Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6869994_6870004del | CA2617354381 | TPI1 | c.544-55_544-45del (n.544-55_544-45del) c.655-55_655-45del (n.655-55_655-45del) n.227-42_227-32del c.298-55_298-45del (n.298-55_298-45del) n.1497_1507del | gnomAD v4 |
12 | g.6869998T>C | CA2617354396 | TPI1 | c.544-51T>C (n.544-51T>C) c.655-51T>C (n.655-51T>C) n.227-38T>C c.298-51T>C (n.298-51T>C) n.1501T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870000C= | CA2014289473 | TPI1 | c.544-49C= (n.544-49C=) c.655-49C= (n.655-49C=) n.227-36C= c.298-49C= (n.298-49C=) n.1503C= | |
12 | g.6870000C>T | CA6418975 | TPI1 | c.544-49C>T (n.544-49C>T) c.655-49C>T (n.655-49C>T) n.227-36C>T c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870001T>G | CA944389656 | TPI1 | c.544-48T>G (n.544-48T>G) c.655-48T>G (n.655-48T>G) n.227-35T>G c.298-48T>G (n.298-48T>G) n.1504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870001T= | CA2014289474 | TPI1 | c.544-48T= (n.544-48T=) c.655-48T= (n.655-48T=) n.227-35T= c.298-48T= (n.298-48T=) n.1504T= | |
12 | g.6870002C= | CA2014289475 | TPI1 | c.544-47C= (n.544-47C=) c.655-47C= (n.655-47C=) n.227-34C= c.298-47C= (n.298-47C=) n.1505C= | |
12 | g.6870002C>T | CA6418976 | TPI1 | c.544-47C>T (n.544-47C>T) c.655-47C>T (n.655-47C>T) n.227-34C>T c.298-47C>T (n.298-47C>T) n.1505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870002_6870003delinsCT | CA2014289476 | TPI1 | c.544-47_544-46delinsCT (n.544-47_544-46delinsCT) c.655-47_655-46delinsCT (n.655-47_655-46delinsCT) n.227-34_227-33delinsCT c.298-47_298-46delinsCT (n.298-47_298-46delinsCT) n.1505_1506delinsCT | |
12 | g.6870003T>C | CA6418977 | TPI1 | c.544-46T>C (n.544-46T>C) c.655-46T>C (n.655-46T>C) n.227-33T>C c.298-46T>C (n.298-46T>C) n.1506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870003T= | CA2014289478 | TPI1 | c.544-46T= (n.544-46T=) c.655-46T= (n.655-46T=) n.227-33T= c.298-46T= (n.298-46T=) n.1506T= | |
12 | g.6870004del | CA2014289477 | TPI1 | c.544-45del (n.544-45del) c.655-45del (n.655-45del) n.227-32del c.298-45del (n.298-45del) n.1507del | dbSNP |
12 | g.6870004T= | CA2014289480 | TPI1 | c.544-45T= (n.544-45T=) c.655-45T= (n.655-45T=) n.227-32T= c.298-45T= (n.298-45T=) n.1507T= | |
12 | g.6870004_6870008delinsTAGAG | CA2014289479 | TPI1 | c.544-45_544-41delinsTAGAG (n.544-45_544-41delinsTAGAG) c.655-45_655-41delinsTAGAG (n.655-45_655-41delinsTAGAG) n.227-32_227-28delinsTAGAG c.298-45_298-41delinsTAGAG (n.298-45_298-41delinsTAGAG) n.1507_1511delinsTAGAG | |
12 | g.6870005A= | CA2014289481 | TPI1 | c.544-44A= (n.544-44A=) c.655-44A= (n.655-44A=) n.227-31A= c.298-44A= (n.298-44A=) n.1508A= | |
12 | g.6870005A>G | CA2014289482 | TPI1 | c.544-44A>G (n.544-44A>G) c.655-44A>G (n.655-44A>G) n.227-31A>G c.298-44A>G (n.298-44A>G) n.1508A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870005dup | CA6418979 | TPI1 | c.544-44dup (n.544-44dup) c.655-44dup (n.655-44dup) n.227-31dup c.298-44dup (n.298-44dup) n.1508dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870009_6870010del | CA2617354417 | TPI1 | c.544-40_544-39del (n.544-40_544-39del) c.655-40_655-39del (n.655-40_655-39del) n.227-27_227-26del c.298-40_298-39del (n.298-40_298-39del) n.1512_1513del | gnomAD v4 |
12 | g.6870007_6870010del | CA6418978 | TPI1 | c.544-42_544-39del (n.544-42_544-39del) c.655-42_655-39del (n.655-42_655-39del) n.227-29_227-26del c.298-42_298-39del (n.298-42_298-39del) n.1510_1513del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870006G>A | CA2617354423 | TPI1 | c.544-43G>A (n.544-43G>A) c.655-43G>A (n.655-43G>A) n.227-30G>A c.298-43G>A (n.298-43G>A) n.1509G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870006G>C | CA2617354426 | TPI1 | c.544-43G>C (n.544-43G>C) c.655-43G>C (n.655-43G>C) n.227-30G>C c.298-43G>C (n.298-43G>C) n.1509G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870007A= | CA2014289483 | TPI1 | c.544-42A= (n.544-42A=) c.655-42A= (n.655-42A=) n.227-29A= c.298-42A= (n.298-42A=) n.1510A= | |
12 | g.6870007A>C | CA603132898 | TPI1 | c.544-42A>C (n.544-42A>C) c.655-42A>C (n.655-42A>C) n.227-29A>C c.298-42A>C (n.298-42A>C) n.1510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870008G>C | CA2575062132 | TPI1 | c.544-41G>C (n.544-41G>C) c.655-41G>C (n.655-41G>C) n.227-28G>C c.298-41G>C (n.298-41G>C) n.1511G>C | |
12 | g.6870008G= | CA2014289484 | TPI1 | c.544-41G= (n.544-41G=) c.655-41G= (n.655-41G=) n.227-28G= c.298-41G= (n.298-41G=) n.1511G= | |
12 | g.6870008G>T | CA691293170 | TPI1 | c.544-41G>T (n.544-41G>T) c.655-41G>T (n.655-41G>T) n.227-28G>T c.298-41G>T (n.298-41G>T) n.1511G>T | dbSNP |
12 | g.6870009A>C | CA2617354430 | TPI1 | c.544-40A>C (n.544-40A>C) c.655-40A>C (n.655-40A>C) n.227-27A>C c.298-40A>C (n.298-40A>C) n.1512A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870010G>A | CA2570582562 | TPI1 | c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.655-39G>A (n.655-39G>A) n.227-26G>A c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.1513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870010G>C | CA2617354432 | TPI1 | c.544-39G>C (n.544-39G>C) c.655-39G>C (n.655-39G>C) n.227-26G>C c.298-39G>C (n.298-39G>C) n.1513G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870011G>A | CA2014289486 | TPI1 | c.544-38G>A (n.544-38G>A) c.655-38G>A (n.655-38G>A) n.227-25G>A c.298-38G>A (n.298-38G>A) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870011G= | CA2014289485 | TPI1 | c.544-38G= (n.544-38G=) c.655-38G= (n.655-38G=) n.227-25G= c.298-38G= (n.298-38G=) n.1514G= | |
12 | g.6870011G>T | CA2617354436 | TPI1 | c.544-38G>T (n.544-38G>T) c.655-38G>T (n.655-38G>T) n.227-25G>T c.298-38G>T (n.298-38G>T) n.1514G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870012C>A | CA2575062133 | TPI1 | c.544-37C>A (n.544-37C>A) c.655-37C>A (n.655-37C>A) n.227-24C>A c.298-37C>A (n.298-37C>A) n.1515C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870014G>A | CA2617354437 | TPI1 | c.544-35G>A (n.544-35G>A) c.655-35G>A (n.655-35G>A) n.227-22G>A c.298-35G>A (n.298-35G>A) n.1517G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870014_6870015delinsGA | CA2014289487 | TPI1 | c.544-35_544-34delinsGA (n.544-35_544-34delinsGA) c.655-35_655-34delinsGA (n.655-35_655-34delinsGA) n.227-22_227-21delinsGA c.298-35_298-34delinsGA (n.298-35_298-34delinsGA) n.1517_1518delinsGA | |
12 | g.6870018del | CA6418980 | TPI1 | c.544-31del (n.544-31del) c.655-31del (n.655-31del) n.227-18del c.298-31del (n.298-31del) n.1521del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870016A>C | CA2617354441 | TPI1 | c.544-33A>C (n.544-33A>C) c.655-33A>C (n.655-33A>C) n.227-20A>C c.298-33A>C (n.298-33A>C) n.1519A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870017A>G | CA2617354444 | TPI1 | c.544-32A>G (n.544-32A>G) c.655-32A>G (n.655-32A>G) n.1A>G n.227-19A>G c.298-32A>G (n.298-32A>G) n.1520A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870017_6870046delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT | CA2014289488 | TPI1 | c.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) c.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) n.1_30delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT n.227-19_237delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT c.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT) n.1520_1549delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT | |
12 | g.6870018A>G | CA2617354454 | TPI1 | c.544-31A>G (n.544-31A>G) c.655-31A>G (n.655-31A>G) n.2A>G n.227-18A>G c.298-31A>G (n.298-31A>G) n.1521A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870021_6870049del | CA603132899 | TPI1 | c.544-28_544del c.655-28_655del n.5_33del n.227-15_240del c.298-28_298del n.1524_1552del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870019G>A | CA944389660 | TPI1 | c.544-30G>A (n.544-30G>A) c.655-30G>A (n.655-30G>A) n.3G>A n.227-17G>A c.298-30G>A (n.298-30G>A) n.1522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870019G= | CA2014289489 | TPI1 | c.544-30G= (n.544-30G=) c.655-30G= (n.655-30G=) n.3G= n.227-17G= c.298-30G= (n.298-30G=) n.1522G= | |
12 | g.6870019G>T | CA2617354459 | TPI1 | c.544-30G>T (n.544-30G>T) c.655-30G>T (n.655-30G>T) n.3G>T n.227-17G>T c.298-30G>T (n.298-30G>T) n.1522G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870020G>C | CA6418981 | TPI1 | c.544-29G>C (n.544-29G>C) c.655-29G>C (n.655-29G>C) n.4G>C n.227-16G>C c.298-29G>C (n.298-29G>C) n.1523G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870020G= | CA2014289490 | TPI1 | c.544-29G= (n.544-29G=) c.655-29G= (n.655-29G=) n.4G= n.227-16G= c.298-29G= (n.298-29G=) n.1523G= | |
12 | g.6870020_6870026delinsGTCTTAC | CA2014289491 | TPI1 | c.544-29_544-23delinsGTCTTAC (n.544-29_544-23delinsGTCTTAC) c.655-29_655-23delinsGTCTTAC (n.655-29_655-23delinsGTCTTAC) n.4_10delinsGTCTTAC n.227-16_227-10delinsGTCTTAC c.298-29_298-23delinsGTCTTAC (n.298-29_298-23delinsGTCTTAC) n.1523_1529delinsGTCTTAC | |
12 | g.6870021T>C | CA603132901 | TPI1 | c.544-28T>C (n.544-28T>C) c.655-28T>C (n.655-28T>C) n.5T>C n.227-15T>C c.298-28T>C (n.298-28T>C) n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870021T>G | CA6418982 | TPI1 | c.544-28T>G (n.544-28T>G) c.655-28T>G (n.655-28T>G) n.5T>G n.227-15T>G c.298-28T>G (n.298-28T>G) n.1524T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870021T= | CA2014289492 | TPI1 | c.544-28T= (n.544-28T=) c.655-28T= (n.655-28T=) n.5T= n.227-15T= c.298-28T= (n.298-28T=) n.1524T= | |
12 | g.6870022_6870027del | CA603132900 | TPI1 | c.544-27_544-22del (n.544-27_544-22del) c.655-27_655-22del (n.655-27_655-22del) n.6_11del n.227-14_227-9del c.298-27_298-22del (n.298-27_298-22del) n.1525_1530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870026_6870029del | CA2617354467 | TPI1 | c.544-23_544-20del (n.544-23_544-20del) c.655-23_655-20del (n.655-23_655-20del) n.10_13del n.227-10_227-7del c.298-23_298-20del (n.298-23_298-20del) n.1529_1532del | gnomAD v4 |
12 | g.6870025_6870038del | CA2794431061 | TPI1 | c.544-24_544-11del (n.544-24_544-11del) c.655-24_655-11del (n.655-24_655-11del) n.9_22del n.227-11_229del c.298-24_298-11del (n.298-24_298-11del) n.1528_1541del | |
12 | g.6870023T>A | CA691293184 | TPI1 | c.544-26T>A (n.544-26T>A) c.655-26T>A (n.655-26T>A) n.7T>A n.227-13T>A c.298-26T>A (n.298-26T>A) n.1526T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870023T= | CA2014289493 | TPI1 | c.544-26T= (n.544-26T=) c.655-26T= (n.655-26T=) n.7T= n.227-13T= c.298-26T= (n.298-26T=) n.1526T= | |
12 | g.6870023_6870024insA | CA2617354470 | TPI1 | c.544-26_544-25insA (n.544-26_544-25insA) c.655-26_655-25insA (n.655-26_655-25insA) n.7_8insA n.227-13_227-12insA c.298-26_298-25insA (n.298-26_298-25insA) n.1526_1527insA | gnomAD v4 |
12 | g.6870024T>G | CA2014289495 | TPI1 | c.544-25T>G (n.544-25T>G) c.655-25T>G (n.655-25T>G) n.8T>G n.227-12T>G c.298-25T>G (n.298-25T>G) n.1527T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870024T= | CA2014289494 | TPI1 | c.544-25T= (n.544-25T=) c.655-25T= (n.655-25T=) n.8T= n.227-12T= c.298-25T= (n.298-25T=) n.1527T= | |
12 | g.6870025A= | CA2014289496 | TPI1 | c.544-24A= (n.544-24A=) c.655-24A= (n.655-24A=) n.9A= n.227-11A= c.298-24A= (n.298-24A=) n.1528A= | |
12 | g.6870025A>T | CA2014289497 | TPI1 | c.544-24A>T (n.544-24A>T) c.655-24A>T (n.655-24A>T) n.9A>T n.227-11A>T c.298-24A>T (n.298-24A>T) n.1528A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870026_6870057del | CA2617354476 | TPI1 | c.544-23_552del c.655-23_663del n.10_41del n.227-10_248del c.298-23_306del n.1529_1560del | gnomAD v4 |
12 | g.6870026C>A | CA603132902 | TPI1 | c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.655-23C>A (n.655-23C>A) n.10C>A n.227-10C>A c.298-23C>A (n.298-23C>A) n.1529C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870026C= | CA2014289499 | TPI1 | c.544-23C= (n.544-23C=) c.655-23C= (n.655-23C=) n.10C= n.227-10C= c.298-23C= (n.298-23C=) n.1529C= | |
12 | g.6870026C>T | CA6418983 | TPI1 | c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.655-23C>T (n.655-23C>T) n.10C>T n.227-10C>T c.298-23C>T (n.298-23C>T) n.1529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870031_6870032insGTTCTTAGG | CA2014289498 | TPI1 | c.544-18_544-17insGTTCTTAGG (n.544-18_544-17insGTTCTTAGG) c.655-18_655-17insGTTCTTAGG (n.655-18_655-17insGTTCTTAGG) n.15_16insGTTCTTAGG n.227-5_227-4insGTTCTTAGG c.298-18_298-17insGTTCTTAGG (n.298-18_298-17insGTTCTTAGG) n.1534_1535insGTTCTTAGG | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870028_6870029insTTCTTGTTCT | CA2575062134 | TPI1 | c.544-21_544-20insTTCTTGTTCT (n.544-21_544-20insTTCTTGTTCT) c.655-21_655-20insTTCTTGTTCT (n.655-21_655-20insTTCTTGTTCT) n.12_13insTTCTTGTTCT n.227-8_227-7insTTCTTGTTCT c.298-21_298-20insTTCTTGTTCT (n.298-21_298-20insTTCTTGTTCT) n.1531_1532insTTCTTGTTCT | gnomAD v4 |
12 | g.6870029A>G | CA2617354488 | TPI1 | c.544-20A>G (n.544-20A>G) c.655-20A>G (n.655-20A>G) n.13A>G n.227-7A>G c.298-20A>G (n.298-20A>G) n.1532A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870030G>A | CA2617354490 | TPI1 | c.544-19G>A (n.544-19G>A) c.655-19G>A (n.655-19G>A) n.14G>A n.227-6G>A c.298-19G>A (n.298-19G>A) n.1533G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870030G>T | CA2575062135 | TPI1 | c.544-19G>T (n.544-19G>T) c.655-19G>T (n.655-19G>T) n.14G>T n.227-6G>T c.298-19G>T (n.298-19G>T) n.1533G>T | |
12 | g.6870032C= | CA2014289500 | TPI1 | c.544-17C= (n.544-17C=) c.655-17C= (n.655-17C=) n.16C= n.227-4C= c.298-17C= (n.298-17C=) n.1535C= | |
12 | g.6870032C>T | CA2014289501 | TPI1 | c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.655-17C>T (n.655-17C>T) n.16C>T n.227-4C>T c.298-17C>T (n.298-17C>T) n.1535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870033C= | CA2014289502 | TPI1 | c.544-16C= (n.544-16C=) c.655-16C= (n.655-16C=) n.17C= n.227-3C= c.298-16C= (n.298-16C=) n.1536C= | |
12 | g.6870033C>T | CA603132903 | TPI1 | c.544-16C>T (n.544-16C>T) c.655-16C>T (n.655-16C>T) n.17C>T n.227-3C>T c.298-16C>T (n.298-16C>T) n.1536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870034A= | CA2014289503 | TPI1 | c.544-15A= (n.544-15A=) c.655-15A= (n.655-15A=) n.18A= n.227-2A= c.298-15A= (n.298-15A=) n.1537A= | |
12 | g.6870034A>C | CA6418984 | TPI1 | c.544-15A>C (n.544-15A>C) c.655-15A>C (n.655-15A>C) n.18A>C n.227-2A>C c.298-15A>C (n.298-15A>C) n.1537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870034A>G | CA2617354499 | TPI1 | c.544-15A>G (n.544-15A>G) c.655-15A>G (n.655-15A>G) n.18A>G n.227-2A>G c.298-15A>G (n.298-15A>G) n.1537A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870035G>A | CA6418985 | TPI1 | c.544-14G>A (n.544-14G>A) c.655-14G>A (n.655-14G>A) n.19G>A n.227-1G>A c.298-14G>A (n.298-14G>A) n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870035G>C | CA2581068377 | TPI1 | c.544-14G>C (n.544-14G>C) c.655-14G>C (n.655-14G>C) n.19G>C n.227-1G>C c.298-14G>C (n.298-14G>C) n.1538G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870035G= | CA2014289504 | TPI1 | c.544-14G= (n.544-14G=) c.655-14G= (n.655-14G=) n.19G= n.227-1G= c.298-14G= (n.298-14G=) n.1538G= | |
12 | g.6870035G>T | CA2581068378 | TPI1 | c.544-14G>T (n.544-14G>T) c.655-14G>T (n.655-14G>T) n.19G>T n.227-1G>T c.298-14G>T (n.298-14G>T) n.1538G>T | |
12 | g.6870036C>T | CA2617354514 | TPI1 | c.544-13C>T (n.544-13C>T) c.655-13C>T (n.655-13C>T) n.20C>T n.227C>T c.298-13C>T (n.298-13C>T) n.1539C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870037T>C | CA2617354515 | TPI1 | c.544-12T>C (n.544-12T>C) c.655-12T>C (n.655-12T>C) n.21T>C n.228T>C c.298-12T>C (n.298-12T>C) n.1540T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870039C= | CA2014289505 | TPI1 | c.544-10C= (n.544-10C=) c.655-10C= (n.655-10C=) n.23C= n.230C= c.298-10C= (n.298-10C=) n.1542C= | |
12 | g.6870039C>G | CA6418986 | TPI1 | c.544-10C>G (n.544-10C>G) c.655-10C>G (n.655-10C>G) n.23C>G n.230C>G c.298-10C>G (n.298-10C>G) n.1542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870039C>T | CA2617354517 | TPI1 | c.544-10C>T (n.544-10C>T) c.655-10C>T (n.655-10C>T) n.23C>T n.230C>T c.298-10C>T (n.298-10C>T) n.1542C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870040T>C | CA2014289507 | TPI1 | c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.655-9T>C (n.655-9T>C) n.24T>C n.231T>C c.298-9T>C (n.298-9T>C) n.1543T>C | dbSNP |
12 | g.6870040T= | CA2014289506 | TPI1 | c.544-9T= (n.544-9T=) c.655-9T= (n.655-9T=) n.24T= n.231T= c.298-9T= (n.298-9T=) n.1543T= | |
12 | g.6870042G>C | CA2617354520 | TPI1 | c.544-7G>C (n.544-7G>C) c.655-7G>C (n.655-7G>C) n.26G>C n.233G>C c.298-7G>C (n.298-7G>C) n.1545G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870042G>T | CA2617354522 | TPI1 | c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.655-7G>T (n.655-7G>T) n.26G>T n.233G>T c.298-7G>T (n.298-7G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870044T>C | CA2617354523 | TPI1 | c.544-5T>C (n.544-5T>C) c.655-5T>C (n.655-5T>C) n.28T>C n.235T>C c.298-5T>C (n.298-5T>C) n.1547T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870045C= | CA2014289508 | TPI1 | c.544-4C= (n.544-4C=) c.655-4C= (n.655-4C=) n.29C= n.236C= c.298-4C= (n.298-4C=) n.1548C= | |
12 | g.6870045C>G | CA232424522 | TPI1 | c.544-4C>G (n.544-4C>G) c.655-4C>G (n.655-4C>G) n.29C>G n.236C>G c.298-4C>G (n.298-4C>G) n.1548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870046T>C | CA2617354534 | TPI1 | c.544-3T>C (n.544-3T>C) c.655-3T>C (n.655-3T>C) n.30T>C n.237T>C c.298-3T>C (n.298-3T>C) n.1549T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870046T>G | CA2617354537 | TPI1 | c.544-3T>G (n.544-3T>G) c.655-3T>G (n.655-3T>G) n.30T>G n.237T>G c.298-3T>G (n.298-3T>G) n.1549T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870047A>C | CA383712670 | TPI1 | c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.31A>C n.238A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.1550A>C | |
12 | g.6870047A>G | CA383712676 | TPI1 | c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.31A>G n.238A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.1550A>G | |
12 | g.6870047A>T | CA383712678 | TPI1 | c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.31A>T n.238A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.1550A>T | |
12 | g.6870048G>A | CA383712680 | TPI1 | c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.32G>A n.239G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.1551G>A | |
12 | g.6870048G>C | CA383712683 | TPI1 | c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.32G>C n.239G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.1551G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6870048G>T | CA383712684 | TPI1 | c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.32G>T n.239G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.1551G>T | |
12 | g.6870049del | CA2501072256 | TPI1 | c.544del c.655del n.33del n.240del c.298del n.1552del | |
12 | g.6870049G>A | CA383712687 | TPI1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.33G>A n.240G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1552G>A | |
12 | g.6870049G>C | CA383712691 | TPI1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.33G>C n.240G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1552G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870049G>T | CA383712694 | TPI1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.33G>T n.240G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1552G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870050C>A | CA383712697 | TPI1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.34C>A n.241C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1553C>A | |
12 | g.6870050C= | CA2014289509 | TPI1 | c.545C= (p.Ala182=) c.656C= (p.Ala219=) n.34C= n.241C= c.299C= (p.Ala100=) n.1553C= | |
12 | g.6870050C>G | CA6418987 | TPI1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.34C>G n.241C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870050C>T | CA6418988 | TPI1 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.34C>T n.241C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.1553C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.6870051C>A | CA478165035 | TPI1 | c.546C>A (p.Ala182=) c.657C>A (p.Ala219=) n.35C>A n.242C>A c.300C>A (p.Ala100=) n.1554C>A | |
12 | g.6870051C= | CA2014289510 | TPI1 | c.546C= (p.Ala182=) c.657C= (p.Ala219=) n.35C= n.242C= c.300C= (p.Ala100=) n.1554C= | |
12 | g.6870051C>G | CA478165036 | TPI1 | c.546C>G (p.Ala182=) c.657C>G (p.Ala219=) n.35C>G n.242C>G c.300C>G (p.Ala100=) n.1554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870051C>T | CA478165037 | TPI1 | c.546C>T (p.Ala182=) c.657C>T (p.Ala219=) n.35C>T n.242C>T c.300C>T (p.Ala100=) n.1554C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870052C>A | CA383712707 | TPI1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.36C>A n.243C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.1555C>A | |
12 | g.6870052C>G | CA383712702 | TPI1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.36C>G n.243C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.1555C>G | |
12 | g.6870052C>T | CA383712703 | TPI1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.36C>T n.243C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.1555C>T | |
12 | g.6870052_6870064delinsCAGGAAGTACACG | CA2014289511 | TPI1 | c.547_559delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln183=) c.658_670delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln220=) n.36_48delinsCAGGAAGTACACG n.243_255delinsCAGGAAGTACACG c.301_313delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln101=) n.1555_1567delinsCAGGAAGTACACG | |
12 | g.6870053A= | CA2014289512 | TPI1 | c.548A= (p.Gln183=) c.659A= (p.Gln220=) n.37A= n.244A= c.302A= (p.Gln101=) n.1556A= | |
12 | g.6870053A>C | CA383712712 | TPI1 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.37A>C n.244A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.1556A>C | |
12 | g.6870053A>G | CA6418989 | TPI1 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.37A>G n.244A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870053A>T | CA383712716 | TPI1 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.37A>T n.244A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.1556A>T | |
12 | g.6870055_6870066del | CA944389684 | TPI1 | c.550_561del (p.Glu184_Glu187del) c.661_672del (p.Glu221_Glu224del) n.39_50del n.246_257del c.304_315del (p.Glu102_Glu105del) n.1558_1569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870054G>A | CA6418990 | TPI1 | c.549G>A (p.Gln183=) c.660G>A (p.Gln220=) n.38G>A n.245G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.1557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870054G>C | CA383712721 | TPI1 | c.549G>C (p.Gln183His) c.660G>C (p.Gln220His) n.38G>C n.245G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.1557G>C | |
12 | g.6870054G= | CA2014289513 | TPI1 | c.549G= (p.Gln183=) c.660G= (p.Gln220=) n.38G= n.245G= c.303G= (p.Gln101=) n.1557G= | |
12 | g.6870054G>T | CA383712727 | TPI1 | c.549G>T (p.Gln183His) c.660G>T (p.Gln220His) n.38G>T n.245G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.1557G>T | |
12 | g.6870055G>A | CA383712730 | TPI1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.39G>A n.246G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.1558G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870055G>C | CA383712732 | TPI1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.39G>C n.246G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.1558G>C | |
12 | g.6870055G>T | CA383712737 | TPI1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.39G>T n.246G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.1558G>T | |
12 | g.6870056A>C | CA383712739 | TPI1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.40A>C n.247A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.1559A>C | |
12 | g.6870056A>G | CA383712742 | TPI1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.40A>G n.247A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.1559A>G | |
12 | g.6870056A>T | CA383712744 | TPI1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.40A>T n.247A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.1559A>T | |
12 | g.6870057A>C | CA383712758 | TPI1 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) n.41A>C n.248A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) n.1560A>C | |
12 | g.6870057A>G | CA478165038 | TPI1 | c.552A>G (p.Glu184=) c.663A>G (p.Glu221=) n.41A>G n.248A>G c.306A>G (p.Glu102=) n.1560A>G | |
12 | g.6870057A>T | CA383712746 | TPI1 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) n.41A>T n.248A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) n.1560A>T | |
12 | g.6870058G>A | CA383712764 | TPI1 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) n.42G>A n.249G>A c.307G>A (p.Val103Ile) n.1561G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870058G>C | CA383712766 | TPI1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.42G>C n.249G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.1561G>C | |
12 | g.6870058G>T | CA383712765 | TPI1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.42G>T n.249G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.1561G>T | |
12 | g.6870059T>A | CA383712767 | TPI1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.43T>A n.250T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.1562T>A | |
12 | g.6870059T>C | CA383712768 | TPI1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.43T>C n.250T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.1562T>C | |
12 | g.6870059T>G | CA383712771 | TPI1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.43T>G n.250T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.1562T>G | |
12 | g.6870060A>C | CA478165039 | TPI1 | c.555A>C (p.Val185=) c.666A>C (p.Val222=) n.44A>C n.251A>C c.309A>C (p.Val103=) n.1563A>C | |
12 | g.6870060A>G | CA478165040 | TPI1 | c.555A>G (p.Val185=) c.666A>G (p.Val222=) n.44A>G n.251A>G c.309A>G (p.Val103=) n.1563A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870060A>T | CA478165041 | TPI1 | c.555A>T (p.Val185=) c.666A>T (p.Val222=) n.44A>T n.251A>T c.309A>T (p.Val103=) n.1563A>T | |
12 | g.6870061C>A | CA383712774 | TPI1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.45C>A n.252C>A c.310C>A (p.His104Asn) n.1564C>A | |
12 | g.6870061C>G | CA383712780 | TPI1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.45C>G n.252C>G c.310C>G (p.His104Asp) n.1564C>G | |
12 | g.6870061C>T | CA383712782 | TPI1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.45C>T n.252C>T c.310C>T (p.His104Tyr) n.1564C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870062A>C | CA383712785 | TPI1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.46A>C n.253A>C c.311A>C (p.His104Pro) n.1565A>C | |
12 | g.6870062A>G | CA383712788 | TPI1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.46A>G n.253A>G c.311A>G (p.His104Arg) n.1565A>G | |
12 | g.6870062A>T | CA383712790 | TPI1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.46A>T n.253A>T c.311A>T (p.His104Leu) n.1565A>T | |
12 | g.6870063C>A | CA6418992 | TPI1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.47C>A n.254C>A c.312C>A (p.His104Gln) n.1566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870063C= | CA2014289514 | TPI1 | c.558C= (p.His186=) c.669C= (p.His223=) n.47C= n.254C= c.312C= (p.His104=) n.1566C= | |
12 | g.6870063C>G | CA383712796 | TPI1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.47C>G n.254C>G c.312C>G (p.His104Gln) n.1566C>G | |
12 | g.6870063C>T | CA6418991 | TPI1 | c.558C>T (p.His186=) c.669C>T (p.His223=) n.47C>T n.254C>T c.312C>T (p.His104=) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870064G>A | CA6418993 | TPI1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.48G>A n.255G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870064G>C | CA383712800 | TPI1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.48G>C n.255G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1567G>C | |
12 | g.6870064G= | CA2014289515 | TPI1 | c.559G= (p.Glu187=) c.670G= (p.Glu224=) n.48G= n.255G= c.313G= (p.Glu105=) n.1567G= | |
12 | g.6870064G>T | CA383712801 | TPI1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.48G>T n.255G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1567G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870065A= | CA2014289516 | TPI1 | c.560A= (p.Glu187=) c.671A= (p.Glu224=) n.49A= n.256A= c.314A= (p.Glu105=) n.1568A= | |
12 | g.6870065A>C | CA383712804 | TPI1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.49A>C n.256A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1568A>C | |
12 | g.6870065A>G | CA6418994 | TPI1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.49A>G n.256A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870065A>T | CA383712806 | TPI1 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.49A>T n.256A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.1568A>T | |
12 | g.6870066G>A | CA478165043 | TPI1 | c.561G>A (p.Glu187=) c.672G>A (p.Glu224=) n.50G>A n.257G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.1569G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870066G>C | CA383712808 | TPI1 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.50G>C n.257G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1569G>C | |
12 | g.6870066G>T | CA383712810 | TPI1 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.50G>T n.257G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1569G>T | |
12 | g.6870067A>C | CA383712813 | TPI1 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.51A>C n.258A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1570A>C | |
12 | g.6870067A>G | CA383712816 | TPI1 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.51A>G n.258A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1570A>G | |
12 | g.6870067A>T | CA383712817 | TPI1 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.51A>T n.258A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1570A>T | |
12 | g.6870068A= | CA2014289517 | TPI1 | c.563A= (p.Lys188=) c.674A= (p.Lys225=) n.52A= n.259A= c.317A= (p.Lys106=) n.1571A= | |
12 | g.6870068A>C | CA383712818 | TPI1 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.52A>C n.259A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1571A>C | dbSNP |
12 | g.6870068A>G | CA383712819 | TPI1 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.52A>G n.259A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1571A>G | |
12 | g.6870068A>T | CA383712820 | TPI1 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.52A>T n.259A>T c.317A>T (p.Lys106Met) n.1571A>T | |
12 | g.6870069G>A | CA478165044 | TPI1 | c.564G>A (p.Lys188=) c.675G>A (p.Lys225=) n.53G>A n.260G>A c.318G>A (p.Lys106=) n.1572G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870069G>C | CA383712823 | TPI1 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.53G>C n.260G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1572G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6870069G>T | CA383712821 | TPI1 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.53G>T n.260G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1572G>T | |
12 | g.6870070C>A | CA383712825 | TPI1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.54C>A n.261C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.1573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870070C= | CA2014289518 | TPI1 | c.565C= (p.Leu189=) c.676C= (p.Leu226=) n.54C= n.261C= c.319C= (p.Leu107=) n.1573C= | |
12 | g.6870070C>G | CA383712827 | TPI1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.54C>G n.261C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.1573C>G | |
12 | g.6870070C>T | CA383712829 | TPI1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.54C>T n.261C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.1573C>T | |
12 | g.6870071T>A | CA383712832 | TPI1 | c.566T>A (p.Leu189His) c.677T>A (p.Leu226His) n.55T>A n.262T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.1574T>A | |
12 | g.6870071T>C | CA383712835 | TPI1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.55T>C n.262T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1574T>C | |
12 | g.6870071T>G | CA383712837 | TPI1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.55T>G n.262T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1574T>G | |
12 | g.6870072C>A | CA478165045 | TPI1 | c.567C>A (p.Leu189=) c.678C>A (p.Leu226=) n.56C>A n.263C>A c.321C>A (p.Leu107=) n.1575C>A | |
12 | g.6870072C>G | CA478165046 | TPI1 | c.567C>G (p.Leu189=) c.678C>G (p.Leu226=) n.56C>G n.263C>G c.321C>G (p.Leu107=) n.1575C>G | dbSNP |
12 | g.6870072C>T | CA478165047 | TPI1 | c.567C>T (p.Leu189=) c.678C>T (p.Leu226=) n.56C>T n.263C>T c.321C>T (p.Leu107=) n.1575C>T | |
12 | g.6870073C>A | CA478165048 | TPI1 | c.568C>A (p.Arg190=) c.679C>A (p.Arg227=) n.57C>A n.264C>A c.322C>A (p.Arg108=) n.1576C>A | |
12 | g.6870073C= | CA2014289519 | TPI1 | c.568C= (p.Arg190=) c.679C= (p.Arg227=) n.57C= n.264C= c.322C= (p.Arg108=) n.1576C= | |
12 | g.6870073C>G | CA383712839 | TPI1 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.57C>G n.264C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1576C>G | dbSNP |
12 | g.6870073C>T | CA232424572 | TPI1 | c.568C>T (p.Arg190Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) n.57C>T n.264C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870074G>A | CA383712843 | TPI1 | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) n.58G>A n.265G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) n.1577G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870074G>C | CA383712852 | TPI1 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.58G>C n.265G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1577G>C | |
12 | g.6870074G= | CA2014289520 | TPI1 | c.569G= (p.Arg190=) c.680G= (p.Arg227=) n.58G= n.265G= c.323G= (p.Arg108=) n.1577G= | |
12 | g.6870074G>T | CA383712849 | TPI1 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.58G>T n.265G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1577G>T | |
12 | g.6870075A= | CA2014289521 | TPI1 | c.570A= (p.Arg190=) c.681A= (p.Arg227=) n.59A= n.266A= c.324A= (p.Arg108=) n.1578A= | |
12 | g.6870075A>C | CA6418995 | TPI1 | c.570A>C (p.Arg190=) c.681A>C (p.Arg227=) n.59A>C n.266A>C c.324A>C (p.Arg108=) n.1578A>C | dbSNP ExAC |
12 | g.6870075A>G | CA478165050 | TPI1 | c.570A>G (p.Arg190=) c.681A>G (p.Arg227=) n.59A>G n.266A>G c.324A>G (p.Arg108=) n.1578A>G | |
12 | g.6870075A>T | CA478165052 | TPI1 | c.570A>T (p.Arg190=) c.681A>T (p.Arg227=) n.59A>T n.266A>T c.324A>T (p.Arg108=) n.1578A>T | |
12 | g.6870076G>A | CA383712855 | TPI1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.60G>A n.267G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870076G>C | CA383712856 | TPI1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.60G>C n.267G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1579G>C | |
12 | g.6870076G= | CA2014289522 | TPI1 | c.571G= (p.Gly191=) c.682G= (p.Gly228=) n.60G= n.267G= c.325G= (p.Gly109=) n.1579G= | |
12 | g.6870076G>T | CA383712857 | TPI1 | c.571G>T (p.Gly191Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.60G>T n.267G>T c.325G>T (p.Gly109Ter) n.1579G>T | |
12 | g.6870077G>A | CA383712858 | TPI1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.61G>A n.268G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) n.1580G>A | |
12 | g.6870077G>C | CA383712861 | TPI1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.61G>C n.268G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1580G>C | |
12 | g.6870077G>T | CA383712859 | TPI1 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.61G>T n.268G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.1580G>T | |
12 | g.6870078A= | CA2014289523 | TPI1 | c.573A= (p.Gly191=) c.684A= (p.Gly228=) n.62A= n.269A= c.327A= (p.Gly109=) n.1581A= | |
12 | g.6870078A>C | CA478165060 | TPI1 | c.573A>C (p.Gly191=) c.684A>C (p.Gly228=) n.62A>C n.269A>C c.327A>C (p.Gly109=) n.1581A>C | |
12 | g.6870078A>G | CA478165058 | TPI1 | c.573A>G (p.Gly191=) c.684A>G (p.Gly228=) n.62A>G n.269A>G c.327A>G (p.Gly109=) n.1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870078A>T | CA478165057 | TPI1 | c.573A>T (p.Gly191=) c.684A>T (p.Gly228=) n.62A>T n.269A>T c.327A>T (p.Gly109=) n.1581A>T | |
12 | g.6870079T>A | CA383712865 | TPI1 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) n.63T>A n.270T>A c.328T>A (p.Trp110Arg) n.1582T>A | |
12 | g.6870079T>C | CA383712870 | TPI1 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) n.63T>C n.270T>C c.328T>C (p.Trp110Arg) n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870079T>G | CA383712871 | TPI1 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) n.63T>G n.270T>G c.328T>G (p.Trp110Gly) n.1582T>G | |
12 | g.6870079T= | CA2014289524 | TPI1 | c.574T= (p.Trp192=) c.685T= (p.Trp229=) n.63T= n.270T= c.328T= (p.Trp110=) n.1582T= | |
12 | g.6870080G>A | CA383712873 | TPI1 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) n.64G>A n.271G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) n.1583G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870080G>C | CA383712876 | TPI1 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) n.64G>C n.271G>C c.329G>C (p.Trp110Ser) n.1583G>C | |
12 | g.6870080G>T | CA383712881 | TPI1 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) n.64G>T n.271G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) n.1583G>T | |
12 | g.6870081G>A | CA383712883 | TPI1 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) n.65G>A n.272G>A c.330G>A (p.Trp110Ter) n.1584G>A | dbSNP |
12 | g.6870081G>C | CA6418996 | TPI1 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) n.65G>C n.272G>C c.330G>C (p.Trp110Cys) n.1584G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870081G= | CA2014289525 | TPI1 | c.576G= (p.Trp192=) c.687G= (p.Trp229=) n.65G= n.272G= c.330G= (p.Trp110=) n.1584G= | |
12 | g.6870081G>T | CA383712887 | TPI1 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) n.65G>T n.272G>T c.330G>T (p.Trp110Cys) n.1584G>T | |
12 | g.6870082C>A | CA383712888 | TPI1 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.66C>A n.273C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.1585C>A | |
12 | g.6870082C>G | CA383712889 | TPI1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.66C>G n.273C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.1585C>G | |
12 | g.6870082C>T | CA478165069 | TPI1 | c.577C>T (p.Leu193=) c.688C>T (p.Leu230=) n.66C>T n.273C>T c.331C>T (p.Leu111=) n.1585C>T | |
12 | g.6870083T>A | CA6418997 | TPI1 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.67T>A n.274T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1586T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870083T>C | CA383712893 | TPI1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.67T>C n.274T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1586T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870083T>G | CA383712891 | TPI1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.67T>G n.274T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1586T>G | |
12 | g.6870083T= | CA2014289526 | TPI1 | c.578T= (p.Leu193=) c.689T= (p.Leu230=) n.67T= n.274T= c.332T= (p.Leu111=) n.1586T= | |
12 | g.6870084G>A | CA478165073 | TPI1 | c.579G>A (p.Leu193=) c.690G>A (p.Leu230=) n.68G>A n.275G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.1587G>A | |
12 | g.6870084G>C | CA478165076 | TPI1 | c.579G>C (p.Leu193=) c.690G>C (p.Leu230=) n.68G>C n.275G>C c.333G>C (p.Leu111=) n.1587G>C | |
12 | g.6870084G>T | CA478165074 | TPI1 | c.579G>T (p.Leu193=) c.690G>T (p.Leu230=) n.68G>T n.275G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.1587G>T | |
12 | g.6870085A>C | CA383712894 | TPI1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.69A>C n.276A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.1588A>C | |
12 | g.6870085A>G | CA383712896 | TPI1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.69A>G n.276A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.1588A>G | |
12 | g.6870085A>T | CA383712895 | TPI1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.69A>T n.276A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.1588A>T | |
12 | g.6870086A>C | CA383712897 | TPI1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.70A>C n.277A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.1589A>C | |
12 | g.6870086A>G | CA383712900 | TPI1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.70A>G n.277A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.1589A>G | |
12 | g.6870086A>T | CA383712898 | TPI1 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.692A>T (p.Lys231Met) n.70A>T n.277A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.1589A>T | |
12 | g.6870087G>A | CA478165082 | TPI1 | c.582G>A (p.Lys194=) c.693G>A (p.Lys231=) n.71G>A n.278G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.1590G>A | |
12 | g.6870087G>C | CA383712901 | TPI1 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.71G>C n.278G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.1590G>C | |
12 | g.6870087G>T | CA383712904 | TPI1 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.71G>T n.278G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.1590G>T | |
12 | g.6870088T>A | CA383712910 | TPI1 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.72T>A n.279T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.1591T>A | |
12 | g.6870088T>C | CA383712913 | TPI1 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.72T>C n.279T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.1591T>C | |
12 | g.6870088T>G | CA383712912 | TPI1 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.72T>G n.279T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.1591T>G | |
12 | g.6870089C>A | CA383712914 | TPI1 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.73C>A n.280C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.1592C>A | |
12 | g.6870089C= | CA2014289527 | TPI1 | c.584C= (p.Ser195=) c.695C= (p.Ser232=) n.73C= n.280C= c.338C= (p.Ser113=) n.1592C= | |
12 | g.6870089C>G | CA383712915 | TPI1 | c.584C>G (p.Ser195Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.73C>G n.280C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.1592C>G | |
12 | g.6870089C>T | CA6418998 | TPI1 | c.584C>T (p.Ser195Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.73C>T n.280C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.1592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870090C>A | CA478165086 | TPI1 | c.585C>A (p.Ser195=) c.696C>A (p.Ser232=) n.74C>A n.281C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.1593C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870090C= | CA2014289528 | TPI1 | c.585C= (p.Ser195=) c.696C= (p.Ser232=) n.74C= n.281C= c.339C= (p.Ser113=) n.1593C= | |
12 | g.6870090C>G | CA478165088 | TPI1 | c.585C>G (p.Ser195=) c.696C>G (p.Ser232=) n.74C>G n.281C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.1593C>G | |
12 | g.6870090C>T | CA478165087 | TPI1 | c.585C>T (p.Ser195=) c.696C>T (p.Ser232=) n.74C>T n.281C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870091A>C | CA383712917 | TPI1 | c.586A>C (p.Asn196His) c.697A>C (p.Asn233His) n.75A>C n.282A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1594A>C | |
12 | g.6870091A>G | CA383712918 | TPI1 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.75A>G n.282A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1594A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870091A>T | CA383712921 | TPI1 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.75A>T n.282A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1594A>T | |
12 | g.6870092A= | CA2014289529 | TPI1 | c.587A= (p.Asn196=) c.698A= (p.Asn233=) n.76A= n.283A= c.341A= (p.Asn114=) n.1595A= | |
12 | g.6870092A>C | CA383712923 | TPI1 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.76A>C n.283A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1595A>C | dbSNP |
12 | g.6870092A>G | CA383712925 | TPI1 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.76A>G n.283A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870092A>T | CA383712926 | TPI1 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.76A>T n.283A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1595A>T | |
12 | g.6870093C>A | CA383712928 | TPI1 | c.588C>A (p.Asn196Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.77C>A n.284C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1596C>A | |
12 | g.6870093C= | CA2014289530 | TPI1 | c.588C= (p.Asn196=) c.699C= (p.Asn233=) n.77C= n.284C= c.342C= (p.Asn114=) n.1596C= | |
12 | g.6870093C>G | CA383712930 | TPI1 | c.588C>G (p.Asn196Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.77C>G n.284C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1596C>G | |
12 | g.6870093C>T | CA6418999 | TPI1 | c.588C>T (p.Asn196=) c.699C>T (p.Asn233=) n.77C>T n.284C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870094G>A | CA6419000 | TPI1 | c.589G>A (p.Val197Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.78G>A n.285G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870094G>C | CA383712939 | TPI1 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.78G>C n.285G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1597G>C | |
12 | g.6870094G= | CA2014289531 | TPI1 | c.589G= (p.Val197=) c.700G= (p.Val234=) n.78G= n.285G= c.343G= (p.Val115=) n.1597G= | |
12 | g.6870094G>T | CA6419001 | TPI1 | c.589G>T (p.Val197Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.78G>T n.285G>T c.343G>T (p.Val115Phe) n.1597G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870095T>A | CA383712954 | TPI1 | c.590T>A (p.Val197Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.79T>A n.286T>A c.344T>A (p.Val115Asp) n.1598T>A | |
12 | g.6870095T>C | CA383712949 | TPI1 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.79T>C n.286T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1598T>C | |
12 | g.6870095T>G | CA383712951 | TPI1 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.79T>G n.286T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1598T>G | |
12 | g.6870096C>A | CA478165096 | TPI1 | c.591C>A (p.Val197=) c.702C>A (p.Val234=) n.80C>A n.287C>A c.345C>A (p.Val115=) n.1599C>A | |
12 | g.6870096C>G | CA478165097 | TPI1 | c.591C>G (p.Val197=) c.702C>G (p.Val234=) n.80C>G n.287C>G c.345C>G (p.Val115=) n.1599C>G | |
12 | g.6870096C>T | CA478165098 | TPI1 | c.591C>T (p.Val197=) c.702C>T (p.Val234=) n.80C>T n.287C>T c.345C>T (p.Val115=) n.1599C>T | |
12 | g.6870097T>A | CA383712956 | TPI1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.81T>A n.288T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1600T>A | |
12 | g.6870097T>C | CA383712960 | TPI1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.81T>C n.288T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1600T>C | |
12 | g.6870097T>G | CA383712962 | TPI1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.81T>G n.288T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1600T>G |