>G
c.267C>G (p.Val89=)
n.559C>G
n.469C>G
12g.68746644C>TCA480520824SLC35E3n.510C>T
c.267C>T (p.Val89=)
n.559C>T
n.469C>T
12g.68746645T>ACA385700675SLC35E3n.511T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.560T>A
n.470T>A
12g.68746645T>CCA385700676SLC35E3n.511T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.560T>C
n.470T>C
12g.68746645T>GCA385700677SLC35E3n.511T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.560T>G
n.470T>G
12g.68746646T>ACA385700679SLC35E3n.512T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.561T>A
n.471T>A
12g.68746646T>CCA385700680SLC35E3n.512T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.561T>C
n.471T>C
12g.68746646T>GCA385700678SLC35E3n.512T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.561T>G
n.471T>G
12g.68746647C>ACA385700681SLC35E3n.513C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.562C>A
n.472C>A
12g.68746647C=CA2044020083SLC35E3n.513C=
c.270C= (p.Phe90=)
n.562C=
n.472C=
12g.68746647C>GCA385700682SLC35E3n.513C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.562C>G
n.472C>G
12g.68746647C>TCA480520825SLC35E3n.513C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.562C>T
n.472C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746648A>CCA385700683SLC35E3n.514A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.563A>C
n.473A>C
12g.68746648A>GCA385700684SLC35E3n.514A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.563A>G
n.473A>G
12g.68746648A>TCA385700685SLC35E3n.514A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.563A>T
n.473A>T
12g.68746649C>ACA385700688SLC35E3n.515C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.564C>A
n.474C>A
12g.68746649C>GCA385700686SLC35E3n.515C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.564C>G
n.474C>G
12g.68746649C>TCA385700687SLC35E3n.515C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.564C>T
n.474C>T
12g.68746650T>ACA480520826SLC35E3n.516T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
n.565T>A
n.475T>A
12g.68746650T>CCA480520827SLC35E3n.516T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.565T>C
n.475T>C
gnomAD v4 COSMIC
12g.68746650T>GCA480520828SLC35E3n.516T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.565T>G
n.475T>G
12g.68746651A=CA2044020087SLC35E3n.517A=
c.274A= (p.Asn92=)
n.566A=
n.476A=
12g.68746651A>CCA385700689SLC35E3n.517A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
n.566A>C
n.476A>C
gnomAD v4
12g.68746651A>GCA385700690SLC35E3n.517A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.566A>G
n.476A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746651A>TCA385700691SLC35E3n.517A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.566A>T
n.476A>T
12g.68746652A=CA2044020090SLC35E3n.518A=
c.275A= (p.Asn92=)
n.567A=
n.477A=
12g.68746652A>CCA385700692SLC35E3n.518A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.567A>C
n.477A>C
12g.68746652A>GCA6678287SLC35E3n.518A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.567A>G
n.477A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746652A>TCA385700693SLC35E3n.518A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.567A>T
n.477A>T
12g.68746653C>ACA6678288SLC35E3n.519C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.568C>A
n.478C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.68746653C=CA2044020094SLC35E3n.519C=
c.276C= (p.Asn92=)
n.568C=
n.478C=
12g.68746653C>GCA385700694SLC35E3n.519C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.568C>G
n.478C>G
12g.68746653C>TCA480520829SLC35E3n.519C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
n.568C>T
n.478C>T
12g.68746654delCA2619763826SLC35E3n.520del
c.277del (p.Leu93PhefsTer8)
n.569del
n.479del
gnomAD v4
12g.68746654C>ACA385700695SLC35E3n.520C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.569C>A
n.479C>A
12g.68746654C=CA2044020098SLC35E3n.520C=
c.277C= (p.Leu93=)
n.569C=
n.479C=
12g.68746654C>GCA385700697SLC35E3n.520C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.569C>G
n.479C>G
12g.68746654C>TCA385700696SLC35E3n.520C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.569C>T
n.479C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746655T>ACA385700698SLC35E3n.521T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.570T>A
n.480T>A
12g.68746655T>CCA385700699SLC35E3n.521T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.570T>C
n.480T>C
12g.68746655T>GCA385700700SLC35E3n.521T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.570T>G
n.480T>G
12g.68746656T>ACA480520830SLC35E3n.522T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.571T>A
n.481T>A
12g.68746656T>CCA480520831SLC35E3n.522T>C
c.279T>C (p.Leu93=)
n.571T>C
n.481T>C
12g.68746656T>GCA480520832SLC35E3n.522T>G
c.279T>G (p.Leu93=)
n.571T>G
n.481T>G
12g.68746657T>ACA385700701SLC35E3n.523T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.572T>A
n.482T>A
12g.68746657T>CCA385700702SLC35E3n.523T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.572T>C
n.482T>C
gnomAD v4
12g.68746657T>GCA385700703SLC35E3n.523T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.572T>G
n.482T>G
12g.68746658C>ACA385700704SLC35E3n.524C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.573C>A
n.483C>A
12g.68746658C>GCA385700705SLC35E3n.524C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.573C>G
n.483C>G
12g.68746658C>TCA385700706SLC35E3n.524C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.573C>T
n.483C>T
gnomAD v4
12g.68746659T>ACA480520834SLC35E3n.525T>A
c.282T>A (p.Ser94=)
n.574T>A
n.484T>A
12g.68746659T>CCA238452618SLC35E3n.525T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
n.574T>C
n.484T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746659T>GCA480520833SLC35E3n.525T>G
c.282T>G (p.Ser94=)
n.574T>G
n.484T>G
12g.68746659T=CA2044020104SLC35E3n.525T=
c.282T= (p.Ser94=)
n.574T=
n.484T=
12g.68746660C>ACA385700707SLC35E3n.526C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.575C>A
n.485C>A
12g.68746660C=CA2044020113SLC35E3n.526C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.575C=
n.485C=
12g.68746660C>GCA385700708SLC35E3n.526C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.575C>G
n.485C>G
12g.68746660C>TCA6678289SLC35E3n.526C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.575C>T
n.485C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746661T>ACA385700711SLC35E3n.527T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.576T>A
n.486T>A
12g.68746661T>CCA385700709SLC35E3n.527T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.576T>C
n.486T>C
12g.68746661T>GCA385700710SLC35E3n.527T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.576T>G
n.486T>G
12g.68746662G>ACA480520837SLC35E3n.528G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.577G>A
n.487G>A
12g.68746662G>CCA480520836SLC35E3n.528G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.577G>C
n.487G>C
12g.68746662G>TCA480520835SLC35E3n.528G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.577G>T
n.487G>T
12g.68746663C>ACA385700712SLC35E3n.529C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.578C>A
n.488C>A
12g.68746663C>GCA385700713SLC35E3n.529C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.578C>G
n.488C>G
12g.68746663C>TCA385700714SLC35E3n.529C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.578C>T
n.488C>T
gnomAD v4
12g.68746664A>CCA385700715SLC35E3n.530A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.579A>C
n.489A>C
12g.68746664A>GCA385700716SLC35E3n.530A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.579A>G
n.489A>G
gnomAD v4
12g.68746664A>TCA385700717SLC35E3n.530A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.579A>T
n.489A>T
12g.68746665G>ACA480520838SLC35E3n.531G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.580G>A
n.490G>A
12g.68746665G>CCA385700718SLC35E3n.531G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.580G>C
n.490G>C
12g.68746665G>TCA385700719SLC35E3n.531G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.580G>T
n.490G>T
12g.68746665_68746668delinsGAACCA2044020116SLC35E3n.531_534delinsGAAC
c.288_291delinsGAAC (p.Gln96=)
n.580_583delinsGAAC
n.490_493delinsGAAC
12g.68746666A>CCA385700720SLC35E3n.532A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.581A>C
n.491A>C
12g.68746666A>GCA385700721SLC35E3n.532A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.581A>G
n.491A>G
12g.68746666A>TCA385700722SLC35E3n.532A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.581A>T
n.491A>T
12g.68746670_68746672delCA691332678SLC35E3n.536_538del
c.293_295del (p.Asn98del)
n.585_587del
n.495_497del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746667A>CCA385700724SLC35E3n.533A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.582A>C
n.492A>C
12g.68746667A>GCA385700725SLC35E3n.533A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.582A>G
n.492A>G
12g.68746667A>TCA385700723SLC35E3n.533A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.582A>T
n.492A>T
gnomAD v4
12g.68746668C>ACA385700726SLC35E3n.534C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.583C>A
n.493C>A
12g.68746668C>GCA385700727SLC35E3n.534C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.583C>G
n.493C>G
12g.68746668C>TCA480520839SLC35E3n.534C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
n.583C>T
n.493C>T
12g.68746669A>CCA385700728SLC35E3n.535A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.584A>C
n.494A>C
12g.68746669A>GCA385700729SLC35E3n.535A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.584A>G
n.494A>G
12g.68746669A>TCA385700730SLC35E3n.535A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.584A>T
n.494A>T
12g.68746670A=CA2044020120SLC35E3n.536A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.585A=
n.495A=
12g.68746670A>CCA6678290SLC35E3n.536A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.585A>C
n.495A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746670A>GCA385700731SLC35E3n.536A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.585A>G
n.495A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746670A>TCA385700732SLC35E3n.536A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.585A>T
n.495A>T
12g.68746671C>ACA385700733SLC35E3n.537C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.586C>A
n.496C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746671C=CA2044020124SLC35E3n.537C=
c.294C= (p.Asn98=)
n.586C=
n.496C=
12g.68746671C>GCA385700734SLC35E3n.537C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.586C>G
n.496C>G
12g.68746671C>TCA480520840SLC35E3n.537C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.586C>T
n.496C>T
12g.68746672A>CCA385700735SLC35E3n.538A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.587A>C
n.497A>C
12g.68746672A>GCA385700736SLC35E3n.538A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.587A>G
n.497A>G
12g.68746672A>TCA385700737SLC35E3n.538A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.587A>T
n.497A>T
12g.68746673C>ACA385700739SLC35E3n.539C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.588C>A
n.498C>A
12g.68746673C=CA2044020130SLC35E3n.539C=
c.296C= (p.Thr99=)
n.588C=
n.498C=
12g.68746673C>GCA6678291SLC35E3n.539C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.588C>G
n.498C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746673C>TCA385700738SLC35E3n.539C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.588C>T
n.498C>T
12g.68746674C>ACA480520841SLC35E3n.540C>A
c.297C>A (p.Thr99=)
n.589C>A
n.499C>A
12g.68746674C>GCA480520842SLC35E3n.540C>G
c.297C>G (p.Thr99=)
n.589C>G
n.499C>G
12g.68746674C>TCA480520843SLC35E3n.540C>T
c.297C>T (p.Thr99=)
n.589C>T
n.499C>T
12g.68746675A>CCA385700740SLC35E3n.541A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.590A>C
n.500A>C
12g.68746675A>GCA385700741SLC35E3n.541A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.590A>G
n.500A>G
gnomAD v4
12g.68746675A>TCA385700742SLC35E3n.541A>T
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.590A>T
n.500A>T
12g.68746676T>ACA385700743SLC35E3n.542T>A
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.591T>A
n.501T>A
12g.68746676T>CCA385700744SLC35E3n.542T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.591T>C
n.501T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746676T>GCA385700745SLC35E3n.542T>G
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.591T>G
n.501T>G
12g.68746676T=CA2044020139SLC35E3n.542T=
c.299T= (p.Ile100=)
n.591T=
n.501T=
12g.68746677A=CA2044020142SLC35E3n.543A=
c.300A= (p.Ile100=)
n.592A=
n.502A=
12g.68746677A>CCA480520844SLC35E3n.543A>C
c.300A>C (p.Ile100=)
n.592A>C
n.502A>C
12g.68746677A>GCA385700746SLC35E3n.543A>G
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.592A>G
n.502A>G
dbSNP
12g.68746677A>TCA480520845SLC35E3n.543A>T
c.300A>T (p.Ile100=)
n.592A>T
n.502A>T

Number of alleles fetched