Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870099T>ACA478165106TPI1c.594T>A (p.Ser198=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.83T>A
n.290T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1602T>A
12g.6870099T>CCA478165102TPI1c.594T>C (p.Ser198=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.83T>C
n.290T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1602T>C
12g.6870099T>GCA478165104TPI1c.594T>G (p.Ser198=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.83T>G
n.290T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1602T>G
12g.6870100G>ACA383712975TPI1c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.84G>A
n.291G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1603G>A
 gnomAD v4
12g.6870100G>CCA383712977TPI1c.595G>C (p.Asp199His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.84G>C
n.291G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1603G>C
12g.6870100G>TCA383712978TPI1c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.84G>T
n.291G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1603G>T
12g.6870101A>CCA383712982TPI1c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.85A>C
n.292A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1604A>C
12g.6870101A>GCA383712985TPI1c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.85A>G
n.292A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1604A>G
12g.6870101A>TCA383712986TPI1c.596A>T (p.Asp199Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.85A>T
n.292A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1604A>T
 gnomAD v4
12g.6870102T>ACA383712988TPI1c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
n.86T>A
n.293T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.1605T>A
12g.6870102T>CCA478165111TPI1c.597T>C (p.Asp199=)
c.708T>C (p.Asp236=)
n.86T>C
n.293T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
n.1605T>C
12g.6870102T>GCA383712990TPI1c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
n.86T>G
n.293T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.1605T>G
12g.6870103G>ACA383712992TPI1c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.87G>A
n.294G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1606G>A
 gnomAD v4
12g.6870103G>CCA383712995TPI1c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.87G>C
n.294G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1606G>C
12g.6870103G>TCA383713001TPI1c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.87G>T
n.294G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1606G>T
12g.6870104C>ACA383713004TPI1c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.88C>A
n.295C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.1607C>A
12g.6870104C=CA2014289532TPI1c.599C= (p.Ala200=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.88C=
n.295C=
c.353C= (p.Ala118=)
n.1607C=
12g.6870104C>GCA383713012TPI1c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.88C>G
n.295C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1607C>G
 gnomAD v4
12g.6870104C>TCA6419002TPI1c.599C>T (p.Ala200Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.88C>T
n.295C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870105G>ACA6419003TPI1c.600G>A (p.Ala200=)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.89G>A
n.296G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
n.1608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870105G>CCA478165118TPI1c.600G>C (p.Ala200=)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.89G>C
n.296G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
n.1608G>C
12g.6870105G=CA2014289533TPI1c.600G= (p.Ala200=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.89G=
n.296G=
c.354G= (p.Ala118=)
n.1608G=
12g.6870105G>TCA478165120TPI1c.600G>T (p.Ala200=)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.89G>T
n.296G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
n.1608G>T
12g.6870106G>ACA383713024TPI1c.601G>A (p.Val201Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
n.90G>A
n.297G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
n.1609G>A
12g.6870106G>CCA383713027TPI1c.601G>C (p.Val201Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.90G>C
n.297G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1609G>C
12g.6870106G>TCA383713030TPI1c.601G>T (p.Val201Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
n.90G>T
n.297G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1609G>T
12g.6870107T>ACA383713032TPI1c.602T>A (p.Val201Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
n.91T>A
n.298T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1610T>A
12g.6870107T>CCA383713034TPI1c.602T>C (p.Val201Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.91T>C
n.298T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1610T>C
12g.6870107T>GCA232424626TPI1c.602T>G (p.Val201Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.91T>G
n.298T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.1610T>G
 dbSNP
12g.6870107T=CA2014289534TPI1c.602T= (p.Val201=)
c.713T= (p.Val238=)
n.91T=
n.298T=
c.356T= (p.Val119=)
n.1610T=
12g.6870108G>ACA478165126TPI1c.603G>A (p.Val201=)
c.714G>A (p.Val238=)
n.92G>A
n.299G>A
c.357G>A (p.Val119=)
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870108G>CCA478165127TPI1c.603G>C (p.Val201=)
c.714G>C (p.Val238=)
n.92G>C
n.299G>C
c.357G>C (p.Val119=)
n.1611G>C
12g.6870108G=CA2014289535TPI1c.603G= (p.Val201=)
c.714G= (p.Val238=)
n.92G=
n.299G=
c.357G= (p.Val119=)
n.1611G=
12g.6870108G>TCA478165128TPI1c.603G>T (p.Val201=)
c.714G>T (p.Val238=)
n.92G>T
n.299G>T
c.357G>T (p.Val119=)
n.1611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870109G>ACA383713040TPI1c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.93G>A
n.300G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1612G>A
12g.6870109G>CCA383713035TPI1c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.93G>C
n.300G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1612G>C
 dbSNP
12g.6870109G=CA2014289536TPI1c.604G= (p.Ala202=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.93G=
n.300G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.1612G=
12g.6870109G>TCA383713038TPI1c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.93G>T
n.300G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1612G>T
12g.6870110C>ACA383713042TPI1c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.94C>A
n.301C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1613C>A
12g.6870110C=CA2014289537TPI1c.605C= (p.Ala202=)
c.716C= (p.Ala239=)
n.94C=
n.301C=
c.359C= (p.Ala120=)
n.1613C=
12g.6870110C>GCA383713044TPI1c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.94C>G
n.301C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1613C>G
12g.6870110C>TCA383713046TPI1c.605C>T (p.Ala202Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.94C>T
n.301C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1613C>T
12g.6870111T>ACA478165135TPI1c.606T>A (p.Ala202=)
c.717T>A (p.Ala239=)
n.95T>A
n.302T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1614T>A
12g.6870111T>CCA6419004TPI1c.606T>C (p.Ala202=)
c.717T>C (p.Ala239=)
n.95T>C
n.302T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870111T>GCA478165137TPI1c.606T>G (p.Ala202=)
c.717T>G (p.Ala239=)
n.95T>G
n.302T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1614T>G
12g.6870111T=CA2014289538TPI1c.606T= (p.Ala202=)
c.717T= (p.Ala239=)
n.95T=
n.302T=
c.360T= (p.Ala120=)
n.1614T=
12g.6870126_6870127insCATTCAGAGCACCCGTATCCA2014289539TPI1c.621_622insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile208HisfsTer25)
c.732_733insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile245HisfsTer25)
n.110_111insCATTCAGAGCACCCGTATC
n.317_318insCATTCAGAGCACCCGTATC
c.375_376insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile126HisfsTer25)
n.1629_1630insCATTCAGAGCACCCGTATC
 dbSNP
12g.6870112C>ACA383713049TPI1c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.96C>A
n.303C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.1615C>A
12g.6870112C>GCA383713058TPI1c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.96C>G
n.303C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.1615C>G
12g.6870112C>TCA383713060TPI1c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.96C>T
n.303C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.1615C>T
12g.6870113A>CCA383713064TPI1c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.97A>C
n.304A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.1616A>C
 gnomAD v4
12g.6870113A>GCA383713069TPI1c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.97A>G
n.304A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.1616A>G
12g.6870113A>TCA383713072TPI1c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.97A>T
n.304A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.1616A>T
12g.6870115_6870116delCA2617354733TPI1c.610_611del (p.Ser204HisfsTer22)
c.721_722del (p.Ser241HisfsTer22)
n.99_100del
n.306_307del
c.364_365del (p.Ser122HisfsTer22)
n.1618_1619del
 gnomAD v4
12g.6870114G>ACA478165143TPI1c.609G>A (p.Gln203=)
c.720G>A (p.Gln240=)
n.98G>A
n.305G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.1617G>A
 COSMIC COSMIC
12g.6870114G>CCA383713091TPI1c.609G>C (p.Gln203His)
c.720G>C (p.Gln240His)
n.98G>C
n.305G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.1617G>C
12g.6870114G>TCA383713096TPI1c.609G>T (p.Gln203His)
c.720G>T (p.Gln240His)
n.98G>T
n.305G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.1617G>T
12g.6870115A>CCA383713099TPI1c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.99A>C
n.306A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.1618A>C
12g.6870115A>GCA383713107TPI1c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.99A>G
n.306A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.1618A>G
12g.6870115A>TCA383713104TPI1c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.99A>T
n.306A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.1618A>T
12g.6870116G>ACA383713111TPI1c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.100G>A
n.307G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870116G>CCA383713112TPI1c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.100G>C
n.307G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.1619G>C
12g.6870116G=CA2014289540TPI1c.611G= (p.Ser204=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.100G=
n.307G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.1619G=
12g.6870116G>TCA383713113TPI1c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.100G>T
n.307G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.1619G>T
12g.6870117C>ACA383713114TPI1c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
n.101C>A
n.308C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
n.1620C>A
12g.6870117C=CA2014289541TPI1c.612C= (p.Ser204=)
c.723C= (p.Ser241=)
n.101C=
n.308C=
c.366C= (p.Ser122=)
n.1620C=
12g.6870117C>GCA383713115TPI1c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
n.101C>G
n.308C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
n.1620C>G
12g.6870117C>TCA478165149TPI1c.612C>T (p.Ser204=)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.101C>T
n.308C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
n.1620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870118A=CA2014289542TPI1c.613A= (p.Thr205=)
c.724A= (p.Thr242=)
n.102A=
n.309A=
c.367A= (p.Thr123=)
n.1621A=
12g.6870118A>CCA383713120TPI1c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.102A>C
n.309A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1621A>C
12g.6870118A>GCA383713126TPI1c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.102A>G
n.309A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1621A>G
12g.6870118A>TCA6419005TPI1c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.102A>T
n.309A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1621A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870119C>ACA383713137TPI1c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.103C>A
n.310C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.1622C>A
12g.6870119C=CA2014289543TPI1c.614C= (p.Thr205=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.103C=
n.310C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.1622C=
12g.6870119C>GCA383713140TPI1c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.103C>G
n.310C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.1622C>G
12g.6870119C>TCA6419006TPI1c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.103C>T
n.310C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870120C>ACA478165156TPI1c.615C>A (p.Thr205=)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.104C>A
n.311C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
n.1623C>A
12g.6870120C=CA2014289544TPI1c.615C= (p.Thr205=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.104C=
n.311C=
c.369C= (p.Thr123=)
n.1623C=
12g.6870120C>GCA6419007TPI1c.615C>G (p.Thr205=)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.104C>G
n.311C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
n.1623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870120C>TCA478165153TPI1c.615C>T (p.Thr205=)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.104C>T
n.311C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
n.1623C>T
12g.6870121C>ACA383713146TPI1c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.105C>A
n.312C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.1624C>A
12g.6870121C=CA2014289545TPI1c.616C= (p.Arg206=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.105C=
n.312C=
c.370C= (p.Arg124=)
n.1624C=
12g.6870121C>GCA383713148TPI1c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.105C>G
n.312C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1624C>G
12g.6870121C>TCA232424635TPI1c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.105C>T
n.312C>T
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.1624C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870122delCA2617354755TPI1c.617del (p.Arg206LeufsTer8)
c.728del (p.Arg243LeufsTer8)
n.106del
n.313del
c.371del (p.Arg124LeufsTer8)
n.1625del
 gnomAD v4
12g.6870122G>ACA6419008TPI1c.617G>A (p.Arg206His)
c.728G>A (p.Arg243His)
n.106G>A
n.313G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870122G>CCA383713164TPI1c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.106G>C
n.313G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1625G>C
12g.6870122G=CA2014289546TPI1c.617G= (p.Arg206=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.106G=
n.313G=
c.371G= (p.Arg124=)
n.1625G=
12g.6870122G>TCA383713162TPI1c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.106G>T
n.313G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1625G>T
 gnomAD v4
12g.6870123T>ACA478165161TPI1c.618T>A (p.Arg206=)
c.729T>A (p.Arg243=)
n.107T>A
n.314T>A
c.372T>A (p.Arg124=)
n.1626T>A
12g.6870123T>CCA6419009TPI1c.618T>C (p.Arg206=)
c.729T>C (p.Arg243=)
n.107T>C
n.314T>C
c.372T>C (p.Arg124=)
n.1626T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870123T>GCA478165164TPI1c.618T>G (p.Arg206=)
c.729T>G (p.Arg243=)
n.107T>G
n.314T>G
c.372T>G (p.Arg124=)
n.1626T>G
12g.6870123T=CA2014289547TPI1c.618T= (p.Arg206=)
c.729T= (p.Arg243=)
n.107T=
n.314T=
c.372T= (p.Arg124=)
n.1626T=
12g.6870123dupCA603132921TPI1c.618dup (p.Ile207TyrfsTer20)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer20)
n.107dup
n.314dup
c.372dup (p.Ile125TyrfsTer20)
n.1626dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870124A>CCA383713170TPI1c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.108A>C
n.315A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1627A>C
12g.6870124A>GCA383713173TPI1c.619A>G (p.Ile207Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.108A>G
n.315A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.1627A>G
 COSMIC COSMIC
12g.6870124A>TCA383713174TPI1c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.108A>T
n.315A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.1627A>T
12g.6870125T>ACA383713175TPI1c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.109T>A
n.316T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1628T>A
12g.6870125T>CCA383713178TPI1c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.109T>C
n.316T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.1628T>C
12g.6870125T>GCA383713184TPI1c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.109T>G
n.316T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.1628T>G
12g.6870126C>ACA478165169TPI1c.621C>A (p.Ile207=)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.110C>A
n.317C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
n.1629C>A
12g.6870126C>GCA383713188TPI1c.621C>G (p.Ile207Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.110C>G
n.317C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.1629C>G
12g.6870126C>TCA478165171TPI1c.621C>T (p.Ile207=)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.110C>T
n.317C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
n.1629C>T
 gnomAD v4
12g.6870127A=CA2014289548TPI1c.622A= (p.Ile208=)
c.733A= (p.Ile245=)
n.111A=
n.318A=
c.376A= (p.Ile126=)
n.1630A=
12g.6870127A>CCA383713190TPI1c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.111A>C
n.318A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1630A>C
12g.6870127A>GCA383713199TPI1c.622A>G (p.Ile208Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.111A>G
n.318A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1630A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870127A>TCA383713202TPI1c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.111A>T
n.318A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1630A>T
 dbSNP
12g.6870128T>ACA383713205TPI1c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.112T>A
n.319T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1631T>A
12g.6870128T>CCA383713220TPI1c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.112T>C
n.319T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1631T>C
12g.6870128T>GCA383713217TPI1c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.112T>G
n.319T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1631T>G
12g.6870129T>ACA478165177TPI1c.624T>A (p.Ile208=)
c.735T>A (p.Ile245=)
n.113T>A
n.320T>A
c.378T>A (p.Ile126=)
n.1632T>A
12g.6870129T>CCA478165179TPI1c.624T>C (p.Ile208=)
c.735T>C (p.Ile245=)
n.113T>C
n.320T>C
c.378T>C (p.Ile126=)
n.1632T>C
12g.6870129T>GCA383713226TPI1c.624T>G (p.Ile208Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
n.113T>G
n.320T>G
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.1632T>G
12g.6870130T>ACA383713232TPI1c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.114T>A
n.321T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.1633T>A
12g.6870130T>CCA383713235TPI1c.625T>C (p.Tyr209His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.114T>C
n.321T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.1633T>C
12g.6870130T>GCA383713242TPI1c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.114T>G
n.321T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.1633T>G
12g.6870131A=CA2014289549TPI1c.626A= (p.Tyr209=)
c.737A= (p.Tyr246=)
n.115A=
n.322A=
c.380A= (p.Tyr127=)
n.1634A=
12g.6870131A>CCA383713246TPI1c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.115A>C
n.322A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.1634A>C
 dbSNP
12g.6870131A>GCA6419010TPI1c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.115A>G
n.322A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.1634A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870131A>TCA383713252TPI1c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.115A>T
n.322A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.1634A>T
12g.6870132T>ACA383713264TPI1c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.116T>A
n.323T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.1635T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870132T>CCA478165186TPI1c.627T>C (p.Tyr209=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.116T>C
n.323T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
n.1635T>C
 gnomAD v4
12g.6870132T>GCA383713267TPI1c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.116T>G
n.323T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.1635T>G
12g.6870132T=CA2014289550TPI1c.627T= (p.Tyr209=)
c.738T= (p.Tyr246=)
n.116T=
n.323T=
c.381T= (p.Tyr127=)
n.1635T=
12g.6870133G>ACA383713273TPI1c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.117G>A
n.324G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.1636G>A
 gnomAD v4
12g.6870133G>CCA383713277TPI1c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.117G>C
n.324G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1636G>C
12g.6870133G>TCA383713279TPI1c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.117G>T
n.324G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.1636G>T
12g.6870134G>ACA383713307TPI1c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.118G>A
n.325G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.1637G>A
12g.6870134G>CCA383713303TPI1c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.118G>C
n.325G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1637G>C
12g.6870134G>TCA383713304TPI1c.629G>T (p.Gly210Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.118G>T
n.325G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1637G>T
12g.6870135A>CCA478165192TPI1c.630A>C (p.Gly210=)
c.741A>C (p.Gly247=)
n.119A>C
n.326A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
n.1638A>C
 COSMIC COSMIC
12g.6870135A>GCA478165194TPI1c.630A>G (p.Gly210=)
c.741A>G (p.Gly247=)
n.119A>G
n.326A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
n.1638A>G
12g.6870135A>TCA478165196TPI1c.630A>T (p.Gly210=)
c.741A>T (p.Gly247=)
n.119A>T
n.326A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
n.1638A>T
12g.6870138_6870265delCA2617354792TPI1c.631+2_632del
c.742+2_743del
n.120+2_121del
c.385+2_386del
n.1639+2_1640del
 gnomAD v4
12g.6870136G>ACA383713311TPI1c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.120G>A
n.327G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1639G>A
12g.6870136G>CCA383713314TPI1c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.120G>C
n.327G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1639G>C
12g.6870136G>TCA383713320TPI1c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.120G>T
n.327G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1639G>T
12g.6870137G>ACA383713325TPI1c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.742+1G>A (n.742+1G>A)
n.120+1G>A
n.328G>A
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
n.1639+1G>A
12g.6870137G>CCA383713326TPI1c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.742+1G>C (n.742+1G>C)
n.120+1G>C
n.328G>C
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
n.1639+1G>C
12g.6870137G>TCA383713331TPI1c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.742+1G>T (n.742+1G>T)
n.120+1G>T
n.328G>T
c.385+1G>T (n.385+1G>T)
n.1639+1G>T
12g.6870137_6870138insCTCTGCA2617354794TPI1c.631+1_631+2insCTCTG (n.631+1_631+2insCTCTG)
c.742+1_742+2insCTCTG (n.742+1_742+2insCTCTG)
n.120+1_120+2insCTCTG
c.385+1_385+2insCTCTG (n.385+1_385+2insCTCTG)
n.1639+1_1639+2insCTCTG
 gnomAD v4
12g.6870137_6870138insCTCCA2617354798TPI1c.631+1_631+2insCTC (n.631+1_631+2insCTC)
c.742+1_742+2insCTC (n.742+1_742+2insCTC)
n.120+1_120+2insCTC
c.385+1_385+2insCTC (n.385+1_385+2insCTC)
n.1639+1_1639+2insCTC
 gnomAD v4
12g.6870138T>ACA383713337TPI1c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.742+2T>A (n.742+2T>A)
n.120+2T>A
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.1639+2T>A
12g.6870138T>CCA383713342TPI1c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.742+2T>C (n.742+2T>C)
n.120+2T>C
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.1639+2T>C
 dbSNP
12g.6870138T>GCA383713347TPI1c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.742+2T>G (n.742+2T>G)
n.120+2T>G
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.1639+2T>G
 dbSNP
12g.6870138T=CA2014289551TPI1c.631+2T= (n.631+2T=)
c.742+2T= (n.742+2T=)
n.120+2T=
c.385+2T= (n.385+2T=)
n.1639+2T=
12g.6870139G>ACA6419011TPI1c.631+3G>A (n.631+3G>A)
c.742+3G>A (n.742+3G>A)
n.120+3G>A
c.385+3G>A (n.385+3G>A)
n.1639+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870139G=CA2014289552TPI1c.631+3G= (n.631+3G=)
c.742+3G= (n.742+3G=)
n.120+3G=
c.385+3G= (n.385+3G=)
n.1639+3G=
12g.6870139G>TCA2617354803TPI1c.631+3G>T (n.631+3G>T)
c.742+3G>T (n.742+3G>T)
n.120+3G>T
c.385+3G>T (n.385+3G>T)
n.1639+3G>T
 gnomAD v4
12g.6870141G>ACA691293391TPI1c.631+5G>A (n.631+5G>A)
c.742+5G>A (n.742+5G>A)
n.120+5G>A
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
n.1639+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870141G>CCA2617354808TPI1c.631+5G>C (n.631+5G>C)
c.742+5G>C (n.742+5G>C)
n.120+5G>C
c.385+5G>C (n.385+5G>C)
n.1639+5G>C
 gnomAD v4
12g.6870141G=CA2014289553TPI1c.631+5G= (n.631+5G=)
c.742+5G= (n.742+5G=)
n.120+5G=
c.385+5G= (n.385+5G=)
n.1639+5G=
12g.6870143G>ACA232424654TPI1c.631+7G>A (n.631+7G>A)
c.742+7G>A (n.742+7G>A)
n.120+7G>A
c.385+7G>A (n.385+7G>A)
n.1639+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870143G=CA2014289554TPI1c.631+7G= (n.631+7G=)
c.742+7G= (n.742+7G=)
n.120+7G=
c.385+7G= (n.385+7G=)
n.1639+7G=
12g.6870146T>GCA944389724TPI1c.631+10T>G (n.631+10T>G)
c.742+10T>G (n.742+10T>G)
n.120+10T>G
c.385+10T>G (n.385+10T>G)
n.1639+10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870146T=CA2014289555TPI1c.631+10T= (n.631+10T=)
c.742+10T= (n.742+10T=)
n.120+10T=
c.385+10T= (n.385+10T=)
n.1639+10T=
12g.6870147T>CCA691293392TPI1c.631+11T>C (n.631+11T>C)
c.742+11T>C (n.742+11T>C)
n.120+11T>C
c.385+11T>C (n.385+11T>C)
n.1639+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870147T=CA2014289556TPI1c.631+11T= (n.631+11T=)
c.742+11T= (n.742+11T=)
n.120+11T=
c.385+11T= (n.385+11T=)
n.1639+11T=
12g.6870149G>ACA6419012TPI1c.631+13G>A (n.631+13G>A)
c.742+13G>A (n.742+13G>A)
n.120+13G>A
c.385+13G>A (n.385+13G>A)
n.1639+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870149G>CCA2581068379TPI1c.631+13G>C (n.631+13G>C)
c.742+13G>C (n.742+13G>C)
n.120+13G>C
c.385+13G>C (n.385+13G>C)
n.1639+13G>C
12g.6870149G=CA2014289557TPI1c.631+13G= (n.631+13G=)
c.742+13G= (n.742+13G=)
n.120+13G=
c.385+13G= (n.385+13G=)
n.1639+13G=
12g.6870149G>TCA603132922TPI1c.631+13G>T (n.631+13G>T)
c.742+13G>T (n.742+13G>T)
n.120+13G>T
c.385+13G>T (n.385+13G>T)
n.1639+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870150G>ACA944389734TPI1c.631+14G>A (n.631+14G>A)
c.742+14G>A (n.742+14G>A)
n.120+14G>A
c.385+14G>A (n.385+14G>A)
n.1639+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870150G=CA2014289558TPI1c.631+14G= (n.631+14G=)
c.742+14G= (n.742+14G=)
n.120+14G=
c.385+14G= (n.385+14G=)
n.1639+14G=
12g.6870150G>TCA2617354822TPI1c.631+14G>T (n.631+14G>T)
c.742+14G>T (n.742+14G>T)
n.120+14G>T
c.385+14G>T (n.385+14G>T)
n.1639+14G>T
 gnomAD v4
12g.6870151T>CCA2575062136TPI1c.631+15T>C (n.631+15T>C)
c.742+15T>C (n.742+15T>C)
n.120+15T>C
c.385+15T>C (n.385+15T>C)
n.1639+15T>C
12g.6870153C=CA2014289559TPI1c.631+17C= (n.631+17C=)
c.742+17C= (n.742+17C=)
n.120+17C=
c.385+17C= (n.385+17C=)
n.1639+17C=
12g.6870153C>GCA603132923TPI1c.631+17C>G (n.631+17C>G)
c.742+17C>G (n.742+17C>G)
n.120+17C>G
c.385+17C>G (n.385+17C>G)
n.1639+17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870155C>ACA2575062137TPI1c.631+19C>A (n.631+19C>A)
c.742+19C>A (n.742+19C>A)
n.120+19C>A
c.385+19C>A (n.385+19C>A)
n.1639+19C>A
 gnomAD v4
12g.6870155C=CA2014289560TPI1c.631+19C= (n.631+19C=)
c.742+19C= (n.742+19C=)
n.120+19C=
c.385+19C= (n.385+19C=)
n.1639+19C=
12g.6870155C>TCA6419013TPI1c.631+19C>T (n.631+19C>T)
c.742+19C>T (n.742+19C>T)
n.120+19C>T
c.385+19C>T (n.385+19C>T)
n.1639+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870156G>ACA2014289561TPI1c.631+20G>A (n.631+20G>A)
c.742+20G>A (n.742+20G>A)
n.120+20G>A
c.385+20G>A (n.385+20G>A)
n.1639+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6870156G>CCA2617354843TPI1c.631+20G>C (n.631+20G>C)
c.742+20G>C (n.742+20G>C)
n.120+20G>C
c.385+20G>C (n.385+20G>C)
n.1639+20G>C
 gnomAD v4
12g.6870156G=CA2014289563TPI1c.631+20G= (n.631+20G=)
c.742+20G= (n.742+20G=)
n.120+20G=
c.385+20G= (n.385+20G=)
n.1639+20G=
12g.6870156G>TCA2014289562TPI1c.631+20G>T (n.631+20G>T)
c.742+20G>T (n.742+20G>T)
n.120+20G>T
c.385+20G>T (n.385+20G>T)
n.1639+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870164_6870178dupCA2617354838TPI1c.631+28_631+42dup (n.631+28_631+42dup)
c.742+28_742+42dup (n.742+28_742+42dup)
n.120+28_120+42dup
c.385+28_385+42dup (n.385+28_385+42dup)
n.1639+28_1639+42dup
 gnomAD v4
12g.6870157G>ACA2617354853TPI1c.631+21G>A (n.631+21G>A)
c.742+21G>A (n.742+21G>A)
n.120+21G>A
c.385+21G>A (n.385+21G>A)
n.1639+21G>A
 gnomAD v4
12g.6870160G>ACA2617354855TPI1c.631+24G>A (n.631+24G>A)
c.742+24G>A (n.742+24G>A)
n.120+24G>A
c.385+24G>A (n.385+24G>A)
n.1639+24G>A
 gnomAD v4
12g.6870162G>ACA691293396TPI1c.631+26G>A (n.631+26G>A)
c.742+26G>A (n.742+26G>A)
n.120+26G>A
c.385+26G>A (n.385+26G>A)
n.1639+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870162G>CCA2575062138TPI1c.631+26G>C (n.631+26G>C)
c.742+26G>C (n.742+26G>C)
n.120+26G>C
c.385+26G>C (n.385+26G>C)
n.1639+26G>C
 gnomAD v4
12g.6870162G=CA2014289564TPI1c.631+26G= (n.631+26G=)
c.742+26G= (n.742+26G=)
n.120+26G=
c.385+26G= (n.385+26G=)
n.1639+26G=
12g.6870163G>ACA6419014TPI1c.631+27G>A (n.631+27G>A)
c.742+27G>A (n.742+27G>A)
n.120+27G>A
c.385+27G>A (n.385+27G>A)
n.1639+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870163G=CA2014289565TPI1c.631+27G= (n.631+27G=)
c.742+27G= (n.742+27G=)
n.120+27G=
c.385+27G= (n.385+27G=)
n.1639+27G=
12g.6870164T>ACA2575062139TPI1c.631+28T>A (n.631+28T>A)
c.742+28T>A (n.742+28T>A)
n.120+28T>A
c.385+28T>A (n.385+28T>A)
n.1639+28T>A
 gnomAD v4
12g.6870164T>GCA2014289567TPI1c.631+28T>G (n.631+28T>G)
c.742+28T>G (n.742+28T>G)
n.120+28T>G
c.385+28T>G (n.385+28T>G)
n.1639+28T>G
 dbSNP
12g.6870164T=CA2014289566TPI1c.631+28T= (n.631+28T=)
c.742+28T= (n.742+28T=)
n.120+28T=
c.385+28T= (n.385+28T=)
n.1639+28T=
12g.6870165G=CA2014289568TPI1c.631+29G= (n.631+29G=)
c.742+29G= (n.742+29G=)
n.120+29G=
c.385+29G= (n.385+29G=)
n.1639+29G=
12g.6870165G>TCA2014289569TPI1c.631+29G>T (n.631+29G>T)
c.742+29G>T (n.742+29G>T)
n.120+29G>T
c.385+29G>T (n.385+29G>T)
n.1639+29G>T
 dbSNP
12g.6870167_6870169dupCA2575062140TPI1c.631+31_631+33dup (n.631+31_631+33dup)
c.742+31_742+33dup (n.742+31_742+33dup)
n.120+31_120+33dup
c.385+31_385+33dup (n.385+31_385+33dup)
n.1639+31_1639+33dup
12g.6870168G>ACA2617354863TPI1c.631+32G>A (n.631+32G>A)
c.742+32G>A (n.742+32G>A)
n.120+32G>A
c.385+32G>A (n.385+32G>A)
n.1639+32G>A
 gnomAD v4
12g.6870168G=CA2014289570TPI1c.631+32G= (n.631+32G=)
c.742+32G= (n.742+32G=)
n.120+32G=
c.385+32G= (n.385+32G=)
n.1639+32G=
12g.6870168G>TCA691293398TPI1c.631+32G>T (n.631+32G>T)
c.742+32G>T (n.742+32G>T)
n.120+32G>T
c.385+32G>T (n.385+32G>T)
n.1639+32G>T
 dbSNP
12g.6870169T>ACA6419015TPI1c.631+33T>A (n.631+33T>A)
c.742+33T>A (n.742+33T>A)
n.120+33T>A
c.385+33T>A (n.385+33T>A)
n.1639+33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870169T=CA2014289571TPI1c.631+33T= (n.631+33T=)
c.742+33T= (n.742+33T=)
n.120+33T=
c.385+33T= (n.385+33T=)
n.1639+33T=
12g.6870170G>ACA603132924TPI1c.631+34G>A (n.631+34G>A)
c.742+34G>A (n.742+34G>A)
n.120+34G>A
c.385+34G>A (n.385+34G>A)
n.1639+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870170G=CA2014289572TPI1c.631+34G= (n.631+34G=)
c.742+34G= (n.742+34G=)
n.120+34G=
c.385+34G= (n.385+34G=)
n.1639+34G=
12g.6870171G>ACA2575062141TPI1c.631+35G>A (n.631+35G>A)
c.742+35G>A (n.742+35G>A)
n.120+35G>A
c.385+35G>A (n.385+35G>A)
n.1639+35G>A
12g.6870172G>ACA6419016TPI1c.631+36G>A (n.631+36G>A)
c.742+36G>A (n.742+36G>A)
n.120+36G>A
c.385+36G>A (n.385+36G>A)
n.1639+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870172G=CA2014289573TPI1c.631+36G= (n.631+36G=)
c.742+36G= (n.742+36G=)
n.120+36G=
c.385+36G= (n.385+36G=)
n.1639+36G=
12g.6870172G>TCA603132925TPI1c.631+36G>T (n.631+36G>T)
c.742+36G>T (n.742+36G>T)
n.120+36G>T
c.385+36G>T (n.385+36G>T)
n.1639+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870174T>ACA944389740TPI1c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.742+38T>A (n.742+38T>A)
n.120+38T>A
c.385+38T>A (n.385+38T>A)
n.1639+38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T>CCA691293403TPI1c.631+38T>C (n.631+38T>C)
c.742+38T>C (n.742+38T>C)
n.120+38T>C
c.385+38T>C (n.385+38T>C)
n.1639+38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T=CA2014289574TPI1c.631+38T= (n.631+38T=)
c.742+38T= (n.742+38T=)
n.120+38T=
c.385+38T= (n.385+38T=)
n.1639+38T=
12g.6870176A>TCA2794431063TPI1c.631+40A>T (n.631+40A>T)
c.742+40A>T (n.742+40A>T)
n.120+40A>T
c.385+40A>T (n.385+40A>T)
n.1639+40A>T
12g.6870177G>ACA2617354910TPI1c.631+41G>A (n.631+41G>A)
c.742+41G>A (n.742+41G>A)
n.120+41G>A
c.385+41G>A (n.385+41G>A)
n.1639+41G>A
 gnomAD v4
12g.6870178G>ACA2014289576TPI1c.631+42G>A (n.631+42G>A)
c.742+42G>A (n.742+42G>A)
n.120+42G>A
c.385+42G>A (n.385+42G>A)
n.1639+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870178G=CA2014289575TPI1c.631+42G= (n.631+42G=)
c.742+42G= (n.742+42G=)
n.120+42G=
c.385+42G= (n.385+42G=)
n.1639+42G=
12g.6870180_6870197delinsCTAGACTGAGCCCTCGGACA2014289577TPI1c.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
c.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.120+44_120+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
c.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.1639+44_1639+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
12g.6870181_6870197delCA6419017TPI1c.631+45_631+61del (n.631+45_631+61del)
c.742+45_742+61del (n.742+45_742+61del)
n.120+45_120+61del
c.385+45_385+61del (n.385+45_385+61del)
n.1639+45_1639+61del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870183G>CCA2575062142TPI1c.631+47G>C (n.631+47G>C)
c.742+47G>C (n.742+47G>C)
n.120+47G>C
c.385+47G>C (n.385+47G>C)
n.1639+47G>C
12g.6870185C>ACA2617354921TPI1c.631+49C>A (n.631+49C>A)
c.742+49C>A (n.742+49C>A)
n.120+49C>A
c.385+49C>A (n.385+49C>A)
n.1639+49C>A
 gnomAD v4
12g.6870185C=CA2014289578TPI1c.631+49C= (n.631+49C=)
c.742+49C= (n.742+49C=)
n.120+49C=
c.385+49C= (n.385+49C=)
n.1639+49C=
12g.6870185C>GCA6419018TPI1c.631+49C>G (n.631+49C>G)
c.742+49C>G (n.742+49C>G)
n.120+49C>G
c.385+49C>G (n.385+49C>G)
n.1639+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870185C>TCA2014289579TPI1c.631+49C>T (n.631+49C>T)
c.742+49C>T (n.742+49C>T)
n.120+49C>T
c.385+49C>T (n.385+49C>T)
n.1639+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870186T>GCA6419019TPI1c.631+50T>G (n.631+50T>G)
c.742+50T>G (n.742+50T>G)
n.120+50T>G
c.385+50T>G (n.385+50T>G)
n.1639+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870186T=CA2014289580TPI1c.631+50T= (n.631+50T=)
c.742+50T= (n.742+50T=)
n.120+50T=
c.385+50T= (n.385+50T=)
n.1639+50T=
12g.6870187G>ACA2617354927TPI1c.631+51G>A (n.631+51G>A)
c.742+51G>A (n.742+51G>A)
n.120+51G>A
c.385+51G>A (n.385+51G>A)
n.1639+51G>A
 gnomAD v4
12g.6870188A>GCA2794431064TPI1c.631+52A>G (n.631+52A>G)
c.742+52A>G (n.742+52A>G)
n.120+52A>G
c.385+52A>G (n.385+52A>G)
n.1639+52A>G
12g.6870190C>ACA2617354932TPI1c.631+54C>A (n.631+54C>A)
c.742+54C>A (n.742+54C>A)
n.120+54C>A
c.385+54C>A (n.385+54C>A)
n.1639+54C>A
 gnomAD v4
12g.6870190C=CA2014289581TPI1c.631+54C= (n.631+54C=)
c.742+54C= (n.742+54C=)
n.120+54C=
c.385+54C= (n.385+54C=)
n.1639+54C=
12g.6870190C>TCA2014289582TPI1c.631+54C>T (n.631+54C>T)
c.742+54C>T (n.742+54C>T)
n.120+54C>T
c.385+54C>T (n.385+54C>T)
n.1639+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870192C=CA2014289583TPI1c.631+56C= (n.631+56C=)
c.742+56C= (n.742+56C=)
n.120+56C=
c.385+56C= (n.385+56C=)
n.1639+56C=
12g.6870192C>GCA232424727TPI1c.631+56C>G (n.631+56C>G)
c.742+56C>G (n.742+56C>G)
n.120+56C>G
c.385+56C>G (n.385+56C>G)
n.1639+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870192C>TCA232424734TPI1c.631+56C>T (n.631+56C>T)
c.742+56C>T (n.742+56C>T)
n.120+56C>T
c.385+56C>T (n.385+56C>T)
n.1639+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870194C>ACA2617354973TPI1c.631+58C>A (n.631+58C>A)
c.742+58C>A (n.742+58C>A)
n.120+58C>A
c.385+58C>A (n.385+58C>A)
n.1639+58C>A
 gnomAD v4
12g.6870194C=CA2014289584TPI1c.631+58C= (n.631+58C=)
c.742+58C= (n.742+58C=)
n.120+58C=
c.385+58C= (n.385+58C=)
n.1639+58C=
12g.6870194C>TCA944389745TPI1c.631+58C>T (n.631+58C>T)
c.742+58C>T (n.742+58C>T)
n.120+58C>T
c.385+58C>T (n.385+58C>T)
n.1639+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870195G>ACA2014289586TPI1c.631+59G>A (n.631+59G>A)
c.742+59G>A (n.742+59G>A)
n.120+59G>A
c.385+59G>A (n.385+59G>A)
n.1639+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G>CCA2014289587TPI1c.631+59G>C (n.631+59G>C)
c.742+59G>C (n.742+59G>C)
n.120+59G>C
c.385+59G>C (n.385+59G>C)
n.1639+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G=CA2014289585TPI1c.631+59G= (n.631+59G=)
c.742+59G= (n.742+59G=)
n.120+59G=
c.385+59G= (n.385+59G=)
n.1639+59G=
12g.6870195G>TCA2617354979TPI1c.631+59G>T (n.631+59G>T)
c.742+59G>T (n.742+59G>T)
n.120+59G>T
c.385+59G>T (n.385+59G>T)
n.1639+59G>T
 gnomAD v4
12g.6870197A>CCA2725579994TPI1c.631+61A>C (n.631+61A>C)
c.742+61A>C (n.742+61A>C)
n.120+61A>C
c.385+61A>C (n.385+61A>C)
n.1639+61A>C
 dbSNP
12g.6870198C=CA2014289588TPI1c.631+62C= (n.631+62C=)
c.742+62C= (n.742+62C=)
n.120+62C=
c.385+62C= (n.385+62C=)
n.1639+62C=
12g.6870198C>TCA944389747TPI1c.631+62C>T (n.631+62C>T)
c.742+62C>T (n.742+62C>T)
n.120+62C>T
c.385+62C>T (n.385+62C>T)
n.1639+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870199A=CA2014289589TPI1c.631+63A= (n.631+63A=)
c.742+63A= (n.742+63A=)
n.120+63A=
c.385+63A= (n.385+63A=)
n.1639+63A=
12g.6870199A>GCA232424743TPI1c.631+63A>G (n.631+63A>G)
c.742+63A>G (n.742+63A>G)
n.120+63A>G
c.385+63A>G (n.385+63A>G)
n.1639+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched