Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870018delCA6418980TPI1c.544-31del (n.544-31del)
c.655-31del (n.655-31del)
n.227-18del
c.298-31del (n.298-31del)
n.1521del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870016A>CCA2617354441TPI1c.544-33A>C (n.544-33A>C)
c.655-33A>C (n.655-33A>C)
n.227-20A>C
c.298-33A>C (n.298-33A>C)
n.1519A>C
 gnomAD v4
12g.6870017A>GCA2617354444TPI1c.544-32A>G (n.544-32A>G)
c.655-32A>G (n.655-32A>G)
n.1A>G
n.227-19A>G
c.298-32A>G (n.298-32A>G)
n.1520A>G
 gnomAD v4
12g.6870017_6870046delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCTCA2014289488TPI1c.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
c.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
n.1_30delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
n.227-19_237delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
c.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
n.1520_1549delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
12g.6870018A>GCA2617354454TPI1c.544-31A>G (n.544-31A>G)
c.655-31A>G (n.655-31A>G)
n.2A>G
n.227-18A>G
c.298-31A>G (n.298-31A>G)
n.1521A>G
 gnomAD v4
12g.6870021_6870049delCA603132899TPI1c.544-28_544del
c.655-28_655del
n.5_33del
n.227-15_240del
c.298-28_298del
n.1524_1552del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870019G>ACA944389660TPI1c.544-30G>A (n.544-30G>A)
c.655-30G>A (n.655-30G>A)
n.3G>A
n.227-17G>A
c.298-30G>A (n.298-30G>A)
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870019G=CA2014289489TPI1c.544-30G= (n.544-30G=)
c.655-30G= (n.655-30G=)
n.3G=
n.227-17G=
c.298-30G= (n.298-30G=)
n.1522G=
12g.6870019G>TCA2617354459TPI1c.544-30G>T (n.544-30G>T)
c.655-30G>T (n.655-30G>T)
n.3G>T
n.227-17G>T
c.298-30G>T (n.298-30G>T)
n.1522G>T
 gnomAD v4
12g.6870020G>CCA6418981TPI1c.544-29G>C (n.544-29G>C)
c.655-29G>C (n.655-29G>C)
n.4G>C
n.227-16G>C
c.298-29G>C (n.298-29G>C)
n.1523G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870020G=CA2014289490TPI1c.544-29G= (n.544-29G=)
c.655-29G= (n.655-29G=)
n.4G=
n.227-16G=
c.298-29G= (n.298-29G=)
n.1523G=
12g.6870020_6870026delinsGTCTTACCA2014289491TPI1c.544-29_544-23delinsGTCTTAC (n.544-29_544-23delinsGTCTTAC)
c.655-29_655-23delinsGTCTTAC (n.655-29_655-23delinsGTCTTAC)
n.4_10delinsGTCTTAC
n.227-16_227-10delinsGTCTTAC
c.298-29_298-23delinsGTCTTAC (n.298-29_298-23delinsGTCTTAC)
n.1523_1529delinsGTCTTAC
12g.6870021T>CCA603132901TPI1c.544-28T>C (n.544-28T>C)
c.655-28T>C (n.655-28T>C)
n.5T>C
n.227-15T>C
c.298-28T>C (n.298-28T>C)
n.1524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870021T>GCA6418982TPI1c.544-28T>G (n.544-28T>G)
c.655-28T>G (n.655-28T>G)
n.5T>G
n.227-15T>G
c.298-28T>G (n.298-28T>G)
n.1524T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870021T=CA2014289492TPI1c.544-28T= (n.544-28T=)
c.655-28T= (n.655-28T=)
n.5T=
n.227-15T=
c.298-28T= (n.298-28T=)
n.1524T=
12g.6870022_6870027delCA603132900TPI1c.544-27_544-22del (n.544-27_544-22del)
c.655-27_655-22del (n.655-27_655-22del)
n.6_11del
n.227-14_227-9del
c.298-27_298-22del (n.298-27_298-22del)
n.1525_1530del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870026_6870029delCA2617354467TPI1c.544-23_544-20del (n.544-23_544-20del)
c.655-23_655-20del (n.655-23_655-20del)
n.10_13del
n.227-10_227-7del
c.298-23_298-20del (n.298-23_298-20del)
n.1529_1532del
 gnomAD v4
12g.6870025_6870038delCA2794431061TPI1c.544-24_544-11del (n.544-24_544-11del)
c.655-24_655-11del (n.655-24_655-11del)
n.9_22del
n.227-11_229del
c.298-24_298-11del (n.298-24_298-11del)
n.1528_1541del
12g.6870023T>ACA691293184TPI1c.544-26T>A (n.544-26T>A)
c.655-26T>A (n.655-26T>A)
n.7T>A
n.227-13T>A
c.298-26T>A (n.298-26T>A)
n.1526T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870023T=CA2014289493TPI1c.544-26T= (n.544-26T=)
c.655-26T= (n.655-26T=)
n.7T=
n.227-13T=
c.298-26T= (n.298-26T=)
n.1526T=
12g.6870023_6870024insACA2617354470TPI1c.544-26_544-25insA (n.544-26_544-25insA)
c.655-26_655-25insA (n.655-26_655-25insA)
n.7_8insA
n.227-13_227-12insA
c.298-26_298-25insA (n.298-26_298-25insA)
n.1526_1527insA
 gnomAD v4
12g.6870024T>GCA2014289495TPI1c.544-25T>G (n.544-25T>G)
c.655-25T>G (n.655-25T>G)
n.8T>G
n.227-12T>G
c.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.1527T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870024T=CA2014289494TPI1c.544-25T= (n.544-25T=)
c.655-25T= (n.655-25T=)
n.8T=
n.227-12T=
c.298-25T= (n.298-25T=)
n.1527T=
12g.6870025A=CA2014289496TPI1c.544-24A= (n.544-24A=)
c.655-24A= (n.655-24A=)
n.9A=
n.227-11A=
c.298-24A= (n.298-24A=)
n.1528A=
12g.6870025A>TCA2014289497TPI1c.544-24A>T (n.544-24A>T)
c.655-24A>T (n.655-24A>T)
n.9A>T
n.227-11A>T
c.298-24A>T (n.298-24A>T)
n.1528A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870026_6870057delCA2617354476TPI1c.544-23_552del
c.655-23_663del
n.10_41del
n.227-10_248del
c.298-23_306del
n.1529_1560del
 gnomAD v4
12g.6870026C>ACA603132902TPI1c.544-23C>A (n.544-23C>A)
c.655-23C>A (n.655-23C>A)
n.10C>A
n.227-10C>A
c.298-23C>A (n.298-23C>A)
n.1529C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870026C=CA2014289499TPI1c.544-23C= (n.544-23C=)
c.655-23C= (n.655-23C=)
n.10C=
n.227-10C=
c.298-23C= (n.298-23C=)
n.1529C=
12g.6870026C>TCA6418983TPI1c.544-23C>T (n.544-23C>T)
c.655-23C>T (n.655-23C>T)
n.10C>T
n.227-10C>T
c.298-23C>T (n.298-23C>T)
n.1529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870031_6870032insGTTCTTAGGCA2014289498TPI1c.544-18_544-17insGTTCTTAGG (n.544-18_544-17insGTTCTTAGG)
c.655-18_655-17insGTTCTTAGG (n.655-18_655-17insGTTCTTAGG)
n.15_16insGTTCTTAGG
n.227-5_227-4insGTTCTTAGG
c.298-18_298-17insGTTCTTAGG (n.298-18_298-17insGTTCTTAGG)
n.1534_1535insGTTCTTAGG
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870028_6870029insTTCTTGTTCTCA2575062134TPI1c.544-21_544-20insTTCTTGTTCT (n.544-21_544-20insTTCTTGTTCT)
c.655-21_655-20insTTCTTGTTCT (n.655-21_655-20insTTCTTGTTCT)
n.12_13insTTCTTGTTCT
n.227-8_227-7insTTCTTGTTCT
c.298-21_298-20insTTCTTGTTCT (n.298-21_298-20insTTCTTGTTCT)
n.1531_1532insTTCTTGTTCT
 gnomAD v4
12g.6870029A>GCA2617354488TPI1c.544-20A>G (n.544-20A>G)
c.655-20A>G (n.655-20A>G)
n.13A>G
n.227-7A>G
c.298-20A>G (n.298-20A>G)
n.1532A>G
 gnomAD v4
12g.6870030G>ACA2617354490TPI1c.544-19G>A (n.544-19G>A)
c.655-19G>A (n.655-19G>A)
n.14G>A
n.227-6G>A
c.298-19G>A (n.298-19G>A)
n.1533G>A
 gnomAD v4
12g.6870030G>TCA2575062135TPI1c.544-19G>T (n.544-19G>T)
c.655-19G>T (n.655-19G>T)
n.14G>T
n.227-6G>T
c.298-19G>T (n.298-19G>T)
n.1533G>T
12g.6870032C=CA2014289500TPI1c.544-17C= (n.544-17C=)
c.655-17C= (n.655-17C=)
n.16C=
n.227-4C=
c.298-17C= (n.298-17C=)
n.1535C=
12g.6870032C>TCA2014289501TPI1c.544-17C>T (n.544-17C>T)
c.655-17C>T (n.655-17C>T)
n.16C>T
n.227-4C>T
c.298-17C>T (n.298-17C>T)
n.1535C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870033C=CA2014289502TPI1c.544-16C= (n.544-16C=)
c.655-16C= (n.655-16C=)
n.17C=
n.227-3C=
c.298-16C= (n.298-16C=)
n.1536C=
12g.6870033C>TCA603132903TPI1c.544-16C>T (n.544-16C>T)
c.655-16C>T (n.655-16C>T)
n.17C>T
n.227-3C>T
c.298-16C>T (n.298-16C>T)
n.1536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870034A=CA2014289503TPI1c.544-15A= (n.544-15A=)
c.655-15A= (n.655-15A=)
n.18A=
n.227-2A=
c.298-15A= (n.298-15A=)
n.1537A=
12g.6870034A>CCA6418984TPI1c.544-15A>C (n.544-15A>C)
c.655-15A>C (n.655-15A>C)
n.18A>C
n.227-2A>C
c.298-15A>C (n.298-15A>C)
n.1537A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870034A>GCA2617354499TPI1c.544-15A>G (n.544-15A>G)
c.655-15A>G (n.655-15A>G)
n.18A>G
n.227-2A>G
c.298-15A>G (n.298-15A>G)
n.1537A>G
 gnomAD v4
12g.6870035G>ACA6418985TPI1c.544-14G>A (n.544-14G>A)
c.655-14G>A (n.655-14G>A)
n.19G>A
n.227-1G>A
c.298-14G>A (n.298-14G>A)
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870035G>CCA2581068377TPI1c.544-14G>C (n.544-14G>C)
c.655-14G>C (n.655-14G>C)
n.19G>C
n.227-1G>C
c.298-14G>C (n.298-14G>C)
n.1538G>C
 gnomAD v4
12g.6870035G=CA2014289504TPI1c.544-14G= (n.544-14G=)
c.655-14G= (n.655-14G=)
n.19G=
n.227-1G=
c.298-14G= (n.298-14G=)
n.1538G=
12g.6870035G>TCA2581068378TPI1c.544-14G>T (n.544-14G>T)
c.655-14G>T (n.655-14G>T)
n.19G>T
n.227-1G>T
c.298-14G>T (n.298-14G>T)
n.1538G>T
12g.6870036C>TCA2617354514TPI1c.544-13C>T (n.544-13C>T)
c.655-13C>T (n.655-13C>T)
n.20C>T
n.227C>T
c.298-13C>T (n.298-13C>T)
n.1539C>T
 gnomAD v4
12g.6870037T>CCA2617354515TPI1c.544-12T>C (n.544-12T>C)
c.655-12T>C (n.655-12T>C)
n.21T>C
n.228T>C
c.298-12T>C (n.298-12T>C)
n.1540T>C
 gnomAD v4
12g.6870039C=CA2014289505TPI1c.544-10C= (n.544-10C=)
c.655-10C= (n.655-10C=)
n.23C=
n.230C=
c.298-10C= (n.298-10C=)
n.1542C=
12g.6870039C>GCA6418986TPI1c.544-10C>G (n.544-10C>G)
c.655-10C>G (n.655-10C>G)
n.23C>G
n.230C>G
c.298-10C>G (n.298-10C>G)
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870039C>TCA2617354517TPI1c.544-10C>T (n.544-10C>T)
c.655-10C>T (n.655-10C>T)
n.23C>T
n.230C>T
c.298-10C>T (n.298-10C>T)
n.1542C>T
 gnomAD v4
12g.6870040T>CCA2014289507TPI1c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.655-9T>C (n.655-9T>C)
n.24T>C
n.231T>C
c.298-9T>C (n.298-9T>C)
n.1543T>C
 dbSNP
12g.6870040T=CA2014289506TPI1c.544-9T= (n.544-9T=)
c.655-9T= (n.655-9T=)
n.24T=
n.231T=
c.298-9T= (n.298-9T=)
n.1543T=
12g.6870042G>CCA2617354520TPI1c.544-7G>C (n.544-7G>C)
c.655-7G>C (n.655-7G>C)
n.26G>C
n.233G>C
c.298-7G>C (n.298-7G>C)
n.1545G>C
 gnomAD v4
12g.6870042G>TCA2617354522TPI1c.544-7G>T (n.544-7G>T)
c.655-7G>T (n.655-7G>T)
n.26G>T
n.233G>T
c.298-7G>T (n.298-7G>T)
n.1545G>T
 gnomAD v4
12g.6870044T>CCA2617354523TPI1c.544-5T>C (n.544-5T>C)
c.655-5T>C (n.655-5T>C)
n.28T>C
n.235T>C
c.298-5T>C (n.298-5T>C)
n.1547T>C
 gnomAD v4
12g.6870045C=CA2014289508TPI1c.544-4C= (n.544-4C=)
c.655-4C= (n.655-4C=)
n.29C=
n.236C=
c.298-4C= (n.298-4C=)
n.1548C=
12g.6870045C>GCA232424522TPI1c.544-4C>G (n.544-4C>G)
c.655-4C>G (n.655-4C>G)
n.29C>G
n.236C>G
c.298-4C>G (n.298-4C>G)
n.1548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870046T>CCA2617354534TPI1c.544-3T>C (n.544-3T>C)
c.655-3T>C (n.655-3T>C)
n.30T>C
n.237T>C
c.298-3T>C (n.298-3T>C)
n.1549T>C
 gnomAD v4
12g.6870046T>GCA2617354537TPI1c.544-3T>G (n.544-3T>G)
c.655-3T>G (n.655-3T>G)
n.30T>G
n.237T>G
c.298-3T>G (n.298-3T>G)
n.1549T>G
 gnomAD v4
12g.6870047A>CCA383712670TPI1c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
n.31A>C
n.238A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.1550A>C
12g.6870047A>GCA383712676TPI1c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
n.31A>G
n.238A>G
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.1550A>G
12g.6870047A>TCA383712678TPI1c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
n.31A>T
n.238A>T
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.1550A>T
12g.6870048G>ACA383712680TPI1c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
n.32G>A
n.239G>A
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.1551G>A
12g.6870048G>CCA383712683TPI1c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
n.32G>C
n.239G>C
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870048G>TCA383712684TPI1c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
n.32G>T
n.239G>T
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.1551G>T
12g.6870049delCA2501072256TPI1c.544del
c.655del
n.33del
n.240del
c.298del
n.1552del
12g.6870049G>ACA383712687TPI1c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.33G>A
n.240G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.1552G>A
12g.6870049G>CCA383712691TPI1c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.33G>C
n.240G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.1552G>C
 gnomAD v4
12g.6870049G>TCA383712694TPI1c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.33G>T
n.240G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.1552G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6870050C>ACA383712697TPI1c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.34C>A
n.241C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.1553C>A
12g.6870050C=CA2014289509TPI1c.545C= (p.Ala182=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.34C=
n.241C=
c.299C= (p.Ala100=)
n.1553C=
12g.6870050C>GCA6418987TPI1c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.34C>G
n.241C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.1553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870050C>TCA6418988TPI1c.545C>T (p.Ala182Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.34C>T
n.241C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.1553C>T
 dbSNP ExAC
12g.6870051C>ACA478165035TPI1c.546C>A (p.Ala182=)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.35C>A
n.242C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
n.1554C>A
12g.6870051C=CA2014289510TPI1c.546C= (p.Ala182=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.35C=
n.242C=
c.300C= (p.Ala100=)
n.1554C=
12g.6870051C>GCA478165036TPI1c.546C>G (p.Ala182=)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.35C>G
n.242C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
n.1554C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870051C>TCA478165037TPI1c.546C>T (p.Ala182=)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.35C>T
n.242C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
n.1554C>T
 gnomAD v4
12g.6870052C>ACA383712707TPI1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.36C>A
n.243C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.1555C>A
12g.6870052C>GCA383712702TPI1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.36C>G
n.243C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.1555C>G
12g.6870052C>TCA383712703TPI1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.36C>T
n.243C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.1555C>T
12g.6870052_6870064delinsCAGGAAGTACACGCA2014289511TPI1c.547_559delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln183=)
c.658_670delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln220=)
n.36_48delinsCAGGAAGTACACG
n.243_255delinsCAGGAAGTACACG
c.301_313delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln101=)
n.1555_1567delinsCAGGAAGTACACG
12g.6870053A=CA2014289512TPI1c.548A= (p.Gln183=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.37A=
n.244A=
c.302A= (p.Gln101=)
n.1556A=
12g.6870053A>CCA383712712TPI1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.37A>C
n.244A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.1556A>C
12g.6870053A>GCA6418989TPI1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.37A>G
n.244A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870053A>TCA383712716TPI1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.37A>T
n.244A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.1556A>T
12g.6870055_6870066delCA944389684TPI1c.550_561del (p.Glu184_Glu187del)
c.661_672del (p.Glu221_Glu224del)
n.39_50del
n.246_257del
c.304_315del (p.Glu102_Glu105del)
n.1558_1569del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870054G>ACA6418990TPI1c.549G>A (p.Gln183=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.38G>A
n.245G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
n.1557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870054G>CCA383712721TPI1c.549G>C (p.Gln183His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.38G>C
n.245G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
n.1557G>C
12g.6870054G=CA2014289513TPI1c.549G= (p.Gln183=)
c.660G= (p.Gln220=)
n.38G=
n.245G=
c.303G= (p.Gln101=)
n.1557G=
12g.6870054G>TCA383712727TPI1c.549G>T (p.Gln183His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.38G>T
n.245G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
n.1557G>T
12g.6870055G>ACA383712730TPI1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.39G>A
n.246G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.1558G>A
 gnomAD v4
12g.6870055G>CCA383712732TPI1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.39G>C
n.246G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.1558G>C
12g.6870055G>TCA383712737TPI1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.39G>T
n.246G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.1558G>T
12g.6870056A>CCA383712739TPI1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.40A>C
n.247A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.1559A>C
12g.6870056A>GCA383712742TPI1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.40A>G
n.247A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.1559A>G
12g.6870056A>TCA383712744TPI1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.40A>T
n.247A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.1559A>T
12g.6870057A>CCA383712758TPI1c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.41A>C
n.248A>C
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.1560A>C
12g.6870057A>GCA478165038TPI1c.552A>G (p.Glu184=)
c.663A>G (p.Glu221=)
n.41A>G
n.248A>G
c.306A>G (p.Glu102=)
n.1560A>G
12g.6870057A>TCA383712746TPI1c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.41A>T
n.248A>T
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.1560A>T
12g.6870058G>ACA383712764TPI1c.553G>A (p.Val185Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.42G>A
n.249G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
n.1561G>A
 gnomAD v4
12g.6870058G>CCA383712766TPI1c.553G>C (p.Val185Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.42G>C
n.249G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.1561G>C
12g.6870058G>TCA383712765TPI1c.553G>T (p.Val185Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.42G>T
n.249G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.1561G>T
12g.6870059T>ACA383712767TPI1c.554T>A (p.Val185Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.43T>A
n.250T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.1562T>A
12g.6870059T>CCA383712768TPI1c.554T>C (p.Val185Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.43T>C
n.250T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.1562T>C
12g.6870059T>GCA383712771TPI1c.554T>G (p.Val185Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.43T>G
n.250T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.1562T>G
12g.6870060A>CCA478165039TPI1c.555A>C (p.Val185=)
c.666A>C (p.Val222=)
n.44A>C
n.251A>C
c.309A>C (p.Val103=)
n.1563A>C
12g.6870060A>GCA478165040TPI1c.555A>G (p.Val185=)
c.666A>G (p.Val222=)
n.44A>G
n.251A>G
c.309A>G (p.Val103=)
n.1563A>G
 gnomAD v4
12g.6870060A>TCA478165041TPI1c.555A>T (p.Val185=)
c.666A>T (p.Val222=)
n.44A>T
n.251A>T
c.309A>T (p.Val103=)
n.1563A>T
12g.6870061C>ACA383712774TPI1c.556C>A (p.His186Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
n.45C>A
n.252C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1564C>A
12g.6870061C>GCA383712780TPI1c.556C>G (p.His186Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
n.45C>G
n.252C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1564C>G
12g.6870061C>TCA383712782TPI1c.556C>T (p.His186Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.45C>T
n.252C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1564C>T
 gnomAD v4
12g.6870062A>CCA383712785TPI1c.557A>C (p.His186Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
n.46A>C
n.253A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1565A>C
12g.6870062A>GCA383712788TPI1c.557A>G (p.His186Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
n.46A>G
n.253A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1565A>G
12g.6870062A>TCA383712790TPI1c.557A>T (p.His186Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
n.46A>T
n.253A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1565A>T
12g.6870063C>ACA6418992TPI1c.558C>A (p.His186Gln)
c.669C>A (p.His223Gln)
n.47C>A
n.254C>A
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870063C=CA2014289514TPI1c.558C= (p.His186=)
c.669C= (p.His223=)
n.47C=
n.254C=
c.312C= (p.His104=)
n.1566C=
12g.6870063C>GCA383712796TPI1c.558C>G (p.His186Gln)
c.669C>G (p.His223Gln)
n.47C>G
n.254C>G
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1566C>G
12g.6870063C>TCA6418991TPI1c.558C>T (p.His186=)
c.669C>T (p.His223=)
n.47C>T
n.254C>T
c.312C>T (p.His104=)
n.1566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870064G>ACA6418993TPI1c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.48G>A
n.255G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.1567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870064G>CCA383712800TPI1c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.48G>C
n.255G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.1567G>C
12g.6870064G=CA2014289515TPI1c.559G= (p.Glu187=)
c.670G= (p.Glu224=)
n.48G=
n.255G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.1567G=
12g.6870064G>TCA383712801TPI1c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.48G>T
n.255G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.1567G>T
 gnomAD v4
12g.6870065A=CA2014289516TPI1c.560A= (p.Glu187=)
c.671A= (p.Glu224=)
n.49A=
n.256A=
c.314A= (p.Glu105=)
n.1568A=
12g.6870065A>CCA383712804TPI1c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.49A>C
n.256A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.1568A>C
12g.6870065A>GCA6418994TPI1c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.49A>G
n.256A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.1568A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870065A>TCA383712806TPI1c.560A>T (p.Glu187Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.49A>T
n.256A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.1568A>T
12g.6870066G>ACA478165043TPI1c.561G>A (p.Glu187=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.50G>A
n.257G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.1569G>A
 gnomAD v4
12g.6870066G>CCA383712808TPI1c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.50G>C
n.257G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.1569G>C
12g.6870066G>TCA383712810TPI1c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.50G>T
n.257G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.1569G>T
12g.6870067A>CCA383712813TPI1c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.51A>C
n.258A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1570A>C
12g.6870067A>GCA383712816TPI1c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.51A>G
n.258A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1570A>G
12g.6870067A>TCA383712817TPI1c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.51A>T
n.258A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1570A>T
12g.6870068A=CA2014289517TPI1c.563A= (p.Lys188=)
c.674A= (p.Lys225=)
n.52A=
n.259A=
c.317A= (p.Lys106=)
n.1571A=
12g.6870068A>CCA383712818TPI1c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.52A>C
n.259A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1571A>C
 dbSNP
12g.6870068A>GCA383712819TPI1c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.52A>G
n.259A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1571A>G
12g.6870068A>TCA383712820TPI1c.563A>T (p.Lys188Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.52A>T
n.259A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1571A>T
12g.6870069G>ACA478165044TPI1c.564G>A (p.Lys188=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.53G>A
n.260G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1572G>A
 gnomAD v4
12g.6870069G>CCA383712823TPI1c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.53G>C
n.260G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1572G>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870069G>TCA383712821TPI1c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.53G>T
n.260G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1572G>T
12g.6870070C>ACA383712825TPI1c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.54C>A
n.261C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.1573C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870070C=CA2014289518TPI1c.565C= (p.Leu189=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.54C=
n.261C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.1573C=
12g.6870070C>GCA383712827TPI1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.54C>G
n.261C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.1573C>G
12g.6870070C>TCA383712829TPI1c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.54C>T
n.261C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.1573C>T
12g.6870071T>ACA383712832TPI1c.566T>A (p.Leu189His)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.55T>A
n.262T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.1574T>A
12g.6870071T>CCA383712835TPI1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.55T>C
n.262T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.1574T>C
12g.6870071T>GCA383712837TPI1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.55T>G
n.262T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.1574T>G
12g.6870072C>ACA478165045TPI1c.567C>A (p.Leu189=)
c.678C>A (p.Leu226=)
n.56C>A
n.263C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
n.1575C>A
12g.6870072C>GCA478165046TPI1c.567C>G (p.Leu189=)
c.678C>G (p.Leu226=)
n.56C>G
n.263C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
n.1575C>G
 dbSNP
12g.6870072C>TCA478165047TPI1c.567C>T (p.Leu189=)
c.678C>T (p.Leu226=)
n.56C>T
n.263C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
n.1575C>T
12g.6870073C>ACA478165048TPI1c.568C>A (p.Arg190=)
c.679C>A (p.Arg227=)
n.57C>A
n.264C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.1576C>A
12g.6870073C=CA2014289519TPI1c.568C= (p.Arg190=)
c.679C= (p.Arg227=)
n.57C=
n.264C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.1576C=
12g.6870073C>GCA383712839TPI1c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
n.57C>G
n.264C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1576C>G
 dbSNP
12g.6870073C>TCA232424572TPI1c.568C>T (p.Arg190Ter)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
n.57C>T
n.264C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.1576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870074G>ACA383712843TPI1c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
n.58G>A
n.265G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870074G>CCA383712852TPI1c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
n.58G>C
n.265G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1577G>C
12g.6870074G=CA2014289520TPI1c.569G= (p.Arg190=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.58G=
n.265G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.1577G=
12g.6870074G>TCA383712849TPI1c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
n.58G>T
n.265G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1577G>T
12g.6870075A=CA2014289521TPI1c.570A= (p.Arg190=)
c.681A= (p.Arg227=)
n.59A=
n.266A=
c.324A= (p.Arg108=)
n.1578A=
12g.6870075A>CCA6418995TPI1c.570A>C (p.Arg190=)
c.681A>C (p.Arg227=)
n.59A>C
n.266A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
n.1578A>C
 dbSNP ExAC
12g.6870075A>GCA478165050TPI1c.570A>G (p.Arg190=)
c.681A>G (p.Arg227=)
n.59A>G
n.266A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.1578A>G
12g.6870075A>TCA478165052TPI1c.570A>T (p.Arg190=)
c.681A>T (p.Arg227=)
n.59A>T
n.266A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
n.1578A>T
12g.6870076G>ACA383712855TPI1c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.60G>A
n.267G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.1579G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870076G>CCA383712856TPI1c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.60G>C
n.267G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1579G>C
12g.6870076G=CA2014289522TPI1c.571G= (p.Gly191=)
c.682G= (p.Gly228=)
n.60G=
n.267G=
c.325G= (p.Gly109=)
n.1579G=
12g.6870076G>TCA383712857TPI1c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.60G>T
n.267G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.1579G>T
12g.6870077G>ACA383712858TPI1c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.61G>A
n.268G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.1580G>A
12g.6870077G>CCA383712861TPI1c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.61G>C
n.268G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1580G>C
12g.6870077G>TCA383712859TPI1c.572G>T (p.Gly191Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.61G>T
n.268G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1580G>T
12g.6870078A=CA2014289523TPI1c.573A= (p.Gly191=)
c.684A= (p.Gly228=)
n.62A=
n.269A=
c.327A= (p.Gly109=)
n.1581A=
12g.6870078A>CCA478165060TPI1c.573A>C (p.Gly191=)
c.684A>C (p.Gly228=)
n.62A>C
n.269A>C
c.327A>C (p.Gly109=)
n.1581A>C
12g.6870078A>GCA478165058TPI1c.573A>G (p.Gly191=)
c.684A>G (p.Gly228=)
n.62A>G
n.269A>G
c.327A>G (p.Gly109=)
n.1581A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870078A>TCA478165057TPI1c.573A>T (p.Gly191=)
c.684A>T (p.Gly228=)
n.62A>T
n.269A>T
c.327A>T (p.Gly109=)
n.1581A>T
12g.6870079T>ACA383712865TPI1c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.63T>A
n.270T>A
c.328T>A (p.Trp110Arg)
n.1582T>A
12g.6870079T>CCA383712870TPI1c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.63T>C
n.270T>C
c.328T>C (p.Trp110Arg)
n.1582T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870079T>GCA383712871TPI1c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.63T>G
n.270T>G
c.328T>G (p.Trp110Gly)
n.1582T>G
12g.6870079T=CA2014289524TPI1c.574T= (p.Trp192=)
c.685T= (p.Trp229=)
n.63T=
n.270T=
c.328T= (p.Trp110=)
n.1582T=
12g.6870080G>ACA383712873TPI1c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.64G>A
n.271G>A
c.329G>A (p.Trp110Ter)
n.1583G>A
 gnomAD v4
12g.6870080G>CCA383712876TPI1c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.64G>C
n.271G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
n.1583G>C
12g.6870080G>TCA383712881TPI1c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.64G>T
n.271G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
n.1583G>T
12g.6870081G>ACA383712883TPI1c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.65G>A
n.272G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
n.1584G>A
 dbSNP
12g.6870081G>CCA6418996TPI1c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.65G>C
n.272G>C
c.330G>C (p.Trp110Cys)
n.1584G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870081G=CA2014289525TPI1c.576G= (p.Trp192=)
c.687G= (p.Trp229=)
n.65G=
n.272G=
c.330G= (p.Trp110=)
n.1584G=
12g.6870081G>TCA383712887TPI1c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.65G>T
n.272G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
n.1584G>T
12g.6870082C>ACA383712888TPI1c.577C>A (p.Leu193Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.66C>A
n.273C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1585C>A
12g.6870082C>GCA383712889TPI1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.66C>G
n.273C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1585C>G
12g.6870082C>TCA478165069TPI1c.577C>T (p.Leu193=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.66C>T
n.273C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1585C>T
12g.6870083T>ACA6418997TPI1c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.67T>A
n.274T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1586T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870083T>CCA383712893TPI1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.67T>C
n.274T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1586T>C
 gnomAD v4
12g.6870083T>GCA383712891TPI1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.67T>G
n.274T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1586T>G
12g.6870083T=CA2014289526TPI1c.578T= (p.Leu193=)
c.689T= (p.Leu230=)
n.67T=
n.274T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.1586T=
12g.6870084G>ACA478165073TPI1c.579G>A (p.Leu193=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.68G>A
n.275G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1587G>A
12g.6870084G>CCA478165076TPI1c.579G>C (p.Leu193=)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.68G>C
n.275G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1587G>C
12g.6870084G>TCA478165074TPI1c.579G>T (p.Leu193=)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.68G>T
n.275G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1587G>T
12g.6870085A>CCA383712894TPI1c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.69A>C
n.276A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.1588A>C
12g.6870085A>GCA383712896TPI1c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.69A>G
n.276A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.1588A>G
12g.6870085A>TCA383712895TPI1c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.69A>T
n.276A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.1588A>T
12g.6870086A>CCA383712897TPI1c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.70A>C
n.277A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.1589A>C
12g.6870086A>GCA383712900TPI1c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.70A>G
n.277A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.1589A>G
12g.6870086A>TCA383712898TPI1c.581A>T (p.Lys194Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.70A>T
n.277A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.1589A>T
12g.6870087G>ACA478165082TPI1c.582G>A (p.Lys194=)
c.693G>A (p.Lys231=)
n.71G>A
n.278G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.1590G>A
12g.6870087G>CCA383712901TPI1c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.71G>C
n.278G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.1590G>C
12g.6870087G>TCA383712904TPI1c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.71G>T
n.278G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.1590G>T
12g.6870088T>ACA383712910TPI1c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.72T>A
n.279T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1591T>A
12g.6870088T>CCA383712913TPI1c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.72T>C
n.279T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1591T>C
12g.6870088T>GCA383712912TPI1c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.72T>G
n.279T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1591T>G
12g.6870089C>ACA383712914TPI1c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.73C>A
n.280C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1592C>A
12g.6870089C=CA2014289527TPI1c.584C= (p.Ser195=)
c.695C= (p.Ser232=)
n.73C=
n.280C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.1592C=
12g.6870089C>GCA383712915TPI1c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.73C>G
n.280C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1592C>G
12g.6870089C>TCA6418998TPI1c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.73C>T
n.280C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870090C>ACA478165086TPI1c.585C>A (p.Ser195=)
c.696C>A (p.Ser232=)
n.74C>A
n.281C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
n.1593C>A
 gnomAD v4
12g.6870090C=CA2014289528TPI1c.585C= (p.Ser195=)
c.696C= (p.Ser232=)
n.74C=
n.281C=
c.339C= (p.Ser113=)
n.1593C=
12g.6870090C>GCA478165088TPI1c.585C>G (p.Ser195=)
c.696C>G (p.Ser232=)
n.74C>G
n.281C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
n.1593C>G
12g.6870090C>TCA478165087TPI1c.585C>T (p.Ser195=)
c.696C>T (p.Ser232=)
n.74C>T
n.281C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.1593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870091A>CCA383712917TPI1c.586A>C (p.Asn196His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.75A>C
n.282A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.1594A>C
12g.6870091A>GCA383712918TPI1c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.75A>G
n.282A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1594A>G
 gnomAD v4
12g.6870091A>TCA383712921TPI1c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.75A>T
n.282A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1594A>T
12g.6870092A=CA2014289529TPI1c.587A= (p.Asn196=)
c.698A= (p.Asn233=)
n.76A=
n.283A=
c.341A= (p.Asn114=)
n.1595A=
12g.6870092A>CCA383712923TPI1c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.76A>C
n.283A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1595A>C
 dbSNP
12g.6870092A>GCA383712925TPI1c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.76A>G
n.283A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1595A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870092A>TCA383712926TPI1c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.76A>T
n.283A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1595A>T
12g.6870093C>ACA383712928TPI1c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.77C>A
n.284C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.1596C>A
12g.6870093C=CA2014289530TPI1c.588C= (p.Asn196=)
c.699C= (p.Asn233=)
n.77C=
n.284C=
c.342C= (p.Asn114=)
n.1596C=
12g.6870093C>GCA383712930TPI1c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.77C>G
n.284C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.1596C>G
12g.6870093C>TCA6418999TPI1c.588C>T (p.Asn196=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.77C>T
n.284C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870094G>ACA6419000TPI1c.589G>A (p.Val197Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.78G>A
n.285G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.1597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870094G>CCA383712939TPI1c.589G>C (p.Val197Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.78G>C
n.285G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.1597G>C
12g.6870094G=CA2014289531TPI1c.589G= (p.Val197=)
c.700G= (p.Val234=)
n.78G=
n.285G=
c.343G= (p.Val115=)
n.1597G=
12g.6870094G>TCA6419001TPI1c.589G>T (p.Val197Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.78G>T
n.285G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.1597G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870095T>ACA383712954TPI1c.590T>A (p.Val197Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.79T>A
n.286T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.1598T>A
12g.6870095T>CCA383712949TPI1c.590T>C (p.Val197Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.79T>C
n.286T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.1598T>C
12g.6870095T>GCA383712951TPI1c.590T>G (p.Val197Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.79T>G
n.286T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.1598T>G
12g.6870096C>ACA478165096TPI1c.591C>A (p.Val197=)
c.702C>A (p.Val234=)
n.80C>A
n.287C>A
c.345C>A (p.Val115=)
n.1599C>A
12g.6870096C>GCA478165097TPI1c.591C>G (p.Val197=)
c.702C>G (p.Val234=)
n.80C>G
n.287C>G
c.345C>G (p.Val115=)
n.1599C>G
12g.6870096C>TCA478165098TPI1c.591C>T (p.Val197=)
c.702C>T (p.Val234=)
n.80C>T
n.287C>T
c.345C>T (p.Val115=)
n.1599C>T
12g.6870097T>ACA383712956TPI1c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.81T>A
n.288T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1600T>A
12g.6870097T>CCA383712960TPI1c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.81T>C
n.288T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1600T>C
12g.6870097T>GCA383712962TPI1c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.81T>G
n.288T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1600T>G
12g.6870098C>ACA383712965TPI1c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.82C>A
n.289C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1601C>A
12g.6870098C>GCA383712967TPI1c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.82C>G
n.289C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1601C>G
12g.6870098C>TCA383712971TPI1c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.82C>T
n.289C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1601C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.6870099T>ACA478165106TPI1c.594T>A (p.Ser198=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.83T>A
n.290T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1602T>A
12g.6870099T>CCA478165102TPI1c.594T>C (p.Ser198=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.83T>C
n.290T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1602T>C
12g.6870099T>GCA478165104TPI1c.594T>G (p.Ser198=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.83T>G
n.290T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1602T>G
12g.6870100G>ACA383712975TPI1c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.84G>A
n.291G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1603G>A
 gnomAD v4
12g.6870100G>CCA383712977TPI1c.595G>C (p.Asp199His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.84G>C
n.291G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1603G>C
12g.6870100G>TCA383712978TPI1c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.84G>T
n.291G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1603G>T
12g.6870101A>CCA383712982TPI1c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.85A>C
n.292A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1604A>C
12g.6870101A>GCA383712985TPI1c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.85A>G
n.292A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1604A>G
12g.6870101A>TCA383712986TPI1c.596A>T (p.Asp199Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.85A>T
n.292A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1604A>T
 gnomAD v4
12g.6870102T>ACA383712988TPI1c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
n.86T>A
n.293T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.1605T>A
12g.6870102T>CCA478165111TPI1c.597T>C (p.Asp199=)
c.708T>C (p.Asp236=)
n.86T>C
n.293T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
n.1605T>C
12g.6870102T>GCA383712990TPI1c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
n.86T>G
n.293T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.1605T>G
12g.6870103G>ACA383712992TPI1c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.87G>A
n.294G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1606G>A
 gnomAD v4
12g.6870103G>CCA383712995TPI1c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.87G>C
n.294G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1606G>C
12g.6870103G>TCA383713001TPI1c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.87G>T
n.294G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1606G>T
12g.6870104C>ACA383713004TPI1c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.88C>A
n.295C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.1607C>A
12g.6870104C=CA2014289532TPI1c.599C= (p.Ala200=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.88C=
n.295C=
c.353C= (p.Ala118=)
n.1607C=
12g.6870104C>GCA383713012TPI1c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.88C>G
n.295C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1607C>G
 gnomAD v4
12g.6870104C>TCA6419002TPI1c.599C>T (p.Ala200Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.88C>T
n.295C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870105G>ACA6419003TPI1c.600G>A (p.Ala200=)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.89G>A
n.296G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
n.1608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870105G>CCA478165118TPI1c.600G>C (p.Ala200=)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.89G>C
n.296G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
n.1608G>C
12g.6870105G=CA2014289533TPI1c.600G= (p.Ala200=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.89G=
n.296G=
c.354G= (p.Ala118=)
n.1608G=
12g.6870105G>TCA478165120TPI1c.600G>T (p.Ala200=)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.89G>T
n.296G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
n.1608G>T
12g.6870106G>ACA383713024TPI1c.601G>A (p.Val201Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
n.90G>A
n.297G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
n.1609G>A
12g.6870106G>CCA383713027TPI1c.601G>C (p.Val201Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.90G>C
n.297G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1609G>C
12g.6870106G>TCA383713030TPI1c.601G>T (p.Val201Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
n.90G>T
n.297G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1609G>T
12g.6870107T>ACA383713032TPI1c.602T>A (p.Val201Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
n.91T>A
n.298T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1610T>A
12g.6870107T>CCA383713034TPI1c.602T>C (p.Val201Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.91T>C
n.298T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1610T>C
12g.6870107T>GCA232424626TPI1c.602T>G (p.Val201Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.91T>G
n.298T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.1610T>G
 dbSNP
12g.6870107T=CA2014289534TPI1c.602T= (p.Val201=)
c.713T= (p.Val238=)
n.91T=
n.298T=
c.356T= (p.Val119=)
n.1610T=
12g.6870108G>ACA478165126TPI1c.603G>A (p.Val201=)
c.714G>A (p.Val238=)
n.92G>A
n.299G>A
c.357G>A (p.Val119=)
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870108G>CCA478165127TPI1c.603G>C (p.Val201=)
c.714G>C (p.Val238=)
n.92G>C
n.299G>C
c.357G>C (p.Val119=)
n.1611G>C
12g.6870108G=CA2014289535TPI1c.603G= (p.Val201=)
c.714G= (p.Val238=)
n.92G=
n.299G=
c.357G= (p.Val119=)
n.1611G=
12g.6870108G>TCA478165128TPI1c.603G>T (p.Val201=)
c.714G>T (p.Val238=)
n.92G>T
n.299G>T
c.357G>T (p.Val119=)
n.1611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870109G>ACA383713040TPI1c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.93G>A
n.300G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1612G>A
12g.6870109G>CCA383713035TPI1c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.93G>C
n.300G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1612G>C
 dbSNP
12g.6870109G=CA2014289536TPI1c.604G= (p.Ala202=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.93G=
n.300G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.1612G=
12g.6870109G>TCA383713038TPI1c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.93G>T
n.300G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1612G>T
12g.6870110C>ACA383713042TPI1c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.94C>A
n.301C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1613C>A
12g.6870110C=CA2014289537TPI1c.605C= (p.Ala202=)
c.716C= (p.Ala239=)
n.94C=
n.301C=
c.359C= (p.Ala120=)
n.1613C=
12g.6870110C>GCA383713044TPI1c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.94C>G
n.301C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1613C>G
12g.6870110C>TCA383713046TPI1c.605C>T (p.Ala202Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.94C>T
n.301C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1613C>T
12g.6870111T>ACA478165135TPI1c.606T>A (p.Ala202=)
c.717T>A (p.Ala239=)
n.95T>A
n.302T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1614T>A
12g.6870111T>CCA6419004TPI1c.606T>C (p.Ala202=)
c.717T>C (p.Ala239=)
n.95T>C
n.302T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870111T>GCA478165137TPI1c.606T>G (p.Ala202=)
c.717T>G (p.Ala239=)
n.95T>G
n.302T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1614T>G
12g.6870111T=CA2014289538TPI1c.606T= (p.Ala202=)
c.717T= (p.Ala239=)
n.95T=
n.302T=
c.360T= (p.Ala120=)
n.1614T=
12g.6870126_6870127insCATTCAGAGCACCCGTATCCA2014289539TPI1c.621_622insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile208HisfsTer25)
c.732_733insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile245HisfsTer25)
n.110_111insCATTCAGAGCACCCGTATC
n.317_318insCATTCAGAGCACCCGTATC
c.375_376insCATTCAGAGCACCCGTATC (p.Ile126HisfsTer25)
n.1629_1630insCATTCAGAGCACCCGTATC
 dbSNP
12g.6870112C>ACA383713049TPI1c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.96C>A
n.303C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.1615C>A
12g.6870112C>GCA383713058TPI1c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.96C>G
n.303C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.1615C>G
12g.6870112C>TCA383713060TPI1c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.96C>T
n.303C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.1615C>T
12g.6870113A>CCA383713064TPI1c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.97A>C
n.304A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.1616A>C
 gnomAD v4
12g.6870113A>GCA383713069TPI1c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.97A>G
n.304A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.1616A>G
12g.6870113A>TCA383713072TPI1c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.97A>T
n.304A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.1616A>T
12g.6870115_6870116delCA2617354733TPI1c.610_611del (p.Ser204HisfsTer22)
c.721_722del (p.Ser241HisfsTer22)
n.99_100del
n.306_307del
c.364_365del (p.Ser122HisfsTer22)
n.1618_1619del
 gnomAD v4
12g.6870114G>ACA478165143TPI1c.609G>A (p.Gln203=)
c.720G>A (p.Gln240=)
n.98G>A
n.305G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.1617G>A
 COSMIC COSMIC
12g.6870114G>CCA383713091TPI1c.609G>C (p.Gln203His)
c.720G>C (p.Gln240His)
n.98G>C
n.305G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.1617G>C
12g.6870114G>TCA383713096TPI1c.609G>T (p.Gln203His)
c.720G>T (p.Gln240His)
n.98G>T
n.305G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.1617G>T
12g.6870115A>CCA383713099TPI1c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.99A>C
n.306A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.1618A>C
12g.6870115A>GCA383713107TPI1c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.99A>G
n.306A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.1618A>G
12g.6870115A>TCA383713104TPI1c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.99A>T
n.306A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.1618A>T
12g.6870116G>ACA383713111TPI1c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.100G>A
n.307G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870116G>CCA383713112TPI1c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.100G>C
n.307G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.1619G>C
12g.6870116G=CA2014289540TPI1c.611G= (p.Ser204=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.100G=
n.307G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.1619G=
12g.6870116G>TCA383713113TPI1c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.100G>T
n.307G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.1619G>T

Number of alleles fetched