Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870126_6870127insCATTCAGAGCACCCGTATCCA2014289539TPI1c.621_622insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile208HisfsTer25)
c.732_733insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile245HisfsTer25)
n.110_111insCATTCAGAGCACCCGTATC
n.317_318insCATTCAGAGCACCCGTATC
c.375_376insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile126HisfsTer25)
n.1629_1630insCATTCAGAGCACCCGTATC
dbSNP
12g.6870124A>CCA383713170TPI1c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.108A>C
n.315A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1627A>C
12g.6870124A>GCA383713173TPI1c.619A>G (p.Ile207Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.108A>G
n.315A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.1627A>G
COSMIC COSMIC
12g.6870124A>TCA383713174TPI1c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.108A>T
n.315A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.1627A>T
12g.6870125T>ACA383713175TPI1c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.109T>A
n.316T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1628T>A
12g.6870125T>CCA383713178TPI1c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.109T>C
n.316T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.1628T>C
12g.6870125T>GCA383713184TPI1c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.109T>G
n.316T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.1628T>G
12g.6870126C>ACA478165169TPI1c.621C>A (p.Ile207=)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.110C>A
n.317C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
n.1629C>A
12g.6870126C>GCA383713188TPI1c.621C>G (p.Ile207Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.110C>G
n.317C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.1629C>G
12g.6870126C>TCA478165171TPI1c.621C>T (p.Ile207=)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.110C>T
n.317C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
n.1629C>T
gnomAD v4
12g.6870127A=CA2014289548TPI1c.622A= (p.Ile208=)
c.733A= (p.Ile245=)
n.111A=
n.318A=
c.376A= (p.Ile126=)
n.1630A=
12g.6870127A>CCA383713190TPI1c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.111A>C
n.318A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1630A>C
12g.6870127A>GCA383713199TPI1c.622A>G (p.Ile208Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.111A>G
n.318A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1630A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870127A>TCA383713202TPI1c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.111A>T
n.318A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1630A>T
dbSNP
12g.6870128T>ACA383713205TPI1c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.112T>A
n.319T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1631T>A
12g.6870128T>CCA383713220TPI1c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.112T>C
n.319T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1631T>C
12g.6870128T>GCA383713217TPI1c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.112T>G
n.319T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1631T>G
12g.6870129T>ACA478165177TPI1c.624T>A (p.Ile208=)
c.735T>A (p.Ile245=)
n.113T>A
n.320T>A
c.378T>A (p.Ile126=)
n.1632T>A
12g.6870129T>CCA478165179TPI1c.624T>C (p.Ile208=)
c.735T>C (p.Ile245=)
n.113T>C
n.320T>C
c.378T>C (p.Ile126=)
n.1632T>C
12g.6870129T>GCA383713226TPI1c.624T>G (p.Ile208Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
n.113T>G
n.320T>G
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.1632T>G
12g.6870130T>ACA383713232TPI1c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.114T>A
n.321T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.1633T>A
12g.6870130T>CCA383713235TPI1c.625T>C (p.Tyr209His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.114T>C
n.321T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.1633T>C
12g.6870130T>GCA383713242TPI1c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.114T>G
n.321T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.1633T>G
12g.6870131A=CA2014289549TPI1c.626A= (p.Tyr209=)
c.737A= (p.Tyr246=)
n.115A=
n.322A=
c.380A= (p.Tyr127=)
n.1634A=
12g.6870131A>CCA383713246TPI1c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.115A>C
n.322A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.1634A>C
dbSNP
12g.6870131A>GCA6419010TPI1c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.115A>G
n.322A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.1634A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870131A>TCA383713252TPI1c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.115A>T
n.322A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.1634A>T
12g.6870132T>ACA383713264TPI1c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.116T>A
n.323T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.1635T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870132T>CCA478165186TPI1c.627T>C (p.Tyr209=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.116T>C
n.323T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
n.1635T>C
gnomAD v4
12g.6870132T>GCA383713267TPI1c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.116T>G
n.323T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.1635T>G
12g.6870132T=CA2014289550TPI1c.627T= (p.Tyr209=)
c.738T= (p.Tyr246=)
n.116T=
n.323T=
c.381T= (p.Tyr127=)
n.1635T=
12g.6870133G>ACA383713273TPI1c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.117G>A
n.324G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.1636G>A
gnomAD v4
12g.6870133G>CCA383713277TPI1c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.117G>C
n.324G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1636G>C
12g.6870133G>TCA383713279TPI1c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.117G>T
n.324G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.1636G>T
12g.6870134G>ACA383713307TPI1c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.118G>A
n.325G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1637G>A
12g.6870134G>CCA383713303TPI1c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.118G>C
n.325G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1637G>C
12g.6870134G>TCA383713304TPI1c.629G>T (p.Gly210Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.118G>T
n.325G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1637G>T
12g.6870135A>CCA478165192TPI1c.630A>C (p.Gly210=)
c.741A>C (p.Gly247=)
n.119A>C
n.326A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
n.1638A>C
COSMIC COSMIC
12g.6870135A>GCA478165194TPI1c.630A>G (p.Gly210=)
c.741A>G (p.Gly247=)
n.119A>G
n.326A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
n.1638A>G
12g.6870135A>TCA478165196TPI1c.630A>T (p.Gly210=)
c.741A>T (p.Gly247=)
n.119A>T
n.326A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
n.1638A>T
12g.6870138_6870265delCA2617354792TPI1c.631+2_632del
c.742+2_743del
n.120+2_121del
c.385+2_386del
n.1639+2_1640del
gnomAD v4
12g.6870136G>ACA383713311TPI1c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.120G>A
n.327G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1639G>A
12g.6870136G>CCA383713314TPI1c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.120G>C
n.327G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1639G>C
12g.6870136G>TCA383713320TPI1c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.120G>T
n.327G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1639G>T
12g.6870137G>ACA383713325TPI1c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.742+1G>A (n.742+1G>A)
n.120+1G>A
n.328G>A
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
n.1639+1G>A
12g.6870137G>CCA383713326TPI1c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.742+1G>C (n.742+1G>C)
n.120+1G>C
n.328G>C
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
n.1639+1G>C
12g.6870137G>TCA383713331TPI1c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.742+1G>T (n.742+1G>T)
n.120+1G>T
n.328G>T
c.385+1G>T (n.385+1G>T)
n.1639+1G>T
12g.6870137_6870138insCTCTGCA2617354794TPI1c.631+1_631+2insCTCTG (n.631+1_631+2insCTCTG)
c.742+1_742+2insCTCTG (n.742+1_742+2insCTCTG)
n.120+1_120+2insCTCTG
c.385+1_385+2insCTCTG (n.385+1_385+2insCTCTG)
n.1639+1_1639+2insCTCTG
gnomAD v4
12g.6870137_6870138insCTCCA2617354798TPI1c.631+1_631+2insCTC (n.631+1_631+2insCTC)
c.742+1_742+2insCTC (n.742+1_742+2insCTC)
n.120+1_120+2insCTC
c.385+1_385+2insCTC (n.385+1_385+2insCTC)
n.1639+1_1639+2insCTC
gnomAD v4
12g.6870138T>ACA383713337TPI1c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.742+2T>A (n.742+2T>A)
n.120+2T>A
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.1639+2T>A
12g.6870138T>CCA383713342TPI1c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.742+2T>C (n.742+2T>C)
n.120+2T>C
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.1639+2T>C
dbSNP
12g.6870138T>GCA383713347TPI1c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.742+2T>G (n.742+2T>G)
n.120+2T>G
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.1639+2T>G
dbSNP
12g.6870138T=CA2014289551TPI1c.631+2T= (n.631+2T=)
c.742+2T= (n.742+2T=)
n.120+2T=
c.385+2T= (n.385+2T=)
n.1639+2T=
12g.6870139G>ACA6419011TPI1c.631+3G>A (n.631+3G>A)
c.742+3G>A (n.742+3G>A)
n.120+3G>A
c.385+3G>A (n.385+3G>A)
n.1639+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870139G=CA2014289552TPI1c.631+3G= (n.631+3G=)
c.742+3G= (n.742+3G=)
n.120+3G=
c.385+3G= (n.385+3G=)
n.1639+3G=
12g.6870139G>TCA2617354803TPI1c.631+3G>T (n.631+3G>T)
c.742+3G>T (n.742+3G>T)
n.120+3G>T
c.385+3G>T (n.385+3G>T)
n.1639+3G>T
gnomAD v4
12g.6870141G>ACA691293391TPI1c.631+5G>A (n.631+5G>A)
c.742+5G>A (n.742+5G>A)
n.120+5G>A
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
n.1639+5G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6870141G>CCA2617354808TPI1c.631+5G>C (n.631+5G>C)
c.742+5G>C (n.742+5G>C)
n.120+5G>C
c.385+5G>C (n.385+5G>C)
n.1639+5G>C
gnomAD v4
12g.6870141G=CA2014289553TPI1c.631+5G= (n.631+5G=)
c.742+5G= (n.742+5G=)
n.120+5G=
c.385+5G= (n.385+5G=)
n.1639+5G=
12g.6870143G>ACA232424654TPI1c.631+7G>A (n.631+7G>A)
c.742+7G>A (n.742+7G>A)
n.120+7G>A
c.385+7G>A (n.385+7G>A)
n.1639+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870143G=CA2014289554TPI1c.631+7G= (n.631+7G=)
c.742+7G= (n.742+7G=)
n.120+7G=
c.385+7G= (n.385+7G=)
n.1639+7G=
12g.6870146T>GCA944389724TPI1c.631+10T>G (n.631+10T>G)
c.742+10T>G (n.742+10T>G)
n.120+10T>G
c.385+10T>G (n.385+10T>G)
n.1639+10T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870146T=CA2014289555TPI1c.631+10T= (n.631+10T=)
c.742+10T= (n.742+10T=)
n.120+10T=
c.385+10T= (n.385+10T=)
n.1639+10T=
12g.6870147T>CCA691293392TPI1c.631+11T>C (n.631+11T>C)
c.742+11T>C (n.742+11T>C)
n.120+11T>C
c.385+11T>C (n.385+11T>C)
n.1639+11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870147T=CA2014289556TPI1c.631+11T= (n.631+11T=)
c.742+11T= (n.742+11T=)
n.120+11T=
c.385+11T= (n.385+11T=)
n.1639+11T=
12g.6870149G>ACA6419012TPI1c.631+13G>A (n.631+13G>A)
c.742+13G>A (n.742+13G>A)
n.120+13G>A
c.385+13G>A (n.385+13G>A)
n.1639+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870149G>CCA2581068379TPI1c.631+13G>C (n.631+13G>C)
c.742+13G>C (n.742+13G>C)
n.120+13G>C
c.385+13G>C (n.385+13G>C)
n.1639+13G>C
12g.6870149G=CA2014289557TPI1c.631+13G= (n.631+13G=)
c.742+13G= (n.742+13G=)
n.120+13G=
c.385+13G= (n.385+13G=)
n.1639+13G=
12g.6870149G>TCA603132922TPI1c.631+13G>T (n.631+13G>T)
c.742+13G>T (n.742+13G>T)
n.120+13G>T
c.385+13G>T (n.385+13G>T)
n.1639+13G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870150G>ACA944389734TPI1c.631+14G>A (n.631+14G>A)
c.742+14G>A (n.742+14G>A)
n.120+14G>A
c.385+14G>A (n.385+14G>A)
n.1639+14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870150G=CA2014289558TPI1c.631+14G= (n.631+14G=)
c.742+14G= (n.742+14G=)
n.120+14G=
c.385+14G= (n.385+14G=)
n.1639+14G=
12g.6870150G>TCA2617354822TPI1c.631+14G>T (n.631+14G>T)
c.742+14G>T (n.742+14G>T)
n.120+14G>T
c.385+14G>T (n.385+14G>T)
n.1639+14G>T
gnomAD v4
12g.6870151T>CCA2575062136TPI1c.631+15T>C (n.631+15T>C)
c.742+15T>C (n.742+15T>C)
n.120+15T>C
c.385+15T>C (n.385+15T>C)
n.1639+15T>C
12g.6870153C=CA2014289559TPI1c.631+17C= (n.631+17C=)
c.742+17C= (n.742+17C=)
n.120+17C=
c.385+17C= (n.385+17C=)
n.1639+17C=
12g.6870153C>GCA603132923TPI1c.631+17C>G (n.631+17C>G)
c.742+17C>G (n.742+17C>G)
n.120+17C>G
c.385+17C>G (n.385+17C>G)
n.1639+17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870155C>ACA2575062137TPI1c.631+19C>A (n.631+19C>A)
c.742+19C>A (n.742+19C>A)
n.120+19C>A
c.385+19C>A (n.385+19C>A)
n.1639+19C>A
gnomAD v4
12g.6870155C=CA2014289560TPI1c.631+19C= (n.631+19C=)
c.742+19C= (n.742+19C=)
n.120+19C=
c.385+19C= (n.385+19C=)
n.1639+19C=
12g.6870155C>TCA6419013TPI1c.631+19C>T (n.631+19C>T)
c.742+19C>T (n.742+19C>T)
n.120+19C>T
c.385+19C>T (n.385+19C>T)
n.1639+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870156G>ACA2014289561TPI1c.631+20G>A (n.631+20G>A)
c.742+20G>A (n.742+20G>A)
n.120+20G>A
c.385+20G>A (n.385+20G>A)
n.1639+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6870156G>CCA2617354843TPI1c.631+20G>C (n.631+20G>C)
c.742+20G>C (n.742+20G>C)
n.120+20G>C
c.385+20G>C (n.385+20G>C)
n.1639+20G>C
gnomAD v4
12g.6870156G=CA2014289563TPI1c.631+20G= (n.631+20G=)
c.742+20G= (n.742+20G=)
n.120+20G=
c.385+20G= (n.385+20G=)
n.1639+20G=
12g.6870156G>TCA2014289562TPI1c.631+20G>T (n.631+20G>T)
c.742+20G>T (n.742+20G>T)
n.120+20G>T
c.385+20G>T (n.385+20G>T)
n.1639+20G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6870164_6870178dupCA2617354838TPI1c.631+28_631+42dup (n.631+28_631+42dup)
c.742+28_742+42dup (n.742+28_742+42dup)
n.120+28_120+42dup
c.385+28_385+42dup (n.385+28_385+42dup)
n.1639+28_1639+42dup
gnomAD v4
12g.6870157G>ACA2617354853TPI1c.631+21G>A (n.631+21G>A)
c.742+21G>A (n.742+21G>A)
n.120+21G>A
c.385+21G>A (n.385+21G>A)
n.1639+21G>A
gnomAD v4
12g.6870160G>ACA2617354855TPI1c.631+24G>A (n.631+24G>A)
c.742+24G>A (n.742+24G>A)
n.120+24G>A
c.385+24G>A (n.385+24G>A)
n.1639+24G>A
gnomAD v4
12g.6870162G>ACA691293396TPI1c.631+26G>A (n.631+26G>A)
c.742+26G>A (n.742+26G>A)
n.120+26G>A
c.385+26G>A (n.385+26G>A)
n.1639+26G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6870162G>CCA2575062138TPI1c.631+26G>C (n.631+26G>C)
c.742+26G>C (n.742+26G>C)
n.120+26G>C
c.385+26G>C (n.385+26G>C)
n.1639+26G>C
gnomAD v4
12g.6870162G=CA2014289564TPI1c.631+26G= (n.631+26G=)
c.742+26G= (n.742+26G=)
n.120+26G=
c.385+26G= (n.385+26G=)
n.1639+26G=
12g.6870163G>ACA6419014TPI1c.631+27G>A (n.631+27G>A)
c.742+27G>A (n.742+27G>A)
n.120+27G>A
c.385+27G>A (n.385+27G>A)
n.1639+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870163G=CA2014289565TPI1c.631+27G= (n.631+27G=)
c.742+27G= (n.742+27G=)
n.120+27G=
c.385+27G= (n.385+27G=)
n.1639+27G=
12g.6870164T>ACA2575062139TPI1c.631+28T>A (n.631+28T>A)
c.742+28T>A (n.742+28T>A)
n.120+28T>A
c.385+28T>A (n.385+28T>A)
n.1639+28T>A
gnomAD v4
12g.6870164T>GCA2014289567TPI1c.631+28T>G (n.631+28T>G)
c.742+28T>G (n.742+28T>G)
n.120+28T>G
c.385+28T>G (n.385+28T>G)
n.1639+28T>G
dbSNP
12g.6870164T=CA2014289566TPI1c.631+28T= (n.631+28T=)
c.742+28T= (n.742+28T=)
n.120+28T=
c.385+28T= (n.385+28T=)
n.1639+28T=
12g.6870165G=CA2014289568TPI1c.631+29G= (n.631+29G=)
c.742+29G= (n.742+29G=)
n.120+29G=
c.385+29G= (n.385+29G=)
n.1639+29G=
12g.6870165G>TCA2014289569TPI1c.631+29G>T (n.631+29G>T)
c.742+29G>T (n.742+29G>T)
n.120+29G>T
c.385+29G>T (n.385+29G>T)
n.1639+29G>T
dbSNP
12g.6870167_6870169dupCA2575062140TPI1c.631+31_631+33dup (n.631+31_631+33dup)
c.742+31_742+33dup (n.742+31_742+33dup)
n.120+31_120+33dup
c.385+31_385+33dup (n.385+31_385+33dup)
n.1639+31_1639+33dup
12g.6870168G>ACA2617354863TPI1c.631+32G>A (n.631+32G>A)
c.742+32G>A (n.742+32G>A)
n.120+32G>A
c.385+32G>A (n.385+32G>A)
n.1639+32G>A
gnomAD v4
12g.6870168G=CA2014289570TPI1c.631+32G= (n.631+32G=)
c.742+32G= (n.742+32G=)
n.120+32G=
c.385+32G= (n.385+32G=)
n.1639+32G=
12g.6870168G>TCA691293398TPI1c.631+32G>T (n.631+32G>T)
c.742+32G>T (n.742+32G>T)
n.120+32G>T
c.385+32G>T (n.385+32G>T)
n.1639+32G>T
dbSNP
12g.6870169T>ACA6419015TPI1c.631+33T>A (n.631+33T>A)
c.742+33T>A (n.742+33T>A)
n.120+33T>A
c.385+33T>A (n.385+33T>A)
n.1639+33T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870169T=CA2014289571TPI1c.631+33T= (n.631+33T=)
c.742+33T= (n.742+33T=)
n.120+33T=
c.385+33T= (n.385+33T=)
n.1639+33T=
12g.6870170G>ACA603132924TPI1c.631+34G>A (n.631+34G>A)
c.742+34G>A (n.742+34G>A)
n.120+34G>A
c.385+34G>A (n.385+34G>A)
n.1639+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870170G=CA2014289572TPI1c.631+34G= (n.631+34G=)
c.742+34G= (n.742+34G=)
n.120+34G=
c.385+34G= (n.385+34G=)
n.1639+34G=
12g.6870171G>ACA2575062141TPI1c.631+35G>A (n.631+35G>A)
c.742+35G>A (n.742+35G>A)
n.120+35G>A
c.385+35G>A (n.385+35G>A)
n.1639+35G>A
12g.6870172G>ACA6419016TPI1c.631+36G>A (n.631+36G>A)
c.742+36G>A (n.742+36G>A)
n.120+36G>A
c.385+36G>A (n.385+36G>A)
n.1639+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870172G=CA2014289573TPI1c.631+36G= (n.631+36G=)
c.742+36G= (n.742+36G=)
n.120+36G=
c.385+36G= (n.385+36G=)
n.1639+36G=
12g.6870172G>TCA603132925TPI1c.631+36G>T (n.631+36G>T)
c.742+36G>T (n.742+36G>T)
n.120+36G>T
c.385+36G>T (n.385+36G>T)
n.1639+36G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870174T>ACA944389740TPI1c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.742+38T>A (n.742+38T>A)
n.120+38T>A
c.385+38T>A (n.385+38T>A)
n.1639+38T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T>CCA691293403TPI1c.631+38T>C (n.631+38T>C)
c.742+38T>C (n.742+38T>C)
n.120+38T>C
c.385+38T>C (n.385+38T>C)
n.1639+38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T=CA2014289574TPI1c.631+38T= (n.631+38T=)
c.742+38T= (n.742+38T=)
n.120+38T=
c.385+38T= (n.385+38T=)
n.1639+38T=
12g.6870176A>TCA2794431063TPI1c.631+40A>T (n.631+40A>T)
c.742+40A>T (n.742+40A>T)
n.120+40A>T
c.385+40A>T (n.385+40A>T)
n.1639+40A>T
12g.6870177G>ACA2617354910TPI1c.631+41G>A (n.631+41G>A)
c.742+41G>A (n.742+41G>A)
n.120+41G>A
c.385+41G>A (n.385+41G>A)
n.1639+41G>A
gnomAD v4
12g.6870178G>ACA2014289576TPI1c.631+42G>A (n.631+42G>A)
c.742+42G>A (n.742+42G>A)
n.120+42G>A
c.385+42G>A (n.385+42G>A)
n.1639+42G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6870178G=CA2014289575TPI1c.631+42G= (n.631+42G=)
c.742+42G= (n.742+42G=)
n.120+42G=
c.385+42G= (n.385+42G=)
n.1639+42G=
12g.6870180_6870197delinsCTAGACTGAGCCCTCGGACA2014289577TPI1c.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
c.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.120+44_120+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
c.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.1639+44_1639+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
12g.6870181_6870197delCA6419017TPI1c.631+45_631+61del (n.631+45_631+61del)
c.742+45_742+61del (n.742+45_742+61del)
n.120+45_120+61del
c.385+45_385+61del (n.385+45_385+61del)
n.1639+45_1639+61del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870183G>CCA2575062142TPI1c.631+47G>C (n.631+47G>C)
c.742+47G>C (n.742+47G>C)
n.120+47G>C
c.385+47G>C (n.385+47G>C)
n.1639+47G>C
12g.6870185C>ACA2617354921TPI1c.631+49C>A (n.631+49C>A)
c.742+49C>A (n.742+49C>A)
n.120+49C>A
c.385+49C>A (n.385+49C>A)
n.1639+49C>A
gnomAD v4
12g.6870185C=CA2014289578TPI1c.631+49C= (n.631+49C=)
c.742+49C= (n.742+49C=)
n.120+49C=
c.385+49C= (n.385+49C=)
n.1639+49C=
12g.6870185C>GCA6419018TPI1c.631+49C>G (n.631+49C>G)
c.742+49C>G (n.742+49C>G)
n.120+49C>G
c.385+49C>G (n.385+49C>G)
n.1639+49C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870185C>TCA2014289579TPI1c.631+49C>T (n.631+49C>T)
c.742+49C>T (n.742+49C>T)
n.120+49C>T
c.385+49C>T (n.385+49C>T)
n.1639+49C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6870186T>GCA6419019TPI1c.631+50T>G (n.631+50T>G)
c.742+50T>G (n.742+50T>G)
n.120+50T>G
c.385+50T>G (n.385+50T>G)
n.1639+50T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870186T=CA2014289580TPI1c.631+50T= (n.631+50T=)
c.742+50T= (n.742+50T=)
n.120+50T=
c.385+50T= (n.385+50T=)
n.1639+50T=
12g.6870187G>ACA2617354927TPI1c.631+51G>A (n.631+51G>A)
c.742+51G>A (n.742+51G>A)
n.120+51G>A
c.385+51G>A (n.385+51G>A)
n.1639+51G>A
gnomAD v4
12g.6870188A>GCA2794431064TPI1c.631+52A>G (n.631+52A>G)
c.742+52A>G (n.742+52A>G)
n.120+52A>G
c.385+52A>G (n.385+52A>G)
n.1639+52A>G
12g.6870190C>ACA2617354932TPI1c.631+54C>A (n.631+54C>A)
c.742+54C>A (n.742+54C>A)
n.120+54C>A
c.385+54C>A (n.385+54C>A)
n.1639+54C>A
gnomAD v4
12g.6870190C=CA2014289581TPI1c.631+54C= (n.631+54C=)
c.742+54C= (n.742+54C=)
n.120+54C=
c.385+54C= (n.385+54C=)
n.1639+54C=
12g.6870190C>TCA2014289582TPI1c.631+54C>T (n.631+54C>T)
c.742+54C>T (n.742+54C>T)
n.120+54C>T
c.385+54C>T (n.385+54C>T)
n.1639+54C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6870192C=CA2014289583TPI1c.631+56C= (n.631+56C=)
c.742+56C= (n.742+56C=)
n.120+56C=
c.385+56C= (n.385+56C=)
n.1639+56C=
12g.6870192C>GCA232424727TPI1c.631+56C>G (n.631+56C>G)
c.742+56C>G (n.742+56C>G)
n.120+56C>G
c.385+56C>G (n.385+56C>G)
n.1639+56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870192C>TCA232424734TPI1c.631+56C>T (n.631+56C>T)
c.742+56C>T (n.742+56C>T)
n.120+56C>T
c.385+56C>T (n.385+56C>T)
n.1639+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870194C>ACA2617354973TPI1c.631+58C>A (n.631+58C>A)
c.742+58C>A (n.742+58C>A)
n.120+58C>A
c.385+58C>A (n.385+58C>A)
n.1639+58C>A
gnomAD v4
12g.6870194C=CA2014289584TPI1c.631+58C= (n.631+58C=)
c.742+58C= (n.742+58C=)
n.120+58C=
c.385+58C= (n.385+58C=)
n.1639+58C=
12g.6870194C>TCA944389745TPI1c.631+58C>T (n.631+58C>T)
c.742+58C>T (n.742+58C>T)
n.120+58C>T
c.385+58C>T (n.385+58C>T)
n.1639+58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870195G>ACA2014289586TPI1c.631+59G>A (n.631+59G>A)
c.742+59G>A (n.742+59G>A)
n.120+59G>A
c.385+59G>A (n.385+59G>A)
n.1639+59G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G>CCA2014289587TPI1c.631+59G>C (n.631+59G>C)
c.742+59G>C (n.742+59G>C)
n.120+59G>C
c.385+59G>C (n.385+59G>C)
n.1639+59G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G=CA2014289585TPI1c.631+59G= (n.631+59G=)
c.742+59G= (n.742+59G=)
n.120+59G=
c.385+59G= (n.385+59G=)
n.1639+59G=
12g.6870195G>TCA2617354979TPI1c.631+59G>T (n.631+59G>T)
c.742+59G>T (n.742+59G>T)
n.120+59G>T
c.385+59G>T (n.385+59G>T)
n.1639+59G>T
gnomAD v4
12g.6870197A>CCA2725579994TPI1c.631+61A>C (n.631+61A>C)
c.742+61A>C (n.742+61A>C)
n.120+61A>C
c.385+61A>C (n.385+61A>C)
n.1639+61A>C
dbSNP
12g.6870198C=CA2014289588TPI1c.631+62C= (n.631+62C=)
c.742+62C= (n.742+62C=)
n.120+62C=
c.385+62C= (n.385+62C=)
n.1639+62C=
12g.6870198C>TCA944389747TPI1c.631+62C>T (n.631+62C>T)
c.742+62C>T (n.742+62C>T)
n.120+62C>T
c.385+62C>T (n.385+62C>T)
n.1639+62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870199A=CA2014289589TPI1c.631+63A= (n.631+63A=)
c.742+63A= (n.742+63A=)
n.120+63A=
c.385+63A= (n.385+63A=)
n.1639+63A=
12g.6870199A>GCA232424743TPI1c.631+63A>G (n.631+63A>G)
c.742+63A>G (n.742+63A>G)
n.120+63A>G
c.385+63A>G (n.385+63A>G)
n.1639+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T>CCA232424750TPI1c.632-65T>C (n.632-65T>C)
c.743-65T>C (n.743-65T>C)
n.121-65T>C
c.386-65T>C (n.386-65T>C)
n.1640-65T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T=CA2014289590TPI1c.632-65T= (n.632-65T=)
c.743-65T= (n.743-65T=)
n.121-65T=
c.386-65T= (n.386-65T=)
n.1640-65T=
12g.6870201G>ACA2575062143TPI1c.632-64G>A (n.632-64G>A)
c.743-64G>A (n.743-64G>A)
n.121-64G>A
c.386-64G>A (n.386-64G>A)
n.1640-64G>A
12g.6870202G>ACA232424756TPI1c.632-63G>A (n.632-63G>A)
c.743-63G>A (n.743-63G>A)
n.121-63G>A
c.386-63G>A (n.386-63G>A)
n.1640-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870202G=CA2014289591TPI1c.632-63G= (n.632-63G=)
c.743-63G= (n.743-63G=)
n.121-63G=
c.386-63G= (n.386-63G=)
n.1640-63G=
12g.6870203A=CA2014289592TPI1c.632-62A= (n.632-62A=)
c.743-62A= (n.743-62A=)
n.121-62A=
c.386-62A= (n.386-62A=)
n.1640-62A=
12g.6870204G>ACA2617354989TPI1c.632-61G>A (n.632-61G>A)
c.743-61G>A (n.743-61G>A)
n.121-61G>A
c.386-61G>A (n.386-61G>A)
n.1640-61G>A
gnomAD v4
12g.6870205dupCA944389755TPI1c.632-60dup (n.632-60dup)
c.743-60dup (n.743-60dup)
n.121-60dup
c.386-60dup (n.386-60dup)
n.1640-60dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870205G>ACA2575062144TPI1c.632-60G>A (n.632-60G>A)
c.743-60G>A (n.743-60G>A)
n.121-60G>A
c.386-60G>A (n.386-60G>A)
n.1640-60G>A
gnomAD v4
12g.6870206T>CCA603132926TPI1c.632-59T>C (n.632-59T>C)
c.743-59T>C (n.743-59T>C)
n.121-59T>C
c.386-59T>C (n.386-59T>C)
n.1640-59T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870206T>GCA2014289594TPI1c.632-59T>G (n.632-59T>G)
c.743-59T>G (n.743-59T>G)
n.121-59T>G
c.386-59T>G (n.386-59T>G)
n.1640-59T>G
dbSNP
12g.6870206T=CA2014289593TPI1c.632-59T= (n.632-59T=)
c.743-59T= (n.743-59T=)
n.121-59T=
c.386-59T= (n.386-59T=)
n.1640-59T=
12g.6870207G>ACA2575062146TPI1c.632-58G>A (n.632-58G>A)
c.743-58G>A (n.743-58G>A)
n.121-58G>A
c.386-58G>A (n.386-58G>A)
n.1640-58G>A
12g.6870207G>CCA2794431065TPI1c.632-58G>C (n.632-58G>C)
c.743-58G>C (n.743-58G>C)
n.121-58G>C
c.386-58G>C (n.386-58G>C)
n.1640-58G>C
12g.6870210delCA2575062145TPI1c.632-55del (n.632-55del)
c.743-55del (n.743-55del)
n.121-55del
c.386-55del (n.386-55del)
n.1640-55del
gnomAD v4
12g.6870210G>ACA2617354994TPI1c.632-55G>A (n.632-55G>A)
c.743-55G>A (n.743-55G>A)
n.121-55G>A
c.386-55G>A (n.386-55G>A)
n.1640-55G>A
gnomAD v4
12g.6870210_6870211delCA2521931686TPI1c.632-55_632-54del (n.632-55_632-54del)
c.743-55_743-54del (n.743-55_743-54del)
n.121-55_121-54del
c.386-55_386-54del (n.386-55_386-54del)
n.1640-55_1640-54del
12g.6870211A=CA2014289595TPI1c.632-54A= (n.632-54A=)
c.743-54A= (n.743-54A=)
n.121-54A=
c.386-54A= (n.386-54A=)
n.1640-54A=
12g.6870211A>GCA2617354996TPI1c.632-54A>G (n.632-54A>G)
c.743-54A>G (n.743-54A>G)
n.121-54A>G
c.386-54A>G (n.386-54A>G)
n.1640-54A>G
gnomAD v4
12g.6870211A>TCA691293416TPI1c.632-54A>T (n.632-54A>T)
c.743-54A>T (n.743-54A>T)
n.121-54A>T
c.386-54A>T (n.386-54A>T)
n.1640-54A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6870213G>ACA2617355001TPI1c.632-52G>A (n.632-52G>A)
c.743-52G>A (n.743-52G>A)
n.121-52G>A
c.386-52G>A (n.386-52G>A)
n.1640-52G>A
gnomAD v4
12g.6870213G>CCA2617355003TPI1c.632-52G>C (n.632-52G>C)
c.743-52G>C (n.743-52G>C)
n.121-52G>C
c.386-52G>C (n.386-52G>C)
n.1640-52G>C
gnomAD v4
12g.6870214G>ACA6419020TPI1c.632-51G>A (n.632-51G>A)
c.743-51G>A (n.743-51G>A)
n.121-51G>A
c.386-51G>A (n.386-51G>A)
n.1640-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870214G=CA2014289596TPI1c.632-51G= (n.632-51G=)
c.743-51G= (n.743-51G=)
n.121-51G=
c.386-51G= (n.386-51G=)
n.1640-51G=
12g.6870214G>TCA2794431066TPI1c.632-51G>T (n.632-51G>T)
c.743-51G>T (n.743-51G>T)
n.121-51G>T
c.386-51G>T (n.386-51G>T)
n.1640-51G>T
12g.6870214_6870217delCA2617355006TPI1c.632-51_632-48del (n.632-51_632-48del)
c.743-51_743-48del (n.743-51_743-48del)
n.121-51_121-48del
c.386-51_386-48del (n.386-51_386-48del)
n.1640-51_1640-48del
gnomAD v4
12g.6870215G>ACA603132927TPI1c.632-50G>A (n.632-50G>A)
c.743-50G>A (n.743-50G>A)
n.121-50G>A
c.386-50G>A (n.386-50G>A)
n.1640-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G>CCA603132928TPI1c.632-50G>C (n.632-50G>C)
c.743-50G>C (n.743-50G>C)
n.121-50G>C
c.386-50G>C (n.386-50G>C)
n.1640-50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G=CA2014289597TPI1c.632-50G= (n.632-50G=)
c.743-50G= (n.743-50G=)
n.121-50G=
c.386-50G= (n.386-50G=)
n.1640-50G=
12g.6870216G>ACA2794431067TPI1c.632-49G>A (n.632-49G>A)
c.743-49G>A (n.743-49G>A)
n.121-49G>A
c.386-49G>A (n.386-49G>A)
n.1640-49G>A
12g.6870217delCA2794431068TPI1c.632-48del (n.632-48del)
c.743-48del (n.743-48del)
n.121-48del
c.386-48del (n.386-48del)
n.1640-48del
12g.6870217C>TCA2575062147TPI1c.632-48C>T (n.632-48C>T)
c.743-48C>T (n.743-48C>T)
n.121-48C>T
c.386-48C>T (n.386-48C>T)
n.1640-48C>T
12g.6870218A=CA2014289599TPI1c.632-47A= (n.632-47A=)
c.743-47A= (n.743-47A=)
n.121-47A=
c.386-47A= (n.386-47A=)
n.1640-47A=
12g.6870218A>CCA2014289600TPI1c.632-47A>C (n.632-47A>C)
c.743-47A>C (n.743-47A>C)
n.121-47A>C
c.386-47A>C (n.386-47A>C)
n.1640-47A>C
dbSNP
12g.6870218A>GCA2617355014TPI1c.632-47A>G (n.632-47A>G)
c.743-47A>G (n.743-47A>G)
n.121-47A>G
c.386-47A>G (n.386-47A>G)
n.1640-47A>G
gnomAD v4
12g.6870218_6870234delinsAGACTCATCCCATTCTTCA2014289598TPI1c.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
c.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.121-47_121-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
c.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.1640-47_1640-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
12g.6870219G>ACA6419023TPI1c.632-46G>A (n.632-46G>A)
c.743-46G>A (n.743-46G>A)
n.121-46G>A
c.386-46G>A (n.386-46G>A)
n.1640-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870219G>CCA6419022TPI1c.632-46G>C (n.632-46G>C)
c.743-46G>C (n.743-46G>C)
n.121-46G>C
c.386-46G>C (n.386-46G>C)
n.1640-46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870219G=CA2014289601TPI1c.632-46G= (n.632-46G=)
c.743-46G= (n.743-46G=)
n.121-46G=
c.386-46G= (n.386-46G=)
n.1640-46G=
12g.6870222_6870237delCA6419021TPI1c.632-43_632-28del (n.632-43_632-28del)
c.743-43_743-28del (n.743-43_743-28del)
n.121-43_121-28del
c.386-43_386-28del (n.386-43_386-28del)
n.1640-43_1640-28del
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870219_6870220insTCA2794431070TPI1c.632-46_632-45insT (n.632-46_632-45insT)
c.743-46_743-45insT (n.743-46_743-45insT)
n.121-46_121-45insT
c.386-46_386-45insT (n.386-46_386-45insT)
n.1640-46_1640-45insT
12g.6870220A=CA2014289602TPI1c.632-45A= (n.632-45A=)
c.743-45A= (n.743-45A=)
n.121-45A=
c.386-45A= (n.386-45A=)
n.1640-45A=
12g.6870220A>GCA603132929TPI1c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.743-45A>G (n.743-45A>G)
n.121-45A>G
c.386-45A>G (n.386-45A>G)
n.1640-45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870220A>TCA2617355025TPI1c.632-45A>T (n.632-45A>T)
c.743-45A>T (n.743-45A>T)
n.121-45A>T
c.386-45A>T (n.386-45A>T)
n.1640-45A>T
gnomAD v4
12g.6870221C>TCA2617355031TPI1c.632-44C>T (n.632-44C>T)
c.743-44C>T (n.743-44C>T)
n.121-44C>T
c.386-44C>T (n.386-44C>T)
n.1640-44C>T
gnomAD v4
12g.6870221_6870222insCCTCATACA2794431071TPI1c.632-44_632-43insCCTCATA (n.632-44_632-43insCCTCATA)
c.743-44_743-43insCCTCATA (n.743-44_743-43insCCTCATA)
n.121-44_121-43insCCTCATA
c.386-44_386-43insCCTCATA (n.386-44_386-43insCCTCATA)
n.1640-44_1640-43insCCTCATA
12g.6870222T>CCA6419024TPI1c.632-43T>C (n.632-43T>C)
c.743-43T>C (n.743-43T>C)
n.121-43T>C
c.386-43T>C (n.386-43T>C)
n.1640-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870222T=CA2014289603TPI1c.632-43T= (n.632-43T=)
c.743-43T= (n.743-43T=)
n.121-43T=
c.386-43T= (n.386-43T=)
n.1640-43T=
12g.6870222_6870223insGCCCCA2617355040TPI1c.632-43_632-42insGCCC (n.632-43_632-42insGCCC)
c.743-43_743-42insGCCC (n.743-43_743-42insGCCC)
n.121-43_121-42insGCCC
c.386-43_386-42insGCCC (n.386-43_386-42insGCCC)
n.1640-43_1640-42insGCCC
gnomAD v4
12g.6870223C>GCA2617355043TPI1c.632-42C>G (n.632-42C>G)
c.743-42C>G (n.743-42C>G)
n.121-42C>G
c.386-42C>G (n.386-42C>G)
n.1640-42C>G
gnomAD v4
12g.6870223C>TCA2575062148TPI1c.632-42C>T (n.632-42C>T)
c.743-42C>T (n.743-42C>T)
n.121-42C>T
c.386-42C>T (n.386-42C>T)
n.1640-42C>T
gnomAD v4
12g.6870224A=CA2014289604TPI1c.632-41A= (n.632-41A=)
c.743-41A= (n.743-41A=)
n.121-41A=
c.386-41A= (n.386-41A=)
n.1640-41A=
12g.6870224A>CCA2014289605TPI1c.632-41A>C (n.632-41A>C)
c.743-41A>C (n.743-41A>C)
n.121-41A>C
c.386-41A>C (n.386-41A>C)
n.1640-41A>C
dbSNP
12g.6870224A>GCA654075440TPI1c.632-41A>G (n.632-41A>G)
c.743-41A>G (n.743-41A>G)
n.121-41A>G
c.386-41A>G (n.386-41A>G)
n.1640-41A>G
COSMIC

Number of alleles fetched