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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746355_68746358del | CA2796414560 | SLC35E3 | n.221_224del c.-23_-20del (n.-23_-20del) n.270_273del n.180_183del | |
| 12 | g.68746358G>T | CA2619763680 | SLC35E3 | n.224G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.273G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746359C= | CA2044019529 | SLC35E3 | n.225C= c.-19C= (n.-19C=) n.274C= n.184C= | |
| 12 | g.68746359C>G | CA2044019530 | SLC35E3 | n.225C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.274C>G n.184C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746362del | CA2840294695 | SLC35E3 | n.228del c.-16del (n.-16del) n.277del n.187del | |
| 12 | g.68746360C>G | CA2840294696 | SLC35E3 | n.226C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.275C>G n.185C>G | |
| 12 | g.68746360C>T | CA2619763681 | SLC35E3 | n.226C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.275C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746361C= | CA2044019531 | SLC35E3 | n.227C= c.-17C= (n.-17C=) n.276C= n.186C= | |
| 12 | g.68746361C>G | CA948874545 | SLC35E3 | n.227C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.276C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746361_68746366del | CA2796414561 | SLC35E3 | n.227_232del c.-17_-12del (n.-17_-12del) n.276_281del n.186_191del | |
| 12 | g.68746362C>A | CA948874549 | SLC35E3 | n.228C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.277C>A n.187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746362C= | CA2044019533 | SLC35E3 | n.228C= c.-16C= (n.-16C=) n.277C= n.187C= | |
| 12 | g.68746363A= | CA2044019534 | SLC35E3 | n.229A= c.-15A= (n.-15A=) n.278A= n.188A= | |
| 12 | g.68746363A>C | CA2044019535 | SLC35E3 | n.229A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.278A>C n.188A>C | dbSNP |
| 12 | g.68746363A>G | CA2619763683 | SLC35E3 | n.229A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.278A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746365C= | CA2044019537 | SLC35E3 | n.231C= c.-13C= (n.-13C=) n.280C= n.190C= | |
| 12 | g.68746365C>G | CA2619763684 | SLC35E3 | n.231C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.280C>G n.190C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746365C>T | CA6678227 | SLC35E3 | n.231C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.280C>T n.190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746367T>G | CA6678228 | SLC35E3 | n.233T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.282T>G n.192T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746367T= | CA2044019539 | SLC35E3 | n.233T= c.-11T= (n.-11T=) n.282T= n.192T= | |
| 12 | g.68746368C>A | CA6678229 | SLC35E3 | n.234C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.283C>A n.193C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746368C= | CA2044019543 | SLC35E3 | n.234C= c.-10C= (n.-10C=) n.283C= n.193C= | |
| 12 | g.68746368C>G | CA948874552 | SLC35E3 | n.234C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.283C>G n.193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746368C>T | CA605757825 | SLC35E3 | n.234C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.283C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746369G>A | CA2619763685 | SLC35E3 | n.235G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.284G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746369G>T | CA2619763686 | SLC35E3 | n.235G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.284G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746370_68746373del | CA2796414562 | SLC35E3 | n.236_239del c.-8_-5del (n.-8_-5del) n.285_288del n.195_198del | |
| 12 | g.68746370C>A | CA2619763688 | SLC35E3 | n.236C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.285C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746370C= | CA2044019546 | SLC35E3 | n.236C= c.-8C= (n.-8C=) n.285C= n.195C= | |
| 12 | g.68746370C>T | CA2044019548 | SLC35E3 | n.236C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.285C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746370_68746371delinsCG | CA2044019545 | SLC35E3 | n.236_237delinsCG c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG) n.285_286delinsCG n.195_196delinsCG | |
| 12 | g.68746371G>A | CA605757826 | SLC35E3 | n.237G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.286G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746371G= | CA2044019549 | SLC35E3 | n.237G= c.-7G= (n.-7G=) n.286G= n.196G= | |
| 12 | g.68746371G>T | CA2575220271 | SLC35E3 | n.237G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.286G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746374dup | CA2840294697 | SLC35E3 | n.240dup c.-4dup (n.-4dup) n.289dup n.199dup | |
| 12 | g.68746374del | CA919112176 | SLC35E3 | n.240del c.-4del (n.-4del) n.289del n.199del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746372G= | CA2044019550 | SLC35E3 | n.238G= c.-6G= (n.-6G=) n.287G= n.197G= | |
| 12 | g.68746372G>T | CA6678230 | SLC35E3 | n.238G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.287G>T n.197G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746373G>A | CA2619763694 | SLC35E3 | n.239G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.288G>A n.198G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746373G>C | CA2619763696 | SLC35E3 | n.239G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.288G>C n.198G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746373G= | CA2044019552 | SLC35E3 | n.239G= c.-5G= (n.-5G=) n.288G= n.198G= | |
| 12 | g.68746373G>T | CA238452499 | SLC35E3 | n.239G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.288G>T n.198G>T | dbSNP |
| 12 | g.68746374G>A | CA2044019556 | SLC35E3 | n.240G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.289G>A n.199G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746374G= | CA2044019555 | SLC35E3 | n.240G= c.-4G= (n.-4G=) n.289G= n.199G= | |
| 12 | g.68746374G>T | CA6678231 | SLC35E3 | n.240G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.289G>T n.199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746375A= | CA2044019558 | SLC35E3 | n.241A= c.-3A= (n.-3A=) n.290A= n.200A= | |
| 12 | g.68746375A>T | CA238452502 | SLC35E3 | n.241A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.290A>T n.200A>T | dbSNP |
| 12 | g.68746377C>T | CA2575220272 | SLC35E3 | n.243C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.292C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746378A= | CA2044019560 | SLC35E3 | n.244A= c.1A= (p.Met1=) n.293A= n.203A= | |
| 12 | g.68746378A>C | CA385700119 | SLC35E3 | n.244A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.293A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746378A>G | CA6678232 | SLC35E3 | n.244A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.293A>G n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746378A>T | CA385700120 | SLC35E3 | n.244A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.293A>T n.203A>T | dbSNP |
| 12 | g.68746379T>A | CA385700122 | SLC35E3 | n.245T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.294T>A n.204T>A | |
| 12 | g.68746379T>C | CA385700123 | SLC35E3 | n.245T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.294T>C n.204T>C | |
| 12 | g.68746379T>G | CA385700121 | SLC35E3 | n.245T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.294T>G n.204T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746379_68746381dup | CA948874555 | SLC35E3 | n.245_247dup c.2_4dup (p.Met1_Ala2insVal) n.294_296dup n.204_206dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746380G>A | CA385700124 | SLC35E3 | n.246G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.295G>A n.205G>A | |
| 12 | g.68746380G>C | CA385700125 | SLC35E3 | n.246G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.295G>C n.205G>C | |
| 12 | g.68746380G= | CA2044019563 | SLC35E3 | n.246G= c.3G= (p.Met1=) n.295G= n.205G= | |
| 12 | g.68746380G>T | CA6678233 | SLC35E3 | n.246G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.295G>T n.205G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746381dup | CA2839529156 | SLC35E3 | n.247dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?) n.296dup n.206dup | |
| 12 | g.68746381G>A | CA385700126 | SLC35E3 | n.247G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.296G>A n.206G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746381G>C | CA385700127 | SLC35E3 | n.247G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.296G>C n.206G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746381G>T | CA385700128 | SLC35E3 | n.247G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.296G>T n.206G>T | |
| 12 | g.68746382C>A | CA385700130 | SLC35E3 | n.248C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.297C>A n.207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746382C= | CA2044019566 | SLC35E3 | n.248C= c.5C= (p.Ala2=) n.297C= n.207C= | |
| 12 | g.68746382C>G | CA385700129 | SLC35E3 | n.248C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.297C>G n.207C>G | |
| 12 | g.68746382C>T | CA6678234 | SLC35E3 | n.248C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.297C>T n.207C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746383A= | CA2044019568 | SLC35E3 | n.249A= c.6A= (p.Ala2=) n.298A= n.208A= | |
| 12 | g.68746383A>C | CA480435500 | SLC35E3 | n.249A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.298A>C n.208A>C | |
| 12 | g.68746383A>G | CA480435501 | SLC35E3 | n.249A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.298A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746383A>T | CA480435502 | SLC35E3 | n.249A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.298A>T n.208A>T | |
| 12 | g.68746383_68746384delinsAT | CA2044019567 | SLC35E3 | n.249_250delinsAT c.6_7delinsAT (p.Ala2=) n.298_299delinsAT n.208_209delinsAT | |
| 12 | g.68746384T>A | CA385700131 | SLC35E3 | n.250T>A c.7T>A (p.Leu3Met) n.299T>A n.209T>A | |
| 12 | g.68746384T>C | CA480435504 | SLC35E3 | n.250T>C c.7T>C (p.Leu3=) n.299T>C n.209T>C | |
| 12 | g.68746384T>G | CA385700132 | SLC35E3 | n.250T>G c.7T>G (p.Leu3Val) n.299T>G n.209T>G | |
| 12 | g.68746385del | CA6678235 | SLC35E3 | n.251del c.8del (p.Leu3CysfsTer?) n.300del n.210del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746385T>A | CA385700133 | SLC35E3 | n.251T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) n.300T>A n.210T>A | |
| 12 | g.68746385T>C | CA385700134 | SLC35E3 | n.251T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) n.300T>C n.210T>C | |
| 12 | g.68746385T>G | CA385700135 | SLC35E3 | n.251T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) n.300T>G n.210T>G | |
| 12 | g.68746386G>A | CA6678236 | SLC35E3 | n.252G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.301G>A n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746386G>C | CA385700137 | SLC35E3 | n.252G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) n.301G>C n.211G>C | |
| 12 | g.68746386G= | CA2044019576 | SLC35E3 | n.252G= c.9G= (p.Leu3=) n.301G= n.211G= | |
| 12 | g.68746386G>T | CA385700136 | SLC35E3 | n.252G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) n.301G>T n.211G>T | dbSNP |
| 12 | g.68746387C>A | CA385700138 | SLC35E3 | n.253C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.302C>A n.212C>A | |
| 12 | g.68746387C>G | CA385700139 | SLC35E3 | n.253C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.302C>G n.212C>G | |
| 12 | g.68746387C>T | CA480435507 | SLC35E3 | n.253C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.302C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746388T>A | CA385700140 | SLC35E3 | n.254T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.303T>A n.213T>A | |
| 12 | g.68746388T>C | CA385700141 | SLC35E3 | n.254T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.303T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746388T>G | CA385700142 | SLC35E3 | n.254T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.303T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746388T= | CA2044019580 | SLC35E3 | n.254T= c.11T= (p.Leu4=) n.303T= n.213T= | |
| 12 | g.68746389G>A | CA480435511 | SLC35E3 | n.255G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.304G>A n.214G>A | |
| 12 | g.68746389G>C | CA480435508 | SLC35E3 | n.255G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.304G>C n.214G>C | |
| 12 | g.68746389G>T | CA480435509 | SLC35E3 | n.255G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.304G>T n.214G>T | |
| 12 | g.68746390G>A | CA385700143 | SLC35E3 | n.256G>A c.13G>A (p.Val5Met) n.305G>A n.215G>A | |
| 12 | g.68746390G>C | CA385700144 | SLC35E3 | n.256G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.305G>C n.215G>C | |
| 12 | g.68746390G>T | CA385700145 | SLC35E3 | n.256G>T c.13G>T (p.Val5Leu) n.305G>T n.215G>T | |
| 12 | g.68746391T>A | CA385700146 | SLC35E3 | n.257T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.306T>A n.216T>A | |
| 12 | g.68746391T>C | CA385700147 | SLC35E3 | n.257T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.306T>C n.216T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746391T>G | CA385700148 | SLC35E3 | n.257T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.306T>G n.216T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746391dup | CA2619763710 | SLC35E3 | n.257dup c.14dup (p.Asp6GlyfsTer?) n.306dup n.216dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746392G>A | CA6678237 | SLC35E3 | n.258G>A c.15G>A (p.Val5=) n.307G>A n.217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746392G>C | CA480435514 | SLC35E3 | n.258G>C c.15G>C (p.Val5=) n.307G>C n.217G>C | |
| 12 | g.68746392G= | CA2044019583 | SLC35E3 | n.258G= c.15G= (p.Val5=) n.307G= n.217G= | |
| 12 | g.68746392G>T | CA480435515 | SLC35E3 | n.258G>T c.15G>T (p.Val5=) n.307G>T n.217G>T | |
| 12 | g.68746393G>A | CA385700149 | SLC35E3 | n.259G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) n.308G>A n.218G>A | |
| 12 | g.68746393G>C | CA385700150 | SLC35E3 | n.259G>C c.16G>C (p.Asp6His) n.308G>C n.218G>C | |
| 12 | g.68746393G= | CA2044019586 | SLC35E3 | n.259G= c.16G= (p.Asp6=) n.308G= n.218G= | |
| 12 | g.68746393G>T | CA6678238 | SLC35E3 | n.259G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.308G>T n.218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746394A>C | CA385700151 | SLC35E3 | n.260A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) n.309A>C n.219A>C | |
| 12 | g.68746394A>G | CA385700152 | SLC35E3 | n.260A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) n.309A>G n.219A>G | |
| 12 | g.68746394A>T | CA385700153 | SLC35E3 | n.260A>T c.17A>T (p.Asp6Val) n.309A>T n.219A>T | |
| 12 | g.68746395C>A | CA385700154 | SLC35E3 | n.261C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) n.310C>A n.220C>A | |
| 12 | g.68746395C>G | CA385700155 | SLC35E3 | n.261C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) n.310C>G n.220C>G | |
| 12 | g.68746395C>T | CA480435516 | SLC35E3 | n.261C>T c.18C>T (p.Asp6=) n.310C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746396C>A | CA6678239 | SLC35E3 | n.262C>A c.19C>A (p.Arg7=) n.311C>A n.221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746396C= | CA2044019588 | SLC35E3 | n.262C= c.19C= (p.Arg7=) n.311C= n.221C= | |
| 12 | g.68746396C>G | CA385700157 | SLC35E3 | n.262C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) n.311C>G n.221C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746396C>T | CA385700156 | SLC35E3 | n.262C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) n.311C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746397G>A | CA385700158 | SLC35E3 | n.263G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.312G>A n.222G>A | |
| 12 | g.68746397G>C | CA385700159 | SLC35E3 | n.263G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.312G>C n.222G>C | |
| 12 | g.68746397G>T | CA385700160 | SLC35E3 | n.263G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.312G>T n.222G>T | |
| 12 | g.68746398A>C | CA480435517 | SLC35E3 | n.264A>C c.21A>C (p.Arg7=) n.313A>C n.223A>C | |
| 12 | g.68746398A>G | CA480435518 | SLC35E3 | n.264A>G c.21A>G (p.Arg7=) n.313A>G n.223A>G | |
| 12 | g.68746398A>T | CA480435519 | SLC35E3 | n.264A>T c.21A>T (p.Arg7=) n.313A>T n.223A>T | |
| 12 | g.68746399G>A | CA6678241 | SLC35E3 | n.265G>A c.22G>A (p.Val8Met) n.314G>A n.224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.68746399G>C | CA6678240 | SLC35E3 | n.265G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.314G>C n.224G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746399G= | CA2044019590 | SLC35E3 | n.265G= c.22G= (p.Val8=) n.314G= n.224G= | |
| 12 | g.68746399G>T | CA385700161 | SLC35E3 | n.265G>T c.22G>T (p.Val8Leu) n.314G>T n.224G>T | |
| 12 | g.68746400T>A | CA385700162 | SLC35E3 | n.266T>A c.23T>A (p.Val8Glu) n.315T>A n.225T>A | |
| 12 | g.68746400T>C | CA385700164 | SLC35E3 | n.266T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.315T>C n.225T>C | |
| 12 | g.68746400T>G | CA385700163 | SLC35E3 | n.266T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.315T>G n.225T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746401G>A | CA480435520 | SLC35E3 | n.267G>A c.24G>A (p.Val8=) n.316G>A n.226G>A | |
| 12 | g.68746401G>C | CA480435522 | SLC35E3 | n.267G>C c.24G>C (p.Val8=) n.316G>C n.226G>C | |
| 12 | g.68746401G>T | CA480435523 | SLC35E3 | n.267G>T c.24G>T (p.Val8=) n.316G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746402C>A | CA480435524 | SLC35E3 | n.268C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.317C>A n.227C>A | |
| 12 | g.68746402C= | CA2044019593 | SLC35E3 | n.268C= c.25C= (p.Arg9=) n.317C= n.227C= | |
| 12 | g.68746402C>G | CA385700165 | SLC35E3 | n.268C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.317C>G n.227C>G | |
| 12 | g.68746402C>T | CA238452517 | SLC35E3 | n.268C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) n.317C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746403G>A | CA385700166 | SLC35E3 | n.269G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.318G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746403G>C | CA385700167 | SLC35E3 | n.269G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.318G>C n.228G>C | |
| 12 | g.68746403G= | CA2044019596 | SLC35E3 | n.269G= c.26G= (p.Arg9=) n.318G= n.228G= | |
| 12 | g.68746403G>T | CA6678242 | SLC35E3 | n.269G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.318G>T n.228G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746406dup | CA2840294698 | SLC35E3 | n.272dup c.29dup (p.His11ProfsTer?) n.321dup n.231dup | |
| 12 | g.68746404G>A | CA480435525 | SLC35E3 | n.270G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.319G>A n.229G>A | |
| 12 | g.68746404G>C | CA480435526 | SLC35E3 | n.270G>C c.27G>C (p.Arg9=) n.319G>C n.229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746404G= | CA2044019598 | SLC35E3 | n.270G= c.27G= (p.Arg9=) n.319G= n.229G= | |
| 12 | g.68746404G>T | CA480435527 | SLC35E3 | n.270G>T c.27G>T (p.Arg9=) n.319G>T n.229G>T | |
| 12 | g.68746405G>A | CA385700168 | SLC35E3 | n.271G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.320G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746405G>C | CA385700169 | SLC35E3 | n.271G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.320G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746405G= | CA2044019600 | SLC35E3 | n.271G= c.28G= (p.Gly10=) n.320G= n.230G= | |
| 12 | g.68746405G>T | CA385700170 | SLC35E3 | n.271G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.320G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746406G>A | CA385700171 | SLC35E3 | n.272G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.321G>A n.231G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746406G>C | CA385700172 | SLC35E3 | n.272G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.321G>C n.231G>C | |
| 12 | g.68746406G= | CA2044019602 | SLC35E3 | n.272G= c.29G= (p.Gly10=) n.321G= n.231G= | |
| 12 | g.68746406G>T | CA385700173 | SLC35E3 | n.272G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.321G>T n.231G>T | |
| 12 | g.68746407C>A | CA480435528 | SLC35E3 | n.273C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.322C>A n.232C>A | |
| 12 | g.68746407C>G | CA480435530 | SLC35E3 | n.273C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.322C>G n.232C>G | |
| 12 | g.68746407C>T | CA480435529 | SLC35E3 | n.273C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.322C>T n.232C>T | |
| 12 | g.68746408C>A | CA385700174 | SLC35E3 | n.274C>A c.31C>A (p.His11Asn) n.323C>A n.233C>A | |
| 12 | g.68746408C>G | CA385700176 | SLC35E3 | n.274C>G c.31C>G (p.His11Asp) n.323C>G n.233C>G | |
| 12 | g.68746408C>T | CA385700175 | SLC35E3 | n.274C>T c.31C>T (p.His11Tyr) n.323C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746409A= | CA2044019605 | SLC35E3 | n.275A= c.32A= (p.His11=) n.324A= n.234A= | |
| 12 | g.68746409A>C | CA385700177 | SLC35E3 | n.275A>C c.32A>C (p.His11Pro) n.324A>C n.234A>C | |
| 12 | g.68746409A>G | CA385700179 | SLC35E3 | n.275A>G c.32A>G (p.His11Arg) n.324A>G n.234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746409A>T | CA385700178 | SLC35E3 | n.275A>T c.32A>T (p.His11Leu) n.324A>T n.234A>T | |
| 12 | g.68746410C>A | CA385700180 | SLC35E3 | n.276C>A c.33C>A (p.His11Gln) n.325C>A n.235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746410C= | CA2044019606 | SLC35E3 | n.276C= c.33C= (p.His11=) n.325C= n.235C= | |
| 12 | g.68746410C>G | CA385700181 | SLC35E3 | n.276C>G c.33C>G (p.His11Gln) n.325C>G n.235C>G | |
| 12 | g.68746410C>T | CA480435531 | SLC35E3 | n.276C>T c.33C>T (p.His11=) n.325C>T n.235C>T | |
| 12 | g.68746411T>A | CA385700182 | SLC35E3 | n.277T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) n.326T>A n.236T>A | |
| 12 | g.68746411T>C | CA385700184 | SLC35E3 | n.277T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) n.326T>C n.236T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746411T>G | CA385700183 | SLC35E3 | n.277T>G c.34T>G (p.Trp12Gly) n.326T>G n.236T>G | |
| 12 | g.68746412G>A | CA385700185 | SLC35E3 | n.278G>A c.35G>A (p.Trp12Ter) n.327G>A n.237G>A | |
| 12 | g.68746412G>C | CA385700186 | SLC35E3 | n.278G>C c.35G>C (p.Trp12Ser) n.327G>C n.237G>C | |
| 12 | g.68746412G>T | CA385700187 | SLC35E3 | n.278G>T c.35G>T (p.Trp12Leu) n.327G>T n.237G>T | |
| 12 | g.68746413G>A | CA238452527 | SLC35E3 | n.279G>A c.36G>A (p.Trp12Ter) n.328G>A n.238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746413G>C | CA385700188 | SLC35E3 | n.279G>C c.36G>C (p.Trp12Cys) n.328G>C n.238G>C | |
| 12 | g.68746413G= | CA2044019610 | SLC35E3 | n.279G= c.36G= (p.Trp12=) n.328G= n.238G= | |
| 12 | g.68746413G>T | CA385700189 | SLC35E3 | n.279G>T c.36G>T (p.Trp12Cys) n.328G>T n.238G>T | |
| 12 | g.68746414C>A | CA480435532 | SLC35E3 | n.280C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.329C>A n.239C>A | |
| 12 | g.68746414C= | CA2044019618 | SLC35E3 | n.280C= c.37C= (p.Arg13=) n.329C= n.239C= | |
| 12 | g.68746414C>G | CA385700190 | SLC35E3 | n.280C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.329C>G n.239C>G | |
| 12 | g.68746414C>T | CA385700191 | SLC35E3 | n.280C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.329C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746415G>A | CA385700192 | SLC35E3 | n.281G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.330G>A n.240G>A | |
| 12 | g.68746415G>C | CA385700193 | SLC35E3 | n.281G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.330G>C n.240G>C | |
| 12 | g.68746415G= | CA2044019622 | SLC35E3 | n.281G= c.38G= (p.Arg13=) n.330G= n.240G= | |
| 12 | g.68746415G>T | CA385700194 | SLC35E3 | n.281G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.330G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746416A>C | CA480435533 | SLC35E3 | n.282A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.331A>C n.241A>C | |
| 12 | g.68746416A>G | CA480435534 | SLC35E3 | n.282A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.331A>G n.241A>G | |
| 12 | g.68746416A>T | CA480435535 | SLC35E3 | n.282A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.331A>T n.241A>T | |
| 12 | g.68746417A>C | CA385700197 | SLC35E3 | n.283A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.332A>C n.242A>C | |
| 12 | g.68746417A>G | CA385700195 | SLC35E3 | n.283A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.332A>G n.242A>G | |
| 12 | g.68746417A>T | CA385700196 | SLC35E3 | n.283A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.332A>T n.242A>T | |
| 12 | g.68746418T>A | CA385700198 | SLC35E3 | n.284T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.333T>A n.243T>A | |
| 12 | g.68746418T>C | CA385700199 | SLC35E3 | n.284T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.333T>C n.243T>C | |
| 12 | g.68746418T>G | CA385700200 | SLC35E3 | n.284T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.333T>G n.243T>G | |
| 12 | g.68746419C>A | CA480435536 | SLC35E3 | n.285C>A c.42C>A (p.Ile14=) n.334C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746419C= | CA2044019626 | SLC35E3 | n.285C= c.42C= (p.Ile14=) n.334C= n.244C= | |
| 12 | g.68746419C>G | CA385700201 | SLC35E3 | n.285C>G c.42C>G (p.Ile14Met) n.334C>G n.244C>G | |
| 12 | g.68746419C>T | CA238452530 | SLC35E3 | n.285C>T c.42C>T (p.Ile14=) n.334C>T n.244C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746420G>A | CA385700202 | SLC35E3 | n.286G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.335G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746420G>C | CA385700203 | SLC35E3 | n.286G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.335G>C n.245G>C | |
| 12 | g.68746420G>T | CA385700204 | SLC35E3 | n.286G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.335G>T n.245G>T | |
| 12 | g.68746421C>A | CA385700205 | SLC35E3 | n.287C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.336C>A n.246C>A | |
| 12 | g.68746421C= | CA2044019630 | SLC35E3 | n.287C= c.44C= (p.Ala15=) n.336C= n.246C= | |
| 12 | g.68746421C>G | CA6678243 | SLC35E3 | n.287C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.336C>G n.246C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746421C>T | CA238452532 | SLC35E3 | n.287C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.336C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746422C>A | CA480435537 | SLC35E3 | n.288C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.337C>A n.247C>A | |
| 12 | g.68746422C= | CA2044019636 | SLC35E3 | n.288C= c.45C= (p.Ala15=) n.337C= n.247C= | |
| 12 | g.68746422C>G | CA6678244 | SLC35E3 | n.288C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.337C>G n.247C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746422C>T | CA480435538 | SLC35E3 | n.288C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.337C>T n.247C>T | |
| 12 | g.68746423G>A | CA385700208 | SLC35E3 | n.289G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.338G>A n.248G>A | |
| 12 | g.68746423G>C | CA385700206 | SLC35E3 | n.289G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.338G>C n.248G>C | |
| 12 | g.68746423G>T | CA385700207 | SLC35E3 | n.289G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.338G>T n.248G>T | |
| 12 | g.68746424C>A | CA385700209 | SLC35E3 | n.290C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.339C>A n.249C>A | |
| 12 | g.68746424C>G | CA385700210 | SLC35E3 | n.290C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.339C>G n.249C>G | |
| 12 | g.68746424C>T | CA385700211 | SLC35E3 | n.290C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.339C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746425C>A | CA6678245 | SLC35E3 | n.291C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.340C>A n.250C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746425C= | CA2044019645 | SLC35E3 | n.291C= c.48C= (p.Ala16=) n.340C= n.250C= | |
| 12 | g.68746425C>G | CA6678246 | SLC35E3 | n.291C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.340C>G n.250C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746425C>T | CA480435539 | SLC35E3 | n.291C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.340C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746426G>A | CA385700212 | SLC35E3 | n.292G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.341G>A n.251G>A | |
| 12 | g.68746426G>C | CA385700213 | SLC35E3 | n.292G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.341G>C n.251G>C | |
| 12 | g.68746426G= | CA2044019652 | SLC35E3 | n.292G= c.49G= (p.Gly17=) n.341G= n.251G= | |
| 12 | g.68746426G>T | CA385700214 | SLC35E3 | n.292G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) n.341G>T n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746427G>A | CA385700215 | SLC35E3 | n.293G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.342G>A n.252G>A | |
| 12 | g.68746427G>C | CA385700216 | SLC35E3 | n.293G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.342G>C n.252G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746427G= | CA2044019656 | SLC35E3 | n.293G= c.50G= (p.Gly17=) n.342G= n.252G= | |
| 12 | g.68746427G>T | CA385700217 | SLC35E3 | n.293G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.342G>T n.252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746428G>A | CA480435540 | SLC35E3 | n.294G>A c.51G>A (p.Gly17=) n.343G>A n.253G>A | |
| 12 | g.68746428G>C | CA480435541 | SLC35E3 | n.294G>C c.51G>C (p.Gly17=) n.343G>C n.253G>C | |
| 12 | g.68746428G>T | CA480435542 | SLC35E3 | n.294G>T c.51G>T (p.Gly17=) n.343G>T n.253G>T | |
| 12 | g.68746429C>A | CA385700218 | SLC35E3 | n.295C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.344C>A n.254C>A | |
| 12 | g.68746429C>G | CA385700220 | SLC35E3 | n.295C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.344C>G n.254C>G | |
| 12 | g.68746429C>T | CA385700219 | SLC35E3 | n.295C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.344C>T n.254C>T | |
| 12 | g.68746430T>A | CA385700221 | SLC35E3 | n.296T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.345T>A n.255T>A | |
| 12 | g.68746430T>C | CA385700222 | SLC35E3 | n.296T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.345T>C n.255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746430T>G | CA385700223 | SLC35E3 | n.296T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.345T>G n.255T>G | |
| 12 | g.68746430T= | CA2044019659 | SLC35E3 | n.296T= c.53T= (p.Leu18=) n.345T= n.255T= | |
| 12 | g.68746431C>A | CA480435543 | SLC35E3 | n.297C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.346C>A n.256C>A | |
| 12 | g.68746431C>G | CA480435544 | SLC35E3 | n.297C>G c.54C>G (p.Leu18=) n.346C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746431C>T | CA480435545 | SLC35E3 | n.297C>T c.54C>T (p.Leu18=) n.346C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746432C>A | CA385700224 | SLC35E3 | n.298C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.347C>A n.257C>A | |
| 12 | g.68746432C= | CA2044019665 | SLC35E3 | n.298C= c.55C= (p.Leu19=) n.347C= n.257C= | |
| 12 | g.68746432C>G | CA385700225 | SLC35E3 | n.298C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.347C>G n.257C>G | |
| 12 | g.68746432C>T | CA6678247 | SLC35E3 | n.298C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.347C>T n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746433T>A | CA385700226 | SLC35E3 | n.299T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.348T>A n.258T>A | |
| 12 | g.68746433T>C | CA385700227 | SLC35E3 | n.299T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.348T>C n.258T>C | |
| 12 | g.68746433T>G | CA385700228 | SLC35E3 | n.299T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.348T>G n.258T>G | |
| 12 | g.68746434G>A | CA6678248 | SLC35E3 | n.300G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.349G>A n.259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746434G>C | CA480435546 | SLC35E3 | n.300G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.349G>C n.259G>C | |
| 12 | g.68746434G= | CA2044019668 | SLC35E3 | n.300G= c.57G= (p.Leu19=) n.349G= n.259G= | |
| 12 | g.68746434G>T | CA480435547 | SLC35E3 | n.300G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.349G>T n.259G>T | COSMIC |
| 12 | g.68746435T>A | CA385700230 | SLC35E3 | n.301T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) n.350T>A n.260T>A | |
| 12 | g.68746435T>C | CA385700231 | SLC35E3 | n.301T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) n.350T>C n.260T>C | |
| 12 | g.68746435T>G | CA385700229 | SLC35E3 | n.301T>G c.58T>G (p.Phe20Val) n.350T>G n.260T>G | |
| 12 | g.68746436T>A | CA385700234 | SLC35E3 | n.302T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.351T>A n.261T>A | |
| 12 | g.68746436T>C | CA385700232 | SLC35E3 | n.302T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) n.351T>C n.261T>C | |
| 12 | g.68746436T>G | CA385700233 | SLC35E3 | n.302T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) n.351T>G n.261T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746437C>A | CA385700235 | SLC35E3 | n.303C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) n.352C>A n.262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746437C= | CA2044019672 | SLC35E3 | n.303C= c.60C= (p.Phe20=) n.352C= n.262C= | |
| 12 | g.68746437C>G | CA385700236 | SLC35E3 | n.303C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) n.352C>G n.262C>G | |
| 12 | g.68746437C>T | CA480435548 | SLC35E3 | n.303C>T c.60C>T (p.Phe20=) n.352C>T n.262C>T | |
| 12 | g.68746438A>C | CA385700237 | SLC35E3 | n.304A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.353A>C n.263A>C | |
| 12 | g.68746438A>G | CA385700238 | SLC35E3 | n.304A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.353A>G n.263A>G | |
| 12 | g.68746438A>T | CA385700239 | SLC35E3 | n.304A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.353A>T n.263A>T | |
| 12 | g.68746439A= | CA2044019678 | SLC35E3 | n.305A= c.62A= (p.Asn21=) n.354A= n.264A= | |
| 12 | g.68746439A>C | CA385700240 | SLC35E3 | n.305A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.354A>C n.264A>C | |
| 12 | g.68746439A>G | CA385700241 | SLC35E3 | n.305A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.354A>G n.264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746439A>T | CA238452542 | SLC35E3 | n.305A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.354A>T n.264A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746440C>A | CA385700242 | SLC35E3 | n.306C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.355C>A n.265C>A | |
| 12 | g.68746440C= | CA2044019686 | SLC35E3 | n.306C= c.63C= (p.Asn21=) n.355C= n.265C= | |
| 12 | g.68746440C>G | CA385700243 | SLC35E3 | n.306C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.355C>G n.265C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746440C>T | CA238452544 | SLC35E3 | n.306C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.355C>T n.265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746441C>A | CA385700244 | SLC35E3 | n.307C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.356C>A n.266C>A | |
| 12 | g.68746441C= | CA2044019691 | SLC35E3 | n.307C= c.64C= (p.Leu22=) n.356C= n.266C= | |
| 12 | g.68746441C>G | CA6678250 | SLC35E3 | n.307C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.356C>G n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746441C>T | CA6678249 | SLC35E3 | n.307C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.356C>T n.266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746442T>A | CA385700245 | SLC35E3 | n.308T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.357T>A n.267T>A | |
| 12 | g.68746442T>C | CA385700246 | SLC35E3 | n.308T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.357T>C n.267T>C | |
| 12 | g.68746442T>G | CA385700247 | SLC35E3 | n.308T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.357T>G n.267T>G | |
| 12 | g.68746443G>A | CA480435550 | SLC35E3 | n.309G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.358G>A n.268G>A | |
| 12 | g.68746443G>C | CA480435549 | SLC35E3 | n.309G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.358G>C n.268G>C | |
| 12 | g.68746443G= | CA2044019695 | SLC35E3 | n.309G= c.66G= (p.Leu22=) n.358G= n.268G= | |
| 12 | g.68746443G>T | CA238452549 | SLC35E3 | n.309G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.358G>T n.268G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746444C>A | CA385700248 | SLC35E3 | n.310C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.359C>A n.269C>A | |
| 12 | g.68746444C>G | CA385700249 | SLC35E3 | n.310C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.359C>G n.269C>G | |
| 12 | g.68746444C>T | CA480435551 | SLC35E3 | n.310C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.359C>T n.269C>T | |
| 12 | g.68746445T>A | CA385700250 | SLC35E3 | n.311T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.360T>A n.270T>A | |
| 12 | g.68746445T>C | CA385700251 | SLC35E3 | n.311T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.360T>C n.270T>C | |
| 12 | g.68746445T>G | CA385700252 | SLC35E3 | n.311T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.360T>G n.270T>G | |
| 12 | g.68746446G>A | CA480435552 | SLC35E3 | n.312G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.361G>A n.271G>A | |
| 12 | g.68746446G>C | CA480435553 | SLC35E3 | n.312G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.361G>C n.271G>C | |
| 12 | g.68746446G>T | CA480435554 | SLC35E3 | n.312G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.361G>T n.271G>T | |
| 12 | g.68746447G>A | CA385700253 | SLC35E3 | n.313G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.362G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746447G>C | CA385700254 | SLC35E3 | n.313G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.362G>C n.272G>C | |
| 12 | g.68746447G>T | CA385700255 | SLC35E3 | n.313G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.362G>T n.272G>T | |
| 12 | g.68746448T>A | CA385700258 | SLC35E3 | n.314T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.363T>A n.273T>A | |
| 12 | g.68746448T>C | CA385700257 | SLC35E3 | n.314T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.363T>C n.273T>C | |
| 12 | g.68746448T>G | CA385700256 | SLC35E3 | n.314T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.363T>G n.273T>G | |
| 12 | g.68746449G>A | CA480435555 | SLC35E3 | n.315G>A c.72G>A (p.Val24=) n.364G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746449G>C | CA480435556 | SLC35E3 | n.315G>C c.72G>C (p.Val24=) n.364G>C n.274G>C | |
| 12 | g.68746449G= | CA2044019698 | SLC35E3 | n.315G= c.72G= (p.Val24=) n.364G= n.274G= | |
| 12 | g.68746449G>T | CA480435557 | SLC35E3 | n.315G>T c.72G>T (p.Val24=) n.364G>T n.274G>T | |
| 12 | g.68746450T>A | CA385700259 | SLC35E3 | n.316T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.365T>A n.275T>A | |
| 12 | g.68746450T>C | CA385700260 | SLC35E3 | n.316T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.365T>C n.275T>C | |
| 12 | g.68746450T>G | CA385700261 | SLC35E3 | n.316T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.365T>G n.275T>G | |
| 12 | g.68746451C>A | CA385700262 | SLC35E3 | n.317C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.366C>A n.276C>A | |
| 12 | g.68746451C= | CA2044019699 | SLC35E3 | n.317C= c.74C= (p.Ser25=) n.366C= n.276C= | |
| 12 | g.68746451C>G | CA385700263 | SLC35E3 | n.317C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.366C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746451C>T | CA6678251 | SLC35E3 | n.317C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.366C>T n.276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.68746452C>A | CA480435558 | SLC35E3 | n.318C>A c.75C>A (p.Ser25=) n.367C>A n.277C>A | |
| 12 | g.68746452C= | CA2044019701 | SLC35E3 | n.318C= c.75C= (p.Ser25=) n.367C= n.277C= | |
| 12 | g.68746452C>G | CA480435559 | SLC35E3 | n.318C>G c.75C>G (p.Ser25=) n.367C>G n.277C>G | |
| 12 | g.68746452C>T | CA480435560 | SLC35E3 | n.318C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.367C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746453A= | CA2044019705 | SLC35E3 | n.319A= c.76A= (p.Ile26=) n.368A= n.278A= | |
| 12 | g.68746453A>C | CA385700264 | SLC35E3 | n.319A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.368A>C n.278A>C | |
| 12 | g.68746453A>G | CA6678252 | SLC35E3 | n.319A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.368A>G n.278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746453A>T | CA385700265 | SLC35E3 | n.319A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.368A>T n.278A>T | |
| 12 | g.68746454T>A | CA385700266 | SLC35E3 | n.320T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.369T>A n.279T>A | |
| 12 | g.68746454T>C | CA385700267 | SLC35E3 | n.320T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.369T>C n.279T>C | |
| 12 | g.68746454T>G | CA385700268 | SLC35E3 | n.320T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.369T>G n.279T>G | |
| 12 | g.68746455C>A | CA480435561 | SLC35E3 | n.321C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.370C>A n.280C>A | |
| 12 | g.68746455C= | CA2044019711 | SLC35E3 | n.321C= c.78C= (p.Ile26=) n.370C= n.280C= | |
| 12 | g.68746455C>G | CA385700269 | SLC35E3 | n.321C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.370C>G n.280C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746455C>T | CA480435562 | SLC35E3 | n.321C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.370C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746456T>A | CA385700272 | SLC35E3 | n.322T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) n.371T>A n.281T>A | |
| 12 | g.68746456T>C | CA385700270 | SLC35E3 | n.322T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) n.371T>C n.281T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746456T>G | CA385700271 | SLC35E3 | n.322T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) n.371T>G n.281T>G | |
| 12 | g.68746457G>A | CA385700273 | SLC35E3 | n.323G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.372G>A n.282G>A | |
| 12 | g.68746457G>C | CA385700274 | SLC35E3 | n.323G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) n.372G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746457G= | CA2044019713 | SLC35E3 | n.323G= c.80G= (p.Cys27=) n.372G= n.282G= | |
| 12 | g.68746457G>T | CA385700275 | SLC35E3 | n.323G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) n.372G>T n.282G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746458C>A | CA385700276 | SLC35E3 | n.324C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) n.373C>A n.283C>A | |
| 12 | g.68746458C>G | CA385700277 | SLC35E3 | n.324C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) n.373C>G n.283C>G | |
| 12 | g.68746458C>T | CA480435563 | SLC35E3 | n.324C>T c.81C>T (p.Cys27=) n.373C>T n.283C>T |