Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870138_6870265del | CA2617354792 | TPI1 | c.631+2_632del c.742+2_743del n.120+2_121del c.385+2_386del n.1639+2_1640del | gnomAD v4 |
12 | g.6870218_6870234delinsAGACTCATCCCATTCTT | CA2014289598 | TPI1 | c.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) c.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) n.121-47_121-31delinsAGACTCATCCCATTCTT c.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) n.1640-47_1640-31delinsAGACTCATCCCATTCTT | |
12 | g.6870222_6870237del | CA6419021 | TPI1 | c.632-43_632-28del (n.632-43_632-28del) c.743-43_743-28del (n.743-43_743-28del) n.121-43_121-28del c.386-43_386-28del (n.386-43_386-28del) n.1640-43_1640-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870223C>G | CA2617355043 | TPI1 | c.632-42C>G (n.632-42C>G) c.743-42C>G (n.743-42C>G) n.121-42C>G c.386-42C>G (n.386-42C>G) n.1640-42C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870223C>T | CA2575062148 | TPI1 | c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.743-42C>T (n.743-42C>T) n.121-42C>T c.386-42C>T (n.386-42C>T) n.1640-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870224A= | CA2014289604 | TPI1 | c.632-41A= (n.632-41A=) c.743-41A= (n.743-41A=) n.121-41A= c.386-41A= (n.386-41A=) n.1640-41A= | |
12 | g.6870224A>C | CA2014289605 | TPI1 | c.632-41A>C (n.632-41A>C) c.743-41A>C (n.743-41A>C) n.121-41A>C c.386-41A>C (n.386-41A>C) n.1640-41A>C | dbSNP |
12 | g.6870224A>G | CA654075440 | TPI1 | c.632-41A>G (n.632-41A>G) c.743-41A>G (n.743-41A>G) n.121-41A>G c.386-41A>G (n.386-41A>G) n.1640-41A>G | COSMIC |
12 | g.6870226C= | CA2014289606 | TPI1 | c.632-39C= (n.632-39C=) c.743-39C= (n.743-39C=) n.121-39C= c.386-39C= (n.386-39C=) n.1640-39C= | |
12 | g.6870226C>T | CA6419025 | TPI1 | c.632-39C>T (n.632-39C>T) c.743-39C>T (n.743-39C>T) n.121-39C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) n.1640-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870227C>A | CA603132930 | TPI1 | c.632-38C>A (n.632-38C>A) c.743-38C>A (n.743-38C>A) n.121-38C>A c.386-38C>A (n.386-38C>A) n.1640-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870227C= | CA2014289607 | TPI1 | c.632-38C= (n.632-38C=) c.743-38C= (n.743-38C=) n.121-38C= c.386-38C= (n.386-38C=) n.1640-38C= | |
12 | g.6870227C>T | CA2617355056 | TPI1 | c.632-38C>T (n.632-38C>T) c.743-38C>T (n.743-38C>T) n.121-38C>T c.386-38C>T (n.386-38C>T) n.1640-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870228C= | CA2014289608 | TPI1 | c.632-37C= (n.632-37C=) c.743-37C= (n.743-37C=) n.121-37C= c.386-37C= (n.386-37C=) n.1640-37C= | |
12 | g.6870228C>T | CA603132931 | TPI1 | c.632-37C>T (n.632-37C>T) c.743-37C>T (n.743-37C>T) n.121-37C>T c.386-37C>T (n.386-37C>T) n.1640-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870229A= | CA2014289609 | TPI1 | c.632-36A= (n.632-36A=) c.743-36A= (n.743-36A=) n.121-36A= c.386-36A= (n.386-36A=) n.1640-36A= | |
12 | g.6870229A>G | CA6419026 | TPI1 | c.632-36A>G (n.632-36A>G) c.743-36A>G (n.743-36A>G) n.121-36A>G c.386-36A>G (n.386-36A>G) n.1640-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870231T>A | CA2617355060 | TPI1 | c.632-34T>A (n.632-34T>A) c.743-34T>A (n.743-34T>A) n.121-34T>A c.386-34T>A (n.386-34T>A) n.1640-34T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870232C= | CA2014289610 | TPI1 | c.632-33C= (n.632-33C=) c.743-33C= (n.743-33C=) n.121-33C= c.386-33C= (n.386-33C=) n.1640-33C= | |
12 | g.6870232C>G | CA603132932 | TPI1 | c.632-33C>G (n.632-33C>G) c.743-33C>G (n.743-33C>G) n.121-33C>G c.386-33C>G (n.386-33C>G) n.1640-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870233T>C | CA2617355065 | TPI1 | c.632-32T>C (n.632-32T>C) c.743-32T>C (n.743-32T>C) n.121-32T>C c.386-32T>C (n.386-32T>C) n.1640-32T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870234T>G | CA2014289612 | TPI1 | c.632-31T>G (n.632-31T>G) c.743-31T>G (n.743-31T>G) n.121-31T>G c.386-31T>G (n.386-31T>G) n.1640-31T>G | dbSNP |
12 | g.6870234T= | CA2014289611 | TPI1 | c.632-31T= (n.632-31T=) c.743-31T= (n.743-31T=) n.121-31T= c.386-31T= (n.386-31T=) n.1640-31T= | |
12 | g.6870237C>G | CA2617355068 | TPI1 | c.632-28C>G (n.632-28C>G) c.743-28C>G (n.743-28C>G) n.121-28C>G c.386-28C>G (n.386-28C>G) n.1640-28C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870237C>T | CA2617355073 | TPI1 | c.632-28C>T (n.632-28C>T) c.743-28C>T (n.743-28C>T) n.121-28C>T c.386-28C>T (n.386-28C>T) n.1640-28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870238C>G | CA2617355078 | TPI1 | c.632-27C>G (n.632-27C>G) c.743-27C>G (n.743-27C>G) n.121-27C>G c.386-27C>G (n.386-27C>G) n.1640-27C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870239A>G | CA2617355081 | TPI1 | c.632-26A>G (n.632-26A>G) c.743-26A>G (n.743-26A>G) n.121-26A>G c.386-26A>G (n.386-26A>G) n.1640-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870240dup | CA2794431075 | TPI1 | c.632-25dup (n.632-25dup) c.743-25dup (n.743-25dup) n.121-25dup c.386-25dup (n.386-25dup) n.1640-25dup | |
12 | g.6870240A= | CA2014289613 | TPI1 | c.632-25A= (n.632-25A=) c.743-25A= (n.743-25A=) n.121-25A= c.386-25A= (n.386-25A=) n.1640-25A= | |
12 | g.6870240A>C | CA232424800 | TPI1 | c.632-25A>C (n.632-25A>C) c.743-25A>C (n.743-25A>C) n.121-25A>C c.386-25A>C (n.386-25A>C) n.1640-25A>C | dbSNP |
12 | g.6870241G>T | CA2617355084 | TPI1 | c.632-24G>T (n.632-24G>T) c.743-24G>T (n.743-24G>T) n.121-24G>T c.386-24G>T (n.386-24G>T) n.1640-24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870242C= | CA2014289614 | TPI1 | c.632-23C= (n.632-23C=) c.743-23C= (n.743-23C=) n.121-23C= c.386-23C= (n.386-23C=) n.1640-23C= | |
12 | g.6870242C>T | CA6419027 | TPI1 | c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.743-23C>T (n.743-23C>T) n.121-23C>T c.386-23C>T (n.386-23C>T) n.1640-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870252G>A | CA2617355091 | TPI1 | c.632-13G>A (n.632-13G>A) c.743-13G>A (n.743-13G>A) n.121-13G>A c.386-13G>A (n.386-13G>A) n.1640-13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870252G= | CA2014289616 | TPI1 | c.632-13G= (n.632-13G=) c.743-13G= (n.743-13G=) n.121-13G= c.386-13G= (n.386-13G=) n.1640-13G= | |
12 | g.6870252G>T | CA2014289615 | TPI1 | c.632-13G>T (n.632-13G>T) c.743-13G>T (n.743-13G>T) n.121-13G>T c.386-13G>T (n.386-13G>T) n.1640-13G>T | dbSNP |
12 | g.6870253C>A | CA2617355092 | TPI1 | c.632-12C>A (n.632-12C>A) c.743-12C>A (n.743-12C>A) n.121-12C>A c.386-12C>A (n.386-12C>A) n.1640-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870253C= | CA2014289617 | TPI1 | c.632-12C= (n.632-12C=) c.743-12C= (n.743-12C=) n.121-12C= c.386-12C= (n.386-12C=) n.1640-12C= | |
12 | g.6870253C>T | CA691293433 | TPI1 | c.632-12C>T (n.632-12C>T) c.743-12C>T (n.743-12C>T) n.121-12C>T c.386-12C>T (n.386-12C>T) n.1640-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870254T>A | CA2617355098 | TPI1 | c.632-11T>A (n.632-11T>A) c.743-11T>A (n.743-11T>A) n.121-11T>A c.386-11T>A (n.386-11T>A) n.1640-11T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870255C= | CA2014289618 | TPI1 | c.632-10C= (n.632-10C=) c.743-10C= (n.743-10C=) n.121-10C= c.386-10C= (n.386-10C=) n.1640-10C= | |
12 | g.6870255C>G | CA2014289619 | TPI1 | c.632-10C>G (n.632-10C>G) c.743-10C>G (n.743-10C>G) n.121-10C>G c.386-10C>G (n.386-10C>G) n.1640-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870257C= | CA2014289620 | TPI1 | c.632-8C= (n.632-8C=) c.743-8C= (n.743-8C=) n.121-8C= c.386-8C= (n.386-8C=) n.1640-8C= | |
12 | g.6870257C>T | CA603133004 | TPI1 | c.632-8C>T (n.632-8C>T) c.743-8C>T (n.743-8C>T) n.121-8C>T c.386-8C>T (n.386-8C>T) n.1640-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870260C>A | CA2617355104 | TPI1 | c.632-5C>A (n.632-5C>A) c.743-5C>A (n.743-5C>A) n.121-5C>A c.386-5C>A (n.386-5C>A) n.1640-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870260C= | CA2014289621 | TPI1 | c.632-5C= (n.632-5C=) c.743-5C= (n.743-5C=) n.121-5C= c.386-5C= (n.386-5C=) n.1640-5C= | |
12 | g.6870260C>T | CA603133005 | TPI1 | c.632-5C>T (n.632-5C>T) c.743-5C>T (n.743-5C>T) n.121-5C>T c.386-5C>T (n.386-5C>T) n.1640-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870261C>T | CA2575062149 | TPI1 | c.632-4C>T (n.632-4C>T) c.743-4C>T (n.743-4C>T) n.121-4C>T c.386-4C>T (n.386-4C>T) n.1640-4C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870262C>A | CA2794431077 | TPI1 | c.632-3C>A (n.632-3C>A) c.743-3C>A (n.743-3C>A) n.121-3C>A c.386-3C>A (n.386-3C>A) n.1640-3C>A | |
12 | g.6870262C>G | CA2575062150 | TPI1 | c.632-3C>G (n.632-3C>G) c.743-3C>G (n.743-3C>G) n.121-3C>G c.386-3C>G (n.386-3C>G) n.1640-3C>G | |
12 | g.6870262C>T | CA2617355107 | TPI1 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.743-3C>T (n.743-3C>T) n.121-3C>T c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.1640-3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870263A>C | CA383713390 | TPI1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.743-2A>C (n.743-2A>C) n.121-2A>C c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.1640-2A>C | |
12 | g.6870263A>G | CA383713394 | TPI1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.743-2A>G (n.743-2A>G) n.121-2A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.1640-2A>G | |
12 | g.6870263A>T | CA383713396 | TPI1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.743-2A>T (n.743-2A>T) n.121-2A>T c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.1640-2A>T | |
12 | g.6870264G>A | CA383713400 | TPI1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.743-1G>A (n.743-1G>A) n.121-1G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.1640-1G>A | |
12 | g.6870264G>C | CA383713412 | TPI1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.743-1G>C (n.743-1G>C) n.121-1G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.1640-1G>C | |
12 | g.6870264G>T | CA383713406 | TPI1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.743-1G>T (n.743-1G>T) n.121-1G>T c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.1640-1G>T | |
12 | g.6870265G>A | CA232424803 | TPI1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) n.121G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.1640G>A | dbSNP |
12 | g.6870265G>C | CA383713419 | TPI1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.121G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1640G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870265G= | CA2014289622 | TPI1 | c.632G= (p.Gly211=) c.743G= (p.Gly248=) n.121G= c.386G= (p.Gly129=) n.1640G= | |
12 | g.6870265G>T | CA383713425 | TPI1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.743G>T (p.Gly248Val) n.121G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1640G>T | |
12 | g.6870266C>A | CA478165581 | TPI1 | c.633C>A (p.Gly211=) c.744C>A (p.Gly248=) n.122C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.1641C>A | |
12 | g.6870266C>G | CA478165583 | TPI1 | c.633C>G (p.Gly211=) c.744C>G (p.Gly248=) n.122C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.1641C>G | |
12 | g.6870266C>T | CA478165584 | TPI1 | c.633C>T (p.Gly211=) c.744C>T (p.Gly248=) n.122C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.1641C>T | |
12 | g.6870268_6870269del | CA2617355115 | TPI1 | c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14) c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14) n.124_125del c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14) n.1643_1644del | gnomAD v4 |
12 | g.6870267T>A | CA383713426 | TPI1 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.123T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1642T>A | |
12 | g.6870267T>C | CA383713427 | TPI1 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.123T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1642T>C | |
12 | g.6870267T>G | CA383713428 | TPI1 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.123T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1642T>G | |
12 | g.6870268C>A | CA383713430 | TPI1 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.124C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1643C>A | |
12 | g.6870268C>G | CA383713432 | TPI1 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.124C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1643C>G | |
12 | g.6870268C>T | CA383713439 | TPI1 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.124C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1643C>T | |
12 | g.6870269T>A | CA6419028 | TPI1 | c.636T>A (p.Ser212=) c.747T>A (p.Ser249=) n.125T>A c.390T>A (p.Ser130=) n.1644T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870269T>C | CA478165592 | TPI1 | c.636T>C (p.Ser212=) c.747T>C (p.Ser249=) n.125T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.1644T>C | |
12 | g.6870269T>G | CA478165594 | TPI1 | c.636T>G (p.Ser212=) c.747T>G (p.Ser249=) n.125T>G c.390T>G (p.Ser130=) n.1644T>G | |
12 | g.6870269T= | CA2014289623 | TPI1 | c.636T= (p.Ser212=) c.747T= (p.Ser249=) n.125T= c.390T= (p.Ser130=) n.1644T= | |
12 | g.6870269dup | CA2617355121 | TPI1 | c.636dup (p.Val213CysfsTer14) c.747dup (p.Val250CysfsTer14) n.125dup c.390dup (p.Val131CysfsTer14) n.1644dup | gnomAD v4 |
12 | g.6870270G>A | CA232424814 | TPI1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.126G>A c.391G>A (p.Val131Met) n.1645G>A | dbSNP |
12 | g.6870270G>C | CA383713450 | TPI1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.126G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.1645G>C | |
12 | g.6870270G= | CA2014289624 | TPI1 | c.637G= (p.Val213=) c.748G= (p.Val250=) n.126G= c.391G= (p.Val131=) n.1645G= | |
12 | g.6870270G>T | CA383713447 | TPI1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.126G>T c.391G>T (p.Val131Leu) n.1645G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6870271T>A | CA383713470 | TPI1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.127T>A c.392T>A (p.Val131Glu) n.1646T>A | |
12 | g.6870271T>C | CA383713473 | TPI1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.127T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.1646T>C | |
12 | g.6870271T>G | CA383713475 | TPI1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.127T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.1646T>G | |
12 | g.6870272G>A | CA478165599 | TPI1 | c.639G>A (p.Val213=) c.750G>A (p.Val250=) n.128G>A c.393G>A (p.Val131=) n.1647G>A | |
12 | g.6870272G>C | CA478165602 | TPI1 | c.639G>C (p.Val213=) c.750G>C (p.Val250=) n.128G>C c.393G>C (p.Val131=) n.1647G>C | |
12 | g.6870272G>T | CA478165605 | TPI1 | c.639G>T (p.Val213=) c.750G>T (p.Val250=) n.128G>T c.393G>T (p.Val131=) n.1647G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870273A>C | CA383713478 | TPI1 | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.129A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1648A>C | |
12 | g.6870273A>G | CA383713480 | TPI1 | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.129A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1648A>G | |
12 | g.6870273A>T | CA383713482 | TPI1 | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.129A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1648A>T | |
12 | g.6870274C>A | CA383713483 | TPI1 | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.130C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1649C>A | |
12 | g.6870274C>G | CA383713485 | TPI1 | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.130C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1649C>G | |
12 | g.6870274C>T | CA383713486 | TPI1 | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.130C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1649C>T | |
12 | g.6870275T>A | CA478165612 | TPI1 | c.642T>A (p.Thr214=) c.753T>A (p.Thr251=) n.131T>A c.396T>A (p.Thr132=) n.1650T>A | |
12 | g.6870275T>C | CA478165615 | TPI1 | c.642T>C (p.Thr214=) c.753T>C (p.Thr251=) n.131T>C c.396T>C (p.Thr132=) n.1650T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870275T>G | CA478165614 | TPI1 | c.642T>G (p.Thr214=) c.753T>G (p.Thr251=) n.131T>G c.396T>G (p.Thr132=) n.1650T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870275T= | CA2014289625 | TPI1 | c.642T= (p.Thr214=) c.753T= (p.Thr251=) n.131T= c.396T= (p.Thr132=) n.1650T= | |
12 | g.6870276G>A | CA383713491 | TPI1 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) n.132G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1651G>A | |
12 | g.6870276G>C | CA383713493 | TPI1 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) n.132G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1651G>C | |
12 | g.6870276G>T | CA383713495 | TPI1 | c.643G>T (p.Gly215Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) n.132G>T c.397G>T (p.Gly133Trp) n.1651G>T | |
12 | g.6870279del | CA2617355149 | TPI1 | c.646del (p.Ala216GlnfsTer?) c.757del (p.Ala253GlnfsTer?) n.135del c.400del (p.Ala134GlnfsTer?) n.1654del | gnomAD v4 |
12 | g.6870277G>A | CA383713505 | TPI1 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) n.133G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1652G>A | |
12 | g.6870277G>C | CA383713500 | TPI1 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.133G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1652G>C | |
12 | g.6870277G>T | CA383713496 | TPI1 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.755G>T (p.Gly252Val) n.133G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.1652G>T | |
12 | g.6870278G>A | CA478165624 | TPI1 | c.645G>A (p.Gly215=) c.756G>A (p.Gly252=) n.134G>A c.399G>A (p.Gly133=) n.1653G>A | |
12 | g.6870278G>C | CA478165626 | TPI1 | c.645G>C (p.Gly215=) c.756G>C (p.Gly252=) n.134G>C c.399G>C (p.Gly133=) n.1653G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870278G>T | CA478165627 | TPI1 | c.645G>T (p.Gly215=) c.756G>T (p.Gly252=) n.134G>T c.399G>T (p.Gly133=) n.1653G>T | |
12 | g.6870279G>A | CA383713509 | TPI1 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.135G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1654G>A | |
12 | g.6870279G>C | CA383713511 | TPI1 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.135G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.1654G>C | |
12 | g.6870279G>T | CA383713513 | TPI1 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.135G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.1654G>T | |
12 | g.6870280C>A | CA383713517 | TPI1 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.136C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) n.1655C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870280C>G | CA383713520 | TPI1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.136C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.1655C>G | |
12 | g.6870280C>T | CA383713522 | TPI1 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.136C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.1655C>T | |
12 | g.6870281A>C | CA478165633 | TPI1 | c.648A>C (p.Ala216=) c.759A>C (p.Ala253=) n.137A>C c.402A>C (p.Ala134=) n.1656A>C | |
12 | g.6870281A>G | CA478165636 | TPI1 | c.648A>G (p.Ala216=) c.759A>G (p.Ala253=) n.137A>G c.402A>G (p.Ala134=) n.1656A>G | |
12 | g.6870281A>T | CA478165637 | TPI1 | c.648A>T (p.Ala216=) c.759A>T (p.Ala253=) n.137A>T c.402A>T (p.Ala134=) n.1656A>T | |
12 | g.6870282A= | CA2014289626 | TPI1 | c.649A= (p.Thr217=) c.760A= (p.Thr254=) n.138A= c.403A= (p.Thr135=) n.1657A= | |
12 | g.6870282A>C | CA383713528 | TPI1 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.138A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1657A>C | dbSNP |
12 | g.6870282A>G | CA232424815 | TPI1 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.138A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1657A>G | dbSNP |
12 | g.6870282A>T | CA383713534 | TPI1 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.138A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1657A>T | |
12 | g.6870283C>A | CA383713545 | TPI1 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.139C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1658C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870283C>G | CA383713548 | TPI1 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.139C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1658C>G | |
12 | g.6870283C>T | CA383713549 | TPI1 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.139C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1658C>T | |
12 | g.6870284C>A | CA478165643 | TPI1 | c.651C>A (p.Thr217=) c.762C>A (p.Thr254=) n.140C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.1659C>A | |
12 | g.6870284C>G | CA478165645 | TPI1 | c.651C>G (p.Thr217=) c.762C>G (p.Thr254=) n.140C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.1659C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870284C>T | CA478165646 | TPI1 | c.651C>T (p.Thr217=) c.762C>T (p.Thr254=) n.140C>T c.405C>T (p.Thr135=) n.1659C>T | |
12 | g.6870285T>A | CA383713552 | TPI1 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) n.141T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) n.1660T>A | |
12 | g.6870285T>C | CA383713551 | TPI1 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) n.141T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.1660T>C | |
12 | g.6870285T>G | CA383713550 | TPI1 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) n.141T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) n.1660T>G | |
12 | g.6870286G>A | CA383713556 | TPI1 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) n.142G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.1661G>A | |
12 | g.6870286G>C | CA383713564 | TPI1 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) n.142G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) n.1661G>C | |
12 | g.6870286G= | CA2014289627 | TPI1 | c.653G= (p.Cys218=) c.764G= (p.Cys255=) n.142G= c.407G= (p.Cys136=) n.1661G= | |
12 | g.6870286G>T | CA232424816 | TPI1 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) n.142G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.1661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870287C>A | CA383713565 | TPI1 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) n.143C>A c.408C>A (p.Cys136Ter) n.1662C>A | |
12 | g.6870287C>G | CA383713567 | TPI1 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) n.143C>G c.408C>G (p.Cys136Trp) n.1662C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870287C>T | CA478165655 | TPI1 | c.654C>T (p.Cys218=) c.765C>T (p.Cys255=) n.143C>T c.408C>T (p.Cys136=) n.1662C>T | |
12 | g.6870288A= | CA2014289628 | TPI1 | c.655A= (p.Lys219=) c.766A= (p.Lys256=) n.144A= c.409A= (p.Lys137=) n.1663A= | |
12 | g.6870288A>C | CA383713570 | TPI1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.144A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1663A>C | |
12 | g.6870288A>G | CA383713581 | TPI1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.144A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1663A>G | dbSNP |
12 | g.6870288A>T | CA383713585 | TPI1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.144A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1663A>T | |
12 | g.6870289A>C | CA383713588 | TPI1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.145A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1664A>C | |
12 | g.6870289A>G | CA383713591 | TPI1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.145A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1664A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870289A>T | CA383713593 | TPI1 | c.656A>T (p.Lys219Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.145A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.1664A>T | |
12 | g.6870290G>A | CA478165659 | TPI1 | c.657G>A (p.Lys219=) c.768G>A (p.Lys256=) n.146G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.1665G>A | dbSNP |
12 | g.6870290G>C | CA383713594 | TPI1 | c.657G>C (p.Lys219Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.146G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1665G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870290G= | CA2014289629 | TPI1 | c.657G= (p.Lys219=) c.768G= (p.Lys256=) n.146G= c.411G= (p.Lys137=) n.1665G= | |
12 | g.6870290G>T | CA383713595 | TPI1 | c.657G>T (p.Lys219Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.146G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1665G>T | |
12 | g.6870291G>A | CA383713596 | TPI1 | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.147G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870291G>C | CA383713598 | TPI1 | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.147G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.1666G>C | |
12 | g.6870291G= | CA2014289630 | TPI1 | c.658G= (p.Glu220=) c.769G= (p.Glu257=) n.147G= c.412G= (p.Glu138=) n.1666G= | |
12 | g.6870291G>T | CA383713602 | TPI1 | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.147G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.1666G>T | |
12 | g.6870292A>C | CA383713607 | TPI1 | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.148A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.1667A>C | |
12 | g.6870292A>G | CA383713611 | TPI1 | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.148A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.1667A>G | |
12 | g.6870292A>T | CA383713609 | TPI1 | c.659A>T (p.Glu220Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.148A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.1667A>T | |
12 | g.6870293G>A | CA478165667 | TPI1 | c.660G>A (p.Glu220=) c.771G>A (p.Glu257=) n.149G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.1668G>A | |
12 | g.6870293G>C | CA6419029 | TPI1 | c.660G>C (p.Glu220Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.149G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.1668G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870293G= | CA2014289631 | TPI1 | c.660G= (p.Glu220=) c.771G= (p.Glu257=) n.149G= c.414G= (p.Glu138=) n.1668G= | |
12 | g.6870293G>T | CA383713613 | TPI1 | c.660G>T (p.Glu220Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.149G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.1668G>T | |
12 | g.6870294C>A | CA383713616 | TPI1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.150C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.1669C>A | |
12 | g.6870294C= | CA2014289632 | TPI1 | c.661C= (p.Leu221=) c.772C= (p.Leu258=) n.150C= c.415C= (p.Leu139=) n.1669C= | |
12 | g.6870294C>G | CA6419030 | TPI1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.150C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.1669C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870294C>T | CA478165669 | TPI1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.772C>T (p.Leu258=) n.150C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.1669C>T | |
12 | g.6870295T>A | CA383713620 | TPI1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.151T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1670T>A | |
12 | g.6870295T>C | CA383713622 | TPI1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.151T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1670T>C | |
12 | g.6870295T>G | CA383713623 | TPI1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.151T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1670T>G | |
12 | g.6870296G>A | CA478165675 | TPI1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.774G>A (p.Leu258=) n.152G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1671G>A | |
12 | g.6870296G>C | CA478165674 | TPI1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.774G>C (p.Leu258=) n.152G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.1671G>C | |
12 | g.6870296G>T | CA478165671 | TPI1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.774G>T (p.Leu258=) n.152G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.1671G>T | |
12 | g.6870296_6870299dup | CA2575062151 | TPI1 | c.663_666dup (p.Ser223GlyfsTer5) c.774_777dup (p.Ser260GlyfsTer5) n.152_155dup c.417_420dup (p.Ser141GlyfsTer5) n.1671_1674dup | gnomAD v4 |
12 | g.6870297G>A | CA383713624 | TPI1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.153G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1672G>A | |
12 | g.6870297G>C | CA383713627 | TPI1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.153G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1672G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870297G= | CA2014289633 | TPI1 | c.664G= (p.Ala222=) c.775G= (p.Ala259=) n.153G= c.418G= (p.Ala140=) n.1672G= | |
12 | g.6870297G>T | CA383713630 | TPI1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.153G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1672G>T | |
12 | g.6870298C>A | CA383713647 | TPI1 | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.154C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1673C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870298C= | CA2014289634 | TPI1 | c.665C= (p.Ala222=) c.776C= (p.Ala259=) n.154C= c.419C= (p.Ala140=) n.1673C= | |
12 | g.6870298C>G | CA383713643 | TPI1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.154C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1673C>G | |
12 | g.6870298C>T | CA383713640 | TPI1 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.154C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.1673C>T | |
12 | g.6870299C>A | CA478165681 | TPI1 | c.666C>A (p.Ala222=) c.777C>A (p.Ala259=) n.155C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.1674C>A | |
12 | g.6870299C= | CA2014289635 | TPI1 | c.666C= (p.Ala222=) c.777C= (p.Ala259=) n.155C= c.420C= (p.Ala140=) n.1674C= | |
12 | g.6870299C>G | CA478165682 | TPI1 | c.666C>G (p.Ala222=) c.777C>G (p.Ala259=) n.155C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.1674C>G | |
12 | g.6870299C>T | CA478165684 | TPI1 | c.666C>T (p.Ala222=) c.777C>T (p.Ala259=) n.155C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870300A= | CA2014289636 | TPI1 | c.667A= (p.Ser223=) c.778A= (p.Ser260=) n.156A= c.421A= (p.Ser141=) n.1675A= | |
12 | g.6870300A>C | CA383713650 | TPI1 | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) n.156A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1675A>C | |
12 | g.6870300A>G | CA6419031 | TPI1 | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) n.156A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1675A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6870300A>T | CA383713653 | TPI1 | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) n.156A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1675A>T | |
12 | g.6870301G>A | CA383713657 | TPI1 | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) n.157G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1676G>A | |
12 | g.6870301G>C | CA383713661 | TPI1 | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) n.157G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1676G>C | |
12 | g.6870301G>T | CA383713662 | TPI1 | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) n.157G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1676G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870302C>A | CA383713663 | TPI1 | c.669C>A (p.Ser223Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) n.158C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870302C= | CA2014289637 | TPI1 | c.669C= (p.Ser223=) c.780C= (p.Ser260=) n.158C= c.423C= (p.Ser141=) n.1677C= | |
12 | g.6870302C>G | CA383713669 | TPI1 | c.669C>G (p.Ser223Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) n.158C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1677C>G | |
12 | g.6870302C>T | CA478165692 | TPI1 | c.669C>T (p.Ser223=) c.780C>T (p.Ser260=) n.158C>T c.423C>T (p.Ser141=) n.1677C>T | dbSNP |
12 | g.6870303C>A | CA383713673 | TPI1 | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.159C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1678C>A | |
12 | g.6870303C>G | CA383713685 | TPI1 | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.159C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1678C>G | |
12 | g.6870303C>T | CA383713689 | TPI1 | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.159C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870304A>C | CA383713692 | TPI1 | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.160A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1679A>C | |
12 | g.6870304A>G | CA383713694 | TPI1 | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.160A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1679A>G | |
12 | g.6870304A>T | CA383713696 | TPI1 | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.160A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1679A>T | |
12 | g.6870305G>A | CA478165698 | TPI1 | c.672G>A (p.Gln224=) c.783G>A (p.Gln261=) n.161G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.1680G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870305G>C | CA383713698 | TPI1 | c.672G>C (p.Gln224His) c.783G>C (p.Gln261His) n.161G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.1680G>C | |
12 | g.6870305G>T | CA383713704 | TPI1 | c.672G>T (p.Gln224His) c.783G>T (p.Gln261His) n.161G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.1680G>T | |
12 | g.6870306C>A | CA383713708 | TPI1 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.162C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870306C= | CA2014289638 | TPI1 | c.673C= (p.Pro225=) c.784C= (p.Pro262=) n.162C= c.427C= (p.Pro143=) n.1681C= | |
12 | g.6870306C>G | CA383713712 | TPI1 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.162C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1681C>G | |
12 | g.6870306C>T | CA383713725 | TPI1 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.162C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1681C>T | |
12 | g.6870307C>A | CA383713730 | TPI1 | c.674C>A (p.Pro225His) c.785C>A (p.Pro262His) n.163C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.1682C>A | |
12 | g.6870307C>G | CA383713737 | TPI1 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.163C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1682C>G | |
12 | g.6870307C>T | CA383713741 | TPI1 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.163C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1682C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870308T>A | CA478165707 | TPI1 | c.675T>A (p.Pro225=) c.786T>A (p.Pro262=) n.164T>A c.429T>A (p.Pro143=) n.1683T>A | |
12 | g.6870308T>C | CA478165709 | TPI1 | c.675T>C (p.Pro225=) c.786T>C (p.Pro262=) n.164T>C c.429T>C (p.Pro143=) n.1683T>C | |
12 | g.6870308T>G | CA478165710 | TPI1 | c.675T>G (p.Pro225=) c.786T>G (p.Pro262=) n.164T>G c.429T>G (p.Pro143=) n.1683T>G | |
12 | g.6870309G>A | CA383713753 | TPI1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.165G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.1684G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870309G>C | CA383713755 | TPI1 | c.676G>C (p.Asp226His) c.787G>C (p.Asp263His) n.165G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.1684G>C | |
12 | g.6870309G>T | CA383713760 | TPI1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.165G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.1684G>T | |
12 | g.6870310A= | CA2014289639 | TPI1 | c.677A= (p.Asp226=) c.788A= (p.Asp263=) n.166A= c.431A= (p.Asp144=) n.1685A= | |
12 | g.6870310A>C | CA383713767 | TPI1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.166A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.1685A>C | |
12 | g.6870310A>G | CA232424831 | TPI1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.166A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1685A>G | dbSNP |
12 | g.6870310A>T | CA383713780 | TPI1 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.166A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.1685A>T | |
12 | g.6870311T>A | CA383713792 | TPI1 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) n.167T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.1686T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870311T>C | CA478165718 | TPI1 | c.678T>C (p.Asp226=) c.789T>C (p.Asp263=) n.167T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.1686T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870311T>G | CA383713791 | TPI1 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) n.167T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.1686T>G | |
12 | g.6870312G>A | CA383713793 | TPI1 | c.679G>A (p.Val227Met) c.790G>A (p.Val264Met) n.168G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.1687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870312G>C | CA383713795 | TPI1 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.168G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1687G>C | |
12 | g.6870312G= | CA2014289640 | TPI1 | c.679G= (p.Val227=) c.790G= (p.Val264=) n.168G= c.433G= (p.Val145=) n.1687G= | |
12 | g.6870312G>T | CA383713794 | TPI1 | c.679G>T (p.Val227Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.168G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1687G>T | |
12 | g.6870313del | CA2617355245 | TPI1 | c.680del (p.Val227GlyfsTer?) c.791del (p.Val264GlyfsTer?) n.169del c.434del (p.Val145GlyfsTer?) n.1688del | gnomAD v4 |
12 | g.6870313T>A | CA383713800 | TPI1 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.169T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1688T>A | |
12 | g.6870313T>C | CA383713809 | TPI1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.169T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1688T>C | |
12 | g.6870313T>G | CA383713806 | TPI1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.169T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1688T>G | |
12 | g.6870314G>A | CA478165726 | TPI1 | c.681G>A (p.Val227=) c.792G>A (p.Val264=) n.170G>A c.435G>A (p.Val145=) n.1689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870314G>C | CA478165727 | TPI1 | c.681G>C (p.Val227=) c.792G>C (p.Val264=) n.170G>C c.435G>C (p.Val145=) n.1689G>C | |
12 | g.6870314G= | CA2014289641 | TPI1 | c.681G= (p.Val227=) c.792G= (p.Val264=) n.170G= c.435G= (p.Val145=) n.1689G= | |
12 | g.6870314G>T | CA478165729 | TPI1 | c.681G>T (p.Val227=) c.792G>T (p.Val264=) n.170G>T c.435G>T (p.Val145=) n.1689G>T | |
12 | g.6870315G>A | CA383713810 | TPI1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.171G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1690G>A | |
12 | g.6870315G>C | CA383713812 | TPI1 | c.682G>C (p.Asp228His) c.793G>C (p.Asp265His) n.171G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1690G>C | |
12 | g.6870315G>T | CA383713811 | TPI1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.171G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1690G>T | |
12 | g.6870316A>C | CA383713813 | TPI1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.172A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1691A>C | |
12 | g.6870316A>G | CA383713816 | TPI1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.172A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1691A>G | |
12 | g.6870316A>T | CA383713818 | TPI1 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.172A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1691A>T | |
12 | g.6870317T>A | CA383713820 | TPI1 | c.684T>A (p.Asp228Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.173T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1692T>A | |
12 | g.6870317T>C | CA478165739 | TPI1 | c.684T>C (p.Asp228=) c.795T>C (p.Asp265=) n.173T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.1692T>C | |
12 | g.6870317T>G | CA383713823 | TPI1 | c.684T>G (p.Asp228Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.173T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1692T>G | |
12 | g.6870318G>A | CA383713828 | TPI1 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.174G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1693G>A | |
12 | g.6870318G>C | CA383713832 | TPI1 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.174G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1693G>C | |
12 | g.6870318G>T | CA383713834 | TPI1 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.174G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1693G>T | |
12 | g.6870319G>A | CA383713850 | TPI1 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.175G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1694G>A | |
12 | g.6870319G>C | CA383713854 | TPI1 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.175G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1694G>C | |
12 | g.6870319G>T | CA383713858 | TPI1 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.175G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.1694G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870320C>A | CA478165745 | TPI1 | c.687C>A (p.Gly229=) c.798C>A (p.Gly266=) n.176C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.1695C>A | |
12 | g.6870320C>G | CA478165746 | TPI1 | c.687C>G (p.Gly229=) c.798C>G (p.Gly266=) n.176C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.1695C>G | |
12 | g.6870320C>T | CA478165747 | TPI1 | c.687C>T (p.Gly229=) c.798C>T (p.Gly266=) n.176C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.1695C>T | |
12 | g.6870321T>A | CA383713862 | TPI1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.177T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1696T>A | |
12 | g.6870321T>C | CA383713864 | TPI1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.177T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1696T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870321T>G | CA383713863 | TPI1 | c.688T>G (p.Phe230Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.177T>G c.442T>G (p.Phe148Val) n.1696T>G | |
12 | g.6870322T>A | CA383713865 | TPI1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.178T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1697T>A | |
12 | g.6870322T>C | CA383713866 | TPI1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.178T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1697T>C | |
12 | g.6870322T>G | CA383713869 | TPI1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.178T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1697T>G | |
12 | g.6870323C>A | CA383713871 | TPI1 | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.801C>A (p.Phe267Leu) n.179C>A c.444C>A (p.Phe148Leu) n.1698C>A | |
12 | g.6870323C= | CA2014289642 | TPI1 | c.690C= (p.Phe230=) c.801C= (p.Phe267=) n.179C= c.444C= (p.Phe148=) n.1698C= | |
12 | g.6870323C>G | CA383713872 | TPI1 | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) n.179C>G c.444C>G (p.Phe148Leu) n.1698C>G | |
12 | g.6870323C>T | CA6419032 | TPI1 | c.690C>T (p.Phe230=) c.801C>T (p.Phe267=) n.179C>T c.444C>T (p.Phe148=) n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |