Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869954_6869955insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACTCA2617354316TPI1c.544-95_544-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.544-95_544-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
c.655-95_655-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.655-95_655-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
n.227-82_227-81insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT
c.298-95_298-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.298-95_298-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
n.1457_1458insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT
 gnomAD v4
12g.6869951_6869954delCA691293140TPI1c.544-98_544-95del (n.544-98_544-95del)
c.655-98_655-95del (n.655-98_655-95del)
n.227-85_227-82del
c.298-98_298-95del (n.298-98_298-95del)
n.1454_1457del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869953C>ACA2575062126TPI1c.544-96C>A (n.544-96C>A)
c.655-96C>A (n.655-96C>A)
n.227-83C>A
c.298-96C>A (n.298-96C>A)
n.1456C>A
12g.6869954T>CCA691293144TPI1c.544-95T>C (n.544-95T>C)
c.655-95T>C (n.655-95T>C)
n.227-82T>C
c.298-95T>C (n.298-95T>C)
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869954T=CA2014289453TPI1c.544-95T= (n.544-95T=)
c.655-95T= (n.655-95T=)
n.227-82T=
c.298-95T= (n.298-95T=)
n.1457T=
12g.6869958_6869961delCA2575062127TPI1c.544-91_544-88del (n.544-91_544-88del)
c.655-91_655-88del (n.655-91_655-88del)
n.227-78_227-75del
c.298-91_298-88del (n.298-91_298-88del)
n.1461_1464del
 gnomAD v4
12g.6869955C=CA2014289454TPI1c.544-94C= (n.544-94C=)
c.655-94C= (n.655-94C=)
n.227-81C=
c.298-94C= (n.298-94C=)
n.1458C=
12g.6869955C>GCA944389632TPI1c.544-94C>G (n.544-94C>G)
c.655-94C>G (n.655-94C>G)
n.227-81C>G
c.298-94C>G (n.298-94C>G)
n.1458C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869955C>TCA691293147TPI1c.544-94C>T (n.544-94C>T)
c.655-94C>T (n.655-94C>T)
n.227-81C>T
c.298-94C>T (n.298-94C>T)
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869956A=CA2014289455TPI1c.544-93A= (n.544-93A=)
c.655-93A= (n.655-93A=)
n.227-80A=
c.298-93A= (n.298-93A=)
n.1459A=
12g.6869956A>TCA232424390TPI1c.544-93A>T (n.544-93A>T)
c.655-93A>T (n.655-93A>T)
n.227-80A>T
c.298-93A>T (n.298-93A>T)
n.1459A>T
 dbSNP
12g.6869958T>ACA2617354332TPI1c.544-91T>A (n.544-91T>A)
c.655-91T>A (n.655-91T>A)
n.227-78T>A
c.298-91T>A (n.298-91T>A)
n.1461T>A
 gnomAD v4
12g.6869959C>ACA2575062128TPI1c.544-90C>A (n.544-90C>A)
c.655-90C>A (n.655-90C>A)
n.227-77C>A
c.298-90C>A (n.298-90C>A)
n.1462C>A
 gnomAD v4
12g.6869960A>TCA2617354336TPI1c.544-89A>T (n.544-89A>T)
c.655-89A>T (n.655-89A>T)
n.227-76A>T
c.298-89A>T (n.298-89A>T)
n.1463A>T
 gnomAD v4
12g.6869962A=CA2014289456TPI1c.544-87A= (n.544-87A=)
c.655-87A= (n.655-87A=)
n.227-74A=
c.298-87A= (n.298-87A=)
n.1465A=
12g.6869962A>GCA944389634TPI1c.544-87A>G (n.544-87A>G)
c.655-87A>G (n.655-87A>G)
n.227-74A>G
c.298-87A>G (n.298-87A>G)
n.1465A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869963A>TCA2617354339TPI1c.544-86A>T (n.544-86A>T)
c.655-86A>T (n.655-86A>T)
n.227-73A>T
c.298-86A>T (n.298-86A>T)
n.1466A>T
 gnomAD v4
12g.6869965C>GCA2617354340TPI1c.544-84C>G (n.544-84C>G)
c.655-84C>G (n.655-84C>G)
n.227-71C>G
c.298-84C>G (n.298-84C>G)
n.1468C>G
 gnomAD v4
12g.6869966C>ACA2617354341TPI1c.544-83C>A (n.544-83C>A)
c.655-83C>A (n.655-83C>A)
n.227-70C>A
c.298-83C>A (n.298-83C>A)
n.1469C>A
 gnomAD v4
12g.6869966C=CA2014289457TPI1c.544-83C= (n.544-83C=)
c.655-83C= (n.655-83C=)
n.227-70C=
c.298-83C= (n.298-83C=)
n.1469C=
12g.6869966C>GCA944389642TPI1c.544-83C>G (n.544-83C>G)
c.655-83C>G (n.655-83C>G)
n.227-70C>G
c.298-83C>G (n.298-83C>G)
n.1469C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869966C>TCA2617354344TPI1c.544-83C>T (n.544-83C>T)
c.655-83C>T (n.655-83C>T)
n.227-70C>T
c.298-83C>T (n.298-83C>T)
n.1469C>T
 gnomAD v4
12g.6869968C>ACA2617354346TPI1c.544-81C>A (n.544-81C>A)
c.655-81C>A (n.655-81C>A)
n.227-68C>A
c.298-81C>A (n.298-81C>A)
n.1471C>A
 gnomAD v4
12g.6869968C>TCA2617354345TPI1c.544-81C>T (n.544-81C>T)
c.655-81C>T (n.655-81C>T)
n.227-68C>T
c.298-81C>T (n.298-81C>T)
n.1471C>T
 gnomAD v4
12g.6869969_6869970delinsACCA2014289458TPI1c.544-80_544-79delinsAC (n.544-80_544-79delinsAC)
c.655-80_655-79delinsAC (n.655-80_655-79delinsAC)
n.227-67_227-66delinsAC
c.298-80_298-79delinsAC (n.298-80_298-79delinsAC)
n.1472_1473delinsAC
12g.6869970delCA2014289459TPI1c.544-79del (n.544-79del)
c.655-79del (n.655-79del)
n.227-66del
c.298-79del (n.298-79del)
n.1473del
 dbSNP
12g.6869970C>ACA2581068376TPI1c.544-79C>A (n.544-79C>A)
c.655-79C>A (n.655-79C>A)
n.227-66C>A
c.298-79C>A (n.298-79C>A)
n.1473C>A
 gnomAD v4
12g.6869970C=CA2014289460TPI1c.544-79C= (n.544-79C=)
c.655-79C= (n.655-79C=)
n.227-66C=
c.298-79C= (n.298-79C=)
n.1473C=
12g.6869970C>GCA15759686TPI1c.544-79C>G (n.544-79C>G)
c.655-79C>G (n.655-79C>G)
n.227-66C>G
c.298-79C>G (n.298-79C>G)
n.1473C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869970C>TCA2581068375TPI1c.544-79C>T (n.544-79C>T)
c.655-79C>T (n.655-79C>T)
n.227-66C>T
c.298-79C>T (n.298-79C>T)
n.1473C>T
 gnomAD v4
12g.6869971T>ACA2014289462TPI1c.544-78T>A (n.544-78T>A)
c.655-78T>A (n.655-78T>A)
n.227-65T>A
c.298-78T>A (n.298-78T>A)
n.1474T>A
 dbSNP
12g.6869971T=CA2014289461TPI1c.544-78T= (n.544-78T=)
c.655-78T= (n.655-78T=)
n.227-65T=
c.298-78T= (n.298-78T=)
n.1474T=
12g.6869971dupCA944389648TPI1c.544-78dup (n.544-78dup)
c.655-78dup (n.655-78dup)
n.227-65dup
c.298-78dup (n.298-78dup)
n.1474dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869972A>CCA2617354355TPI1c.544-77A>C (n.544-77A>C)
c.655-77A>C (n.655-77A>C)
n.227-64A>C
c.298-77A>C (n.298-77A>C)
n.1475A>C
 gnomAD v4
12g.6869972_6869973delCA2617354354TPI1c.544-77_544-76del (n.544-77_544-76del)
c.655-77_655-76del (n.655-77_655-76del)
n.227-64_227-63del
c.298-77_298-76del (n.298-77_298-76del)
n.1475_1476del
 gnomAD v4
12g.6869973dupCA2617354351TPI1c.544-76dup (n.544-76dup)
c.655-76dup (n.655-76dup)
n.227-63dup
c.298-76dup (n.298-76dup)
n.1476dup
 gnomAD v4
12g.6869973delCA2575062129TPI1c.544-76del (n.544-76del)
c.655-76del (n.655-76del)
n.227-63del
c.298-76del (n.298-76del)
n.1476del
12g.6869973A=CA2014289463TPI1c.544-76A= (n.544-76A=)
c.655-76A= (n.655-76A=)
n.227-63A=
c.298-76A= (n.298-76A=)
n.1476A=
12g.6869973A>CCA691293152TPI1c.544-76A>C (n.544-76A>C)
c.655-76A>C (n.655-76A>C)
n.227-63A>C
c.298-76A>C (n.298-76A>C)
n.1476A>C
 dbSNP
12g.6869974G>ACA2617354357TPI1c.544-75G>A (n.544-75G>A)
c.655-75G>A (n.655-75G>A)
n.227-62G>A
c.298-75G>A (n.298-75G>A)
n.1477G>A
 gnomAD v4
12g.6869975T>CCA232424416TPI1c.544-74T>C (n.544-74T>C)
c.655-74T>C (n.655-74T>C)
n.227-61T>C
c.298-74T>C (n.298-74T>C)
n.1478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869975T>GCA2617354358TPI1c.544-74T>G (n.544-74T>G)
c.655-74T>G (n.655-74T>G)
n.227-61T>G
c.298-74T>G (n.298-74T>G)
n.1478T>G
 gnomAD v4
12g.6869975T=CA2014289464TPI1c.544-74T= (n.544-74T=)
c.655-74T= (n.655-74T=)
n.227-61T=
c.298-74T= (n.298-74T=)
n.1478T=
12g.6869976G>ACA2794431055TPI1c.544-73G>A (n.544-73G>A)
c.655-73G>A (n.655-73G>A)
n.227-60G>A
c.298-73G>A (n.298-73G>A)
n.1479G>A
12g.6869978C>ACA2575062130TPI1c.544-71C>A (n.544-71C>A)
c.655-71C>A (n.655-71C>A)
n.227-58C>A
c.298-71C>A (n.298-71C>A)
n.1481C>A
12g.6869978C>TCA2617354361TPI1c.544-71C>T (n.544-71C>T)
c.655-71C>T (n.655-71C>T)
n.227-58C>T
c.298-71C>T (n.298-71C>T)
n.1481C>T
 gnomAD v4
12g.6869979C>ACA2617354362TPI1c.544-70C>A (n.544-70C>A)
c.655-70C>A (n.655-70C>A)
n.227-57C>A
c.298-70C>A (n.298-70C>A)
n.1482C>A
 gnomAD v4
12g.6869981C>GCA2617354363TPI1c.544-68C>G (n.544-68C>G)
c.655-68C>G (n.655-68C>G)
n.227-55C>G
c.298-68C>G (n.298-68C>G)
n.1484C>G
 gnomAD v4
12g.6869982T>CCA944389649TPI1c.544-67T>C (n.544-67T>C)
c.655-67T>C (n.655-67T>C)
n.227-54T>C
c.298-67T>C (n.298-67T>C)
n.1485T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869982T=CA2014289465TPI1c.544-67T= (n.544-67T=)
c.655-67T= (n.655-67T=)
n.227-54T=
c.298-67T= (n.298-67T=)
n.1485T=
12g.6869982dupCA2617354365TPI1c.544-67dup (n.544-67dup)
c.655-67dup (n.655-67dup)
n.227-54dup
c.298-67dup (n.298-67dup)
n.1485dup
 gnomAD v4
12g.6869983G>ACA232424422TPI1c.544-66G>A (n.544-66G>A)
c.655-66G>A (n.655-66G>A)
n.227-53G>A
c.298-66G>A (n.298-66G>A)
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869983G>CCA2014289467TPI1c.544-66G>C (n.544-66G>C)
c.655-66G>C (n.655-66G>C)
n.227-53G>C
c.298-66G>C (n.298-66G>C)
n.1486G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869983G=CA2014289466TPI1c.544-66G= (n.544-66G=)
c.655-66G= (n.655-66G=)
n.227-53G=
c.298-66G= (n.298-66G=)
n.1486G=
12g.6869983G>TCA2617354370TPI1c.544-66G>T (n.544-66G>T)
c.655-66G>T (n.655-66G>T)
n.227-53G>T
c.298-66G>T (n.298-66G>T)
n.1486G>T
 gnomAD v4
12g.6869984G>ACA691293158TPI1c.544-65G>A (n.544-65G>A)
c.655-65G>A (n.655-65G>A)
n.227-52G>A
c.298-65G>A (n.298-65G>A)
n.1487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869984G=CA2014289468TPI1c.544-65G= (n.544-65G=)
c.655-65G= (n.655-65G=)
n.227-52G=
c.298-65G= (n.298-65G=)
n.1487G=
12g.6869984G>TCA2014289469TPI1c.544-65G>T (n.544-65G>T)
c.655-65G>T (n.655-65G>T)
n.227-52G>T
c.298-65G>T (n.298-65G>T)
n.1487G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869986G>CCA2617354372TPI1c.544-63G>C (n.544-63G>C)
c.655-63G>C (n.655-63G>C)
n.227-50G>C
c.298-63G>C (n.298-63G>C)
n.1489G>C
 gnomAD v4
12g.6869987C>ACA2617354374TPI1c.544-62C>A (n.544-62C>A)
c.655-62C>A (n.655-62C>A)
n.227-49C>A
c.298-62C>A (n.298-62C>A)
n.1490C>A
 gnomAD v4
12g.6869987C>GCA2794431057TPI1c.544-62C>G (n.544-62C>G)
c.655-62C>G (n.655-62C>G)
n.227-49C>G
c.298-62C>G (n.298-62C>G)
n.1490C>G
12g.6869988C=CA2014289470TPI1c.544-61C= (n.544-61C=)
c.655-61C= (n.655-61C=)
n.227-48C=
c.298-61C= (n.298-61C=)
n.1491C=
12g.6869988C>TCA232424426TPI1c.544-61C>T (n.544-61C>T)
c.655-61C>T (n.655-61C>T)
n.227-48C>T
c.298-61C>T (n.298-61C>T)
n.1491C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869989A>CCA2617354378TPI1c.544-60A>C (n.544-60A>C)
c.655-60A>C (n.655-60A>C)
n.227-47A>C
c.298-60A>C (n.298-60A>C)
n.1492A>C
 gnomAD v4
12g.6869989A>TCA2575062131TPI1c.544-60A>T (n.544-60A>T)
c.655-60A>T (n.655-60A>T)
n.227-47A>T
c.298-60A>T (n.298-60A>T)
n.1492A>T
 gnomAD v4
12g.6869992G>TCA2617354379TPI1c.544-57G>T (n.544-57G>T)
c.655-57G>T (n.655-57G>T)
n.227-44G>T
c.298-57G>T (n.298-57G>T)
n.1495G>T
 gnomAD v4
12g.6869992_6869993insGCAGAACA2617354380TPI1c.544-57_544-56insGCAGAA (n.544-57_544-56insGCAGAA)
c.655-57_655-56insGCAGAA (n.655-57_655-56insGCAGAA)
n.227-44_227-43insGCAGAA
c.298-57_298-56insGCAGAA (n.298-57_298-56insGCAGAA)
n.1495_1496insGCAGAA
 gnomAD v4
12g.6869993A=CA2014289472TPI1c.544-56A= (n.544-56A=)
c.655-56A= (n.655-56A=)
n.227-43A=
c.298-56A= (n.298-56A=)
n.1496A=
12g.6869993A>GCA232424438TPI1c.544-56A>G (n.544-56A>G)
c.655-56A>G (n.655-56A>G)
n.227-43A>G
c.298-56A>G (n.298-56A>G)
n.1496A>G
 dbSNP
12g.6869993A>TCA2014289471TPI1c.544-56A>T (n.544-56A>T)
c.655-56A>T (n.655-56A>T)
n.227-43A>T
c.298-56A>T (n.298-56A>T)
n.1496A>T
 dbSNP
12g.6869994T>CCA2617354382TPI1c.544-55T>C (n.544-55T>C)
c.655-55T>C (n.655-55T>C)
n.227-42T>C
c.298-55T>C (n.298-55T>C)
n.1497T>C
 gnomAD v4
12g.6869994_6870004delCA2617354381TPI1c.544-55_544-45del (n.544-55_544-45del)
c.655-55_655-45del (n.655-55_655-45del)
n.227-42_227-32del
c.298-55_298-45del (n.298-55_298-45del)
n.1497_1507del
 gnomAD v4
12g.6869996T>GCA2617354384TPI1c.544-53T>G (n.544-53T>G)
c.655-53T>G (n.655-53T>G)
n.227-40T>G
c.298-53T>G (n.298-53T>G)
n.1499T>G
 gnomAD v4
12g.6869998T>CCA2617354396TPI1c.544-51T>C (n.544-51T>C)
c.655-51T>C (n.655-51T>C)
n.227-38T>C
c.298-51T>C (n.298-51T>C)
n.1501T>C
 gnomAD v4
12g.6870000C=CA2014289473TPI1c.544-49C= (n.544-49C=)
c.655-49C= (n.655-49C=)
n.227-36C=
c.298-49C= (n.298-49C=)
n.1503C=
12g.6870000C>TCA6418975TPI1c.544-49C>T (n.544-49C>T)
c.655-49C>T (n.655-49C>T)
n.227-36C>T
c.298-49C>T (n.298-49C>T)
n.1503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870001T>GCA944389656TPI1c.544-48T>G (n.544-48T>G)
c.655-48T>G (n.655-48T>G)
n.227-35T>G
c.298-48T>G (n.298-48T>G)
n.1504T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870001T=CA2014289474TPI1c.544-48T= (n.544-48T=)
c.655-48T= (n.655-48T=)
n.227-35T=
c.298-48T= (n.298-48T=)
n.1504T=
12g.6870002C=CA2014289475TPI1c.544-47C= (n.544-47C=)
c.655-47C= (n.655-47C=)
n.227-34C=
c.298-47C= (n.298-47C=)
n.1505C=
12g.6870002C>TCA6418976TPI1c.544-47C>T (n.544-47C>T)
c.655-47C>T (n.655-47C>T)
n.227-34C>T
c.298-47C>T (n.298-47C>T)
n.1505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870002_6870003delinsCTCA2014289476TPI1c.544-47_544-46delinsCT (n.544-47_544-46delinsCT)
c.655-47_655-46delinsCT (n.655-47_655-46delinsCT)
n.227-34_227-33delinsCT
c.298-47_298-46delinsCT (n.298-47_298-46delinsCT)
n.1505_1506delinsCT
12g.6870003T>CCA6418977TPI1c.544-46T>C (n.544-46T>C)
c.655-46T>C (n.655-46T>C)
n.227-33T>C
c.298-46T>C (n.298-46T>C)
n.1506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870003T=CA2014289478TPI1c.544-46T= (n.544-46T=)
c.655-46T= (n.655-46T=)
n.227-33T=
c.298-46T= (n.298-46T=)
n.1506T=
12g.6870004delCA2014289477TPI1c.544-45del (n.544-45del)
c.655-45del (n.655-45del)
n.227-32del
c.298-45del (n.298-45del)
n.1507del
 dbSNP
12g.6870004T=CA2014289480TPI1c.544-45T= (n.544-45T=)
c.655-45T= (n.655-45T=)
n.227-32T=
c.298-45T= (n.298-45T=)
n.1507T=
12g.6870004_6870008delinsTAGAGCA2014289479TPI1c.544-45_544-41delinsTAGAG (n.544-45_544-41delinsTAGAG)
c.655-45_655-41delinsTAGAG (n.655-45_655-41delinsTAGAG)
n.227-32_227-28delinsTAGAG
c.298-45_298-41delinsTAGAG (n.298-45_298-41delinsTAGAG)
n.1507_1511delinsTAGAG
12g.6870005A=CA2014289481TPI1c.544-44A= (n.544-44A=)
c.655-44A= (n.655-44A=)
n.227-31A=
c.298-44A= (n.298-44A=)
n.1508A=
12g.6870005A>GCA2014289482TPI1c.544-44A>G (n.544-44A>G)
c.655-44A>G (n.655-44A>G)
n.227-31A>G
c.298-44A>G (n.298-44A>G)
n.1508A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870005dupCA6418979TPI1c.544-44dup (n.544-44dup)
c.655-44dup (n.655-44dup)
n.227-31dup
c.298-44dup (n.298-44dup)
n.1508dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870009_6870010delCA2617354417TPI1c.544-40_544-39del (n.544-40_544-39del)
c.655-40_655-39del (n.655-40_655-39del)
n.227-27_227-26del
c.298-40_298-39del (n.298-40_298-39del)
n.1512_1513del
 gnomAD v4
12g.6870007_6870010delCA6418978TPI1c.544-42_544-39del (n.544-42_544-39del)
c.655-42_655-39del (n.655-42_655-39del)
n.227-29_227-26del
c.298-42_298-39del (n.298-42_298-39del)
n.1510_1513del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870006G>ACA2617354423TPI1c.544-43G>A (n.544-43G>A)
c.655-43G>A (n.655-43G>A)
n.227-30G>A
c.298-43G>A (n.298-43G>A)
n.1509G>A
 gnomAD v4
12g.6870006G>CCA2617354426TPI1c.544-43G>C (n.544-43G>C)
c.655-43G>C (n.655-43G>C)
n.227-30G>C
c.298-43G>C (n.298-43G>C)
n.1509G>C
 gnomAD v4
12g.6870007A=CA2014289483TPI1c.544-42A= (n.544-42A=)
c.655-42A= (n.655-42A=)
n.227-29A=
c.298-42A= (n.298-42A=)
n.1510A=
12g.6870007A>CCA603132898TPI1c.544-42A>C (n.544-42A>C)
c.655-42A>C (n.655-42A>C)
n.227-29A>C
c.298-42A>C (n.298-42A>C)
n.1510A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870008G>CCA2575062132TPI1c.544-41G>C (n.544-41G>C)
c.655-41G>C (n.655-41G>C)
n.227-28G>C
c.298-41G>C (n.298-41G>C)
n.1511G>C
12g.6870008G=CA2014289484TPI1c.544-41G= (n.544-41G=)
c.655-41G= (n.655-41G=)
n.227-28G=
c.298-41G= (n.298-41G=)
n.1511G=
12g.6870008G>TCA691293170TPI1c.544-41G>T (n.544-41G>T)
c.655-41G>T (n.655-41G>T)
n.227-28G>T
c.298-41G>T (n.298-41G>T)
n.1511G>T
 dbSNP
12g.6870009A>CCA2617354430TPI1c.544-40A>C (n.544-40A>C)
c.655-40A>C (n.655-40A>C)
n.227-27A>C
c.298-40A>C (n.298-40A>C)
n.1512A>C
 gnomAD v4
12g.6870010G>ACA2570582562TPI1c.544-39G>A (n.544-39G>A)
c.655-39G>A (n.655-39G>A)
n.227-26G>A
c.298-39G>A (n.298-39G>A)
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870010G>CCA2617354432TPI1c.544-39G>C (n.544-39G>C)
c.655-39G>C (n.655-39G>C)
n.227-26G>C
c.298-39G>C (n.298-39G>C)
n.1513G>C
 gnomAD v4
12g.6870011G>ACA2014289486TPI1c.544-38G>A (n.544-38G>A)
c.655-38G>A (n.655-38G>A)
n.227-25G>A
c.298-38G>A (n.298-38G>A)
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870011G=CA2014289485TPI1c.544-38G= (n.544-38G=)
c.655-38G= (n.655-38G=)
n.227-25G=
c.298-38G= (n.298-38G=)
n.1514G=
12g.6870011G>TCA2617354436TPI1c.544-38G>T (n.544-38G>T)
c.655-38G>T (n.655-38G>T)
n.227-25G>T
c.298-38G>T (n.298-38G>T)
n.1514G>T
 gnomAD v4
12g.6870012C>ACA2575062133TPI1c.544-37C>A (n.544-37C>A)
c.655-37C>A (n.655-37C>A)
n.227-24C>A
c.298-37C>A (n.298-37C>A)
n.1515C>A
 gnomAD v4
12g.6870014G>ACA2617354437TPI1c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.655-35G>A (n.655-35G>A)
n.227-22G>A
c.298-35G>A (n.298-35G>A)
n.1517G>A
 gnomAD v4
12g.6870014_6870015delinsGACA2014289487TPI1c.544-35_544-34delinsGA (n.544-35_544-34delinsGA)
c.655-35_655-34delinsGA (n.655-35_655-34delinsGA)
n.227-22_227-21delinsGA
c.298-35_298-34delinsGA (n.298-35_298-34delinsGA)
n.1517_1518delinsGA
12g.6870018delCA6418980TPI1c.544-31del (n.544-31del)
c.655-31del (n.655-31del)
n.227-18del
c.298-31del (n.298-31del)
n.1521del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870016A>CCA2617354441TPI1c.544-33A>C (n.544-33A>C)
c.655-33A>C (n.655-33A>C)
n.227-20A>C
c.298-33A>C (n.298-33A>C)
n.1519A>C
 gnomAD v4
12g.6870017A>GCA2617354444TPI1c.544-32A>G (n.544-32A>G)
c.655-32A>G (n.655-32A>G)
n.1A>G
n.227-19A>G
c.298-32A>G (n.298-32A>G)
n.1520A>G
 gnomAD v4
12g.6870017_6870046delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCTCA2014289488TPI1c.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.544-32_544-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
c.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.655-32_655-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
n.1_30delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
n.227-19_237delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
c.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT (n.298-32_298-3delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT)
n.1520_1549delinsAAGGTCTTACTTAGGCCAGCTTCTTGTTCT
12g.6870018A>GCA2617354454TPI1c.544-31A>G (n.544-31A>G)
c.655-31A>G (n.655-31A>G)
n.2A>G
n.227-18A>G
c.298-31A>G (n.298-31A>G)
n.1521A>G
 gnomAD v4
12g.6870021_6870049delCA603132899TPI1c.544-28_544del
c.655-28_655del
n.5_33del
n.227-15_240del
c.298-28_298del
n.1524_1552del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870019G>ACA944389660TPI1c.544-30G>A (n.544-30G>A)
c.655-30G>A (n.655-30G>A)
n.3G>A
n.227-17G>A
c.298-30G>A (n.298-30G>A)
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870019G=CA2014289489TPI1c.544-30G= (n.544-30G=)
c.655-30G= (n.655-30G=)
n.3G=
n.227-17G=
c.298-30G= (n.298-30G=)
n.1522G=
12g.6870019G>TCA2617354459TPI1c.544-30G>T (n.544-30G>T)
c.655-30G>T (n.655-30G>T)
n.3G>T
n.227-17G>T
c.298-30G>T (n.298-30G>T)
n.1522G>T
 gnomAD v4
12g.6870020G>CCA6418981TPI1c.544-29G>C (n.544-29G>C)
c.655-29G>C (n.655-29G>C)
n.4G>C
n.227-16G>C
c.298-29G>C (n.298-29G>C)
n.1523G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870020G=CA2014289490TPI1c.544-29G= (n.544-29G=)
c.655-29G= (n.655-29G=)
n.4G=
n.227-16G=
c.298-29G= (n.298-29G=)
n.1523G=
12g.6870020_6870026delinsGTCTTACCA2014289491TPI1c.544-29_544-23delinsGTCTTAC (n.544-29_544-23delinsGTCTTAC)
c.655-29_655-23delinsGTCTTAC (n.655-29_655-23delinsGTCTTAC)
n.4_10delinsGTCTTAC
n.227-16_227-10delinsGTCTTAC
c.298-29_298-23delinsGTCTTAC (n.298-29_298-23delinsGTCTTAC)
n.1523_1529delinsGTCTTAC
12g.6870021T>CCA603132901TPI1c.544-28T>C (n.544-28T>C)
c.655-28T>C (n.655-28T>C)
n.5T>C
n.227-15T>C
c.298-28T>C (n.298-28T>C)
n.1524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870021T>GCA6418982TPI1c.544-28T>G (n.544-28T>G)
c.655-28T>G (n.655-28T>G)
n.5T>G
n.227-15T>G
c.298-28T>G (n.298-28T>G)
n.1524T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870021T=CA2014289492TPI1c.544-28T= (n.544-28T=)
c.655-28T= (n.655-28T=)
n.5T=
n.227-15T=
c.298-28T= (n.298-28T=)
n.1524T=
12g.6870022_6870027delCA603132900TPI1c.544-27_544-22del (n.544-27_544-22del)
c.655-27_655-22del (n.655-27_655-22del)
n.6_11del
n.227-14_227-9del
c.298-27_298-22del (n.298-27_298-22del)
n.1525_1530del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870026_6870029delCA2617354467TPI1c.544-23_544-20del (n.544-23_544-20del)
c.655-23_655-20del (n.655-23_655-20del)
n.10_13del
n.227-10_227-7del
c.298-23_298-20del (n.298-23_298-20del)
n.1529_1532del
 gnomAD v4
12g.6870025_6870038delCA2794431061TPI1c.544-24_544-11del (n.544-24_544-11del)
c.655-24_655-11del (n.655-24_655-11del)
n.9_22del
n.227-11_229del
c.298-24_298-11del (n.298-24_298-11del)
n.1528_1541del
12g.6870023T>ACA691293184TPI1c.544-26T>A (n.544-26T>A)
c.655-26T>A (n.655-26T>A)
n.7T>A
n.227-13T>A
c.298-26T>A (n.298-26T>A)
n.1526T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870023T=CA2014289493TPI1c.544-26T= (n.544-26T=)
c.655-26T= (n.655-26T=)
n.7T=
n.227-13T=
c.298-26T= (n.298-26T=)
n.1526T=
12g.6870023_6870024insACA2617354470TPI1c.544-26_544-25insA (n.544-26_544-25insA)
c.655-26_655-25insA (n.655-26_655-25insA)
n.7_8insA
n.227-13_227-12insA
c.298-26_298-25insA (n.298-26_298-25insA)
n.1526_1527insA
 gnomAD v4
12g.6870024T>GCA2014289495TPI1c.544-25T>G (n.544-25T>G)
c.655-25T>G (n.655-25T>G)
n.8T>G
n.227-12T>G
c.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.1527T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870024T=CA2014289494TPI1c.544-25T= (n.544-25T=)
c.655-25T= (n.655-25T=)
n.8T=
n.227-12T=
c.298-25T= (n.298-25T=)
n.1527T=
12g.6870025A=CA2014289496TPI1c.544-24A= (n.544-24A=)
c.655-24A= (n.655-24A=)
n.9A=
n.227-11A=
c.298-24A= (n.298-24A=)
n.1528A=
12g.6870025A>TCA2014289497TPI1c.544-24A>T (n.544-24A>T)
c.655-24A>T (n.655-24A>T)
n.9A>T
n.227-11A>T
c.298-24A>T (n.298-24A>T)
n.1528A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870026_6870057delCA2617354476TPI1c.544-23_552del
c.655-23_663del
n.10_41del
n.227-10_248del
c.298-23_306del
n.1529_1560del
 gnomAD v4
12g.6870026C>ACA603132902TPI1c.544-23C>A (n.544-23C>A)
c.655-23C>A (n.655-23C>A)
n.10C>A
n.227-10C>A
c.298-23C>A (n.298-23C>A)
n.1529C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870026C=CA2014289499TPI1c.544-23C= (n.544-23C=)
c.655-23C= (n.655-23C=)
n.10C=
n.227-10C=
c.298-23C= (n.298-23C=)
n.1529C=
12g.6870026C>TCA6418983TPI1c.544-23C>T (n.544-23C>T)
c.655-23C>T (n.655-23C>T)
n.10C>T
n.227-10C>T
c.298-23C>T (n.298-23C>T)
n.1529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870031_6870032insGTTCTTAGGCA2014289498TPI1c.544-18_544-17insGTTCTTAGG (n.544-18_544-17insGTTCTTAGG)
c.655-18_655-17insGTTCTTAGG (n.655-18_655-17insGTTCTTAGG)
n.15_16insGTTCTTAGG
n.227-5_227-4insGTTCTTAGG
c.298-18_298-17insGTTCTTAGG (n.298-18_298-17insGTTCTTAGG)
n.1534_1535insGTTCTTAGG
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870028_6870029insTTCTTGTTCTCA2575062134TPI1c.544-21_544-20insTTCTTGTTCT (n.544-21_544-20insTTCTTGTTCT)
c.655-21_655-20insTTCTTGTTCT (n.655-21_655-20insTTCTTGTTCT)
n.12_13insTTCTTGTTCT
n.227-8_227-7insTTCTTGTTCT
c.298-21_298-20insTTCTTGTTCT (n.298-21_298-20insTTCTTGTTCT)
n.1531_1532insTTCTTGTTCT
 gnomAD v4
12g.6870029A>GCA2617354488TPI1c.544-20A>G (n.544-20A>G)
c.655-20A>G (n.655-20A>G)
n.13A>G
n.227-7A>G
c.298-20A>G (n.298-20A>G)
n.1532A>G
 gnomAD v4
12g.6870030G>ACA2617354490TPI1c.544-19G>A (n.544-19G>A)
c.655-19G>A (n.655-19G>A)
n.14G>A
n.227-6G>A
c.298-19G>A (n.298-19G>A)
n.1533G>A
 gnomAD v4
12g.6870030G>TCA2575062135TPI1c.544-19G>T (n.544-19G>T)
c.655-19G>T (n.655-19G>T)
n.14G>T
n.227-6G>T
c.298-19G>T (n.298-19G>T)
n.1533G>T
12g.6870032C=CA2014289500TPI1c.544-17C= (n.544-17C=)
c.655-17C= (n.655-17C=)
n.16C=
n.227-4C=
c.298-17C= (n.298-17C=)
n.1535C=
12g.6870032C>TCA2014289501TPI1c.544-17C>T (n.544-17C>T)
c.655-17C>T (n.655-17C>T)
n.16C>T
n.227-4C>T
c.298-17C>T (n.298-17C>T)
n.1535C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870033C=CA2014289502TPI1c.544-16C= (n.544-16C=)
c.655-16C= (n.655-16C=)
n.17C=
n.227-3C=
c.298-16C= (n.298-16C=)
n.1536C=
12g.6870033C>TCA603132903TPI1c.544-16C>T (n.544-16C>T)
c.655-16C>T (n.655-16C>T)
n.17C>T
n.227-3C>T
c.298-16C>T (n.298-16C>T)
n.1536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870034A=CA2014289503TPI1c.544-15A= (n.544-15A=)
c.655-15A= (n.655-15A=)
n.18A=
n.227-2A=
c.298-15A= (n.298-15A=)
n.1537A=
12g.6870034A>CCA6418984TPI1c.544-15A>C (n.544-15A>C)
c.655-15A>C (n.655-15A>C)
n.18A>C
n.227-2A>C
c.298-15A>C (n.298-15A>C)
n.1537A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870034A>GCA2617354499TPI1c.544-15A>G (n.544-15A>G)
c.655-15A>G (n.655-15A>G)
n.18A>G
n.227-2A>G
c.298-15A>G (n.298-15A>G)
n.1537A>G
 gnomAD v4
12g.6870035G>ACA6418985TPI1c.544-14G>A (n.544-14G>A)
c.655-14G>A (n.655-14G>A)
n.19G>A
n.227-1G>A
c.298-14G>A (n.298-14G>A)
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870035G>CCA2581068377TPI1c.544-14G>C (n.544-14G>C)
c.655-14G>C (n.655-14G>C)
n.19G>C
n.227-1G>C
c.298-14G>C (n.298-14G>C)
n.1538G>C
 gnomAD v4
12g.6870035G=CA2014289504TPI1c.544-14G= (n.544-14G=)
c.655-14G= (n.655-14G=)
n.19G=
n.227-1G=
c.298-14G= (n.298-14G=)
n.1538G=
12g.6870035G>TCA2581068378TPI1c.544-14G>T (n.544-14G>T)
c.655-14G>T (n.655-14G>T)
n.19G>T
n.227-1G>T
c.298-14G>T (n.298-14G>T)
n.1538G>T
12g.6870036C>TCA2617354514TPI1c.544-13C>T (n.544-13C>T)
c.655-13C>T (n.655-13C>T)
n.20C>T
n.227C>T
c.298-13C>T (n.298-13C>T)
n.1539C>T
 gnomAD v4
12g.6870037T>CCA2617354515TPI1c.544-12T>C (n.544-12T>C)
c.655-12T>C (n.655-12T>C)
n.21T>C
n.228T>C
c.298-12T>C (n.298-12T>C)
n.1540T>C
 gnomAD v4
12g.6870039C=CA2014289505TPI1c.544-10C= (n.544-10C=)
c.655-10C= (n.655-10C=)
n.23C=
n.230C=
c.298-10C= (n.298-10C=)
n.1542C=
12g.6870039C>GCA6418986TPI1c.544-10C>G (n.544-10C>G)
c.655-10C>G (n.655-10C>G)
n.23C>G
n.230C>G
c.298-10C>G (n.298-10C>G)
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870039C>TCA2617354517TPI1c.544-10C>T (n.544-10C>T)
c.655-10C>T (n.655-10C>T)
n.23C>T
n.230C>T
c.298-10C>T (n.298-10C>T)
n.1542C>T
 gnomAD v4
12g.6870040T>CCA2014289507TPI1c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.655-9T>C (n.655-9T>C)
n.24T>C
n.231T>C
c.298-9T>C (n.298-9T>C)
n.1543T>C
 dbSNP
12g.6870040T=CA2014289506TPI1c.544-9T= (n.544-9T=)
c.655-9T= (n.655-9T=)
n.24T=
n.231T=
c.298-9T= (n.298-9T=)
n.1543T=
12g.6870042G>CCA2617354520TPI1c.544-7G>C (n.544-7G>C)
c.655-7G>C (n.655-7G>C)
n.26G>C
n.233G>C
c.298-7G>C (n.298-7G>C)
n.1545G>C
 gnomAD v4
12g.6870042G>TCA2617354522TPI1c.544-7G>T (n.544-7G>T)
c.655-7G>T (n.655-7G>T)
n.26G>T
n.233G>T
c.298-7G>T (n.298-7G>T)
n.1545G>T
 gnomAD v4
12g.6870044T>CCA2617354523TPI1c.544-5T>C (n.544-5T>C)
c.655-5T>C (n.655-5T>C)
n.28T>C
n.235T>C
c.298-5T>C (n.298-5T>C)
n.1547T>C
 gnomAD v4
12g.6870045C=CA2014289508TPI1c.544-4C= (n.544-4C=)
c.655-4C= (n.655-4C=)
n.29C=
n.236C=
c.298-4C= (n.298-4C=)
n.1548C=
12g.6870045C>GCA232424522TPI1c.544-4C>G (n.544-4C>G)
c.655-4C>G (n.655-4C>G)
n.29C>G
n.236C>G
c.298-4C>G (n.298-4C>G)
n.1548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870046T>CCA2617354534TPI1c.544-3T>C (n.544-3T>C)
c.655-3T>C (n.655-3T>C)
n.30T>C
n.237T>C
c.298-3T>C (n.298-3T>C)
n.1549T>C
 gnomAD v4
12g.6870046T>GCA2617354537TPI1c.544-3T>G (n.544-3T>G)
c.655-3T>G (n.655-3T>G)
n.30T>G
n.237T>G
c.298-3T>G (n.298-3T>G)
n.1549T>G
 gnomAD v4
12g.6870047A>CCA383712670TPI1c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
n.31A>C
n.238A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.1550A>C
12g.6870047A>GCA383712676TPI1c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
n.31A>G
n.238A>G
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.1550A>G
12g.6870047A>TCA383712678TPI1c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
n.31A>T
n.238A>T
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.1550A>T
12g.6870048G>ACA383712680TPI1c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
n.32G>A
n.239G>A
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.1551G>A
12g.6870048G>CCA383712683TPI1c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
n.32G>C
n.239G>C
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870048G>TCA383712684TPI1c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
n.32G>T
n.239G>T
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.1551G>T
12g.6870049delCA2501072256TPI1c.544del
c.655del
n.33del
n.240del
c.298del
n.1552del
12g.6870049G>ACA383712687TPI1c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.33G>A
n.240G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.1552G>A
12g.6870049G>CCA383712691TPI1c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.33G>C
n.240G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.1552G>C
 gnomAD v4
12g.6870049G>TCA383712694TPI1c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.33G>T
n.240G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.1552G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6870050C>ACA383712697TPI1c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.34C>A
n.241C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.1553C>A
12g.6870050C=CA2014289509TPI1c.545C= (p.Ala182=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.34C=
n.241C=
c.299C= (p.Ala100=)
n.1553C=
12g.6870050C>GCA6418987TPI1c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.34C>G
n.241C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.1553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870050C>TCA6418988TPI1c.545C>T (p.Ala182Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.34C>T
n.241C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.1553C>T
 dbSNP ExAC
12g.6870051C>ACA478165035TPI1c.546C>A (p.Ala182=)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.35C>A
n.242C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
n.1554C>A
12g.6870051C=CA2014289510TPI1c.546C= (p.Ala182=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.35C=
n.242C=
c.300C= (p.Ala100=)
n.1554C=
12g.6870051C>GCA478165036TPI1c.546C>G (p.Ala182=)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.35C>G
n.242C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
n.1554C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870051C>TCA478165037TPI1c.546C>T (p.Ala182=)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.35C>T
n.242C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
n.1554C>T
 gnomAD v4
12g.6870052C>ACA383712707TPI1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.36C>A
n.243C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.1555C>A
12g.6870052C>GCA383712702TPI1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.36C>G
n.243C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.1555C>G
12g.6870052C>TCA383712703TPI1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.36C>T
n.243C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.1555C>T
12g.6870052_6870064delinsCAGGAAGTACACGCA2014289511TPI1c.547_559delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln183=)
c.658_670delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln220=)
n.36_48delinsCAGGAAGTACACG
n.243_255delinsCAGGAAGTACACG
c.301_313delinsCAGGAAGTACACG (p.Gln101=)
n.1555_1567delinsCAGGAAGTACACG
12g.6870053A=CA2014289512TPI1c.548A= (p.Gln183=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.37A=
n.244A=
c.302A= (p.Gln101=)
n.1556A=
12g.6870053A>CCA383712712TPI1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.37A>C
n.244A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.1556A>C
12g.6870053A>GCA6418989TPI1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.37A>G
n.244A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870053A>TCA383712716TPI1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.37A>T
n.244A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.1556A>T
12g.6870055_6870066delCA944389684TPI1c.550_561del (p.Glu184_Glu187del)
c.661_672del (p.Glu221_Glu224del)
n.39_50del
n.246_257del
c.304_315del (p.Glu102_Glu105del)
n.1558_1569del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched