Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.686898_686902delinsCTTCT | CA1947253032 | DEAF1 | n.645_649delinsAGAAG n.646_650delinsAGAAG c.*383_*387delinsAGAAG (n.*383_*387delinsAGAAG) n.520_524delinsAGAAG c.34_38delinsAGAAG (p.Arg12=) n.948_952delinsAGAAG c.556_560delinsAGAAG (p.Arg186=) n.754_758delinsAGAAG c.760_764delinsAGAAG (p.Arg254=) c.122_126delinsAGAAG c.664+1009_664+1013delinsAGAAG (n.664+1009_664+1013delinsAGAAG) n.766_770delinsAGAAG | |
11 | g.686901_686903del | CA16619390 | DEAF1 | n.647_649del n.648_650del c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.522_524del c.36_38del (p.Arg12del) n.950_952del c.558_560del (p.Arg186del) n.756_758del c.762_764del (p.Arg254del) c.124_126del c.664+1011_664+1013del (n.664+1011_664+1013del) n.768_770del | ClinVar dbSNP |
11 | g.686901_686904del | CA934295271 | DEAF1 | n.645_648del n.646_649del c.*383_*386del (n.*383_*386del) n.520_523del c.34_37del (p.Arg12AlafsTer18) n.948_951del c.556_559del (p.Arg186AlafsTer18) n.754_757del c.760_763del (p.Arg254AlafsTer18) c.122_125del c.664+1009_664+1012del (n.664+1009_664+1012del) n.766_769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686902_686906del | CA2580083860 | DEAF1 | n.644_648del n.645_649del c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.519_523del c.33_37del (p.Arg12HisfsTer?) n.947_951del c.555_559del (p.Arg186HisfsTer?) n.753_757del c.759_763del (p.Arg254HisfsTer?) c.121_125del c.664+1008_664+1012del (n.664+1008_664+1012del) n.765_769del | ClinVar |
11 | g.686901C>A | CA378932084 | DEAF1 | n.646G>T n.647G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.521G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.949G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.755G>T c.761G>T (p.Arg254Ile) c.123G>T c.664+1010G>T (n.664+1010G>T) n.767G>T | |
11 | g.686901C>G | CA378932087 | DEAF1 | n.646G>C n.647G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.521G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.949G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.755G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.123G>C c.664+1010G>C (n.664+1010G>C) n.767G>C | |
11 | g.686901C>T | CA378932090 | DEAF1 | n.646G>A n.647G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.521G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.949G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.755G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.123G>A c.664+1010G>A (n.664+1010G>A) n.767G>A | |
11 | g.686902T>A | CA378932092 | DEAF1 | n.645A>T n.646A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.520A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.948A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.754A>T c.760A>T (p.Arg254Ter) c.122A>T c.664+1009A>T (n.664+1009A>T) n.766A>T | |
11 | g.686902T>C | CA378932094 | DEAF1 | n.645A>G n.646A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.520A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.948A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.754A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.122A>G c.664+1009A>G (n.664+1009A>G) n.766A>G | ClinVar |
11 | g.686902T>G | CA472333768 | DEAF1 | n.645A>C n.646A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.520A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.948A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.754A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.122A>C c.664+1009A>C (n.664+1009A>C) n.766A>C | |
11 | g.686905dup | CA2573869131 | DEAF1 | n.645dup n.646dup c.*383dup (n.*383dup) n.520dup c.34dup (p.Arg12LysfsTer?) n.948dup c.556dup (p.Arg186LysfsTer?) n.754dup c.760dup (p.Arg254LysfsTer?) c.122dup c.664+1009dup (n.664+1009dup) n.766dup | |
11 | g.686903T>A | CA378932099 | DEAF1 | n.644A>T n.645A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.519A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) n.947A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.753A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.121A>T c.664+1008A>T (n.664+1008A>T) n.765A>T | |
11 | g.686903T>C | CA472333771 | DEAF1 | n.644A>G n.645A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.519A>G c.33A>G (p.Lys11=) n.947A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.753A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.121A>G c.664+1008A>G (n.664+1008A>G) n.765A>G | gnomAD v4 |
11 | g.686903T>G | CA378932107 | DEAF1 | n.644A>C n.645A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.519A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) n.947A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.753A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.121A>C c.664+1008A>C (n.664+1008A>C) n.765A>C | |
11 | g.686904T>A | CA378932111 | DEAF1 | n.643A>T n.644A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.518A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) n.946A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.752A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.120A>T c.664+1007A>T (n.664+1007A>T) n.764A>T | |
11 | g.686904T>C | CA378932113 | DEAF1 | n.643A>G n.644A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.518A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.946A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.752A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.120A>G c.664+1007A>G (n.664+1007A>G) n.764A>G | |
11 | g.686904T>G | CA378932117 | DEAF1 | n.643A>C n.644A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.518A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.946A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.752A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.120A>C c.664+1007A>C (n.664+1007A>C) n.764A>C | |
11 | g.686905T>A | CA378932118 | DEAF1 | n.642A>T n.643A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.517A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.945A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.751A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.119A>T c.664+1006A>T (n.664+1006A>T) n.763A>T | |
11 | g.686905T>C | CA378932119 | DEAF1 | n.642A>G n.643A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.517A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.945A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.751A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.119A>G c.664+1006A>G (n.664+1006A>G) n.763A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.686905T>G | CA378932120 | DEAF1 | n.642A>C n.643A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.517A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.945A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.751A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.119A>C c.664+1006A>C (n.664+1006A>C) n.763A>C | |
11 | g.686905T= | CA1947253034 | DEAF1 | n.642A= n.643A= c.*380A= (n.*380A=) n.517A= c.31A= (p.Lys11=) n.945A= c.553A= (p.Lys185=) n.751A= c.757A= (p.Lys253=) c.119A= c.664+1006A= (n.664+1006A=) n.763A= | |
11 | g.686906C>A | CA378932125 | DEAF1 | n.641G>T n.642G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.516G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) n.944G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) n.750G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.118G>T c.664+1005G>T (n.664+1005G>T) n.762G>T | |
11 | g.686906C>G | CA378932121 | DEAF1 | n.641G>C n.642G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.516G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) n.944G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) n.750G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.118G>C c.664+1005G>C (n.664+1005G>C) n.762G>C | |
11 | g.686906C>T | CA378932123 | DEAF1 | n.641G>A n.642G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.516G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) n.944G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) n.750G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.118G>A c.664+1005G>A (n.664+1005G>A) n.762G>A | |
11 | g.686907C>A | CA378932126 | DEAF1 | n.640G>T n.641G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.515G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) n.943G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) n.749G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.117G>T c.664+1004G>T (n.664+1004G>T) n.761G>T | |
11 | g.686907C>G | CA378932127 | DEAF1 | n.640G>C n.641G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.515G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) n.943G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) n.749G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.117G>C c.664+1004G>C (n.664+1004G>C) n.761G>C | |
11 | g.686907C>T | CA378932128 | DEAF1 | n.640G>A n.641G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.515G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) n.943G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) n.749G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.117G>A c.664+1004G>A (n.664+1004G>A) n.761G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686908A>C | CA378932129 | DEAF1 | n.639T>G n.640T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.514T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) n.942T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) n.748T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.116T>G c.664+1003T>G (n.664+1003T>G) n.760T>G | |
11 | g.686908A>G | CA378932132 | DEAF1 | n.639T>C n.640T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.514T>C c.28T>C (p.Trp10Arg) n.942T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) n.748T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.116T>C c.664+1003T>C (n.664+1003T>C) n.760T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.686908A>T | CA378932149 | DEAF1 | n.639T>A n.640T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.514T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) n.942T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) n.748T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.116T>A c.664+1003T>A (n.664+1003T>A) n.760T>A | |
11 | g.686909G>A | CA472333784 | DEAF1 | n.638C>T n.639C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.513C>T c.27C>T (p.Asp9=) n.941C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.747C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.115C>T c.664+1002C>T (n.664+1002C>T) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686909G>C | CA378932154 | DEAF1 | n.638C>G n.639C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.513C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) n.941C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.747C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.115C>G c.664+1002C>G (n.664+1002C>G) n.759C>G | |
11 | g.686909G= | CA1947253035 | DEAF1 | n.638C= n.639C= c.*376C= (n.*376C=) n.513C= c.27C= (p.Asp9=) n.941C= c.549C= (p.Asp183=) n.747C= c.753C= (p.Asp251=) c.115C= c.664+1002C= (n.664+1002C=) n.759C= | |
11 | g.686909G>T | CA378932174 | DEAF1 | n.638C>A n.639C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.513C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) n.941C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.747C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.115C>A c.664+1002C>A (n.664+1002C>A) n.759C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686910T>A | CA378932178 | DEAF1 | n.637A>T n.638A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.512A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.940A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.746A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.114A>T c.664+1001A>T (n.664+1001A>T) n.758A>T | |
11 | g.686910T>C | CA378932179 | DEAF1 | n.637A>G n.638A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.512A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.940A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.746A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.114A>G c.664+1001A>G (n.664+1001A>G) n.758A>G | |
11 | g.686910T>G | CA378932182 | DEAF1 | n.637A>C n.638A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.512A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.940A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.746A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.114A>C c.664+1001A>C (n.664+1001A>C) n.758A>C | |
11 | g.686911C>A | CA378932189 | DEAF1 | n.636G>T n.637G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.511G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.939G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.745G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.113G>T c.664+1000G>T (n.664+1000G>T) n.757G>T | |
11 | g.686911C>G | CA378932186 | DEAF1 | n.636G>C n.637G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.511G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.939G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.745G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.113G>C c.664+1000G>C (n.664+1000G>C) n.757G>C | |
11 | g.686911C>T | CA378932183 | DEAF1 | n.636G>A n.637G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.511G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.939G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.745G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.113G>A c.664+1000G>A (n.664+1000G>A) n.757G>A | ClinVar |
11 | g.686912C>A | CA378932193 | DEAF1 | n.635G>T n.636G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.510G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.938G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.744G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.112G>T c.664+999G>T (n.664+999G>T) n.756G>T | |
11 | g.686912C>G | CA378932194 | DEAF1 | n.635G>C n.636G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.510G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.938G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.744G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.112G>C c.664+999G>C (n.664+999G>C) n.756G>C | |
11 | g.686912C>T | CA472333794 | DEAF1 | n.635G>A n.636G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.510G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.938G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.744G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.112G>A c.664+999G>A (n.664+999G>A) n.756G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.686913T>A | CA378932197 | DEAF1 | n.634A>T n.635A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.509A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.937A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.743A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.111A>T c.664+998A>T (n.664+998A>T) n.755A>T | |
11 | g.686913T>C | CA378932199 | DEAF1 | n.634A>G n.635A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.509A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.937A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.743A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.111A>G c.664+998A>G (n.664+998A>G) n.755A>G | |
11 | g.686913T>G | CA378932200 | DEAF1 | n.634A>C n.635A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.509A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.937A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.743A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.111A>C c.664+998A>C (n.664+998A>C) n.755A>C | |
11 | g.686914T>A | CA378932204 | DEAF1 | n.633A>T n.634A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.508A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.936A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.742A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.110A>T c.664+997A>T (n.664+997A>T) n.754A>T | |
11 | g.686914T>C | CA378932205 | DEAF1 | n.633A>G n.634A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.508A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.936A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.742A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.110A>G c.664+997A>G (n.664+997A>G) n.754A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.686914T>G | CA378932206 | DEAF1 | n.633A>C n.634A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.508A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.936A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.742A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.110A>C c.664+997A>C (n.664+997A>C) n.754A>C | |
11 | g.686915A>C | CA378932207 | DEAF1 | n.632T>G n.633T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.507T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) n.935T>G c.543T>G (p.Ser181Arg) n.741T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) c.109T>G c.664+996T>G (n.664+996T>G) n.753T>G | |
11 | g.686915A>G | CA472333800 | DEAF1 | n.632T>C n.633T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.507T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.935T>C c.543T>C (p.Ser181=) n.741T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.109T>C c.664+996T>C (n.664+996T>C) n.753T>C | |
11 | g.686915A>T | CA378932208 | DEAF1 | n.632T>A n.633T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.507T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) n.935T>A c.543T>A (p.Ser181Arg) n.741T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) c.109T>A c.664+996T>A (n.664+996T>A) n.753T>A | |
11 | g.686916C>A | CA378932210 | DEAF1 | n.631G>T n.632G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.506G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.934G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) n.740G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) c.108G>T c.664+995G>T (n.664+995G>T) n.752G>T | |
11 | g.686916C>G | CA378932212 | DEAF1 | n.631G>C n.632G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.506G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.934G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) n.740G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) c.108G>C c.664+995G>C (n.664+995G>C) n.752G>C | |
11 | g.686916C>T | CA378932215 | DEAF1 | n.631G>A n.632G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.506G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.934G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) n.740G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) c.108G>A c.664+995G>A (n.664+995G>A) n.752G>A | |
11 | g.686917T>A | CA378932225 | DEAF1 | n.630A>T n.631A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.505A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.933A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) n.739A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) c.107A>T c.664+994A>T (n.664+994A>T) n.751A>T | |
11 | g.686917T>C | CA378932220 | DEAF1 | n.630A>G n.631A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.505A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.933A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) n.739A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) c.107A>G c.664+994A>G (n.664+994A>G) n.751A>G | |
11 | g.686917T>G | CA378932223 | DEAF1 | n.630A>C n.631A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.505A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.933A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) n.739A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) c.107A>C c.664+994A>C (n.664+994A>C) n.751A>C | |
11 | g.686918G>A | CA472333807 | DEAF1 | n.629C>T n.630C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.504C>T c.18C>T (p.Ser6=) n.932C>T c.540C>T (p.Ser180=) n.738C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.106C>T c.664+993C>T (n.664+993C>T) n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686918G>C | CA378932227 | DEAF1 | n.629C>G n.630C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.504C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) n.932C>G c.540C>G (p.Ser180Arg) n.738C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.106C>G c.664+993C>G (n.664+993C>G) n.750C>G | |
11 | g.686918G= | CA1947253036 | DEAF1 | n.629C= n.630C= c.*367C= (n.*367C=) n.504C= c.18C= (p.Ser6=) n.932C= c.540C= (p.Ser180=) n.738C= c.744C= (p.Ser248=) c.106C= c.664+993C= (n.664+993C=) n.750C= | |
11 | g.686918G>T | CA378932233 | DEAF1 | n.629C>A n.630C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.504C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) n.932C>A c.540C>A (p.Ser180Arg) n.738C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.106C>A c.664+993C>A (n.664+993C>A) n.750C>A | |
11 | g.686919C>A | CA378932237 | DEAF1 | n.628G>T n.629G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.503G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) n.931G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) n.737G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.105G>T c.664+992G>T (n.664+992G>T) n.749G>T | |
11 | g.686919C>G | CA378932238 | DEAF1 | n.628G>C n.629G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.503G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) n.931G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) n.737G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.105G>C c.664+992G>C (n.664+992G>C) n.749G>C | |
11 | g.686919C>T | CA378932240 | DEAF1 | n.628G>A n.629G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.503G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) n.931G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) n.737G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.105G>A c.664+992G>A (n.664+992G>A) n.749G>A | |
11 | g.686920T>A | CA378932244 | DEAF1 | n.627A>T n.628A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.502A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) n.930A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) n.736A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.104A>T c.664+991A>T (n.664+991A>T) n.748A>T | |
11 | g.686920T>C | CA378932247 | DEAF1 | n.627A>G n.628A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.502A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) n.930A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) n.736A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.104A>G c.664+991A>G (n.664+991A>G) n.748A>G | |
11 | g.686920T>G | CA378932262 | DEAF1 | n.627A>C n.628A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.502A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) n.930A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) n.736A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.104A>C c.664+991A>C (n.664+991A>C) n.748A>C | |
11 | g.686921G>A | CA5786442 | DEAF1 | n.626C>T n.627C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.501C>T c.15C>T (p.Ala5=) n.929C>T c.537C>T (p.Ala179=) n.735C>T c.741C>T (p.Ala247=) c.103C>T c.705C>T c.664+990C>T (n.664+990C>T) n.747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686921G>C | CA472333817 | DEAF1 | n.626C>G n.627C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.501C>G c.15C>G (p.Ala5=) n.929C>G c.537C>G (p.Ala179=) n.735C>G c.741C>G (p.Ala247=) c.103C>G c.705C>G c.664+990C>G (n.664+990C>G) n.747C>G | |
11 | g.686921G= | CA1947253037 | DEAF1 | n.626C= n.627C= c.*446C= (n.*446C=) c.*364C= (n.*364C=) n.501C= c.15C= (p.Ala5=) n.929C= c.537C= (p.Ala179=) n.735C= c.741C= (p.Ala247=) c.103C= c.705C= c.664+990C= (n.664+990C=) n.747C= | |
11 | g.686921G>T | CA472333819 | DEAF1 | n.626C>A n.627C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.501C>A c.15C>A (p.Ala5=) n.929C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.735C>A c.741C>A (p.Ala247=) c.103C>A c.705C>A c.664+990C>A (n.664+990C>A) n.747C>A | |
11 | g.686922G>A | CA378932263 | DEAF1 | n.625C>T n.626C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.500C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.928C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.734C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.102C>T c.704C>T c.664+989C>T (n.664+989C>T) n.746C>T | |
11 | g.686922G>C | CA378932264 | DEAF1 | n.625C>G n.626C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.500C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.928C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.734C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.102C>G c.704C>G c.664+989C>G (n.664+989C>G) n.746C>G | |
11 | g.686922G>T | CA378932267 | DEAF1 | n.625C>A n.626C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.500C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.928C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.734C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.102C>A c.704C>A c.664+989C>A (n.664+989C>A) n.746C>A | |
11 | g.686923C>A | CA378932278 | DEAF1 | n.624G>T n.625G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.499G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.927G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.733G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.101G>T c.703G>T c.664+988G>T (n.664+988G>T) n.745G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686923C>G | CA378932270 | DEAF1 | n.624G>C n.625G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.499G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.927G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.733G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.101G>C c.703G>C c.664+988G>C (n.664+988G>C) n.745G>C | |
11 | g.686923C>T | CA378932273 | DEAF1 | n.624G>A n.625G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.499G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.927G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.733G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.101G>A c.703G>A c.664+988G>A (n.664+988G>A) n.745G>A | |
11 | g.686924T>A | CA378932285 | DEAF1 | n.623A>T n.624A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.498A>T c.12A>T (p.Arg4Ser) n.926A>T c.534A>T (p.Arg178Ser) n.732A>T c.738A>T (p.Arg246Ser) c.100A>T c.702A>T c.664+987A>T (n.664+987A>T) n.744A>T | |
11 | g.686924T>C | CA472333825 | DEAF1 | n.623A>G n.624A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.498A>G c.12A>G (p.Arg4=) n.926A>G c.534A>G (p.Arg178=) n.732A>G c.738A>G (p.Arg246=) c.100A>G c.702A>G c.664+987A>G (n.664+987A>G) n.744A>G | |
11 | g.686924T>G | CA378932288 | DEAF1 | n.623A>C n.624A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.498A>C c.12A>C (p.Arg4Ser) n.926A>C c.534A>C (p.Arg178Ser) n.732A>C c.738A>C (p.Arg246Ser) c.100A>C c.702A>C c.664+987A>C (n.664+987A>C) n.744A>C | |
11 | g.686925C>A | CA378932292 | DEAF1 | n.622G>T n.623G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.497G>T c.11G>T (p.Arg4Ile) n.925G>T c.533G>T (p.Arg178Ile) n.731G>T c.737G>T (p.Arg246Ile) c.99G>T c.701G>T c.664+986G>T (n.664+986G>T) n.743G>T | |
11 | g.686925C= | CA1947253038 | DEAF1 | n.622G= n.623G= c.*442G= (n.*442G=) c.*360G= (n.*360G=) n.497G= c.11G= (p.Arg4=) n.925G= c.533G= (p.Arg178=) n.731G= c.737G= (p.Arg246=) c.99G= c.701G= c.664+986G= (n.664+986G=) n.743G= | |
11 | g.686925C>G | CA378932296 | DEAF1 | n.622G>C n.623G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.497G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) n.925G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) n.731G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.99G>C c.701G>C c.664+986G>C (n.664+986G>C) n.743G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.686925C>T | CA378932294 | DEAF1 | n.622G>A n.623G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.497G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) n.925G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) n.731G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.99G>A c.701G>A c.664+986G>A (n.664+986G>A) n.743G>A | ClinVar |
11 | g.686926T>A | CA378932298 | DEAF1 | n.621A>T n.622A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.496A>T c.10A>T (p.Arg4Ter) n.924A>T c.532A>T (p.Arg178Ter) n.730A>T c.736A>T (p.Arg246Ter) c.98A>T c.700A>T c.664+985A>T (n.664+985A>T) n.742A>T | |
11 | g.686926T>C | CA378932300 | DEAF1 | n.621A>G n.622A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.496A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) n.924A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) n.730A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.98A>G c.700A>G c.664+985A>G (n.664+985A>G) n.742A>G | |
11 | g.686926T>G | CA472333830 | DEAF1 | n.621A>C n.622A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.496A>C c.10A>C (p.Arg4=) n.924A>C c.532A>C (p.Arg178=) n.730A>C c.736A>C (p.Arg246=) c.98A>C c.700A>C c.664+985A>C (n.664+985A>C) n.742A>C | gnomAD v4 |
11 | g.686927T>A | CA472333831 | DEAF1 | n.620A>T n.621A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.495A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.923A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.729A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.97A>T c.699A>T c.664+984A>T (n.664+984A>T) n.741A>T | |
11 | g.686927T>C | CA472333833 | DEAF1 | n.620A>G n.621A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.495A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.923A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.729A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.97A>G c.699A>G c.664+984A>G (n.664+984A>G) n.741A>G | |
11 | g.686927T>G | CA472333834 | DEAF1 | n.620A>C n.621A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.495A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.923A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.729A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.97A>C c.699A>C c.664+984A>C (n.664+984A>C) n.741A>C | |
11 | g.686928C>A | CA378932303 | DEAF1 | n.619G>T n.620G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.494G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.922G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.728G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.96G>T c.698G>T c.664+983G>T (n.664+983G>T) n.740G>T | |
11 | g.686928C>G | CA378932308 | DEAF1 | n.619G>C n.620G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.494G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.922G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.728G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.96G>C c.698G>C c.664+983G>C (n.664+983G>C) n.740G>C | |
11 | g.686928C>T | CA378932311 | DEAF1 | n.619G>A n.620G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.494G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.922G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.728G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.96G>A c.698G>A c.664+983G>A (n.664+983G>A) n.740G>A | |
11 | g.686929C>A | CA378932315 | DEAF1 | n.618G>T n.619G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.493G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.921G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.727G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.95G>T c.697G>T c.664+982G>T (n.664+982G>T) n.739G>T | |
11 | g.686929C= | CA1947253039 | DEAF1 | n.618G= n.619G= c.*438G= (n.*438G=) c.*356G= (n.*356G=) n.493G= c.7G= (p.Gly3=) n.921G= c.529G= (p.Gly177=) n.727G= c.733G= (p.Gly245=) c.95G= c.697G= c.664+982G= (n.664+982G=) n.739G= | |
11 | g.686929C>G | CA378932319 | DEAF1 | n.618G>C n.619G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.493G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.921G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.727G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.95G>C c.697G>C c.664+982G>C (n.664+982G>C) n.739G>C | |
11 | g.686929C>T | CA5786443 | DEAF1 | n.618G>A n.619G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.493G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.921G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.727G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.95G>A c.697G>A c.664+982G>A (n.664+982G>A) n.739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686930T>A | CA472333840 | DEAF1 | n.617A>T n.618A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.492A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.920A>T c.528A>T (p.Ala176=) n.726A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.94A>T c.696A>T c.664+981A>T (n.664+981A>T) n.738A>T | |
11 | g.686930T>C | CA5786444 | DEAF1 | n.617A>G n.618A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.492A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.920A>G c.528A>G (p.Ala176=) n.726A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.94A>G c.696A>G c.664+981A>G (n.664+981A>G) n.738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686930T>G | CA472333842 | DEAF1 | n.617A>C n.618A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.492A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.920A>C c.528A>C (p.Ala176=) n.726A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.94A>C c.696A>C c.664+981A>C (n.664+981A>C) n.738A>C | |
11 | g.686930T= | CA1947253040 | DEAF1 | n.617A= n.618A= c.*437A= (n.*437A=) c.*355A= (n.*355A=) n.492A= c.6A= (p.Ala2=) n.920A= c.528A= (p.Ala176=) n.726A= c.732A= (p.Ala244=) c.94A= c.696A= c.664+981A= (n.664+981A=) n.738A= | |
11 | g.686931G>A | CA378932344 | DEAF1 | n.616C>T n.617C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.491C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.919C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.725C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.93C>T c.695C>T c.664+980C>T (n.664+980C>T) n.737C>T | |
11 | g.686931G>C | CA378932357 | DEAF1 | n.616C>G n.617C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.491C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.919C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.725C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.93C>G c.695C>G c.664+980C>G (n.664+980C>G) n.737C>G | |
11 | g.686931G>T | CA378932359 | DEAF1 | n.616C>A n.617C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.491C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.919C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) n.725C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.93C>A c.695C>A c.664+980C>A (n.664+980C>A) n.737C>A | COSMIC |
11 | g.686932C>A | CA378932360 | DEAF1 | n.615G>T n.616G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.490G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.918G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.724G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.585G>T c.92G>T c.694G>T c.664+979G>T (n.664+979G>T) n.736G>T | |
11 | g.686932C>G | CA378932378 | DEAF1 | n.615G>C n.616G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.490G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.918G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.724G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.585G>C c.92G>C c.694G>C c.664+979G>C (n.664+979G>C) n.736G>C | |
11 | g.686932C>T | CA378932363 | DEAF1 | n.615G>A n.616G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.490G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.918G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.724G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.585G>A c.92G>A c.694G>A c.664+979G>A (n.664+979G>A) n.736G>A | |
11 | g.686933C>A | CA378932379 | DEAF1 | n.614G>T n.615G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.489G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.917G>T c.525G>T (p.Met175Ile) n.723G>T c.729G>T (p.Met243Ile) n.584G>T c.91G>T c.693G>T c.664+978G>T (n.664+978G>T) n.735G>T | |
11 | g.686933C= | CA1947253041 | DEAF1 | n.614G= n.615G= c.*434G= (n.*434G=) c.*352G= (n.*352G=) n.489G= c.3G= (p.Met1=) n.917G= c.525G= (p.Met175=) n.723G= c.729G= (p.Met243=) n.584G= c.91G= c.693G= c.664+978G= (n.664+978G=) n.735G= | |
11 | g.686933C>G | CA378932380 | DEAF1 | n.614G>C n.615G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.489G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.917G>C c.525G>C (p.Met175Ile) n.723G>C c.729G>C (p.Met243Ile) n.584G>C c.91G>C c.693G>C c.664+978G>C (n.664+978G>C) n.735G>C | |
11 | g.686933C>T | CA378932382 | DEAF1 | n.614G>A n.615G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.489G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.917G>A c.525G>A (p.Met175Ile) n.723G>A c.729G>A (p.Met243Ile) n.584G>A c.91G>A c.693G>A c.664+978G>A (n.664+978G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686934A= | CA1947253042 | DEAF1 | n.613T= n.614T= c.*433T= (n.*433T=) c.*351T= (n.*351T=) n.488T= c.2T= (p.Met1=) n.916T= c.524T= (p.Met175=) n.722T= c.728T= (p.Met243=) n.583T= c.90T= c.692T= c.664+977T= (n.664+977T=) n.734T= | |
11 | g.686934A>C | CA378932385 | DEAF1 | n.613T>G n.614T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.488T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.916T>G c.524T>G (p.Met175Arg) n.722T>G c.728T>G (p.Met243Arg) n.583T>G c.90T>G c.692T>G c.664+977T>G (n.664+977T>G) n.734T>G | |
11 | g.686934A>G | CA378932387 | DEAF1 | n.613T>C n.614T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.488T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.916T>C c.524T>C (p.Met175Thr) n.722T>C c.728T>C (p.Met243Thr) n.583T>C c.90T>C c.692T>C c.664+977T>C (n.664+977T>C) n.734T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686934A>T | CA378932390 | DEAF1 | n.613T>A n.614T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.488T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.916T>A c.524T>A (p.Met175Lys) n.722T>A c.728T>A (p.Met243Lys) n.583T>A c.90T>A c.692T>A c.664+977T>A (n.664+977T>A) n.734T>A | |
11 | g.686935T>A | CA378932396 | DEAF1 | n.612A>T n.613A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.487A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.915A>T c.523A>T (p.Met175Leu) n.721A>T c.727A>T (p.Met243Leu) n.582A>T c.89A>T c.691A>T c.664+976A>T (n.664+976A>T) n.733A>T | |
11 | g.686935T>C | CA5786445 | DEAF1 | n.612A>G n.613A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.487A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.915A>G c.523A>G (p.Met175Val) n.721A>G c.727A>G (p.Met243Val) n.582A>G c.89A>G c.691A>G c.664+976A>G (n.664+976A>G) n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686935T>G | CA378932404 | DEAF1 | n.612A>C n.613A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.487A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.915A>C c.523A>C (p.Met175Leu) n.721A>C c.727A>C (p.Met243Leu) n.582A>C c.89A>C c.691A>C c.664+976A>C (n.664+976A>C) n.733A>C | |
11 | g.686935T= | CA1947253043 | DEAF1 | n.612A= n.613A= c.*432A= (n.*432A=) c.*350A= (n.*350A=) n.487A= c.1A= (p.Met1=) n.915A= c.523A= (p.Met175=) n.721A= c.727A= (p.Met243=) n.582A= c.89A= c.691A= c.664+976A= (n.664+976A=) n.733A= | |
11 | g.686936G>A | CA472333857 | DEAF1 | n.611C>T n.612C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.486C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.914C>T c.522C>T (p.Ala174=) n.720C>T c.726C>T (p.Ala242=) n.581C>T c.88C>T c.690C>T c.664+975C>T (n.664+975C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686936G>C | CA472333860 | DEAF1 | n.611C>G n.612C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.486C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.914C>G c.522C>G (p.Ala174=) n.720C>G c.726C>G (p.Ala242=) n.581C>G c.88C>G c.690C>G c.664+975C>G (n.664+975C>G) n.732C>G | |
11 | g.686936G>T | CA472333858 | DEAF1 | n.611C>A n.612C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.486C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.914C>A c.522C>A (p.Ala174=) n.720C>A c.726C>A (p.Ala242=) n.581C>A c.88C>A c.690C>A c.664+975C>A (n.664+975C>A) n.732C>A | |
11 | g.686937G>A | CA378932407 | DEAF1 | n.610C>T n.611C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.485C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.913C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.719C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.580C>T c.87C>T c.689C>T c.664+974C>T (n.664+974C>T) n.731C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686937G>C | CA378932408 | DEAF1 | n.610C>G n.611C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.485C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.913C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.719C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.580C>G c.87C>G c.689C>G c.664+974C>G (n.664+974C>G) n.731C>G | |
11 | g.686937G>T | CA378932406 | DEAF1 | n.610C>A n.611C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.485C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.913C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.719C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) n.580C>A c.87C>A c.689C>A c.664+974C>A (n.664+974C>A) n.731C>A | |
11 | g.686938C>A | CA378932409 | DEAF1 | n.609G>T n.610G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.484G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.912G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.718G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.579G>T c.86G>T c.688G>T c.664+973G>T (n.664+973G>T) n.730G>T | |
11 | g.686938C= | CA1947253044 | DEAF1 | n.609G= n.610G= c.*429G= (n.*429G=) c.*347G= (n.*347G=) n.484G= c.-3G= (n.-3G=) n.912G= c.520G= (p.Ala174=) n.718G= c.724G= (p.Ala242=) n.579G= c.86G= c.688G= c.664+973G= (n.664+973G=) n.730G= | |
11 | g.686938C>G | CA378932410 | DEAF1 | n.609G>C n.610G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.484G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.912G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.718G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.579G>C c.86G>C c.688G>C c.664+973G>C (n.664+973G>C) n.730G>C | |
11 | g.686938C>T | CA378932411 | DEAF1 | n.609G>A n.610G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.484G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.912G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.718G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.579G>A c.86G>A c.688G>A c.664+973G>A (n.664+973G>A) n.730G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686939C>A | CA378932415 | DEAF1 | n.608G>T n.609G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.483G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.911G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.717G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.578G>T c.85G>T c.687G>T c.664+972G>T (n.664+972G>T) n.729G>T | |
11 | g.686939C= | CA1947253045 | DEAF1 | n.608G= n.609G= c.*428G= (n.*428G=) c.*346G= (n.*346G=) n.483G= c.-4G= (n.-4G=) n.911G= c.519G= (p.Glu173=) n.717G= c.723G= (p.Glu241=) n.578G= c.85G= c.687G= c.664+972G= (n.664+972G=) n.729G= | |
11 | g.686939C>G | CA378932418 | DEAF1 | n.608G>C n.609G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.483G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.911G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.717G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.578G>C c.85G>C c.687G>C c.664+972G>C (n.664+972G>C) n.729G>C | ClinVar |
11 | g.686939C>T | CA216907778 | DEAF1 | n.608G>A n.609G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.483G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.911G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.717G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.578G>A c.85G>A c.687G>A c.664+972G>A (n.664+972G>A) n.729G>A | dbSNP |
11 | g.686940T>A | CA378932426 | DEAF1 | n.607A>T n.608A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.482A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.910A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.716A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.577A>T c.84A>T c.686A>T c.664+971A>T (n.664+971A>T) n.728A>T | |
11 | g.686940T>C | CA378932421 | DEAF1 | n.607A>G n.608A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.482A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.910A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.716A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.577A>G c.84A>G c.686A>G c.664+971A>G (n.664+971A>G) n.728A>G | |
11 | g.686940T>G | CA378932424 | DEAF1 | n.607A>C n.608A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.482A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.910A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.716A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.577A>C c.84A>C c.686A>C c.664+971A>C (n.664+971A>C) n.728A>C | |
11 | g.686941C>A | CA378932429 | DEAF1 | n.606G>T n.607G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.481G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.909G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.715G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.576G>T c.83G>T c.685G>T c.664+970G>T (n.664+970G>T) n.727G>T | |
11 | g.686941C= | CA1947253046 | DEAF1 | n.606G= n.607G= c.*426G= (n.*426G=) c.*344G= (n.*344G=) n.481G= c.-6G= (n.-6G=) n.909G= c.517G= (p.Glu173=) n.715G= c.721G= (p.Glu241=) n.576G= c.83G= c.685G= c.664+970G= (n.664+970G=) n.727G= | |
11 | g.686941C>G | CA378932443 | DEAF1 | n.606G>C n.607G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.481G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.909G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.715G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.576G>C c.83G>C c.685G>C c.664+970G>C (n.664+970G>C) n.727G>C | |
11 | g.686941C>T | CA378932445 | DEAF1 | n.606G>A n.607G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.481G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.909G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.715G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.576G>A c.83G>A c.685G>A c.664+970G>A (n.664+970G>A) n.727G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686942A= | CA1947253047 | DEAF1 | n.605T= n.606T= c.*425T= (n.*425T=) c.*343T= (n.*343T=) n.480T= c.-7T= (n.-7T=) n.908T= c.516T= (p.Phe172=) n.714T= c.720T= (p.Phe240=) n.575T= c.82T= c.684T= c.664+969T= (n.664+969T=) n.726T= | |
11 | g.686942A>C | CA378932449 | DEAF1 | n.605T>G n.606T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.480T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.908T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) n.714T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) n.575T>G c.82T>G c.684T>G c.664+969T>G (n.664+969T>G) n.726T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686942A>G | CA472333873 | DEAF1 | n.605T>C n.606T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.480T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.908T>C c.516T>C (p.Phe172=) n.714T>C c.720T>C (p.Phe240=) n.575T>C c.82T>C c.684T>C c.664+969T>C (n.664+969T>C) n.726T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686942A>T | CA378932450 | DEAF1 | n.605T>A n.606T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.480T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.908T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) n.714T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) n.575T>A c.82T>A c.684T>A c.664+969T>A (n.664+969T>A) n.726T>A | |
11 | g.686943A>C | CA378932451 | DEAF1 | n.604T>G n.605T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.479T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.907T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.713T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) n.574T>G c.81T>G c.683T>G c.664+968T>G (n.664+968T>G) n.725T>G | |
11 | g.686943A>G | CA378932454 | DEAF1 | n.604T>C n.605T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.479T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.907T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.713T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) n.574T>C c.81T>C c.683T>C c.664+968T>C (n.664+968T>C) n.725T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.686943A>T | CA378932452 | DEAF1 | n.604T>A n.605T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.479T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.907T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.713T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.574T>A c.81T>A c.683T>A c.664+968T>A (n.664+968T>A) n.725T>A | |
11 | g.686944A>C | CA378932459 | DEAF1 | n.603T>G n.604T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.478T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.906T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.712T>G c.718T>G (p.Phe240Val) n.573T>G c.80T>G c.682T>G c.664+967T>G (n.664+967T>G) n.724T>G | |
11 | g.686944A>G | CA378932462 | DEAF1 | n.603T>C n.604T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.478T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.906T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.712T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) n.573T>C c.80T>C c.682T>C c.664+967T>C (n.664+967T>C) n.724T>C | |
11 | g.686944A>T | CA378932466 | DEAF1 | n.603T>A n.604T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.478T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.906T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.712T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) n.573T>A c.80T>A c.682T>A c.664+967T>A (n.664+967T>A) n.724T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686945del | CA2611731403 | DEAF1 | n.602del n.603del c.*422del (n.*422del) c.*340del (n.*340del) n.477del c.-10del (n.-10del) n.905del c.513del (p.Glu171AspfsTer?) n.711del c.717del (p.Glu239AspfsTer?) n.572del c.79del c.681del c.664+966del (n.664+966del) n.723del | gnomAD v4 |
11 | g.686945C>A | CA378932468 | DEAF1 | n.602G>T n.603G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.477G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.905G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.711G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) n.572G>T c.79G>T c.681G>T c.664+966G>T (n.664+966G>T) n.723G>T | |
11 | g.686945C= | CA1947253048 | DEAF1 | n.602G= n.603G= c.*422G= (n.*422G=) c.*340G= (n.*340G=) n.477G= c.-10G= (n.-10G=) n.905G= c.513G= (p.Glu171=) n.711G= c.717G= (p.Glu239=) n.572G= c.79G= c.681G= c.664+966G= (n.664+966G=) n.723G= | |
11 | g.686945C>G | CA378932470 | DEAF1 | n.602G>C n.603G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.477G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.905G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.711G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) n.572G>C c.79G>C c.681G>C c.664+966G>C (n.664+966G>C) n.723G>C | |
11 | g.686945C>T | CA472333881 | DEAF1 | n.602G>A n.603G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.477G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.905G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.711G>A c.717G>A (p.Glu239=) n.572G>A c.79G>A c.681G>A c.664+966G>A (n.664+966G>A) n.723G>A | dbSNP |
11 | g.686946T>A | CA378932473 | DEAF1 | n.601A>T n.602A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.476A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.904A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.710A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.571A>T c.78A>T c.680A>T c.664+965A>T (n.664+965A>T) n.722A>T | |
11 | g.686946T>C | CA16619391 | DEAF1 | n.601A>G n.602A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.476A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.904A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.710A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.571A>G c.78A>G c.680A>G c.664+965A>G (n.664+965A>G) n.722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686946T>G | CA378932476 | DEAF1 | n.601A>C n.602A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.476A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.904A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.710A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.571A>C c.78A>C c.680A>C c.664+965A>C (n.664+965A>C) n.722A>C | |
11 | g.686946T= | CA1947253049 | DEAF1 | n.601A= n.602A= c.*421A= (n.*421A=) c.*339A= (n.*339A=) n.476A= c.-11A= (n.-11A=) n.904A= c.512A= (p.Glu171=) n.710A= c.716A= (p.Glu239=) n.571A= c.78A= c.680A= c.664+965A= (n.664+965A=) n.722A= | |
11 | g.686947C>A | CA378932484 | DEAF1 | n.600G>T n.601G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.475G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.903G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.709G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.570G>T c.77G>T c.679G>T c.664+964G>T (n.664+964G>T) n.721G>T | |
11 | g.686947C= | CA1947253050 | DEAF1 | n.600G= n.601G= c.*420G= (n.*420G=) c.*338G= (n.*338G=) n.475G= c.-12G= (n.-12G=) n.903G= c.511G= (p.Glu171=) n.709G= c.715G= (p.Glu239=) n.570G= c.77G= c.679G= c.664+964G= (n.664+964G=) n.721G= | |
11 | g.686947C>G | CA378932488 | DEAF1 | n.600G>C n.601G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.475G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.903G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.709G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.570G>C c.77G>C c.679G>C c.664+964G>C (n.664+964G>C) n.721G>C | |
11 | g.686947C>T | CA378932491 | DEAF1 | n.600G>A n.601G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.475G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.903G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.709G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.570G>A c.77G>A c.679G>A c.664+964G>A (n.664+964G>A) n.721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686948G>A | CA5786446 | DEAF1 | n.599C>T n.600C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.474C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.902C>T c.510C>T (p.Thr170=) n.708C>T c.714C>T (p.Thr238=) n.569C>T c.76C>T c.678C>T c.664+963C>T (n.664+963C>T) n.720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.686948G>C | CA472333890 | DEAF1 | n.599C>G n.600C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.474C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.902C>G c.510C>G (p.Thr170=) n.708C>G c.714C>G (p.Thr238=) n.569C>G c.76C>G c.678C>G c.664+963C>G (n.664+963C>G) n.720C>G | |
11 | g.686948G= | CA1947253051 | DEAF1 | n.599C= n.600C= c.*419C= (n.*419C=) c.*337C= (n.*337C=) n.474C= c.-13C= (n.-13C=) n.902C= c.510C= (p.Thr170=) n.708C= c.714C= (p.Thr238=) n.569C= c.76C= c.678C= c.664+963C= (n.664+963C=) n.720C= | |
11 | g.686948G>T | CA472333894 | DEAF1 | n.599C>A n.600C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.474C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.902C>A c.510C>A (p.Thr170=) n.708C>A c.714C>A (p.Thr238=) n.569C>A c.76C>A c.678C>A c.664+963C>A (n.664+963C>A) n.720C>A | |
11 | g.686949G>A | CA378932497 | DEAF1 | n.598C>T n.599C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.473C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.901C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.707C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.568C>T c.75C>T c.677C>T c.664+962C>T (n.664+962C>T) n.719C>T | |
11 | g.686949G>C | CA378932495 | DEAF1 | n.598C>G n.599C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.473C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.901C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) n.707C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) n.568C>G c.75C>G c.677C>G c.664+962C>G (n.664+962C>G) n.719C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686949G>T | CA378932494 | DEAF1 | n.598C>A n.599C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.473C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.901C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) n.707C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) n.568C>A c.75C>A c.677C>A c.664+962C>A (n.664+962C>A) n.719C>A | |
11 | g.686950T>A | CA378932511 | DEAF1 | n.597A>T n.598A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.472A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.900A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.706A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.567A>T c.74A>T c.676A>T c.664+961A>T (n.664+961A>T) n.718A>T | |
11 | g.686950T>C | CA378932502 | DEAF1 | n.597A>G n.598A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.472A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.900A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.706A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.567A>G c.74A>G c.676A>G c.664+961A>G (n.664+961A>G) n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686950T>G | CA378932509 | DEAF1 | n.597A>C n.598A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.472A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.900A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.706A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.567A>C c.74A>C c.676A>C c.664+961A>C (n.664+961A>C) n.718A>C | |
11 | g.686950T= | CA1947253052 | DEAF1 | n.597A= n.598A= c.*417A= (n.*417A=) c.*335A= (n.*335A=) n.472A= c.-15A= (n.-15A=) n.900A= c.508A= (p.Thr170=) n.706A= c.712A= (p.Thr238=) n.567A= c.74A= c.676A= c.664+961A= (n.664+961A=) n.718A= | |
11 | g.686951G>A | CA472333904 | DEAF1 | n.596C>T n.597C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.471C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.899C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.705C>T c.711C>T (p.Pro237=) n.566C>T c.73C>T c.675C>T c.664+960C>T (n.664+960C>T) n.717C>T | |
11 | g.686951G>C | CA472333905 | DEAF1 | n.596C>G n.597C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.471C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.899C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.705C>G c.711C>G (p.Pro237=) n.566C>G c.73C>G c.675C>G c.664+960C>G (n.664+960C>G) n.717C>G | |
11 | g.686951G>T | CA472333906 | DEAF1 | n.596C>A n.597C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.471C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.899C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.705C>A c.711C>A (p.Pro237=) n.566C>A c.73C>A c.675C>A c.664+960C>A (n.664+960C>A) n.717C>A | |
11 | g.686952G>A | CA378932516 | DEAF1 | n.595C>T n.596C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.470C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.898C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.704C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.565C>T c.72C>T c.674C>T c.664+959C>T (n.664+959C>T) n.716C>T | |
11 | g.686952G>C | CA378932519 | DEAF1 | n.595C>G n.596C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.470C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.898C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.704C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.565C>G c.72C>G c.674C>G c.664+959C>G (n.664+959C>G) n.716C>G | |
11 | g.686952G>T | CA378932531 | DEAF1 | n.595C>A n.596C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.470C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.898C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.704C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.565C>A c.72C>A c.674C>A c.664+959C>A (n.664+959C>A) n.716C>A | |
11 | g.686953G>A | CA378932534 | DEAF1 | n.594C>T n.595C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.469C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.897C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.703C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.564C>T c.71C>T c.673C>T c.664+958C>T (n.664+958C>T) n.715C>T | |
11 | g.686953G>C | CA378932538 | DEAF1 | n.594C>G n.595C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.469C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.897C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.703C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.564C>G c.71C>G c.673C>G c.664+958C>G (n.664+958C>G) n.715C>G | |
11 | g.686953G>T | CA378932543 | DEAF1 | n.594C>A n.595C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.469C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.897C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.703C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.564C>A c.71C>A c.673C>A c.664+958C>A (n.664+958C>A) n.715C>A | |
11 | g.686954A>C | CA378932548 | DEAF1 | n.593T>G n.594T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.468T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.896T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) n.702T>G c.708T>G (p.Ser236Arg) n.563T>G c.70T>G c.672T>G c.664+957T>G (n.664+957T>G) n.714T>G | |
11 | g.686954A>G | CA472333914 | DEAF1 | n.593T>C n.594T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.468T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.896T>C c.504T>C (p.Ser168=) n.702T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.563T>C c.70T>C c.672T>C c.664+957T>C (n.664+957T>C) n.714T>C | |
11 | g.686954A>T | CA378932549 | DEAF1 | n.593T>A n.594T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.468T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.896T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) n.702T>A c.708T>A (p.Ser236Arg) n.563T>A c.70T>A c.672T>A c.664+957T>A (n.664+957T>A) n.714T>A | |
11 | g.686955C>A | CA378932564 | DEAF1 | n.592G>T n.593G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.467G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.895G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.701G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.562G>T c.69G>T c.671G>T c.664+956G>T (n.664+956G>T) n.713G>T | |
11 | g.686955C= | CA1947253053 | DEAF1 | n.592G= n.593G= c.*412G= (n.*412G=) c.*330G= (n.*330G=) n.467G= c.-20G= (n.-20G=) n.895G= c.503G= (p.Ser168=) n.701G= c.707G= (p.Ser236=) n.562G= c.69G= c.671G= c.664+956G= (n.664+956G=) n.713G= | |
11 | g.686955C>G | CA378932567 | DEAF1 | n.592G>C n.593G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.467G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.895G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.701G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.562G>C c.69G>C c.671G>C c.664+956G>C (n.664+956G>C) n.713G>C | |
11 | g.686955C>T | CA378932569 | DEAF1 | n.592G>A n.593G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.467G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.895G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.701G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.562G>A c.69G>A c.671G>A c.664+956G>A (n.664+956G>A) n.713G>A | dbSNP |
11 | g.686955_686964del | CA2611731433 | DEAF1 | n.583_592del n.584_593del c.*403_*412del (n.*403_*412del) c.*321_*330del (n.*321_*330del) n.458_467del c.-29_-20del (n.-29_-20del) n.886_895del c.494_503del (p.Asn165IlefsTer?) n.692_701del c.698_707del (p.Asn233IlefsTer?) n.553_562del c.60_69del c.662_671del c.664+947_664+956del (n.664+947_664+956del) n.704_713del | gnomAD v4 |
11 | g.686956T>A | CA378932596 | DEAF1 | n.591A>T n.592A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.466A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.894A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.700A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.561A>T c.68A>T c.670A>T c.664+955A>T (n.664+955A>T) n.712A>T | |
11 | g.686956T>C | CA378932593 | DEAF1 | n.591A>G n.592A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.466A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.894A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.700A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.561A>G c.68A>G c.670A>G c.664+955A>G (n.664+955A>G) n.712A>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.686956T>G | CA378932573 | DEAF1 | n.591A>C n.592A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.466A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.894A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.700A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.561A>C c.68A>C c.670A>C c.664+955A>C (n.664+955A>C) n.712A>C | |
11 | g.686957G>A | CA472333923 | DEAF1 | n.590C>T n.591C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.465C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.893C>T c.501C>T (p.Tyr167=) n.699C>T c.705C>T (p.Tyr235=) n.560C>T c.67C>T c.669C>T c.664+954C>T (n.664+954C>T) n.711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686957G>C | CA378932602 | DEAF1 | n.590C>G n.591C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.465C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.893C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.699C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) n.560C>G c.67C>G c.669C>G c.664+954C>G (n.664+954C>G) n.711C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686957G= | CA1947253054 | DEAF1 | n.590C= n.591C= c.*410C= (n.*410C=) c.*328C= (n.*328C=) n.465C= c.-22C= (n.-22C=) n.893C= c.501C= (p.Tyr167=) n.699C= c.705C= (p.Tyr235=) n.560C= c.67C= c.669C= c.664+954C= (n.664+954C=) n.711C= | |
11 | g.686957G>T | CA378932615 | DEAF1 | n.590C>A n.591C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.465C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.893C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.699C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) n.560C>A c.67C>A c.669C>A c.664+954C>A (n.664+954C>A) n.711C>A | |
11 | g.686958T>A | CA378932618 | DEAF1 | n.589A>T n.590A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.464A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.892A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.698A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.559A>T c.66A>T c.668A>T c.664+953A>T (n.664+953A>T) n.710A>T | |
11 | g.686958T>C | CA378932622 | DEAF1 | n.589A>G n.590A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.464A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.892A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.698A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.559A>G c.66A>G c.668A>G c.664+953A>G (n.664+953A>G) n.710A>G | ClinVar |
11 | g.686958T>G | CA378932625 | DEAF1 | n.589A>C n.590A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.464A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.892A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.698A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.559A>C c.66A>C c.668A>C c.664+953A>C (n.664+953A>C) n.710A>C | |
11 | g.686959A= | CA1947253055 | DEAF1 | n.588T= n.589T= c.*408T= (n.*408T=) c.*326T= (n.*326T=) n.463T= c.-24T= (n.-24T=) n.891T= c.499T= (p.Tyr167=) n.697T= c.703T= (p.Tyr235=) n.558T= c.65T= c.667T= c.664+952T= (n.664+952T=) n.709T= | |
11 | g.686959A>C | CA378932632 | DEAF1 | n.588T>G n.589T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.463T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.891T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.697T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.558T>G c.65T>G c.667T>G c.664+952T>G (n.664+952T>G) n.709T>G | dbSNP |
11 | g.686959A>G | CA378932646 | DEAF1 | n.588T>C n.589T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.463T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.891T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.697T>C c.703T>C (p.Tyr235His) n.558T>C c.65T>C c.667T>C c.664+952T>C (n.664+952T>C) n.709T>C | |
11 | g.686959A>T | CA378932650 | DEAF1 | n.588T>A n.589T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.463T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.891T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.697T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.558T>A c.65T>A c.667T>A c.664+952T>A (n.664+952T>A) n.709T>A | |
11 | g.686960C>A | CA378932656 | DEAF1 | n.587G>T n.588G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.462G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.890G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.696G>T c.702G>T (p.Trp234Cys) n.557G>T c.64G>T c.666G>T c.664+951G>T (n.664+951G>T) n.708G>T | |
11 | g.686960C= | CA1947253056 | DEAF1 | n.587G= n.588G= c.*407G= (n.*407G=) c.*325G= (n.*325G=) n.462G= c.-25G= (n.-25G=) n.890G= c.498G= (p.Trp166=) n.696G= c.702G= (p.Trp234=) n.557G= c.64G= c.666G= c.664+951G= (n.664+951G=) n.708G= | |
11 | g.686960C>G | CA378932659 | DEAF1 | n.587G>C n.588G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.462G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.890G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.696G>C c.702G>C (p.Trp234Cys) n.557G>C c.64G>C c.666G>C c.664+951G>C (n.664+951G>C) n.708G>C | |
11 | g.686960C>T | CA378932661 | DEAF1 | n.587G>A n.588G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.462G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.890G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.696G>A c.702G>A (p.Trp234Ter) n.557G>A c.64G>A c.666G>A c.664+951G>A (n.664+951G>A) n.708G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686961C>A | CA378932665 | DEAF1 | n.586G>T n.587G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.461G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.889G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.695G>T c.701G>T (p.Trp234Leu) n.556G>T c.63G>T c.665G>T c.664+950G>T (n.664+950G>T) n.707G>T | |
11 | g.686961C= | CA1947253057 | DEAF1 | n.586G= n.587G= c.*406G= (n.*406G=) c.*324G= (n.*324G=) n.461G= c.-26G= (n.-26G=) n.889G= c.497G= (p.Trp166=) n.695G= c.701G= (p.Trp234=) n.556G= c.63G= c.665G= c.664+950G= (n.664+950G=) n.707G= | |
11 | g.686961C>G | CA378932671 | DEAF1 | n.586G>C n.587G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.461G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.889G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.695G>C c.701G>C (p.Trp234Ser) n.556G>C c.63G>C c.665G>C c.664+950G>C (n.664+950G>C) n.707G>C | |
11 | g.686961C>T | CA16619392 | DEAF1 | n.586G>A n.587G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.461G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.889G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.695G>A c.701G>A (p.Trp234Ter) n.556G>A c.63G>A c.665G>A c.664+950G>A (n.664+950G>A) n.707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686962A= | CA1947253058 | DEAF1 | n.585T= n.586T= c.*405T= (n.*405T=) c.*323T= (n.*323T=) n.460T= c.-27T= (n.-27T=) n.888T= c.496T= (p.Trp166=) n.694T= c.700T= (p.Trp234=) n.555T= c.62T= c.664T= c.664+949T= (n.664+949T=) n.706T= | |
11 | g.686962A>C | CA16606380 | DEAF1 | n.585T>G n.586T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.460T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.888T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.694T>G c.700T>G (p.Trp234Gly) n.555T>G c.62T>G c.664T>G c.664+949T>G (n.664+949T>G) n.706T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.686962A>G | CA378932682 | DEAF1 | n.585T>C n.586T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.460T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.888T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.694T>C c.700T>C (p.Trp234Arg) n.555T>C c.62T>C c.664T>C c.664+949T>C (n.664+949T>C) n.706T>C | |
11 | g.686962A>T | CA378932679 | DEAF1 | n.585T>A n.586T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.460T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.888T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.694T>A c.700T>A (p.Trp234Arg) n.555T>A c.62T>A c.664T>A c.664+949T>A (n.664+949T>A) n.706T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686963G>A | CA472333943 | DEAF1 | n.584C>T n.585C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.459C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.887C>T c.495C>T (p.Asn165=) n.693C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.554C>T c.61C>T c.663C>T c.664+948C>T (n.664+948C>T) n.705C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686963G>C | CA378932683 | DEAF1 | n.584C>G n.585C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.459C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.887C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) n.693C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) n.554C>G c.61C>G c.663C>G c.664+948C>G (n.664+948C>G) n.705C>G | |
11 | g.686963G= | CA1947253059 | DEAF1 | n.584C= n.585C= c.*404C= (n.*404C=) c.*322C= (n.*322C=) n.459C= c.-28C= (n.-28C=) n.887C= c.495C= (p.Asn165=) n.693C= c.699C= (p.Asn233=) n.554C= c.61C= c.663C= c.664+948C= (n.664+948C=) n.705C= | |
11 | g.686963G>T | CA378932687 | DEAF1 | n.584C>A n.585C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.459C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.887C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) n.693C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.554C>A c.61C>A c.663C>A c.664+948C>A (n.664+948C>A) n.705C>A | dbSNP |
11 | g.686964T>A | CA378932691 | DEAF1 | n.583A>T n.584A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.458A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.886A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.692A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.553A>T c.60A>T c.662A>T c.664+947A>T (n.664+947A>T) n.704A>T | |
11 | g.686964T>C | CA378932693 | DEAF1 | n.583A>G n.584A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.458A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.886A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.692A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.553A>G c.60A>G c.662A>G c.664+947A>G (n.664+947A>G) n.704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686964T>G | CA378932696 | DEAF1 | n.583A>C n.584A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.458A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.886A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.692A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.553A>C c.60A>C c.662A>C c.664+947A>C (n.664+947A>C) n.704A>C | |
11 | g.686964T= | CA1947253060 | DEAF1 | n.583A= n.584A= c.*403A= (n.*403A=) c.*321A= (n.*321A=) n.458A= c.-29A= (n.-29A=) n.886A= c.494A= (p.Asn165=) n.692A= c.698A= (p.Asn233=) n.553A= c.60A= c.662A= c.664+947A= (n.664+947A=) n.704A= | |
11 | g.686965T>A | CA378932699 | DEAF1 | n.582A>T n.583A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.457A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.885A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.691A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.552A>T c.59A>T c.661A>T c.664+946A>T (n.664+946A>T) n.703A>T | |
11 | g.686965T>C | CA378932702 | DEAF1 | n.582A>G n.583A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.457A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.885A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.691A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.552A>G c.59A>G c.661A>G c.664+946A>G (n.664+946A>G) n.703A>G | gnomAD v4 |
11 | g.686965T>G | CA378932705 | DEAF1 | n.582A>C n.583A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.457A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.885A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.691A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.552A>C c.59A>C c.661A>C c.664+946A>C (n.664+946A>C) n.703A>C | |
11 | g.686966C>A | CA378932710 | DEAF1 | n.581G>T n.582G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.456G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.884G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.690G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.551G>T c.58G>T c.660G>T c.664+945G>T (n.664+945G>T) n.702G>T | |
11 | g.686966C= | CA1947253061 | DEAF1 | n.581G= n.582G= c.*401G= (n.*401G=) c.*319G= (n.*319G=) n.456G= c.-31G= (n.-31G=) n.884G= c.492G= (p.Glu164=) n.690G= c.696G= (p.Glu232=) n.551G= c.58G= c.660G= c.664+945G= (n.664+945G=) n.702G= | |
11 | g.686966C>G | CA5786447 | DEAF1 | n.581G>C n.582G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.456G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.884G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.690G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.551G>C c.58G>C c.660G>C c.664+945G>C (n.664+945G>C) n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.686966C>T | CA472333944 | DEAF1 | n.581G>A n.582G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.456G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.884G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.690G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.551G>A c.58G>A c.660G>A c.664+945G>A (n.664+945G>A) n.702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686967T>A | CA378932716 | DEAF1 | n.580A>T n.581A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.455A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.883A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.689A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.550A>T c.57A>T c.659A>T c.664+944A>T (n.664+944A>T) n.701A>T | |
11 | g.686967T>C | CA378932717 | DEAF1 | n.580A>G n.581A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.455A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.883A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.689A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.550A>G c.57A>G c.659A>G c.664+944A>G (n.664+944A>G) n.701A>G | |
11 | g.686967T>G | CA378932720 | DEAF1 | n.580A>C n.581A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.455A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.883A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.689A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.550A>C c.57A>C c.659A>C c.664+944A>C (n.664+944A>C) n.701A>C | |
11 | g.686968C>A | CA378932729 | DEAF1 | n.579G>T n.580G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.454G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.882G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.688G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.549G>T c.56G>T c.658G>T c.664+943G>T (n.664+943G>T) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686968C= | CA1947253062 | DEAF1 | n.579G= n.580G= c.*399G= (n.*399G=) c.*317G= (n.*317G=) n.454G= c.-33G= (n.-33G=) n.882G= c.490G= (p.Glu164=) n.688G= c.694G= (p.Glu232=) n.549G= c.56G= c.658G= c.664+943G= (n.664+943G=) n.700G= | |
11 | g.686968C>G | CA378932733 | DEAF1 | n.579G>C n.580G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.454G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.882G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.688G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.549G>C c.56G>C c.658G>C c.664+943G>C (n.664+943G>C) n.700G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686968C>T | CA378932731 | DEAF1 | n.579G>A n.580G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.454G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.882G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.688G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.549G>A c.56G>A c.658G>A c.664+943G>A (n.664+943G>A) n.700G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686972dup | CA2611731478 | DEAF1 | n.579dup n.580dup c.*399dup (n.*399dup) c.*317dup (n.*317dup) n.454dup c.-33dup (n.-33dup) n.882dup c.490dup (p.Glu164GlyfsTer10) n.688dup c.694dup (p.Glu232GlyfsTer10) n.549dup c.56dup c.658dup c.664+943dup (n.664+943dup) n.700dup | gnomAD v4 |
11 | g.686972del | CA2611731474 | DEAF1 | n.579del n.580del c.*399del (n.*399del) c.*317del (n.*317del) n.454del c.-33del (n.-33del) n.882del c.490del (p.Glu164ArgfsTer?) n.688del c.694del (p.Glu232ArgfsTer?) n.549del c.56del c.658del c.664+943del (n.664+943del) n.700del | gnomAD v4 |
11 | g.686969C>A | CA472333946 | DEAF1 | n.578G>T n.579G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.453G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.881G>T c.489G>T (p.Gly163=) n.687G>T c.693G>T (p.Gly231=) n.548G>T c.55G>T c.657G>T c.664+942G>T (n.664+942G>T) n.699G>T | |
11 | g.686969C= | CA1947253063 | DEAF1 | n.578G= n.579G= c.*398G= (n.*398G=) c.*316G= (n.*316G=) n.453G= c.-34G= (n.-34G=) n.881G= c.489G= (p.Gly163=) n.687G= c.693G= (p.Gly231=) n.548G= c.55G= c.657G= c.664+942G= (n.664+942G=) n.699G= | |
11 | g.686969C>G | CA472333947 | DEAF1 | n.578G>C n.579G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.453G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.881G>C c.489G>C (p.Gly163=) n.687G>C c.693G>C (p.Gly231=) n.548G>C c.55G>C c.657G>C c.664+942G>C (n.664+942G>C) n.699G>C | |
11 | g.686969C>T | CA472333948 | DEAF1 | n.578G>A n.579G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.453G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.881G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.687G>A c.693G>A (p.Gly231=) n.548G>A c.55G>A c.657G>A c.664+942G>A (n.664+942G>A) n.699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686970C>A | CA378932734 | DEAF1 | n.577G>T n.578G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.452G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.880G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.686G>T c.692G>T (p.Gly231Val) n.547G>T c.54G>T c.656G>T c.664+941G>T (n.664+941G>T) n.698G>T | |
11 | g.686970C>G | CA378932736 | DEAF1 | n.577G>C n.578G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.452G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.880G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.686G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.547G>C c.54G>C c.656G>C c.664+941G>C (n.664+941G>C) n.698G>C | |
11 | g.686970C>T | CA378932738 | DEAF1 | n.577G>A n.578G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.452G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.880G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.686G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) n.547G>A c.54G>A c.656G>A c.664+941G>A (n.664+941G>A) n.698G>A | |
11 | g.686971C>A | CA378932756 | DEAF1 | n.576G>T n.577G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.451G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.879G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.685G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) n.546G>T c.53G>T c.655G>T c.664+940G>T (n.664+940G>T) n.697G>T | |
11 | g.686971C>G | CA378932761 | DEAF1 | n.576G>C n.577G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.451G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.879G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.685G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.546G>C c.53G>C c.655G>C c.664+940G>C (n.664+940G>C) n.697G>C | gnomAD v4 |
11 | g.686971C>T | CA378932763 | DEAF1 | n.576G>A n.577G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.451G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.879G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.685G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) n.546G>A c.53G>A c.655G>A c.664+940G>A (n.664+940G>A) n.697G>A | |
11 | g.686971_686973delinsCCT | CA1947253064 | DEAF1 | n.574_576delinsAGG n.575_577delinsAGG c.*394_*396delinsAGG (n.*394_*396delinsAGG) c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG) n.449_451delinsAGG c.-38_-36delinsAGG (n.-38_-36delinsAGG) n.877_879delinsAGG c.485_487delinsAGG (p.Gln162=) n.683_685delinsAGG c.689_691delinsAGG (p.Gln230=) n.544_546delinsAGG c.51_53delinsAGG c.653_655delinsAGG c.664+938_664+940delinsAGG (n.664+938_664+940delinsAGG) n.695_697delinsAGG | |
11 | g.686972C>A | CA378932766 | DEAF1 | n.575G>T n.576G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.450G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.878G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.684G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.545G>T c.52G>T n.557G>T c.654G>T c.664+939G>T (n.664+939G>T) n.696G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686972C>G | CA378932770 | DEAF1 | n.575G>C n.576G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.450G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.878G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.684G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.545G>C c.52G>C n.557G>C c.654G>C c.664+939G>C (n.664+939G>C) n.696G>C | |
11 | g.686972C>T | CA472333951 | DEAF1 | n.575G>A n.576G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.450G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.878G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.684G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.545G>A c.52G>A n.557G>A c.654G>A c.664+939G>A (n.664+939G>A) n.696G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686972_686973del | CA934295298 | DEAF1 | n.574_575del n.575_576del c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.449_450del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.877_878del c.485_486del (p.Gln162ArgfsTer11) n.683_684del c.689_690del (p.Gln230ArgfsTer11) n.544_545del c.51_52del n.556_557del c.653_654del c.664+938_664+939del (n.664+938_664+939del) n.695_696del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686973T>A | CA378932774 | DEAF1 | n.574A>T n.575A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.449A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.877A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.683A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.544A>T c.51A>T n.556A>T c.653A>T c.664+938A>T (n.664+938A>T) n.695A>T | |
11 | g.686973T>C | CA378932780 | DEAF1 | n.574A>G n.575A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.449A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.877A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.683A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.544A>G c.51A>G n.556A>G c.653A>G c.664+938A>G (n.664+938A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686973T>G | CA378932785 | DEAF1 | n.574A>C n.575A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.449A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.877A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.683A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.544A>C c.51A>C n.556A>C c.653A>C c.664+938A>C (n.664+938A>C) n.695A>C | ClinVar |
11 | g.686973T= | CA1947253065 | DEAF1 | n.574A= n.575A= c.*394A= (n.*394A=) c.*312A= (n.*312A=) n.449A= c.-38A= (n.-38A=) n.877A= c.485A= (p.Gln162=) n.683A= c.689A= (p.Gln230=) n.544A= c.51A= n.556A= c.653A= c.664+938A= (n.664+938A=) n.695A= | |
11 | g.686974G>A | CA378932799 | DEAF1 | n.573C>T n.574C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.448C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.876C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.682C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.543C>T c.50C>T n.555C>T c.652C>T c.664+937C>T (n.664+937C>T) n.694C>T | |
11 | g.686974G>C | CA378932803 | DEAF1 | n.573C>G n.574C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.448C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.876C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.682C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.543C>G c.50C>G n.555C>G c.652C>G c.664+937C>G (n.664+937C>G) n.694C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686974G= | CA1947253066 | DEAF1 | n.573C= n.574C= c.*393C= (n.*393C=) c.*311C= (n.*311C=) n.448C= c.-39C= (n.-39C=) n.876C= c.484C= (p.Gln162=) n.682C= c.688C= (p.Gln230=) n.543C= c.50C= n.555C= c.652C= c.664+937C= (n.664+937C=) n.694C= | |
11 | g.686974G>T | CA378932789 | DEAF1 | n.573C>A n.574C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.448C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.876C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.682C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.543C>A c.50C>A n.555C>A c.652C>A c.664+937C>A (n.664+937C>A) n.694C>A | |
11 | g.686975C>A | CA378932819 | DEAF1 | n.572G>T n.573G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.447G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.875G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.681G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.542G>T c.49G>T n.554G>T c.651G>T c.664+936G>T (n.664+936G>T) n.693G>T | |
11 | g.686975C= | CA1947253067 | DEAF1 | n.572G= n.573G= c.*392G= (n.*392G=) c.*310G= (n.*310G=) n.447G= c.-40G= (n.-40G=) n.875G= c.483G= (p.Lys161=) n.681G= c.687G= (p.Lys229=) n.542G= c.49G= n.554G= c.651G= c.664+936G= (n.664+936G=) n.693G= | |
11 | g.686975C>G | CA378932822 | DEAF1 | n.572G>C n.573G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.447G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.875G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.681G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.542G>C c.49G>C n.554G>C c.651G>C c.664+936G>C (n.664+936G>C) n.693G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686975C>T | CA472333954 | DEAF1 | n.572G>A n.573G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.447G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.875G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.681G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.542G>A c.49G>A n.554G>A c.651G>A c.664+936G>A (n.664+936G>A) n.693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686976T>A | CA378932828 | DEAF1 | n.571A>T n.572A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.446A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.874A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.680A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.541A>T c.48A>T n.553A>T c.650A>T c.664+935A>T (n.664+935A>T) n.692A>T | |
11 | g.686976T>C | CA378932830 | DEAF1 | n.571A>G n.572A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.446A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.874A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.680A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.541A>G c.48A>G n.553A>G c.650A>G c.664+935A>G (n.664+935A>G) n.692A>G | |
11 | g.686976T>G | CA378932829 | DEAF1 | n.571A>C n.572A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.446A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.874A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.680A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.541A>C c.48A>C n.553A>C c.650A>C c.664+935A>C (n.664+935A>C) n.692A>C | |
11 | g.686977T>A | CA378932831 | DEAF1 | n.570A>T n.571A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.445A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.873A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.679A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.540A>T c.47A>T n.552A>T c.649A>T c.664+934A>T (n.664+934A>T) n.691A>T | |
11 | g.686977T>C | CA378932832 | DEAF1 | n.570A>G n.571A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.445A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.873A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.679A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.540A>G c.47A>G n.552A>G c.649A>G c.664+934A>G (n.664+934A>G) n.691A>G | |
11 | g.686977T>G | CA378932835 | DEAF1 | n.570A>C n.571A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.445A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.873A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.679A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.540A>C c.47A>C n.552A>C c.649A>C c.664+934A>C (n.664+934A>C) n.691A>C | |
11 | g.686978G>A | CA472333958 | DEAF1 | n.569C>T n.570C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.444C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.872C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.678C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.539C>T c.46C>T n.551C>T c.648C>T c.664+933C>T (n.664+933C>T) n.690C>T | |
11 | g.686978G>C | CA378932837 | DEAF1 | n.569C>G n.570C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.444C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.872C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.678C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.539C>G c.46C>G n.551C>G c.648C>G c.664+933C>G (n.664+933C>G) n.690C>G | |
11 | g.686978G>T | CA472333960 | DEAF1 | n.569C>A n.570C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.444C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.872C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.678C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.539C>A c.46C>A n.551C>A c.648C>A c.664+933C>A (n.664+933C>A) n.690C>A | |
11 | g.686979A= | CA1947253068 | DEAF1 | n.568T= n.569T= c.*388T= (n.*388T=) c.*306T= (n.*306T=) n.443T= c.-44T= (n.-44T=) n.871T= c.479T= (p.Ile160=) n.677T= c.683T= (p.Ile228=) n.538T= c.45T= n.550T= c.647T= c.664+932T= (n.664+932T=) n.689T= | |
11 | g.686979A>C | CA156395 | DEAF1 | n.568T>G n.569T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.443T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.871T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.677T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.538T>G c.45T>G n.550T>G c.647T>G c.664+932T>G (n.664+932T>G) n.689T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.686979A>G | CA378932849 | DEAF1 | n.568T>C n.569T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.443T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.871T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.677T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.538T>C c.45T>C n.550T>C c.647T>C c.664+932T>C (n.664+932T>C) n.689T>C | ClinVar |
11 | g.686979A>T | CA378932851 | DEAF1 | n.568T>A n.569T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.443T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.871T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.677T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.538T>A c.45T>A n.550T>A c.647T>A c.664+932T>A (n.664+932T>A) n.689T>A | |
11 | g.686980T>A | CA378932863 | DEAF1 | n.567A>T n.568A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.442A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.870A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.676A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.537A>T c.44A>T n.549A>T c.646A>T c.664+931A>T (n.664+931A>T) n.688A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.686980T>C | CA378932855 | DEAF1 | n.567A>G n.568A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.442A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.870A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.676A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.537A>G c.44A>G n.549A>G c.646A>G c.664+931A>G (n.664+931A>G) n.688A>G | |
11 | g.686980T>G | CA378932861 | DEAF1 | n.567A>C n.568A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.442A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.870A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.676A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.537A>C c.44A>C n.549A>C c.646A>C c.664+931A>C (n.664+931A>C) n.688A>C | |
11 | g.686980T= | CA1947253069 | DEAF1 | n.567A= n.568A= c.*387A= (n.*387A=) c.*305A= (n.*305A=) n.442A= c.-45A= (n.-45A=) n.870A= c.478A= (p.Ile160=) n.676A= c.682A= (p.Ile228=) n.537A= c.44A= n.549A= c.646A= c.664+931A= (n.664+931A=) n.688A= | |
11 | g.686981G>A | CA472333965 | DEAF1 | n.566C>T n.567C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.441C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.869C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.675C>T c.681C>T (p.Cys227=) n.536C>T c.43C>T n.548C>T c.645C>T c.664+930C>T (n.664+930C>T) n.687C>T | |
11 | g.686981G>C | CA378932865 | DEAF1 | n.566C>G n.567C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.441C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.869C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.675C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) n.536C>G c.43C>G n.548C>G c.645C>G c.664+930C>G (n.664+930C>G) n.687C>G | |
11 | g.686981G>T | CA378932868 | DEAF1 | n.566C>A n.567C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.441C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.869C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.675C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) n.536C>A c.43C>A n.548C>A c.645C>A c.664+930C>A (n.664+930C>A) n.687C>A | |
11 | g.686982_686986dup | CA1947253070 | DEAF1 | n.562_566dup n.563_567dup c.*382_*386dup (n.*382_*386dup) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) n.437_441dup c.-50_-46dup (n.-50_-46dup) n.865_869dup c.473_477dup (p.Ile160GlyfsTer?) n.671_675dup c.677_681dup (p.Ile228GlyfsTer?) n.532_536dup c.39_43dup n.544_548dup c.641_645dup c.664+926_664+930dup (n.664+926_664+930dup) n.683_687dup | dbSNP |
11 | g.686982C>A | CA378932872 | DEAF1 | n.565G>T n.566G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.440G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.868G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.674G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) n.535G>T c.42G>T n.547G>T c.644G>T c.664+929G>T (n.664+929G>T) n.686G>T | |
11 | g.686982C>G | CA378932873 | DEAF1 | n.565G>C n.566G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.440G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.868G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.674G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) n.535G>C c.42G>C n.547G>C c.644G>C c.664+929G>C (n.664+929G>C) n.686G>C | |
11 | g.686982C>T | CA378932874 | DEAF1 | n.565G>A n.566G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.440G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.868G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.674G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.535G>A c.42G>A n.547G>A c.644G>A c.664+929G>A (n.664+929G>A) n.686G>A | |
11 | g.686983A= | CA1947253071 | DEAF1 | n.564T= n.565T= c.*384T= (n.*384T=) c.*302T= (n.*302T=) n.439T= c.-48T= (n.-48T=) n.867T= c.475T= (p.Cys159=) n.673T= c.679T= (p.Cys227=) n.534T= c.41T= n.546T= c.643T= c.664+928T= (n.664+928T=) n.685T= | |
11 | g.686983A>C | CA378932875 | DEAF1 | n.564T>G n.565T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.439T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.867T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.673T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) n.534T>G c.41T>G n.546T>G c.643T>G c.664+928T>G (n.664+928T>G) n.685T>G | dbSNP |
11 | g.686983A>G | CA378932881 | DEAF1 | n.564T>C n.565T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.439T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.867T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.673T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) n.534T>C c.41T>C n.546T>C c.643T>C c.664+928T>C (n.664+928T>C) n.685T>C | |
11 | g.686983A>T | CA378932877 | DEAF1 | n.564T>A n.565T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.439T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.867T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.673T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) n.534T>A c.41T>A n.546T>A c.643T>A c.664+928T>A (n.664+928T>A) n.685T>A | |
11 | g.686984C>A | CA472333969 | DEAF1 | n.563G>T n.564G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.438G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.866G>T c.474G>T (p.Arg158=) n.672G>T c.678G>T (p.Arg226=) n.533G>T c.40G>T n.545G>T c.642G>T c.664+927G>T (n.664+927G>T) n.684G>T | |
11 | g.686984C>G | CA472333970 | DEAF1 | n.563G>C n.564G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.438G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.866G>C c.474G>C (p.Arg158=) n.672G>C c.678G>C (p.Arg226=) n.533G>C c.40G>C n.545G>C c.642G>C c.664+927G>C (n.664+927G>C) n.684G>C | |
11 | g.686984C>T | CA472333971 | DEAF1 | n.563G>A n.564G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.438G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.866G>A c.474G>A (p.Arg158=) n.672G>A c.678G>A (p.Arg226=) n.533G>A c.40G>A n.545G>A c.642G>A c.664+927G>A (n.664+927G>A) n.684G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686985C>A | CA378932884 | DEAF1 | n.562G>T n.563G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.437G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.865G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.671G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.532G>T c.39G>T n.544G>T c.641G>T c.664+926G>T (n.664+926G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686985C= | CA1947253072 | DEAF1 | n.562G= n.563G= c.*382G= (n.*382G=) c.*300G= (n.*300G=) n.437G= c.-50G= (n.-50G=) n.865G= c.473G= (p.Arg158=) n.671G= c.677G= (p.Arg226=) n.532G= c.39G= n.544G= c.641G= c.664+926G= (n.664+926G=) n.683G= | |
11 | g.686985C>G | CA378932890 | DEAF1 | n.562G>C n.563G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.437G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.865G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.671G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.532G>C c.39G>C n.544G>C c.641G>C c.664+926G>C (n.664+926G>C) n.683G>C | |
11 | g.686985C>T | CA5786448 | DEAF1 | n.562G>A n.563G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.437G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.865G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) n.671G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) n.532G>A c.39G>A n.544G>A c.641G>A c.664+926G>A (n.664+926G>A) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686986G>A | CA233038 | DEAF1 | n.561C>T n.562C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.436C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.864C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) n.670C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) n.531C>T c.38C>T n.543C>T c.640C>T c.664+925C>T (n.664+925C>T) n.682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686986G>C | CA378932894 | DEAF1 | n.561C>G n.562C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.436C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.864C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.670C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.531C>G c.38C>G n.543C>G c.640C>G c.664+925C>G (n.664+925C>G) n.682C>G | |
11 | g.686986G= | CA1947253073 | DEAF1 | n.561C= n.562C= c.*381C= (n.*381C=) c.*299C= (n.*299C=) n.436C= c.-51C= (n.-51C=) n.864C= c.472C= (p.Arg158=) n.670C= c.676C= (p.Arg226=) n.531C= c.38C= n.543C= c.640C= c.664+925C= (n.664+925C=) n.682C= | |
11 | g.686986G>T | CA472333972 | DEAF1 | n.561C>A n.562C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.436C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.864C>A c.472C>A (p.Arg158=) n.670C>A c.676C>A (p.Arg226=) n.531C>A c.38C>A n.543C>A c.640C>A c.664+925C>A (n.664+925C>A) n.682C>A | |
11 | g.686987T>A | CA472333973 | DEAF1 | n.560A>T n.561A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.435A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.863A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.669A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.530A>T c.37A>T n.542A>T c.639A>T c.664+924A>T (n.664+924A>T) n.681A>T | |
11 | g.686987T>C | CA472333974 | DEAF1 | n.560A>G n.561A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.435A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.863A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.669A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.530A>G c.37A>G n.542A>G c.639A>G c.664+924A>G (n.664+924A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
11 | g.686987T>G | CA472333977 | DEAF1 | n.560A>C n.561A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.435A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.863A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.669A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.530A>C c.37A>C n.542A>C c.639A>C c.664+924A>C (n.664+924A>C) n.681A>C | |
11 | g.686988C>A | CA378932895 | DEAF1 | n.559G>T n.560G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.434G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.862G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.668G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.529G>T c.36G>T n.541G>T c.638G>T c.664+923G>T (n.664+923G>T) n.680G>T | ClinVar |
11 | g.686988C>G | CA378932896 | DEAF1 | n.559G>C n.560G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.434G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.862G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.668G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.529G>C c.36G>C n.541G>C c.638G>C c.664+923G>C (n.664+923G>C) n.680G>C | |
11 | g.686988C>T | CA378932898 | DEAF1 | n.559G>A n.560G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.434G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.862G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.668G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.529G>A c.36G>A n.541G>A c.638G>A c.664+923G>A (n.664+923G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.686989C>A | CA378932902 | DEAF1 | n.558G>T n.559G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.433G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.861G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.667G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.528G>T c.35G>T n.540G>T c.637G>T c.664+922G>T (n.664+922G>T) n.679G>T | |
11 | g.686989C>G | CA378932904 | DEAF1 | n.558G>C n.559G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.433G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.861G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.667G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.528G>C c.35G>C n.540G>C c.637G>C c.664+922G>C (n.664+922G>C) n.679G>C | |
11 | g.686989C>T | CA378932915 | DEAF1 | n.558G>A n.559G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.433G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.861G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.667G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.528G>A c.35G>A n.540G>A c.637G>A c.664+922G>A (n.664+922G>A) n.679G>A | |
11 | g.686990C>A | CA472333982 | DEAF1 | n.557G>T n.558G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.432G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.860G>T c.468G>T (p.Arg156=) n.666G>T c.672G>T (p.Arg224=) n.527G>T c.34G>T n.539G>T c.636G>T c.664+921G>T (n.664+921G>T) n.678G>T | |
11 | g.686990C>G | CA472333983 | DEAF1 | n.557G>C n.558G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.432G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.860G>C c.468G>C (p.Arg156=) n.666G>C c.672G>C (p.Arg224=) n.527G>C c.34G>C n.539G>C c.636G>C c.664+921G>C (n.664+921G>C) n.678G>C | gnomAD v4 |
11 | g.686990C>T | CA472333984 | DEAF1 | n.557G>A n.558G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.432G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.860G>A c.468G>A (p.Arg156=) n.666G>A c.672G>A (p.Arg224=) n.527G>A c.34G>A n.539G>A c.636G>A c.664+921G>A (n.664+921G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686991C>A | CA378932920 | DEAF1 | n.556G>T n.557G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.431G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.859G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.665G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.526G>T c.33G>T n.538G>T c.635G>T c.664+920G>T (n.664+920G>T) n.677G>T | |
11 | g.686991C= | CA1947253074 | DEAF1 | n.556G= n.557G= c.*376G= (n.*376G=) c.*294G= (n.*294G=) n.431G= c.-56G= (n.-56G=) n.859G= c.467G= (p.Arg156=) n.665G= c.671G= (p.Arg224=) n.526G= c.33G= n.538G= c.635G= c.664+920G= (n.664+920G=) n.677G= | |
11 | g.686991C>G | CA378932940 | DEAF1 | n.556G>C n.557G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.431G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.859G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.665G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.526G>C c.33G>C n.538G>C c.635G>C c.664+920G>C (n.664+920G>C) n.677G>C | ClinVar |
11 | g.686991C>T | CA378932923 | DEAF1 | n.556G>A n.557G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.431G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.859G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) n.665G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.526G>A c.33G>A n.538G>A c.635G>A c.664+920G>A (n.664+920G>A) n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686992G>A | CA156399 | DEAF1 | n.555C>T n.556C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.430C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.858C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) n.664C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.525C>T c.32C>T n.537C>T c.634C>T c.664+919C>T (n.664+919C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.686992G>C | CA378932952 | DEAF1 | n.555C>G n.556C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.430C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.858C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.664C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.525C>G c.32C>G n.537C>G c.634C>G c.664+919C>G (n.664+919C>G) n.676C>G | |
11 | g.686992G= | CA1947253075 | DEAF1 | n.555C= n.556C= c.*375C= (n.*375C=) c.*293C= (n.*293C=) n.430C= c.-57C= (n.-57C=) n.858C= c.466C= (p.Arg156=) n.664C= c.670C= (p.Arg224=) n.525C= c.32C= n.537C= c.634C= c.664+919C= (n.664+919C=) n.676C= | |
11 | g.686992G>T | CA472333986 | DEAF1 | n.555C>A n.556C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.430C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.858C>A c.466C>A (p.Arg156=) n.664C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.525C>A c.32C>A n.537C>A c.634C>A c.664+919C>A (n.664+919C>A) n.676C>A | |
11 | g.686993G>A | CA472333990 | DEAF1 | n.554C>T n.555C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.429C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.857C>T c.465C>T (p.Gly155=) n.663C>T c.669C>T (p.Gly223=) n.524C>T c.31C>T n.536C>T c.633C>T c.664+918C>T (n.664+918C>T) n.675C>T | |
11 | g.686993G>C | CA472333989 | DEAF1 | n.554C>G n.555C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.429C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.857C>G c.465C>G (p.Gly155=) n.663C>G c.669C>G (p.Gly223=) n.524C>G c.31C>G n.536C>G c.633C>G c.664+918C>G (n.664+918C>G) n.675C>G | |
11 | g.686993G>T | CA472333988 | DEAF1 | n.554C>A n.555C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.429C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.857C>A c.465C>A (p.Gly155=) n.663C>A c.669C>A (p.Gly223=) n.524C>A c.31C>A n.536C>A c.633C>A c.664+918C>A (n.664+918C>A) n.675C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686994C>A | CA378932959 | DEAF1 | n.553G>T n.554G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.428G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.856G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.662G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.523G>T c.30G>T n.535G>T c.632G>T c.664+917G>T (n.664+917G>T) n.674G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.686994C= | CA1947253076 | DEAF1 | n.553G= n.554G= c.*373G= (n.*373G=) c.*291G= (n.*291G=) n.428G= c.-59G= (n.-59G=) n.856G= c.464G= (p.Gly155=) n.662G= c.668G= (p.Gly223=) n.523G= c.30G= n.535G= c.632G= c.664+917G= (n.664+917G=) n.674G= | |
11 | g.686994C>G | CA378932965 | DEAF1 | n.553G>C n.554G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.428G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.856G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.662G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.523G>C c.30G>C n.535G>C c.632G>C c.664+917G>C (n.664+917G>C) n.674G>C | |
11 | g.686994C>T | CA378932972 | DEAF1 | n.553G>A n.554G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.428G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.856G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.662G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) n.523G>A c.30G>A n.535G>A c.632G>A c.664+917G>A (n.664+917G>A) n.674G>A | ClinVar |
11 | g.686995C>A | CA378932976 | DEAF1 | n.552G>T n.553G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.427G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.855G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.661G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) n.522G>T c.29G>T n.534G>T c.631G>T c.664+916G>T (n.664+916G>T) n.673G>T | |
11 | g.686995C= | CA1947253077 | DEAF1 | n.552G= n.553G= c.*372G= (n.*372G=) c.*290G= (n.*290G=) n.427G= c.-60G= (n.-60G=) n.855G= c.463G= (p.Gly155=) n.661G= c.667G= (p.Gly223=) n.522G= c.29G= n.534G= c.631G= c.664+916G= (n.664+916G=) n.673G= | |
11 | g.686995C>G | CA378932977 | DEAF1 | n.552G>C n.553G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.427G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.855G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.661G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.522G>C c.29G>C n.534G>C c.631G>C c.664+916G>C (n.664+916G>C) n.673G>C | |
11 | g.686995C>T | CA16043461 | DEAF1 | n.552G>A n.553G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.427G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.855G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.661G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.522G>A c.29G>A n.534G>A c.631G>A c.664+916G>A (n.664+916G>A) n.673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686996G>A | CA5786449 | DEAF1 | n.551C>T n.552C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.426C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.854C>T c.462C>T (p.Gly154=) n.660C>T c.666C>T (p.Gly222=) n.521C>T c.28C>T n.533C>T c.630C>T c.664+915C>T (n.664+915C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.686996G>C | CA472333994 | DEAF1 | n.551C>G n.552C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.426C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.854C>G c.462C>G (p.Gly154=) n.660C>G c.666C>G (p.Gly222=) n.521C>G c.28C>G n.533C>G c.630C>G c.664+915C>G (n.664+915C>G) n.672C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.686996G= | CA1947253078 | DEAF1 | n.551C= n.552C= c.*371C= (n.*371C=) c.*289C= (n.*289C=) n.426C= c.-61C= (n.-61C=) n.854C= c.462C= (p.Gly154=) n.660C= c.666C= (p.Gly222=) n.521C= c.28C= n.533C= c.630C= c.664+915C= (n.664+915C=) n.672C= | |
11 | g.686996G>T | CA472333996 | DEAF1 | n.551C>A n.552C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.426C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.854C>A c.462C>A (p.Gly154=) n.660C>A c.666C>A (p.Gly222=) n.521C>A c.28C>A n.533C>A c.630C>A c.664+915C>A (n.664+915C>A) n.672C>A | |
11 | g.686997C>A | CA378932986 | DEAF1 | n.550G>T n.551G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.425G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.853G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.659G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.520G>T c.27G>T n.532G>T c.629G>T c.664+914G>T (n.664+914G>T) n.671G>T | |
11 | g.686997C>G | CA378932989 | DEAF1 | n.550G>C n.551G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.425G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.853G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.659G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.520G>C c.27G>C n.532G>C c.629G>C c.664+914G>C (n.664+914G>C) n.671G>C | |
11 | g.686997C>T | CA378932993 | DEAF1 | n.550G>A n.551G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.425G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.853G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.659G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.520G>A c.27G>A n.532G>A c.629G>A c.664+914G>A (n.664+914G>A) n.671G>A | |
11 | g.686998C>A | CA378933012 | DEAF1 | n.550-1G>T n.551-1G>T c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.425-1G>T c.-62-1G>T (n.-62-1G>T) n.853-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.659-1G>T c.665-1G>T (n.665-1G>T) n.520-1G>T c.27-1G>T n.532-1G>T c.629-1G>T c.664+913G>T (n.664+913G>T) n.671-1G>T | |
11 | g.686998C>G | CA378932996 | DEAF1 | n.550-1G>C n.551-1G>C c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.425-1G>C c.-62-1G>C (n.-62-1G>C) n.853-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.659-1G>C c.665-1G>C (n.665-1G>C) n.520-1G>C c.27-1G>C n.532-1G>C c.629-1G>C c.664+913G>C (n.664+913G>C) n.671-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.686998C>T | CA378933002 | DEAF1 | n.550-1G>A n.551-1G>A c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.425-1G>A c.-62-1G>A (n.-62-1G>A) n.853-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.659-1G>A c.665-1G>A (n.665-1G>A) n.520-1G>A c.27-1G>A n.532-1G>A c.629-1G>A c.664+913G>A (n.664+913G>A) n.671-1G>A | |
11 | g.686999T>A | CA378933014 | DEAF1 | n.550-2A>T n.551-2A>T c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.425-2A>T c.-62-2A>T (n.-62-2A>T) n.853-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.659-2A>T c.665-2A>T (n.665-2A>T) n.520-2A>T c.27-2A>T n.532-2A>T c.629-2A>T c.664+912A>T (n.664+912A>T) n.671-2A>T | |
11 | g.686999T>C | CA378933023 | DEAF1 | n.550-2A>G n.551-2A>G c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.425-2A>G c.-62-2A>G (n.-62-2A>G) n.853-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.659-2A>G c.665-2A>G (n.665-2A>G) n.520-2A>G c.27-2A>G n.532-2A>G c.629-2A>G c.664+912A>G (n.664+912A>G) n.671-2A>G | |
11 | g.686999T>G | CA378933026 | DEAF1 | n.550-2A>C n.551-2A>C c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.425-2A>C c.-62-2A>C (n.-62-2A>C) n.853-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.659-2A>C c.665-2A>C (n.665-2A>C) n.520-2A>C c.27-2A>C n.532-2A>C c.629-2A>C c.664+912A>C (n.664+912A>C) n.671-2A>C | |
11 | g.687000G>A | CA2790136031 | DEAF1 | n.550-3C>T n.551-3C>T c.*370-3C>T (n.*370-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.425-3C>T c.-62-3C>T (n.-62-3C>T) n.853-3C>T c.461-3C>T (n.461-3C>T) n.659-3C>T c.665-3C>T (n.665-3C>T) n.520-3C>T c.27-3C>T n.532-3C>T c.629-3C>T c.664+911C>T (n.664+911C>T) n.671-3C>T | |
11 | g.687001C= | CA1947253079 | DEAF1 | n.550-4G= n.551-4G= c.*370-4G= (n.*370-4G=) c.*288-4G= (n.*288-4G=) n.425-4G= c.-62-4G= (n.-62-4G=) n.853-4G= c.461-4G= (n.461-4G=) n.659-4G= c.665-4G= (n.665-4G=) n.520-4G= c.27-4G= n.532-4G= c.629-4G= c.664+910G= (n.664+910G=) n.671-4G= | |
11 | g.687001C>T | CA5786450 | DEAF1 | n.550-4G>A n.551-4G>A c.*370-4G>A (n.*370-4G>A) c.*288-4G>A (n.*288-4G>A) n.425-4G>A c.-62-4G>A (n.-62-4G>A) n.853-4G>A c.461-4G>A (n.461-4G>A) n.659-4G>A c.665-4G>A (n.665-4G>A) n.520-4G>A c.27-4G>A n.532-4G>A c.629-4G>A c.664+910G>A (n.664+910G>A) n.671-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |