| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6870426_6870429delinsAAGC | CA2014289697 | TPI1 | c.*43_*46delinsAAGC (n.*43_*46delinsAAGC) n.282_285delinsAAGC n.1801_1804delinsAAGC | |
| 12 | g.6870430_6870432del | CA6419055 | TPI1 | c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.286_288del n.1805_1807del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870429C>A | CA2617355548 | TPI1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.285C>A n.1804C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870429C>T | CA2617355553 | TPI1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.285C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870429_6870430delinsCA | CA2014289698 | TPI1 | c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA) n.285_286delinsCA n.1804_1805delinsCA | |
| 12 | g.6870430del | CA6419056 | TPI1 | c.*47del (n.*47del) n.286del n.1805del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870431G>A | CA691293669 | TPI1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.287G>A n.1806G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870431G= | CA2014289699 | TPI1 | c.*48G= (n.*48G=) n.287G= n.1806G= | |
| 12 | g.6870431G>T | CA2617355556 | TPI1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.287G>T n.1806G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870432C= | CA2014289700 | TPI1 | c.*49C= (n.*49C=) n.288C= n.1807C= | |
| 12 | g.6870432C>G | CA2014289701 | TPI1 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.288C>G n.1807C>G | dbSNP |
| 12 | g.6870432C>T | CA6419057 | TPI1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.288C>T n.1807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870434del | CA2617355560 | TPI1 | c.*51del (n.*51del) n.290del n.1809del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870433C>A | CA2617355563 | TPI1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.289C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870433C= | CA2014289702 | TPI1 | c.*50C= (n.*50C=) n.289C= n.1808C= | |
| 12 | g.6870433C>T | CA603133015 | TPI1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.289C>T n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870434C>A | CA2575062164 | TPI1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.290C>A n.1809C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870434C>T | CA2617355566 | TPI1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.290C>T n.1809C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870435A= | CA2014289703 | TPI1 | c.*52A= (n.*52A=) n.291A= n.1810A= | |
| 12 | g.6870435A>G | CA603133016 | TPI1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.291A>G n.1810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870436G>A | CA6419058 | TPI1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.292G>A n.1811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870436G= | CA2014289704 | TPI1 | c.*53G= (n.*53G=) n.292G= n.1811G= | |
| 12 | g.6870439G>A | CA2014289706 | TPI1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.295G>A n.1814G>A | dbSNP |
| 12 | g.6870439G>C | CA6419059 | TPI1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.295G>C n.1814G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870439G= | CA2014289705 | TPI1 | c.*56G= (n.*56G=) n.295G= n.1814G= | |
| 12 | g.6870440C>A | CA2617355570 | TPI1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.296C>A n.1815C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870440C= | CA2014289707 | TPI1 | c.*57C= (n.*57C=) n.296C= n.1815C= | |
| 12 | g.6870440C>G | CA691293684 | TPI1 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.296C>G n.1815C>G | dbSNP |
| 12 | g.6870440C>T | CA6419060 | TPI1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.296C>T n.1815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870441C>A | CA2575062165 | TPI1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.297C>A n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870441C>T | CA2617355573 | TPI1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.297C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870442C>A | CA2575062166 | TPI1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.298C>A n.1817C>A | |
| 12 | g.6870442C= | CA2014289708 | TPI1 | c.*59C= (n.*59C=) n.298C= n.1817C= | |
| 12 | g.6870442C>T | CA2014289709 | TPI1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.298C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870443A>G | CA2617355575 | TPI1 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.299A>G n.1818A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870444G>A | CA603133017 | TPI1 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.300G>A n.1819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870444G= | CA2014289710 | TPI1 | c.*61G= (n.*61G=) n.300G= n.1819G= | |
| 12 | g.6870444G>T | CA2617355577 | TPI1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.300G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870445T>A | CA2617355578 | TPI1 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.301T>A n.1820T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870445T>C | CA6419061 | TPI1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.301T>C n.1820T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870445T= | CA2014289711 | TPI1 | c.*62T= (n.*62T=) n.301T= n.1820T= | |
| 12 | g.6870446A= | CA2014289712 | TPI1 | c.*63A= (n.*63A=) n.302A= n.1821A= | |
| 12 | g.6870446A>C | CA6419062 | TPI1 | c.*63A>C (n.*63A>C) n.302A>C n.1821A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6870446A>G | CA2617355580 | TPI1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.302A>G n.1821A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870446A>T | CA2575062167 | TPI1 | c.*63A>T (n.*63A>T) n.302A>T n.1821A>T | |
| 12 | g.6870447A>G | CA2575062168 | TPI1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.303A>G n.1822A>G | |
| 12 | g.6870448C>G | CA2617355581 | TPI1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.304C>G n.1823C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870448C>T | CA2617355583 | TPI1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.304C>T n.1823C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870450G>A | CA2575062169 | TPI1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.306G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870451C>A | CA2575062171 | TPI1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.307C>A n.1826C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870451C>T | CA2575062170 | TPI1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.307C>T n.1826C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870452C>A | CA2575062172 | TPI1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.308C>A n.1827C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870452C= | CA2014289713 | TPI1 | c.*69C= (n.*69C=) n.308C= n.1827C= | |
| 12 | g.6870452C>T | CA6419063 | TPI1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.308C>T n.1827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870453C>A | CA2617355596 | TPI1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.309C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870453C>T | CA2617355597 | TPI1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.309C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870456del | CA2617355601 | TPI1 | c.*73del (n.*73del) n.312del n.1831del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870456T>C | CA2725580151 | TPI1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.312T>C n.1831T>C | dbSNP |
| 12 | g.6870457C>A | CA6419064 | TPI1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.313C>A n.1832C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870457C= | CA2014289714 | TPI1 | c.*74C= (n.*74C=) n.313C= n.1832C= | |
| 12 | g.6870457C>T | CA944389800 | TPI1 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.313C>T n.1832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870458C>A | CA2575062173 | TPI1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.314C>A n.1833C>A | |
| 12 | g.6870458C>T | CA654075443 | TPI1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.314C>T n.1833C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6870459C= | CA2014289715 | TPI1 | c.*76C= (n.*76C=) n.315C= n.1834C= | |
| 12 | g.6870459C>T | CA6419065 | TPI1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.315C>T n.1834C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870460T>C | CA6419066 | TPI1 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.316T>C n.1835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870460T= | CA2014289716 | TPI1 | c.*77T= (n.*77T=) n.316T= n.1835T= | |
| 12 | g.6870461G>A | CA2617355623 | TPI1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.317G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870461G>C | CA2617355625 | TPI1 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.317G>C n.1836G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870461G>T | CA2617355627 | TPI1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.317G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870462C>A | CA2617355628 | TPI1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.318C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870462C= | CA2014289717 | TPI1 | c.*79C= (n.*79C=) n.318C= n.1837C= | |
| 12 | g.6870462C>G | CA2617355630 | TPI1 | c.*79C>G (n.*79C>G) n.318C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870462C>T | CA6419067 | TPI1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.318C>T n.1837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870463A= | CA2014289718 | TPI1 | c.*80A= (n.*80A=) n.319A= n.1838A= | |
| 12 | g.6870463A>G | CA2617355635 | TPI1 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.319A>G n.1838A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870464T>A | CA2575062174 | TPI1 | c.*81T>A (n.*81T>A) n.320T>A n.1839T>A | |
| 12 | g.6870464T>C | CA2014289720 | TPI1 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.320T>C n.1839T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870464T= | CA2014289719 | TPI1 | c.*81T= (n.*81T=) n.320T= n.1839T= | |
| 12 | g.6870464dup | CA691293695 | TPI1 | c.*81dup (n.*81dup) n.320dup n.1839dup | dbSNP |
| 12 | g.6870464_6870473delinsTATGCTTCTG | CA2014289721 | TPI1 | c.*81_*90delinsTATGCTTCTG (n.*81_*90delinsTATGCTTCTG) n.320_329delinsTATGCTTCTG n.1839_1848delinsTATGCTTCTG | |
| 12 | g.6870465A= | CA2014289723 | TPI1 | c.*82A= (n.*82A=) n.321A= n.1840A= | |
| 12 | g.6870465A>G | CA6419068 | TPI1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.321A>G n.1840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870465_6870468dup | CA2617355639 | TPI1 | c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) n.321_324dup n.1840_1843dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870468_6870476del | CA2014289722 | TPI1 | c.*85_*93del (n.*85_*93del) n.324_332del n.1843_1851del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870466T>A | CA2575062175 | TPI1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.322T>A n.1841T>A | |
| 12 | g.6870466T>C | CA603133018 | TPI1 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.322T>C n.1841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870466T= | CA2014289724 | TPI1 | c.*83T= (n.*83T=) n.322T= n.1841T= | |
| 12 | g.6870468C>A | CA2575062176 | TPI1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.324C>A n.1843C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870469T>A | CA2575062177 | TPI1 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.325T>A n.1844T>A | |
| 12 | g.6870469T>C | CA6419069 | TPI1 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.325T>C n.1844T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870469T>G | CA2617355648 | TPI1 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.325T>G n.1844T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870469T= | CA2014289725 | TPI1 | c.*86T= (n.*86T=) n.325T= n.1844T= | |
| 12 | g.6870470T>C | CA2617355651 | TPI1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.326T>C n.1845T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870471C>A | CA2575062178 | TPI1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.327C>A n.1846C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870471C= | CA2014289726 | TPI1 | c.*88C= (n.*88C=) n.327C= n.1846C= | |
| 12 | g.6870471C>T | CA603133019 | TPI1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.327C>T n.1846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870472T>A | CA2575062179 | TPI1 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.328T>A n.1847T>A | |
| 12 | g.6870473G>A | CA603133020 | TPI1 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.329G>A n.1848G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6870473G= | CA2014289727 | TPI1 | c.*90G= (n.*90G=) n.329G= n.1848G= | |
| 12 | g.6870473G>T | CA2617355655 | TPI1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.329G>T n.1848G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870474A= | CA2014289728 | TPI1 | c.*91A= (n.*91A=) n.330A= n.1849A= | |
| 12 | g.6870474A>G | CA2014289729 | TPI1 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.330A>G n.1849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870475T>C | CA2617355658 | TPI1 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.331T>C n.1850T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870476G>A | CA603133021 | TPI1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.332G>A n.1851G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6870476G= | CA2014289730 | TPI1 | c.*93G= (n.*93G=) n.332G= n.1851G= | |
| 12 | g.6870476G>T | CA6419070 | TPI1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.332G>T n.1851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870477G>C | CA944389815 | TPI1 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.333G>C n.1852G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870477G= | CA2014289731 | TPI1 | c.*94G= (n.*94G=) n.333G= n.1852G= | |
| 12 | g.6870477G>T | CA2617355661 | TPI1 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.333G>T n.1852G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870478T>C | CA2575062180 | TPI1 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.334T>C n.1853T>C | |
| 12 | g.6870479G>A | CA2014289734 | TPI1 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.335G>A n.1854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870479G>C | CA2014289733 | TPI1 | c.*96G>C (n.*96G>C) n.335G>C n.1854G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870479G= | CA2014289732 | TPI1 | c.*96G= (n.*96G=) n.335G= n.1854G= | |
| 12 | g.6870479G>T | CA2617355664 | TPI1 | c.*96G>T (n.*96G>T) n.335G>T n.1854G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870480T>A | CA2575062181 | TPI1 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.336T>A n.1855T>A | |
| 12 | g.6870480T>C | CA6419071 | TPI1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.336T>C n.1855T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870480T= | CA2014289735 | TPI1 | c.*97T= (n.*97T=) n.336T= n.1855T= | |
| 12 | g.6870481C= | CA2014289736 | TPI1 | c.*98C= (n.*98C=) n.337C= n.1856C= | |
| 12 | g.6870481C>T | CA6419072 | TPI1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.337C>T n.1856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870482A= | CA2014289737 | TPI1 | c.*99A= (n.*99A=) n.338A= n.1857A= | |
| 12 | g.6870482A>G | CA944389818 | TPI1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.338A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870483T= | CA2014289738 | TPI1 | c.*100T= (n.*100T=) n.339T= n.1858T= | |
| 12 | g.6870484C= | CA2014289740 | TPI1 | c.*101C= (n.*101C=) n.340C= n.1859C= | |
| 12 | g.6870484C>T | CA691293703 | TPI1 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.340C>T n.1859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870486_6870491dup | CA2014289739 | TPI1 | c.*103_*108dup (n.*103_*108dup) n.342_347dup n.1861_1866dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870485T>C | CA6419073 | TPI1 | c.*102T>C (n.*102T>C) n.341T>C n.1860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870485T= | CA2014289741 | TPI1 | c.*102T= (n.*102T=) n.341T= n.1860T= | |
| 12 | g.6870486G>A | CA2617355677 | TPI1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.342G>A n.1861G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870486G>C | CA232425045 | TPI1 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.342G>C n.1861G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870486G= | CA2014289742 | TPI1 | c.*103G= (n.*103G=) n.342G= n.1861G= | |
| 12 | g.6870487C= | CA2014289743 | TPI1 | c.*104C= (n.*104C=) n.343C= n.1862C= | |
| 12 | g.6870487C>T | CA6419074 | TPI1 | c.*104C>T (n.*104C>T) n.343C>T n.1862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870488T>C | CA2617355683 | TPI1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.344T>C n.1863T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870489C= | CA2014289744 | TPI1 | c.*106C= (n.*106C=) n.345C= n.1864C= | |
| 12 | g.6870489C>T | CA603133022 | TPI1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.345C>T n.1864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870490C= | CA2014289745 | TPI1 | c.*107C= (n.*107C=) n.346C= n.1865C= | |
| 12 | g.6870490C>T | CA2794431089 | TPI1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.346C>T n.1865C>T | |
| 12 | g.6870491T>C | CA2014289748 | TPI1 | c.*108T>C (n.*108T>C) n.347T>C n.1866T>C | dbSNP |
| 12 | g.6870491T= | CA2014289747 | TPI1 | c.*108T= (n.*108T=) n.347T= n.1866T= | |
| 12 | g.6870492dup | CA2014289746 | TPI1 | c.*109dup (n.*109dup) n.348dup n.1867dup | dbSNP |
| 12 | g.6870493C>T | CA2617355687 | TPI1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.349C>T n.1868C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870494C= | CA2014289749 | TPI1 | c.*111C= (n.*111C=) n.350C= n.1869C= | |
| 12 | g.6870494C>T | CA6419075 | TPI1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.350C>T n.1869C>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.6870495T>C | CA2617355690 | TPI1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.351T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870495T>G | CA691293708 | TPI1 | c.*112T>G (n.*112T>G) n.351T>G n.1870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870495T= | CA2014289750 | TPI1 | c.*112T= (n.*112T=) n.351T= n.1870T= | |
| 12 | g.6870496G>A | CA2617355694 | TPI1 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.352G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870496G>T | CA2617355696 | TPI1 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.352G>T n.1871G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870500C>A | CA2617355698 | TPI1 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.356C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870500C>T | CA2519840622 | TPI1 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.356C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870501C>A | CA2617355705 | TPI1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.357C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870501C>T | CA2617355703 | TPI1 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.357C>T n.1876C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870503C>T | CA2617355711 | TPI1 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.359C>T n.1878C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870504A= | CA2014289751 | TPI1 | c.*121A= (n.*121A=) n.360A= n.1879A= | |
| 12 | g.6870504A>T | CA6419076 | TPI1 | c.*121A>T (n.*121A>T) n.360A>T n.1879A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870505T>C | CA2617355713 | TPI1 | c.*122T>C (n.*122T>C) n.361T>C n.1880T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870505T>G | CA654075454 | TPI1 | c.*122T>G (n.*122T>G) n.361T>G n.1880T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6870506C>G | CA2617355715 | TPI1 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.362C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870506C>T | CA2617355717 | TPI1 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.362C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870507C>A | CA2617355718 | TPI1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.363C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870509A= | CA2014289752 | TPI1 | c.*126A= (n.*126A=) n.365A= n.1884A= | |
| 12 | g.6870509A>G | CA603133023 | TPI1 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.365A>G n.1884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870510A= | CA2014289753 | TPI1 | c.*127A= (n.*127A=) n.366A= n.1885A= | |
| 12 | g.6870510A>T | CA6419077 | TPI1 | c.*127A>T (n.*127A>T) n.366A>T n.1885A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870511C= | CA2014289754 | TPI1 | c.*128C= (n.*128C=) n.367C= n.1886C= | |
| 12 | g.6870511C>G | CA232425066 | TPI1 | c.*128C>G (n.*128C>G) n.367C>G n.1886C>G | dbSNP |
| 12 | g.6870511_6870512insAGTAAAGGAAGATACAGTT | CA2617355720 | TPI1 | c.*128_*129insAGTAAAGGAAGATACAGTT (n.*128_*129insAGTAAAGGAAGATACAGTT) n.367_368insAGTAAAGGAAGATACAGTT n.1886_1887insAGTAAAGGAAGATACAGTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870512T>A | CA2617355723 | TPI1 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.368T>A n.1887T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870513_6870514del | CA2617355721 | TPI1 | c.*130_*131del (n.*130_*131del) n.369_370del n.1888_1889del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870513G>A | CA2617355725 | TPI1 | c.*130G>A (n.*130G>A) n.369G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870514T>C | CA944389833 | TPI1 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.370T>C n.1889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870514T= | CA2014289755 | TPI1 | c.*131T= (n.*131T=) n.370T= n.1889T= | |
| 12 | g.6870515A= | CA2014289756 | TPI1 | c.*132A= (n.*132A=) n.371A= n.1890A= | |
| 12 | g.6870515A>G | CA6419078 | TPI1 | c.*132A>G (n.*132A>G) n.371A>G n.1890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6870515_6870516insAAGGAAGATACAGTT | CA2617355727 | TPI1 | c.*132_*133insAAGGAAGATACAGTT (n.*132_*133insAAGGAAGATACAGTT) n.371_372insAAGGAAGATACAGTT n.1890_1891insAAGGAAGATACAGTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870516T>A | CA2741227945 | TPI1 | c.*133T>A (n.*133T>A) n.372T>A n.1891T>A | |
| 12 | g.6870516T>C | CA232425095 | TPI1 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.372T>C n.1891T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6870516T= | CA2014289757 | TPI1 | c.*133T= (n.*133T=) n.372T= n.1891T= | |
| 12 | g.6870517C>A | CA6419079 | TPI1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.373C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870517C= | CA2014289758 | TPI1 | c.*134C= (n.*134C=) n.373C= n.1892C= | |
| 12 | g.6870517C>T | CA6419080 | TPI1 | c.*134C>T (n.*134C>T) n.373C>T n.1892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870520C>T | CA2617355737 | TPI1 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.376C>T n.1895C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870524T>A | CA603133024 | TPI1 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.380T>A n.1899T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870524T>C | CA691293721 | TPI1 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.380T>C n.1899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6870524T>G | CA2617355742 | TPI1 | c.*141T>G (n.*141T>G) n.380T>G n.1899T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870524T= | CA2014289759 | TPI1 | c.*141T= (n.*141T=) n.380T= n.1899T= | |
| 12 | g.6870526C>A | CA2617355746 | TPI1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.382C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6870527T>C | CA2741227946 | TPI1 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.383T>C n.1902T>C | |
| 12 | g.6870528G= | CA2014289760 | TPI1 | c.*145G= (n.*145G=) n.384G= n.1903G= | |
| 12 | g.6870528G>T | CA2014289761 | TPI1 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.384G>T n.1903G>T | dbSNP gnomAD v4 |