Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870138_6870265delCA2617354792TPI1c.631+2_632del
c.742+2_743del
n.120+2_121del
c.385+2_386del
n.1639+2_1640del
 gnomAD v4
12g.6870199A=CA2014289589TPI1c.631+63A= (n.631+63A=)
c.742+63A= (n.742+63A=)
n.120+63A=
c.385+63A= (n.385+63A=)
n.1639+63A=
12g.6870199A>GCA232424743TPI1c.631+63A>G (n.631+63A>G)
c.742+63A>G (n.742+63A>G)
n.120+63A>G
c.385+63A>G (n.385+63A>G)
n.1639+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T>CCA232424750TPI1c.632-65T>C (n.632-65T>C)
c.743-65T>C (n.743-65T>C)
n.121-65T>C
c.386-65T>C (n.386-65T>C)
n.1640-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T=CA2014289590TPI1c.632-65T= (n.632-65T=)
c.743-65T= (n.743-65T=)
n.121-65T=
c.386-65T= (n.386-65T=)
n.1640-65T=
12g.6870201G>ACA2575062143TPI1c.632-64G>A (n.632-64G>A)
c.743-64G>A (n.743-64G>A)
n.121-64G>A
c.386-64G>A (n.386-64G>A)
n.1640-64G>A
12g.6870202G>ACA232424756TPI1c.632-63G>A (n.632-63G>A)
c.743-63G>A (n.743-63G>A)
n.121-63G>A
c.386-63G>A (n.386-63G>A)
n.1640-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870202G=CA2014289591TPI1c.632-63G= (n.632-63G=)
c.743-63G= (n.743-63G=)
n.121-63G=
c.386-63G= (n.386-63G=)
n.1640-63G=
12g.6870203A=CA2014289592TPI1c.632-62A= (n.632-62A=)
c.743-62A= (n.743-62A=)
n.121-62A=
c.386-62A= (n.386-62A=)
n.1640-62A=
12g.6870204G>ACA2617354989TPI1c.632-61G>A (n.632-61G>A)
c.743-61G>A (n.743-61G>A)
n.121-61G>A
c.386-61G>A (n.386-61G>A)
n.1640-61G>A
 gnomAD v4
12g.6870205dupCA944389755TPI1c.632-60dup (n.632-60dup)
c.743-60dup (n.743-60dup)
n.121-60dup
c.386-60dup (n.386-60dup)
n.1640-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870205G>ACA2575062144TPI1c.632-60G>A (n.632-60G>A)
c.743-60G>A (n.743-60G>A)
n.121-60G>A
c.386-60G>A (n.386-60G>A)
n.1640-60G>A
 gnomAD v4
12g.6870206T>CCA603132926TPI1c.632-59T>C (n.632-59T>C)
c.743-59T>C (n.743-59T>C)
n.121-59T>C
c.386-59T>C (n.386-59T>C)
n.1640-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870206T>GCA2014289594TPI1c.632-59T>G (n.632-59T>G)
c.743-59T>G (n.743-59T>G)
n.121-59T>G
c.386-59T>G (n.386-59T>G)
n.1640-59T>G
 dbSNP
12g.6870206T=CA2014289593TPI1c.632-59T= (n.632-59T=)
c.743-59T= (n.743-59T=)
n.121-59T=
c.386-59T= (n.386-59T=)
n.1640-59T=
12g.6870207G>ACA2575062146TPI1c.632-58G>A (n.632-58G>A)
c.743-58G>A (n.743-58G>A)
n.121-58G>A
c.386-58G>A (n.386-58G>A)
n.1640-58G>A
12g.6870207G>CCA2794431065TPI1c.632-58G>C (n.632-58G>C)
c.743-58G>C (n.743-58G>C)
n.121-58G>C
c.386-58G>C (n.386-58G>C)
n.1640-58G>C
12g.6870210delCA2575062145TPI1c.632-55del (n.632-55del)
c.743-55del (n.743-55del)
n.121-55del
c.386-55del (n.386-55del)
n.1640-55del
 gnomAD v4
12g.6870210G>ACA2617354994TPI1c.632-55G>A (n.632-55G>A)
c.743-55G>A (n.743-55G>A)
n.121-55G>A
c.386-55G>A (n.386-55G>A)
n.1640-55G>A
 gnomAD v4
12g.6870210_6870211delCA2521931686TPI1c.632-55_632-54del (n.632-55_632-54del)
c.743-55_743-54del (n.743-55_743-54del)
n.121-55_121-54del
c.386-55_386-54del (n.386-55_386-54del)
n.1640-55_1640-54del
12g.6870211A=CA2014289595TPI1c.632-54A= (n.632-54A=)
c.743-54A= (n.743-54A=)
n.121-54A=
c.386-54A= (n.386-54A=)
n.1640-54A=
12g.6870211A>GCA2617354996TPI1c.632-54A>G (n.632-54A>G)
c.743-54A>G (n.743-54A>G)
n.121-54A>G
c.386-54A>G (n.386-54A>G)
n.1640-54A>G
 gnomAD v4
12g.6870211A>TCA691293416TPI1c.632-54A>T (n.632-54A>T)
c.743-54A>T (n.743-54A>T)
n.121-54A>T
c.386-54A>T (n.386-54A>T)
n.1640-54A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870213G>ACA2617355001TPI1c.632-52G>A (n.632-52G>A)
c.743-52G>A (n.743-52G>A)
n.121-52G>A
c.386-52G>A (n.386-52G>A)
n.1640-52G>A
 gnomAD v4
12g.6870213G>CCA2617355003TPI1c.632-52G>C (n.632-52G>C)
c.743-52G>C (n.743-52G>C)
n.121-52G>C
c.386-52G>C (n.386-52G>C)
n.1640-52G>C
 gnomAD v4
12g.6870214G>ACA6419020TPI1c.632-51G>A (n.632-51G>A)
