Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869883C>ACA2617354151TPI1c.543+110C>A (n.543+110C>A)
c.654+110C>A (n.654+110C>A)
n.226+110C>A
c.297+110C>A (n.297+110C>A)
n.1386C>A
 gnomAD v4
12g.6869883C>TCA2617354153TPI1c.543+110C>T (n.543+110C>T)
c.654+110C>T (n.654+110C>T)
n.226+110C>T
c.297+110C>T (n.297+110C>T)
n.1386C>T
 gnomAD v4
12g.6869884C>ACA2617354156TPI1c.543+111C>A (n.543+111C>A)
c.654+111C>A (n.654+111C>A)
n.226+111C>A
c.297+111C>A (n.297+111C>A)
n.1387C>A
 gnomAD v4
12g.6869885_6869886insATCA2617354158TPI1c.543+112_543+113insAT (n.543+112_543+113insAT)
c.654+112_654+113insAT (n.654+112_654+113insAT)
n.226+112_226+113insAT
c.297+112_297+113insAT (n.297+112_297+113insAT)
n.1388_1389insAT
 gnomAD v4
12g.6869886G>ACA478165030TPI1c.543+113G>A (n.543+113G>A)
c.654+113G>A (n.654+113G>A)
n.226+113G>A
c.297+113G>A (n.297+113G>A)
n.1389G>A
 dbSNP
12g.6869886G=CA2014289422TPI1c.543+113G= (n.543+113G=)
c.654+113G= (n.654+113G=)
n.226+113G=
c.297+113G= (n.297+113G=)
n.1389G=
12g.6869887A>CCA2617354160TPI1c.543+114A>C (n.543+114A>C)
c.654+114A>C (n.654+114A>C)
n.226+114A>C
c.297+114A>C (n.297+114A>C)
n.1390A>C
 gnomAD v4
12g.6869887A>GCA2794431053TPI1c.543+114A>G (n.543+114A>G)
c.654+114A>G (n.654+114A>G)
n.226+114A>G
c.297+114A>G (n.297+114A>G)
n.1390A>G
12g.6869888G>ACA603132892TPI1c.543+115G>A (n.543+115G>A)
c.654+115G>A (n.654+115G>A)
n.226+115G>A
c.297+115G>A (n.297+115G>A)
n.1391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869888G=CA2014289423TPI1c.543+115G= (n.543+115G=)
c.654+115G= (n.654+115G=)
n.226+115G=
c.297+115G= (n.297+115G=)
n.1391G=
12g.6869889A>GCA2617354165TPI1c.543+116A>G (n.543+116A>G)
c.654+116A>G (n.654+116A>G)
n.226+116A>G
c.297+116A>G (n.297+116A>G)
n.1392A>G
 gnomAD v4
12g.6869889_6869893delCA2617354164TPI1c.543+116_543+120del (n.543+116_543+120del)
c.654+116_654+120del (n.654+116_654+120del)
n.226+116_226+120del
c.297+116_297+120del (n.297+116_297+120del)
n.1392_1396del
 gnomAD v4
12g.6869890C>ACA2617354168TPI1c.543+117C>A (n.543+117C>A)
c.654+117C>A (n.654+117C>A)
n.226+117C>A
c.297+117C>A (n.297+117C>A)
n.1393C>A
 gnomAD v4
12g.6869890C=CA2014289424TPI1c.543+117C= (n.543+117C=)
c.654+117C= (n.654+117C=)
n.226+117C=
c.297+117C= (n.297+117C=)
n.1393C=
12g.6869890C>TCA232424372TPI1c.543+117C>T (n.543+117C>T)
c.654+117C>T (n.654+117C>T)
n.226+117C>T
c.297+117C>T (n.297+117C>T)
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869891A=CA2014289425TPI1c.543+118A= (n.543+118A=)
c.654+118A= (n.654+118A=)
n.226+118A=
c.297+118A= (n.297+118A=)
n.1394A=
12g.6869891A>GCA2014289426TPI1c.543+118A>G (n.543+118A>G)
c.654+118A>G (n.654+118A>G)
n.226+118A>G
c.297+118A>G (n.297+118A>G)
n.1394A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869891dupCA2617354176TPI1c.543+118dup (n.543+118dup)
c.654+118dup (n.654+118dup)
n.226+118dup
c.297+118dup (n.297+118dup)
n.1394dup
 gnomAD v4
12g.6869891_6869892delCA2617354175TPI1c.543+118_543+119del (n.543+118_543+119del)
c.654+118_654+119del (n.654+118_654+119del)
n.226+118_226+119del
c.297+118_297+119del (n.297+118_297+119del)
n.1394_1395del
 gnomAD v4
12g.6869894G>ACA691293121TPI1c.543+121G>A (n.543+121G>A)
c.654+121G>A (n.654+121G>A)
n.226+121G>A
c.297+121G>A (n.297+121G>A)
n.1397G>A
 dbSNP
12g.6869894G=CA2014289427TPI1c.543+121G= (n.543+121G=)
c.654+121G= (n.654+121G=)
n.226+121G=
c.297+121G= (n.297+121G=)
n.1397G=
12g.6869895A>GCA2617354180TPI1c.543+122A>G (n.543+122A>G)
c.654+122A>G (n.654+122A>G)
n.226+122A>G
c.297+122A>G (n.297+122A>G)
n.1398A>G
 gnomAD v4
12g.6869896C>ACA2617354182TPI1c.543+123C>A (n.543+123C>A)
c.654+123C>A (n.654+123C>A)
n.226+123C>A
c.297+123C>A (n.297+123C>A)
n.1399C>A
 gnomAD v4
12g.6869896C>GCA2617354186TPI1c.543+123C>G (n.543+123C>G)
c.654+123C>G (n.654+123C>G)
n.226+123C>G
c.297+123C>G (n.297+123C>G)
n.1399C>G
 gnomAD v4
12g.6869896C>TCA2617354188TPI1c.543+123C>T (n.543+123C>T)
c.654+123C>T (n.654+123C>T)
n.226+123C>T
c.297+123C>T (n.297+123C>T)
n.1399C>T
 gnomAD v4
12g.6869897_6869903delCA2617354192TPI1c.543+124_543+130del (n.543+124_543+130del)
c.654+124_654+130del (n.654+124_654+130del)
n.226+124_226+130del
c.297+124_297+130del (n.297+124_297+130del)
n.1400_1406del
 gnomAD v4
12g.6869900T>ACA691293127TPI1c.543+127T>A (n.543+127T>A)
c.654+127T>A (n.654+127T>A)
n.226+127T>A
c.297+127T>A (n.297+127T>A)
n.1403T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869900T>CCA2617354197TPI1c.543+127T>C (n.543+127T>C)
c.654+127T>C (n.654+127T>C)
n.226+127T>C
c.297+127T>C (n.297+127T>C)
n.1403T>C
 gnomAD v4
12g.6869900T=CA2014289428TPI1c.543+127T= (n.543+127T=)
c.654+127T= (n.654+127T=)
n.226+127T=
c.297+127T= (n.297+127T=)
n.1403T=
12g.6869901C>ACA2617354199TPI1c.543+128C>A (n.543+128C>A)
c.654+128C>A (n.654+128C>A)
n.226+128C>A
c.297+128C>A (n.297+128C>A)
n.1404C>A
 gnomAD v4
12g.6869902C>ACA2617354201TPI1c.543+129C>A (n.543+129C>A)
c.654+129C>A (n.654+129C>A)
n.226+129C>A
c.297+129C>A (n.297+129C>A)
n.1405C>A
 gnomAD v4
12g.6869902C=CA2014289429TPI1c.543+129C= (n.543+129C=)
c.654+129C= (n.654+129C=)
n.226+129C=
c.297+129C= (n.297+129C=)
n.1405C=
12g.6869902C>GCA2617354202TPI1c.543+129C>G (n.543+129C>G)
c.654+129C>G (n.654+129C>G)
n.226+129C>G
c.297+129C>G (n.297+129C>G)
n.1405C>G
 gnomAD v4
12g.6869902C>TCA232424374TPI1c.543+129C>T (n.543+129C>T)
c.654+129C>T (n.654+129C>T)
n.226+129C>T
c.297+129C>T (n.297+129C>T)
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869903A>CCA2617354209TPI1c.543+130A>C (n.543+130A>C)
c.654+130A>C (n.654+130A>C)
n.226+130A>C
c.297+130A>C (n.297+130A>C)
n.1406A>C
 gnomAD v4
12g.6869903A>GCA2617354210TPI1c.543+130A>G (n.543+130A>G)
c.654+130A>G (n.654+130A>G)
n.226+130A>G
c.297+130A>G (n.297+130A>G)
n.1406A>G
 gnomAD v4
12g.6869904A=CA2014289430TPI1c.543+131A= (n.543+131A=)
c.654+131A= (n.654+131A=)
n.227-132A=
c.297+131A= (n.297+131A=)
n.1407A=
12g.6869904A>GCA944389620TPI1c.543+131A>G (n.543+131A>G)
c.654+131A>G (n.654+131A>G)
n.227-132A>G
c.297+131A>G (n.297+131A>G)
n.1407A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869905G>TCA2617354216TPI1c.543+132G>T (n.543+132G>T)
c.654+132G>T (n.654+132G>T)
n.227-131G>T
c.297+132G>T (n.297+132G>T)
n.1408G>T
 gnomAD v4
12g.6869906_6869907dupCA2014289431TPI1c.543+133_543+134dup (n.543+133_543+134dup)
c.654+133_654+134dup (n.654+133_654+134dup)
n.227-130_227-129dup
c.297+133_297+134dup (n.297+133_297+134dup)
n.1409_1410dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869906G>ACA691293130TPI1c.543+133G>A (n.543+133G>A)
c.654+133G>A (n.654+133G>A)
n.227-130G>A
c.297+133G>A (n.297+133G>A)
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869906G=CA2014289432TPI1c.543+133G= (n.543+133G=)
c.654+133G= (n.654+133G=)
n.227-130G=
c.297+133G= (n.297+133G=)
n.1409G=
12g.6869906G>TCA2617354222TPI1c.543+133G>T (n.543+133G>T)
c.654+133G>T (n.654+133G>T)
n.227-130G>T
c.297+133G>T (n.297+133G>T)
n.1409G>T
 gnomAD v4
12g.6869907G>ACA2617354225TPI1c.543+134G>A (n.543+134G>A)
c.654+134G>A (n.654+134G>A)
n.227-129G>A
c.297+134G>A (n.297+134G>A)
n.1410G>A
 gnomAD v4
12g.6869908C>ACA2617354227TPI1c.543+135C>A (n.543+135C>A)
c.654+135C>A (n.654+135C>A)
n.227-128C>A
c.297+135C>A (n.297+135C>A)
n.1411C>A
 gnomAD v4
12g.6869908C>GCA2617354230TPI1c.543+135C>G (n.543+135C>G)
c.654+135C>G (n.654+135C>G)
n.227-128C>G
c.297+135C>G (n.297+135C>G)
n.1411C>G
 gnomAD v4
12g.6869908C>TCA2617354231TPI1c.543+135C>T (n.543+135C>T)
c.654+135C>T (n.654+135C>T)
n.227-128C>T
c.297+135C>T (n.297+135C>T)
n.1411C>T
 gnomAD v4
12g.6869910T>GCA2617354236TPI1c.543+137T>G (n.543+137T>G)
c.654+137T>G (n.654+137T>G)
n.227-126T>G
c.297+137T>G (n.297+137T>G)
n.1413T>G
 gnomAD v4
12g.6869910_6869911delCA2617354234TPI1c.543+137_544-138del (n.543+137_544-138del)
c.654+137_655-138del (n.654+137_655-138del)
n.227-126_227-125del
c.297+137_298-138del (n.297+137_298-138del)
n.1413_1414del
 gnomAD v4
12g.6869910_6869912delCA2617354235TPI1c.543+137_544-137del (n.543+137_544-137del)
c.654+137_655-137del (n.654+137_655-137del)
n.227-126_227-124del
c.297+137_298-137del (n.297+137_298-137del)
n.1413_1415del
 gnomAD v4
12g.6869911C>TCA2617354239TPI1c.544-138C>T (n.544-138C>T)
c.655-138C>T (n.655-138C>T)
n.227-125C>T
c.298-138C>T (n.298-138C>T)
n.1414C>T
 gnomAD v4
12g.6869912C>GCA2617354241TPI1c.544-137C>G (n.544-137C>G)
c.655-137C>G (n.655-137C>G)
n.227-124C>G
c.298-137C>G (n.298-137C>G)
n.1415C>G
 gnomAD v4
12g.6869914G>ACA2725579816TPI1c.544-135G>A (n.544-135G>A)
c.655-135G>A (n.655-135G>A)
n.227-122G>A
c.298-135G>A (n.298-135G>A)
n.1417G>A
 dbSNP
12g.6869914G>TCA2617354242TPI1c.544-135G>T (n.544-135G>T)
c.655-135G>T (n.655-135G>T)
n.227-122G>T
c.298-135G>T (n.298-135G>T)
n.1417G>T
 gnomAD v4
12g.6869915T>ACA2617354244TPI1c.544-134T>A (n.544-134T>A)
c.655-134T>A (n.655-134T>A)
n.227-121T>A
c.298-134T>A (n.298-134T>A)
n.1418T>A
 gnomAD v4
12g.6869916C>ACA2617354245TPI1c.544-133C>A (n.544-133C>A)
c.655-133C>A (n.655-133C>A)
n.227-120C>A
c.298-133C>A (n.298-133C>A)
n.1419C>A
 gnomAD v4
12g.6869917C=CA2014289433TPI1c.544-132C= (n.544-132C=)
c.655-132C= (n.655-132C=)
n.227-119C=
c.298-132C= (n.298-132C=)
n.1420C=
12g.6869917C>GCA2617354248TPI1c.544-132C>G (n.544-132C>G)
c.655-132C>G (n.655-132C>G)
n.227-119C>G
c.298-132C>G (n.298-132C>G)
n.1420C>G
 gnomAD v4
12g.6869917C>TCA2014289434TPI1c.544-132C>T (n.544-132C>T)
c.655-132C>T (n.655-132C>T)
n.227-119C>T
c.298-132C>T (n.298-132C>T)
n.1420C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869919G>ACA2617354251TPI1c.544-130G>A (n.544-130G>A)
c.655-130G>A (n.655-130G>A)
n.227-117G>A
c.298-130G>A (n.298-130G>A)
n.1422G>A
 gnomAD v4
12g.6869919G>TCA2617354253TPI1c.544-130G>T (n.544-130G>T)
c.655-130G>T (n.655-130G>T)
n.227-117G>T
c.298-130G>T (n.298-130G>T)
n.1422G>T
 gnomAD v4
12g.6869919_6869921delCA2617354250TPI1c.544-130_544-128del (n.544-130_544-128del)
c.655-130_655-128del (n.655-130_655-128del)
n.227-117_227-115del
c.298-130_298-128del (n.298-130_298-128del)
n.1422_1424del
 gnomAD v4
12g.6869920G>CCA691293132TPI1c.544-129G>C (n.544-129G>C)
c.655-129G>C (n.655-129G>C)
n.227-116G>C
c.298-129G>C (n.298-129G>C)
n.1423G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869920G=CA2014289435TPI1c.544-129G= (n.544-129G=)
c.655-129G= (n.655-129G=)
n.227-116G=
c.298-129G= (n.298-129G=)
n.1423G=
12g.6869923_6869927delCA2617354258TPI1c.544-126_544-122del (n.544-126_544-122del)
c.655-126_655-122del (n.655-126_655-122del)
n.227-113_227-109del
c.298-126_298-122del (n.298-126_298-122del)
n.1426_1430del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869921G>CCA2014289437TPI1c.544-128G>C (n.544-128G>C)
c.655-128G>C (n.655-128G>C)
n.227-115G>C
c.298-128G>C (n.298-128G>C)
n.1424G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869921G=CA2014289436TPI1c.544-128G= (n.544-128G=)
c.655-128G= (n.655-128G=)
n.227-115G=
c.298-128G= (n.298-128G=)
n.1424G=
12g.6869921G>TCA2617354263TPI1c.544-128G>T (n.544-128G>T)
c.655-128G>T (n.655-128G>T)
n.227-115G>T
c.298-128G>T (n.298-128G>T)
n.1424G>T
 gnomAD v4
12g.6869922C>ACA2617354265TPI1c.544-127C>A (n.544-127C>A)
c.655-127C>A (n.655-127C>A)
n.227-114C>A
c.298-127C>A (n.298-127C>A)
n.1425C>A
 gnomAD v4
12g.6869923C>GCA2617354267TPI1c.544-126C>G (n.544-126C>G)
c.655-126C>G (n.655-126C>G)
n.227-113C>G
c.298-126C>G (n.298-126C>G)
n.1426C>G
 gnomAD v4
12g.6869923C>TCA2617354268TPI1c.544-126C>T (n.544-126C>T)
c.655-126C>T (n.655-126C>T)
n.227-113C>T
c.298-126C>T (n.298-126C>T)
n.1426C>T
 gnomAD v4
12g.6869924T>GCA2617354269TPI1c.544-125T>G (n.544-125T>G)
c.655-125T>G (n.655-125T>G)
n.227-112T>G
c.298-125T>G (n.298-125T>G)
n.1427T>G
 gnomAD v4
12g.6869926G>ACA2014289439TPI1c.544-123G>A (n.544-123G>A)
c.655-123G>A (n.655-123G>A)
n.227-110G>A
c.298-123G>A (n.298-123G>A)
n.1429G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869926G=CA2014289438TPI1c.544-123G= (n.544-123G=)
c.655-123G= (n.655-123G=)
n.227-110G=
c.298-123G= (n.298-123G=)
n.1429G=
12g.6869927C>ACA2617354273TPI1c.544-122C>A (n.544-122C>A)
c.655-122C>A (n.655-122C>A)
n.227-109C>A
c.298-122C>A (n.298-122C>A)
n.1430C>A
 gnomAD v4
12g.6869927C>TCA2591046545TPI1c.544-122C>T (n.544-122C>T)
c.655-122C>T (n.655-122C>T)
n.227-109C>T
c.298-122C>T (n.298-122C>T)
n.1430C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869929T>GCA232424380TPI1c.544-120T>G (n.544-120T>G)
c.655-120T>G (n.655-120T>G)
n.227-107T>G
c.298-120T>G (n.298-120T>G)
n.1432T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869929T=CA2014289440TPI1c.544-120T= (n.544-120T=)
c.655-120T= (n.655-120T=)
n.227-107T=
c.298-120T= (n.298-120T=)
n.1432T=
12g.6869931G>TCA2617354280TPI1c.544-118G>T (n.544-118G>T)
c.655-118G>T (n.655-118G>T)
n.227-105G>T
c.298-118G>T (n.298-118G>T)
n.1434G>T
 gnomAD v4
12g.6869933T>CCA691293136TPI1c.544-116T>C (n.544-116T>C)
c.655-116T>C (n.655-116T>C)
n.227-103T>C
c.298-116T>C (n.298-116T>C)
n.1436T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869933T=CA2014289441TPI1c.544-116T= (n.544-116T=)
c.655-116T= (n.655-116T=)
n.227-103T=
c.298-116T= (n.298-116T=)
n.1436T=
12g.6869934C>ACA2617354283TPI1c.544-115C>A (n.544-115C>A)
c.655-115C>A (n.655-115C>A)
n.227-102C>A
c.298-115C>A (n.298-115C>A)
n.1437C>A
 gnomAD v4
12g.6869935A=CA2014289442TPI1c.544-114A= (n.544-114A=)
c.655-114A= (n.655-114A=)
n.227-101A=
c.298-114A= (n.298-114A=)
n.1438A=
12g.6869935A>GCA232424384TPI1c.544-114A>G (n.544-114A>G)
c.655-114A>G (n.655-114A>G)
n.227-101A>G
c.298-114A>G (n.298-114A>G)
n.1438A>G
 dbSNP
12g.6869936G>ACA2575062124TPI1c.544-113G>A (n.544-113G>A)
c.655-113G>A (n.655-113G>A)
n.227-100G>A
c.298-113G>A (n.298-113G>A)
n.1439G>A
12g.6869936G>CCA691293137TPI1c.544-113G>C (n.544-113G>C)
c.655-113G>C (n.655-113G>C)
n.227-100G>C
c.298-113G>C (n.298-113G>C)
n.1439G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869936G=CA2014289443TPI1c.544-113G= (n.544-113G=)
c.655-113G= (n.655-113G=)
n.227-100G=
c.298-113G= (n.298-113G=)
n.1439G=
12g.6869938G>TCA2617354291TPI1c.544-111G>T (n.544-111G>T)
c.655-111G>T (n.655-111G>T)
n.227-98G>T
c.298-111G>T (n.298-111G>T)
n.1441G>T
 gnomAD v4
12g.6869938_6869939insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGGCA2617354288TPI1c.544-111_544-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG (n.544-111_544-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG)
c.655-111_655-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG (n.655-111_655-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG)
n.227-98_227-97insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG
c.298-111_298-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG (n.298-111_298-110insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG)
n.1441_1442insTACCAGGGCTCTGATCCAAGCCAGG
 gnomAD v4
12g.6869939C>ACA232424388TPI1c.544-110C>A (n.544-110C>A)
c.655-110C>A (n.655-110C>A)
n.227-97C>A
c.298-110C>A (n.298-110C>A)
n.1442C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869939C=CA2014289444TPI1c.544-110C= (n.544-110C=)
c.655-110C= (n.655-110C=)
n.227-97C=
c.298-110C= (n.298-110C=)
n.1442C=
12g.6869939C>TCA2617354301TPI1c.544-110C>T (n.544-110C>T)
c.655-110C>T (n.655-110C>T)
n.227-97C>T
c.298-110C>T (n.298-110C>T)
n.1442C>T
 gnomAD v4
12g.6869941C=CA2014289445TPI1c.544-108C= (n.544-108C=)
c.655-108C= (n.655-108C=)
n.227-95C=
c.298-108C= (n.298-108C=)
n.1444C=
12g.6869941C>GCA603132894TPI1c.544-108C>G (n.544-108C>G)
c.655-108C>G (n.655-108C>G)
n.227-95C>G
c.298-108C>G (n.298-108C>G)
n.1444C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869942T>ACA2617354307TPI1c.544-107T>A (n.544-107T>A)
c.655-107T>A (n.655-107T>A)
n.227-94T>A
c.298-107T>A (n.298-107T>A)
n.1445T>A
 gnomAD v4
12g.6869942T>CCA944389631TPI1c.544-107T>C (n.544-107T>C)
c.655-107T>C (n.655-107T>C)
n.227-94T>C
c.298-107T>C (n.298-107T>C)
n.1445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869942T=CA2014289446TPI1c.544-107T= (n.544-107T=)
c.655-107T= (n.655-107T=)
n.227-94T=
c.298-107T= (n.298-107T=)
n.1445T=
12g.6869943G>ACA2575062125TPI1c.544-106G>A (n.544-106G>A)
c.655-106G>A (n.655-106G>A)
n.227-93G>A
c.298-106G>A (n.298-106G>A)
n.1446G>A
 gnomAD v4
12g.6869944G>ACA691293138TPI1c.544-105G>A (n.544-105G>A)
c.655-105G>A (n.655-105G>A)
n.227-92G>A
c.298-105G>A (n.298-105G>A)
n.1447G>A
 dbSNP
12g.6869944G>CCA2617354310TPI1c.544-105G>C (n.544-105G>C)
c.655-105G>C (n.655-105G>C)
n.227-92G>C
c.298-105G>C (n.298-105G>C)
n.1447G>C
 gnomAD v4
12g.6869944G=CA2014289447TPI1c.544-105G= (n.544-105G=)
c.655-105G= (n.655-105G=)
n.227-92G=
c.298-105G= (n.298-105G=)
n.1447G=
12g.6869945T>GCA2617354313TPI1c.544-104T>G (n.544-104T>G)
c.655-104T>G (n.655-104T>G)
n.227-91T>G
c.298-104T>G (n.298-104T>G)
n.1448T>G
 gnomAD v4
12g.6869947C>ACA691293139TPI1c.544-102C>A (n.544-102C>A)
c.655-102C>A (n.655-102C>A)
n.227-89C>A
c.298-102C>A (n.298-102C>A)
n.1450C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869947C=CA2014289448TPI1c.544-102C= (n.544-102C=)
c.655-102C= (n.655-102C=)
n.227-89C=
c.298-102C= (n.298-102C=)
n.1450C=
12g.6869947C>TCA2617354317TPI1c.544-102C>T (n.544-102C>T)
c.655-102C>T (n.655-102C>T)
n.227-89C>T
c.298-102C>T (n.298-102C>T)
n.1450C>T
 gnomAD v4
12g.6869954_6869955insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACTCA2617354316TPI1c.544-95_544-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.544-95_544-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
c.655-95_655-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.655-95_655-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
n.227-82_227-81insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT
c.298-95_298-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT (n.298-95_298-94insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT)
n.1457_1458insGAGTCAGAGTACCAGGGCTCTGACT
 gnomAD v4
12g.6869948T>CCA2014289451TPI1c.544-101T>C (n.544-101T>C)
c.655-101T>C (n.655-101T>C)
n.227-88T>C
c.298-101T>C (n.298-101T>C)
n.1451T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869948T=CA2014289450TPI1c.544-101T= (n.544-101T=)
c.655-101T= (n.655-101T=)
n.227-88T=
c.298-101T= (n.298-101T=)
n.1451T=
12g.6869948_6869952delinsTCTGACA2014289449TPI1c.544-101_544-97delinsTCTGA (n.544-101_544-97delinsTCTGA)
c.655-101_655-97delinsTCTGA (n.655-101_655-97delinsTCTGA)
n.227-88_227-84delinsTCTGA
c.298-101_298-97delinsTCTGA (n.298-101_298-97delinsTCTGA)
n.1451_1455delinsTCTGA
12g.6869951_6869954delCA691293140TPI1c.544-98_544-95del (n.544-98_544-95del)
c.655-98_655-95del (n.655-98_655-95del)
n.227-85_227-82del
c.298-98_298-95del (n.298-98_298-95del)
n.1454_1457del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869950T>ACA2617354324TPI1c.544-99T>A (n.544-99T>A)
c.655-99T>A (n.655-99T>A)
n.227-86T>A
c.298-99T>A (n.298-99T>A)
n.1453T>A
 gnomAD v4
12g.6869951G>ACA603132895TPI1c.544-98G>A (n.544-98G>A)
c.655-98G>A (n.655-98G>A)
n.227-85G>A
c.298-98G>A (n.298-98G>A)
n.1454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869951G>CCA2617354325TPI1c.544-98G>C (n.544-98G>C)
c.655-98G>C (n.655-98G>C)
n.227-85G>C
c.298-98G>C (n.298-98G>C)
n.1454G>C
 gnomAD v4
12g.6869951G=CA2014289452TPI1c.544-98G= (n.544-98G=)
c.655-98G= (n.655-98G=)
n.227-85G=
c.298-98G= (n.298-98G=)
n.1454G=
12g.6869953C>ACA2575062126TPI1c.544-96C>A (n.544-96C>A)
c.655-96C>A (n.655-96C>A)
n.227-83C>A
c.298-96C>A (n.298-96C>A)
n.1456C>A
12g.6869954T>CCA691293144TPI1c.544-95T>C (n.544-95T>C)
c.655-95T>C (n.655-95T>C)
n.227-82T>C
c.298-95T>C (n.298-95T>C)
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869954T=CA2014289453TPI1c.544-95T= (n.544-95T=)
c.655-95T= (n.655-95T=)
n.227-82T=
c.298-95T= (n.298-95T=)
n.1457T=
12g.6869958_6869961delCA2575062127TPI1c.544-91_544-88del (n.544-91_544-88del)
c.655-91_655-88del (n.655-91_655-88del)
n.227-78_227-75del
c.298-91_298-88del (n.298-91_298-88del)
n.1461_1464del
 gnomAD v4
12g.6869955C=CA2014289454TPI1c.544-94C= (n.544-94C=)
c.655-94C= (n.655-94C=)
n.227-81C=
c.298-94C= (n.298-94C=)
n.1458C=
12g.6869955C>GCA944389632TPI1c.544-94C>G (n.544-94C>G)
c.655-94C>G (n.655-94C>G)
n.227-81C>G
c.298-94C>G (n.298-94C>G)
n.1458C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869955C>TCA691293147TPI1c.544-94C>T (n.544-94C>T)
c.655-94C>T (n.655-94C>T)
n.227-81C>T
c.298-94C>T (n.298-94C>T)
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869956A=CA2014289455TPI1c.544-93A= (n.544-93A=)
c.655-93A= (n.655-93A=)
n.227-80A=
c.298-93A= (n.298-93A=)
n.1459A=
12g.6869956A>TCA232424390TPI1c.544-93A>T (n.544-93A>T)
c.655-93A>T (n.655-93A>T)
n.227-80A>T
c.298-93A>T (n.298-93A>T)
n.1459A>T
 dbSNP
12g.6869958T>ACA2617354332TPI1c.544-91T>A (n.544-91T>A)
c.655-91T>A (n.655-91T>A)
n.227-78T>A
c.298-91T>A (n.298-91T>A)
n.1461T>A
 gnomAD v4
12g.6869959C>ACA2575062128TPI1c.544-90C>A (n.544-90C>A)
c.655-90C>A (n.655-90C>A)
n.227-77C>A
c.298-90C>A (n.298-90C>A)
n.1462C>A
 gnomAD v4
12g.6869960A>TCA2617354336TPI1c.544-89A>T (n.544-89A>T)
c.655-89A>T (n.655-89A>T)
n.227-76A>T
c.298-89A>T (n.298-89A>T)
n.1463A>T
 gnomAD v4
12g.6869962A=CA2014289456TPI1c.544-87A= (n.544-87A=)
c.655-87A= (n.655-87A=)
n.227-74A=
c.298-87A= (n.298-87A=)
n.1465A=
12g.6869962A>GCA944389634TPI1c.544-87A>G (n.544-87A>G)
c.655-87A>G (n.655-87A>G)
n.227-74A>G
c.298-87A>G (n.298-87A>G)
n.1465A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869963A>TCA2617354339TPI1c.544-86A>T (n.544-86A>T)
c.655-86A>T (n.655-86A>T)
n.227-73A>T
c.298-86A>T (n.298-86A>T)
n.1466A>T
 gnomAD v4
12g.6869965C>GCA2617354340TPI1c.544-84C>G (n.544-84C>G)
c.655-84C>G (n.655-84C>G)
n.227-71C>G
c.298-84C>G (n.298-84C>G)
n.1468C>G
 gnomAD v4
12g.6869966C>ACA2617354341TPI1c.544-83C>A (n.544-83C>A)
c.655-83C>A (n.655-83C>A)
n.227-70C>A
c.298-83C>A (n.298-83C>A)
n.1469C>A
 gnomAD v4
12g.6869966C=CA2014289457TPI1c.544-83C= (n.544-83C=)
c.655-83C= (n.655-83C=)
n.227-70C=
c.298-83C= (n.298-83C=)
n.1469C=
12g.6869966C>GCA944389642TPI1c.544-83C>G (n.544-83C>G)
c.655-83C>G (n.655-83C>G)
n.227-70C>G
c.298-83C>G (n.298-83C>G)
n.1469C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869966C>TCA2617354344TPI1c.544-83C>T (n.544-83C>T)
c.655-83C>T (n.655-83C>T)
n.227-70C>T
c.298-83C>T (n.298-83C>T)
n.1469C>T
 gnomAD v4
12g.6869968C>ACA2617354346TPI1c.544-81C>A (n.544-81C>A)
c.655-81C>A (n.655-81C>A)
n.227-68C>A
c.298-81C>A (n.298-81C>A)
n.1471C>A
 gnomAD v4
12g.6869968C>TCA2617354345TPI1c.544-81C>T (n.544-81C>T)
c.655-81C>T (n.655-81C>T)
n.227-68C>T
c.298-81C>T (n.298-81C>T)
n.1471C>T
 gnomAD v4
12g.6869969_6869970delinsACCA2014289458TPI1c.544-80_544-79delinsAC (n.544-80_544-79delinsAC)
c.655-80_655-79delinsAC (n.655-80_655-79delinsAC)
n.227-67_227-66delinsAC
c.298-80_298-79delinsAC (n.298-80_298-79delinsAC)
n.1472_1473delinsAC
12g.6869970delCA2014289459TPI1c.544-79del (n.544-79del)
c.655-79del (n.655-79del)
n.227-66del
c.298-79del (n.298-79del)
n.1473del
 dbSNP
12g.6869970C>ACA2581068376TPI1c.544-79C>A (n.544-79C>A)
c.655-79C>A (n.655-79C>A)
n.227-66C>A
c.298-79C>A (n.298-79C>A)
n.1473C>A
 gnomAD v4
12g.6869970C=CA2014289460TPI1c.544-79C= (n.544-79C=)
c.655-79C= (n.655-79C=)
n.227-66C=
c.298-79C= (n.298-79C=)
n.1473C=
12g.6869970C>GCA15759686TPI1c.544-79C>G (n.544-79C>G)
c.655-79C>G (n.655-79C>G)
n.227-66C>G
c.298-79C>G (n.298-79C>G)
n.1473C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869970C>TCA2581068375TPI1c.544-79C>T (n.544-79C>T)
c.655-79C>T (n.655-79C>T)
n.227-66C>T
c.298-79C>T (n.298-79C>T)
n.1473C>T
 gnomAD v4
12g.6869971T>ACA2014289462TPI1c.544-78T>A (n.544-78T>A)
c.655-78T>A (n.655-78T>A)
n.227-65T>A
c.298-78T>A (n.298-78T>A)
n.1474T>A
 dbSNP
12g.6869971T=CA2014289461TPI1c.544-78T= (n.544-78T=)
c.655-78T= (n.655-78T=)
n.227-65T=
c.298-78T= (n.298-78T=)
n.1474T=
12g.6869971dupCA944389648TPI1c.544-78dup (n.544-78dup)
c.655-78dup (n.655-78dup)
n.227-65dup
c.298-78dup (n.298-78dup)
n.1474dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869972A>CCA2617354355TPI1c.544-77A>C (n.544-77A>C)
c.655-77A>C (n.655-77A>C)
n.227-64A>C
c.298-77A>C (n.298-77A>C)
n.1475A>C
 gnomAD v4
12g.6869972_6869973delCA2617354354TPI1c.544-77_544-76del (n.544-77_544-76del)
c.655-77_655-76del (n.655-77_655-76del)
n.227-64_227-63del
c.298-77_298-76del (n.298-77_298-76del)
n.1475_1476del
 gnomAD v4
12g.6869973dupCA2617354351TPI1c.544-76dup (n.544-76dup)
c.655-76dup (n.655-76dup)
n.227-63dup
c.298-76dup (n.298-76dup)
n.1476dup
 gnomAD v4
12g.6869973delCA2575062129TPI1c.544-76del (n.544-76del)
c.655-76del (n.655-76del)
n.227-63del
c.298-76del (n.298-76del)
n.1476del
12g.6869973A=CA2014289463TPI1c.544-76A= (n.544-76A=)
c.655-76A= (n.655-76A=)
n.227-63A=
c.298-76A= (n.298-76A=)
n.1476A=
12g.6869973A>CCA691293152TPI1c.544-76A>C (n.544-76A>C)
c.655-76A>C (n.655-76A>C)
n.227-63A>C
c.298-76A>C (n.298-76A>C)
n.1476A>C
 dbSNP
12g.6869974G>ACA2617354357TPI1c.544-75G>A (n.544-75G>A)
c.655-75G>A (n.655-75G>A)
n.227-62G>A
c.298-75G>A (n.298-75G>A)
n.1477G>A
 gnomAD v4
12g.6869975T>CCA232424416TPI1c.544-74T>C (n.544-74T>C)
c.655-74T>C (n.655-74T>C)
n.227-61T>C
c.298-74T>C (n.298-74T>C)
n.1478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869975T>GCA2617354358TPI1c.544-74T>G (n.544-74T>G)
c.655-74T>G (n.655-74T>G)
n.227-61T>G
c.298-74T>G (n.298-74T>G)
n.1478T>G
 gnomAD v4
12g.6869975T=CA2014289464TPI1c.544-74T= (n.544-74T=)
c.655-74T= (n.655-74T=)
n.227-61T=
c.298-74T= (n.298-74T=)
n.1478T=
12g.6869976G>ACA2794431055TPI1c.544-73G>A (n.544-73G>A)
c.655-73G>A (n.655-73G>A)
n.227-60G>A
c.298-73G>A (n.298-73G>A)
n.1479G>A
12g.6869978C>ACA2575062130TPI1c.544-71C>A (n.544-71C>A)
c.655-71C>A (n.655-71C>A)
n.227-58C>A
c.298-71C>A (n.298-71C>A)
n.1481C>A
12g.6869978C>TCA2617354361TPI1c.544-71C>T (n.544-71C>T)
c.655-71C>T (n.655-71C>T)
n.227-58C>T
c.298-71C>T (n.298-71C>T)
n.1481C>T
 gnomAD v4
12g.6869979C>ACA2617354362TPI1c.544-70C>A (n.544-70C>A)
c.655-70C>A (n.655-70C>A)
n.227-57C>A
c.298-70C>A (n.298-70C>A)
n.1482C>A
 gnomAD v4
12g.6869981C>GCA2617354363TPI1c.544-68C>G (n.544-68C>G)
c.655-68C>G (n.655-68C>G)
n.227-55C>G
c.298-68C>G (n.298-68C>G)
n.1484C>G
 gnomAD v4
12g.6869982T>CCA944389649TPI1c.544-67T>C (n.544-67T>C)
c.655-67T>C (n.655-67T>C)
n.227-54T>C
c.298-67T>C (n.298-67T>C)
n.1485T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869982T=CA2014289465TPI1c.544-67T= (n.544-67T=)
c.655-67T= (n.655-67T=)
n.227-54T=
c.298-67T= (n.298-67T=)
n.1485T=
12g.6869982dupCA2617354365TPI1c.544-67dup (n.544-67dup)
c.655-67dup (n.655-67dup)
n.227-54dup
c.298-67dup (n.298-67dup)
n.1485dup
 gnomAD v4
12g.6869983G>ACA232424422TPI1c.544-66G>A (n.544-66G>A)
c.655-66G>A (n.655-66G>A)
n.227-53G>A
c.298-66G>A (n.298-66G>A)
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869983G>CCA2014289467TPI1c.544-66G>C (n.544-66G>C)
c.655-66G>C (n.655-66G>C)
n.227-53G>C
c.298-66G>C (n.298-66G>C)
n.1486G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869983G=CA2014289466TPI1c.544-66G= (n.544-66G=)
c.655-66G= (n.655-66G=)
n.227-53G=
c.298-66G= (n.298-66G=)
n.1486G=
12g.6869983G>TCA2617354370TPI1c.544-66G>T (n.544-66G>T)
c.655-66G>T (n.655-66G>T)
n.227-53G>T
c.298-66G>T (n.298-66G>T)
n.1486G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched