Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870493C>T | CA2617355687 | TPI1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.349C>T n.1868C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870494C= | CA2014289749 | TPI1 | c.*111C= (n.*111C=) n.350C= n.1869C= | |
12 | g.6870494C>T | CA6419075 | TPI1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.350C>T n.1869C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.6870495T>C | CA2617355690 | TPI1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.351T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870495T>G | CA691293708 | TPI1 | c.*112T>G (n.*112T>G) n.351T>G n.1870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870495T= | CA2014289750 | TPI1 | c.*112T= (n.*112T=) n.351T= n.1870T= | |
12 | g.6870496G>A | CA2617355694 | TPI1 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.352G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870496G>T | CA2617355696 | TPI1 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.352G>T n.1871G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870500C>A | CA2617355698 | TPI1 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.356C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870500C>T | CA2519840622 | TPI1 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.356C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870501C>A | CA2617355705 | TPI1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.357C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870501C>T | CA2617355703 | TPI1 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.357C>T n.1876C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870503C>T | CA2617355711 | TPI1 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.359C>T n.1878C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870504A= | CA2014289751 | TPI1 | c.*121A= (n.*121A=) n.360A= n.1879A= | |
12 | g.6870504A>T | CA6419076 | TPI1 | c.*121A>T (n.*121A>T) n.360A>T n.1879A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870505T>C | CA2617355713 | TPI1 | c.*122T>C (n.*122T>C) n.361T>C n.1880T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870505T>G | CA654075454 | TPI1 | c.*122T>G (n.*122T>G) n.361T>G n.1880T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6870506C>G | CA2617355715 | TPI1 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.362C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870506C>T | CA2617355717 | TPI1 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.362C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870507C>A | CA2617355718 | TPI1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.363C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870509A= | CA2014289752 | TPI1 | c.*126A= (n.*126A=) n.365A= n.1884A= | |
12 | g.6870509A>G | CA603133023 | TPI1 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.365A>G n.1884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870510A= | CA2014289753 | TPI1 | c.*127A= (n.*127A=) n.366A= n.1885A= | |
12 | g.6870510A>T | CA6419077 | TPI1 | c.*127A>T (n.*127A>T) n.366A>T n.1885A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870511C= | CA2014289754 | TPI1 | c.*128C= (n.*128C=) n.367C= n.1886C= | |
12 | g.6870511C>G | CA232425066 | TPI1 | c.*128C>G (n.*128C>G) n.367C>G n.1886C>G | dbSNP |
12 | g.6870511_6870512insAGTAAAGGAAGATACAGTT | CA2617355720 | TPI1 | c.*128_*129insAGTAAAGGAAGATACAGTT (n.*128_*129insAGTAAAGGAAGATACAGTT) n.367_368insAGTAAAGGAAGATACAGTT n.1886_1887insAGTAAAGGAAGATACAGTT | gnomAD v4 |
12 | g.6870512T>A | CA2617355723 | TPI1 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.368T>A n.1887T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870513_6870514del | CA2617355721 | TPI1 | c.*130_*131del (n.*130_*131del) n.369_370del n.1888_1889del | gnomAD v4 |
12 | g.6870513G>A | CA2617355725 | TPI1 | c.*130G>A (n.*130G>A) n.369G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870514T>C | CA944389833 | TPI1 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.370T>C n.1889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870514T= | CA2014289755 | TPI1 | c.*131T= (n.*131T=) n.370T= n.1889T= | |
12 | g.6870515A= | CA2014289756 | TPI1 | c.*132A= (n.*132A=) n.371A= n.1890A= | |
12 | g.6870515A>G | CA6419078 | TPI1 | c.*132A>G (n.*132A>G) n.371A>G n.1890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870515_6870516insAAGGAAGATACAGTT | CA2617355727 | TPI1 | c.*132_*133insAAGGAAGATACAGTT (n.*132_*133insAAGGAAGATACAGTT) n.371_372insAAGGAAGATACAGTT n.1890_1891insAAGGAAGATACAGTT | gnomAD v4 |
12 | g.6870516T>A | CA2741227945 | TPI1 | c.*133T>A (n.*133T>A) n.372T>A n.1891T>A | |
12 | g.6870516T>C | CA232425095 | TPI1 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.372T>C n.1891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870516T= | CA2014289757 | TPI1 | c.*133T= (n.*133T=) n.372T= n.1891T= | |
12 | g.6870517C>A | CA6419079 | TPI1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.373C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870517C= | CA2014289758 | TPI1 | c.*134C= (n.*134C=) n.373C= n.1892C= | |
12 | g.6870517C>T | CA6419080 | TPI1 | c.*134C>T (n.*134C>T) n.373C>T n.1892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870520C>T | CA2617355737 | TPI1 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.376C>T n.1895C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870524T>A | CA603133024 | TPI1 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.380T>A n.1899T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870524T>C | CA691293721 | TPI1 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.380T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870524T>G | CA2617355742 | TPI1 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.380T>G n.1899T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870524T= | CA2014289759 | TPI1 | c.*141T= (n.*141T=) n.380T= n.1899T= | |
12 | g.6870526C>A | CA2617355746 | TPI1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.382C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870527T>C | CA2741227946 | TPI1 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.383T>C n.1902T>C | |
12 | g.6870528G= | CA2014289760 | TPI1 | c.*145G= (n.*145G=) n.384G= n.1903G= | |
12 | g.6870528G>T | CA2014289761 | TPI1 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.384G>T n.1903G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870531T>C | CA2617355754 | TPI1 | c.*148T>C (n.*148T>C) n.387T>C n.1906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870531T>G | CA2617355760 | TPI1 | c.*148T>G (n.*148T>G) n.387T>G n.1906T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870532A= | CA2014289762 | TPI1 | c.*149A= (n.*149A=) n.388A= n.1907A= | |
12 | g.6870532A>G | CA691293722 | TPI1 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.388A>G n.1907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870533T>C | CA2617355763 | TPI1 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.389T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870534A= | CA2014289763 | TPI1 | c.*151A= (n.*151A=) n.390A= n.1909A= | |
12 | g.6870534A>G | CA232425098 | TPI1 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.390A>G n.1909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870535T>C | CA2617355766 | TPI1 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.391T>C n.1910T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870536C>G | CA2617355767 | TPI1 | c.*153C>G (n.*153C>G) n.392C>G n.1911C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870539C>A | CA2617355768 | TPI1 | c.*156C>A (n.*156C>A) n.395C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870540A>C | CA2617355769 | TPI1 | c.*157A>C (n.*157A>C) n.396A>C n.1915A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870541C>A | CA2617355772 | TPI1 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.397C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870541C= | CA2014289764 | TPI1 | c.*158C= (n.*158C=) n.397C= n.1916C= | |
12 | g.6870541C>T | CA6419081 | TPI1 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.397C>T n.1916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870542C>A | CA2617355775 | TPI1 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.398C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870542C= | CA2014289765 | TPI1 | c.*159C= (n.*159C=) n.398C= n.1917C= | |
12 | g.6870542C>G | CA2617355776 | TPI1 | c.*159C>G (n.*159C>G) n.398C>G n.1917C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870542C>T | CA603133025 | TPI1 | c.*159C>T (n.*159C>T) n.398C>T n.1917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870543C= | CA2014289766 | TPI1 | c.*160C= (n.*160C=) n.399C= n.1918C= | |
12 | g.6870543C>G | CA6419082 | TPI1 | c.*160C>G (n.*160C>G) n.399C>G n.1918C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870545G>A | CA2617355778 | TPI1 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.401G>A n.1920G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870545G>C | CA2617355780 | TPI1 | c.*162G>C (n.*162G>C) n.401G>C n.1920G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870556_6870594del | CA2564307841 | TPI1 | c.*173_*211del (n.*173_*211del) n.1931_1969del | |
12 | g.6870548A= | CA2014289767 | TPI1 | c.*165A= (n.*165A=) n.404A= n.1923A= | |
12 | g.6870548A>C | CA944389843 | TPI1 | c.*165A>C (n.*165A>C) n.404A>C n.1923A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870549T>C | CA6419083 | TPI1 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.405T>C n.1924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870549T= | CA2014289768 | TPI1 | c.*166T= (n.*166T=) n.405T= n.1924T= | |
12 | g.6870550G>T | CA2617355782 | TPI1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.406G>T n.1925G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870551G>A | CA603133026 | TPI1 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.407G>A n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870551G>C | CA603133027 | TPI1 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.407G>C n.1926G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870551G= | CA2014289769 | TPI1 | c.*168G= (n.*168G=) n.407G= n.1926G= | |
12 | g.6870551G>T | CA2617355784 | TPI1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.407G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870552T>C | CA603133028 | TPI1 | c.*169T>C (n.*169T>C) n.408T>C n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870552T>G | CA2617355788 | TPI1 | c.*169T>G (n.*169T>G) n.408T>G n.1927T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870552T= | CA2014289770 | TPI1 | c.*169T= (n.*169T=) n.408T= n.1927T= | |
12 | g.6870554G>A | CA603133029 | TPI1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.410G>A n.1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870554G= | CA2014289771 | TPI1 | c.*171G= (n.*171G=) n.410G= n.1929G= | |
12 | g.6870554G>T | CA2617355790 | TPI1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.410G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870556G>A | CA603133030 | TPI1 | c.*173G>A (n.*173G>A) n.412G>A n.1931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870556G= | CA2014289772 | TPI1 | c.*173G= (n.*173G=) n.412G= n.1931G= | |
12 | g.6870556G>T | CA2617355795 | TPI1 | c.*173G>T (n.*173G>T) n.412G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870557A>G | CA2617355796 | TPI1 | c.*174A>G (n.*174A>G) n.413A>G n.1932A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870557_6870574delinsACCAGGCCAATCCCTTCT | CA2014289773 | TPI1 | c.*174_*191delinsACCAGGCCAATCCCTTCT (n.*174_*191delinsACCAGGCCAATCCCTTCT) n.1932_1949delinsACCAGGCCAATCCCTTCT | |
12 | g.6870561_6870577del | CA603133031 | TPI1 | c.*178_*194del (n.*178_*194del) n.1936_1952del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870559C>A | CA478165905 | TPI1 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.415C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870559C= | CA2014289774 | TPI1 | c.*176C= (n.*176C=) n.415C= n.1934C= | |
12 | g.6870559C>T | CA232425111 | TPI1 | c.*176C>T (n.*176C>T) n.415C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870561G>A | CA6419084 | TPI1 | c.*178G>A (n.*178G>A) n.417G>A n.1936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870561G= | CA2014289775 | TPI1 | c.*178G= (n.*178G=) n.417G= n.1936G= | |
12 | g.6870562G>A | CA2617355806 | TPI1 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.418G>A n.1937G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870562G>T | CA2617355811 | TPI1 | c.*179G>T (n.*179G>T) n.418G>T n.1937G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870563C>A | CA2617355813 | TPI1 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.419C>A n.1938C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870563C>T | CA2617355814 | TPI1 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.419C>T n.1938C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870564C>A | CA2617355815 | TPI1 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.420C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870564C= | CA2014289776 | TPI1 | c.*181C= (n.*181C=) n.420C= n.1939C= | |
12 | g.6870564C>T | CA6419085 | TPI1 | c.*181C>T (n.*181C>T) n.420C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870565A>G | CA2617355816 | TPI1 | c.*182A>G (n.*182A>G) n.421A>G n.1940A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870566A= | CA2014289777 | TPI1 | c.*183A= (n.*183A=) n.422A= n.1941A= | |
12 | g.6870566A>G | CA6419086 | TPI1 | c.*183A>G (n.*183A>G) n.422A>G n.1941A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870566A>T | CA2617355818 | TPI1 | c.*183A>T (n.*183A>T) n.422A>T n.1941A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870567T>A | CA2014289779 | TPI1 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.423T>A n.1942T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870567T>C | CA2617355821 | TPI1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.423T>C n.1942T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870567T= | CA2014289778 | TPI1 | c.*184T= (n.*184T=) n.423T= n.1942T= | |
12 | g.6870568C>A | CA2617355823 | TPI1 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.424C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870568C>T | CA2794431090 | TPI1 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.424C>T n.1943C>T | |
12 | g.6870569C>A | CA2617355824 | TPI1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.425C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870569C= | CA2014289780 | TPI1 | c.*186C= (n.*186C=) n.425C= n.1944C= | |
12 | g.6870569C>G | CA691293753 | TPI1 | c.*186C>G (n.*186C>G) n.425C>G n.1944C>G | dbSNP |
12 | g.6870569C>T | CA6419087 | TPI1 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.425C>T n.1944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870570C>A | CA2617355826 | TPI1 | c.*187C>A (n.*187C>A) n.426C>A n.1945C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870570C>T | CA2617355827 | TPI1 | c.*187C>T (n.*187C>T) n.426C>T n.1945C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870573C= | CA2014289781 | TPI1 | c.*190C= (n.*190C=) n.1948C= | |
12 | g.6870573C>G | CA2617355828 | TPI1 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.1948C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870573C>T | CA6419088 | TPI1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870577del | CA2617355832 | TPI1 | c.*194del (n.*194del) n.1952del | gnomAD v4 |
12 | g.6870577A>G | CA2617355833 | TPI1 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.1952A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870578C>A | CA2617355837 | TPI1 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1953C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870578C>T | CA2617355839 | TPI1 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1953C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870579T>G | CA2617355841 | TPI1 | c.*196T>G (n.*196T>G) n.1954T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870580T>C | CA232425130 | TPI1 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.1955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870580T= | CA2014289782 | TPI1 | c.*197T= (n.*197T=) n.1955T= | |
12 | g.6870581A= | CA2014289783 | TPI1 | c.*198A= (n.*198A=) n.1956A= | |
12 | g.6870581A>C | CA232425142 | TPI1 | c.*198A>C (n.*198A>C) n.1956A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870581A>G | CA2617355847 | TPI1 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.1956A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870581dup | CA6419089 | TPI1 | c.*198dup (n.*198dup) n.1956dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870582C= | CA2014289784 | TPI1 | c.*199C= (n.*199C=) n.1957C= | |
12 | g.6870582C>T | CA232425152 | TPI1 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.1957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870583T>C | CA2725580192 | TPI1 | c.*200T>C (n.*200T>C) n.1958T>C | dbSNP |
12 | g.6870583dup | CA2794431091 | TPI1 | c.*200dup (n.*200dup) n.1958dup | |
12 | g.6870585_6870586dup | CA603133032 | TPI1 | c.*202_*203dup (n.*202_*203dup) n.1960_1961dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870584A= | CA2014289785 | TPI1 | c.*201A= (n.*201A=) n.1959A= | |
12 | g.6870584A>G | CA6419090 | TPI1 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870586A= | CA2014289786 | TPI1 | c.*203A= (n.*203A=) n.1961A= | |
12 | g.6870586A>C | CA6419091 | TPI1 | c.*203A>C (n.*203A>C) n.1961A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870587A>C | CA2617355859 | TPI1 | c.*204A>C (n.*204A>C) n.1962A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870588T>C | CA603133033 | TPI1 | c.*205T>C (n.*205T>C) n.1963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870588T= | CA2014289787 | TPI1 | c.*205T= (n.*205T=) n.1963T= | |
12 | g.6870589G>A | CA603133034 | TPI1 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870589G>C | CA6419092 | TPI1 | c.*206G>C (n.*206G>C) n.1964G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870589G= | CA2014289788 | TPI1 | c.*206G= (n.*206G=) n.1964G= | |
12 | g.6870589G>T | CA2617355863 | TPI1 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.1964G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870590G>A | CA6419093 | TPI1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870590G= | CA2014289789 | TPI1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1965G= | |
12 | g.6870592T>G | CA944389861 | TPI1 | c.*209T>G (n.*209T>G) n.1967T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870592T= | CA2014289790 | TPI1 | c.*209T= (n.*209T=) n.1967T= | |
12 | g.6870592_6870596del | CA2617355869 | TPI1 | c.*209_*213del (n.*209_*213del) n.1967_1971del | gnomAD v4 |
12 | g.6870593G>A | CA2617355873 | TPI1 | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1968G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870593G>T | CA2617355875 | TPI1 | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1968G>T | gnomAD v4 |