| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686727_686728del | CA1947252929 | DEAF1 | n.689+134_689+135del n.690+134_690+135del c.*427+134_*427+135del (n.*427+134_*427+135del) n.564+134_564+135del c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del) n.992+134_992+135del c.600+134_600+135del (n.600+134_600+135del) n.798+134_798+135del c.804+134_804+135del (n.804+134_804+135del) c.166+134_166+135del c.664+1187_664+1188del (n.664+1187_664+1188del) n.810+134_810+135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686725C>A | CA596796689 | DEAF1 | n.689+133G>T n.690+133G>T c.*427+133G>T (n.*427+133G>T) n.564+133G>T c.78+133G>T (n.78+133G>T) n.992+133G>T c.600+133G>T (n.600+133G>T) n.798+133G>T c.804+133G>T (n.804+133G>T) c.166+133G>T c.664+1186G>T (n.664+1186G>T) n.810+133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686725C= | CA1947252930 | DEAF1 | n.689+133G= n.690+133G= c.*427+133G= (n.*427+133G=) n.564+133G= c.78+133G= (n.78+133G=) n.992+133G= c.600+133G= (n.600+133G=) n.798+133G= c.804+133G= (n.804+133G=) c.166+133G= c.664+1186G= (n.664+1186G=) n.810+133G= | |
| 11 | g.686725C>G | CA2611730952 | DEAF1 | n.689+133G>C n.690+133G>C c.*427+133G>C (n.*427+133G>C) n.564+133G>C c.78+133G>C (n.78+133G>C) n.992+133G>C c.600+133G>C (n.600+133G>C) n.798+133G>C c.804+133G>C (n.804+133G>C) c.166+133G>C c.664+1186G>C (n.664+1186G>C) n.810+133G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686725C>T | CA2611730953 | DEAF1 | n.689+133G>A n.690+133G>A c.*427+133G>A (n.*427+133G>A) n.564+133G>A c.78+133G>A (n.78+133G>A) n.992+133G>A c.600+133G>A (n.600+133G>A) n.798+133G>A c.804+133G>A (n.804+133G>A) c.166+133G>A c.664+1186G>A (n.664+1186G>A) n.810+133G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686725_686729delinsCACAG | CA1947252931 | DEAF1 | n.689+129_689+133delinsCTGTG n.690+129_690+133delinsCTGTG c.*427+129_*427+133delinsCTGTG (n.*427+129_*427+133delinsCTGTG) n.564+129_564+133delinsCTGTG c.78+129_78+133delinsCTGTG (n.78+129_78+133delinsCTGTG) n.992+129_992+133delinsCTGTG c.600+129_600+133delinsCTGTG (n.600+129_600+133delinsCTGTG) n.798+129_798+133delinsCTGTG c.804+129_804+133delinsCTGTG (n.804+129_804+133delinsCTGTG) c.166+129_166+133delinsCTGTG c.664+1182_664+1186delinsCTGTG (n.664+1182_664+1186delinsCTGTG) n.810+129_810+133delinsCTGTG | |
| 11 | g.686726A= | CA1947252932 | DEAF1 | n.689+132T= n.690+132T= c.*427+132T= (n.*427+132T=) n.564+132T= c.78+132T= (n.78+132T=) n.992+132T= c.600+132T= (n.600+132T=) n.798+132T= c.804+132T= (n.804+132T=) c.166+132T= c.664+1185T= (n.664+1185T=) n.810+132T= | |
| 11 | g.686726A>C | CA2611730955 | DEAF1 | n.689+132T>G n.690+132T>G c.*427+132T>G (n.*427+132T>G) n.564+132T>G c.78+132T>G (n.78+132T>G) n.992+132T>G c.600+132T>G (n.600+132T>G) n.798+132T>G c.804+132T>G (n.804+132T>G) c.166+132T>G c.664+1185T>G (n.664+1185T>G) n.810+132T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686730_686733del | CA596796690 | DEAF1 | n.689+129_689+132del n.690+129_690+132del c.*427+129_*427+132del (n.*427+129_*427+132del) n.564+129_564+132del c.78+129_78+132del (n.78+129_78+132del) n.992+129_992+132del c.600+129_600+132del (n.600+129_600+132del) n.798+129_798+132del c.804+129_804+132del (n.804+129_804+132del) c.166+129_166+132del c.664+1182_664+1185del (n.664+1182_664+1185del) n.810+129_810+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686727C>A | CA2611730957 | DEAF1 | n.689+131G>T n.690+131G>T c.*427+131G>T (n.*427+131G>T) n.564+131G>T c.78+131G>T (n.78+131G>T) n.992+131G>T c.600+131G>T (n.600+131G>T) n.798+131G>T c.804+131G>T (n.804+131G>T) c.166+131G>T c.664+1184G>T (n.664+1184G>T) n.810+131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686727C= | CA1947252933 | DEAF1 | n.689+131G= n.690+131G= c.*427+131G= (n.*427+131G=) n.564+131G= c.78+131G= (n.78+131G=) n.992+131G= c.600+131G= (n.600+131G=) n.798+131G= c.804+131G= (n.804+131G=) c.166+131G= c.664+1184G= (n.664+1184G=) n.810+131G= | |
| 11 | g.686727C>G | CA1947252934 | DEAF1 | n.689+131G>C n.690+131G>C c.*427+131G>C (n.*427+131G>C) n.564+131G>C c.78+131G>C (n.78+131G>C) n.992+131G>C c.600+131G>C (n.600+131G>C) n.798+131G>C c.804+131G>C (n.804+131G>C) c.166+131G>C c.664+1184G>C (n.664+1184G>C) n.810+131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686727C>T | CA2611730958 | DEAF1 | n.689+131G>A n.690+131G>A c.*427+131G>A (n.*427+131G>A) n.564+131G>A c.78+131G>A (n.78+131G>A) n.992+131G>A c.600+131G>A (n.600+131G>A) n.798+131G>A c.804+131G>A (n.804+131G>A) c.166+131G>A c.664+1184G>A (n.664+1184G>A) n.810+131G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686730_686736dup | CA679574164 | DEAF1 | n.689+125_689+131dup n.690+125_690+131dup c.*427+125_*427+131dup (n.*427+125_*427+131dup) n.564+125_564+131dup c.78+125_78+131dup (n.78+125_78+131dup) n.992+125_992+131dup c.600+125_600+131dup (n.600+125_600+131dup) n.798+125_798+131dup c.804+125_804+131dup (n.804+125_804+131dup) c.166+125_166+131dup c.664+1178_664+1184dup (n.664+1178_664+1184dup) n.810+125_810+131dup | dbSNP |
| 11 | g.686728dup | CA679574173 | DEAF1 | n.689+130dup n.690+130dup c.*427+130dup (n.*427+130dup) n.564+130dup c.78+130dup (n.78+130dup) n.992+130dup c.600+130dup (n.600+130dup) n.798+130dup c.804+130dup (n.804+130dup) c.166+130dup c.664+1183dup (n.664+1183dup) n.810+130dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686729G>C | CA1947252935 | DEAF1 | n.689+129C>G n.690+129C>G c.*427+129C>G (n.*427+129C>G) n.564+129C>G c.78+129C>G (n.78+129C>G) n.992+129C>G c.600+129C>G (n.600+129C>G) n.798+129C>G c.804+129C>G (n.804+129C>G) c.166+129C>G c.664+1182C>G (n.664+1182C>G) n.810+129C>G | dbSNP |
| 11 | g.686729G= | CA1947252936 | DEAF1 | n.689+129C= n.690+129C= c.*427+129C= (n.*427+129C=) n.564+129C= c.78+129C= (n.78+129C=) n.992+129C= c.600+129C= (n.600+129C=) n.798+129C= c.804+129C= (n.804+129C=) c.166+129C= c.664+1182C= (n.664+1182C=) n.810+129C= | |
| 11 | g.686729G>T | CA2611730962 | DEAF1 | n.689+129C>A n.690+129C>A c.*427+129C>A (n.*427+129C>A) n.564+129C>A c.78+129C>A (n.78+129C>A) n.992+129C>A c.600+129C>A (n.600+129C>A) n.798+129C>A c.804+129C>A (n.804+129C>A) c.166+129C>A c.664+1182C>A (n.664+1182C>A) n.810+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686731C>A | CA2611730964 | DEAF1 | n.689+127G>T n.690+127G>T c.*427+127G>T (n.*427+127G>T) n.564+127G>T c.78+127G>T (n.78+127G>T) n.992+127G>T c.600+127G>T (n.600+127G>T) n.798+127G>T c.804+127G>T (n.804+127G>T) c.166+127G>T c.664+1180G>T (n.664+1180G>T) n.810+127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686731C= | CA1947252938 | DEAF1 | n.689+127G= n.690+127G= c.*427+127G= (n.*427+127G=) n.564+127G= c.78+127G= (n.78+127G=) n.992+127G= c.600+127G= (n.600+127G=) n.798+127G= c.804+127G= (n.804+127G=) c.166+127G= c.664+1180G= (n.664+1180G=) n.810+127G= | |
| 11 | g.686731C>G | CA1947252937 | DEAF1 | n.689+127G>C n.690+127G>C c.*427+127G>C (n.*427+127G>C) n.564+127G>C c.78+127G>C (n.78+127G>C) n.992+127G>C c.600+127G>C (n.600+127G>C) n.798+127G>C c.804+127G>C (n.804+127G>C) c.166+127G>C c.664+1180G>C (n.664+1180G>C) n.810+127G>C | dbSNP |
| 11 | g.686731C>T | CA596796691 | DEAF1 | n.689+127G>A n.690+127G>A c.*427+127G>A (n.*427+127G>A) n.564+127G>A c.78+127G>A (n.78+127G>A) n.992+127G>A c.600+127G>A (n.600+127G>A) n.798+127G>A c.804+127G>A (n.804+127G>A) c.166+127G>A c.664+1180G>A (n.664+1180G>A) n.810+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686732A= | CA1947252939 | DEAF1 | n.689+126T= n.690+126T= c.*427+126T= (n.*427+126T=) n.564+126T= c.78+126T= (n.78+126T=) n.992+126T= c.600+126T= (n.600+126T=) n.798+126T= c.804+126T= (n.804+126T=) c.166+126T= c.664+1179T= (n.664+1179T=) n.810+126T= | |
| 11 | g.686732A>T | CA679574182 | DEAF1 | n.689+126T>A n.690+126T>A c.*427+126T>A (n.*427+126T>A) n.564+126T>A c.78+126T>A (n.78+126T>A) n.992+126T>A c.600+126T>A (n.600+126T>A) n.798+126T>A c.804+126T>A (n.804+126T>A) c.166+126T>A c.664+1179T>A (n.664+1179T>A) n.810+126T>A | dbSNP |
| 11 | g.686733G>A | CA2611730965 | DEAF1 | n.689+125C>T n.690+125C>T c.*427+125C>T (n.*427+125C>T) n.564+125C>T c.78+125C>T (n.78+125C>T) n.992+125C>T c.600+125C>T (n.600+125C>T) n.798+125C>T c.804+125C>T (n.804+125C>T) c.166+125C>T c.664+1178C>T (n.664+1178C>T) n.810+125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686733G>C | CA2611730966 | DEAF1 | n.689+125C>G n.690+125C>G c.*427+125C>G (n.*427+125C>G) n.564+125C>G c.78+125C>G (n.78+125C>G) n.992+125C>G c.600+125C>G (n.600+125C>G) n.798+125C>G c.804+125C>G (n.804+125C>G) c.166+125C>G c.664+1178C>G (n.664+1178C>G) n.810+125C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686733G= | CA1947252940 | DEAF1 | n.689+125C= n.690+125C= c.*427+125C= (n.*427+125C=) n.564+125C= c.78+125C= (n.78+125C=) n.992+125C= c.600+125C= (n.600+125C=) n.798+125C= c.804+125C= (n.804+125C=) c.166+125C= c.664+1178C= (n.664+1178C=) n.810+125C= | |
| 11 | g.686733G>T | CA679574186 | DEAF1 | n.689+125C>A n.690+125C>A c.*427+125C>A (n.*427+125C>A) n.564+125C>A c.78+125C>A (n.78+125C>A) n.992+125C>A c.600+125C>A (n.600+125C>A) n.798+125C>A c.804+125C>A (n.804+125C>A) c.166+125C>A c.664+1178C>A (n.664+1178C>A) n.810+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686734C>A | CA2611730967 | DEAF1 | n.689+124G>T n.690+124G>T c.*427+124G>T (n.*427+124G>T) n.564+124G>T c.78+124G>T (n.78+124G>T) n.992+124G>T c.600+124G>T (n.600+124G>T) n.798+124G>T c.804+124G>T (n.804+124G>T) c.166+124G>T c.664+1177G>T (n.664+1177G>T) n.810+124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686734C>T | CA2611730968 | DEAF1 | n.689+124G>A n.690+124G>A c.*427+124G>A (n.*427+124G>A) n.564+124G>A c.78+124G>A (n.78+124G>A) n.992+124G>A c.600+124G>A (n.600+124G>A) n.798+124G>A c.804+124G>A (n.804+124G>A) c.166+124G>A c.664+1177G>A (n.664+1177G>A) n.810+124G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686735A>G | CA2611730969 | DEAF1 | n.689+123T>C n.690+123T>C c.*427+123T>C (n.*427+123T>C) n.564+123T>C c.78+123T>C (n.78+123T>C) n.992+123T>C c.600+123T>C (n.600+123T>C) n.798+123T>C c.804+123T>C (n.804+123T>C) c.166+123T>C c.664+1176T>C (n.664+1176T>C) n.810+123T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686735A>T | CA2611730970 | DEAF1 | n.689+123T>A n.690+123T>A c.*427+123T>A (n.*427+123T>A) n.564+123T>A c.78+123T>A (n.78+123T>A) n.992+123T>A c.600+123T>A (n.600+123T>A) n.798+123T>A c.804+123T>A (n.804+123T>A) c.166+123T>A c.664+1176T>A (n.664+1176T>A) n.810+123T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686736G>T | CA2611730971 | DEAF1 | n.689+122C>A n.690+122C>A c.*427+122C>A (n.*427+122C>A) n.564+122C>A c.78+122C>A (n.78+122C>A) n.992+122C>A c.600+122C>A (n.600+122C>A) n.798+122C>A c.804+122C>A (n.804+122C>A) c.166+122C>A c.664+1175C>A (n.664+1175C>A) n.810+122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686737G>A | CA596796692 | DEAF1 | n.689+121C>T n.690+121C>T c.*427+121C>T (n.*427+121C>T) n.564+121C>T c.78+121C>T (n.78+121C>T) n.992+121C>T c.600+121C>T (n.600+121C>T) n.798+121C>T c.804+121C>T (n.804+121C>T) c.166+121C>T c.664+1174C>T (n.664+1174C>T) n.810+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686737G>C | CA2611730972 | DEAF1 | n.689+121C>G n.690+121C>G c.*427+121C>G (n.*427+121C>G) n.564+121C>G c.78+121C>G (n.78+121C>G) n.992+121C>G c.600+121C>G (n.600+121C>G) n.798+121C>G c.804+121C>G (n.804+121C>G) c.166+121C>G c.664+1174C>G (n.664+1174C>G) n.810+121C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686737G= | CA1947252941 | DEAF1 | n.689+121C= n.690+121C= c.*427+121C= (n.*427+121C=) n.564+121C= c.78+121C= (n.78+121C=) n.992+121C= c.600+121C= (n.600+121C=) n.798+121C= c.804+121C= (n.804+121C=) c.166+121C= c.664+1174C= (n.664+1174C=) n.810+121C= | |
| 11 | g.686737G>T | CA2611730973 | DEAF1 | n.689+121C>A n.690+121C>A c.*427+121C>A (n.*427+121C>A) n.564+121C>A c.78+121C>A (n.78+121C>A) n.992+121C>A c.600+121C>A (n.600+121C>A) n.798+121C>A c.804+121C>A (n.804+121C>A) c.166+121C>A c.664+1174C>A (n.664+1174C>A) n.810+121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686738T>A | CA2611730974 | DEAF1 | n.689+120A>T n.690+120A>T c.*427+120A>T (n.*427+120A>T) n.564+120A>T c.78+120A>T (n.78+120A>T) n.992+120A>T c.600+120A>T (n.600+120A>T) n.798+120A>T c.804+120A>T (n.804+120A>T) c.166+120A>T c.664+1173A>T (n.664+1173A>T) n.810+120A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686739G>A | CA2611730975 | DEAF1 | n.689+119C>T n.690+119C>T c.*427+119C>T (n.*427+119C>T) n.564+119C>T c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.992+119C>T c.600+119C>T (n.600+119C>T) n.798+119C>T c.804+119C>T (n.804+119C>T) c.166+119C>T c.664+1172C>T (n.664+1172C>T) n.810+119C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686739G>T | CA2611730976 | DEAF1 | n.689+119C>A n.690+119C>A c.*427+119C>A (n.*427+119C>A) n.564+119C>A c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.992+119C>A c.600+119C>A (n.600+119C>A) n.798+119C>A c.804+119C>A (n.804+119C>A) c.166+119C>A c.664+1172C>A (n.664+1172C>A) n.810+119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686740G>T | CA2611730977 | DEAF1 | n.689+118C>A n.690+118C>A c.*427+118C>A (n.*427+118C>A) n.564+118C>A c.78+118C>A (n.78+118C>A) n.992+118C>A c.600+118C>A (n.600+118C>A) n.798+118C>A c.804+118C>A (n.804+118C>A) c.166+118C>A c.664+1171C>A (n.664+1171C>A) n.810+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686741A>G | CA2611730978 | DEAF1 | n.689+117T>C n.690+117T>C c.*427+117T>C (n.*427+117T>C) n.564+117T>C c.78+117T>C (n.78+117T>C) n.992+117T>C c.600+117T>C (n.600+117T>C) n.798+117T>C c.804+117T>C (n.804+117T>C) c.166+117T>C c.664+1170T>C (n.664+1170T>C) n.810+117T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686742G>A | CA1947252943 | DEAF1 | n.689+116C>T n.690+116C>T c.*427+116C>T (n.*427+116C>T) n.564+116C>T c.78+116C>T (n.78+116C>T) n.992+116C>T c.600+116C>T (n.600+116C>T) n.798+116C>T c.804+116C>T (n.804+116C>T) c.166+116C>T c.664+1169C>T (n.664+1169C>T) n.810+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686742G= | CA1947252942 | DEAF1 | n.689+116C= n.690+116C= c.*427+116C= (n.*427+116C=) n.564+116C= c.78+116C= (n.78+116C=) n.992+116C= c.600+116C= (n.600+116C=) n.798+116C= c.804+116C= (n.804+116C=) c.166+116C= c.664+1169C= (n.664+1169C=) n.810+116C= | |
| 11 | g.686742G>T | CA2611730979 | DEAF1 | n.689+116C>A n.690+116C>A c.*427+116C>A (n.*427+116C>A) n.564+116C>A c.78+116C>A (n.78+116C>A) n.992+116C>A c.600+116C>A (n.600+116C>A) n.798+116C>A c.804+116C>A (n.804+116C>A) c.166+116C>A c.664+1169C>A (n.664+1169C>A) n.810+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686743G>A | CA2611730980 | DEAF1 | n.689+115C>T n.690+115C>T c.*427+115C>T (n.*427+115C>T) n.564+115C>T c.78+115C>T (n.78+115C>T) n.992+115C>T c.600+115C>T (n.600+115C>T) n.798+115C>T c.804+115C>T (n.804+115C>T) c.166+115C>T c.664+1168C>T (n.664+1168C>T) n.810+115C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686743G>T | CA2611730981 | DEAF1 | n.689+115C>A n.690+115C>A c.*427+115C>A (n.*427+115C>A) n.564+115C>A c.78+115C>A (n.78+115C>A) n.992+115C>A c.600+115C>A (n.600+115C>A) n.798+115C>A c.804+115C>A (n.804+115C>A) c.166+115C>A c.664+1168C>A (n.664+1168C>A) n.810+115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686744C>A | CA2611730982 | DEAF1 | n.689+114G>T n.690+114G>T c.*427+114G>T (n.*427+114G>T) n.564+114G>T c.78+114G>T (n.78+114G>T) n.992+114G>T c.600+114G>T (n.600+114G>T) n.798+114G>T c.804+114G>T (n.804+114G>T) c.166+114G>T c.664+1167G>T (n.664+1167G>T) n.810+114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686744C= | CA1947252944 | DEAF1 | n.689+114G= n.690+114G= c.*427+114G= (n.*427+114G=) n.564+114G= c.78+114G= (n.78+114G=) n.992+114G= c.600+114G= (n.600+114G=) n.798+114G= c.804+114G= (n.804+114G=) c.166+114G= c.664+1167G= (n.664+1167G=) n.810+114G= | |
| 11 | g.686744C>T | CA216907657 | DEAF1 | n.689+114G>A n.690+114G>A c.*427+114G>A (n.*427+114G>A) n.564+114G>A c.78+114G>A (n.78+114G>A) n.992+114G>A c.600+114G>A (n.600+114G>A) n.798+114G>A c.804+114G>A (n.804+114G>A) c.166+114G>A c.664+1167G>A (n.664+1167G>A) n.810+114G>A | dbSNP |
| 11 | g.686745T>C | CA2611730983 | DEAF1 | n.689+113A>G n.690+113A>G c.*427+113A>G (n.*427+113A>G) n.564+113A>G c.78+113A>G (n.78+113A>G) n.992+113A>G c.600+113A>G (n.600+113A>G) n.798+113A>G c.804+113A>G (n.804+113A>G) c.166+113A>G c.664+1166A>G (n.664+1166A>G) n.810+113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686746G>A | CA2611730984 | DEAF1 | n.689+112C>T n.690+112C>T c.*427+112C>T (n.*427+112C>T) n.564+112C>T c.78+112C>T (n.78+112C>T) n.992+112C>T c.600+112C>T (n.600+112C>T) n.798+112C>T c.804+112C>T (n.804+112C>T) c.166+112C>T c.664+1165C>T (n.664+1165C>T) n.810+112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686746G>T | CA2611730985 | DEAF1 | n.689+112C>A n.690+112C>A c.*427+112C>A (n.*427+112C>A) n.564+112C>A c.78+112C>A (n.78+112C>A) n.992+112C>A c.600+112C>A (n.600+112C>A) n.798+112C>A c.804+112C>A (n.804+112C>A) c.166+112C>A c.664+1165C>A (n.664+1165C>A) n.810+112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686747C>A | CA2611730986 | DEAF1 | n.689+111G>T n.690+111G>T c.*427+111G>T (n.*427+111G>T) n.564+111G>T c.78+111G>T (n.78+111G>T) n.992+111G>T c.600+111G>T (n.600+111G>T) n.798+111G>T c.804+111G>T (n.804+111G>T) c.166+111G>T c.664+1164G>T (n.664+1164G>T) n.810+111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686747C>T | CA2611730987 | DEAF1 | n.689+111G>A n.690+111G>A c.*427+111G>A (n.*427+111G>A) n.564+111G>A c.78+111G>A (n.78+111G>A) n.992+111G>A c.600+111G>A (n.600+111G>A) n.798+111G>A c.804+111G>A (n.804+111G>A) c.166+111G>A c.664+1164G>A (n.664+1164G>A) n.810+111G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686750A>G | CA2611730988 | DEAF1 | n.689+108T>C n.690+108T>C c.*427+108T>C (n.*427+108T>C) n.564+108T>C c.78+108T>C (n.78+108T>C) n.992+108T>C c.600+108T>C (n.600+108T>C) n.798+108T>C c.804+108T>C (n.804+108T>C) c.166+108T>C c.664+1161T>C (n.664+1161T>C) n.810+108T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686751C>A | CA2611730989 | DEAF1 | n.689+107G>T n.690+107G>T c.*427+107G>T (n.*427+107G>T) n.564+107G>T c.78+107G>T (n.78+107G>T) n.992+107G>T c.600+107G>T (n.600+107G>T) n.798+107G>T c.804+107G>T (n.804+107G>T) c.166+107G>T c.664+1160G>T (n.664+1160G>T) n.810+107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686751C>T | CA2611730990 | DEAF1 | n.689+107G>A n.690+107G>A c.*427+107G>A (n.*427+107G>A) n.564+107G>A c.78+107G>A (n.78+107G>A) n.992+107G>A c.600+107G>A (n.600+107G>A) n.798+107G>A c.804+107G>A (n.804+107G>A) c.166+107G>A c.664+1160G>A (n.664+1160G>A) n.810+107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686752C>A | CA2611730991 | DEAF1 | n.689+106G>T n.690+106G>T c.*427+106G>T (n.*427+106G>T) n.564+106G>T c.78+106G>T (n.78+106G>T) n.992+106G>T c.600+106G>T (n.600+106G>T) n.798+106G>T c.804+106G>T (n.804+106G>T) c.166+106G>T c.664+1159G>T (n.664+1159G>T) n.810+106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686753C>A | CA2611730992 | DEAF1 | n.689+105G>T n.690+105G>T c.*427+105G>T (n.*427+105G>T) n.564+105G>T c.78+105G>T (n.78+105G>T) n.992+105G>T c.600+105G>T (n.600+105G>T) n.798+105G>T c.804+105G>T (n.804+105G>T) c.166+105G>T c.664+1158G>T (n.664+1158G>T) n.810+105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686753C>T | CA2790136029 | DEAF1 | n.689+105G>A n.690+105G>A c.*427+105G>A (n.*427+105G>A) n.564+105G>A c.78+105G>A (n.78+105G>A) n.992+105G>A c.600+105G>A (n.600+105G>A) n.798+105G>A c.804+105G>A (n.804+105G>A) c.166+105G>A c.664+1158G>A (n.664+1158G>A) n.810+105G>A | |
| 11 | g.686754C>T | CA2611730993 | DEAF1 | n.689+104G>A n.690+104G>A c.*427+104G>A (n.*427+104G>A) n.564+104G>A c.78+104G>A (n.78+104G>A) n.992+104G>A c.600+104G>A (n.600+104G>A) n.798+104G>A c.804+104G>A (n.804+104G>A) c.166+104G>A c.664+1157G>A (n.664+1157G>A) n.810+104G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686755A= | CA1947252945 | DEAF1 | n.689+103T= n.690+103T= c.*427+103T= (n.*427+103T=) n.564+103T= c.78+103T= (n.78+103T=) n.992+103T= c.600+103T= (n.600+103T=) n.798+103T= c.804+103T= (n.804+103T=) c.166+103T= c.664+1156T= (n.664+1156T=) n.810+103T= | |
| 11 | g.686755A>G | CA216907660 | DEAF1 | n.689+103T>C n.690+103T>C c.*427+103T>C (n.*427+103T>C) n.564+103T>C c.78+103T>C (n.78+103T>C) n.992+103T>C c.600+103T>C (n.600+103T>C) n.798+103T>C c.804+103T>C (n.804+103T>C) c.166+103T>C c.664+1156T>C (n.664+1156T>C) n.810+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686757T>C | CA1947252947 | DEAF1 | n.689+101A>G n.690+101A>G c.*427+101A>G (n.*427+101A>G) n.564+101A>G c.78+101A>G (n.78+101A>G) n.992+101A>G c.600+101A>G (n.600+101A>G) n.798+101A>G c.804+101A>G (n.804+101A>G) c.166+101A>G c.664+1154A>G (n.664+1154A>G) n.810+101A>G | dbSNP |
| 11 | g.686757T= | CA1947252946 | DEAF1 | n.689+101A= n.690+101A= c.*427+101A= (n.*427+101A=) n.564+101A= c.78+101A= (n.78+101A=) n.992+101A= c.600+101A= (n.600+101A=) n.798+101A= c.804+101A= (n.804+101A=) c.166+101A= c.664+1154A= (n.664+1154A=) n.810+101A= | |
| 11 | g.686758T>G | CA216907669 | DEAF1 | n.689+100A>C n.690+100A>C c.*427+100A>C (n.*427+100A>C) n.564+100A>C c.78+100A>C (n.78+100A>C) n.992+100A>C c.600+100A>C (n.600+100A>C) n.798+100A>C c.804+100A>C (n.804+100A>C) c.166+100A>C c.664+1153A>C (n.664+1153A>C) n.810+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686758T= | CA1947252948 | DEAF1 | n.689+100A= n.690+100A= c.*427+100A= (n.*427+100A=) n.564+100A= c.78+100A= (n.78+100A=) n.992+100A= c.600+100A= (n.600+100A=) n.798+100A= c.804+100A= (n.804+100A=) c.166+100A= c.664+1153A= (n.664+1153A=) n.810+100A= | |
| 11 | g.686759G>A | CA596796693 | DEAF1 | n.689+99C>T n.690+99C>T c.*427+99C>T (n.*427+99C>T) n.564+99C>T c.78+99C>T (n.78+99C>T) n.992+99C>T c.600+99C>T (n.600+99C>T) n.798+99C>T c.804+99C>T (n.804+99C>T) c.166+99C>T c.664+1152C>T (n.664+1152C>T) n.810+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686759G>C | CA2611730994 | DEAF1 | n.689+99C>G n.690+99C>G c.*427+99C>G (n.*427+99C>G) n.564+99C>G c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.992+99C>G c.600+99C>G (n.600+99C>G) n.798+99C>G c.804+99C>G (n.804+99C>G) c.166+99C>G c.664+1152C>G (n.664+1152C>G) n.810+99C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686759G= | CA1947252949 | DEAF1 | n.689+99C= n.690+99C= c.*427+99C= (n.*427+99C=) n.564+99C= c.78+99C= (n.78+99C=) n.992+99C= c.600+99C= (n.600+99C=) n.798+99C= c.804+99C= (n.804+99C=) c.166+99C= c.664+1152C= (n.664+1152C=) n.810+99C= | |
| 11 | g.686759G>T | CA2611730995 | DEAF1 | n.689+99C>A n.690+99C>A c.*427+99C>A (n.*427+99C>A) n.564+99C>A c.78+99C>A (n.78+99C>A) n.992+99C>A c.600+99C>A (n.600+99C>A) n.798+99C>A c.804+99C>A (n.804+99C>A) c.166+99C>A c.664+1152C>A (n.664+1152C>A) n.810+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686761C>T | CA2611730996 | DEAF1 | n.689+97G>A n.690+97G>A c.*427+97G>A (n.*427+97G>A) n.564+97G>A c.78+97G>A (n.78+97G>A) n.992+97G>A c.600+97G>A (n.600+97G>A) n.798+97G>A c.804+97G>A (n.804+97G>A) c.166+97G>A c.664+1150G>A (n.664+1150G>A) n.810+97G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686762T>C | CA934295203 | DEAF1 | n.689+96A>G n.690+96A>G c.*427+96A>G (n.*427+96A>G) n.564+96A>G c.78+96A>G (n.78+96A>G) n.992+96A>G c.600+96A>G (n.600+96A>G) n.798+96A>G c.804+96A>G (n.804+96A>G) c.166+96A>G c.664+1149A>G (n.664+1149A>G) n.810+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686762T= | CA1947252950 | DEAF1 | n.689+96A= n.690+96A= c.*427+96A= (n.*427+96A=) n.564+96A= c.78+96A= (n.78+96A=) n.992+96A= c.600+96A= (n.600+96A=) n.798+96A= c.804+96A= (n.804+96A=) c.166+96A= c.664+1149A= (n.664+1149A=) n.810+96A= | |
| 11 | g.686762dup | CA2611730997 | DEAF1 | n.689+96dup n.690+96dup c.*427+96dup (n.*427+96dup) n.564+96dup c.78+96dup (n.78+96dup) n.992+96dup c.600+96dup (n.600+96dup) n.798+96dup c.804+96dup (n.804+96dup) c.166+96dup c.664+1149dup (n.664+1149dup) n.810+96dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686763G>A | CA2611730998 | DEAF1 | n.689+95C>T n.690+95C>T c.*427+95C>T (n.*427+95C>T) n.564+95C>T c.78+95C>T (n.78+95C>T) n.992+95C>T c.600+95C>T (n.600+95C>T) n.798+95C>T c.804+95C>T (n.804+95C>T) c.166+95C>T c.664+1148C>T (n.664+1148C>T) n.810+95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686763G>C | CA2611730999 | DEAF1 | n.689+95C>G n.690+95C>G c.*427+95C>G (n.*427+95C>G) n.564+95C>G c.78+95C>G (n.78+95C>G) n.992+95C>G c.600+95C>G (n.600+95C>G) n.798+95C>G c.804+95C>G (n.804+95C>G) c.166+95C>G c.664+1148C>G (n.664+1148C>G) n.810+95C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686763G>T | CA2611731000 | DEAF1 | n.689+95C>A n.690+95C>A c.*427+95C>A (n.*427+95C>A) n.564+95C>A c.78+95C>A (n.78+95C>A) n.992+95C>A c.600+95C>A (n.600+95C>A) n.798+95C>A c.804+95C>A (n.804+95C>A) c.166+95C>A c.664+1148C>A (n.664+1148C>A) n.810+95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686765C>A | CA216907670 | DEAF1 | n.689+93G>T n.690+93G>T c.*427+93G>T (n.*427+93G>T) n.564+93G>T c.78+93G>T (n.78+93G>T) n.992+93G>T c.600+93G>T (n.600+93G>T) n.798+93G>T c.804+93G>T (n.804+93G>T) c.166+93G>T c.664+1146G>T (n.664+1146G>T) n.810+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686765C= | CA1947252951 | DEAF1 | n.689+93G= n.690+93G= c.*427+93G= (n.*427+93G=) n.564+93G= c.78+93G= (n.78+93G=) n.992+93G= c.600+93G= (n.600+93G=) n.798+93G= c.804+93G= (n.804+93G=) c.166+93G= c.664+1146G= (n.664+1146G=) n.810+93G= | |
| 11 | g.686765C>T | CA2611731002 | DEAF1 | n.689+93G>A n.690+93G>A c.*427+93G>A (n.*427+93G>A) n.564+93G>A c.78+93G>A (n.78+93G>A) n.992+93G>A c.600+93G>A (n.600+93G>A) n.798+93G>A c.804+93G>A (n.804+93G>A) c.166+93G>A c.664+1146G>A (n.664+1146G>A) n.810+93G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686768del | CA2611731001 | DEAF1 | n.689+93del n.690+93del c.*427+93del (n.*427+93del) n.564+93del c.78+93del (n.78+93del) n.992+93del c.600+93del (n.600+93del) n.798+93del c.804+93del (n.804+93del) c.166+93del c.664+1146del (n.664+1146del) n.810+93del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686766C= | CA1947252952 | DEAF1 | n.689+92G= n.690+92G= c.*427+92G= (n.*427+92G=) n.564+92G= c.78+92G= (n.78+92G=) n.992+92G= c.600+92G= (n.600+92G=) n.798+92G= c.804+92G= (n.804+92G=) c.166+92G= c.664+1145G= (n.664+1145G=) n.810+92G= | |
| 11 | g.686766C>T | CA1947252953 | DEAF1 | n.689+92G>A n.690+92G>A c.*427+92G>A (n.*427+92G>A) n.564+92G>A c.78+92G>A (n.78+92G>A) n.992+92G>A c.600+92G>A (n.600+92G>A) n.798+92G>A c.804+92G>A (n.804+92G>A) c.166+92G>A c.664+1145G>A (n.664+1145G>A) n.810+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686767C>A | CA216907673 | DEAF1 | n.689+91G>T n.690+91G>T c.*427+91G>T (n.*427+91G>T) n.564+91G>T c.78+91G>T (n.78+91G>T) n.992+91G>T c.600+91G>T (n.600+91G>T) n.798+91G>T c.804+91G>T (n.804+91G>T) c.166+91G>T c.664+1144G>T (n.664+1144G>T) n.810+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686767C= | CA1947252954 | DEAF1 | n.689+91G= n.690+91G= c.*427+91G= (n.*427+91G=) n.564+91G= c.78+91G= (n.78+91G=) n.992+91G= c.600+91G= (n.600+91G=) n.798+91G= c.804+91G= (n.804+91G=) c.166+91G= c.664+1144G= (n.664+1144G=) n.810+91G= | |
| 11 | g.686767C>T | CA2611731003 | DEAF1 | n.689+91G>A n.690+91G>A c.*427+91G>A (n.*427+91G>A) n.564+91G>A c.78+91G>A (n.78+91G>A) n.992+91G>A c.600+91G>A (n.600+91G>A) n.798+91G>A c.804+91G>A (n.804+91G>A) c.166+91G>A c.664+1144G>A (n.664+1144G>A) n.810+91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686768C>A | CA679574195 | DEAF1 | n.689+90G>T n.690+90G>T c.*427+90G>T (n.*427+90G>T) n.564+90G>T c.78+90G>T (n.78+90G>T) n.992+90G>T c.600+90G>T (n.600+90G>T) n.798+90G>T c.804+90G>T (n.804+90G>T) c.166+90G>T c.664+1143G>T (n.664+1143G>T) n.810+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686768C= | CA1947252955 | DEAF1 | n.689+90G= n.690+90G= c.*427+90G= (n.*427+90G=) n.564+90G= c.78+90G= (n.78+90G=) n.992+90G= c.600+90G= (n.600+90G=) n.798+90G= c.804+90G= (n.804+90G=) c.166+90G= c.664+1143G= (n.664+1143G=) n.810+90G= | |
| 11 | g.686768C>T | CA216907679 | DEAF1 | n.689+90G>A n.690+90G>A c.*427+90G>A (n.*427+90G>A) n.564+90G>A c.78+90G>A (n.78+90G>A) n.992+90G>A c.600+90G>A (n.600+90G>A) n.798+90G>A c.804+90G>A (n.804+90G>A) c.166+90G>A c.664+1143G>A (n.664+1143G>A) n.810+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686769G>A | CA216907689 | DEAF1 | n.689+89C>T n.690+89C>T c.*427+89C>T (n.*427+89C>T) n.564+89C>T c.78+89C>T (n.78+89C>T) n.992+89C>T c.600+89C>T (n.600+89C>T) n.798+89C>T c.804+89C>T (n.804+89C>T) c.166+89C>T c.664+1142C>T (n.664+1142C>T) n.810+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686769G= | CA1947252956 | DEAF1 | n.689+89C= n.690+89C= c.*427+89C= (n.*427+89C=) n.564+89C= c.78+89C= (n.78+89C=) n.992+89C= c.600+89C= (n.600+89C=) n.798+89C= c.804+89C= (n.804+89C=) c.166+89C= c.664+1142C= (n.664+1142C=) n.810+89C= | |
| 11 | g.686769G>T | CA2611731005 | DEAF1 | n.689+89C>A n.690+89C>A c.*427+89C>A (n.*427+89C>A) n.564+89C>A c.78+89C>A (n.78+89C>A) n.992+89C>A c.600+89C>A (n.600+89C>A) n.798+89C>A c.804+89C>A (n.804+89C>A) c.166+89C>A c.664+1142C>A (n.664+1142C>A) n.810+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686771G>T | CA2611731008 | DEAF1 | n.689+87C>A n.690+87C>A c.*427+87C>A (n.*427+87C>A) n.564+87C>A c.78+87C>A (n.78+87C>A) n.992+87C>A c.600+87C>A (n.600+87C>A) n.798+87C>A c.804+87C>A (n.804+87C>A) c.166+87C>A c.664+1140C>A (n.664+1140C>A) n.810+87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686772dup | CA2611731007 | DEAF1 | n.689+87dup n.690+87dup c.*427+87dup (n.*427+87dup) n.564+87dup c.78+87dup (n.78+87dup) n.992+87dup c.600+87dup (n.600+87dup) n.798+87dup c.804+87dup (n.804+87dup) c.166+87dup c.664+1140dup (n.664+1140dup) n.810+87dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686772G>A | CA216907692 | DEAF1 | n.689+86C>T n.690+86C>T c.*427+86C>T (n.*427+86C>T) n.564+86C>T c.78+86C>T (n.78+86C>T) n.992+86C>T c.600+86C>T (n.600+86C>T) n.798+86C>T c.804+86C>T (n.804+86C>T) c.166+86C>T c.664+1139C>T (n.664+1139C>T) n.810+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686772G= | CA1947252957 | DEAF1 | n.689+86C= n.690+86C= c.*427+86C= (n.*427+86C=) n.564+86C= c.78+86C= (n.78+86C=) n.992+86C= c.600+86C= (n.600+86C=) n.798+86C= c.804+86C= (n.804+86C=) c.166+86C= c.664+1139C= (n.664+1139C=) n.810+86C= | |
| 11 | g.686772G>T | CA2611731009 | DEAF1 | n.689+86C>A n.690+86C>A c.*427+86C>A (n.*427+86C>A) n.564+86C>A c.78+86C>A (n.78+86C>A) n.992+86C>A c.600+86C>A (n.600+86C>A) n.798+86C>A c.804+86C>A (n.804+86C>A) c.166+86C>A c.664+1139C>A (n.664+1139C>A) n.810+86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686774C>G | CA2611731010 | DEAF1 | n.689+84G>C n.690+84G>C c.*427+84G>C (n.*427+84G>C) n.564+84G>C c.78+84G>C (n.78+84G>C) n.992+84G>C c.600+84G>C (n.600+84G>C) n.798+84G>C c.804+84G>C (n.804+84G>C) c.166+84G>C c.664+1137G>C (n.664+1137G>C) n.810+84G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686776G>A | CA2611731011 | DEAF1 | n.689+82C>T n.690+82C>T c.*427+82C>T (n.*427+82C>T) n.564+82C>T c.78+82C>T (n.78+82C>T) n.992+82C>T c.600+82C>T (n.600+82C>T) n.798+82C>T c.804+82C>T (n.804+82C>T) c.166+82C>T c.664+1135C>T (n.664+1135C>T) n.810+82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686776G>C | CA1947252959 | DEAF1 | n.689+82C>G n.690+82C>G c.*427+82C>G (n.*427+82C>G) n.564+82C>G c.78+82C>G (n.78+82C>G) n.992+82C>G c.600+82C>G (n.600+82C>G) n.798+82C>G c.804+82C>G (n.804+82C>G) c.166+82C>G c.664+1135C>G (n.664+1135C>G) n.810+82C>G | dbSNP |
| 11 | g.686776G= | CA1947252958 | DEAF1 | n.689+82C= n.690+82C= c.*427+82C= (n.*427+82C=) n.564+82C= c.78+82C= (n.78+82C=) n.992+82C= c.600+82C= (n.600+82C=) n.798+82C= c.804+82C= (n.804+82C=) c.166+82C= c.664+1135C= (n.664+1135C=) n.810+82C= | |
| 11 | g.686776G>T | CA2611731012 | DEAF1 | n.689+82C>A n.690+82C>A c.*427+82C>A (n.*427+82C>A) n.564+82C>A c.78+82C>A (n.78+82C>A) n.992+82C>A c.600+82C>A (n.600+82C>A) n.798+82C>A c.804+82C>A (n.804+82C>A) c.166+82C>A c.664+1135C>A (n.664+1135C>A) n.810+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686777T>A | CA2611731013 | DEAF1 | n.689+81A>T n.690+81A>T c.*427+81A>T (n.*427+81A>T) n.564+81A>T c.78+81A>T (n.78+81A>T) n.992+81A>T c.600+81A>T (n.600+81A>T) n.798+81A>T c.804+81A>T (n.804+81A>T) c.166+81A>T c.664+1134A>T (n.664+1134A>T) n.810+81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686777T>C | CA2573869121 | DEAF1 | n.689+81A>G n.690+81A>G c.*427+81A>G (n.*427+81A>G) n.564+81A>G c.78+81A>G (n.78+81A>G) n.992+81A>G c.600+81A>G (n.600+81A>G) n.798+81A>G c.804+81A>G (n.804+81A>G) c.166+81A>G c.664+1134A>G (n.664+1134A>G) n.810+81A>G | |
| 11 | g.686778G>A | CA679574204 | DEAF1 | n.689+80C>T n.690+80C>T c.*427+80C>T (n.*427+80C>T) n.564+80C>T c.78+80C>T (n.78+80C>T) n.992+80C>T c.600+80C>T (n.600+80C>T) n.798+80C>T c.804+80C>T (n.804+80C>T) c.166+80C>T c.664+1133C>T (n.664+1133C>T) n.810+80C>T | dbSNP |
| 11 | g.686778G= | CA1947252960 | DEAF1 | n.689+80C= n.690+80C= c.*427+80C= (n.*427+80C=) n.564+80C= c.78+80C= (n.78+80C=) n.992+80C= c.600+80C= (n.600+80C=) n.798+80C= c.804+80C= (n.804+80C=) c.166+80C= c.664+1133C= (n.664+1133C=) n.810+80C= | |
| 11 | g.686778G>T | CA2611731014 | DEAF1 | n.689+80C>A n.690+80C>A c.*427+80C>A (n.*427+80C>A) n.564+80C>A c.78+80C>A (n.78+80C>A) n.992+80C>A c.600+80C>A (n.600+80C>A) n.798+80C>A c.804+80C>A (n.804+80C>A) c.166+80C>A c.664+1133C>A (n.664+1133C>A) n.810+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686779C= | CA1947252961 | DEAF1 | n.689+79G= n.690+79G= c.*427+79G= (n.*427+79G=) n.564+79G= c.78+79G= (n.78+79G=) n.992+79G= c.600+79G= (n.600+79G=) n.798+79G= c.804+79G= (n.804+79G=) c.166+79G= c.664+1132G= (n.664+1132G=) n.810+79G= | |
| 11 | g.686779C>T | CA216907705 | DEAF1 | n.689+79G>A n.690+79G>A c.*427+79G>A (n.*427+79G>A) n.564+79G>A c.78+79G>A (n.78+79G>A) n.992+79G>A c.600+79G>A (n.600+79G>A) n.798+79G>A c.804+79G>A (n.804+79G>A) c.166+79G>A c.664+1132G>A (n.664+1132G>A) n.810+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686784_686787del | CA2611731015 | DEAF1 | n.689+76_689+79del n.690+76_690+79del c.*427+76_*427+79del (n.*427+76_*427+79del) n.564+76_564+79del c.78+76_78+79del (n.78+76_78+79del) n.992+76_992+79del c.600+76_600+79del (n.600+76_600+79del) n.798+76_798+79del c.804+76_804+79del (n.804+76_804+79del) c.166+76_166+79del c.664+1129_664+1132del (n.664+1129_664+1132del) n.810+76_810+79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686780C= | CA1947252962 | DEAF1 | n.689+78G= n.690+78G= c.*427+78G= (n.*427+78G=) n.564+78G= c.78+78G= (n.78+78G=) n.992+78G= c.600+78G= (n.600+78G=) n.798+78G= c.804+78G= (n.804+78G=) c.166+78G= c.664+1131G= (n.664+1131G=) n.810+78G= | |
| 11 | g.686780C>T | CA1947252963 | DEAF1 | n.689+78G>A n.690+78G>A c.*427+78G>A (n.*427+78G>A) n.564+78G>A c.78+78G>A (n.78+78G>A) n.992+78G>A c.600+78G>A (n.600+78G>A) n.798+78G>A c.804+78G>A (n.804+78G>A) c.166+78G>A c.664+1131G>A (n.664+1131G>A) n.810+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686781C= | CA1947252964 | DEAF1 | n.689+77G= n.690+77G= c.*427+77G= (n.*427+77G=) n.564+77G= c.78+77G= (n.78+77G=) n.992+77G= c.600+77G= (n.600+77G=) n.798+77G= c.804+77G= (n.804+77G=) c.166+77G= c.664+1130G= (n.664+1130G=) n.810+77G= | |
| 11 | g.686781C>G | CA679574230 | DEAF1 | n.689+77G>C n.690+77G>C c.*427+77G>C (n.*427+77G>C) n.564+77G>C c.78+77G>C (n.78+77G>C) n.992+77G>C c.600+77G>C (n.600+77G>C) n.798+77G>C c.804+77G>C (n.804+77G>C) c.166+77G>C c.664+1130G>C (n.664+1130G>C) n.810+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686784C>T | CA2611731016 | DEAF1 | n.689+74G>A n.690+74G>A c.*427+74G>A (n.*427+74G>A) n.564+74G>A c.78+74G>A (n.78+74G>A) n.992+74G>A c.600+74G>A (n.600+74G>A) n.798+74G>A c.804+74G>A (n.804+74G>A) c.166+74G>A c.664+1127G>A (n.664+1127G>A) n.810+74G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686784_686789del | CA2611731017 | DEAF1 | n.689+69_689+74del n.690+69_690+74del c.*427+69_*427+74del (n.*427+69_*427+74del) n.564+69_564+74del c.78+69_78+74del (n.78+69_78+74del) n.992+69_992+74del c.600+69_600+74del (n.600+69_600+74del) n.798+69_798+74del c.804+69_804+74del (n.804+69_804+74del) c.166+69_166+74del c.664+1122_664+1127del (n.664+1122_664+1127del) n.810+69_810+74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686785C= | CA1947252965 | DEAF1 | n.689+73G= n.690+73G= c.*427+73G= (n.*427+73G=) n.564+73G= c.78+73G= (n.78+73G=) n.992+73G= c.600+73G= (n.600+73G=) n.798+73G= c.804+73G= (n.804+73G=) c.166+73G= c.664+1126G= (n.664+1126G=) n.810+73G= | |
| 11 | g.686785C>G | CA1947252966 | DEAF1 | n.689+73G>C n.690+73G>C c.*427+73G>C (n.*427+73G>C) n.564+73G>C c.78+73G>C (n.78+73G>C) n.992+73G>C c.600+73G>C (n.600+73G>C) n.798+73G>C c.804+73G>C (n.804+73G>C) c.166+73G>C c.664+1126G>C (n.664+1126G>C) n.810+73G>C | dbSNP |
| 11 | g.686785C>T | CA2611731018 | DEAF1 | n.689+73G>A n.690+73G>A c.*427+73G>A (n.*427+73G>A) n.564+73G>A c.78+73G>A (n.78+73G>A) n.992+73G>A c.600+73G>A (n.600+73G>A) n.798+73G>A c.804+73G>A (n.804+73G>A) c.166+73G>A c.664+1126G>A (n.664+1126G>A) n.810+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686786T>G | CA216907706 | DEAF1 | n.689+72A>C n.690+72A>C c.*427+72A>C (n.*427+72A>C) n.564+72A>C c.78+72A>C (n.78+72A>C) n.992+72A>C c.600+72A>C (n.600+72A>C) n.798+72A>C c.804+72A>C (n.804+72A>C) c.166+72A>C c.664+1125A>C (n.664+1125A>C) n.810+72A>C | dbSNP |
| 11 | g.686786T= | CA1947252967 | DEAF1 | n.689+72A= n.690+72A= c.*427+72A= (n.*427+72A=) n.564+72A= c.78+72A= (n.78+72A=) n.992+72A= c.600+72A= (n.600+72A=) n.798+72A= c.804+72A= (n.804+72A=) c.166+72A= c.664+1125A= (n.664+1125A=) n.810+72A= | |
| 11 | g.686787C>A | CA2611731019 | DEAF1 | n.689+71G>T n.690+71G>T c.*427+71G>T (n.*427+71G>T) n.564+71G>T c.78+71G>T (n.78+71G>T) n.992+71G>T c.600+71G>T (n.600+71G>T) n.798+71G>T c.804+71G>T (n.804+71G>T) c.166+71G>T c.664+1124G>T (n.664+1124G>T) n.810+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686787C>T | CA2611731020 | DEAF1 | n.689+71G>A n.690+71G>A c.*427+71G>A (n.*427+71G>A) n.564+71G>A c.78+71G>A (n.78+71G>A) n.992+71G>A c.600+71G>A (n.600+71G>A) n.798+71G>A c.804+71G>A (n.804+71G>A) c.166+71G>A c.664+1124G>A (n.664+1124G>A) n.810+71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686788T>C | CA216907708 | DEAF1 | n.689+70A>G n.690+70A>G c.*427+70A>G (n.*427+70A>G) n.564+70A>G c.78+70A>G (n.78+70A>G) n.992+70A>G c.600+70A>G (n.600+70A>G) n.798+70A>G c.804+70A>G (n.804+70A>G) c.166+70A>G c.664+1123A>G (n.664+1123A>G) n.810+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686788T= | CA1947252968 | DEAF1 | n.689+70A= n.690+70A= c.*427+70A= (n.*427+70A=) n.564+70A= c.78+70A= (n.78+70A=) n.992+70A= c.600+70A= (n.600+70A=) n.798+70A= c.804+70A= (n.804+70A=) c.166+70A= c.664+1123A= (n.664+1123A=) n.810+70A= | |
| 11 | g.686789G>A | CA2611731022 | DEAF1 | n.689+69C>T n.690+69C>T c.*427+69C>T (n.*427+69C>T) n.564+69C>T c.78+69C>T (n.78+69C>T) n.992+69C>T c.600+69C>T (n.600+69C>T) n.798+69C>T c.804+69C>T (n.804+69C>T) c.166+69C>T c.664+1122C>T (n.664+1122C>T) n.810+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686790G>A | CA2611731023 | DEAF1 | n.689+68C>T n.690+68C>T c.*427+68C>T (n.*427+68C>T) n.564+68C>T c.78+68C>T (n.78+68C>T) n.992+68C>T c.600+68C>T (n.600+68C>T) n.798+68C>T c.804+68C>T (n.804+68C>T) c.166+68C>T c.664+1121C>T (n.664+1121C>T) n.810+68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686790G>T | CA2611731024 | DEAF1 | n.689+68C>A n.690+68C>A c.*427+68C>A (n.*427+68C>A) n.564+68C>A c.78+68C>A (n.78+68C>A) n.992+68C>A c.600+68C>A (n.600+68C>A) n.798+68C>A c.804+68C>A (n.804+68C>A) c.166+68C>A c.664+1121C>A (n.664+1121C>A) n.810+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686791C>A | CA934295209 | DEAF1 | n.689+67G>T n.690+67G>T c.*427+67G>T (n.*427+67G>T) n.564+67G>T c.78+67G>T (n.78+67G>T) n.992+67G>T c.600+67G>T (n.600+67G>T) n.798+67G>T c.804+67G>T (n.804+67G>T) c.166+67G>T c.664+1120G>T (n.664+1120G>T) n.810+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686791C= | CA1947252969 | DEAF1 | n.689+67G= n.690+67G= c.*427+67G= (n.*427+67G=) n.564+67G= c.78+67G= (n.78+67G=) n.992+67G= c.600+67G= (n.600+67G=) n.798+67G= c.804+67G= (n.804+67G=) c.166+67G= c.664+1120G= (n.664+1120G=) n.810+67G= | |
| 11 | g.686791C>T | CA2611731025 | DEAF1 | n.689+67G>A n.690+67G>A c.*427+67G>A (n.*427+67G>A) n.564+67G>A c.78+67G>A (n.78+67G>A) n.992+67G>A c.600+67G>A (n.600+67G>A) n.798+67G>A c.804+67G>A (n.804+67G>A) c.166+67G>A c.664+1120G>A (n.664+1120G>A) n.810+67G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686793G>A | CA2611731026 | DEAF1 | n.689+65C>T n.690+65C>T c.*427+65C>T (n.*427+65C>T) n.564+65C>T c.78+65C>T (n.78+65C>T) n.992+65C>T c.600+65C>T (n.600+65C>T) n.798+65C>T c.804+65C>T (n.804+65C>T) c.166+65C>T c.664+1118C>T (n.664+1118C>T) n.810+65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686793G>T | CA2573869122 | DEAF1 | n.689+65C>A n.690+65C>A c.*427+65C>A (n.*427+65C>A) n.564+65C>A c.78+65C>A (n.78+65C>A) n.992+65C>A c.600+65C>A (n.600+65C>A) n.798+65C>A c.804+65C>A (n.804+65C>A) c.166+65C>A c.664+1118C>A (n.664+1118C>A) n.810+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686794G>A | CA2573869123 | DEAF1 | n.689+64C>T n.690+64C>T c.*427+64C>T (n.*427+64C>T) n.564+64C>T c.78+64C>T (n.78+64C>T) n.992+64C>T c.600+64C>T (n.600+64C>T) n.798+64C>T c.804+64C>T (n.804+64C>T) c.166+64C>T c.664+1117C>T (n.664+1117C>T) n.810+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686794G>T | CA2611731027 | DEAF1 | n.689+64C>A n.690+64C>A c.*427+64C>A (n.*427+64C>A) n.564+64C>A c.78+64C>A (n.78+64C>A) n.992+64C>A c.600+64C>A (n.600+64C>A) n.798+64C>A c.804+64C>A (n.804+64C>A) c.166+64C>A c.664+1117C>A (n.664+1117C>A) n.810+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686795G>A | CA2561126792 | DEAF1 | n.689+63C>T n.690+63C>T c.*427+63C>T (n.*427+63C>T) n.564+63C>T c.78+63C>T (n.78+63C>T) n.992+63C>T c.600+63C>T (n.600+63C>T) n.798+63C>T c.804+63C>T (n.804+63C>T) c.166+63C>T c.664+1116C>T (n.664+1116C>T) n.810+63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686796C>A | CA2611731028 | DEAF1 | n.689+62G>T n.690+62G>T c.*427+62G>T (n.*427+62G>T) n.564+62G>T c.78+62G>T (n.78+62G>T) n.992+62G>T c.600+62G>T (n.600+62G>T) n.798+62G>T c.804+62G>T (n.804+62G>T) c.166+62G>T c.664+1115G>T (n.664+1115G>T) n.810+62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686796C= | CA1947252970 | DEAF1 | n.689+62G= n.690+62G= c.*427+62G= (n.*427+62G=) n.564+62G= c.78+62G= (n.78+62G=) n.992+62G= c.600+62G= (n.600+62G=) n.798+62G= c.804+62G= (n.804+62G=) c.166+62G= c.664+1115G= (n.664+1115G=) n.810+62G= | |
| 11 | g.686796C>T | CA216907710 | DEAF1 | n.689+62G>A n.690+62G>A c.*427+62G>A (n.*427+62G>A) n.564+62G>A c.78+62G>A (n.78+62G>A) n.992+62G>A c.600+62G>A (n.600+62G>A) n.798+62G>A c.804+62G>A (n.804+62G>A) c.166+62G>A c.664+1115G>A (n.664+1115G>A) n.810+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686797C= | CA1947252971 | DEAF1 | n.689+61G= n.690+61G= c.*427+61G= (n.*427+61G=) n.564+61G= c.78+61G= (n.78+61G=) n.992+61G= c.600+61G= (n.600+61G=) n.798+61G= c.804+61G= (n.804+61G=) c.166+61G= c.664+1114G= (n.664+1114G=) n.810+61G= | |
| 11 | g.686797C>T | CA216907711 | DEAF1 | n.689+61G>A n.690+61G>A c.*427+61G>A (n.*427+61G>A) n.564+61G>A c.78+61G>A (n.78+61G>A) n.992+61G>A c.600+61G>A (n.600+61G>A) n.798+61G>A c.804+61G>A (n.804+61G>A) c.166+61G>A c.664+1114G>A (n.664+1114G>A) n.810+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686798G>A | CA13405384 | DEAF1 | n.689+60C>T n.690+60C>T c.*427+60C>T (n.*427+60C>T) n.564+60C>T c.78+60C>T (n.78+60C>T) n.992+60C>T c.600+60C>T (n.600+60C>T) n.798+60C>T c.804+60C>T (n.804+60C>T) c.166+60C>T c.664+1113C>T (n.664+1113C>T) n.810+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686798G>C | CA2580982064 | DEAF1 | n.689+60C>G n.690+60C>G c.*427+60C>G (n.*427+60C>G) n.564+60C>G c.78+60C>G (n.78+60C>G) n.992+60C>G c.600+60C>G (n.600+60C>G) n.798+60C>G c.804+60C>G (n.804+60C>G) c.166+60C>G c.664+1113C>G (n.664+1113C>G) n.810+60C>G | |
| 11 | g.686798G= | CA1947252972 | DEAF1 | n.689+60C= n.690+60C= c.*427+60C= (n.*427+60C=) n.564+60C= c.78+60C= (n.78+60C=) n.992+60C= c.600+60C= (n.600+60C=) n.798+60C= c.804+60C= (n.804+60C=) c.166+60C= c.664+1113C= (n.664+1113C=) n.810+60C= | |
| 11 | g.686798G>T | CA2573869124 | DEAF1 | n.689+60C>A n.690+60C>A c.*427+60C>A (n.*427+60C>A) n.564+60C>A c.78+60C>A (n.78+60C>A) n.992+60C>A c.600+60C>A (n.600+60C>A) n.798+60C>A c.804+60C>A (n.804+60C>A) c.166+60C>A c.664+1113C>A (n.664+1113C>A) n.810+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686799C= | CA1947252973 | DEAF1 | n.689+59G= n.690+59G= c.*427+59G= (n.*427+59G=) n.564+59G= c.78+59G= (n.78+59G=) n.992+59G= c.600+59G= (n.600+59G=) n.798+59G= c.804+59G= (n.804+59G=) c.166+59G= c.664+1112G= (n.664+1112G=) n.810+59G= | |
| 11 | g.686799C>T | CA1947252974 | DEAF1 | n.689+59G>A n.690+59G>A c.*427+59G>A (n.*427+59G>A) n.564+59G>A c.78+59G>A (n.78+59G>A) n.992+59G>A c.600+59G>A (n.600+59G>A) n.798+59G>A c.804+59G>A (n.804+59G>A) c.166+59G>A c.664+1112G>A (n.664+1112G>A) n.810+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686800C>A | CA2611731030 | DEAF1 | n.689+58G>T n.690+58G>T c.*427+58G>T (n.*427+58G>T) n.564+58G>T c.78+58G>T (n.78+58G>T) n.992+58G>T c.600+58G>T (n.600+58G>T) n.798+58G>T c.804+58G>T (n.804+58G>T) c.166+58G>T c.664+1111G>T (n.664+1111G>T) n.810+58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686800C= | CA1947252975 | DEAF1 | n.689+58G= n.690+58G= c.*427+58G= (n.*427+58G=) n.564+58G= c.78+58G= (n.78+58G=) n.992+58G= c.600+58G= (n.600+58G=) n.798+58G= c.804+58G= (n.804+58G=) c.166+58G= c.664+1111G= (n.664+1111G=) n.810+58G= | |
| 11 | g.686800C>T | CA216907712 | DEAF1 | n.689+58G>A n.690+58G>A c.*427+58G>A (n.*427+58G>A) n.564+58G>A c.78+58G>A (n.78+58G>A) n.992+58G>A c.600+58G>A (n.600+58G>A) n.798+58G>A c.804+58G>A (n.804+58G>A) c.166+58G>A c.664+1111G>A (n.664+1111G>A) n.810+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686801T>C | CA2611731031 | DEAF1 | n.689+57A>G n.690+57A>G c.*427+57A>G (n.*427+57A>G) n.564+57A>G c.78+57A>G (n.78+57A>G) n.992+57A>G c.600+57A>G (n.600+57A>G) n.798+57A>G c.804+57A>G (n.804+57A>G) c.166+57A>G c.664+1110A>G (n.664+1110A>G) n.810+57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686803A>G | CA2611731032 | DEAF1 | n.689+55T>C n.690+55T>C c.*427+55T>C (n.*427+55T>C) n.564+55T>C c.78+55T>C (n.78+55T>C) n.992+55T>C c.600+55T>C (n.600+55T>C) n.798+55T>C c.804+55T>C (n.804+55T>C) c.166+55T>C c.664+1108T>C (n.664+1108T>C) n.810+55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686804G>A | CA216907713 | DEAF1 | n.689+54C>T n.690+54C>T c.*427+54C>T (n.*427+54C>T) n.564+54C>T c.78+54C>T (n.78+54C>T) n.992+54C>T c.600+54C>T (n.600+54C>T) n.798+54C>T c.804+54C>T (n.804+54C>T) c.166+54C>T c.664+1107C>T (n.664+1107C>T) n.810+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686804G= | CA1947252976 | DEAF1 | n.689+54C= n.690+54C= c.*427+54C= (n.*427+54C=) n.564+54C= c.78+54C= (n.78+54C=) n.992+54C= c.600+54C= (n.600+54C=) n.798+54C= c.804+54C= (n.804+54C=) c.166+54C= c.664+1107C= (n.664+1107C=) n.810+54C= | |
| 11 | g.686806G>A | CA216907715 | DEAF1 | n.689+52C>T n.690+52C>T c.*427+52C>T (n.*427+52C>T) n.564+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) n.992+52C>T c.600+52C>T (n.600+52C>T) n.798+52C>T c.804+52C>T (n.804+52C>T) c.166+52C>T c.664+1105C>T (n.664+1105C>T) n.810+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686806G= | CA1947252977 | DEAF1 | n.689+52C= n.690+52C= c.*427+52C= (n.*427+52C=) n.564+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) n.992+52C= c.600+52C= (n.600+52C=) n.798+52C= c.804+52C= (n.804+52C=) c.166+52C= c.664+1105C= (n.664+1105C=) n.810+52C= | |
| 11 | g.686806G>T | CA1947252978 | DEAF1 | n.689+52C>A n.690+52C>A c.*427+52C>A (n.*427+52C>A) n.564+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) n.992+52C>A c.600+52C>A (n.600+52C>A) n.798+52C>A c.804+52C>A (n.804+52C>A) c.166+52C>A c.664+1105C>A (n.664+1105C>A) n.810+52C>A | dbSNP |
| 11 | g.686808del | CA2611731033 | DEAF1 | n.689+52del n.690+52del c.*427+52del (n.*427+52del) n.564+52del c.78+52del (n.78+52del) n.992+52del c.600+52del (n.600+52del) n.798+52del c.804+52del (n.804+52del) c.166+52del c.664+1105del (n.664+1105del) n.810+52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686807G>A | CA596796700 | DEAF1 | n.689+51C>T n.690+51C>T c.*427+51C>T (n.*427+51C>T) n.564+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) n.992+51C>T c.600+51C>T (n.600+51C>T) n.798+51C>T c.804+51C>T (n.804+51C>T) c.166+51C>T c.664+1104C>T (n.664+1104C>T) n.810+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686807G= | CA1947252979 | DEAF1 | n.689+51C= n.690+51C= c.*427+51C= (n.*427+51C=) n.564+51C= c.78+51C= (n.78+51C=) n.992+51C= c.600+51C= (n.600+51C=) n.798+51C= c.804+51C= (n.804+51C=) c.166+51C= c.664+1104C= (n.664+1104C=) n.810+51C= | |
| 11 | g.686807G>T | CA2611731039 | DEAF1 | n.689+51C>A n.690+51C>A c.*427+51C>A (n.*427+51C>A) n.564+51C>A c.78+51C>A (n.78+51C>A) n.992+51C>A c.600+51C>A (n.600+51C>A) n.798+51C>A c.804+51C>A (n.804+51C>A) c.166+51C>A c.664+1104C>A (n.664+1104C>A) n.810+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686808G>A | CA679574250 | DEAF1 | n.689+50C>T n.690+50C>T c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) n.564+50C>T c.78+50C>T (n.78+50C>T) n.992+50C>T c.600+50C>T (n.600+50C>T) n.798+50C>T c.804+50C>T (n.804+50C>T) c.166+50C>T c.664+1103C>T (n.664+1103C>T) n.810+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686808G= | CA1947252980 | DEAF1 | n.689+50C= n.690+50C= c.*427+50C= (n.*427+50C=) n.564+50C= c.78+50C= (n.78+50C=) n.992+50C= c.600+50C= (n.600+50C=) n.798+50C= c.804+50C= (n.804+50C=) c.166+50C= c.664+1103C= (n.664+1103C=) n.810+50C= | |
| 11 | g.686808G>T | CA2611731041 | DEAF1 | n.689+50C>A n.690+50C>A c.*427+50C>A (n.*427+50C>A) n.564+50C>A c.78+50C>A (n.78+50C>A) n.992+50C>A c.600+50C>A (n.600+50C>A) n.798+50C>A c.804+50C>A (n.804+50C>A) c.166+50C>A c.664+1103C>A (n.664+1103C>A) n.810+50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C>A | CA596796702 | DEAF1 | n.689+49G>T n.690+49G>T c.*427+49G>T (n.*427+49G>T) n.564+49G>T c.78+49G>T (n.78+49G>T) n.992+49G>T c.600+49G>T (n.600+49G>T) n.798+49G>T c.804+49G>T (n.804+49G>T) c.166+49G>T c.664+1102G>T (n.664+1102G>T) n.810+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C= | CA1947252981 | DEAF1 | n.689+49G= n.690+49G= c.*427+49G= (n.*427+49G=) n.564+49G= c.78+49G= (n.78+49G=) n.992+49G= c.600+49G= (n.600+49G=) n.798+49G= c.804+49G= (n.804+49G=) c.166+49G= c.664+1102G= (n.664+1102G=) n.810+49G= | |
| 11 | g.686809C>G | CA2611731047 | DEAF1 | n.689+49G>C n.690+49G>C c.*427+49G>C (n.*427+49G>C) n.564+49G>C c.78+49G>C (n.78+49G>C) n.992+49G>C c.600+49G>C (n.600+49G>C) n.798+49G>C c.804+49G>C (n.804+49G>C) c.166+49G>C c.664+1102G>C (n.664+1102G>C) n.810+49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C>T | CA596796704 | DEAF1 | n.689+49G>A n.690+49G>A c.*427+49G>A (n.*427+49G>A) n.564+49G>A c.78+49G>A (n.78+49G>A) n.992+49G>A c.600+49G>A (n.600+49G>A) n.798+49G>A c.804+49G>A (n.804+49G>A) c.166+49G>A c.664+1102G>A (n.664+1102G>A) n.810+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686810C= | CA1947252982 | DEAF1 | n.689+48G= n.690+48G= c.*427+48G= (n.*427+48G=) n.564+48G= c.78+48G= (n.78+48G=) n.992+48G= c.600+48G= (n.600+48G=) n.798+48G= c.804+48G= (n.804+48G=) c.166+48G= c.664+1101G= (n.664+1101G=) n.810+48G= | |
| 11 | g.686810C>T | CA596796706 | DEAF1 | n.689+48G>A n.690+48G>A c.*427+48G>A (n.*427+48G>A) n.564+48G>A c.78+48G>A (n.78+48G>A) n.992+48G>A c.600+48G>A (n.600+48G>A) n.798+48G>A c.804+48G>A (n.804+48G>A) c.166+48G>A c.664+1101G>A (n.664+1101G>A) n.810+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686811C= | CA1947252983 | DEAF1 | n.689+47G= n.690+47G= c.*427+47G= (n.*427+47G=) n.564+47G= c.78+47G= (n.78+47G=) n.992+47G= c.600+47G= (n.600+47G=) n.798+47G= c.804+47G= (n.804+47G=) c.166+47G= c.664+1100G= (n.664+1100G=) n.810+47G= | |
| 11 | g.686811C>G | CA596796708 | DEAF1 | n.689+47G>C n.690+47G>C c.*427+47G>C (n.*427+47G>C) n.564+47G>C c.78+47G>C (n.78+47G>C) n.992+47G>C c.600+47G>C (n.600+47G>C) n.798+47G>C c.804+47G>C (n.804+47G>C) c.166+47G>C c.664+1100G>C (n.664+1100G>C) n.810+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686811C>T | CA2611731051 | DEAF1 | n.689+47G>A n.690+47G>A c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) n.564+47G>A c.78+47G>A (n.78+47G>A) n.992+47G>A c.600+47G>A (n.600+47G>A) n.798+47G>A c.804+47G>A (n.804+47G>A) c.166+47G>A c.664+1100G>A (n.664+1100G>A) n.810+47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686812C= | CA1947252984 | DEAF1 | n.689+46G= n.690+46G= c.*427+46G= (n.*427+46G=) n.564+46G= c.78+46G= (n.78+46G=) n.992+46G= c.600+46G= (n.600+46G=) n.798+46G= c.804+46G= (n.804+46G=) c.166+46G= c.664+1099G= (n.664+1099G=) n.810+46G= | |
| 11 | g.686812C>T | CA1947252985 | DEAF1 | n.689+46G>A n.690+46G>A c.*427+46G>A (n.*427+46G>A) n.564+46G>A c.78+46G>A (n.78+46G>A) n.992+46G>A c.600+46G>A (n.600+46G>A) n.798+46G>A c.804+46G>A (n.804+46G>A) c.166+46G>A c.664+1099G>A (n.664+1099G>A) n.810+46G>A | dbSNP |
| 11 | g.686814C>A | CA216907718 | DEAF1 | n.689+44G>T n.690+44G>T c.*427+44G>T (n.*427+44G>T) n.564+44G>T c.78+44G>T (n.78+44G>T) n.992+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) n.798+44G>T c.804+44G>T (n.804+44G>T) c.166+44G>T c.664+1097G>T (n.664+1097G>T) n.810+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686814C= | CA1947252987 | DEAF1 | n.689+44G= n.690+44G= c.*427+44G= (n.*427+44G=) n.564+44G= c.78+44G= (n.78+44G=) n.992+44G= c.600+44G= (n.600+44G=) n.798+44G= c.804+44G= (n.804+44G=) c.166+44G= c.664+1097G= (n.664+1097G=) n.810+44G= | |
| 11 | g.686814C>T | CA5786421 | DEAF1 | n.689+44G>A n.690+44G>A c.*427+44G>A (n.*427+44G>A) n.564+44G>A c.78+44G>A (n.78+44G>A) n.992+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) n.798+44G>A c.804+44G>A (n.804+44G>A) c.166+44G>A c.664+1097G>A (n.664+1097G>A) n.810+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686814_686815delinsCG | CA1947252986 | DEAF1 | n.689+43_689+44delinsCG n.690+43_690+44delinsCG c.*427+43_*427+44delinsCG (n.*427+43_*427+44delinsCG) n.564+43_564+44delinsCG c.78+43_78+44delinsCG (n.78+43_78+44delinsCG) n.992+43_992+44delinsCG c.600+43_600+44delinsCG (n.600+43_600+44delinsCG) n.798+43_798+44delinsCG c.804+43_804+44delinsCG (n.804+43_804+44delinsCG) c.166+43_166+44delinsCG c.664+1096_664+1097delinsCG (n.664+1096_664+1097delinsCG) n.810+43_810+44delinsCG | |
| 11 | g.686815del | CA5786422 | DEAF1 | n.689+43del n.690+43del c.*427+43del (n.*427+43del) n.564+43del c.78+43del (n.78+43del) n.992+43del c.600+43del (n.600+43del) n.798+43del c.804+43del (n.804+43del) c.166+43del c.664+1096del (n.664+1096del) n.810+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G>A | CA5786423 | DEAF1 | n.689+43C>T n.690+43C>T c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) n.564+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) n.992+43C>T c.600+43C>T (n.600+43C>T) n.798+43C>T c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.166+43C>T c.664+1096C>T (n.664+1096C>T) n.810+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G>C | CA2611731059 | DEAF1 | n.689+43C>G n.690+43C>G c.*427+43C>G (n.*427+43C>G) n.564+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.992+43C>G c.600+43C>G (n.600+43C>G) n.798+43C>G c.804+43C>G (n.804+43C>G) c.166+43C>G c.664+1096C>G (n.664+1096C>G) n.810+43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G= | CA1947252988 | DEAF1 | n.689+43C= n.690+43C= c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.564+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) n.992+43C= c.600+43C= (n.600+43C=) n.798+43C= c.804+43C= (n.804+43C=) c.166+43C= c.664+1096C= (n.664+1096C=) n.810+43C= | |
| 11 | g.686816T>C | CA2573869125 | DEAF1 | n.689+42A>G n.690+42A>G c.*427+42A>G (n.*427+42A>G) n.564+42A>G c.78+42A>G (n.78+42A>G) n.992+42A>G c.600+42A>G (n.600+42A>G) n.798+42A>G c.804+42A>G (n.804+42A>G) c.166+42A>G c.664+1095A>G (n.664+1095A>G) n.810+42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686817C>A | CA2611731066 | DEAF1 | n.689+41G>T n.690+41G>T c.*427+41G>T (n.*427+41G>T) n.564+41G>T c.78+41G>T (n.78+41G>T) n.992+41G>T c.600+41G>T (n.600+41G>T) n.798+41G>T c.804+41G>T (n.804+41G>T) c.166+41G>T c.664+1094G>T (n.664+1094G>T) n.810+41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686821_686832dup | CA2611731062 | DEAF1 | n.689+30_689+41dup n.690+30_690+41dup c.*427+30_*427+41dup (n.*427+30_*427+41dup) n.564+30_564+41dup c.78+30_78+41dup (n.78+30_78+41dup) n.992+30_992+41dup c.600+30_600+41dup (n.600+30_600+41dup) n.798+30_798+41dup c.804+30_804+41dup (n.804+30_804+41dup) c.166+30_166+41dup c.664+1083_664+1094dup (n.664+1083_664+1094dup) n.810+30_810+41dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686818T>C | CA596796711 | DEAF1 | n.689+40A>G n.690+40A>G c.*427+40A>G (n.*427+40A>G) n.564+40A>G c.78+40A>G (n.78+40A>G) n.992+40A>G c.600+40A>G (n.600+40A>G) n.798+40A>G c.804+40A>G (n.804+40A>G) c.166+40A>G c.664+1093A>G (n.664+1093A>G) n.810+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686818T= | CA1947252989 | DEAF1 | n.689+40A= n.690+40A= c.*427+40A= (n.*427+40A=) n.564+40A= c.78+40A= (n.78+40A=) n.992+40A= c.600+40A= (n.600+40A=) n.798+40A= c.804+40A= (n.804+40A=) c.166+40A= c.664+1093A= (n.664+1093A=) n.810+40A= | |
| 11 | g.686819G>C | CA679574289 | DEAF1 | n.689+39C>G n.690+39C>G c.*427+39C>G (n.*427+39C>G) n.564+39C>G c.78+39C>G (n.78+39C>G) n.992+39C>G c.600+39C>G (n.600+39C>G) n.798+39C>G c.804+39C>G (n.804+39C>G) c.166+39C>G c.664+1092C>G (n.664+1092C>G) n.810+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686819G= | CA1947252990 | DEAF1 | n.689+39C= n.690+39C= c.*427+39C= (n.*427+39C=) n.564+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) n.992+39C= c.600+39C= (n.600+39C=) n.798+39C= c.804+39C= (n.804+39C=) c.166+39C= c.664+1092C= (n.664+1092C=) n.810+39C= | |
| 11 | g.686819G>T | CA596796712 | DEAF1 | n.689+39C>A n.690+39C>A c.*427+39C>A (n.*427+39C>A) n.564+39C>A c.78+39C>A (n.78+39C>A) n.992+39C>A c.600+39C>A (n.600+39C>A) n.798+39C>A c.804+39C>A (n.804+39C>A) c.166+39C>A c.664+1092C>A (n.664+1092C>A) n.810+39C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686819_686821del | CA2573869126 | DEAF1 | n.689+37_689+39del n.690+37_690+39del c.*427+37_*427+39del (n.*427+37_*427+39del) n.564+37_564+39del c.78+37_78+39del (n.78+37_78+39del) n.992+37_992+39del c.600+37_600+39del (n.600+37_600+39del) n.798+37_798+39del c.804+37_804+39del (n.804+37_804+39del) c.166+37_166+39del c.664+1090_664+1092del (n.664+1090_664+1092del) n.810+37_810+39del | |
| 11 | g.686820A>C | CA2611731072 | DEAF1 | n.689+38T>G n.690+38T>G c.*427+38T>G (n.*427+38T>G) n.564+38T>G c.78+38T>G (n.78+38T>G) n.992+38T>G c.600+38T>G (n.600+38T>G) n.798+38T>G c.804+38T>G (n.804+38T>G) c.166+38T>G c.664+1091T>G (n.664+1091T>G) n.810+38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686822C>A | CA2611731074 | DEAF1 | n.689+36G>T n.690+36G>T c.*427+36G>T (n.*427+36G>T) n.564+36G>T c.78+36G>T (n.78+36G>T) n.992+36G>T c.600+36G>T (n.600+36G>T) n.798+36G>T c.804+36G>T (n.804+36G>T) c.166+36G>T c.664+1089G>T (n.664+1089G>T) n.810+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T>C | CA596796713 | DEAF1 | n.689+35A>G n.690+35A>G c.*427+35A>G (n.*427+35A>G) n.564+35A>G c.78+35A>G (n.78+35A>G) n.992+35A>G c.600+35A>G (n.600+35A>G) n.798+35A>G c.804+35A>G (n.804+35A>G) c.166+35A>G c.664+1088A>G (n.664+1088A>G) n.810+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T>G | CA216907719 | DEAF1 | n.689+35A>C n.690+35A>C c.*427+35A>C (n.*427+35A>C) n.564+35A>C c.78+35A>C (n.78+35A>C) n.992+35A>C c.600+35A>C (n.600+35A>C) n.798+35A>C c.804+35A>C (n.804+35A>C) c.166+35A>C c.664+1088A>C (n.664+1088A>C) n.810+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T= | CA1947252991 | DEAF1 | n.689+35A= n.690+35A= c.*427+35A= (n.*427+35A=) n.564+35A= c.78+35A= (n.78+35A=) n.992+35A= c.600+35A= (n.600+35A=) n.798+35A= c.804+35A= (n.804+35A=) c.166+35A= c.664+1088A= (n.664+1088A=) n.810+35A= | |
| 11 | g.686824G>A | CA2611731078 | DEAF1 | n.689+34C>T n.690+34C>T c.*427+34C>T (n.*427+34C>T) n.564+34C>T c.78+34C>T (n.78+34C>T) n.992+34C>T c.600+34C>T (n.600+34C>T) n.798+34C>T c.804+34C>T (n.804+34C>T) c.166+34C>T c.664+1087C>T (n.664+1087C>T) n.810+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686824G>C | CA5786424 | DEAF1 | n.689+34C>G n.690+34C>G c.*427+34C>G (n.*427+34C>G) n.564+34C>G c.78+34C>G (n.78+34C>G) n.992+34C>G c.600+34C>G (n.600+34C>G) n.798+34C>G c.804+34C>G (n.804+34C>G) c.166+34C>G c.664+1087C>G (n.664+1087C>G) n.810+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686824G= | CA1947252992 | DEAF1 | n.689+34C= n.690+34C= c.*427+34C= (n.*427+34C=) n.564+34C= c.78+34C= (n.78+34C=) n.992+34C= c.600+34C= (n.600+34C=) n.798+34C= c.804+34C= (n.804+34C=) c.166+34C= c.664+1087C= (n.664+1087C=) n.810+34C= | |
| 11 | g.686825T>A | CA2611731085 | DEAF1 | n.689+33A>T n.690+33A>T c.*427+33A>T (n.*427+33A>T) n.564+33A>T c.78+33A>T (n.78+33A>T) n.992+33A>T c.600+33A>T (n.600+33A>T) n.798+33A>T c.804+33A>T (n.804+33A>T) c.166+33A>T c.664+1086A>T (n.664+1086A>T) n.810+33A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686825T>C | CA2573869127 | DEAF1 | n.689+33A>G n.690+33A>G c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.564+33A>G c.78+33A>G (n.78+33A>G) n.992+33A>G c.600+33A>G (n.600+33A>G) n.798+33A>G c.804+33A>G (n.804+33A>G) c.166+33A>G c.664+1086A>G (n.664+1086A>G) n.810+33A>G |