Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870305G>ACA478165698TPI1c.672G>A (p.Gln224=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.161G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
n.1680G>A
 gnomAD v4
12g.6870305G>CCA383713698TPI1c.672G>C (p.Gln224His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.161G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
n.1680G>C
12g.6870305G>TCA383713704TPI1c.672G>T (p.Gln224His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.161G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
n.1680G>T
12g.6870306C>ACA383713708TPI1c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.162C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1681C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870306C=CA2014289638TPI1c.673C= (p.Pro225=)
c.784C= (p.Pro262=)
n.162C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.1681C=
12g.6870306C>GCA383713712TPI1c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.162C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1681C>G
12g.6870306C>TCA383713725TPI1c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.162C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1681C>T
12g.6870307C>ACA383713730TPI1c.674C>A (p.Pro225His)
c.785C>A (p.Pro262His)
n.163C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1682C>A
12g.6870307C>GCA383713737TPI1c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.163C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1682C>G
12g.6870307C>TCA383713741TPI1c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.163C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1682C>T
 gnomAD v4
12g.6870308T>ACA478165707TPI1c.675T>A (p.Pro225=)
c.786T>A (p.Pro262=)
n.164T>A
c.429T>A (p.Pro143=)
n.1683T>A
12g.6870308T>CCA478165709TPI1c.675T>C (p.Pro225=)
c.786T>C (p.Pro262=)
n.164T>C
c.429T>C (p.Pro143=)
n.1683T>C
12g.6870308T>GCA478165710TPI1c.675T>G (p.Pro225=)
c.786T>G (p.Pro262=)
n.164T>G
c.429T>G (p.Pro143=)
n.1683T>G
12g.6870309G>ACA383713753TPI1c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.165G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1684G>A
 gnomAD v4
12g.6870309G>CCA383713755TPI1c.676G>C (p.Asp226His)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.165G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1684G>C
12g.6870309G>TCA383713760TPI1c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.165G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1684G>T
12g.6870310A=CA2014289639TPI1c.677A= (p.Asp226=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.166A=
c.431A= (p.Asp144=)
n.1685A=
12g.6870310A>CCA383713767TPI1c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.166A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1685A>C
12g.6870310A>GCA232424831TPI1c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.166A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1685A>G
 dbSNP
12g.6870310A>TCA383713780TPI1c.677A>T (p.Asp226Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.166A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1685A>T
12g.6870311T>ACA383713792TPI1c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.167T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.1686T>A
 gnomAD v4
12g.6870311T>CCA478165718TPI1c.678T>C (p.Asp226=)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.167T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
n.1686T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870311T>GCA383713791TPI1c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.167T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.1686T>G
12g.6870312G>ACA383713793TPI1c.679G>A (p.Val227Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
n.168G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.1687G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870312G>CCA383713795TPI1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.168G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1687G>C
12g.6870312G=CA2014289640TPI1c.679G= (p.Val227=)
c.790G= (p.Val264=)
n.168G=
c.433G= (p.Val145=)
n.1687G=
12g.6870312G>TCA383713794TPI1c.679G>T (p.Val227Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
n.168G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1687G>T
12g.6870313delCA2617355245TPI1c.680del (p.Val227GlyfsTer?)
c.791del (p.Val264GlyfsTer?)
n.169del
c.434del (p.Val145GlyfsTer?)
n.1688del
 gnomAD v4
12g.6870313T>ACA383713800TPI1c.680T>A (p.Val227Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
n.169T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1688T>A
12g.6870313T>CCA383713809TPI1c.680T>C (p.Val227Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.169T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1688T>C
12g.6870313T>GCA383713806TPI1c.680T>G (p.Val227Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.169T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1688T>G
12g.6870314G>ACA478165726TPI1c.681G>A (p.Val227=)
c.792G>A (p.Val264=)
n.170G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.1689G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870314G>CCA478165727TPI1c.681G>C (p.Val227=)
c.792G>C (p.Val264=)
n.170G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.1689G>C
12g.6870314G=CA2014289641TPI1c.681G= (p.Val227=)
c.792G= (p.Val264=)
n.170G=
c.435G= (p.Val145=)
n.1689G=
12g.6870314G>TCA478165729TPI1c.681G>T (p.Val227=)
c.792G>T (p.Val264=)
n.170G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.1689G>T
12g.6870315G>ACA383713810TPI1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.171G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1690G>A
12g.6870315G>CCA383713812TPI1c.682G>C (p.Asp228His)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.171G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1690G>C
12g.6870315G>TCA383713811TPI1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.171G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1690G>T
12g.6870316A>CCA383713813TPI1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.172A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1691A>C
12g.6870316A>GCA383713816TPI1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.172A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1691A>G
12g.6870316A>TCA383713818TPI1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.172A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1691A>T
12g.6870317T>ACA383713820TPI1c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.173T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1692T>A
12g.6870317T>CCA478165739TPI1c.684T>C (p.Asp228=)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.173T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
n.1692T>C
12g.6870317T>GCA383713823TPI1c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.173T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.1692T>G
12g.6870318G>ACA383713828TPI1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.174G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.1693G>A
12g.6870318G>CCA383713832TPI1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.174G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1693G>C
12g.6870318G>TCA383713834TPI1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.174G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.1693G>T
12g.6870319G>ACA383713850TPI1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.175G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.1694G>A
12g.6870319G>CCA383713854TPI1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.175G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1694G>C
12g.6870319G>TCA383713858TPI1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.175G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1694G>T
 gnomAD v4
12g.6870320C>ACA478165745TPI1c.687C>A (p.Gly229=)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.176C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
n.1695C>A
12g.6870320C>GCA478165746TPI1c.687C>G (p.Gly229=)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.176C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
n.1695C>G
12g.6870320C>TCA478165747TPI1c.687C>T (p.Gly229=)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.176C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
n.1695C>T
12g.6870321T>ACA383713862TPI1c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.177T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1696T>A
12g.6870321T>CCA383713864TPI1c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.177T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1696T>C
 gnomAD v4
12g.6870321T>GCA383713863TPI1c.688T>G (p.Phe230Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.177T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1696T>G
12g.6870322T>ACA383713865TPI1c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.178T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1697T>A
12g.6870322T>CCA383713866TPI1c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.178T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1697T>C
12g.6870322T>GCA383713869TPI1c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.178T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1697T>G
12g.6870323C>ACA383713871TPI1c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
n.179C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.1698C>A
12g.6870323C=CA2014289642TPI1c.690C= (p.Phe230=)
c.801C= (p.Phe267=)
n.179C=
c.444C= (p.Phe148=)
n.1698C=
12g.6870323C>GCA383713872TPI1c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
n.179C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.1698C>G
12g.6870323C>TCA6419032TPI1c.690C>T (p.Phe230=)
c.801C>T (p.Phe267=)
n.179C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870324C>ACA383713878TPI1c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.180C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1699C>A
12g.6870324C>GCA383713879TPI1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.180C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1699C>G
12g.6870324C>TCA383713880TPI1c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.180C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1699C>T
 COSMIC COSMIC
12g.6870325T>ACA383713888TPI1c.692T>A (p.Leu231His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.181T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1700T>A
12g.6870325T>CCA383713890TPI1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.181T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1700T>C
12g.6870325T>GCA383713884TPI1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.181T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1700T>G
12g.6870326T>ACA478165760TPI1c.693T>A (p.Leu231=)
c.804T>A (p.Leu268=)
n.182T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
n.1701T>A
12g.6870326T>CCA478165762TPI1c.693T>C (p.Leu231=)
c.804T>C (p.Leu268=)
n.182T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
n.1701T>C
 gnomAD v4
12g.6870326T>GCA478165763TPI1c.693T>G (p.Leu231=)
c.804T>G (p.Leu268=)
n.182T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
n.1701T>G
12g.6870327G>ACA383713897TPI1c.694G>A (p.Val232Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.183G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
n.1702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870327G>CCA383713900TPI1c.694G>C (p.Val232Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.183G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1702G>C
12g.6870327G=CA2014289643TPI1c.694G= (p.Val232=)
c.805G= (p.Val269=)
n.183G=
c.448G= (p.Val150=)
n.1702G=
12g.6870327G>TCA383713904TPI1c.694G>T (p.Val232Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.183G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1702G>T
12g.6870328T>ACA383713906TPI1c.695T>A (p.Val232Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.184T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1703T>A
12g.6870328T>CCA6419033TPI1c.695T>C (p.Val232Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.184T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870328T>GCA383713908TPI1c.695T>G (p.Val232Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.184T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1703T>G
12g.6870328T=CA2014289644TPI1c.695T= (p.Val232=)
c.806T= (p.Val269=)
n.184T=
c.449T= (p.Val150=)
n.1703T=
12g.6870329G>ACA478165770TPI1c.696G>A (p.Val232=)
c.807G>A (p.Val269=)
n.185G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.1704G>A
 gnomAD v4
12g.6870329G>CCA478165776TPI1c.696G>C (p.Val232=)
c.807G>C (p.Val269=)
n.185G>C
c.450G>C (p.Val150=)
n.1704G>C
12g.6870329G>TCA478165774TPI1c.696G>T (p.Val232=)
c.807G>T (p.Val269=)
n.185G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.1704G>T
12g.6870330_6870331dupCA2617355274TPI1c.697_698dup (p.Gly234ValfsTer?)
c.808_809dup (p.Gly271ValfsTer?)
n.186_187dup
c.451_452dup (p.Gly152ValfsTer?)
n.1705_1706dup
 gnomAD v4
12g.6870330G>ACA383713914TPI1c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.186G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.1705G>A
12g.6870330G>CCA383713917TPI1c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.186G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1705G>C
12g.6870330G>TCA383713918TPI1c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.186G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.1705G>T
 gnomAD v4
12g.6870331G>ACA383713919TPI1c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.187G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.1706G>A
12g.6870331G>CCA383713920TPI1c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.187G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1706G>C
12g.6870331G>TCA383713921TPI1c.698G>T (p.Gly233Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.187G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1706G>T
12g.6870332T>ACA478165786TPI1c.699T>A (p.Gly233=)
c.810T>A (p.Gly270=)
n.188T>A
c.453T>A (p.Gly151=)
n.1707T>A
12g.6870332T>CCA478165784TPI1c.699T>C (p.Gly233=)
c.810T>C (p.Gly270=)
n.188T>C
c.453T>C (p.Gly151=)
n.1707T>C
 gnomAD v4
12g.6870332T>GCA478165782TPI1c.699T>G (p.Gly233=)
c.810T>G (p.Gly270=)
n.188T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
n.1707T>G
 dbSNP
12g.6870332T=CA2014289645TPI1c.699T= (p.Gly233=)
c.810T= (p.Gly270=)
n.188T=
c.453T= (p.Gly151=)
n.1707T=
12g.6870333G>ACA383713930TPI1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.189G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP
12g.6870333G>CCA383713923TPI1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.189G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1708G>C
12g.6870333G>TCA383713927TPI1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.189G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.1708G>T
12g.6870334G>ACA383713935TPI1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.190G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.1709G>A
 gnomAD v4
12g.6870334G>CCA383713937TPI1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.190G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1709G>C
12g.6870334G>TCA383713940TPI1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.190G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1709G>T
 gnomAD v4
12g.6870335T>ACA478165791TPI1c.702T>A (p.Gly234=)
c.813T>A (p.Gly271=)
n.191T>A
c.456T>A (p.Gly152=)
n.1710T>A
12g.6870335T>CCA478165794TPI1c.702T>C (p.Gly234=)
c.813T>C (p.Gly271=)
n.191T>C
c.456T>C (p.Gly152=)
n.1710T>C
12g.6870335T>GCA478165792TPI1c.702T>G (p.Gly234=)
c.813T>G (p.Gly271=)
n.191T>G
c.456T>G (p.Gly152=)
n.1710T>G
 dbSNP
12g.6870335T=CA2014289646TPI1c.702T= (p.Gly234=)
c.813T= (p.Gly271=)
n.191T=
c.456T= (p.Gly152=)
n.1710T=
12g.6870336G>ACA383713947TPI1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.192G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1711G>A
12g.6870336G>CCA383713949TPI1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.192G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1711G>C
12g.6870336G>TCA383713959TPI1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.192G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1711G>T
12g.6870337C>ACA383713962TPI1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.193C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1712C>A
12g.6870337C>GCA383713966TPI1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.193C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1712C>G
12g.6870337C>TCA383713967TPI1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.193C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1712C>T
12g.6870337_6870338delinsCTCA2014289647TPI1c.704_705delinsCT (p.Ala235=)
c.815_816delinsCT (p.Ala272=)
n.193_194delinsCT
c.458_459delinsCT (p.Ala153=)
n.1712_1713delinsCT
12g.6870338T>ACA478165801TPI1c.705T>A (p.Ala235=)
c.816T>A (p.Ala272=)
n.194T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
n.1713T>A
12g.6870338T>CCA478165802TPI1c.705T>C (p.Ala235=)
c.816T>C (p.Ala272=)
n.194T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
n.1713T>C
12g.6870338T>GCA478165804TPI1c.705T>G (p.Ala235=)
c.816T>G (p.Ala272=)
n.194T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
n.1713T>G
12g.6870339delCA2014289648TPI1c.706del (p.Ser236ProfsTer?)
c.817del (p.Ser273ProfsTer?)
n.195del
c.460del (p.Ser154ProfsTer?)
n.1714del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870339T>ACA383713968TPI1c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.195T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1714T>A
12g.6870339T>CCA383713969TPI1c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.195T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1714T>C
12g.6870339T>GCA383713970TPI1c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.195T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1714T>G
12g.6870339_6870340delinsAACA645570878TPI1c.706_707delinsAA (p.Ser236Asn)
c.817_818delinsAA (p.Ser273Asn)
n.195_196delinsAA
c.460_461delinsAA (p.Ser154Asn)
n.1714_1715delinsAA
 COSMIC COSMIC
12g.6870340C>ACA383713991TPI1c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.196C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1715C>A
12g.6870340C=CA2014289649TPI1c.707C= (p.Ser236=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.196C=
c.461C= (p.Ser154=)
n.1715C=
12g.6870340C>GCA383713975TPI1c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.196C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1715C>G
12g.6870340C>TCA383713973TPI1c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.196C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.1715C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870341C>ACA478165811TPI1c.708C>A (p.Ser236=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.197C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
n.1716C>A
12g.6870341C>GCA478165813TPI1c.708C>G (p.Ser236=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.197C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
n.1716C>G
12g.6870341C>TCA478165815TPI1c.708C>T (p.Ser236=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.197C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
n.1716C>T
12g.6870342C>ACA383713996TPI1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.198C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1717C>A
12g.6870342C>GCA383713999TPI1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.198C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1717C>G
12g.6870342C>TCA383714002TPI1c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.198C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1717C>T
12g.6870343T>ACA383714007TPI1c.710T>A (p.Leu237His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.199T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1718T>A
12g.6870343T>CCA383714009TPI1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.199T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1718T>C
12g.6870343T>GCA383714012TPI1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.199T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1718T>G
 dbSNP
12g.6870343T=CA2014289650TPI1c.710T= (p.Leu237=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.199T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.1718T=
12g.6870344C>ACA478165821TPI1c.711C>A (p.Leu237=)
c.822C>A (p.Leu274=)
n.200C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
n.1719C>A
12g.6870344C=CA2014289651TPI1c.711C= (p.Leu237=)
c.822C= (p.Leu274=)
n.200C=
c.465C= (p.Leu155=)
n.1719C=
12g.6870344C>GCA478165823TPI1c.711C>G (p.Leu237=)
c.822C>G (p.Leu274=)
n.200C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
n.1719C>G
12g.6870344C>TCA478165824TPI1c.711C>T (p.Leu237=)
c.822C>T (p.Leu274=)
n.200C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870345A>CCA383714024TPI1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.201A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.1720A>C
12g.6870345A>GCA383714020TPI1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.201A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.1720A>G
 COSMIC
12g.6870345A>TCA383714016TPI1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.201A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.1720A>T
12g.6870346A=CA2014289652TPI1c.713A= (p.Lys238=)
c.824A= (p.Lys275=)
n.202A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.1721A=
12g.6870346A>CCA383714027TPI1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.202A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.1721A>C
12g.6870346A>GCA6419034TPI1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.202A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870346A>TCA383714031TPI1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.202A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.1721A>T
12g.6870347G>ACA6419035TPI1c.714G>A (p.Lys238=)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.203G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870347G>CCA383714034TPI1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.203G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.1722G>C
12g.6870347G=CA2014289653TPI1c.714G= (p.Lys238=)
c.825G= (p.Lys275=)
n.203G=
c.468G= (p.Lys156=)
n.1722G=
12g.6870347G>TCA383714035TPI1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.203G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.1722G>T
12g.6870348C>ACA383714039TPI1c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.204C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.1723C>A
12g.6870348C=CA2014289654TPI1c.715C= (p.Pro239=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.204C=
c.469C= (p.Pro157=)
n.1723C=
12g.6870348C>GCA383714042TPI1c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.204C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.1723C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870348C>TCA6419036TPI1c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.204C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.1723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870349C>ACA383714047TPI1c.716C>A (p.Pro239His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.205C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
n.1724C>A
12g.6870349C>GCA383714060TPI1c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.205C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.1724C>G
12g.6870349C>TCA383714069TPI1c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.205C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.1724C>T
 gnomAD v4
12g.6870350C>ACA478165839TPI1c.717C>A (p.Pro239=)
c.828C>A (p.Pro276=)
n.206C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
n.1725C>A
12g.6870350C=CA2014289655TPI1c.717C= (p.Pro239=)
c.828C= (p.Pro276=)
n.206C=
c.471C= (p.Pro157=)
n.1725C=
12g.6870350C>GCA478165844TPI1c.717C>G (p.Pro239=)
c.828C>G (p.Pro276=)
n.206C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
n.1725C>G
12g.6870350C>TCA478165841TPI1c.717C>T (p.Pro239=)
c.828C>T (p.Pro276=)
n.206C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
n.1725C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870351G>ACA232424886TPI1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.207G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870351G>CCA383714091TPI1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.207G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1726G>C
12g.6870351G=CA2014289656TPI1c.718G= (p.Glu240=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.207G=
c.472G= (p.Glu158=)
n.1726G=
12g.6870351G>TCA383714095TPI1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.207G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1726G>T
12g.6870352A>CCA383714100TPI1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.208A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1727A>C
12g.6870352A>GCA383714103TPI1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.208A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1727A>G
12g.6870352A>TCA383714116TPI1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.208A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1727A>T
12g.6870353A>CCA383714121TPI1c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.209A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1728A>C
12g.6870353A>GCA478165847TPI1c.720A>G (p.Glu240=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.209A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1728A>G
12g.6870353A>TCA383714124TPI1c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.209A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1728A>T
12g.6870354T>ACA383714129TPI1c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.210T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1729T>A
12g.6870354T>CCA122429TPI1c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.210T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1729T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870354T>GCA383714130TPI1c.721T>G (p.Phe241Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.210T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1729T>G
12g.6870354T=CA2014289657TPI1c.721T= (p.Phe241=)
c.832T= (p.Phe278=)
n.210T=
c.475T= (p.Phe159=)
n.1729T=
12g.6870355T>ACA383714131TPI1c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.211T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1730T>A
12g.6870355T>CCA163139TPI1c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.211T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1730T>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870355T>GCA383714135TPI1c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.211T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1730T>G
12g.6870355T=CA2014289658TPI1c.722T= (p.Phe241=)
c.833T= (p.Phe278=)
n.211T=
c.476T= (p.Phe159=)
n.1730T=
12g.6870356C>ACA383714147TPI1c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.212C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1731C>A
12g.6870356C=CA2014289659TPI1c.723C= (p.Phe241=)
c.834C= (p.Phe278=)
n.212C=
c.477C= (p.Phe159=)
n.1731C=
12g.6870356C>GCA383714148TPI1c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.212C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1731C>G
 gnomAD v4
12g.6870356C>TCA6419037TPI1c.723C>T (p.Phe241=)
c.834C>T (p.Phe278=)
n.212C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870357G>ACA383714151TPI1c.724G>A (p.Val242Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.213G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
n.1732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870357G>CCA383714158TPI1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.213G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1732G>C
12g.6870357G=CA2014289660TPI1c.724G= (p.Val242=)
c.835G= (p.Val279=)
n.213G=
c.478G= (p.Val160=)
n.1732G=
12g.6870357G>TCA383714161TPI1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.213G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.1732G>T
12g.6870358T>ACA383714171TPI1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.214T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.1733T>A
12g.6870358T>CCA383714176TPI1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.214T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1733T>C
12g.6870358T>GCA383714177TPI1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.214T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1733T>G
12g.6870359G>ACA478165863TPI1c.726G>A (p.Val242=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.215G>A
c.480G>A (p.Val160=)
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870359G>CCA478165865TPI1c.726G>C (p.Val242=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.215G>C
c.480G>C (p.Val160=)
n.1734G>C
12g.6870359G=CA2014289661TPI1c.726G= (p.Val242=)
c.837G= (p.Val279=)
n.215G=
c.480G= (p.Val160=)
n.1734G=
12g.6870359G>TCA478165866TPI1c.726G>T (p.Val242=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.215G>T
c.480G>T (p.Val160=)
n.1734G>T
12g.6870360G>ACA383714183TPI1c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.216G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.1735G>A
12g.6870360G>CCA383714179TPI1c.727G>C (p.Asp243His)
c.838G>C (p.Asp280His)
n.216G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.1735G>C
12g.6870360G=CA2014289662TPI1c.727G= (p.Asp243=)
c.838G= (p.Asp280=)
n.216G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.1735G=
12g.6870360G>TCA6419038TPI1c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.216G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.1735G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870361A>CCA383714186TPI1c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.217A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.1736A>C
12g.6870361A>GCA383714194TPI1c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.217A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.1736A>G
12g.6870361A>TCA383714198TPI1c.728A>T (p.Asp243Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.217A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.1736A>T
12g.6870362C>ACA383714221TPI1c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.218C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.1737C>A
12g.6870362C=CA2014289663TPI1c.729C= (p.Asp243=)
c.840C= (p.Asp280=)
n.218C=
c.483C= (p.Asp161=)
n.1737C=
12g.6870362C>GCA383714225TPI1c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.218C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.1737C>G
12g.6870362C>TCA478165874TPI1c.729C>T (p.Asp243=)
c.840C>T (p.Asp280=)
n.218C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
n.1737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870367_6870369delCA2617355371TPI1c.734_736del (p.Ile245del)
c.845_847del (p.Ile282del)
n.223_225del
c.488_490del (p.Ile163del)
n.1742_1744del
 gnomAD v4
12g.6870363A=CA2014289664TPI1c.730A= (p.Ile244=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.219A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1738A=
12g.6870363A>CCA383714235TPI1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.219A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1738A>C
12g.6870363A>GCA6419039TPI1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.219A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870363A>TCA383714241TPI1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.219A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1738A>T
12g.6870364T>ACA383714246TPI1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.220T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1739T>A
12g.6870364T>CCA383714256TPI1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.220T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1739T>C
12g.6870364T>GCA383714263TPI1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.220T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1739T>G
12g.6870365C>ACA478165879TPI1c.732C>A (p.Ile244=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.221C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1740C>A
12g.6870365C>GCA383714274TPI1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.221C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1740C>G
12g.6870365C>TCA478165878TPI1c.732C>T (p.Ile244=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.221C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1740C>T
12g.6870366A>CCA383714284TPI1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.222A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1741A>C
12g.6870366A>GCA383714290TPI1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.222A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1741A>G
 gnomAD v4
12g.6870366A>TCA383714280TPI1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.222A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1741A>T
12g.6870367T>ACA383714300TPI1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.223T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1742T>A
12g.6870367T>CCA383714293TPI1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.223T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1742T>C
12g.6870367T>GCA383714303TPI1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.223T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1742T>G
12g.6870368C>ACA478165881TPI1c.735C>A (p.Ile245=)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.224C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.1743C>A
12g.6870368C=CA2014289665TPI1c.735C= (p.Ile245=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.224C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.1743C=
12g.6870368C>GCA383714305TPI1c.735C>G (p.Ile245Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.224C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.1743C>G
12g.6870368C>TCA478165882TPI1c.735C>T (p.Ile245=)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.224C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.1743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870369A>CCA383714312TPI1c.736A>C (p.Asn246His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.225A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1744A>C
12g.6870369A>GCA383714313TPI1c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.225A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1744A>G
12g.6870369A>TCA383714316TPI1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.225A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1744A>T
12g.6870370A=CA2014289666TPI1c.737A= (p.Asn246=)
c.848A= (p.Asn283=)
n.226A=
c.491A= (p.Asn164=)
n.1745A=
12g.6870370A>CCA383714325TPI1c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.226A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1745A>C
12g.6870370A>GCA6419040TPI1c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.226A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1745A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870370A>TCA383714326TPI1c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.226A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1745A>T
12g.6870371T>ACA383714327TPI1c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.227T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.1746T>A
12g.6870371T>CCA478165884TPI1c.738T>C (p.Asn246=)
c.849T>C (p.Asn283=)
n.227T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.1746T>C
 gnomAD v4
12g.6870371T>GCA383714328TPI1c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.227T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.1746T>G
12g.6870372G>ACA383714337TPI1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.228G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1747G>A
 gnomAD v4
12g.6870372G>CCA383714341TPI1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.228G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1747G>C
12g.6870372G>TCA383714345TPI1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.228G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1747G>T
12g.6870373C>ACA383714355TPI1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.229C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.1748C>A
12g.6870373C>GCA383714348TPI1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.229C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.1748C>G
12g.6870373C>TCA383714353TPI1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.229C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.1748C>T
12g.6870374C>ACA478165885TPI1c.741C>A (p.Ala247=)
c.852C>A (p.Ala284=)
n.230C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.1749C>A
12g.6870374C>GCA478165886TPI1c.741C>G (p.Ala247=)
c.852C>G (p.Ala284=)
n.230C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.1749C>G
12g.6870374C>TCA478165887TPI1c.741C>T (p.Ala247=)
c.852C>T (p.Ala284=)
n.230C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.1749C>T
 gnomAD v4
12g.6870377_6870380delCA2575062152TPI1c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer23)
c.855_858del (p.Lys285AsnfsTer23)
n.233_236del
c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer?)
c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer23)
n.1752_1755del
 ClinVar
12g.6870375A>CCA383714360TPI1c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.231A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1750A>C
12g.6870375A>GCA383714380TPI1c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.231A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1750A>G
12g.6870375A>TCA383714390TPI1c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.231A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1750A>T
12g.6870376A>CCA383714396TPI1c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.232A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1751A>C
12g.6870376A>GCA383714403TPI1c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.232A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6870376A>TCA383714414TPI1c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.232A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.1751A>T
12g.6870377A>CCA383714418TPI1c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.233A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.1752A>C
12g.6870377A>GCA478165891TPI1c.744A>G (p.Lys248=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.233A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
n.1752A>G
12g.6870377A>TCA383714423TPI1c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.233A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.1752A>T
12g.6870378C>ACA383714426TPI1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.234C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1753C>A
 gnomAD v4
12g.6870378C=CA2014289667TPI1c.745C= (p.Gln249=)
c.856C= (p.Gln286=)
n.234C=
c.499C= (p.Gln167=)
n.1753C=
12g.6870378C>GCA383714436TPI1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.234C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1753C>G
12g.6870378C>TCA383714438TPI1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.234C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870379A>CCA383714455TPI1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.235A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1754A>C
12g.6870379A>GCA383714458TPI1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.235A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1754A>G
 gnomAD v4
12g.6870379A>TCA383714443TPI1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.235A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1754A>T
12g.6870380dupCA603133006TPI1c.747dup (p.Ter250MetextTer16)
c.858dup (p.Ter287MetextTer16)
n.236dup
c.501dup (p.Ter168MetextTer?)
c.501dup (p.Ter168MetextTer16)
n.1755dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870380A=CA2014289668TPI1c.747A= (p.Gln249=)
c.858A= (p.Gln286=)
n.236A=
c.501A= (p.Gln167=)
n.1755A=
12g.6870380A>CCA383714461TPI1c.747A>C (p.Gln249His)
c.858A>C (p.Gln286His)
n.236A>C
c.501A>C (p.Gln167His)
n.1755A>C
12g.6870380A>GCA478165893TPI1c.747A>G (p.Gln249=)
c.858A>G (p.Gln286=)
n.236A>G
c.501A>G (p.Gln167=)
n.1755A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870380A>TCA383714466TPI1c.747A>T (p.Gln249His)
c.858A>T (p.Gln286His)
n.236A>T
c.501A>T (p.Gln167His)
n.1755A>T
12g.6870381T>ACA383714468TPI1c.748T>A (p.Ter250Arg)
c.859T>A (p.Ter287Arg)
n.237T>A
c.502T>A (p.Ter168Arg)
n.1756T>A
12g.6870381T>CCA383714470TPI1c.748T>C (p.Ter250Arg)
c.859T>C (p.Ter287Arg)
n.237T>C
c.502T>C (p.Ter168Arg)
n.1756T>C
12g.6870381T>GCA383714475TPI1c.748T>G (p.Ter250Gly)
c.859T>G (p.Ter287Gly)
n.237T>G
c.502T>G (p.Ter168Gly)
n.1756T>G
12g.6870382G>ACA478165896TPI1c.749G>A (p.Ter250=)
c.860G>A (p.Ter287=)
n.238G>A
c.503G>A (p.Ter168=)
n.1757G>A
 dbSNP
12g.6870382G>CCA383714476TPI1c.749G>C (p.Ter250Ser)
c.860G>C (p.Ter287Ser)
n.238G>C
c.503G>C (p.Ter168Ser)
n.1757G>C
12g.6870382G=CA2014289669TPI1c.749G= (p.Ter250=)
c.860G= (p.Ter287=)
n.238G=
c.503G= (p.Ter168=)
n.1757G=
12g.6870382G>TCA383714486TPI1c.749G>T (p.Ter250Leu)
c.860G>T (p.Ter287Leu)
n.238G>T
c.503G>T (p.Ter168Leu)
n.1757G>T
12g.6870383A>CCA383714489TPI1c.750A>C (p.Ter250Cys)
c.861A>C (p.Ter287Cys)
n.239A>C
c.504A>C (p.Ter168Cys)
n.1758A>C
12g.6870383A>GCA383714490TPI1c.750A>G (p.Ter250Trp)
c.861A>G (p.Ter287Trp)
n.239A>G
c.504A>G (p.Ter168Trp)
n.1758A>G
12g.6870383A>TCA383714492TPI1c.750A>T (p.Ter250Cys)
c.861A>T (p.Ter287Cys)
n.239A>T
c.504A>T (p.Ter168Cys)
n.1758A>T
 gnomAD v4
12g.6870384G>ACA944389784TPI1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.240G>A
n.1759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870384G>CCA2014289670TPI1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.240G>C
n.1759G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870384G=CA2014289671TPI1c.*1G= (n.*1G=)
n.240G=
n.1759G=
12g.6870384_6870385delinsGCCA2014289672TPI1c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC)
n.240_241delinsGC
n.1759_1760delinsGC
12g.6870385C>GCA2617355462TPI1c.*2C>G (n.*2C>G)
n.241C>G
n.1760C>G
 gnomAD v4
12g.6870388dupCA2617355459TPI1c.*5dup (n.*5dup)
n.244dup
n.1763dup
 gnomAD v4
12g.6870388delCA603133007TPI1c.*5del (n.*5del)
n.244del
n.1763del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870386C=CA2014289673TPI1c.*3C= (n.*3C=)
n.242C=
n.1761C=
12g.6870386C>TCA6419041TPI1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.242C>T
n.1761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870387C=CA2014289674TPI1c.*4C= (n.*4C=)
n.243C=
n.1762C=
12g.6870387C>GCA2617355467TPI1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.243C>G
n.1762C>G
 gnomAD v4
12g.6870387C>TCA691293628TPI1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.243C>T
n.1762C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870389A=CA2014289675TPI1c.*6A= (n.*6A=)
n.245A=
n.1764A=
12g.6870389A>GCA603133008TPI1c.*6A>G (n.*6A>G)
n.245A>G
n.1764A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870391_6870396delCA2575062153TPI1c.*8_*13del (n.*8_*13del)
n.247_252del
n.1766_1771del
 gnomAD v4
12g.6870391C>ACA2504949139TPI1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.247C>A
n.1766C>A
12g.6870391C=CA2014289676TPI1c.*8C= (n.*8C=)
n.247C=
n.1766C=
12g.6870391C>TCA6419042TPI1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.247C>T
n.1766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870392C>TCA2617355479TPI1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.248C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4
12g.6870393A>GCA2617355480TPI1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.249A>G
n.1768A>G
 gnomAD v4
12g.6870395C>TCA2617355481TPI1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.251C>T
n.1770C>T
 gnomAD v4
12g.6870397T>ACA2575062154TPI1c.*14T>A (n.*14T>A)
n.253T>A
n.1772T>A
12g.6870398C=CA2014289677TPI1c.*15C= (n.*15C=)
n.254C=
n.1773C=
12g.6870398C>TCA691293633TPI1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.254C>T
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870400C>ACA2575062155TPI1c.*17C>A (n.*17C>A)
n.256C>A
n.1775C>A
12g.6870400C>TCA2617355483TPI1c.*17C>T (n.*17C>T)
n.256C>T
n.1775C>T
 gnomAD v4
12g.6870401T>ACA2014289679TPI1c.*18T>A (n.*18T>A)
n.257T>A
n.1776T>A
 dbSNP
12g.6870401T>CCA6419043TPI1c.*18T>C (n.*18T>C)
n.257T>C
n.1776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870401T=CA2014289678TPI1c.*18T= (n.*18T=)
n.257T=
n.1776T=
12g.6870402A=CA2014289680TPI1c.*19A= (n.*19A=)
n.258A=
n.1777A=
12g.6870402A>CCA6419044TPI1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.258A>C
n.1777A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870402A>GCA6419045TPI1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.258A>G
n.1777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870403C=CA2014289681TPI1c.*20C= (n.*20C=)
n.259C=
n.1778C=
12g.6870403C>TCA603133009TPI1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.259C>T
n.1778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870404C>ACA2617355495TPI1c.*21C>A (n.*21C>A)
n.260C>A
n.1779C>A
 gnomAD v4
12g.6870404C=CA2014289682TPI1c.*21C= (n.*21C=)
n.260C=
n.1779C=
12g.6870404C>GCA6419046TPI1c.*21C>G (n.*21C>G)
n.260C>G
n.1779C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870405C=CA2014289683TPI1c.*22C= (n.*22C=)
n.261C=
n.1780C=
12g.6870405C>GCA2617355497TPI1c.*22C>G (n.*22C>G)
n.261C>G
n.1780C>G
 gnomAD v4
12g.6870405C>TCA603133010TPI1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.261C>T
n.1780C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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