Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870017_6870046delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT | CA2014289488 | TPI1 | c.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) c.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) n.1_30delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT n.227-19_237delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT c.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) n.1520_1549delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT | |
12 | g.6870021_6870049del | CA603132899 | TPI1 | c.544-28_544del c.655-28_655del n.5_33del n.227-15_240del c.298-28_298del n.1524_1552del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870026_6870057del | CA2617354476 | TPI1 | c.544-23_552del c.655-23_663del n.10_41del n.227-10_248del c.298-23_306del n.1529_1560del | gnomAD v4 |
12 | g.6870040T>C | CA2014289507 | TPI1 | c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.655-9T>C (n.655-9T>C) n.24T>C n.231T>C c.298-9T>C (n.298-9T>C) n.1543T>C | dbSNP |
12 | g.6870040T= | CA2014289506 | TPI1 | c.544-9T= (n.544-9T=) c.655-9T= (n.655-9T=) n.24T= n.231T= c.298-9T= (n.298-9T=) n.1543T= | |
12 | g.6870042G>C | CA2617354520 | TPI1 | c.544-7G>C (n.544-7G>C) c.655-7G>C (n.655-7G>C) n.26G>C n.233G>C c.298-7G>C (n.298-7G>C) n.1545G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870042G>T | CA2617354522 | TPI1 | c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.655-7G>T (n.655-7G>T) n.26G>T n.233G>T c.298-7G>T (n.298-7G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870044T>C | CA2617354523 | TPI1 | c.544-5T>C (n.544-5T>C) c.655-5T>C (n.655-5T>C) n.28T>C n.235T>C c.298-5T>C (n.298-5T>C) n.1547T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870045C= | CA2014289508 | TPI1 | c.544-4C= (n.544-4C=) c.655-4C= (n.655-4C=) n.29C= n.236C= c.298-4C= (n.298-4C=) n.1548C= | |
12 | g.6870045C>G | CA232424522 | TPI1 | c.544-4C>G (n.544-4C>G) c.655-4C>G (n.655-4C>G) n.29C>G n.236C>G c.298-4C>G (n.298-4C>G) n.1548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870046T>C | CA2617354534 | TPI1 | c.544-3T>C (n.544-3T>C) c.655-3T>C (n.655-3T>C) n.30T>C n.237T>C c.298-3T>C (n.298-3T>C) n.1549T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870046T>G | CA2617354537 | TPI1 | c.544-3T>G (n.544-3T>G) c.655-3T>G (n.655-3T>G) n.30T>G n.237T>G c.298-3T>G (n.298-3T>G) n.1549T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870047A>C | CA383712670 | TPI1 | c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.31A>C n.238A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.1550A>C | |
12 | g.6870047A>G | CA383712676 | TPI1 | c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.31A>G n.238A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.1550A>G | |
12 | g.6870047A>T | CA383712678 | TPI1 | c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.31A>T n.238A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.1550A>T | |
12 | g.6870048G>A | CA383712680 | TPI1 | c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.32G>A n.239G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.1551G>A | |
12 | g.6870048G>C | CA383712683 | TPI1 | c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.32G>C n.239G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.1551G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6870048G>T | CA383712684 | TPI1 | c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.32G>T n.239G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.1551G>T | |
12 | g.6870049del | CA2501072256 | TPI1 | c.544del c.655del n.33del n.240del c.298del n.1552del | |
12 | g.6870049G>A | CA383712687 | TPI1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.33G>A n.240G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1552G>A | |
12 | g.6870049G>C | CA383712691 | TPI1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.33G>C n.240G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1552G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870049G>T | CA383712694 | TPI1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.33G>T n.240G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1552G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870050C>A | CA383712697 | TPI1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.34C>A n.241C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1553C>A | |
12 | g.6870050C= | CA2014289509 | TPI1 | c.545C= (p.Ala182=) c.656C= (p.Ala219=) n.34C= n.241C= c.299C= (p.Ala100=) n.1553C= | |
12 | g.6870050C>G | CA6418987 | TPI1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.34C>G n.241C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870050C>T | CA6418988 | TPI1 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.34C>T n.241C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.1553C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.6870051C>A | CA478165035 | TPI1 | c.546C>A (p.Ala182=) c.657C>A (p.Ala219=) n.35C>A n.242C>A c.300C>A (p.Ala100=) n.1554C>A | |
12 | g.6870051C= | CA2014289510 | TPI1 | c.546C= (p.Ala182=) c.657C= (p.Ala219=) n.35C= n.242C= c.300C= (p.Ala100=) n.1554C= | |
12 | g.6870051C>G | CA478165036 | TPI1 | c.546C>G (p.Ala182=) c.657C>G (p.Ala219=) n.35C>G n.242C>G c.300C>G (p.Ala100=) n.1554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870051C>T | CA478165037 | TPI1 | c.546C>T (p.Ala182=) c.657C>T (p.Ala219=) n.35C>T n.242C>T c.300C>T (p.Ala100=) n.1554C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870052C>A | CA383712707 | TPI1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.36C>A n.243C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.1555C>A | |
12 | g.6870052C>G | CA383712702 | TPI1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.36C>G n.243C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.1555C>G | |
12 | g.6870052C>T | CA383712703 | TPI1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.36C>T n.243C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.1555C>T | |
12 | g.6870052_6870064delinsCAGGAAGTACACG | CA2014289511 | TPI1 | c.547_559delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln183=) c.658_670delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln220=) n.36_48delinsCAGGAAGTACACG n.243_255delinsCAGGAAGTACACG c.301_313delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln101=) n.1555_1567delinsCAGGAAGTACACG | |
12 | g.6870053A= | CA2014289512 | TPI1 | c.548A= (p.Gln183=) c.659A= (p.Gln220=) n.37A= n.244A= c.302A= (p.Gln101=) n.1556A= | |
12 | g.6870053A>C | CA383712712 | TPI1 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.37A>C n.244A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.1556A>C | |
12 | g.6870053A>G | CA6418989 | TPI1 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.37A>G n.244A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870053A>T | CA383712716 | TPI1 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.37A>T n.244A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.1556A>T | |
12 | g.6870055_6870066del | CA944389684 | TPI1 | c.550_561del (p.Glu184_Glu187del) c.661_672del (p.Glu221_Glu224del) n.39_50del n.246_257del c.304_315del (p.Glu102_Glu105del) n.1558_1569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870054G>A | CA6418990 | TPI1 | c.549G>A (p.Gln183=) c.660G>A (p.Gln220=) n.38G>A n.245G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.1557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870054G>C | CA383712721 | TPI1 | c.549G>C (p.Gln183His) c.660G>C (p.Gln220His) n.38G>C n.245G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.1557G>C | |
12 | g.6870054G= | CA2014289513 | TPI1 | c.549G= (p.Gln183=) c.660G= (p.Gln220=) n.38G= n.245G= c.303G= (p.Gln101=) n.1557G= | |
12 | g.6870054G>T | CA383712727 | TPI1 | c.549G>T (p.Gln183His) c.660G>T (p.Gln220His) n.38G>T n.245G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.1557G>T | |
12 | g.6870055G>A | CA383712730 | TPI1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.39G>A n.246G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.1558G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870055G>C | CA383712732 | TPI1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.39G>C n.246G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.1558G>C | |
12 | g.6870055G>T | CA383712737 | TPI1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.39G>T n.246G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.1558G>T | |
12 | g.6870056A>C | CA383712739 | TPI1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.40A>C n.247A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.1559A>C | |
12 | g.6870056A>G | CA383712742 | TPI1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.40A>G n.247A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.1559A>G | |
12 | g.6870056A>T | CA383712744 | TPI1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.40A>T n.247A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.1559A>T | |
12 | g.6870057A>C | CA383712758 | TPI1 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) n.41A>C n.248A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) n.1560A>C | |
12 | g.6870057A>G | CA478165038 | TPI1 | c.552A>G (p.Glu184=) c.663A>G (p.Glu221=) n.41A>G n.248A>G c.306A>G (p.Glu102=) n.1560A>G | |
12 | g.6870057A>T | CA383712746 | TPI1 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) n.41A>T n.248A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) n.1560A>T | |
12 | g.6870058G>A | CA383712764 | TPI1 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) n.42G>A n.249G>A c.307G>A (p.Val103Ile) n.1561G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870058G>C | CA383712766 | TPI1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.42G>C n.249G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.1561G>C | |
12 | g.6870058G>T | CA383712765 | TPI1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.42G>T n.249G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.1561G>T | |
12 | g.6870059T>A | CA383712767 | TPI1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.43T>A n.250T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.1562T>A | |
12 | g.6870059T>C | CA383712768 | TPI1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.43T>C n.250T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.1562T>C | |
12 | g.6870059T>G | CA383712771 | TPI1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.43T>G n.250T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.1562T>G | |
12 | g.6870060A>C | CA478165039 | TPI1 | c.555A>C (p.Val185=) c.666A>C (p.Val222=) n.44A>C n.251A>C c.309A>C (p.Val103=) n.1563A>C | |
12 | g.6870060A>G | CA478165040 | TPI1 | c.555A>G (p.Val185=) c.666A>G (p.Val222=) n.44A>G n.251A>G c.309A>G (p.Val103=) n.1563A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870060A>T | CA478165041 | TPI1 | c.555A>T (p.Val185=) c.666A>T (p.Val222=) n.44A>T n.251A>T c.309A>T (p.Val103=) n.1563A>T | |
12 | g.6870061C>A | CA383712774 | TPI1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.45C>A n.252C>A c.310C>A (p.His104Asn) n.1564C>A | |
12 | g.6870061C>G | CA383712780 | TPI1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.45C>G n.252C>G c.310C>G (p.His104Asp) n.1564C>G | |
12 | g.6870061C>T | CA383712782 | TPI1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.45C>T n.252C>T c.310C>T (p.His104Tyr) n.1564C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870062A>C | CA383712785 | TPI1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.46A>C n.253A>C c.311A>C (p.His104Pro) n.1565A>C | |
12 | g.6870062A>G | CA383712788 | TPI1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.46A>G n.253A>G c.311A>G (p.His104Arg) n.1565A>G | |
12 | g.6870062A>T | CA383712790 | TPI1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.46A>T n.253A>T c.311A>T (p.His104Leu) n.1565A>T | |
12 | g.6870063C>A | CA6418992 | TPI1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.47C>A n.254C>A c.312C>A (p.His104Gln) n.1566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870063C= | CA2014289514 | TPI1 | c.558C= (p.His186=) c.669C= (p.His223=) n.47C= n.254C= c.312C= (p.His104=) n.1566C= | |
12 | g.6870063C>G | CA383712796 | TPI1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.47C>G n.254C>G c.312C>G (p.His104Gln) n.1566C>G | |
12 | g.6870063C>T | CA6418991 | TPI1 | c.558C>T (p.His186=) c.669C>T (p.His223=) n.47C>T n.254C>T c.312C>T (p.His104=) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870064G>A | CA6418993 | TPI1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.48G>A n.255G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870064G>C | CA383712800 | TPI1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.48G>C n.255G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1567G>C | |
12 | g.6870064G= | CA2014289515 | TPI1 | c.559G= (p.Glu187=) c.670G= (p.Glu224=) n.48G= n.255G= c.313G= (p.Glu105=) n.1567G= | |
12 | g.6870064G>T | CA383712801 | TPI1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.48G>T n.255G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1567G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870065A= | CA2014289516 | TPI1 | c.560A= (p.Glu187=) c.671A= (p.Glu224=) n.49A= n.256A= c.314A= (p.Glu105=) n.1568A= | |
12 | g.6870065A>C | CA383712804 | TPI1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.49A>C n.256A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1568A>C | |
12 | g.6870065A>G | CA6418994 | TPI1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.49A>G n.256A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870065A>T | CA383712806 | TPI1 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.49A>T n.256A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.1568A>T | |
12 | g.6870066G>A | CA478165043 | TPI1 | c.561G>A (p.Glu187=) c.672G>A (p.Glu224=) n.50G>A n.257G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.1569G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870066G>C | CA383712808 | TPI1 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.50G>C n.257G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1569G>C | |
12 | g.6870066G>T | CA383712810 | TPI1 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.50G>T n.257G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1569G>T | |
12 | g.6870067A>C | CA383712813 | TPI1 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.51A>C n.258A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1570A>C | |
12 | g.6870067A>G | CA383712816 | TPI1 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.51A>G n.258A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1570A>G | |
12 | g.6870067A>T | CA383712817 | TPI1 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.51A>T n.258A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1570A>T | |
12 | g.6870068A= | CA2014289517 | TPI1 | c.563A= (p.Lys188=) c.674A= (p.Lys225=) n.52A= n.259A= c.317A= (p.Lys106=) n.1571A= | |
12 | g.6870068A>C | CA383712818 | TPI1 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.52A>C n.259A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1571A>C | dbSNP |
12 | g.6870068A>G | CA383712819 | TPI1 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.52A>G n.259A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1571A>G | |
12 | g.6870068A>T | CA383712820 | TPI1 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.52A>T n.259A>T c.317A>T (p.Lys106Met) n.1571A>T | |
12 | g.6870069G>A | CA478165044 | TPI1 | c.564G>A (p.Lys188=) c.675G>A (p.Lys225=) n.53G>A n.260G>A c.318G>A (p.Lys106=) n.1572G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870069G>C | CA383712823 | TPI1 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.53G>C n.260G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1572G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6870069G>T | CA383712821 | TPI1 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.53G>T n.260G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1572G>T | |
12 | g.6870070C>A | CA383712825 | TPI1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.54C>A n.261C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.1573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870070C= | CA2014289518 | TPI1 | c.565C= (p.Leu189=) c.676C= (p.Leu226=) n.54C= n.261C= c.319C= (p.Leu107=) n.1573C= | |
12 | g.6870070C>G | CA383712827 | TPI1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.54C>G n.261C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.1573C>G | |
12 | g.6870070C>T | CA383712829 | TPI1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.54C>T n.261C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.1573C>T | |
12 | g.6870071T>A | CA383712832 | TPI1 | c.566T>A (p.Leu189His) c.677T>A (p.Leu226His) n.55T>A n.262T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.1574T>A | |
12 | g.6870071T>C | CA383712835 | TPI1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.55T>C n.262T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1574T>C | |
12 | g.6870071T>G | CA383712837 | TPI1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.55T>G n.262T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1574T>G | |
12 | g.6870072C>A | CA478165045 | TPI1 | c.567C>A (p.Leu189=) c.678C>A (p.Leu226=) n.56C>A n.263C>A c.321C>A (p.Leu107=) n.1575C>A | |
12 | g.6870072C>G | CA478165046 | TPI1 | c.567C>G (p.Leu189=) c.678C>G (p.Leu226=) n.56C>G n.263C>G c.321C>G (p.Leu107=) n.1575C>G | dbSNP |
12 | g.6870072C>T | CA478165047 | TPI1 | c.567C>T (p.Leu189=) c.678C>T (p.Leu226=) n.56C>T n.263C>T c.321C>T (p.Leu107=) n.1575C>T | |
12 | g.6870073C>A | CA478165048 | TPI1 | c.568C>A (p.Arg190=) c.679C>A (p.Arg227=) n.57C>A n.264C>A c.322C>A (p.Arg108=) n.1576C>A | |
12 | g.6870073C= | CA2014289519 | TPI1 | c.568C= (p.Arg190=) c.679C= (p.Arg227=) n.57C= n.264C= c.322C= (p.Arg108=) n.1576C= | |
12 | g.6870073C>G | CA383712839 | TPI1 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.57C>G n.264C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1576C>G | dbSNP |
12 | g.6870073C>T | CA232424572 | TPI1 | c.568C>T (p.Arg190Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) n.57C>T n.264C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870074G>A | CA383712843 | TPI1 | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) n.58G>A n.265G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) n.1577G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870074G>C | CA383712852 | TPI1 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.58G>C n.265G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1577G>C | |
12 | g.6870074G= | CA2014289520 | TPI1 | c.569G= (p.Arg190=) c.680G= (p.Arg227=) n.58G= n.265G= c.323G= (p.Arg108=) n.1577G= | |
12 | g.6870074G>T | CA383712849 | TPI1 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.58G>T n.265G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1577G>T | |
12 | g.6870075A= | CA2014289521 | TPI1 | c.570A= (p.Arg190=) c.681A= (p.Arg227=) n.59A= n.266A= c.324A= (p.Arg108=) n.1578A= | |
12 | g.6870075A>C | CA6418995 | TPI1 | c.570A>C (p.Arg190=) c.681A>C (p.Arg227=) n.59A>C n.266A>C c.324A>C (p.Arg108=) n.1578A>C | dbSNP ExAC |
12 | g.6870075A>G | CA478165050 | TPI1 | c.570A>G (p.Arg190=) c.681A>G (p.Arg227=) n.59A>G n.266A>G c.324A>G (p.Arg108=) n.1578A>G | |
12 | g.6870075A>T | CA478165052 | TPI1 | c.570A>T (p.Arg190=) c.681A>T (p.Arg227=) n.59A>T n.266A>T c.324A>T (p.Arg108=) n.1578A>T | |
12 | g.6870076G>A | CA383712855 | TPI1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.60G>A n.267G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870076G>C | CA383712856 | TPI1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.60G>C n.267G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1579G>C | |
12 | g.6870076G= | CA2014289522 | TPI1 | c.571G= (p.Gly191=) c.682G= (p.Gly228=) n.60G= n.267G= c.325G= (p.Gly109=) n.1579G= | |
12 | g.6870076G>T | CA383712857 | TPI1 | c.571G>T (p.Gly191Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.60G>T n.267G>T c.325G>T (p.Gly109Ter) n.1579G>T | |
12 | g.6870077G>A | CA383712858 | TPI1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.61G>A n.268G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) n.1580G>A | |
12 | g.6870077G>C | CA383712861 | TPI1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.61G>C n.268G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1580G>C | |
12 | g.6870077G>T | CA383712859 | TPI1 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.61G>T n.268G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.1580G>T | |
12 | g.6870078A= | CA2014289523 | TPI1 | c.573A= (p.Gly191=) c.684A= (p.Gly228=) n.62A= n.269A= c.327A= (p.Gly109=) n.1581A= | |
12 | g.6870078A>C | CA478165060 | TPI1 | c.573A>C (p.Gly191=) c.684A>C (p.Gly228=) n.62A>C n.269A>C c.327A>C (p.Gly109=) n.1581A>C | |
12 | g.6870078A>G | CA478165058 | TPI1 | c.573A>G (p.Gly191=) c.684A>G (p.Gly228=) n.62A>G n.269A>G c.327A>G (p.Gly109=) n.1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870078A>T | CA478165057 | TPI1 | c.573A>T (p.Gly191=) c.684A>T (p.Gly228=) n.62A>T n.269A>T c.327A>T (p.Gly109=) n.1581A>T | |
12 | g.6870079T>A | CA383712865 | TPI1 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) n.63T>A n.270T>A c.328T>A (p.Trp110Arg) n.1582T>A | |
12 | g.6870079T>C | CA383712870 | TPI1 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) n.63T>C n.270T>C c.328T>C (p.Trp110Arg) n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870079T>G | CA383712871 | TPI1 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) n.63T>G n.270T>G c.328T>G (p.Trp110Gly) n.1582T>G | |
12 | g.6870079T= | CA2014289524 | TPI1 | c.574T= (p.Trp192=) c.685T= (p.Trp229=) n.63T= n.270T= c.328T= (p.Trp110=) n.1582T= | |
12 | g.6870080G>A | CA383712873 | TPI1 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) n.64G>A n.271G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) n.1583G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870080G>C | CA383712876 | TPI1 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) n.64G>C n.271G>C c.329G>C (p.Trp110Ser) n.1583G>C | |
12 | g.6870080G>T | CA383712881 | TPI1 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) n.64G>T n.271G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) n.1583G>T | |
12 | g.6870081G>A | CA383712883 | TPI1 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) n.65G>A n.272G>A c.330G>A (p.Trp110Ter) n.1584G>A | dbSNP |
12 | g.6870081G>C | CA6418996 | TPI1 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) n.65G>C n.272G>C c.330G>C (p.Trp110Cys) n.1584G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870081G= | CA2014289525 | TPI1 | c.576G= (p.Trp192=) c.687G= (p.Trp229=) n.65G= n.272G= c.330G= (p.Trp110=) n.1584G= | |
12 | g.6870081G>T | CA383712887 | TPI1 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) n.65G>T n.272G>T c.330G>T (p.Trp110Cys) n.1584G>T | |
12 | g.6870082C>A | CA383712888 | TPI1 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.66C>A n.273C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.1585C>A | |
12 | g.6870082C>G | CA383712889 | TPI1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.66C>G n.273C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.1585C>G | |
12 | g.6870082C>T | CA478165069 | TPI1 | c.577C>T (p.Leu193=) c.688C>T (p.Leu230=) n.66C>T n.273C>T c.331C>T (p.Leu111=) n.1585C>T | |
12 | g.6870083T>A | CA6418997 | TPI1 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.67T>A n.274T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1586T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870083T>C | CA383712893 | TPI1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.67T>C n.274T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1586T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870083T>G | CA383712891 | TPI1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.67T>G n.274T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1586T>G | |
12 | g.6870083T= | CA2014289526 | TPI1 | c.578T= (p.Leu193=) c.689T= (p.Leu230=) n.67T= n.274T= c.332T= (p.Leu111=) n.1586T= | |
12 | g.6870084G>A | CA478165073 | TPI1 | c.579G>A (p.Leu193=) c.690G>A (p.Leu230=) n.68G>A n.275G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.1587G>A | |
12 | g.6870084G>C | CA478165076 | TPI1 | c.579G>C (p.Leu193=) c.690G>C (p.Leu230=) n.68G>C n.275G>C c.333G>C (p.Leu111=) n.1587G>C | |
12 | g.6870084G>T | CA478165074 | TPI1 | c.579G>T (p.Leu193=) c.690G>T (p.Leu230=) n.68G>T n.275G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.1587G>T | |
12 | g.6870085A>C | CA383712894 | TPI1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.69A>C n.276A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.1588A>C | |
12 | g.6870085A>G | CA383712896 | TPI1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.69A>G n.276A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.1588A>G | |
12 | g.6870085A>T | CA383712895 | TPI1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.69A>T n.276A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.1588A>T | |
12 | g.6870086A>C | CA383712897 | TPI1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.70A>C n.277A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.1589A>C | |
12 | g.6870086A>G | CA383712900 | TPI1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.70A>G n.277A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.1589A>G | |
12 | g.6870086A>T | CA383712898 | TPI1 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.692A>T (p.Lys231Met) n.70A>T n.277A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.1589A>T | |
12 | g.6870087G>A | CA478165082 | TPI1 | c.582G>A (p.Lys194=) c.693G>A (p.Lys231=) n.71G>A n.278G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.1590G>A | |
12 | g.6870087G>C | CA383712901 | TPI1 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.71G>C n.278G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.1590G>C | |
12 | g.6870087G>T | CA383712904 | TPI1 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.71G>T n.278G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.1590G>T | |
12 | g.6870088T>A | CA383712910 | TPI1 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.72T>A n.279T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.1591T>A | |
12 | g.6870088T>C | CA383712913 | TPI1 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.72T>C n.279T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.1591T>C | |
12 | g.6870088T>G | CA383712912 | TPI1 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.72T>G n.279T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.1591T>G | |
12 | g.6870089C>A | CA383712914 | TPI1 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.73C>A n.280C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.1592C>A | |
12 | g.6870089C= | CA2014289527 | TPI1 | c.584C= (p.Ser195=) c.695C= (p.Ser232=) n.73C= n.280C= c.338C= (p.Ser113=) n.1592C= | |
12 | g.6870089C>G | CA383712915 | TPI1 | c.584C>G (p.Ser195Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.73C>G n.280C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.1592C>G | |
12 | g.6870089C>T | CA6418998 | TPI1 | c.584C>T (p.Ser195Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.73C>T n.280C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.1592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870090C>A | CA478165086 | TPI1 | c.585C>A (p.Ser195=) c.696C>A (p.Ser232=) n.74C>A n.281C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.1593C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870090C= | CA2014289528 | TPI1 | c.585C= (p.Ser195=) c.696C= (p.Ser232=) n.74C= n.281C= c.339C= (p.Ser113=) n.1593C= | |
12 | g.6870090C>G | CA478165088 | TPI1 | c.585C>G (p.Ser195=) c.696C>G (p.Ser232=) n.74C>G n.281C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.1593C>G | |
12 | g.6870090C>T | CA478165087 | TPI1 | c.585C>T (p.Ser195=) c.696C>T (p.Ser232=) n.74C>T n.281C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870091A>C | CA383712917 | TPI1 | c.586A>C (p.Asn196His) c.697A>C (p.Asn233His) n.75A>C n.282A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1594A>C | |
12 | g.6870091A>G | CA383712918 | TPI1 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.75A>G n.282A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1594A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870091A>T | CA383712921 | TPI1 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.75A>T n.282A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1594A>T | |
12 | g.6870092A= | CA2014289529 | TPI1 | c.587A= (p.Asn196=) c.698A= (p.Asn233=) n.76A= n.283A= c.341A= (p.Asn114=) n.1595A= | |
12 | g.6870092A>C | CA383712923 | TPI1 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.76A>C n.283A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1595A>C | dbSNP |
12 | g.6870092A>G | CA383712925 | TPI1 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.76A>G n.283A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870092A>T | CA383712926 | TPI1 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.76A>T n.283A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1595A>T | |
12 | g.6870093C>A | CA383712928 | TPI1 | c.588C>A (p.Asn196Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.77C>A n.284C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1596C>A | |
12 | g.6870093C= | CA2014289530 | TPI1 | c.588C= (p.Asn196=) c.699C= (p.Asn233=) n.77C= n.284C= c.342C= (p.Asn114=) n.1596C= | |
12 | g.6870093C>G | CA383712930 | TPI1 | c.588C>G (p.Asn196Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.77C>G n.284C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1596C>G | |
12 | g.6870093C>T | CA6418999 | TPI1 | c.588C>T (p.Asn196=) c.699C>T (p.Asn233=) n.77C>T n.284C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870094G>A | CA6419000 | TPI1 | c.589G>A (p.Val197Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.78G>A n.285G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870094G>C | CA383712939 | TPI1 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.78G>C n.285G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1597G>C | |
12 | g.6870094G= | CA2014289531 | TPI1 | c.589G= (p.Val197=) c.700G= (p.Val234=) n.78G= n.285G= c.343G= (p.Val115=) n.1597G= | |
12 | g.6870094G>T | CA6419001 | TPI1 | c.589G>T (p.Val197Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.78G>T n.285G>T c.343G>T (p.Val115Phe) n.1597G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870095T>A | CA383712954 | TPI1 | c.590T>A (p.Val197Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.79T>A n.286T>A c.344T>A (p.Val115Asp) n.1598T>A | |
12 | g.6870095T>C | CA383712949 | TPI1 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.79T>C n.286T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1598T>C | |
12 | g.6870095T>G | CA383712951 | TPI1 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.79T>G n.286T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1598T>G | |
12 | g.6870096C>A | CA478165096 | TPI1 | c.591C>A (p.Val197=) c.702C>A (p.Val234=) n.80C>A n.287C>A c.345C>A (p.Val115=) n.1599C>A | |
12 | g.6870096C>G | CA478165097 | TPI1 | c.591C>G (p.Val197=) c.702C>G (p.Val234=) n.80C>G n.287C>G c.345C>G (p.Val115=) n.1599C>G | |
12 | g.6870096C>T | CA478165098 | TPI1 | c.591C>T (p.Val197=) c.702C>T (p.Val234=) n.80C>T n.287C>T c.345C>T (p.Val115=) n.1599C>T | |
12 | g.6870097T>A | CA383712956 | TPI1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.81T>A n.288T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1600T>A | |
12 | g.6870097T>C | CA383712960 | TPI1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.81T>C n.288T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1600T>C | |
12 | g.6870097T>G | CA383712962 | TPI1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.81T>G n.288T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1600T>G | |
12 | g.6870098C>A | CA383712965 | TPI1 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.82C>A n.289C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1601C>A | |
12 | g.6870098C>G | CA383712967 | TPI1 | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.82C>G n.289C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1601C>G | |
12 | g.6870098C>T | CA383712971 | TPI1 | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.82C>T n.289C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1601C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6870099T>A | CA478165106 | TPI1 | c.594T>A (p.Ser198=) c.705T>A (p.Ser235=) n.83T>A n.290T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1602T>A | |
12 | g.6870099T>C | CA478165102 | TPI1 | c.594T>C (p.Ser198=) c.705T>C (p.Ser235=) n.83T>C n.290T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1602T>C | |
12 | g.6870099T>G | CA478165104 | TPI1 | c.594T>G (p.Ser198=) c.705T>G (p.Ser235=) n.83T>G n.290T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1602T>G | |
12 | g.6870100G>A | CA383712975 | TPI1 | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.84G>A n.291G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1603G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870100G>C | CA383712977 | TPI1 | c.595G>C (p.Asp199His) c.706G>C (p.Asp236His) n.84G>C n.291G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.1603G>C | |
12 | g.6870100G>T | CA383712978 | TPI1 | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.84G>T n.291G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1603G>T | |
12 | g.6870101A>C | CA383712982 | TPI1 | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.85A>C n.292A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1604A>C | |
12 | g.6870101A>G | CA383712985 | TPI1 | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.85A>G n.292A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1604A>G | |
12 | g.6870101A>T | CA383712986 | TPI1 | c.596A>T (p.Asp199Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.85A>T n.292A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.1604A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870102T>A | CA383712988 | TPI1 | c.597T>A (p.Asp199Glu) c.708T>A (p.Asp236Glu) n.86T>A n.293T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) n.1605T>A | |
12 | g.6870102T>C | CA478165111 | TPI1 | c.597T>C (p.Asp199=) c.708T>C (p.Asp236=) n.86T>C n.293T>C c.351T>C (p.Asp117=) n.1605T>C | |
12 | g.6870102T>G | CA383712990 | TPI1 | c.597T>G (p.Asp199Glu) c.708T>G (p.Asp236Glu) n.86T>G n.293T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) n.1605T>G | |
12 | g.6870103G>A | CA383712992 | TPI1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.87G>A n.294G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1606G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870103G>C | CA383712995 | TPI1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.87G>C n.294G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1606G>C | |
12 | g.6870103G>T | CA383713001 | TPI1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.87G>T n.294G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1606G>T | |
12 | g.6870104C>A | CA383713004 | TPI1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.88C>A n.295C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) n.1607C>A | |
12 | g.6870104C= | CA2014289532 | TPI1 | c.599C= (p.Ala200=) c.710C= (p.Ala237=) n.88C= n.295C= c.353C= (p.Ala118=) n.1607C= | |
12 | g.6870104C>G | CA383713012 | TPI1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.88C>G n.295C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1607C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870104C>T | CA6419002 | TPI1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.88C>T n.295C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870105G>A | CA6419003 | TPI1 | c.600G>A (p.Ala200=) c.711G>A (p.Ala237=) n.89G>A n.296G>A c.354G>A (p.Ala118=) n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870105G>C | CA478165118 | TPI1 | c.600G>C (p.Ala200=) c.711G>C (p.Ala237=) n.89G>C n.296G>C c.354G>C (p.Ala118=) n.1608G>C | |
12 | g.6870105G= | CA2014289533 | TPI1 | c.600G= (p.Ala200=) c.711G= (p.Ala237=) n.89G= n.296G= c.354G= (p.Ala118=) n.1608G= | |
12 | g.6870105G>T | CA478165120 | TPI1 | c.600G>T (p.Ala200=) c.711G>T (p.Ala237=) n.89G>T n.296G>T c.354G>T (p.Ala118=) n.1608G>T | |
12 | g.6870106G>A | CA383713024 | TPI1 | c.601G>A (p.Val201Met) c.712G>A (p.Val238Met) n.90G>A n.297G>A c.355G>A (p.Val119Met) n.1609G>A | |
12 | g.6870106G>C | CA383713027 | TPI1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.90G>C n.297G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.1609G>C | |
12 | g.6870106G>T | CA383713030 | TPI1 | c.601G>T (p.Val201Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) n.90G>T n.297G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.1609G>T | |
12 | g.6870107T>A | CA383713032 | TPI1 | c.602T>A (p.Val201Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) n.91T>A n.298T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.1610T>A | |
12 | g.6870107T>C | CA383713034 | TPI1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.91T>C n.298T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.1610T>C | |
12 | g.6870107T>G | CA232424626 | TPI1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.91T>G n.298T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.1610T>G | dbSNP |
12 | g.6870107T= | CA2014289534 | TPI1 | c.602T= (p.Val201=) c.713T= (p.Val238=) n.91T= n.298T= c.356T= (p.Val119=) n.1610T= | |
12 | g.6870108G>A | CA478165126 | TPI1 | c.603G>A (p.Val201=) c.714G>A (p.Val238=) n.92G>A n.299G>A c.357G>A (p.Val119=) n.1611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870108G>C | CA478165127 | TPI1 | c.603G>C (p.Val201=) c.714G>C (p.Val238=) n.92G>C n.299G>C c.357G>C (p.Val119=) n.1611G>C | |
12 | g.6870108G= | CA2014289535 | TPI1 | c.603G= (p.Val201=) c.714G= (p.Val238=) n.92G= n.299G= c.357G= (p.Val119=) n.1611G= | |
12 | g.6870108G>T | CA478165128 | TPI1 | c.603G>T (p.Val201=) c.714G>T (p.Val238=) n.92G>T n.299G>T c.357G>T (p.Val119=) n.1611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870109G>A | CA383713040 | TPI1 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.93G>A n.300G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1612G>A | |
12 | g.6870109G>C | CA383713035 | TPI1 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.93G>C n.300G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1612G>C | dbSNP |
12 | g.6870109G= | CA2014289536 | TPI1 | c.604G= (p.Ala202=) c.715G= (p.Ala239=) n.93G= n.300G= c.358G= (p.Ala120=) n.1612G= | |
12 | g.6870109G>T | CA383713038 | TPI1 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.93G>T n.300G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1612G>T | |
12 | g.6870110C>A | CA383713042 | TPI1 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.94C>A n.301C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1613C>A | |
12 | g.6870110C= | CA2014289537 | TPI1 | c.605C= (p.Ala202=) c.716C= (p.Ala239=) n.94C= n.301C= c.359C= (p.Ala120=) n.1613C= | |
12 | g.6870110C>G | CA383713044 | TPI1 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.94C>G n.301C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1613C>G | |
12 | g.6870110C>T | CA383713046 | TPI1 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.94C>T n.301C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1613C>T | |
12 | g.6870111T>A | CA478165135 | TPI1 | c.606T>A (p.Ala202=) c.717T>A (p.Ala239=) n.95T>A n.302T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.1614T>A | |
12 | g.6870111T>C | CA6419004 | TPI1 | c.606T>C (p.Ala202=) c.717T>C (p.Ala239=) n.95T>C n.302T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.1614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870111T>G | CA478165137 | TPI1 | c.606T>G (p.Ala202=) c.717T>G (p.Ala239=) n.95T>G n.302T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.1614T>G | |
12 | g.6870111T= | CA2014289538 | TPI1 | c.606T= (p.Ala202=) c.717T= (p.Ala239=) n.95T= n.302T= c.360T= (p.Ala120=) n.1614T= | |
12 | g.6870126_6870127insCATTCAGAGCACCCGTATC | CA2014289539 | TPI1 | c.621_622insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile208HisfsTer25) c.732_733insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile245HisfsTer25) n.110_111insCATTCAGAGCACCCGTATC n.317_318insCATTCAGAGCACCCGTATC c.375_376insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile126HisfsTer25) n.1629_1630insCATTCAGAGCACCCGTATC | dbSNP |
12 | g.6870112C>A | CA383713049 | TPI1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) n.96C>A n.303C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.1615C>A | |
12 | g.6870112C>G | CA383713058 | TPI1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) n.96C>G n.303C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.1615C>G | |
12 | g.6870112C>T | CA383713060 | TPI1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) n.96C>T n.303C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.1615C>T | |
12 | g.6870113A>C | CA383713064 | TPI1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) n.97A>C n.304A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.1616A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870113A>G | CA383713069 | TPI1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) n.97A>G n.304A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.1616A>G | |
12 | g.6870113A>T | CA383713072 | TPI1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) n.97A>T n.304A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.1616A>T | |
12 | g.6870115_6870116del | CA2617354733 | TPI1 | c.610_611del (p.Ser204HisfsTer22) c.721_722del (p.Ser241HisfsTer22) n.99_100del n.306_307del c.364_365del (p.Ser122HisfsTer22) n.1618_1619del | gnomAD v4 |
12 | g.6870114G>A | CA478165143 | TPI1 | c.609G>A (p.Gln203=) c.720G>A (p.Gln240=) n.98G>A n.305G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.1617G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870114G>C | CA383713091 | TPI1 | c.609G>C (p.Gln203His) c.720G>C (p.Gln240His) n.98G>C n.305G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.1617G>C | |
12 | g.6870114G>T | CA383713096 | TPI1 | c.609G>T (p.Gln203His) c.720G>T (p.Gln240His) n.98G>T n.305G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.1617G>T | |
12 | g.6870115A>C | CA383713099 | TPI1 | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.99A>C n.306A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.1618A>C | |
12 | g.6870115A>G | CA383713107 | TPI1 | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.99A>G n.306A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.1618A>G | |
12 | g.6870115A>T | CA383713104 | TPI1 | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.99A>T n.306A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.1618A>T | |
12 | g.6870116G>A | CA383713111 | TPI1 | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.100G>A n.307G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870116G>C | CA383713112 | TPI1 | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.100G>C n.307G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.1619G>C | |
12 | g.6870116G= | CA2014289540 | TPI1 | c.611G= (p.Ser204=) c.722G= (p.Ser241=) n.100G= n.307G= c.365G= (p.Ser122=) n.1619G= | |
12 | g.6870116G>T | CA383713113 | TPI1 | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.100G>T n.307G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.1619G>T | |
12 | g.6870117C>A | CA383713114 | TPI1 | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) n.101C>A n.308C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) n.1620C>A | |
12 | g.6870117C= | CA2014289541 | TPI1 | c.612C= (p.Ser204=) c.723C= (p.Ser241=) n.101C= n.308C= c.366C= (p.Ser122=) n.1620C= | |
12 | g.6870117C>G | CA383713115 | TPI1 | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) n.101C>G n.308C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.1620C>G | |
12 | g.6870117C>T | CA478165149 | TPI1 | c.612C>T (p.Ser204=) c.723C>T (p.Ser241=) n.101C>T n.308C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.1620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870118A= | CA2014289542 | TPI1 | c.613A= (p.Thr205=) c.724A= (p.Thr242=) n.102A= n.309A= c.367A= (p.Thr123=) n.1621A= | |
12 | g.6870118A>C | CA383713120 | TPI1 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.102A>C n.309A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1621A>C | |
12 | g.6870118A>G | CA383713126 | TPI1 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.102A>G n.309A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1621A>G | |
12 | g.6870118A>T | CA6419005 | TPI1 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.102A>T n.309A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1621A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870119C>A | CA383713137 | TPI1 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.103C>A n.310C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1622C>A | |
12 | g.6870119C= | CA2014289543 | TPI1 | c.614C= (p.Thr205=) c.725C= (p.Thr242=) n.103C= n.310C= c.368C= (p.Thr123=) n.1622C= | |
12 | g.6870119C>G | CA383713140 | TPI1 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.103C>G n.310C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1622C>G | |
12 | g.6870119C>T | CA6419006 | TPI1 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.103C>T n.310C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870120C>A | CA478165156 | TPI1 | c.615C>A (p.Thr205=) c.726C>A (p.Thr242=) n.104C>A n.311C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.1623C>A | |
12 | g.6870120C= | CA2014289544 | TPI1 | c.615C= (p.Thr205=) c.726C= (p.Thr242=) n.104C= n.311C= c.369C= (p.Thr123=) n.1623C= | |
12 | g.6870120C>G | CA6419007 | TPI1 | c.615C>G (p.Thr205=) c.726C>G (p.Thr242=) n.104C>G n.311C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.1623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870120C>T | CA478165153 | TPI1 | c.615C>T (p.Thr205=) c.726C>T (p.Thr242=) n.104C>T n.311C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.1623C>T | |
12 | g.6870121C>A | CA383713146 | TPI1 | c.616C>A (p.Arg206Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.105C>A n.312C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) n.1624C>A | |
12 | g.6870121C= | CA2014289545 | TPI1 | c.616C= (p.Arg206=) c.727C= (p.Arg243=) n.105C= n.312C= c.370C= (p.Arg124=) n.1624C= | |
12 | g.6870121C>G | CA383713148 | TPI1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.105C>G n.312C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1624C>G | |
12 | g.6870121C>T | CA232424635 | TPI1 | c.616C>T (p.Arg206Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.105C>T n.312C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) n.1624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870122del | CA2617354755 | TPI1 | c.617del (p.Arg206LeufsTer8) c.728del (p.Arg243LeufsTer8) n.106del n.313del c.371del (p.Arg124LeufsTer8) n.1625del | gnomAD v4 |
12 | g.6870122G>A | CA6419008 | TPI1 | c.617G>A (p.Arg206His) c.728G>A (p.Arg243His) n.106G>A n.313G>A c.371G>A (p.Arg124His) n.1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870122G>C | CA383713164 | TPI1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.106G>C n.313G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1625G>C | |
12 | g.6870122G= | CA2014289546 | TPI1 | c.617G= (p.Arg206=) c.728G= (p.Arg243=) n.106G= n.313G= c.371G= (p.Arg124=) n.1625G= | |
12 | g.6870122G>T | CA383713162 | TPI1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.106G>T n.313G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1625G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870123T>A | CA478165161 | TPI1 | c.618T>A (p.Arg206=) c.729T>A (p.Arg243=) n.107T>A n.314T>A c.372T>A (p.Arg124=) n.1626T>A | |
12 | g.6870123T>C | CA6419009 | TPI1 | c.618T>C (p.Arg206=) c.729T>C (p.Arg243=) n.107T>C n.314T>C c.372T>C (p.Arg124=) n.1626T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870123T>G | CA478165164 | TPI1 | c.618T>G (p.Arg206=) c.729T>G (p.Arg243=) n.107T>G n.314T>G c.372T>G (p.Arg124=) n.1626T>G | |
12 | g.6870123T= | CA2014289547 | TPI1 | c.618T= (p.Arg206=) c.729T= (p.Arg243=) n.107T= n.314T= c.372T= (p.Arg124=) n.1626T= | |
12 | g.6870123dup | CA603132921 | TPI1 | c.618dup (p.Ile207TyrfsTer20) c.729dup (p.Ile244TyrfsTer20) n.107dup n.314dup c.372dup (p.Ile125TyrfsTer20) n.1626dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870124A>C | CA383713170 | TPI1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.108A>C n.315A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1627A>C | |
12 | g.6870124A>G | CA383713173 | TPI1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.730A>G (p.Ile244Val) n.108A>G n.315A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.1627A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870124A>T | CA383713174 | TPI1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.108A>T n.315A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1627A>T | |
12 | g.6870125T>A | CA383713175 | TPI1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.109T>A n.316T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1628T>A | |
12 | g.6870125T>C | CA383713178 | TPI1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.109T>C n.316T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1628T>C | |
12 | g.6870125T>G | CA383713184 | TPI1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.109T>G n.316T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1628T>G | |
12 | g.6870126C>A | CA478165169 | TPI1 | c.621C>A (p.Ile207=) c.732C>A (p.Ile244=) n.110C>A n.317C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.1629C>A | |
12 | g.6870126C>G | CA383713188 | TPI1 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.732C>G (p.Ile244Met) n.110C>G n.317C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.1629C>G | |
12 | g.6870126C>T | CA478165171 | TPI1 | c.621C>T (p.Ile207=) c.732C>T (p.Ile244=) n.110C>T n.317C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.1629C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870127A= | CA2014289548 | TPI1 | c.622A= (p.Ile208=) c.733A= (p.Ile245=) n.111A= n.318A= c.376A= (p.Ile126=) n.1630A= | |
12 | g.6870127A>C | CA383713190 | TPI1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.111A>C n.318A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1630A>C | |
12 | g.6870127A>G | CA383713199 | TPI1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.111A>G n.318A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.1630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870127A>T | CA383713202 | TPI1 | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.111A>T n.318A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1630A>T | dbSNP |
12 | g.6870128T>A | CA383713205 | TPI1 | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.112T>A n.319T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1631T>A | |
12 | g.6870128T>C | CA383713220 | TPI1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.112T>C n.319T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1631T>C | |
12 | g.6870128T>G | CA383713217 | TPI1 | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.112T>G n.319T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1631T>G | |
12 | g.6870129T>A | CA478165177 | TPI1 | c.624T>A (p.Ile208=) c.735T>A (p.Ile245=) n.113T>A n.320T>A c.378T>A (p.Ile126=) n.1632T>A | |
12 | g.6870129T>C | CA478165179 | TPI1 | c.624T>C (p.Ile208=) c.735T>C (p.Ile245=) n.113T>C n.320T>C c.378T>C (p.Ile126=) n.1632T>C | |
12 | g.6870129T>G | CA383713226 | TPI1 | c.624T>G (p.Ile208Met) c.735T>G (p.Ile245Met) n.113T>G n.320T>G c.378T>G (p.Ile126Met) n.1632T>G | |
12 | g.6870130T>A | CA383713232 | TPI1 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.114T>A n.321T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.1633T>A | |
12 | g.6870130T>C | CA383713235 | TPI1 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.114T>C n.321T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.1633T>C | |
12 | g.6870130T>G | CA383713242 | TPI1 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.114T>G n.321T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.1633T>G | |
12 | g.6870131A= | CA2014289549 | TPI1 | c.626A= (p.Tyr209=) c.737A= (p.Tyr246=) n.115A= n.322A= c.380A= (p.Tyr127=) n.1634A= | |
12 | g.6870131A>C | CA383713246 | TPI1 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.115A>C n.322A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1634A>C | dbSNP |
12 | g.6870131A>G | CA6419010 | TPI1 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.115A>G n.322A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870131A>T | CA383713252 | TPI1 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.115A>T n.322A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1634A>T | |
12 | g.6870132T>A | CA383713264 | TPI1 | c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.116T>A n.323T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.1635T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870132T>C | CA478165186 | TPI1 | c.627T>C (p.Tyr209=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.116T>C n.323T>C c.381T>C (p.Tyr127=) n.1635T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870132T>G | CA383713267 | TPI1 | c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.116T>G n.323T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.1635T>G | |
12 | g.6870132T= | CA2014289550 | TPI1 | c.627T= (p.Tyr209=) c.738T= (p.Tyr246=) n.116T= n.323T= c.381T= (p.Tyr127=) n.1635T= | |
12 | g.6870133G>A | CA383713273 | TPI1 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.117G>A n.324G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.1636G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870133G>C | CA383713277 | TPI1 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.117G>C n.324G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1636G>C | |
12 | g.6870133G>T | CA383713279 | TPI1 | c.628G>T (p.Gly210Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) n.117G>T n.324G>T c.382G>T (p.Gly128Ter) n.1636G>T | |
12 | g.6870134G>A | CA383713307 | TPI1 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.118G>A n.325G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.1637G>A | |
12 | g.6870134G>C | CA383713303 | TPI1 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.118G>C n.325G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1637G>C | |
12 | g.6870134G>T | CA383713304 | TPI1 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.118G>T n.325G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.1637G>T | |
12 | g.6870135A>C | CA478165192 | TPI1 | c.630A>C (p.Gly210=) c.741A>C (p.Gly247=) n.119A>C n.326A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.1638A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870135A>G | CA478165194 | TPI1 | c.630A>G (p.Gly210=) c.741A>G (p.Gly247=) n.119A>G n.326A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.1638A>G | |
12 | g.6870135A>T | CA478165196 | TPI1 | c.630A>T (p.Gly210=) c.741A>T (p.Gly247=) n.119A>T n.326A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.1638A>T | |
12 | g.6870138_6870265del | CA2617354792 | TPI1 | c.631+2_632del c.742+2_743del n.120+2_121del c.385+2_386del n.1639+2_1640del | gnomAD v4 |
12 | g.6870136G>A | CA383713311 | TPI1 | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) n.120G>A n.327G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.1639G>A | |
12 | g.6870136G>C | CA383713314 | TPI1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.120G>C n.327G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1639G>C | |
12 | g.6870136G>T | CA383713320 | TPI1 | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) n.120G>T n.327G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.1639G>T | |
12 | g.6870137G>A | CA383713325 | TPI1 | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) n.120+1G>A n.328G>A c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.1639+1G>A | |
12 | g.6870137G>C | CA383713326 | TPI1 | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) n.120+1G>C n.328G>C c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.1639+1G>C | |
12 | g.6870137G>T | CA383713331 | TPI1 | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) n.120+1G>T n.328G>T c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.1639+1G>T | |
12 | g.6870137_6870138insCTCTG | CA2617354794 | TPI1 | c.631+1_631+2insCTCTG (n.631+1_631+2insCTCTG) c.742+1_742+2insCTCTG (n.742+1_742+2insCTCTG) n.120+1_120+2insCTCTG c.385+1_385+2insCTCTG (n.385+1_385+2insCTCTG) n.1639+1_1639+2insCTCTG | gnomAD v4 |
12 | g.6870137_6870138insCTC | CA2617354798 | TPI1 | c.631+1_631+2insCTC (n.631+1_631+2insCTC) c.742+1_742+2insCTC (n.742+1_742+2insCTC) n.120+1_120+2insCTC c.385+1_385+2insCTC (n.385+1_385+2insCTC) n.1639+1_1639+2insCTC | gnomAD v4 |
12 | g.6870138T>A | CA383713337 | TPI1 | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) n.120+2T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.1639+2T>A | |
12 | g.6870138T>C | CA383713342 | TPI1 | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) n.120+2T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.1639+2T>C | dbSNP |
12 | g.6870138T>G | CA383713347 | TPI1 | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) n.120+2T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.1639+2T>G | dbSNP |
12 | g.6870138T= | CA2014289551 | TPI1 | c.631+2T= (n.631+2T=) c.742+2T= (n.742+2T=) n.120+2T= c.385+2T= (n.385+2T=) n.1639+2T= | |
12 | g.6870139G>A | CA6419011 | TPI1 | c.631+3G>A (n.631+3G>A) c.742+3G>A (n.742+3G>A) n.120+3G>A c.385+3G>A (n.385+3G>A) n.1639+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870139G= | CA2014289552 | TPI1 | c.631+3G= (n.631+3G=) c.742+3G= (n.742+3G=) n.120+3G= c.385+3G= (n.385+3G=) n.1639+3G= | |
12 | g.6870139G>T | CA2617354803 | TPI1 | c.631+3G>T (n.631+3G>T) c.742+3G>T (n.742+3G>T) n.120+3G>T c.385+3G>T (n.385+3G>T) n.1639+3G>T | gnomAD v4 |