c.743-51G>A (n.743-51G>A)
n.121-51G>A
c.386-51G>A (n.386-51G>A)
n.1640-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870214G=CA2014289596TPI1c.632-51G= (n.632-51G=)
c.743-51G= (n.743-51G=)
n.121-51G=
c.386-51G= (n.386-51G=)
n.1640-51G=
12g.6870214G>TCA2794431066TPI1c.632-51G>T (n.632-51G>T)
c.743-51G>T (n.743-51G>T)
n.121-51G>T
c.386-51G>T (n.386-51G>T)
n.1640-51G>T
12g.6870214_6870217delCA2617355006TPI1c.632-51_632-48del (n.632-51_632-48del)
c.743-51_743-48del (n.743-51_743-48del)
n.121-51_121-48del
c.386-51_386-48del (n.386-51_386-48del)
n.1640-51_1640-48del
 gnomAD v4
12g.6870215G>ACA603132927TPI1c.632-50G>A (n.632-50G>A)
c.743-50G>A (n.743-50G>A)
n.121-50G>A
c.386-50G>A (n.386-50G>A)
n.1640-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G>CCA603132928TPI1c.632-50G>C (n.632-50G>C)
c.743-50G>C (n.743-50G>C)
n.121-50G>C
c.386-50G>C (n.386-50G>C)
n.1640-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G=CA2014289597TPI1c.632-50G= (n.632-50G=)
c.743-50G= (n.743-50G=)
n.121-50G=
c.386-50G= (n.386-50G=)
n.1640-50G=
12g.6870216G>ACA2794431067TPI1c.632-49G>A (n.632-49G>A)
c.743-49G>A (n.743-49G>A)
n.121-49G>A
c.386-49G>A (n.386-49G>A)
n.1640-49G>A
12g.6870217delCA2794431068TPI1c.632-48del (n.632-48del)
c.743-48del (n.743-48del)
n.121-48del
c.386-48del (n.386-48del)
n.1640-48del
12g.6870217C>TCA2575062147TPI1c.632-48C>T (n.632-48C>T)
c.743-48C>T (n.743-48C>T)
n.121-48C>T
c.386-48C>T (n.386-48C>T)
n.1640-48C>T
12g.6870218A=CA2014289599TPI1c.632-47A= (n.632-47A=)
c.743-47A= (n.743-47A=)
n.121-47A=
c.386-47A= (n.386-47A=)
n.1640-47A=
12g.6870218A>CCA2014289600TPI1c.632-47A>C (n.632-47A>C)
c.743-47A>C (n.743-47A>C)
n.121-47A>C
c.386-47A>C (n.386-47A>C)
n.1640-47A>C
 dbSNP
12g.6870218A>GCA2617355014TPI1c.632-47A>G (n.632-47A>G)
c.743-47A>G (n.743-47A>G)
n.121-47A>G
c.386-47A>G (n.386-47A>G)
n.1640-47A>G
 gnomAD v4
12g.6870218_6870234delinsAGACTCATCCCATTCTTCA2014289598TPI1c.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
c.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.121-47_121-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
c.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.1640-47_1640-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
12g.6870219G>ACA6419023TPI1c.632-46G>A (n.632-46G>A)
c.743-46G>A (n.743-46G>A)
n.121-46G>A
c.386-46G>A (n.386-46G>A)
n.1640-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870219G>CCA6419022TPI1c.632-46G>C (n.632-46G>C)
c.743-46G>C (n.743-46G>C)
n.121-46G>C
c.386-46G>C (n.386-46G>C)
n.1640-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870219G=CA2014289601TPI1c.632-46G= (n.632-46G=)
c.743-46G= (n.743-46G=)
n.121-46G=
c.386-46G= (n.386-46G=)
n.1640-46G=
12g.6870222_6870237delCA6419021TPI1c.632-43_632-28del (n.632-43_632-28del)
c.743-43_743-28del (n.743-43_743-28del)
n.121-43_121-28del
c.386-43_386-28del (n.386-43_386-28del)
n.1640-43_1640-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870219_6870220insTCA2794431070TPI1c.632-46_632-45insT (n.632-46_632-45insT)
c.743-46_743-45insT (n.743-46_743-45insT)
n.121-46_121-45insT
c.386-46_386-45insT (n.386-46_386-45insT)
n.1640-46_1640-45insT
12g.6870220A=CA2014289602TPI1c.632-45A= (n.632-45A=)
c.743-45A= (n.743-45A=)
n.121-45A=
c.386-45A= (n.386-45A=)
n.1640-45A=
12g.6870220A>GCA603132929TPI1c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.743-45A>G (n.743-45A>G)
n.121-45A>G
c.386-45A>G (n.386-45A>G)
n.1640-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870220A>TCA2617355025TPI1c.632-45A>T (n.632-45A>T)
c.743-45A>T (n.743-45A>T)
n.121-45A>T
c.386-45A>T (n.386-45A>T)
n.1640-45A>T
 gnomAD v4
12g.6870221C>TCA2617355031TPI1c.632-44C>T (n.632-44C>T)
c.743-44C>T (n.743-44C>T)
n.121-44C>T
c.386-44C>T (n.386-44C>T)
n.1640-44C>T
 gnomAD v4
12g.6870221_6870222insCCTCATACA2794431071TPI1c.632-44_632-43insCCTCATA (n.632-44_632-43insCCTCATA)
c.743-44_743-43insCCTCATA (n.743-44_743-43insCCTCATA)
n.121-44_121-43insCCTCATA
c.386-44_386-43insCCTCATA (n.386-44_386-43insCCTCATA)
n.1640-44_1640-43insCCTCATA
12g.6870222T>CCA6419024TPI1c.632-43T>C (n.632-43T>C)
c.743-43T>C (n.743-43T>C)
n.121-43T>C
c.386-43T>C (n.386-43T>C)
n.1640-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870222T=CA2014289603TPI1c.632-43T= (n.632-43T=)
c.743-43T= (n.743-43T=)
n.121-43T=
c.386-43T= (n.386-43T=)
n.1640-43T=
12g.6870222_6870223insGCCCCA2617355040TPI1c.632-43_632-42insGCCC (n.632-43_632-42insGCCC)
c.743-43_743-42insGCCC (n.743-43_743-42insGCCC)
n.121-43_121-42insGCCC
c.386-43_386-42insGCCC (n.386-43_386-42insGCCC)
n.1640-43_1640-42insGCCC
 gnomAD v4
12g.6870223C>GCA2617355043TPI1c.632-42C>G (n.632-42C>G)
c.743-42C>G (n.743-42C>G)
n.121-42C>G
c.386-42C>G (n.386-42C>G)
n.1640-42C>G
 gnomAD v4
12g.6870223C>TCA2575062148TPI1c.632-42C>T (n.632-42C>T)
c.743-42C>T (n.743-42C>T)
n.121-42C>T
c.386-42C>T (n.386-42C>T)
n.1640-42C>T
 gnomAD v4
12g.6870224A=CA2014289604TPI1c.632-41A= (n.632-41A=)
c.743-41A= (n.743-41A=)
n.121-41A=
c.386-41A= (n.386-41A=)
n.1640-41A=
12g.6870224A>CCA2014289605TPI1c.632-41A>C (n.632-41A>C)
c.743-41A>C (n.743-41A>C)
n.121-41A>C
c.386-41A>C (n.386-41A>C)
n.1640-41A>C
 dbSNP
12g.6870224A>GCA654075440TPI1c.632-41A>G (n.632-41A>G)
c.743-41A>G (n.743-41A>G)
n.121-41A>G
c.386-41A>G (n.386-41A>G)
n.1640-41A>G
 COSMIC
12g.6870226C=CA2014289606TPI1c.632-39C= (n.632-39C=)
c.743-39C= (n.743-39C=)
n.121-39C=
c.386-39C= (n.386-39C=)
n.1640-39C=
12g.6870226C>TCA6419025TPI1c.632-39C>T (n.632-39C>T)
c.743-39C>T (n.743-39C>T)
n.121-39C>T
c.386-39C>T (n.386-39C>T)
n.1640-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870227C>ACA603132930TPI1c.632-38C>A (n.632-38C>A)
c.743-38C>A (n.743-38C>A)
n.121-38C>A
c.386-38C>A (n.386-38C>A)
n.1640-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870227C=CA2014289607TPI1c.632-38C= (n.632-38C=)
c.743-38C= (n.743-38C=)
n.121-38C=
c.386-38C= (n.386-38C=)
n.1640-38C=
12g.6870227C>TCA2617355056TPI1c.632-38C>T (n.632-38C>T)
c.743-38C>T (n.743-38C>T)
n.121-38C>T
c.386-38C>T (n.386-38C>T)
n.1640-38C>T
 gnomAD v4
12g.6870228C=CA2014289608TPI1c.632-37C= (n.632-37C=)
c.743-37C= (n.743-37C=)
n.121-37C=
c.386-37C= (n.386-37C=)
n.1640-37C=
12g.6870228C>TCA603132931TPI1c.632-37C>T (n.632-37C>T)
c.743-37C>T (n.743-37C>T)
n.121-37C>T
c.386-37C>T (n.386-37C>T)
n.1640-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870229A=CA2014289609TPI1c.632-36A= (n.632-36A=)
c.743-36A= (n.743-36A=)
n.121-36A=
c.386-36A= (n.386-36A=)
n.1640-36A=
12g.6870229A>GCA6419026TPI1c.632-36A>G (n.632-36A>G)
c.743-36A>G (n.743-36A>G)
n.121-36A>G
c.386-36A>G (n.386-36A>G)
n.1640-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870231T>ACA2617355060TPI1c.632-34T>A (n.632-34T>A)
c.743-34T>A (n.743-34T>A)
n.121-34T>A
c.386-34T>A (n.386-34T>A)
n.1640-34T>A
 gnomAD v4
12g.6870232C=CA2014289610TPI1c.632-33C= (n.632-33C=)
c.743-33C= (n.743-33C=)
n.121-33C=
c.386-33C= (n.386-33C=)
n.1640-33C=
12g.6870232C>GCA603132932TPI1c.632-33C>G (n.632-33C>G)
c.743-33C>G (n.743-33C>G)
n.121-33C>G
c.386-33C>G (n.386-33C>G)
n.1640-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870233T>CCA2617355065TPI1c.632-32T>C (n.632-32T>C)
c.743-32T>C (n.743-32T>C)
n.121-32T>C
c.386-32T>C (n.386-32T>C)
n.1640-32T>C
 gnomAD v4
12g.6870234T>GCA2014289612TPI1c.632-31T>G (n.632-31T>G)
c.743-31T>G (n.743-31T>G)
n.121-31T>G
c.386-31T>G (n.386-31T>G)
n.1640-31T>G
 dbSNP
12g.6870234T=CA2014289611TPI1c.632-31T= (n.632-31T=)
c.743-31T= (n.743-31T=)
n.121-31T=
c.386-31T= (n.386-31T=)
n.1640-31T=
12g.6870237C>GCA2617355068TPI1c.632-28C>G (n.632-28C>G)
c.743-28C>G (n.743-28C>G)
n.121-28C>G
c.386-28C>G (n.386-28C>G)
n.1640-28C>G
 gnomAD v4
12g.6870237C>TCA2617355073TPI1c.632-28C>T (n.632-28C>T)
c.743-28C>T (n.743-28C>T)
n.121-28C>T
c.386-28C>T (n.386-28C>T)
n.1640-28C>T
 gnomAD v4
12g.6870238C>GCA2617355078TPI1c.632-27C>G (n.632-27C>G)
c.743-27C>G (n.743-27C>G)
n.121-27C>G
c.386-27C>G (n.386-27C>G)
n.1640-27C>G
 gnomAD v4
12g.6870239A>GCA2617355081TPI1c.632-26A>G (n.632-26A>G)
c.743-26A>G (n.743-26A>G)
n.121-26A>G
c.386-26A>G (n.386-26A>G)
n.1640-26A>G
 gnomAD v4
12g.6870240dupCA2794431075TPI1c.632-25dup (n.632-25dup)
c.743-25dup (n.743-25dup)
n.121-25dup
c.386-25dup (n.386-25dup)
n.1640-25dup
12g.6870240A=CA2014289613TPI1c.632-25A= (n.632-25A=)
c.743-25A= (n.743-25A=)
n.121-25A=
c.386-25A= (n.386-25A=)
n.1640-25A=
12g.6870240A>CCA232424800TPI1c.632-25A>C (n.632-25A>C)
c.743-25A>C (n.743-25A>C)
n.121-25A>C
c.386-25A>C (n.386-25A>C)
n.1640-25A>C
 dbSNP
12g.6870241G>TCA2617355084TPI1c.632-24G>T (n.632-24G>T)
c.743-24G>T (n.743-24G>T)
n.121-24G>T
c.386-24G>T (n.386-24G>T)
n.1640-24G>T
 gnomAD v4
12g.6870242C=CA2014289614TPI1c.632-23C= (n.632-23C=)
c.743-23C= (n.743-23C=)
n.121-23C=
c.386-23C= (n.386-23C=)
n.1640-23C=
12g.6870242C>TCA6419027TPI1c.632-23C>T (n.632-23C>T)
c.743-23C>T (n.743-23C>T)
n.121-23C>T
c.386-23C>T (n.386-23C>T)
n.1640-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870252G>ACA2617355091TPI1c.632-13G>A (n.632-13G>A)
c.743-13G>A (n.743-13G>A)
n.121-13G>A
c.386-13G>A (n.386-13G>A)
n.1640-13G>A
 gnomAD v4
12g.6870252G=CA2014289616TPI1c.632-13G= (n.632-13G=)
c.743-13G= (n.743-13G=)
n.121-13G=
c.386-13G= (n.386-13G=)
n.1640-13G=
12g.6870252G>TCA2014289615TPI1c.632-13G>T (n.632-13G>T)
c.743-13G>T (n.743-13G>T)
n.121-13G>T
c.386-13G>T (n.386-13G>T)
n.1640-13G>T
 dbSNP
12g.6870253C>ACA2617355092TPI1c.632-12C>A (n.632-12C>A)
c.743-12C>A (n.743-12C>A)
n.121-12C>A
c.386-12C>A (n.386-12C>A)
n.1640-12C>A
 gnomAD v4
12g.6870253C=CA2014289617TPI1c.632-12C= (n.632-12C=)
c.743-12C= (n.743-12C=)
n.121-12C=
c.386-12C= (n.386-12C=)
n.1640-12C=
12g.6870253C>TCA691293433TPI1c.632-12C>T (n.632-12C>T)
c.743-12C>T (n.743-12C>T)
n.121-12C>T
c.386-12C>T (n.386-12C>T)
n.1640-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870254T>ACA2617355098TPI1c.632-11T>A (n.632-11T>A)
c.743-11T>A (n.743-11T>A)
n.121-11T>A
c.386-11T>A (n.386-11T>A)
n.1640-11T>A
 gnomAD v4
12g.6870255C=CA2014289618TPI1c.632-10C= (n.632-10C=)
c.743-10C= (n.743-10C=)
n.121-10C=
c.386-10C= (n.386-10C=)
n.1640-10C=
12g.6870255C>GCA2014289619TPI1c.632-10C>G (n.632-10C>G)
c.743-10C>G (n.743-10C>G)
n.121-10C>G
c.386-10C>G (n.386-10C>G)
n.1640-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870257C=CA2014289620TPI1c.632-8C= (n.632-8C=)
c.743-8C= (n.743-8C=)
n.121-8C=
c.386-8C= (n.386-8C=)
n.1640-8C=
12g.6870257C>TCA603133004TPI1c.632-8C>T (n.632-8C>T)
c.743-8C>T (n.743-8C>T)
n.121-8C>T
c.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.1640-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870260C>ACA2617355104TPI1c.632-5C>A (n.632-5C>A)
c.743-5C>A (n.743-5C>A)
n.121-5C>A
c.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.1640-5C>A
 gnomAD v4
12g.6870260C=CA2014289621TPI1c.632-5C= (n.632-5C=)
c.743-5C= (n.743-5C=)
n.121-5C=
c.386-5C= (n.386-5C=)
n.1640-5C=
12g.6870260C>TCA603133005TPI1c.632-5C>T (n.632-5C>T)
c.743-5C>T (n.743-5C>T)
n.121-5C>T
c.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.1640-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870261C>TCA2575062149TPI1c.632-4C>T (n.632-4C>T)
c.743-4C>T (n.743-4C>T)
n.121-4C>T
c.386-4C>T (n.386-4C>T)
n.1640-4C>T
 gnomAD v4
12g.6870262C>ACA2794431077TPI1c.632-3C>A (n.632-3C>A)
c.743-3C>A (n.743-3C>A)
n.121-3C>A
c.386-3C>A (n.386-3C>A)
n.1640-3C>A
12g.6870262C>GCA2575062150TPI1c.632-3C>G (n.632-3C>G)
c.743-3C>G (n.743-3C>G)
n.121-3C>G
c.386-3C>G (n.386-3C>G)
n.1640-3C>G
12g.6870262C>TCA2617355107TPI1c.632-3C>T (n.632-3C>T)
c.743-3C>T (n.743-3C>T)
n.121-3C>T
c.386-3C>T (n.386-3C>T)
n.1640-3C>T
 gnomAD v4
12g.6870263A>CCA383713390TPI1c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
n.121-2A>C
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.1640-2A>C
12g.6870263A>GCA383713394TPI1c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
n.121-2A>G
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.1640-2A>G
12g.6870263A>TCA383713396TPI1c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
n.121-2A>T
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.1640-2A>T
12g.6870264G>ACA383713400TPI1c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
n.121-1G>A
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.1640-1G>A
12g.6870264G>CCA383713412TPI1c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
n.121-1G>C
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.1640-1G>C
12g.6870264G>TCA383713406TPI1c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
n.121-1G>T
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.1640-1G>T
12g.6870265G>ACA232424803TPI1c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.121G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1640G>A
 dbSNP
12g.6870265G>CCA383713419TPI1c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.121G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1640G>C
 gnomAD v4
12g.6870265G=CA2014289622TPI1c.632G= (p.Gly211=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.121G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1640G=
12g.6870265G>TCA383713425TPI1c.632G>T (p.Gly211Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.121G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1640G>T
12g.6870266C>ACA478165581TPI1c.633C>A (p.Gly211=)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.122C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.1641C>A
12g.6870266C>GCA478165583TPI1c.633C>G (p.Gly211=)
c.744C>G (p.Gly248=)
n.122C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.1641C>G
12g.6870266C>TCA478165584TPI1c.633C>T (p.Gly211=)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.122C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.1641C>T
12g.6870268_6870269delCA2617355115TPI1c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14)
c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14)
n.124_125del
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1643_1644del
 gnomAD v4
12g.6870267T>ACA383713426TPI1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.123T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1642T>A
12g.6870267T>CCA383713427TPI1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.123T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1642T>C
12g.6870267T>GCA383713428TPI1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.123T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1642T>G
12g.6870268C>ACA383713430TPI1c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.124C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1643C>A
12g.6870268C>GCA383713432TPI1c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.124C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1643C>G
12g.6870268C>TCA383713439TPI1c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.124C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1643C>T
12g.6870269T>ACA6419028TPI1c.636T>A (p.Ser212=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.125T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870269T>CCA478165592TPI1c.636T>C (p.Ser212=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.125T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1644T>C
12g.6870269T>GCA478165594TPI1c.636T>G (p.Ser212=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.125T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1644T>G
12g.6870269T=CA2014289623TPI1c.636T= (p.Ser212=)
c.747T= (p.Ser249=)
n.125T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.1644T=
12g.6870269dupCA2617355121TPI1c.636dup (p.Val213CysfsTer14)
c.747dup (p.Val250CysfsTer14)
n.125dup
c.390dup (p.Val131CysfsTer14)
n.1644dup
 gnomAD v4
12g.6870270G>ACA232424814TPI1c.637G>A (p.Val213Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.126G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1645G>A
 dbSNP
12g.6870270G>CCA383713450TPI1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.126G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1645G>C
12g.6870270G=CA2014289624TPI1c.637G= (p.Val213=)
c.748G= (p.Val250=)
n.126G=
c.391G= (p.Val131=)
n.1645G=
12g.6870270G>TCA383713447TPI1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.126G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1645G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6870271T>ACA383713470TPI1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.127T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1646T>A
12g.6870271T>CCA383713473TPI1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.127T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1646T>C
12g.6870271T>GCA383713475TPI1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.127T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1646T>G
12g.6870272G>ACA478165599TPI1c.639G>A (p.Val213=)
c.750G>A (p.Val250=)
n.128G>A
c.393G>A (p.Val131=)
n.1647G>A
12g.6870272G>CCA478165602TPI1c.639G>C (p.Val213=)
c.750G>C (p.Val250=)
n.128G>C
c.393G>C (p.Val131=)
n.1647G>C
12g.6870272G>TCA478165605TPI1c.639G>T (p.Val213=)
c.750G>T (p.Val250=)
n.128G>T
c.393G>T (p.Val131=)
n.1647G>T
 gnomAD v4
12g.6870273A>CCA383713478TPI1c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.129A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1648A>C
12g.6870273A>GCA383713480TPI1c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.129A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1648A>G
12g.6870273A>TCA383713482TPI1c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.129A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1648A>T
12g.6870274C>ACA383713483TPI1c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.130C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.1649C>A
12g.6870274C>GCA383713485TPI1c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.130C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.1649C>G
12g.6870274C>TCA383713486TPI1c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.130C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1649C>T
12g.6870275T>ACA478165612TPI1c.642T>A (p.Thr214=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.131T>A
c.396T>A (p.Thr132=)
n.1650T>A
12g.6870275T>CCA478165615TPI1c.642T>C (p.Thr214=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.131T>C
c.396T>C (p.Thr132=)
n.1650T>C
 gnomAD v4
12g.6870275T>GCA478165614TPI1c.642T>G (p.Thr214=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.131T>G
c.396T>G (p.Thr132=)
n.1650T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870275T=CA2014289625TPI1c.642T= (p.Thr214=)
c.753T= (p.Thr251=)
n.131T=
c.396T= (p.Thr132=)
n.1650T=
12g.6870276G>ACA383713491TPI1c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.132G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.1651G>A
12g.6870276G>CCA383713493TPI1c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.132G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.1651G>C
12g.6870276G>TCA383713495TPI1c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.132G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.1651G>T
12g.6870279delCA2617355149TPI1c.646del (p.Ala216GlnfsTer?)
c.757del (p.Ala253GlnfsTer?)
n.135del
c.400del (p.Ala134GlnfsTer?)
n.1654del
 gnomAD v4
12g.6870277G>ACA383713505TPI1c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.133G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.1652G>A
12g.6870277G>CCA383713500TPI1c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.133G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.1652G>C
12g.6870277G>TCA383713496TPI1c.644G>T (p.Gly215Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.133G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.1652G>T
12g.6870278G>ACA478165624TPI1c.645G>A (p.Gly215=)
c.756G>A (p.Gly252=)
n.134G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
n.1653G>A
12g.6870278G>CCA478165626TPI1c.645G>C (p.Gly215=)
c.756G>C (p.Gly252=)
n.134G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
n.1653G>C
 gnomAD v4
12g.6870278G>TCA478165627TPI1c.645G>T (p.Gly215=)
c.756G>T (p.Gly252=)
n.134G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
n.1653G>T
12g.6870279G>ACA383713509TPI1c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.135G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1654G>A
12g.6870279G>CCA383713511TPI1c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.135G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.1654G>C
12g.6870279G>TCA383713513TPI1c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.135G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.1654G>T
12g.6870280C>ACA383713517TPI1c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.136C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.1655C>A
 gnomAD v4
12g.6870280C>GCA383713520TPI1c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.136C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.1655C>G
12g.6870280C>TCA383713522TPI1c.647C>T (p.Ala216Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.136C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.1655C>T
12g.6870281A>CCA478165633TPI1c.648A>C (p.Ala216=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.137A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.1656A>C
12g.6870281A>GCA478165636TPI1c.648A>G (p.Ala216=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.137A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.1656A>G
12g.6870281A>TCA478165637TPI1c.648A>T (p.Ala216=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.137A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.1656A>T
12g.6870282A=CA2014289626TPI1c.649A= (p.Thr217=)
c.760A= (p.Thr254=)
n.138A=
c.403A= (p.Thr135=)
n.1657A=
12g.6870282A>CCA383713528TPI1c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.138A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1657A>C
 dbSNP
12g.6870282A>GCA232424815TPI1c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.138A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1657A>G
 dbSNP
12g.6870282A>TCA383713534TPI1c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.138A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1657A>T
12g.6870283C>ACA383713545TPI1c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.139C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.1658C>A
 gnomAD v4
12g.6870283C>GCA383713548TPI1c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.139C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.1658C>G
12g.6870283C>TCA383713549TPI1c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.139C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.1658C>T
12g.6870284C>ACA478165643TPI1c.651C>A (p.Thr217=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.140C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.1659C>A
12g.6870284C>GCA478165645TPI1c.651C>G (p.Thr217=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.140C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.1659C>G
 gnomAD v4
12g.6870284C>TCA478165646TPI1c.651C>T (p.Thr217=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.140C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.1659C>T
12g.6870285T>ACA383713552TPI1c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
n.141T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.1660T>A
12g.6870285T>CCA383713551TPI1c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
n.141T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.1660T>C
12g.6870285T>GCA383713550TPI1c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
n.141T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.1660T>G
12g.6870286G>ACA383713556TPI1c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
n.142G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.1661G>A
12g.6870286G>CCA383713564TPI1c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
n.142G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.1661G>C
12g.6870286G=CA2014289627TPI1c.653G= (p.Cys218=)
c.764G= (p.Cys255=)
n.142G=
c.407G= (p.Cys136=)
n.1661G=
12g.6870286G>TCA232424816TPI1c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
n.142G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.1661G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870287C>ACA383713565TPI1c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
n.143C>A
c.408C>A (p.Cys136Ter)
n.1662C>A
12g.6870287C>GCA383713567TPI1c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
n.143C>G
c.408C>G (p.Cys136Trp)
n.1662C>G
 gnomAD v4
12g.6870287C>TCA478165655TPI1c.654C>T (p.Cys218=)
c.765C>T (p.Cys255=)
n.143C>T
c.408C>T (p.Cys136=)
n.1662C>T
12g.6870288A=CA2014289628TPI1c.655A= (p.Lys219=)
c.766A= (p.Lys256=)
n.144A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1663A=
12g.6870288A>CCA383713570TPI1c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.144A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1663A>C
12g.6870288A>GCA383713581TPI1c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.144A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1663A>G
 dbSNP
12g.6870288A>TCA383713585TPI1c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.144A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1663A>T
12g.6870289A>CCA383713588TPI1c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.145A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1664A>C
12g.6870289A>GCA383713591TPI1c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.145A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1664A>G
 gnomAD v4
12g.6870289A>TCA383713593TPI1c.656A>T (p.Lys219Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.145A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1664A>T
12g.6870290G>ACA478165659TPI1c.657G>A (p.Lys219=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.146G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.1665G>A
 dbSNP
12g.6870290G>CCA383713594TPI1c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.146G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1665G>C
 gnomAD v4
12g.6870290G=CA2014289629TPI1c.657G= (p.Lys219=)
c.768G= (p.Lys256=)
n.146G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.1665G=
12g.6870290G>TCA383713595TPI1c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.146G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1665G>T
12g.6870291G>ACA383713596TPI1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.147G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870291G>CCA383713598TPI1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.147G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1666G>C
12g.6870291G=CA2014289630TPI1c.658G= (p.Glu220=)
c.769G= (p.Glu257=)
n.147G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.1666G=
12g.6870291G>TCA383713602TPI1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.147G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1666G>T
12g.6870292A>CCA383713607TPI1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.148A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1667A>C
12g.6870292A>GCA383713611TPI1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.148A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1667A>G
12g.6870292A>TCA383713609TPI1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.148A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1667A>T
12g.6870293G>ACA478165667TPI1c.660G>A (p.Glu220=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.149G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.1668G>A
12g.6870293G>CCA6419029TPI1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.149G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.1668G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870293G=CA2014289631TPI1c.660G= (p.Glu220=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.149G=
c.414G= (p.Glu138=)
n.1668G=
12g.6870293G>TCA383713613TPI1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.149G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.1668G>T
12g.6870294C>ACA383713616TPI1c.661C>A (p.Leu221Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.150C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1669C>A
12g.6870294C=CA2014289632TPI1c.661C= (p.Leu221=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.150C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.1669C=
12g.6870294C>GCA6419030TPI1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.150C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870294C>TCA478165669TPI1c.661C>T (p.Leu221=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.150C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1669C>T
12g.6870295T>ACA383713620TPI1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.151T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1670T>A
12g.6870295T>CCA383713622TPI1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.151T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1670T>C
12g.6870295T>GCA383713623TPI1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.151T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1670T>G
12g.6870296G>ACA478165675TPI1c.663G>A (p.Leu221=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.152G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1671G>A
12g.6870296G>CCA478165674TPI1c.663G>C (p.Leu221=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.152G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1671G>C
12g.6870296G>TCA478165671TPI1c.663G>T (p.Leu221=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.152G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1671G>T
12g.6870296_6870299dupCA2575062151TPI1c.663_666dup (p.Ser223GlyfsTer5)
c.774_777dup (p.Ser260GlyfsTer5)
n.152_155dup
c.417_420dup (p.Ser141GlyfsTer5)
n.1671_1674dup
 gnomAD v4
12g.6870297G>ACA383713624TPI1c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.153G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1672G>A
12g.6870297G>CCA383713627TPI1c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.153G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1672G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.6870297G=CA2014289633TPI1c.664G= (p.Ala222=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.153G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.1672G=
12g.6870297G>TCA383713630TPI1c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.153G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1672G>T
12g.6870298C>ACA383713647TPI1c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.154C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1673C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870298C=CA2014289634TPI1c.665C= (p.Ala222=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.154C=
c.419C= (p.Ala140=)
n.1673C=
12g.6870298C>GCA383713643TPI1c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.154C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1673C>G
12g.6870298C>TCA383713640TPI1c.665C>T (p.Ala222Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.154C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1673C>T
12g.6870299C>ACA478165681TPI1c.666C>A (p.Ala222=)
c.777C>A (p.Ala259=)
n.155C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.1674C>A
12g.6870299C=CA2014289635TPI1c.666C= (p.Ala222=)
c.777C= (p.Ala259=)
n.155C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.1674C=
12g.6870299C>GCA478165682TPI1c.666C>G (p.Ala222=)
c.777C>G (p.Ala259=)
n.155C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.1674C>G
12g.6870299C>TCA478165684TPI1c.666C>T (p.Ala222=)
c.777C>T (p.Ala259=)
n.155C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.1674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched