| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686968C>A | CA378932729 | DEAF1 | n.579G>T n.580G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.454G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.882G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.688G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.549G>T c.56G>T c.658G>T c.664+943G>T (n.664+943G>T) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686968C= | CA1947253062 | DEAF1 | n.579G= n.580G= c.*399G= (n.*399G=) c.*317G= (n.*317G=) n.454G= c.-33G= (n.-33G=) n.882G= c.490G= (p.Glu164=) n.688G= c.694G= (p.Glu232=) n.549G= c.56G= c.658G= c.664+943G= (n.664+943G=) n.700G= | |
| 11 | g.686968C>G | CA378932733 | DEAF1 | n.579G>C n.580G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.454G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.882G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.688G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.549G>C c.56G>C c.658G>C c.664+943G>C (n.664+943G>C) n.700G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686968C>T | CA378932731 | DEAF1 | n.579G>A n.580G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.454G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.882G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.688G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.549G>A c.56G>A c.658G>A c.664+943G>A (n.664+943G>A) n.700G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972dup | CA2611731478 | DEAF1 | n.579dup n.580dup c.*399dup (n.*399dup) c.*317dup (n.*317dup) n.454dup c.-33dup (n.-33dup) n.882dup c.490dup (p.Glu164GlyfsTer10) n.688dup c.694dup (p.Glu232GlyfsTer10) n.549dup c.56dup c.658dup c.664+943dup (n.664+943dup) n.700dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972del | CA2611731474 | DEAF1 | n.579del n.580del c.*399del (n.*399del) c.*317del (n.*317del) n.454del c.-33del (n.-33del) n.882del c.490del (p.Glu164ArgfsTer?) n.688del c.694del (p.Glu232ArgfsTer?) n.549del c.56del c.658del c.664+943del (n.664+943del) n.700del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686969C>A | CA472333946 | DEAF1 | n.578G>T n.579G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.453G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.881G>T c.489G>T (p.Gly163=) n.687G>T c.693G>T (p.Gly231=) n.548G>T c.55G>T c.657G>T c.664+942G>T (n.664+942G>T) n.699G>T | |
| 11 | g.686969C= | CA1947253063 | DEAF1 | n.578G= n.579G= c.*398G= (n.*398G=) c.*316G= (n.*316G=) n.453G= c.-34G= (n.-34G=) n.881G= c.489G= (p.Gly163=) n.687G= c.693G= (p.Gly231=) n.548G= c.55G= c.657G= c.664+942G= (n.664+942G=) n.699G= | |
| 11 | g.686969C>G | CA472333947 | DEAF1 | n.578G>C n.579G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.453G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.881G>C c.489G>C (p.Gly163=) n.687G>C c.693G>C (p.Gly231=) n.548G>C c.55G>C c.657G>C c.664+942G>C (n.664+942G>C) n.699G>C | |
| 11 | g.686969C>T | CA472333948 | DEAF1 | n.578G>A n.579G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.453G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.881G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.687G>A c.693G>A (p.Gly231=) n.548G>A c.55G>A c.657G>A c.664+942G>A (n.664+942G>A) n.699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686970C>A | CA378932734 | DEAF1 | n.577G>T n.578G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.452G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.880G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.686G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.547G>T c.54G>T c.656G>T c.664+941G>T (n.664+941G>T) n.698G>T | |
| 11 | g.686970C>G | CA378932736 | DEAF1 | n.577G>C n.578G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.452G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.880G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.686G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.547G>C c.54G>C c.656G>C c.664+941G>C (n.664+941G>C) n.698G>C | |
| 11 | g.686970C>T | CA378932738 | DEAF1 | n.577G>A n.578G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.452G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.880G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.686G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) n.547G>A c.54G>A c.656G>A c.664+941G>A (n.664+941G>A) n.698G>A | |
| 11 | g.686971C>A | CA378932756 | DEAF1 | n.576G>T n.577G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.451G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.879G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.685G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) n.546G>T c.53G>T c.655G>T c.664+940G>T (n.664+940G>T) n.697G>T | |
| 11 | g.686971C>G | CA378932761 | DEAF1 | n.576G>C n.577G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.451G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.879G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.685G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.546G>C c.53G>C c.655G>C c.664+940G>C (n.664+940G>C) n.697G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686971C>T | CA378932763 | DEAF1 | n.576G>A n.577G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.451G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.879G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.685G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) n.546G>A c.53G>A c.655G>A c.664+940G>A (n.664+940G>A) n.697G>A | |
| 11 | g.686971_686973delinsCCT | CA1947253064 | DEAF1 | n.574_576delinsAGG n.575_577delinsAGG c.*394_*396delinsAGG (n.*394_*396delinsAGG) c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG) n.449_451delinsAGG c.-38_-36delinsAGG (n.-38_-36delinsAGG) n.877_879delinsAGG c.485_487delinsAGG (p.Gln162=) n.683_685delinsAGG c.689_691delinsAGG (p.Gln230=) n.544_546delinsAGG c.51_53delinsAGG c.653_655delinsAGG c.664+938_664+940delinsAGG (n.664+938_664+940delinsAGG) n.695_697delinsAGG | |
| 11 | g.686972C>A | CA378932766 | DEAF1 | n.575G>T n.576G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.450G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.878G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.684G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.545G>T c.52G>T n.557G>T c.654G>T c.664+939G>T (n.664+939G>T) n.696G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972C>G | CA378932770 | DEAF1 | n.575G>C n.576G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.450G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.878G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.684G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.545G>C c.52G>C n.557G>C c.654G>C c.664+939G>C (n.664+939G>C) n.696G>C | |
| 11 | g.686972C>T | CA472333951 | DEAF1 | n.575G>A n.576G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.450G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.878G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.684G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.545G>A c.52G>A n.557G>A c.654G>A c.664+939G>A (n.664+939G>A) n.696G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686972_686973del | CA934295298 | DEAF1 | n.574_575del n.575_576del c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.449_450del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.877_878del c.485_486del (p.Gln162ArgfsTer11) n.683_684del c.689_690del (p.Gln230ArgfsTer11) n.544_545del c.51_52del n.556_557del c.653_654del c.664+938_664+939del (n.664+938_664+939del) n.695_696del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686973T>A | CA378932774 | DEAF1 | n.574A>T n.575A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.449A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.877A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.683A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.544A>T c.51A>T n.556A>T c.653A>T c.664+938A>T (n.664+938A>T) n.695A>T | |
| 11 | g.686973T>C | CA378932780 | DEAF1 | n.574A>G n.575A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.449A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.877A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.683A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.544A>G c.51A>G n.556A>G c.653A>G c.664+938A>G (n.664+938A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686973T>G | CA378932785 | DEAF1 | n.574A>C n.575A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.449A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.877A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.683A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.544A>C c.51A>C n.556A>C c.653A>C c.664+938A>C (n.664+938A>C) n.695A>C | ClinVar |
| 11 | g.686973T= | CA1947253065 | DEAF1 | n.574A= n.575A= c.*394A= (n.*394A=) c.*312A= (n.*312A=) n.449A= c.-38A= (n.-38A=) n.877A= c.485A= (p.Gln162=) n.683A= c.689A= (p.Gln230=) n.544A= c.51A= n.556A= c.653A= c.664+938A= (n.664+938A=) n.695A= | |
| 11 | g.686974G>A | CA378932799 | DEAF1 | n.573C>T n.574C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.448C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.876C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.682C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.543C>T c.50C>T n.555C>T c.652C>T c.664+937C>T (n.664+937C>T) n.694C>T | |
| 11 | g.686974G>C | CA378932803 | DEAF1 | n.573C>G n.574C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.448C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.876C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.682C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.543C>G c.50C>G n.555C>G c.652C>G c.664+937C>G (n.664+937C>G) n.694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686974G= | CA1947253066 | DEAF1 | n.573C= n.574C= c.*393C= (n.*393C=) c.*311C= (n.*311C=) n.448C= c.-39C= (n.-39C=) n.876C= c.484C= (p.Gln162=) n.682C= c.688C= (p.Gln230=) n.543C= c.50C= n.555C= c.652C= c.664+937C= (n.664+937C=) n.694C= | |
| 11 | g.686974G>T | CA378932789 | DEAF1 | n.573C>A n.574C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.448C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.876C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.682C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.543C>A c.50C>A n.555C>A c.652C>A c.664+937C>A (n.664+937C>A) n.694C>A | |
| 11 | g.686975C>A | CA378932819 | DEAF1 | n.572G>T n.573G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.447G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.875G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.681G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.542G>T c.49G>T n.554G>T c.651G>T c.664+936G>T (n.664+936G>T) n.693G>T | |
| 11 | g.686975C= | CA1947253067 | DEAF1 | n.572G= n.573G= c.*392G= (n.*392G=) c.*310G= (n.*310G=) n.447G= c.-40G= (n.-40G=) n.875G= c.483G= (p.Lys161=) n.681G= c.687G= (p.Lys229=) n.542G= c.49G= n.554G= c.651G= c.664+936G= (n.664+936G=) n.693G= | |
| 11 | g.686975C>G | CA378932822 | DEAF1 | n.572G>C n.573G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.447G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.875G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.681G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.542G>C c.49G>C n.554G>C c.651G>C c.664+936G>C (n.664+936G>C) n.693G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686975C>T | CA472333954 | DEAF1 | n.572G>A n.573G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.447G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.875G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.681G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.542G>A c.49G>A n.554G>A c.651G>A c.664+936G>A (n.664+936G>A) n.693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686976T>A | CA378932828 | DEAF1 | n.571A>T n.572A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.446A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.874A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.680A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.541A>T c.48A>T n.553A>T c.650A>T c.664+935A>T (n.664+935A>T) n.692A>T | |
| 11 | g.686976T>C | CA378932830 | DEAF1 | n.571A>G n.572A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.446A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.874A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.680A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.541A>G c.48A>G n.553A>G c.650A>G c.664+935A>G (n.664+935A>G) n.692A>G | |
| 11 | g.686976T>G | CA378932829 | DEAF1 | n.571A>C n.572A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.446A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.874A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.680A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.541A>C c.48A>C n.553A>C c.650A>C c.664+935A>C (n.664+935A>C) n.692A>C | |
| 11 | g.686977T>A | CA378932831 | DEAF1 | n.570A>T n.571A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.445A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.873A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.679A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.540A>T c.47A>T n.552A>T c.649A>T c.664+934A>T (n.664+934A>T) n.691A>T | |
| 11 | g.686977T>C | CA378932832 | DEAF1 | n.570A>G n.571A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.445A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.873A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.679A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.540A>G c.47A>G n.552A>G c.649A>G c.664+934A>G (n.664+934A>G) n.691A>G | |
| 11 | g.686977T>G | CA378932835 | DEAF1 | n.570A>C n.571A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.445A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.873A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.679A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.540A>C c.47A>C n.552A>C c.649A>C c.664+934A>C (n.664+934A>C) n.691A>C | |
| 11 | g.686978G>A | CA472333958 | DEAF1 | n.569C>T n.570C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.444C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.872C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.678C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.539C>T c.46C>T n.551C>T c.648C>T c.664+933C>T (n.664+933C>T) n.690C>T | |
| 11 | g.686978G>C | CA378932837 | DEAF1 | n.569C>G n.570C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.444C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.872C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.678C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.539C>G c.46C>G n.551C>G c.648C>G c.664+933C>G (n.664+933C>G) n.690C>G | |
| 11 | g.686978G>T | CA472333960 | DEAF1 | n.569C>A n.570C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.444C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.872C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.678C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.539C>A c.46C>A n.551C>A c.648C>A c.664+933C>A (n.664+933C>A) n.690C>A | |
| 11 | g.686979A= | CA1947253068 | DEAF1 | n.568T= n.569T= c.*388T= (n.*388T=) c.*306T= (n.*306T=) n.443T= c.-44T= (n.-44T=) n.871T= c.479T= (p.Ile160=) n.677T= c.683T= (p.Ile228=) n.538T= c.45T= n.550T= c.647T= c.664+932T= (n.664+932T=) n.689T= | |
| 11 | g.686979A>C | CA156395 | DEAF1 | n.568T>G n.569T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.443T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.871T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.677T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.538T>G c.45T>G n.550T>G c.647T>G c.664+932T>G (n.664+932T>G) n.689T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686979A>G | CA378932849 | DEAF1 | n.568T>C n.569T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.443T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.871T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.677T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.538T>C c.45T>C n.550T>C c.647T>C c.664+932T>C (n.664+932T>C) n.689T>C | ClinVar |
| 11 | g.686979A>T | CA378932851 | DEAF1 | n.568T>A n.569T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.443T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.871T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.677T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.538T>A c.45T>A n.550T>A c.647T>A c.664+932T>A (n.664+932T>A) n.689T>A | |
| 11 | g.686980T>A | CA378932863 | DEAF1 | n.567A>T n.568A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.442A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.870A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.676A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.537A>T c.44A>T n.549A>T c.646A>T c.664+931A>T (n.664+931A>T) n.688A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686980T>C | CA378932855 | DEAF1 | n.567A>G n.568A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.442A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.870A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.676A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.537A>G c.44A>G n.549A>G c.646A>G c.664+931A>G (n.664+931A>G) n.688A>G | |
| 11 | g.686980T>G | CA378932861 | DEAF1 | n.567A>C n.568A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.442A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.870A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.676A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.537A>C c.44A>C n.549A>C c.646A>C c.664+931A>C (n.664+931A>C) n.688A>C | |
| 11 | g.686980T= | CA1947253069 | DEAF1 | n.567A= n.568A= c.*387A= (n.*387A=) c.*305A= (n.*305A=) n.442A= c.-45A= (n.-45A=) n.870A= c.478A= (p.Ile160=) n.676A= c.682A= (p.Ile228=) n.537A= c.44A= n.549A= c.646A= c.664+931A= (n.664+931A=) n.688A= | |
| 11 | g.686981G>A | CA472333965 | DEAF1 | n.566C>T n.567C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.441C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.869C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.675C>T c.681C>T (p.Cys227=) n.536C>T c.43C>T n.548C>T c.645C>T c.664+930C>T (n.664+930C>T) n.687C>T | |
| 11 | g.686981G>C | CA378932865 | DEAF1 | n.566C>G n.567C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.441C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.869C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.675C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) n.536C>G c.43C>G n.548C>G c.645C>G c.664+930C>G (n.664+930C>G) n.687C>G | |
| 11 | g.686981G>T | CA378932868 | DEAF1 | n.566C>A n.567C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.441C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.869C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.675C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) n.536C>A c.43C>A n.548C>A c.645C>A c.664+930C>A (n.664+930C>A) n.687C>A | |
| 11 | g.686982_686986dup | CA1947253070 | DEAF1 | n.562_566dup n.563_567dup c.*382_*386dup (n.*382_*386dup) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) n.437_441dup c.-50_-46dup (n.-50_-46dup) n.865_869dup c.473_477dup (p.Ile160GlyfsTer?) n.671_675dup c.677_681dup (p.Ile228GlyfsTer?) n.532_536dup c.39_43dup n.544_548dup c.641_645dup c.664+926_664+930dup (n.664+926_664+930dup) n.683_687dup | dbSNP |
| 11 | g.686982C>A | CA378932872 | DEAF1 | n.565G>T n.566G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.440G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.868G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.674G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) n.535G>T c.42G>T n.547G>T c.644G>T c.664+929G>T (n.664+929G>T) n.686G>T | |
| 11 | g.686982C>G | CA378932873 | DEAF1 | n.565G>C n.566G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.440G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.868G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.674G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) n.535G>C c.42G>C n.547G>C c.644G>C c.664+929G>C (n.664+929G>C) n.686G>C | |
| 11 | g.686982C>T | CA378932874 | DEAF1 | n.565G>A n.566G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.440G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.868G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.674G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.535G>A c.42G>A n.547G>A c.644G>A c.664+929G>A (n.664+929G>A) n.686G>A | |
| 11 | g.686983A= | CA1947253071 | DEAF1 | n.564T= n.565T= c.*384T= (n.*384T=) c.*302T= (n.*302T=) n.439T= c.-48T= (n.-48T=) n.867T= c.475T= (p.Cys159=) n.673T= c.679T= (p.Cys227=) n.534T= c.41T= n.546T= c.643T= c.664+928T= (n.664+928T=) n.685T= | |
| 11 | g.686983A>C | CA378932875 | DEAF1 | n.564T>G n.565T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.439T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.867T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.673T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) n.534T>G c.41T>G n.546T>G c.643T>G c.664+928T>G (n.664+928T>G) n.685T>G | dbSNP |
| 11 | g.686983A>G | CA378932881 | DEAF1 | n.564T>C n.565T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.439T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.867T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.673T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) n.534T>C c.41T>C n.546T>C c.643T>C c.664+928T>C (n.664+928T>C) n.685T>C | |
| 11 | g.686983A>T | CA378932877 | DEAF1 | n.564T>A n.565T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.439T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.867T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.673T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) n.534T>A c.41T>A n.546T>A c.643T>A c.664+928T>A (n.664+928T>A) n.685T>A | |
| 11 | g.686984C>A | CA472333969 | DEAF1 | n.563G>T n.564G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.438G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.866G>T c.474G>T (p.Arg158=) n.672G>T c.678G>T (p.Arg226=) n.533G>T c.40G>T n.545G>T c.642G>T c.664+927G>T (n.664+927G>T) n.684G>T | |
| 11 | g.686984C>G | CA472333970 | DEAF1 | n.563G>C n.564G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.438G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.866G>C c.474G>C (p.Arg158=) n.672G>C c.678G>C (p.Arg226=) n.533G>C c.40G>C n.545G>C c.642G>C c.664+927G>C (n.664+927G>C) n.684G>C | |
| 11 | g.686984C>T | CA472333971 | DEAF1 | n.563G>A n.564G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.438G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.866G>A c.474G>A (p.Arg158=) n.672G>A c.678G>A (p.Arg226=) n.533G>A c.40G>A n.545G>A c.642G>A c.664+927G>A (n.664+927G>A) n.684G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686985C>A | CA378932884 | DEAF1 | n.562G>T n.563G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.437G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.865G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.671G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.532G>T c.39G>T n.544G>T c.641G>T c.664+926G>T (n.664+926G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686985C= | CA1947253072 | DEAF1 | n.562G= n.563G= c.*382G= (n.*382G=) c.*300G= (n.*300G=) n.437G= c.-50G= (n.-50G=) n.865G= c.473G= (p.Arg158=) n.671G= c.677G= (p.Arg226=) n.532G= c.39G= n.544G= c.641G= c.664+926G= (n.664+926G=) n.683G= | |
| 11 | g.686985C>G | CA378932890 | DEAF1 | n.562G>C n.563G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.437G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.865G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.671G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.532G>C c.39G>C n.544G>C c.641G>C c.664+926G>C (n.664+926G>C) n.683G>C | |
| 11 | g.686985C>T | CA5786448 | DEAF1 | n.562G>A n.563G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.437G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.865G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) n.671G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) n.532G>A c.39G>A n.544G>A c.641G>A c.664+926G>A (n.664+926G>A) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686986G>A | CA233038 | DEAF1 | n.561C>T n.562C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.436C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.864C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) n.670C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) n.531C>T c.38C>T n.543C>T c.640C>T c.664+925C>T (n.664+925C>T) n.682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686986G>C | CA378932894 | DEAF1 | n.561C>G n.562C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.436C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.864C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.670C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.531C>G c.38C>G n.543C>G c.640C>G c.664+925C>G (n.664+925C>G) n.682C>G | |
| 11 | g.686986G= | CA1947253073 | DEAF1 | n.561C= n.562C= c.*381C= (n.*381C=) c.*299C= (n.*299C=) n.436C= c.-51C= (n.-51C=) n.864C= c.472C= (p.Arg158=) n.670C= c.676C= (p.Arg226=) n.531C= c.38C= n.543C= c.640C= c.664+925C= (n.664+925C=) n.682C= | |
| 11 | g.686986G>T | CA472333972 | DEAF1 | n.561C>A n.562C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.436C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.864C>A c.472C>A (p.Arg158=) n.670C>A c.676C>A (p.Arg226=) n.531C>A c.38C>A n.543C>A c.640C>A c.664+925C>A (n.664+925C>A) n.682C>A | |
| 11 | g.686987T>A | CA472333973 | DEAF1 | n.560A>T n.561A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.435A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.863A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.669A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.530A>T c.37A>T n.542A>T c.639A>T c.664+924A>T (n.664+924A>T) n.681A>T | |
| 11 | g.686987T>C | CA472333974 | DEAF1 | n.560A>G n.561A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.435A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.863A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.669A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.530A>G c.37A>G n.542A>G c.639A>G c.664+924A>G (n.664+924A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686987T>G | CA472333977 | DEAF1 | n.560A>C n.561A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.435A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.863A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.669A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.530A>C c.37A>C n.542A>C c.639A>C c.664+924A>C (n.664+924A>C) n.681A>C | |
| 11 | g.686988C>A | CA378932895 | DEAF1 | n.559G>T n.560G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.434G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.862G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.668G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.529G>T c.36G>T n.541G>T c.638G>T c.664+923G>T (n.664+923G>T) n.680G>T | ClinVar |
| 11 | g.686988C>G | CA378932896 | DEAF1 | n.559G>C n.560G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.434G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.862G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.668G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.529G>C c.36G>C n.541G>C c.638G>C c.664+923G>C (n.664+923G>C) n.680G>C | |
| 11 | g.686988C>T | CA378932898 | DEAF1 | n.559G>A n.560G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.434G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.862G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.668G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.529G>A c.36G>A n.541G>A c.638G>A c.664+923G>A (n.664+923G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686989C>A | CA378932902 | DEAF1 | n.558G>T n.559G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.433G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.861G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.667G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.528G>T c.35G>T n.540G>T c.637G>T c.664+922G>T (n.664+922G>T) n.679G>T | |
| 11 | g.686989C>G | CA378932904 | DEAF1 | n.558G>C n.559G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.433G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.861G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.667G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.528G>C c.35G>C n.540G>C c.637G>C c.664+922G>C (n.664+922G>C) n.679G>C | |
| 11 | g.686989C>T | CA378932915 | DEAF1 | n.558G>A n.559G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.433G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.861G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.667G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.528G>A c.35G>A n.540G>A c.637G>A c.664+922G>A (n.664+922G>A) n.679G>A | |
| 11 | g.686990C>A | CA472333982 | DEAF1 | n.557G>T n.558G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.432G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.860G>T c.468G>T (p.Arg156=) n.666G>T c.672G>T (p.Arg224=) n.527G>T c.34G>T n.539G>T c.636G>T c.664+921G>T (n.664+921G>T) n.678G>T | |
| 11 | g.686990C>G | CA472333983 | DEAF1 | n.557G>C n.558G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.432G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.860G>C c.468G>C (p.Arg156=) n.666G>C c.672G>C (p.Arg224=) n.527G>C c.34G>C n.539G>C c.636G>C c.664+921G>C (n.664+921G>C) n.678G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686990C>T | CA472333984 | DEAF1 | n.557G>A n.558G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.432G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.860G>A c.468G>A (p.Arg156=) n.666G>A c.672G>A (p.Arg224=) n.527G>A c.34G>A n.539G>A c.636G>A c.664+921G>A (n.664+921G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686991C>A | CA378932920 | DEAF1 | n.556G>T n.557G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.431G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.859G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.665G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.526G>T c.33G>T n.538G>T c.635G>T c.664+920G>T (n.664+920G>T) n.677G>T | |
| 11 | g.686991C= | CA1947253074 | DEAF1 | n.556G= n.557G= c.*376G= (n.*376G=) c.*294G= (n.*294G=) n.431G= c.-56G= (n.-56G=) n.859G= c.467G= (p.Arg156=) n.665G= c.671G= (p.Arg224=) n.526G= c.33G= n.538G= c.635G= c.664+920G= (n.664+920G=) n.677G= | |
| 11 | g.686991C>G | CA378932940 | DEAF1 | n.556G>C n.557G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.431G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.859G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.665G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.526G>C c.33G>C n.538G>C c.635G>C c.664+920G>C (n.664+920G>C) n.677G>C | ClinVar |
| 11 | g.686991C>T | CA378932923 | DEAF1 | n.556G>A n.557G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.431G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.859G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) n.665G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.526G>A c.33G>A n.538G>A c.635G>A c.664+920G>A (n.664+920G>A) n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686992G>A | CA156399 | DEAF1 | n.555C>T n.556C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.430C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.858C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) n.664C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.525C>T c.32C>T n.537C>T c.634C>T c.664+919C>T (n.664+919C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686992G>C | CA378932952 | DEAF1 | n.555C>G n.556C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.430C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.858C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.664C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.525C>G c.32C>G n.537C>G c.634C>G c.664+919C>G (n.664+919C>G) n.676C>G | |
| 11 | g.686992G= | CA1947253075 | DEAF1 | n.555C= n.556C= c.*375C= (n.*375C=) c.*293C= (n.*293C=) n.430C= c.-57C= (n.-57C=) n.858C= c.466C= (p.Arg156=) n.664C= c.670C= (p.Arg224=) n.525C= c.32C= n.537C= c.634C= c.664+919C= (n.664+919C=) n.676C= | |
| 11 | g.686992G>T | CA472333986 | DEAF1 | n.555C>A n.556C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.430C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.858C>A c.466C>A (p.Arg156=) n.664C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.525C>A c.32C>A n.537C>A c.634C>A c.664+919C>A (n.664+919C>A) n.676C>A | |
| 11 | g.686993G>A | CA472333990 | DEAF1 | n.554C>T n.555C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.429C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.857C>T c.465C>T (p.Gly155=) n.663C>T c.669C>T (p.Gly223=) n.524C>T c.31C>T n.536C>T c.633C>T c.664+918C>T (n.664+918C>T) n.675C>T | |
| 11 | g.686993G>C | CA472333989 | DEAF1 | n.554C>G n.555C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.429C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.857C>G c.465C>G (p.Gly155=) n.663C>G c.669C>G (p.Gly223=) n.524C>G c.31C>G n.536C>G c.633C>G c.664+918C>G (n.664+918C>G) n.675C>G | |
| 11 | g.686993G>T | CA472333988 | DEAF1 | n.554C>A n.555C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.429C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.857C>A c.465C>A (p.Gly155=) n.663C>A c.669C>A (p.Gly223=) n.524C>A c.31C>A n.536C>A c.633C>A c.664+918C>A (n.664+918C>A) n.675C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686994C>A | CA378932959 | DEAF1 | n.553G>T n.554G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.428G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.856G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.662G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.523G>T c.30G>T n.535G>T c.632G>T c.664+917G>T (n.664+917G>T) n.674G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686994C= | CA1947253076 | DEAF1 | n.553G= n.554G= c.*373G= (n.*373G=) c.*291G= (n.*291G=) n.428G= c.-59G= (n.-59G=) n.856G= c.464G= (p.Gly155=) n.662G= c.668G= (p.Gly223=) n.523G= c.30G= n.535G= c.632G= c.664+917G= (n.664+917G=) n.674G= | |
| 11 | g.686994C>G | CA378932965 | DEAF1 | n.553G>C n.554G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.428G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.856G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.662G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.523G>C c.30G>C n.535G>C c.632G>C c.664+917G>C (n.664+917G>C) n.674G>C | |
| 11 | g.686994C>T | CA378932972 | DEAF1 | n.553G>A n.554G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.428G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.856G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.662G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) n.523G>A c.30G>A n.535G>A c.632G>A c.664+917G>A (n.664+917G>A) n.674G>A | ClinVar |
| 11 | g.686995C>A | CA378932976 | DEAF1 | n.552G>T n.553G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.427G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.855G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.661G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) n.522G>T c.29G>T n.534G>T c.631G>T c.664+916G>T (n.664+916G>T) n.673G>T | |
| 11 | g.686995C= | CA1947253077 | DEAF1 | n.552G= n.553G= c.*372G= (n.*372G=) c.*290G= (n.*290G=) n.427G= c.-60G= (n.-60G=) n.855G= c.463G= (p.Gly155=) n.661G= c.667G= (p.Gly223=) n.522G= c.29G= n.534G= c.631G= c.664+916G= (n.664+916G=) n.673G= | |
| 11 | g.686995C>G | CA378932977 | DEAF1 | n.552G>C n.553G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.427G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.855G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.661G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.522G>C c.29G>C n.534G>C c.631G>C c.664+916G>C (n.664+916G>C) n.673G>C | |
| 11 | g.686995C>T | CA16043461 | DEAF1 | n.552G>A n.553G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.427G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.855G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.661G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.522G>A c.29G>A n.534G>A c.631G>A c.664+916G>A (n.664+916G>A) n.673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686996G>A | CA5786449 | DEAF1 | n.551C>T n.552C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.426C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.854C>T c.462C>T (p.Gly154=) n.660C>T c.666C>T (p.Gly222=) n.521C>T c.28C>T n.533C>T c.630C>T c.664+915C>T (n.664+915C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686996G>C | CA472333994 | DEAF1 | n.551C>G n.552C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.426C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.854C>G c.462C>G (p.Gly154=) n.660C>G c.666C>G (p.Gly222=) n.521C>G c.28C>G n.533C>G c.630C>G c.664+915C>G (n.664+915C>G) n.672C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686996G= | CA1947253078 | DEAF1 | n.551C= n.552C= c.*371C= (n.*371C=) c.*289C= (n.*289C=) n.426C= c.-61C= (n.-61C=) n.854C= c.462C= (p.Gly154=) n.660C= c.666C= (p.Gly222=) n.521C= c.28C= n.533C= c.630C= c.664+915C= (n.664+915C=) n.672C= | |
| 11 | g.686996G>T | CA472333996 | DEAF1 | n.551C>A n.552C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.426C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.854C>A c.462C>A (p.Gly154=) n.660C>A c.666C>A (p.Gly222=) n.521C>A c.28C>A n.533C>A c.630C>A c.664+915C>A (n.664+915C>A) n.672C>A | |
| 11 | g.686997C>A | CA378932986 | DEAF1 | n.550G>T n.551G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.425G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.853G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.659G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.520G>T c.27G>T n.532G>T c.629G>T c.664+914G>T (n.664+914G>T) n.671G>T | |
| 11 | g.686997C>G | CA378932989 | DEAF1 | n.550G>C n.551G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.425G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.853G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.659G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.520G>C c.27G>C n.532G>C c.629G>C c.664+914G>C (n.664+914G>C) n.671G>C | |
| 11 | g.686997C>T | CA378932993 | DEAF1 | n.550G>A n.551G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.425G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.853G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.659G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.520G>A c.27G>A n.532G>A c.629G>A c.664+914G>A (n.664+914G>A) n.671G>A | |
| 11 | g.686998C>A | CA378933012 | DEAF1 | n.550-1G>T n.551-1G>T c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.425-1G>T c.-62-1G>T (n.-62-1G>T) n.853-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.659-1G>T c.665-1G>T (n.665-1G>T) n.520-1G>T c.27-1G>T n.532-1G>T c.629-1G>T c.664+913G>T (n.664+913G>T) n.671-1G>T | |
| 11 | g.686998C>G | CA378932996 | DEAF1 | n.550-1G>C n.551-1G>C c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.425-1G>C c.-62-1G>C (n.-62-1G>C) n.853-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.659-1G>C c.665-1G>C (n.665-1G>C) n.520-1G>C c.27-1G>C n.532-1G>C c.629-1G>C c.664+913G>C (n.664+913G>C) n.671-1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686998C>T | CA378933002 | DEAF1 | n.550-1G>A n.551-1G>A c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.425-1G>A c.-62-1G>A (n.-62-1G>A) n.853-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.659-1G>A c.665-1G>A (n.665-1G>A) n.520-1G>A c.27-1G>A n.532-1G>A c.629-1G>A c.664+913G>A (n.664+913G>A) n.671-1G>A | |
| 11 | g.686999T>A | CA378933014 | DEAF1 | n.550-2A>T n.551-2A>T c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.425-2A>T c.-62-2A>T (n.-62-2A>T) n.853-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.659-2A>T c.665-2A>T (n.665-2A>T) n.520-2A>T c.27-2A>T n.532-2A>T c.629-2A>T c.664+912A>T (n.664+912A>T) n.671-2A>T | |
| 11 | g.686999T>C | CA378933023 | DEAF1 | n.550-2A>G n.551-2A>G c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.425-2A>G c.-62-2A>G (n.-62-2A>G) n.853-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.659-2A>G c.665-2A>G (n.665-2A>G) n.520-2A>G c.27-2A>G n.532-2A>G c.629-2A>G c.664+912A>G (n.664+912A>G) n.671-2A>G | |
| 11 | g.686999T>G | CA378933026 | DEAF1 | n.550-2A>C n.551-2A>C c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.425-2A>C c.-62-2A>C (n.-62-2A>C) n.853-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.659-2A>C c.665-2A>C (n.665-2A>C) n.520-2A>C c.27-2A>C n.532-2A>C c.629-2A>C c.664+912A>C (n.664+912A>C) n.671-2A>C | |
| 11 | g.687000G>A | CA2790136031 | DEAF1 | n.550-3C>T n.551-3C>T c.*370-3C>T (n.*370-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.425-3C>T c.-62-3C>T (n.-62-3C>T) n.853-3C>T c.461-3C>T (n.461-3C>T) n.659-3C>T c.665-3C>T (n.665-3C>T) n.520-3C>T c.27-3C>T n.532-3C>T c.629-3C>T c.664+911C>T (n.664+911C>T) n.671-3C>T | |
| 11 | g.687001C= | CA1947253079 | DEAF1 | n.550-4G= n.551-4G= c.*370-4G= (n.*370-4G=) c.*288-4G= (n.*288-4G=) n.425-4G= c.-62-4G= (n.-62-4G=) n.853-4G= c.461-4G= (n.461-4G=) n.659-4G= c.665-4G= (n.665-4G=) n.520-4G= c.27-4G= n.532-4G= c.629-4G= c.664+910G= (n.664+910G=) n.671-4G= | |
| 11 | g.687001C>T | CA5786450 | DEAF1 | n.550-4G>A n.551-4G>A c.*370-4G>A (n.*370-4G>A) c.*288-4G>A (n.*288-4G>A) n.425-4G>A c.-62-4G>A (n.-62-4G>A) n.853-4G>A c.461-4G>A (n.461-4G>A) n.659-4G>A c.665-4G>A (n.665-4G>A) n.520-4G>A c.27-4G>A n.532-4G>A c.629-4G>A c.664+910G>A (n.664+910G>A) n.671-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687002A>G | CA2611731554 | DEAF1 | n.550-5T>C n.551-5T>C c.*370-5T>C (n.*370-5T>C) c.*288-5T>C (n.*288-5T>C) n.425-5T>C c.-62-5T>C (n.-62-5T>C) n.853-5T>C c.461-5T>C (n.461-5T>C) n.659-5T>C c.665-5T>C (n.665-5T>C) n.520-5T>C c.27-5T>C n.532-5T>C c.629-5T>C c.664+909T>C (n.664+909T>C) n.671-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.687004G>A | CA596796908 | DEAF1 | n.550-7C>T n.551-7C>T c.*370-7C>T (n.*370-7C>T) c.*288-7C>T (n.*288-7C>T) n.425-7C>T c.-62-7C>T (n.-62-7C>T) n.853-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.659-7C>T c.665-7C>T (n.665-7C>T) n.520-7C>T c.27-7C>T n.532-7C>T c.629-7C>T c.664+907C>T (n.664+907C>T) n.671-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687004G= | CA1947253080 | DEAF1 | n.550-7C= n.551-7C= c.*370-7C= (n.*370-7C=) c.*288-7C= (n.*288-7C=) n.425-7C= c.-62-7C= (n.-62-7C=) n.853-7C= c.461-7C= (n.461-7C=) n.659-7C= c.665-7C= (n.665-7C=) n.520-7C= c.27-7C= n.532-7C= c.629-7C= c.664+907C= (n.664+907C=) n.671-7C= | |
| 11 | g.687004G>T | CA2611731564 | DEAF1 | n.550-7C>A n.551-7C>A c.*370-7C>A (n.*370-7C>A) c.*288-7C>A (n.*288-7C>A) n.425-7C>A c.-62-7C>A (n.-62-7C>A) n.853-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.659-7C>A c.665-7C>A (n.665-7C>A) n.520-7C>A c.27-7C>A n.532-7C>A c.629-7C>A c.664+907C>A (n.664+907C>A) n.671-7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687005del | CA2611731560 | DEAF1 | n.550-7del n.551-7del c.*370-7del (n.*370-7del) c.*288-7del (n.*288-7del) n.425-7del c.-62-7del (n.-62-7del) n.853-7del c.461-7del (n.461-7del) n.659-7del c.665-7del (n.665-7del) n.520-7del c.27-7del n.532-7del c.629-7del c.664+907del (n.664+907del) n.671-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.687005G>A | CA1947253082 | DEAF1 | n.550-8C>T n.551-8C>T c.*370-8C>T (n.*370-8C>T) c.*288-8C>T (n.*288-8C>T) n.425-8C>T c.-62-8C>T (n.-62-8C>T) n.853-8C>T c.461-8C>T (n.461-8C>T) n.659-8C>T c.665-8C>T (n.665-8C>T) n.520-8C>T c.27-8C>T n.532-8C>T c.629-8C>T c.664+906C>T (n.664+906C>T) n.671-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.687005G= | CA1947253081 | DEAF1 | n.550-8C= n.551-8C= c.*370-8C= (n.*370-8C=) c.*288-8C= (n.*288-8C=) n.425-8C= c.-62-8C= (n.-62-8C=) n.853-8C= c.461-8C= (n.461-8C=) n.659-8C= c.665-8C= (n.665-8C=) n.520-8C= c.27-8C= n.532-8C= c.629-8C= c.664+906C= (n.664+906C=) n.671-8C= | |
| 11 | g.687005G>T | CA5786451 | DEAF1 | n.550-8C>A n.551-8C>A c.*370-8C>A (n.*370-8C>A) c.*288-8C>A (n.*288-8C>A) n.425-8C>A c.-62-8C>A (n.-62-8C>A) n.853-8C>A c.461-8C>A (n.461-8C>A) n.659-8C>A c.665-8C>A (n.665-8C>A) n.520-8C>A c.27-8C>A n.532-8C>A c.629-8C>A c.664+906C>A (n.664+906C>A) n.671-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687008G>A | CA934295318 | DEAF1 | n.550-11C>T n.551-11C>T c.*370-11C>T (n.*370-11C>T) c.*288-11C>T (n.*288-11C>T) n.425-11C>T c.-62-11C>T (n.-62-11C>T) n.853-11C>T c.461-11C>T (n.461-11C>T) n.659-11C>T c.665-11C>T (n.665-11C>T) n.520-11C>T c.27-11C>T n.532-11C>T c.629-11C>T c.664+903C>T (n.664+903C>T) n.671-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687008G>C | CA2611731575 | DEAF1 | n.550-11C>G n.551-11C>G c.*370-11C>G (n.*370-11C>G) c.*288-11C>G (n.*288-11C>G) n.425-11C>G c.-62-11C>G (n.-62-11C>G) n.853-11C>G c.461-11C>G (n.461-11C>G) n.659-11C>G c.665-11C>G (n.665-11C>G) n.520-11C>G c.27-11C>G n.532-11C>G c.629-11C>G c.664+903C>G (n.664+903C>G) n.671-11C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.687008G= | CA1947253083 | DEAF1 | n.550-11C= n.551-11C= c.*370-11C= (n.*370-11C=) c.*288-11C= (n.*288-11C=) n.425-11C= c.-62-11C= (n.-62-11C=) n.853-11C= c.461-11C= (n.461-11C=) n.659-11C= c.665-11C= (n.665-11C=) n.520-11C= c.27-11C= n.532-11C= c.629-11C= c.664+903C= (n.664+903C=) n.671-11C= | |
| 11 | g.687010G>A | CA5786452 | DEAF1 | n.550-13C>T n.551-13C>T c.*370-13C>T (n.*370-13C>T) c.*288-13C>T (n.*288-13C>T) n.425-13C>T c.-62-13C>T (n.-62-13C>T) n.853-13C>T c.461-13C>T (n.461-13C>T) n.659-13C>T c.665-13C>T (n.665-13C>T) n.520-13C>T c.27-13C>T n.532-13C>T c.629-13C>T c.664+901C>T (n.664+901C>T) n.671-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687010G= | CA1947253084 | DEAF1 | n.550-13C= n.551-13C= c.*370-13C= (n.*370-13C=) c.*288-13C= (n.*288-13C=) n.425-13C= c.-62-13C= (n.-62-13C=) n.853-13C= c.461-13C= (n.461-13C=) n.659-13C= c.665-13C= (n.665-13C=) n.520-13C= c.27-13C= n.532-13C= c.629-13C= c.664+901C= (n.664+901C=) n.671-13C= | |
| 11 | g.687011C>A | CA2739276073 | DEAF1 | n.550-14G>T n.551-14G>T c.*370-14G>T (n.*370-14G>T) c.*288-14G>T (n.*288-14G>T) n.425-14G>T c.-62-14G>T (n.-62-14G>T) n.853-14G>T c.461-14G>T (n.461-14G>T) n.659-14G>T c.665-14G>T (n.665-14G>T) n.520-14G>T c.27-14G>T n.532-14G>T c.629-14G>T c.664+900G>T (n.664+900G>T) n.671-14G>T | ClinVar |
| 11 | g.687013G>A | CA1947253085 | DEAF1 | n.550-16C>T n.551-16C>T c.*370-16C>T (n.*370-16C>T) c.*288-16C>T (n.*288-16C>T) n.425-16C>T c.-62-16C>T (n.-62-16C>T) n.853-16C>T c.461-16C>T (n.461-16C>T) n.659-16C>T c.665-16C>T (n.665-16C>T) n.520-16C>T c.27-16C>T n.532-16C>T c.629-16C>T c.664+898C>T (n.664+898C>T) n.671-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.687013G= | CA1947253086 | DEAF1 | n.550-16C= n.551-16C= c.*370-16C= (n.*370-16C=) c.*288-16C= (n.*288-16C=) n.425-16C= c.-62-16C= (n.-62-16C=) n.853-16C= c.461-16C= (n.461-16C=) n.659-16C= c.665-16C= (n.665-16C=) n.520-16C= c.27-16C= n.532-16C= c.629-16C= c.664+898C= (n.664+898C=) n.671-16C= | |
| 11 | g.687014C>T | CA2573869132 | DEAF1 | n.550-17G>A n.551-17G>A c.*370-17G>A (n.*370-17G>A) c.*288-17G>A (n.*288-17G>A) n.425-17G>A c.-62-17G>A (n.-62-17G>A) n.853-17G>A c.461-17G>A (n.461-17G>A) n.659-17G>A c.665-17G>A (n.665-17G>A) n.520-17G>A c.27-17G>A n.532-17G>A c.629-17G>A c.664+897G>A (n.664+897G>A) n.671-17G>A | |
| 11 | g.687015A= | CA1947253087 | DEAF1 | n.550-18T= n.551-18T= c.*370-18T= (n.*370-18T=) c.*288-18T= (n.*288-18T=) n.425-18T= c.-62-18T= (n.-62-18T=) n.853-18T= c.461-18T= (n.461-18T=) n.659-18T= c.665-18T= (n.665-18T=) n.520-18T= c.27-18T= n.532-18T= c.629-18T= c.664+896T= (n.664+896T=) n.671-18T= | |
| 11 | g.687015A>G | CA2611731583 | DEAF1 | n.550-18T>C n.551-18T>C c.*370-18T>C (n.*370-18T>C) c.*288-18T>C (n.*288-18T>C) n.425-18T>C c.-62-18T>C (n.-62-18T>C) n.853-18T>C c.461-18T>C (n.461-18T>C) n.659-18T>C c.665-18T>C (n.665-18T>C) n.520-18T>C c.27-18T>C n.532-18T>C c.629-18T>C c.664+896T>C (n.664+896T>C) n.671-18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.687015A>T | CA1947253088 | DEAF1 | n.550-18T>A n.551-18T>A c.*370-18T>A (n.*370-18T>A) c.*288-18T>A (n.*288-18T>A) n.425-18T>A c.-62-18T>A (n.-62-18T>A) n.853-18T>A c.461-18T>A (n.461-18T>A) n.659-18T>A c.665-18T>A (n.665-18T>A) n.520-18T>A c.27-18T>A n.532-18T>A c.629-18T>A c.664+896T>A (n.664+896T>A) n.671-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.687016G>A | CA5786453 | DEAF1 | n.550-19C>T n.551-19C>T c.*370-19C>T (n.*370-19C>T) c.*288-19C>T (n.*288-19C>T) n.425-19C>T c.-62-19C>T (n.-62-19C>T) n.853-19C>T c.461-19C>T (n.461-19C>T) n.659-19C>T c.665-19C>T (n.665-19C>T) n.520-19C>T c.27-19C>T n.532-19C>T c.629-19C>T c.664+895C>T (n.664+895C>T) n.671-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687016G= | CA1947253089 | DEAF1 | n.550-19C= n.551-19C= c.*370-19C= (n.*370-19C=) c.*288-19C= (n.*288-19C=) n.425-19C= c.-62-19C= (n.-62-19C=) n.853-19C= c.461-19C= (n.461-19C=) n.659-19C= c.665-19C= (n.665-19C=) n.520-19C= c.27-19C= n.532-19C= c.629-19C= c.664+895C= (n.664+895C=) n.671-19C= | |
| 11 | g.687017T>G | CA2611731587 | DEAF1 | n.550-20A>C n.551-20A>C c.*370-20A>C (n.*370-20A>C) c.*288-20A>C (n.*288-20A>C) n.425-20A>C c.-62-20A>C (n.-62-20A>C) n.853-20A>C c.461-20A>C (n.461-20A>C) n.659-20A>C c.665-20A>C (n.665-20A>C) n.520-20A>C c.27-20A>C n.532-20A>C c.629-20A>C c.664+894A>C (n.664+894A>C) n.671-20A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.687018_687021delinsCATG | CA1947253090 | DEAF1 | n.550-24_550-21delinsCATG n.551-24_551-21delinsCATG c.*370-24_*370-21delinsCATG (n.*370-24_*370-21delinsCATG) c.*288-24_*288-21delinsCATG (n.*288-24_*288-21delinsCATG) n.425-24_425-21delinsCATG c.-62-24_-62-21delinsCATG (n.-62-24_-62-21delinsCATG) n.853-24_853-21delinsCATG c.461-24_461-21delinsCATG (n.461-24_461-21delinsCATG) n.659-24_659-21delinsCATG c.665-24_665-21delinsCATG (n.665-24_665-21delinsCATG) n.520-24_520-21delinsCATG c.27-24_27-21delinsCATG n.532-24_532-21delinsCATG c.629-24_629-21delinsCATG c.664+890_664+893delinsCATG (n.664+890_664+893delinsCATG) n.671-24_671-21delinsCATG | |
| 11 | g.687025_687027del | CA5786454 | DEAF1 | n.550-24_550-22del n.551-24_551-22del c.*370-24_*370-22del (n.*370-24_*370-22del) c.*288-24_*288-22del (n.*288-24_*288-22del) n.425-24_425-22del c.-62-24_-62-22del (n.-62-24_-62-22del) n.853-24_853-22del c.461-24_461-22del (n.461-24_461-22del) n.659-24_659-22del c.665-24_665-22del (n.665-24_665-22del) n.520-24_520-22del c.27-24_27-22del n.532-24_532-22del c.629-24_629-22del c.664+890_664+892del (n.664+890_664+892del) n.671-24_671-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687020T>C | CA5786455 | DEAF1 | n.550-23A>G n.551-23A>G c.*370-23A>G (n.*370-23A>G) c.*288-23A>G (n.*288-23A>G) n.425-23A>G c.-62-23A>G (n.-62-23A>G) n.853-23A>G c.461-23A>G (n.461-23A>G) n.659-23A>G c.665-23A>G (n.665-23A>G) n.520-23A>G c.27-23A>G n.532-23A>G c.629-23A>G c.664+891A>G (n.664+891A>G) n.671-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687020T= | CA1947253091 | DEAF1 | n.550-23A= n.551-23A= c.*370-23A= (n.*370-23A=) c.*288-23A= (n.*288-23A=) n.425-23A= c.-62-23A= (n.-62-23A=) n.853-23A= c.461-23A= (n.461-23A=) n.659-23A= c.665-23A= (n.665-23A=) n.520-23A= c.27-23A= n.532-23A= c.629-23A= c.664+891A= (n.664+891A=) n.671-23A= | |
| 11 | g.687021G>A | CA2573869133 | DEAF1 | n.550-24C>T n.551-24C>T c.*370-24C>T (n.*370-24C>T) c.*288-24C>T (n.*288-24C>T) n.425-24C>T c.-62-24C>T (n.-62-24C>T) n.853-24C>T c.461-24C>T (n.461-24C>T) n.659-24C>T c.665-24C>T (n.665-24C>T) n.520-24C>T c.27-24C>T n.532-24C>T c.629-24C>T c.664+890C>T (n.664+890C>T) n.671-24C>T | |
| 11 | g.687023T>C | CA1947253093 | DEAF1 | n.550-26A>G n.551-26A>G c.*370-26A>G (n.*370-26A>G) c.*288-26A>G (n.*288-26A>G) n.425-26A>G c.-62-26A>G (n.-62-26A>G) n.853-26A>G c.461-26A>G (n.461-26A>G) n.659-26A>G c.665-26A>G (n.665-26A>G) n.520-26A>G c.27-26A>G n.532-26A>G c.629-26A>G c.664+888A>G (n.664+888A>G) n.671-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.687023T= | CA1947253092 | DEAF1 | n.550-26A= n.551-26A= c.*370-26A= (n.*370-26A=) c.*288-26A= (n.*288-26A=) n.425-26A= c.-62-26A= (n.-62-26A=) n.853-26A= c.461-26A= (n.461-26A=) n.659-26A= c.665-26A= (n.665-26A=) n.520-26A= c.27-26A= n.532-26A= c.629-26A= c.664+888A= (n.664+888A=) n.671-26A= | |
| 11 | g.687025A= | CA1947253094 | DEAF1 | n.550-28T= n.551-28T= c.*370-28T= (n.*370-28T=) c.*288-28T= (n.*288-28T=) n.425-28T= c.-62-28T= (n.-62-28T=) n.853-28T= c.461-28T= (n.461-28T=) n.659-28T= c.665-28T= (n.665-28T=) n.520-28T= c.27-28T= n.532-28T= c.629-28T= c.664+886T= (n.664+886T=) n.671-28T= | |
| 11 | g.687025A>G | CA679574767 | DEAF1 | n.550-28T>C n.551-28T>C c.*370-28T>C (n.*370-28T>C) c.*288-28T>C (n.*288-28T>C) n.425-28T>C c.-62-28T>C (n.-62-28T>C) n.853-28T>C c.461-28T>C (n.461-28T>C) n.659-28T>C c.665-28T>C (n.665-28T>C) n.520-28T>C c.27-28T>C n.532-28T>C c.629-28T>C c.664+886T>C (n.664+886T>C) n.671-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687026T>A | CA1947253096 | DEAF1 | n.550-29A>T n.551-29A>T c.*370-29A>T (n.*370-29A>T) c.*288-29A>T (n.*288-29A>T) n.425-29A>T c.-62-29A>T (n.-62-29A>T) n.853-29A>T c.461-29A>T (n.461-29A>T) n.659-29A>T c.665-29A>T (n.665-29A>T) n.520-29A>T c.27-29A>T n.532-29A>T c.629-29A>T c.664+885A>T (n.664+885A>T) n.671-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.687026T>C | CA5786456 | DEAF1 | n.550-29A>G n.551-29A>G c.*370-29A>G (n.*370-29A>G) c.*288-29A>G (n.*288-29A>G) n.425-29A>G c.-62-29A>G (n.-62-29A>G) n.853-29A>G c.461-29A>G (n.461-29A>G) n.659-29A>G c.665-29A>G (n.665-29A>G) n.520-29A>G c.27-29A>G n.532-29A>G c.629-29A>G c.664+885A>G (n.664+885A>G) n.671-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687026T= | CA1947253095 | DEAF1 | n.550-29A= n.551-29A= c.*370-29A= (n.*370-29A=) c.*288-29A= (n.*288-29A=) n.425-29A= c.-62-29A= (n.-62-29A=) n.853-29A= c.461-29A= (n.461-29A=) n.659-29A= c.665-29A= (n.665-29A=) n.520-29A= c.27-29A= n.532-29A= c.629-29A= c.664+885A= (n.664+885A=) n.671-29A= | |
| 11 | g.687027G>A | CA934295323 | DEAF1 | n.550-30C>T n.551-30C>T c.*370-30C>T (n.*370-30C>T) c.*288-30C>T (n.*288-30C>T) n.425-30C>T c.-62-30C>T (n.-62-30C>T) n.853-30C>T c.461-30C>T (n.461-30C>T) n.659-30C>T c.665-30C>T (n.665-30C>T) n.520-30C>T c.27-30C>T n.532-30C>T c.629-30C>T c.664+884C>T (n.664+884C>T) n.671-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687027G>C | CA1947253098 | DEAF1 | n.550-30C>G n.551-30C>G c.*370-30C>G (n.*370-30C>G) c.*288-30C>G (n.*288-30C>G) n.425-30C>G c.-62-30C>G (n.-62-30C>G) n.853-30C>G c.461-30C>G (n.461-30C>G) n.659-30C>G c.665-30C>G (n.665-30C>G) n.520-30C>G c.27-30C>G n.532-30C>G c.629-30C>G c.664+884C>G (n.664+884C>G) n.671-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.687027G= | CA1947253097 | DEAF1 | n.550-30C= n.551-30C= c.*370-30C= (n.*370-30C=) c.*288-30C= (n.*288-30C=) n.425-30C= c.-62-30C= (n.-62-30C=) n.853-30C= c.461-30C= (n.461-30C=) n.659-30C= c.665-30C= (n.665-30C=) n.520-30C= c.27-30C= n.532-30C= c.629-30C= c.664+884C= (n.664+884C=) n.671-30C= | |
| 11 | g.687027G>T | CA2611731601 | DEAF1 | n.550-30C>A n.551-30C>A c.*370-30C>A (n.*370-30C>A) c.*288-30C>A (n.*288-30C>A) n.425-30C>A c.-62-30C>A (n.-62-30C>A) n.853-30C>A c.461-30C>A (n.461-30C>A) n.659-30C>A c.665-30C>A (n.665-30C>A) n.520-30C>A c.27-30C>A n.532-30C>A c.629-30C>A c.664+884C>A (n.664+884C>A) n.671-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687028G>A | CA5786457 | DEAF1 | n.550-31C>T n.551-31C>T c.*370-31C>T (n.*370-31C>T) c.*288-31C>T (n.*288-31C>T) n.425-31C>T c.-62-31C>T (n.-62-31C>T) n.853-31C>T c.461-31C>T (n.461-31C>T) n.659-31C>T c.665-31C>T (n.665-31C>T) n.520-31C>T c.27-31C>T n.532-31C>T c.629-31C>T c.664+883C>T (n.664+883C>T) n.671-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687028G= | CA1947253099 | DEAF1 | n.550-31C= n.551-31C= c.*370-31C= (n.*370-31C=) c.*288-31C= (n.*288-31C=) n.425-31C= c.-62-31C= (n.-62-31C=) n.853-31C= c.461-31C= (n.461-31C=) n.659-31C= c.665-31C= (n.665-31C=) n.520-31C= c.27-31C= n.532-31C= c.629-31C= c.664+883C= (n.664+883C=) n.671-31C= | |
| 11 | g.687029C>T | CA2590362450 | DEAF1 | n.550-32G>A n.551-32G>A c.*370-32G>A (n.*370-32G>A) c.*288-32G>A (n.*288-32G>A) n.425-32G>A c.-62-32G>A (n.-62-32G>A) n.853-32G>A c.461-32G>A (n.461-32G>A) n.659-32G>A c.665-32G>A (n.665-32G>A) n.520-32G>A c.27-32G>A n.532-32G>A c.629-32G>A c.664+882G>A (n.664+882G>A) n.671-32G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687030A= | CA1947253100 | DEAF1 | n.550-33T= n.551-33T= c.*370-33T= (n.*370-33T=) c.*288-33T= (n.*288-33T=) n.425-33T= c.-62-33T= (n.-62-33T=) n.853-33T= c.461-33T= (n.461-33T=) n.659-33T= c.665-33T= (n.665-33T=) n.520-33T= c.27-33T= n.532-33T= c.629-33T= c.664+881T= (n.664+881T=) n.671-33T= | |
| 11 | g.687030A>G | CA596796909 | DEAF1 | n.550-33T>C n.551-33T>C c.*370-33T>C (n.*370-33T>C) c.*288-33T>C (n.*288-33T>C) n.425-33T>C c.-62-33T>C (n.-62-33T>C) n.853-33T>C c.461-33T>C (n.461-33T>C) n.659-33T>C c.665-33T>C (n.665-33T>C) n.520-33T>C c.27-33T>C n.532-33T>C c.629-33T>C c.664+881T>C (n.664+881T>C) n.671-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687031G>A | CA596796910 | DEAF1 | n.550-34C>T n.551-34C>T c.*370-34C>T (n.*370-34C>T) c.*288-34C>T (n.*288-34C>T) n.425-34C>T c.-62-34C>T (n.-62-34C>T) n.853-34C>T c.461-34C>T (n.461-34C>T) n.659-34C>T c.665-34C>T (n.665-34C>T) n.520-34C>T c.27-34C>T n.532-34C>T c.629-34C>T c.664+880C>T (n.664+880C>T) n.671-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687031G>C | CA679574791 | DEAF1 | n.550-34C>G n.551-34C>G c.*370-34C>G (n.*370-34C>G) c.*288-34C>G (n.*288-34C>G) n.425-34C>G c.-62-34C>G (n.-62-34C>G) n.853-34C>G c.461-34C>G (n.461-34C>G) n.659-34C>G c.665-34C>G (n.665-34C>G) n.520-34C>G c.27-34C>G n.532-34C>G c.629-34C>G c.664+880C>G (n.664+880C>G) n.671-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687031G= | CA1947253101 | DEAF1 | n.550-34C= n.551-34C= c.*370-34C= (n.*370-34C=) c.*288-34C= (n.*288-34C=) n.425-34C= c.-62-34C= (n.-62-34C=) n.853-34C= c.461-34C= (n.461-34C=) n.659-34C= c.665-34C= (n.665-34C=) n.520-34C= c.27-34C= n.532-34C= c.629-34C= c.664+880C= (n.664+880C=) n.671-34C= | |
| 11 | g.687032G>A | CA2518719668 | DEAF1 | n.550-35C>T n.551-35C>T c.*370-35C>T (n.*370-35C>T) c.*288-35C>T (n.*288-35C>T) n.425-35C>T c.-62-35C>T (n.-62-35C>T) n.853-35C>T c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.659-35C>T c.665-35C>T (n.665-35C>T) n.520-35C>T c.27-35C>T n.532-35C>T c.629-35C>T c.664+879C>T (n.664+879C>T) n.671-35C>T | |
| 11 | g.687033T>C | CA2611731613 | DEAF1 | n.550-36A>G n.551-36A>G c.*370-36A>G (n.*370-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) n.425-36A>G c.-62-36A>G (n.-62-36A>G) n.853-36A>G c.461-36A>G (n.461-36A>G) n.659-36A>G c.665-36A>G (n.665-36A>G) n.520-36A>G c.27-36A>G n.532-36A>G c.629-36A>G c.664+878A>G (n.664+878A>G) n.671-36A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.687033T>G | CA1947253103 | DEAF1 | n.550-36A>C n.551-36A>C c.*370-36A>C (n.*370-36A>C) c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) n.425-36A>C c.-62-36A>C (n.-62-36A>C) n.853-36A>C c.461-36A>C (n.461-36A>C) n.659-36A>C c.665-36A>C (n.665-36A>C) n.520-36A>C c.27-36A>C n.532-36A>C c.629-36A>C c.664+878A>C (n.664+878A>C) n.671-36A>C | dbSNP |
| 11 | g.687033T= | CA1947253102 | DEAF1 | n.550-36A= n.551-36A= c.*370-36A= (n.*370-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) n.425-36A= c.-62-36A= (n.-62-36A=) n.853-36A= c.461-36A= (n.461-36A=) n.659-36A= c.665-36A= (n.665-36A=) n.520-36A= c.27-36A= n.532-36A= c.629-36A= c.664+878A= (n.664+878A=) n.671-36A= | |
| 11 | g.687034G>A | CA5786458 | DEAF1 | n.550-37C>T n.551-37C>T c.*370-37C>T (n.*370-37C>T) c.*288-37C>T (n.*288-37C>T) n.425-37C>T c.-62-37C>T (n.-62-37C>T) n.853-37C>T c.461-37C>T (n.461-37C>T) n.659-37C>T c.665-37C>T (n.665-37C>T) n.520-37C>T c.27-37C>T n.532-37C>T c.629-37C>T c.664+877C>T (n.664+877C>T) n.671-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687034G= | CA1947253104 | DEAF1 | n.550-37C= n.551-37C= c.*370-37C= (n.*370-37C=) c.*288-37C= (n.*288-37C=) n.425-37C= c.-62-37C= (n.-62-37C=) n.853-37C= c.461-37C= (n.461-37C=) n.659-37C= c.665-37C= (n.665-37C=) n.520-37C= c.27-37C= n.532-37C= c.629-37C= c.664+877C= (n.664+877C=) n.671-37C= | |
| 11 | g.687036G>A | CA5786459 | DEAF1 | n.550-39C>T n.551-39C>T c.*370-39C>T (n.*370-39C>T) c.*288-39C>T (n.*288-39C>T) n.425-39C>T c.-62-39C>T (n.-62-39C>T) n.853-39C>T c.461-39C>T (n.461-39C>T) n.659-39C>T c.665-39C>T (n.665-39C>T) n.520-39C>T c.27-39C>T n.532-39C>T c.629-39C>T c.664+875C>T (n.664+875C>T) n.671-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687036G>C | CA2611731616 | DEAF1 | n.550-39C>G n.551-39C>G c.*370-39C>G (n.*370-39C>G) c.*288-39C>G (n.*288-39C>G) n.425-39C>G c.-62-39C>G (n.-62-39C>G) n.853-39C>G c.461-39C>G (n.461-39C>G) n.659-39C>G c.665-39C>G (n.665-39C>G) n.520-39C>G c.27-39C>G n.532-39C>G c.629-39C>G c.664+875C>G (n.664+875C>G) n.671-39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.687036G= | CA1947253105 | DEAF1 | n.550-39C= n.551-39C= c.*370-39C= (n.*370-39C=) c.*288-39C= (n.*288-39C=) n.425-39C= c.-62-39C= (n.-62-39C=) n.853-39C= c.461-39C= (n.461-39C=) n.659-39C= c.665-39C= (n.665-39C=) n.520-39C= c.27-39C= n.532-39C= c.629-39C= c.664+875C= (n.664+875C=) n.671-39C= | |
| 11 | g.687038A= | CA1947253106 | DEAF1 | n.550-41T= n.551-41T= c.*370-41T= (n.*370-41T=) c.*288-41T= (n.*288-41T=) n.425-41T= c.-62-41T= (n.-62-41T=) n.853-41T= c.461-41T= (n.461-41T=) n.659-41T= c.665-41T= (n.665-41T=) n.520-41T= c.27-41T= n.532-41T= c.629-41T= c.664+873T= (n.664+873T=) n.671-41T= | |
| 11 | g.687038A>C | CA934295330 | DEAF1 | n.550-41T>G n.551-41T>G c.*370-41T>G (n.*370-41T>G) c.*288-41T>G (n.*288-41T>G) n.425-41T>G c.-62-41T>G (n.-62-41T>G) n.853-41T>G c.461-41T>G (n.461-41T>G) n.659-41T>G c.665-41T>G (n.665-41T>G) n.520-41T>G c.27-41T>G n.532-41T>G c.629-41T>G c.664+873T>G (n.664+873T>G) n.671-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687039C= | CA1947253107 | DEAF1 | n.550-42G= n.551-42G= c.*370-42G= (n.*370-42G=) c.*288-42G= (n.*288-42G=) n.425-42G= c.-62-42G= (n.-62-42G=) n.853-42G= c.461-42G= (n.461-42G=) n.659-42G= c.665-42G= (n.665-42G=) n.520-42G= c.27-42G= n.532-42G= c.629-42G= c.664+872G= (n.664+872G=) n.671-42G= | |
| 11 | g.687039C>T | CA5786460 | DEAF1 | n.550-42G>A n.551-42G>A c.*370-42G>A (n.*370-42G>A) c.*288-42G>A (n.*288-42G>A) n.425-42G>A c.-62-42G>A (n.-62-42G>A) n.853-42G>A c.461-42G>A (n.461-42G>A) n.659-42G>A c.665-42G>A (n.665-42G>A) n.520-42G>A c.27-42G>A n.532-42G>A c.629-42G>A c.664+872G>A (n.664+872G>A) n.671-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687039dup | CA2573869134 | DEAF1 | n.550-42dup n.551-42dup c.*370-42dup (n.*370-42dup) c.*288-42dup (n.*288-42dup) n.425-42dup c.-62-42dup (n.-62-42dup) n.853-42dup c.461-42dup (n.461-42dup) n.659-42dup c.665-42dup (n.665-42dup) n.520-42dup c.27-42dup n.532-42dup c.629-42dup c.664+872dup (n.664+872dup) n.671-42dup | |
| 11 | g.687040G>A | CA5786461 | DEAF1 | n.550-43C>T n.551-43C>T c.*370-43C>T (n.*370-43C>T) c.*288-43C>T (n.*288-43C>T) n.425-43C>T c.-62-43C>T (n.-62-43C>T) n.853-43C>T c.461-43C>T (n.461-43C>T) n.659-43C>T c.665-43C>T (n.665-43C>T) n.520-43C>T c.27-43C>T n.532-43C>T c.629-43C>T c.664+871C>T (n.664+871C>T) n.671-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.687040G= | CA1947253108 | DEAF1 | n.550-43C= n.551-43C= c.*370-43C= (n.*370-43C=) c.*288-43C= (n.*288-43C=) n.425-43C= c.-62-43C= (n.-62-43C=) n.853-43C= c.461-43C= (n.461-43C=) n.659-43C= c.665-43C= (n.665-43C=) n.520-43C= c.27-43C= n.532-43C= c.629-43C= c.664+871C= (n.664+871C=) n.671-43C= | |
| 11 | g.687040G>T | CA2611731621 | DEAF1 | n.550-43C>A n.551-43C>A c.*370-43C>A (n.*370-43C>A) c.*288-43C>A (n.*288-43C>A) n.425-43C>A c.-62-43C>A (n.-62-43C>A) n.853-43C>A c.461-43C>A (n.461-43C>A) n.659-43C>A c.665-43C>A (n.665-43C>A) n.520-43C>A c.27-43C>A n.532-43C>A c.629-43C>A c.664+871C>A (n.664+871C>A) n.671-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687043_687044dup | CA2611731622 | DEAF1 | n.550-46_550-45dup n.551-46_551-45dup c.*370-46_*370-45dup (n.*370-46_*370-45dup) c.*288-46_*288-45dup (n.*288-46_*288-45dup) n.425-46_425-45dup c.-62-46_-62-45dup (n.-62-46_-62-45dup) n.853-46_853-45dup c.461-46_461-45dup (n.461-46_461-45dup) n.659-46_659-45dup c.665-46_665-45dup (n.665-46_665-45dup) n.520-46_520-45dup c.27-46_27-45dup n.532-46_532-45dup c.629-46_629-45dup c.664+868_664+869dup (n.664+868_664+869dup) n.671-46_671-45dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.687043A= | CA1947253109 | DEAF1 | n.550-46T= n.551-46T= c.*370-46T= (n.*370-46T=) c.*288-46T= (n.*288-46T=) n.425-46T= c.-62-46T= (n.-62-46T=) n.853-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.659-46T= c.665-46T= (n.665-46T=) n.520-46T= c.27-46T= n.532-46T= c.629-46T= c.664+868T= (n.664+868T=) n.671-46T= | |
| 11 | g.687043A>C | CA1947253110 | DEAF1 | n.550-46T>G n.551-46T>G c.*370-46T>G (n.*370-46T>G) c.*288-46T>G (n.*288-46T>G) n.425-46T>G c.-62-46T>G (n.-62-46T>G) n.853-46T>G c.461-46T>G (n.461-46T>G) n.659-46T>G c.665-46T>G (n.665-46T>G) n.520-46T>G c.27-46T>G n.532-46T>G c.629-46T>G c.664+868T>G (n.664+868T>G) n.671-46T>G | dbSNP |
| 11 | g.687044C= | CA1947253111 | DEAF1 | n.550-47G= n.551-47G= c.*370-47G= (n.*370-47G=) c.*288-47G= (n.*288-47G=) n.425-47G= c.-62-47G= (n.-62-47G=) n.853-47G= c.461-47G= (n.461-47G=) n.659-47G= c.665-47G= (n.665-47G=) n.520-47G= c.27-47G= n.532-47G= c.629-47G= c.664+867G= (n.664+867G=) n.671-47G= | |
| 11 | g.687044C>G | CA596796911 | DEAF1 | n.550-47G>C n.551-47G>C c.*370-47G>C (n.*370-47G>C) c.*288-47G>C (n.*288-47G>C) n.425-47G>C c.-62-47G>C (n.-62-47G>C) n.853-47G>C c.461-47G>C (n.461-47G>C) n.659-47G>C c.665-47G>C (n.665-47G>C) n.520-47G>C c.27-47G>C n.532-47G>C c.629-47G>C c.664+867G>C (n.664+867G>C) n.671-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687044C>T | CA2790136032 | DEAF1 | n.550-47G>A n.551-47G>A c.*370-47G>A (n.*370-47G>A) c.*288-47G>A (n.*288-47G>A) n.425-47G>A c.-62-47G>A (n.-62-47G>A) n.853-47G>A c.461-47G>A (n.461-47G>A) n.659-47G>A c.665-47G>A (n.665-47G>A) n.520-47G>A c.27-47G>A n.532-47G>A c.629-47G>A c.664+867G>A (n.664+867G>A) n.671-47G>A | |
| 11 | g.687045C= | CA1947253112 | DEAF1 | n.550-48G= n.551-48G= c.*370-48G= (n.*370-48G=) c.*288-48G= (n.*288-48G=) n.425-48G= c.-62-48G= (n.-62-48G=) n.853-48G= c.461-48G= (n.461-48G=) n.659-48G= c.665-48G= (n.665-48G=) n.520-48G= c.27-48G= n.532-48G= c.629-48G= c.664+866G= (n.664+866G=) n.671-48G= | |
| 11 | g.687045C>T | CA596796912 | DEAF1 | n.550-48G>A n.551-48G>A c.*370-48G>A (n.*370-48G>A) c.*288-48G>A (n.*288-48G>A) n.425-48G>A c.-62-48G>A (n.-62-48G>A) n.853-48G>A c.461-48G>A (n.461-48G>A) n.659-48G>A c.665-48G>A (n.665-48G>A) n.520-48G>A c.27-48G>A n.532-48G>A c.629-48G>A c.664+866G>A (n.664+866G>A) n.671-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687047C>A | CA2611731626 | DEAF1 | n.550-50G>T n.551-50G>T c.*370-50G>T (n.*370-50G>T) c.*288-50G>T (n.*288-50G>T) n.425-50G>T c.-62-50G>T (n.-62-50G>T) n.853-50G>T c.461-50G>T (n.461-50G>T) n.659-50G>T c.665-50G>T (n.665-50G>T) n.520-50G>T c.27-50G>T n.532-50G>T c.629-50G>T c.664+864G>T (n.664+864G>T) n.671-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.687048T>C | CA2611731627 | DEAF1 | n.550-51A>G n.551-51A>G c.*370-51A>G (n.*370-51A>G) c.*288-51A>G (n.*288-51A>G) n.425-51A>G c.-62-51A>G (n.-62-51A>G) n.853-51A>G c.461-51A>G (n.461-51A>G) n.659-51A>G c.665-51A>G (n.665-51A>G) n.520-51A>G c.27-51A>G n.532-51A>G c.629-51A>G c.664+863A>G (n.664+863A>G) n.671-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.687049G>A | CA2573869135 | DEAF1 | n.550-52C>T n.551-52C>T c.*370-52C>T (n.*370-52C>T) c.*288-52C>T (n.*288-52C>T) n.425-52C>T c.-62-52C>T (n.-62-52C>T) n.853-52C>T c.461-52C>T (n.461-52C>T) n.659-52C>T c.665-52C>T (n.665-52C>T) n.520-52C>T c.27-52C>T n.532-52C>T c.629-52C>T c.664+862C>T (n.664+862C>T) n.671-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.687049G>T | CA2611731630 | DEAF1 | n.550-52C>A n.551-52C>A c.*370-52C>A (n.*370-52C>A) c.*288-52C>A (n.*288-52C>A) n.425-52C>A c.-62-52C>A (n.-62-52C>A) n.853-52C>A c.461-52C>A (n.461-52C>A) n.659-52C>A c.665-52C>A (n.665-52C>A) n.520-52C>A c.27-52C>A n.532-52C>A c.629-52C>A c.664+862C>A (n.664+862C>A) n.671-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687050C= | CA1947253113 | DEAF1 | n.550-53G= n.551-53G= c.*370-53G= (n.*370-53G=) c.*288-53G= (n.*288-53G=) n.425-53G= c.-62-53G= (n.-62-53G=) n.853-53G= c.461-53G= (n.461-53G=) n.659-53G= c.665-53G= (n.665-53G=) n.520-53G= c.27-53G= n.532-53G= c.629-53G= c.664+861G= (n.664+861G=) n.671-53G= | |
| 11 | g.687050C>G | CA1947253114 | DEAF1 | n.550-53G>C n.551-53G>C c.*370-53G>C (n.*370-53G>C) c.*288-53G>C (n.*288-53G>C) n.425-53G>C c.-62-53G>C (n.-62-53G>C) n.853-53G>C c.461-53G>C (n.461-53G>C) n.659-53G>C c.665-53G>C (n.665-53G>C) n.520-53G>C c.27-53G>C n.532-53G>C c.629-53G>C c.664+861G>C (n.664+861G>C) n.671-53G>C | dbSNP |
| 11 | g.687051C>A | CA2611731632 | DEAF1 | n.550-54G>T n.551-54G>T c.*370-54G>T (n.*370-54G>T) c.*288-54G>T (n.*288-54G>T) n.425-54G>T c.-62-54G>T (n.-62-54G>T) n.853-54G>T c.461-54G>T (n.461-54G>T) n.659-54G>T c.665-54G>T (n.665-54G>T) n.520-54G>T c.27-54G>T n.532-54G>T c.629-54G>T c.664+860G>T (n.664+860G>T) n.671-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.687052A= | CA1947253115 | DEAF1 | n.550-55T= n.551-55T= c.*370-55T= (n.*370-55T=) c.*288-55T= (n.*288-55T=) n.425-55T= c.-62-55T= (n.-62-55T=) n.853-55T= c.461-55T= (n.461-55T=) n.659-55T= c.665-55T= (n.665-55T=) n.520-55T= c.27-55T= n.532-55T= c.629-55T= c.664+859T= (n.664+859T=) n.671-55T= | |
| 11 | g.687052A>G | CA596796913 | DEAF1 | n.550-55T>C n.551-55T>C c.*370-55T>C (n.*370-55T>C) c.*288-55T>C (n.*288-55T>C) n.425-55T>C c.-62-55T>C (n.-62-55T>C) n.853-55T>C c.461-55T>C (n.461-55T>C) n.659-55T>C c.665-55T>C (n.665-55T>C) n.520-55T>C c.27-55T>C n.532-55T>C c.629-55T>C c.664+859T>C (n.664+859T>C) n.671-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687053T>C | CA679574818 | DEAF1 | n.550-56A>G n.551-56A>G c.*370-56A>G (n.*370-56A>G) c.*288-56A>G (n.*288-56A>G) n.425-56A>G c.-62-56A>G (n.-62-56A>G) n.853-56A>G c.461-56A>G (n.461-56A>G) n.659-56A>G c.665-56A>G (n.665-56A>G) n.520-56A>G c.27-56A>G n.532-56A>G c.629-56A>G c.664+858A>G (n.664+858A>G) n.671-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687053T= | CA1947253116 | DEAF1 | n.550-56A= n.551-56A= c.*370-56A= (n.*370-56A=) c.*288-56A= (n.*288-56A=) n.425-56A= c.-62-56A= (n.-62-56A=) n.853-56A= c.461-56A= (n.461-56A=) n.659-56A= c.665-56A= (n.665-56A=) n.520-56A= c.27-56A= n.532-56A= c.629-56A= c.664+858A= (n.664+858A=) n.671-56A= | |
| 11 | g.687055G>A | CA1947253118 | DEAF1 | n.550-58C>T n.551-58C>T c.*370-58C>T (n.*370-58C>T) c.*288-58C>T (n.*288-58C>T) n.425-58C>T c.-62-58C>T (n.-62-58C>T) n.853-58C>T c.461-58C>T (n.461-58C>T) n.659-58C>T c.665-58C>T (n.665-58C>T) n.520-58C>T c.27-58C>T n.532-58C>T c.629-58C>T c.664+856C>T (n.664+856C>T) n.671-58C>T | dbSNP |
| 11 | g.687055G= | CA1947253117 | DEAF1 | n.550-58C= n.551-58C= c.*370-58C= (n.*370-58C=) c.*288-58C= (n.*288-58C=) n.425-58C= c.-62-58C= (n.-62-58C=) n.853-58C= c.461-58C= (n.461-58C=) n.659-58C= c.665-58C= (n.665-58C=) n.520-58C= c.27-58C= n.532-58C= c.629-58C= c.664+856C= (n.664+856C=) n.671-58C= | |
| 11 | g.687055G>T | CA2611731639 | DEAF1 | n.550-58C>A n.551-58C>A c.*370-58C>A (n.*370-58C>A) c.*288-58C>A (n.*288-58C>A) n.425-58C>A c.-62-58C>A (n.-62-58C>A) n.853-58C>A c.461-58C>A (n.461-58C>A) n.659-58C>A c.665-58C>A (n.665-58C>A) n.520-58C>A c.27-58C>A n.532-58C>A c.629-58C>A c.664+856C>A (n.664+856C>A) n.671-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687056C>T | CA2611731641 | DEAF1 | n.550-59G>A n.551-59G>A c.*370-59G>A (n.*370-59G>A) c.*288-59G>A (n.*288-59G>A) n.425-59G>A c.-62-59G>A (n.-62-59G>A) n.853-59G>A c.461-59G>A (n.461-59G>A) n.659-59G>A c.665-59G>A (n.665-59G>A) n.520-59G>A c.27-59G>A n.532-59G>A c.629-59G>A c.664+855G>A (n.664+855G>A) n.671-59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.687061C>A | CA934295338 | DEAF1 | n.550-64G>T n.551-64G>T c.*370-64G>T (n.*370-64G>T) c.*288-64G>T (n.*288-64G>T) n.425-64G>T c.-62-64G>T (n.-62-64G>T) n.853-64G>T c.461-64G>T (n.461-64G>T) n.659-64G>T c.665-64G>T (n.665-64G>T) n.520-64G>T c.27-64G>T n.532-64G>T c.629-64G>T c.664+850G>T (n.664+850G>T) n.671-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.687061C= | CA1947253119 | DEAF1 | n.550-64G= n.551-64G= c.*370-64G= (n.*370-64G=) c.*288-64G= (n.*288-64G=) n.425-64G= c.-62-64G= (n.-62-64G=) n.853-64G= c.461-64G= (n.461-64G=) n.659-64G= c.665-64G= (n.665-64G=) n.520-64G= c.27-64G= n.532-64G= c.629-64G= c.664+850G= (n.664+850G=) n.671-64G= | |
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