Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.810+146A>T
gnomAD v4
11g.686712T>CCA2611730897DEAF1n.689+146A>G
n.690+146A>G
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n.798+146A>G
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gnomAD v4
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n.798+145G>T
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n.810+145G>T
gnomAD v4
11g.686713C=CA1947252921DEAF1n.689+145G=
n.690+145G=
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c.600+145G= (n.600+145G=)
n.798+145G=
c.804+145G= (n.804+145G=)
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11g.686713C>GCA2611730899DEAF1n.689+145G>C
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n.564+145G>C
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n.992+145G>C
c.600+145G>C (n.600+145G>C)
n.798+145G>C
c.804+145G>C (n.804+145G>C)
c.166+145G>C
c.664+1198G>C (n.664+1198G>C)
n.810+145G>C
gnomAD v4
11g.686713C>TCA13499883DEAF1n.689+145G>A
n.690+145G>A
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n.564+145G>A
c.78+145G>A (n.78+145G>A)
n.992+145G>A
c.600+145G>A (n.600+145G>A)
n.798+145G>A
c.804+145G>A (n.804+145G>A)
c.166+145G>A
c.664+1198G>A (n.664+1198G>A)
n.810+145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686714G>ACA13475825DEAF1n.689+144C>T
n.690+144C>T
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n.564+144C>T
c.78+144C>T (n.78+144C>T)
n.992+144C>T
c.600+144C>T (n.600+144C>T)
n.798+144C>T
c.804+144C>T (n.804+144C>T)
c.166+144C>T
c.664+1197C>T (n.664+1197C>T)
n.810+144C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686714G=CA1947252922DEAF1n.689+144C=
n.690+144C=
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n.564+144C=
c.78+144C= (n.78+144C=)
n.992+144C=
c.600+144C= (n.600+144C=)
n.798+144C=
c.804+144C= (n.804+144C=)
c.166+144C=
c.664+1197C= (n.664+1197C=)
n.810+144C=
11g.686714G>TCA2611730906DEAF1n.689+144C>A
n.690+144C>A
c.*427+144C>A (n.*427+144C>A)
n.564+144C>A
c.78+144C>A (n.78+144C>A)
n.992+144C>A
c.600+144C>A (n.600+144C>A)
n.798+144C>A
c.804+144C>A (n.804+144C>A)
c.166+144C>A
c.664+1197C>A (n.664+1197C>A)
n.810+144C>A
gnomAD v4
11g.686715C>ACA2611730908DEAF1n.689+143G>T
n.690+143G>T
c.*427+143G>T (n.*427+143G>T)
n.564+143G>T
c.78+143G>T (n.78+143G>T)
n.992+143G>T
c.600+143G>T (n.600+143G>T)
n.798+143G>T
c.804+143G>T (n.804+143G>T)
c.166+143G>T
c.664+1196G>T (n.664+1196G>T)
n.810+143G>T
gnomAD v4
11g.686715C>TCA2611730909DEAF1n.689+143G>A
n.690+143G>A
c.*427+143G>A (n.*427+143G>A)
n.564+143G>A
c.78+143G>A (n.78+143G>A)
n.992+143G>A
c.600+143G>A (n.600+143G>A)
n.798+143G>A
c.804+143G>A (n.804+143G>A)
c.166+143G>A
c.664+1196G>A (n.664+1196G>A)
n.810+143G>A
gnomAD v4
11g.686716C>ACA2611730910DEAF1n.689+142G>T
n.690+142G>T
c.*427+142G>T (n.*427+142G>T)
n.564+142G>T
c.78+142G>T (n.78+142G>T)
n.992+142G>T
c.600+142G>T (n.600+142G>T)
n.798+142G>T
c.804+142G>T (n.804+142G>T)
c.166+142G>T
c.664+1195G>T (n.664+1195G>T)
n.810+142G>T
gnomAD v4
11g.686716C=CA1947252923DEAF1n.689+142G=
n.690+142G=
c.*427+142G= (n.*427+142G=)
n.564+142G=
c.78+142G= (n.78+142G=)
n.992+142G=
c.600+142G= (n.600+142G=)
n.798+142G=
c.804+142G= (n.804+142G=)
c.166+142G=
c.664+1195G= (n.664+1195G=)
n.810+142G=
11g.686716C>GCA216907653DEAF1n.689+142G>C
n.690+142G>C
c.*427+142G>C (n.*427+142G>C)
n.564+142G>C
c.78+142G>C (n.78+142G>C)
n.992+142G>C
c.600+142G>C (n.600+142G>C)
n.798+142G>C
c.804+142G>C (n.804+142G>C)
c.166+142G>C
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n.810+142G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686717C>ACA2611730918DEAF1n.689+141G>T
n.690+141G>T
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n.564+141G>T
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n.992+141G>T
c.600+141G>T (n.600+141G>T)
n.798+141G>T
c.804+141G>T (n.804+141G>T)
c.166+141G>T
c.664+1194G>T (n.664+1194G>T)
n.810+141G>T
gnomAD v4
11g.686717C>TCA2611730922DEAF1n.689+141G>A
n.690+141G>A
c.*427+141G>A (n.*427+141G>A)
n.564+141G>A
c.78+141G>A (n.78+141G>A)
n.992+141G>A
c.600+141G>A (n.600+141G>A)
n.798+141G>A
c.804+141G>A (n.804+141G>A)
c.166+141G>A
c.664+1194G>A (n.664+1194G>A)
n.810+141G>A
gnomAD v4
11g.686718A=CA1947252924DEAF1n.689+140T=
n.690+140T=
c.*427+140T= (n.*427+140T=)
n.564+140T=
c.78+140T= (n.78+140T=)
n.992+140T=
c.600+140T= (n.600+140T=)
n.798+140T=
c.804+140T= (n.804+140T=)
c.166+140T=
c.664+1193T= (n.664+1193T=)
n.810+140T=
11g.686718A>GCA216907655DEAF1n.689+140T>C
n.690+140T>C
c.*427+140T>C (n.*427+140T>C)
n.564+140T>C
c.78+140T>C (n.78+140T>C)
n.992+140T>C
c.600+140T>C (n.600+140T>C)
n.798+140T>C
c.804+140T>C (n.804+140T>C)
c.166+140T>C
c.664+1193T>C (n.664+1193T>C)
n.810+140T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686719delCA2611730924DEAF1n.689+140del
n.690+140del
c.*427+140del (n.*427+140del)
n.564+140del
c.78+140del (n.78+140del)
n.992+140del
c.600+140del (n.600+140del)
n.798+140del
c.804+140del (n.804+140del)
c.166+140del
c.664+1193del (n.664+1193del)
n.810+140del
gnomAD v4
11g.686719A=CA1947252925DEAF1n.689+139T=
n.690+139T=
c.*427+139T= (n.*427+139T=)
n.564+139T=
c.78+139T= (n.78+139T=)
n.992+139T=
c.600+139T= (n.600+139T=)
n.798+139T=
c.804+139T= (n.804+139T=)
c.166+139T=
c.664+1192T= (n.664+1192T=)
n.810+139T=
11g.686719A>CCA679574150DEAF1n.689+139T>G
n.690+139T>G
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n.564+139T>G
c.78+139T>G (n.78+139T>G)
n.992+139T>G
c.600+139T>G (n.600+139T>G)
n.798+139T>G
c.804+139T>G (n.804+139T>G)
c.166+139T>G
c.664+1192T>G (n.664+1192T>G)
n.810+139T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686719A>GCA2611730928DEAF1n.689+139T>C
n.690+139T>C
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n.564+139T>C
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n.992+139T>C
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n.798+139T>C
c.804+139T>C (n.804+139T>C)
c.166+139T>C
c.664+1192T>C (n.664+1192T>C)
n.810+139T>C
gnomAD v4
11g.686720G>ACA2790136028DEAF1n.689+138C>T
n.690+138C>T
c.*427+138C>T (n.*427+138C>T)
n.564+138C>T
c.78+138C>T (n.78+138C>T)
n.992+138C>T
c.600+138C>T (n.600+138C>T)
n.798+138C>T
c.804+138C>T (n.804+138C>T)
c.166+138C>T
c.664+1191C>T (n.664+1191C>T)
n.810+138C>T
11g.686720G>CCA2611730930DEAF1n.689+138C>G
n.690+138C>G
c.*427+138C>G (n.*427+138C>G)
n.564+138C>G
c.78+138C>G (n.78+138C>G)
n.992+138C>G
c.600+138C>G (n.600+138C>G)
n.798+138C>G
c.804+138C>G (n.804+138C>G)
c.166+138C>G
c.664+1191C>G (n.664+1191C>G)
n.810+138C>G
gnomAD v4
11g.686720G>TCA2611730932DEAF1n.689+138C>A
n.690+138C>A
c.*427+138C>A (n.*427+138C>A)
n.564+138C>A
c.78+138C>A (n.78+138C>A)
n.992+138C>A
c.600+138C>A (n.600+138C>A)
n.798+138C>A
c.804+138C>A (n.804+138C>A)
c.166+138C>A
c.664+1191C>A (n.664+1191C>A)
n.810+138C>A
gnomAD v4
11g.686721G>ACA2611730934DEAF1n.689+137C>T
n.690+137C>T
c.*427+137C>T (n.*427+137C>T)
n.564+137C>T
c.78+137C>T (n.78+137C>T)
n.992+137C>T
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n.798+137C>T
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c.166+137C>T
c.664+1190C>T (n.664+1190C>T)
n.810+137C>T
gnomAD v4
11g.686721G>TCA2611730935DEAF1n.689+137C>A
n.690+137C>A
c.*427+137C>A (n.*427+137C>A)
n.564+137C>A
c.78+137C>A (n.78+137C>A)
n.992+137C>A
c.600+137C>A (n.600+137C>A)
n.798+137C>A
c.804+137C>A (n.804+137C>A)
c.166+137C>A
c.664+1190C>A (n.664+1190C>A)
n.810+137C>A
gnomAD v4
11g.686722C>ACA2611730938DEAF1n.689+136G>T
n.690+136G>T
c.*427+136G>T (n.*427+136G>T)
n.564+136G>T
c.78+136G>T (n.78+136G>T)
n.992+136G>T
c.600+136G>T (n.600+136G>T)
n.798+136G>T
c.804+136G>T (n.804+136G>T)
c.166+136G>T
c.664+1189G>T (n.664+1189G>T)
n.810+136G>T
gnomAD v4
11g.686722C>TCA2611730939DEAF1n.689+136G>A
n.690+136G>A
c.*427+136G>A (n.*427+136G>A)
n.564+136G>A
c.78+136G>A (n.78+136G>A)
n.992+136G>A
c.600+136G>A (n.600+136G>A)
n.798+136G>A
c.804+136G>A (n.804+136G>A)
c.166+136G>A
c.664+1189G>A (n.664+1189G>A)
n.810+136G>A
gnomAD v4
11g.686722_686724delinsCCACA1947252926DEAF1n.689+134_689+136delinsTGG
n.690+134_690+136delinsTGG
c.*427+134_*427+136delinsTGG (n.*427+134_*427+136delinsTGG)
n.564+134_564+136delinsTGG
c.78+134_78+136delinsTGG (n.78+134_78+136delinsTGG)
n.992+134_992+136delinsTGG
c.600+134_600+136delinsTGG (n.600+134_600+136delinsTGG)
n.798+134_798+136delinsTGG
c.804+134_804+136delinsTGG (n.804+134_804+136delinsTGG)
c.166+134_166+136delinsTGG
c.664+1187_664+1189delinsTGG (n.664+1187_664+1189delinsTGG)
n.810+134_810+136delinsTGG
11g.686723C>ACA2611730943DEAF1n.689+135G>T
n.690+135G>T
c.*427+135G>T (n.*427+135G>T)
n.564+135G>T
c.78+135G>T (n.78+135G>T)
n.992+135G>T
c.600+135G>T (n.600+135G>T)
n.798+135G>T
c.804+135G>T (n.804+135G>T)
c.166+135G>T
c.664+1188G>T (n.664+1188G>T)
n.810+135G>T
gnomAD v4
11g.686723C=CA1947252927DEAF1n.689+135G=
n.690+135G=
c.*427+135G= (n.*427+135G=)
n.564+135G=
c.78+135G= (n.78+135G=)
n.992+135G=
c.600+135G= (n.600+135G=)
n.798+135G=
c.804+135G= (n.804+135G=)
c.166+135G=
c.664+1188G= (n.664+1188G=)
n.810+135G=
11g.686723C>TCA1947252928DEAF1n.689+135G>A
n.690+135G>A
c.*427+135G>A (n.*427+135G>A)
n.564+135G>A
c.78+135G>A (n.78+135G>A)
n.992+135G>A
c.600+135G>A (n.600+135G>A)
n.798+135G>A
c.804+135G>A (n.804+135G>A)
c.166+135G>A
c.664+1188G>A (n.664+1188G>A)
n.810+135G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.686727_686728delCA1947252929DEAF1n.689+134_689+135del
n.690+134_690+135del
c.*427+134_*427+135del (n.*427+134_*427+135del)
n.564+134_564+135del
c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del)
n.992+134_992+135del
c.600+134_600+135del (n.600+134_600+135del)
n.798+134_798+135del
c.804+134_804+135del (n.804+134_804+135del)
c.166+134_166+135del
c.664+1187_664+1188del (n.664+1187_664+1188del)
n.810+134_810+135del
dbSNP gnomAD v4
11g.686724A>CCA2611730947DEAF1n.689+134T>G
n.690+134T>G
c.*427+134T>G (n.*427+134T>G)
n.564+134T>G
c.78+134T>G (n.78+134T>G)
n.992+134T>G
c.600+134T>G (n.600+134T>G)
n.798+134T>G
c.804+134T>G (n.804+134T>G)
c.166+134T>G
c.664+1187T>G (n.664+1187T>G)
n.810+134T>G
gnomAD v4
11g.686724A>GCA2611730948DEAF1n.689+134T>C
n.690+134T>C
c.*427+134T>C (n.*427+134T>C)
n.564+134T>C
c.78+134T>C (n.78+134T>C)
n.992+134T>C
c.600+134T>C (n.600+134T>C)
n.798+134T>C
c.804+134T>C (n.804+134T>C)
c.166+134T>C
c.664+1187T>C (n.664+1187T>C)
n.810+134T>C
gnomAD v4
11g.686725C>ACA596796689DEAF1n.689+133G>T
n.690+133G>T
c.*427+133G>T (n.*427+133G>T)
n.564+133G>T
c.78+133G>T (n.78+133G>T)
n.992+133G>T
c.600+133G>T (n.600+133G>T)
n.798+133G>T
c.804+133G>T (n.804+133G>T)
c.166+133G>T
c.664+1186G>T (n.664+1186G>T)
n.810+133G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686725C=CA1947252930DEAF1n.689+133G=
n.690+133G=
c.*427+133G= (n.*427+133G=)
n.564+133G=
c.78+133G= (n.78+133G=)
n.992+133G=
c.600+133G= (n.600+133G=)
n.798+133G=
c.804+133G= (n.804+133G=)
c.166+133G=
c.664+1186G= (n.664+1186G=)
n.810+133G=
11g.686725C>GCA2611730952DEAF1n.689+133G>C
n.690+133G>C
c.*427+133G>C (n.*427+133G>C)
n.564+133G>C
c.78+133G>C (n.78+133G>C)
n.992+133G>C
c.600+133G>C (n.600+133G>C)
n.798+133G>C
c.804+133G>C (n.804+133G>C)
c.166+133G>C
c.664+1186G>C (n.664+1186G>C)
n.810+133G>C
gnomAD v4
11g.686725C>TCA2611730953DEAF1n.689+133G>A
n.690+133G>A
c.*427+133G>A (n.*427+133G>A)
n.564+133G>A
c.78+133G>A (n.78+133G>A)
n.992+133G>A
c.600+133G>A (n.600+133G>A)
n.798+133G>A
c.804+133G>A (n.804+133G>A)
c.166+133G>A
c.664+1186G>A (n.664+1186G>A)
n.810+133G>A
gnomAD v4
11g.686725_686729delinsCACAGCA1947252931DEAF1n.689+129_689+133delinsCTGTG
n.690+129_690+133delinsCTGTG
c.*427+129_*427+133delinsCTGTG (n.*427+129_*427+133delinsCTGTG)
n.564+129_564+133delinsCTGTG
c.78+129_78+133delinsCTGTG (n.78+129_78+133delinsCTGTG)
n.992+129_992+133delinsCTGTG
c.600+129_600+133delinsCTGTG (n.600+129_600+133delinsCTGTG)
n.798+129_798+133delinsCTGTG
c.804+129_804+133delinsCTGTG (n.804+129_804+133delinsCTGTG)
c.166+129_166+133delinsCTGTG
c.664+1182_664+1186delinsCTGTG (n.664+1182_664+1186delinsCTGTG)
n.810+129_810+133delinsCTGTG
11g.686726A=CA1947252932DEAF1n.689+132T=
n.690+132T=
c.*427+132T= (n.*427+132T=)
n.564+132T=
c.78+132T= (n.78+132T=)
n.992+132T=
c.600+132T= (n.600+132T=)
n.798+132T=
c.804+132T= (n.804+132T=)
c.166+132T=
c.664+1185T= (n.664+1185T=)
n.810+132T=
11g.686726A>CCA2611730955DEAF1n.689+132T>G
n.690+132T>G
c.*427+132T>G (n.*427+132T>G)
n.564+132T>G
c.78+132T>G (n.78+132T>G)
n.992+132T>G
c.600+132T>G (n.600+132T>G)
n.798+132T>G
c.804+132T>G (n.804+132T>G)
c.166+132T>G
c.664+1185T>G (n.664+1185T>G)
n.810+132T>G
gnomAD v4
11g.686730_686733delCA596796690DEAF1n.689+129_689+132del
n.690+129_690+132del
c.*427+129_*427+132del (n.*427+129_*427+132del)
n.564+129_564+132del
c.78+129_78+132del (n.78+129_78+132del)
n.992+129_992+132del
c.600+129_600+132del (n.600+129_600+132del)
n.798+129_798+132del
c.804+129_804+132del (n.804+129_804+132del)
c.166+129_166+132del
c.664+1182_664+1185del (n.664+1182_664+1185del)
n.810+129_810+132del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686727C>ACA2611730957DEAF1n.689+131G>T
n.690+131G>T
c.*427+131G>T (n.*427+131G>T)
n.564+131G>T
c.78+131G>T (n.78+131G>T)
n.992+131G>T
c.600+131G>T (n.600+131G>T)
n.798+131G>T
c.804+131G>T (n.804+131G>T)
c.166+131G>T
c.664+1184G>T (n.664+1184G>T)
n.810+131G>T
gnomAD v4
11g.686727C=CA1947252933DEAF1n.689+131G=
n.690+131G=
c.*427+131G= (n.*427+131G=)
n.564+131G=
c.78+131G= (n.78+131G=)
n.992+131G=
c.600+131G= (n.600+131G=)
n.798+131G=
c.804+131G= (n.804+131G=)
c.166+131G=
c.664+1184G= (n.664+1184G=)
n.810+131G=
11g.686727C>GCA1947252934DEAF1n.689+131G>C
n.690+131G>C
c.*427+131G>C (n.*427+131G>C)
n.564+131G>C
c.78+131G>C (n.78+131G>C)
n.992+131G>C
c.600+131G>C (n.600+131G>C)
n.798+131G>C
c.804+131G>C (n.804+131G>C)
c.166+131G>C
c.664+1184G>C (n.664+1184G>C)
n.810+131G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.686727C>TCA2611730958DEAF1n.689+131G>A
n.690+131G>A
c.*427+131G>A (n.*427+131G>A)
n.564+131G>A
c.78+131G>A (n.78+131G>A)
n.992+131G>A
c.600+131G>A (n.600+131G>A)
n.798+131G>A
c.804+131G>A (n.804+131G>A)
c.166+131G>A
c.664+1184G>A (n.664+1184G>A)
n.810+131G>A
gnomAD v4
11g.686730_686736dupCA679574164DEAF1n.689+125_689+131dup
n.690+125_690+131dup
c.*427+125_*427+131dup (n.*427+125_*427+131dup)
n.564+125_564+131dup
c.78+125_78+131dup (n.78+125_78+131dup)
n.992+125_992+131dup
c.600+125_600+131dup (n.600+125_600+131dup)
n.798+125_798+131dup
c.804+125_804+131dup (n.804+125_804+131dup)
c.166+125_166+131dup
c.664+1178_664+1184dup (n.664+1178_664+1184dup)
n.810+125_810+131dup
dbSNP
11g.686728dupCA679574173DEAF1n.689+130dup
n.690+130dup
c.*427+130dup (n.*427+130dup)
n.564+130dup
c.78+130dup (n.78+130dup)
n.992+130dup
c.600+130dup (n.600+130dup)
n.798+130dup
c.804+130dup (n.804+130dup)
c.166+130dup
c.664+1183dup (n.664+1183dup)
n.810+130dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686729G>CCA1947252935DEAF1n.689+129C>G
n.690+129C>G
c.*427+129C>G (n.*427+129C>G)
n.564+129C>G
c.78+129C>G (n.78+129C>G)
n.992+129C>G
c.600+129C>G (n.600+129C>G)
n.798+129C>G
c.804+129C>G (n.804+129C>G)
c.166+129C>G
c.664+1182C>G (n.664+1182C>G)
n.810+129C>G
dbSNP
11g.686729G=CA1947252936DEAF1n.689+129C=
n.690+129C=
c.*427+129C= (n.*427+129C=)
n.564+129C=
c.78+129C= (n.78+129C=)
n.992+129C=
c.600+129C= (n.600+129C=)
n.798+129C=
c.804+129C= (n.804+129C=)
c.166+129C=
c.664+1182C= (n.664+1182C=)
n.810+129C=
11g.686729G>TCA2611730962DEAF1n.689+129C>A
n.690+129C>A
c.*427+129C>A (n.*427+129C>A)
n.564+129C>A
c.78+129C>A (n.78+129C>A)
n.992+129C>A
c.600+129C>A (n.600+129C>A)
n.798+129C>A
c.804+129C>A (n.804+129C>A)
c.166+129C>A
c.664+1182C>A (n.664+1182C>A)
n.810+129C>A
gnomAD v4
11g.686731C>ACA2611730964DEAF1n.689+127G>T
n.690+127G>T
c.*427+127G>T (n.*427+127G>T)
n.564+127G>T
c.78+127G>T (n.78+127G>T)
n.992+127G>T
c.600+127G>T (n.600+127G>T)
n.798+127G>T
c.804+127G>T (n.804+127G>T)
c.166+127G>T
c.664+1180G>T (n.664+1180G>T)
n.810+127G>T
gnomAD v4
11g.686731C=CA1947252938DEAF1n.689+127G=
n.690+127G=
c.*427+127G= (n.*427+127G=)
n.564+127G=
c.78+127G= (n.78+127G=)
n.992+127G=
c.600+127G= (n.600+127G=)
n.798+127G=
c.804+127G= (n.804+127G=)
c.166+127G=
c.664+1180G= (n.664+1180G=)
n.810+127G=
11g.686731C>GCA1947252937DEAF1n.689+127G>C
n.690+127G>C
c.*427+127G>C (n.*427+127G>C)
n.564+127G>C
c.78+127G>C (n.78+127G>C)
n.992+127G>C
c.600+127G>C (n.600+127G>C)
n.798+127G>C
c.804+127G>C (n.804+127G>C)
c.166+127G>C
c.664+1180G>C (n.664+1180G>C)
n.810+127G>C
dbSNP
11g.686731C>TCA596796691DEAF1n.689+127G>A
n.690+127G>A
c.*427+127G>A (n.*427+127G>A)
n.564+127G>A
c.78+127G>A (n.78+127G>A)
n.992+127G>A
c.600+127G>A (n.600+127G>A)
n.798+127G>A
c.804+127G>A (n.804+127G>A)
c.166+127G>A
c.664+1180G>A (n.664+1180G>A)
n.810+127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686732A=CA1947252939DEAF1n.689+126T=
n.690+126T=
c.*427+126T= (n.*427+126T=)
n.564+126T=
c.78+126T= (n.78+126T=)
n.992+126T=
c.600+126T= (n.600+126T=)
n.798+126T=
c.804+126T= (n.804+126T=)
c.166+126T=
c.664+1179T= (n.664+1179T=)
n.810+126T=
11g.686732A>TCA679574182DEAF1n.689+126T>A
n.690+126T>A
c.*427+126T>A (n.*427+126T>A)
n.564+126T>A
c.78+126T>A (n.78+126T>A)
n.992+126T>A
c.600+126T>A (n.600+126T>A)
n.798+126T>A
c.804+126T>A (n.804+126T>A)
c.166+126T>A
c.664+1179T>A (n.664+1179T>A)
n.810+126T>A
dbSNP
11g.686733G>ACA2611730965DEAF1n.689+125C>T
n.690+125C>T
c.*427+125C>T (n.*427+125C>T)
n.564+125C>T
c.78+125C>T (n.78+125C>T)
n.992+125C>T
c.600+125C>T (n.600+125C>T)
n.798+125C>T
c.804+125C>T (n.804+125C>T)
c.166+125C>T
c.664+1178C>T (n.664+1178C>T)
n.810+125C>T
gnomAD v4
11g.686733G>CCA2611730966DEAF1n.689+125C>G
n.690+125C>G
c.*427+125C>G (n.*427+125C>G)
n.564+125C>G
c.78+125C>G (n.78+125C>G)
n.992+125C>G
c.600+125C>G (n.600+125C>G)
n.798+125C>G
c.804+125C>G (n.804+125C>G)
c.166+125C>G
c.664+1178C>G (n.664+1178C>G)
n.810+125C>G
gnomAD v4
11g.686733G=CA1947252940DEAF1n.689+125C=
n.690+125C=
c.*427+125C= (n.*427+125C=)
n.564+125C=
c.78+125C= (n.78+125C=)
n.992+125C=
c.600+125C= (n.600+125C=)
n.798+125C=
c.804+125C= (n.804+125C=)
c.166+125C=
c.664+1178C= (n.664+1178C=)
n.810+125C=
11g.686733G>TCA679574186DEAF1n.689+125C>A
n.690+125C>A
c.*427+125C>A (n.*427+125C>A)
n.564+125C>A
c.78+125C>A (n.78+125C>A)
n.992+125C>A
c.600+125C>A (n.600+125C>A)
n.798+125C>A
c.804+125C>A (n.804+125C>A)
c.166+125C>A
c.664+1178C>A (n.664+1178C>A)
n.810+125C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686734C>ACA2611730967DEAF1n.689+124G>T
n.690+124G>T
c.*427+124G>T (n.*427+124G>T)
n.564+124G>T
c.78+124G>T (n.78+124G>T)
n.992+124G>T
c.600+124G>T (n.600+124G>T)
n.798+124G>T
c.804+124G>T (n.804+124G>T)
c.166+124G>T
c.664+1177G>T (n.664+1177G>T)
n.810+124G>T
gnomAD v4
11g.686734C>TCA2611730968DEAF1n.689+124G>A
n.690+124G>A
c.*427+124G>A (n.*427+124G>A)
n.564+124G>A
c.78+124G>A (n.78+124G>A)
n.992+124G>A
c.600+124G>A (n.600+124G>A)
n.798+124G>A
c.804+124G>A (n.804+124G>A)
c.166+124G>A
c.664+1177G>A (n.664+1177G>A)
n.810+124G>A
gnomAD v4
11g.686735A>GCA2611730969DEAF1n.689+123T>C
n.690+123T>C
c.*427+123T>C (n.*427+123T>C)
n.564+123T>C
c.78+123T>C (n.78+123T>C)
n.992+123T>C
c.600+123T>C (n.600+123T>C)
n.798+123T>C
c.804+123T>C (n.804+123T>C)
c.166+123T>C
c.664+1176T>C (n.664+1176T>C)
n.810+123T>C
gnomAD v4
11g.686735A>TCA2611730970DEAF1n.689+123T>A
n.690+123T>A
c.*427+123T>A (n.*427+123T>A)
n.564+123T>A
c.78+123T>A (n.78+123T>A)
n.992+123T>A
c.600+123T>A (n.600+123T>A)
n.798+123T>A
c.804+123T>A (n.804+123T>A)
c.166+123T>A
c.664+1176T>A (n.664+1176T>A)
n.810+123T>A
gnomAD v4
11g.686736G>TCA2611730971DEAF1n.689+122C>A
n.690+122C>A
c.*427+122C>A (n.*427+122C>A)
n.564+122C>A
c.78+122C>A (n.78+122C>A)
n.992+122C>A
c.600+122C>A (n.600+122C>A)
n.798+122C>A
c.804+122C>A (n.804+122C>A)
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c.664+1175C>A (n.664+1175C>A)
n.810+122C>A
gnomAD v4
11g.686737G>ACA596796692DEAF1n.689+121C>T
n.690+121C>T
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n.564+121C>T
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n.798+121C>T
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n.810+121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686737G>CCA2611730972DEAF1n.689+121C>G
n.690+121C>G
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n.810+121C>G
gnomAD v4
11g.686737G=CA1947252941DEAF1n.689+121C=
n.690+121C=
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c.804+121C= (n.804+121C=)
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n.810+121C=
11g.686737G>TCA2611730973DEAF1n.689+121C>A
n.690+121C>A
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gnomAD v4
11g.686738T>ACA2611730974DEAF1n.689+120A>T
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gnomAD v4
11g.686739G>ACA2611730975DEAF1n.689+119C>T
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n.810+119C>T
gnomAD v4
11g.686739G>TCA2611730976DEAF1n.689+119C>A
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n.810+119C>A
gnomAD v4
11g.686740G>TCA2611730977DEAF1n.689+118C>A
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n.564+118C>A
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n.810+118C>A
gnomAD v4
11g.686741A>GCA2611730978DEAF1n.689+117T>C
n.690+117T>C
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n.564+117T>C
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n.992+117T>C
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n.798+117T>C
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n.810+117T>C
gnomAD v4
11g.686742G>ACA1947252943DEAF1n.689+116C>T
n.690+116C>T
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n.564+116C>T
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n.798+116C>T
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c.664+1169C>T (n.664+1169C>T)
n.810+116C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.686742G=CA1947252942DEAF1n.689+116C=
n.690+116C=
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n.810+116C=
11g.686742G>TCA2611730979DEAF1n.689+116C>A
n.690+116C>A
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n.564+116C>A
c.78+116C>A (n.78+116C>A)
n.992+116C>A
c.600+116C>A (n.600+116C>A)
n.798+116C>A
c.804+116C>A (n.804+116C>A)
c.166+116C>A
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n.810+116C>A
gnomAD v4
11g.686743G>ACA2611730980DEAF1n.689+115C>T
n.690+115C>T
c.*427+115C>T (n.*427+115C>T)
n.564+115C>T
c.78+115C>T (n.78+115C>T)
n.992+115C>T
c.600+115C>T (n.600+115C>T)
n.798+115C>T
c.804+115C>T (n.804+115C>T)
c.166+115C>T
c.664+1168C>T (n.664+1168C>T)
n.810+115C>T
gnomAD v4
11g.686743G>TCA2611730981DEAF1n.689+115C>A
n.690+115C>A
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n.564+115C>A
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n.992+115C>A
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n.810+115C>A
gnomAD v4
11g.686744C>ACA2611730982DEAF1n.689+114G>T
n.690+114G>T
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n.564+114G>T
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n.810+114G>T
gnomAD v4
11g.686744C=CA1947252944DEAF1n.689+114G=
n.690+114G=
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n.810+114G=
11g.686744C>TCA216907657DEAF1n.689+114G>A
n.690+114G>A
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n.564+114G>A
c.78+114G>A (n.78+114G>A)
n.992+114G>A
c.600+114G>A (n.600+114G>A)
n.798+114G>A
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c.166+114G>A
c.664+1167G>A (n.664+1167G>A)
n.810+114G>A
dbSNP
11g.686745T>CCA2611730983DEAF1n.689+113A>G
n.690+113A>G
c.*427+113A>G (n.*427+113A>G)
n.564+113A>G
c.78+113A>G (n.78+113A>G)
n.992+113A>G
c.600+113A>G (n.600+113A>G)
n.798+113A>G
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n.810+113A>G
gnomAD v4
11g.686746G>ACA2611730984DEAF1n.689+112C>T
n.690+112C>T
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n.564+112C>T
c.78+112C>T (n.78+112C>T)
n.992+112C>T
c.600+112C>T (n.600+112C>T)
n.798+112C>T
c.804+112C>T (n.804+112C>T)
c.166+112C>T
c.664+1165C>T (n.664+1165C>T)
n.810+112C>T
gnomAD v4
11g.686746G>TCA2611730985DEAF1n.689+112C>A
n.690+112C>A
c.*427+112C>A (n.*427+112C>A)
n.564+112C>A
c.78+112C>A (n.78+112C>A)
n.992+112C>A
c.600+112C>A (n.600+112C>A)
n.798+112C>A
c.804+112C>A (n.804+112C>A)
c.166+112C>A
c.664+1165C>A (n.664+1165C>A)
n.810+112C>A
gnomAD v4
11g.686747C>ACA2611730986DEAF1n.689+111G>T
n.690+111G>T
c.*427+111G>T (n.*427+111G>T)
n.564+111G>T
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n.992+111G>T
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n.798+111G>T
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n.810+111G>T
gnomAD v4
11g.686747C>TCA2611730987DEAF1n.689+111G>A
n.690+111G>A
c.*427+111G>A (n.*427+111G>A)
n.564+111G>A
c.78+111G>A (n.78+111G>A)
n.992+111G>A
c.600+111G>A (n.600+111G>A)
n.798+111G>A
c.804+111G>A (n.804+111G>A)
c.166+111G>A
c.664+1164G>A (n.664+1164G>A)
n.810+111G>A
gnomAD v4
11g.686750A>GCA2611730988DEAF1n.689+108T>C
n.690+108T>C
c.*427+108T>C (n.*427+108T>C)
n.564+108T>C
c.78+108T>C (n.78+108T>C)
n.992+108T>C
c.600+108T>C (n.600+108T>C)
n.798+108T>C
c.804+108T>C (n.804+108T>C)
c.166+108T>C
c.664+1161T>C (n.664+1161T>C)
n.810+108T>C
gnomAD v4
11g.686751C>ACA2611730989DEAF1n.689+107G>T
n.690+107G>T
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n.564+107G>T
c.78+107G>T (n.78+107G>T)
n.992+107G>T
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n.798+107G>T
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c.166+107G>T
c.664+1160G>T (n.664+1160G>T)
n.810+107G>T
gnomAD v4
11g.686751C>TCA2611730990DEAF1n.689+107G>A
n.690+107G>A
c.*427+107G>A (n.*427+107G>A)
n.564+107G>A
c.78+107G>A (n.78+107G>A)
n.992+107G>A
c.600+107G>A (n.600+107G>A)
n.798+107G>A
c.804+107G>A (n.804+107G>A)
c.166+107G>A
c.664+1160G>A (n.664+1160G>A)
n.810+107G>A
gnomAD v4
11g.686752C>ACA2611730991DEAF1n.689+106G>T
n.690+106G>T
c.*427+106G>T (n.*427+106G>T)
n.564+106G>T
c.78+106G>T (n.78+106G>T)
n.992+106G>T
c.600+106G>T (n.600+106G>T)
n.798+106G>T
c.804+106G>T (n.804+106G>T)
c.166+106G>T
c.664+1159G>T (n.664+1159G>T)
n.810+106G>T
gnomAD v4
11g.686753C>ACA2611730992DEAF1n.689+105G>T
n.690+105G>T
c.*427+105G>T (n.*427+105G>T)
n.564+105G>T
c.78+105G>T (n.78+105G>T)
n.992+105G>T
c.600+105G>T (n.600+105G>T)
n.798+105G>T
c.804+105G>T (n.804+105G>T)
c.166+105G>T
c.664+1158G>T (n.664+1158G>T)
n.810+105G>T
gnomAD v4
11g.686753C>TCA2790136029DEAF1n.689+105G>A
n.690+105G>A
c.*427+105G>A (n.*427+105G>A)
n.564+105G>A
c.78+105G>A (n.78+105G>A)
n.992+105G>A
c.600+105G>A (n.600+105G>A)
n.798+105G>A
c.804+105G>A (n.804+105G>A)
c.166+105G>A
c.664+1158G>A (n.664+1158G>A)
n.810+105G>A
11g.686754C>TCA2611730993DEAF1n.689+104G>A
n.690+104G>A
c.*427+104G>A (n.*427+104G>A)
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c.78+104G>A (n.78+104G>A)
n.992+104G>A
c.600+104G>A (n.600+104G>A)
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c.804+104G>A (n.804+104G>A)
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c.664+1157G>A (n.664+1157G>A)
n.810+104G>A
gnomAD v4
11g.686755A=CA1947252945DEAF1n.689+103T=
n.690+103T=
c.*427+103T= (n.*427+103T=)
n.564+103T=
c.78+103T= (n.78+103T=)
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n.810+103T=
11g.686755A>GCA216907660DEAF1n.689+103T>C
n.690+103T>C
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n.798+103T>C
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c.166+103T>C
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n.810+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686757T>CCA1947252947DEAF1n.689+101A>G
n.690+101A>G
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n.810+101A>G
dbSNP
11g.686757T=CA1947252946DEAF1n.689+101A=
n.690+101A=
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n.810+101A=
11g.686758T>GCA216907669DEAF1n.689+100A>C
n.690+100A>C
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n.810+100A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686758T=CA1947252948DEAF1n.689+100A=
n.690+100A=
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n.810+100A=
11g.686759G>ACA596796693DEAF1n.689+99C>T
n.690+99C>T
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n.810+99C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686759G>CCA2611730994DEAF1n.689+99C>G
n.690+99C>G
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n.810+99C>G
gnomAD v4
11g.686759G=CA1947252949DEAF1n.689+99C=
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11g.686759G>TCA2611730995DEAF1n.689+99C>A
n.690+99C>A
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c.166+99C>A
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n.810+99C>A
gnomAD v4
11g.686761C>TCA2611730996DEAF1n.689+97G>A
n.690+97G>A
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n.564+97G>A
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n.992+97G>A
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n.798+97G>A
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c.166+97G>A
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n.810+97G>A
gnomAD v4
11g.686762T>CCA934295203DEAF1n.689+96A>G
n.690+96A>G
c.*427+96A>G (n.*427+96A>G)
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n.992+96A>G
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n.798+96A>G
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n.810+96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686762T=CA1947252950DEAF1n.689+96A=
n.690+96A=
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n.810+96A=
11g.686762dupCA2611730997DEAF1n.689+96dup
n.690+96dup
c.*427+96dup (n.*427+96dup)
n.564+96dup
c.78+96dup (n.78+96dup)
n.992+96dup
c.600+96dup (n.600+96dup)
n.798+96dup
c.804+96dup (n.804+96dup)
c.166+96dup
c.664+1149dup (n.664+1149dup)
n.810+96dup
gnomAD v4
11g.686763G>ACA2611730998DEAF1n.689+95C>T
n.690+95C>T
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gnomAD v4
11g.686763G>CCA2611730999DEAF1n.689+95C>G
n.690+95C>G
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n.992+95C>G
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c.166+95C>G
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n.810+95C>G
gnomAD v4
11g.686763G>TCA2611731000DEAF1n.689+95C>A
n.690+95C>A
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n.564+95C>A
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n.992+95C>A
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n.798+95C>A
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n.810+95C>A
gnomAD v4
11g.686765C>ACA216907670DEAF1n.689+93G>T
n.690+93G>T
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n.564+93G>T
c.78+93G>T (n.78+93G>T)
n.992+93G>T
c.600+93G>T (n.600+93G>T)
n.798+93G>T
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c.166+93G>T
c.664+1146G>T (n.664+1146G>T)
n.810+93G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686765C=CA1947252951DEAF1n.689+93G=
n.690+93G=
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c.78+93G= (n.78+93G=)
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n.810+93G=
11g.686765C>TCA2611731002DEAF1n.689+93G>A
n.690+93G>A
c.*427+93G>A (n.*427+93G>A)
n.564+93G>A
c.78+93G>A (n.78+93G>A)
n.992+93G>A
c.600+93G>A (n.600+93G>A)
n.798+93G>A
c.804+93G>A (n.804+93G>A)
c.166+93G>A
c.664+1146G>A (n.664+1146G>A)
n.810+93G>A
gnomAD v4
11g.686768delCA2611731001DEAF1n.689+93del
n.690+93del
c.*427+93del (n.*427+93del)
n.564+93del
c.78+93del (n.78+93del)
n.992+93del
c.600+93del (n.600+93del)
n.798+93del
c.804+93del (n.804+93del)
c.166+93del
c.664+1146del (n.664+1146del)
n.810+93del
gnomAD v4
11g.686766C=CA1947252952DEAF1n.689+92G=
n.690+92G=
c.*427+92G= (n.*427+92G=)
n.564+92G=
c.78+92G= (n.78+92G=)
n.992+92G=
c.600+92G= (n.600+92G=)
n.798+92G=
c.804+92G= (n.804+92G=)
c.166+92G=
c.664+1145G= (n.664+1145G=)
n.810+92G=
11g.686766C>TCA1947252953DEAF1n.689+92G>A
n.690+92G>A
c.*427+92G>A (n.*427+92G>A)
n.564+92G>A
c.78+92G>A (n.78+92G>A)
n.992+92G>A
c.600+92G>A (n.600+92G>A)
n.798+92G>A
c.804+92G>A (n.804+92G>A)
c.166+92G>A
c.664+1145G>A (n.664+1145G>A)
n.810+92G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.686767C>ACA216907673DEAF1n.689+91G>T
n.690+91G>T
c.*427+91G>T (n.*427+91G>T)
n.564+91G>T
c.78+91G>T (n.78+91G>T)
n.992+91G>T
c.600+91G>T (n.600+91G>T)
n.798+91G>T
c.804+91G>T (n.804+91G>T)
c.166+91G>T
c.664+1144G>T (n.664+1144G>T)
n.810+91G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686767C=CA1947252954DEAF1n.689+91G=
n.690+91G=
c.*427+91G= (n.*427+91G=)
n.564+91G=
c.78+91G= (n.78+91G=)
n.992+91G=
c.600+91G= (n.600+91G=)
n.798+91G=
c.804+91G= (n.804+91G=)
c.166+91G=
c.664+1144G= (n.664+1144G=)
n.810+91G=
11g.686767C>TCA2611731003DEAF1n.689+91G>A
n.690+91G>A
c.*427+91G>A (n.*427+91G>A)
n.564+91G>A
c.78+91G>A (n.78+91G>A)
n.992+91G>A
c.600+91G>A (n.600+91G>A)
n.798+91G>A
c.804+91G>A (n.804+91G>A)
c.166+91G>A
c.664+1144G>A (n.664+1144G>A)
n.810+91G>A
gnomAD v4
11g.686768C>ACA679574195DEAF1n.689+90G>T
n.690+90G>T
c.*427+90G>T (n.*427+90G>T)
n.564+90G>T
c.78+90G>T (n.78+90G>T)
n.992+90G>T
c.600+90G>T (n.600+90G>T)
n.798+90G>T
c.804+90G>T (n.804+90G>T)
c.166+90G>T
c.664+1143G>T (n.664+1143G>T)
n.810+90G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686768C=CA1947252955DEAF1n.689+90G=
n.690+90G=
c.*427+90G= (n.*427+90G=)
n.564+90G=
c.78+90G= (n.78+90G=)
n.992+90G=
c.600+90G= (n.600+90G=)
n.798+90G=
c.804+90G= (n.804+90G=)
c.166+90G=
c.664+1143G= (n.664+1143G=)
n.810+90G=
11g.686768C>TCA216907679DEAF1n.689+90G>A
n.690+90G>A
c.*427+90G>A (n.*427+90G>A)
n.564+90G>A
c.78+90G>A (n.78+90G>A)
n.992+90G>A
c.600+90G>A (n.600+90G>A)
n.798+90G>A
c.804+90G>A (n.804+90G>A)
c.166+90G>A
c.664+1143G>A (n.664+1143G>A)
n.810+90G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.686769G>ACA216907689DEAF1n.689+89C>T
n.690+89C>T
c.*427+89C>T (n.*427+89C>T)
n.564+89C>T
c.78+89C>T (n.78+89C>T)
n.992+89C>T
c.600+89C>T (n.600+89C>T)
n.798+89C>T
c.804+89C>T (n.804+89C>T)
c.166+89C>T
c.664+1142C>T (n.664+1142C>T)
n.810+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686769G=CA1947252956DEAF1n.689+89C=
n.690+89C=
c.*427+89C= (n.*427+89C=)
n.564+89C=
c.78+89C= (n.78+89C=)
n.992+89C=
c.600+89C= (n.600+89C=)
n.798+89C=
c.804+89C= (n.804+89C=)
c.166+89C=
c.664+1142C= (n.664+1142C=)
n.810+89C=
11g.686769G>TCA2611731005DEAF1n.689+89C>A
n.690+89C>A
c.*427+89C>A (n.*427+89C>A)
n.564+89C>A
c.78+89C>A (n.78+89C>A)
n.992+89C>A
c.600+89C>A (n.600+89C>A)
n.798+89C>A
c.804+89C>A (n.804+89C>A)
c.166+89C>A
c.664+1142C>A (n.664+1142C>A)
n.810+89C>A
gnomAD v4
11g.686771G>TCA2611731008DEAF1n.689+87C>A
n.690+87C>A
c.*427+87C>A (n.*427+87C>A)
n.564+87C>A
c.78+87C>A (n.78+87C>A)
n.992+87C>A
c.600+87C>A (n.600+87C>A)
n.798+87C>A
c.804+87C>A (n.804+87C>A)
c.166+87C>A
c.664+1140C>A (n.664+1140C>A)
n.810+87C>A
gnomAD v4
11g.686772dupCA2611731007DEAF1n.689+87dup
n.690+87dup
c.*427+87dup (n.*427+87dup)
n.564+87dup
c.78+87dup (n.78+87dup)
n.992+87dup
c.600+87dup (n.600+87dup)
n.798+87dup
c.804+87dup (n.804+87dup)
c.166+87dup
c.664+1140dup (n.664+1140dup)
n.810+87dup
gnomAD v4
11g.686772G>ACA216907692DEAF1n.689+86C>T
n.690+86C>T
c.*427+86C>T (n.*427+86C>T)
n.564+86C>T
c.78+86C>T (n.78+86C>T)
n.992+86C>T
c.600+86C>T (n.600+86C>T)
n.798+86C>T
c.804+86C>T (n.804+86C>T)
c.166+86C>T
c.664+1139C>T (n.664+1139C>T)
n.810+86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686772G=CA1947252957DEAF1n.689+86C=
n.690+86C=
c.*427+86C= (n.*427+86C=)
n.564+86C=
c.78+86C= (n.78+86C=)
n.992+86C=
c.600+86C= (n.600+86C=)
n.798+86C=
c.804+86C= (n.804+86C=)
c.166+86C=
c.664+1139C= (n.664+1139C=)
n.810+86C=
11g.686772G>TCA2611731009DEAF1n.689+86C>A
n.690+86C>A
c.*427+86C>A (n.*427+86C>A)
n.564+86C>A
c.78+86C>A (n.78+86C>A)
n.992+86C>A
c.600+86C>A (n.600+86C>A)
n.798+86C>A
c.804+86C>A (n.804+86C>A)
c.166+86C>A
c.664+1139C>A (n.664+1139C>A)
n.810+86C>A
gnomAD v4
11g.686774C>GCA2611731010DEAF1n.689+84G>C
n.690+84G>C
c.*427+84G>C (n.*427+84G>C)
n.564+84G>C
c.78+84G>C (n.78+84G>C)
n.992+84G>C
c.600+84G>C (n.600+84G>C)
n.798+84G>C
c.804+84G>C (n.804+84G>C)
c.166+84G>C
c.664+1137G>C (n.664+1137G>C)
n.810+84G>C
gnomAD v4
11g.686776G>ACA2611731011DEAF1n.689+82C>T
n.690+82C>T
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n.564+82C>T
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n.992+82C>T
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n.798+82C>T
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c.166+82C>T
c.664+1135C>T (n.664+1135C>T)
n.810+82C>T
gnomAD v4
11g.686776G>CCA1947252959DEAF1n.689+82C>G
n.690+82C>G
c.*427+82C>G (n.*427+82C>G)
n.564+82C>G
c.78+82C>G (n.78+82C>G)
n.992+82C>G
c.600+82C>G (n.600+82C>G)
n.798+82C>G
c.804+82C>G (n.804+82C>G)
c.166+82C>G
c.664+1135C>G (n.664+1135C>G)
n.810+82C>G
dbSNP
11g.686776G=CA1947252958DEAF1n.689+82C=
n.690+82C=
c.*427+82C= (n.*427+82C=)
n.564+82C=
c.78+82C= (n.78+82C=)
n.992+82C=
c.600+82C= (n.600+82C=)
n.798+82C=
c.804+82C= (n.804+82C=)
c.166+82C=
c.664+1135C= (n.664+1135C=)
n.810+82C=
11g.686776G>TCA2611731012DEAF1n.689+82C>A
n.690+82C>A
c.*427+82C>A (n.*427+82C>A)
n.564+82C>A
c.78+82C>A (n.78+82C>A)
n.992+82C>A
c.600+82C>A (n.600+82C>A)
n.798+82C>A
c.804+82C>A (n.804+82C>A)
c.166+82C>A
c.664+1135C>A (n.664+1135C>A)
n.810+82C>A
gnomAD v4
11g.686777T>ACA2611731013DEAF1n.689+81A>T
n.690+81A>T
c.*427+81A>T (n.*427+81A>T)
n.564+81A>T
c.78+81A>T (n.78+81A>T)
n.992+81A>T
c.600+81A>T (n.600+81A>T)
n.798+81A>T
c.804+81A>T (n.804+81A>T)
c.166+81A>T
c.664+1134A>T (n.664+1134A>T)
n.810+81A>T
gnomAD v4
11g.686777T>CCA2573869121DEAF1n.689+81A>G
n.690+81A>G
c.*427+81A>G (n.*427+81A>G)
n.564+81A>G
c.78+81A>G (n.78+81A>G)
n.992+81A>G
c.600+81A>G (n.600+81A>G)
n.798+81A>G
c.804+81A>G (n.804+81A>G)
c.166+81A>G
c.664+1134A>G (n.664+1134A>G)
n.810+81A>G
11g.686778G>ACA679574204DEAF1n.689+80C>T
n.690+80C>T
c.*427+80C>T (n.*427+80C>T)
n.564+80C>T
c.78+80C>T (n.78+80C>T)
n.992+80C>T
c.600+80C>T (n.600+80C>T)
n.798+80C>T
c.804+80C>T (n.804+80C>T)
c.166+80C>T
c.664+1133C>T (n.664+1133C>T)
n.810+80C>T
dbSNP
11g.686778G=CA1947252960DEAF1n.689+80C=
n.690+80C=
c.*427+80C= (n.*427+80C=)
n.564+80C=
c.78+80C= (n.78+80C=)
n.992+80C=
c.600+80C= (n.600+80C=)
n.798+80C=
c.804+80C= (n.804+80C=)
c.166+80C=
c.664+1133C= (n.664+1133C=)
n.810+80C=
11g.686778G>TCA2611731014DEAF1n.689+80C>A
n.690+80C>A
c.*427+80C>A (n.*427+80C>A)
n.564+80C>A
c.78+80C>A (n.78+80C>A)
n.992+80C>A
c.600+80C>A (n.600+80C>A)
n.798+80C>A
c.804+80C>A (n.804+80C>A)
c.166+80C>A
c.664+1133C>A (n.664+1133C>A)
n.810+80C>A
gnomAD v4
11g.686779C=CA1947252961DEAF1n.689+79G=
n.690+79G=
c.*427+79G= (n.*427+79G=)
n.564+79G=
c.78+79G= (n.78+79G=)
n.992+79G=
c.600+79G= (n.600+79G=)
n.798+79G=
c.804+79G= (n.804+79G=)
c.166+79G=
c.664+1132G= (n.664+1132G=)
n.810+79G=
11g.686779C>TCA216907705DEAF1n.689+79G>A
n.690+79G>A
c.*427+79G>A (n.*427+79G>A)
n.564+79G>A
c.78+79G>A (n.78+79G>A)
n.992+79G>A
c.600+79G>A (n.600+79G>A)
n.798+79G>A
c.804+79G>A (n.804+79G>A)
c.166+79G>A
c.664+1132G>A (n.664+1132G>A)
n.810+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686784_686787delCA2611731015DEAF1n.689+76_689+79del
n.690+76_690+79del
c.*427+76_*427+79del (n.*427+76_*427+79del)
n.564+76_564+79del
c.78+76_78+79del (n.78+76_78+79del)
n.992+76_992+79del
c.600+76_600+79del (n.600+76_600+79del)
n.798+76_798+79del
c.804+76_804+79del (n.804+76_804+79del)
c.166+76_166+79del
c.664+1129_664+1132del (n.664+1129_664+1132del)
n.810+76_810+79del
gnomAD v4
11g.686780C=CA1947252962DEAF1n.689+78G=
n.690+78G=
c.*427+78G= (n.*427+78G=)
n.564+78G=
c.78+78G= (n.78+78G=)
n.992+78G=
c.600+78G= (n.600+78G=)
n.798+78G=
c.804+78G= (n.804+78G=)
c.166+78G=
c.664+1131G= (n.664+1131G=)
n.810+78G=
11g.686780C>TCA1947252963DEAF1n.689+78G>A
n.690+78G>A
c.*427+78G>A (n.*427+78G>A)
n.564+78G>A
c.78+78G>A (n.78+78G>A)
n.992+78G>A
c.600+78G>A (n.600+78G>A)
n.798+78G>A
c.804+78G>A (n.804+78G>A)
c.166+78G>A
c.664+1131G>A (n.664+1131G>A)
n.810+78G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.686781C=CA1947252964DEAF1n.689+77G=
n.690+77G=
c.*427+77G= (n.*427+77G=)
n.564+77G=
c.78+77G= (n.78+77G=)
n.992+77G=
c.600+77G= (n.600+77G=)
n.798+77G=
c.804+77G= (n.804+77G=)
c.166+77G=
c.664+1130G= (n.664+1130G=)
n.810+77G=
11g.686781C>GCA679574230DEAF1n.689+77G>C
n.690+77G>C
c.*427+77G>C (n.*427+77G>C)
n.564+77G>C
c.78+77G>C (n.78+77G>C)
n.992+77G>C
c.600+77G>C (n.600+77G>C)
n.798+77G>C
c.804+77G>C (n.804+77G>C)
c.166+77G>C
c.664+1130G>C (n.664+1130G>C)
n.810+77G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686784C>TCA2611731016DEAF1n.689+74G>A
n.690+74G>A
c.*427+74G>A (n.*427+74G>A)
n.564+74G>A
c.78+74G>A (n.78+74G>A)
n.992+74G>A
c.600+74G>A (n.600+74G>A)
n.798+74G>A
c.804+74G>A (n.804+74G>A)
c.166+74G>A
c.664+1127G>A (n.664+1127G>A)
n.810+74G>A
gnomAD v4
11g.686784_686789delCA2611731017DEAF1n.689+69_689+74del
n.690+69_690+74del
c.*427+69_*427+74del (n.*427+69_*427+74del)
n.564+69_564+74del
c.78+69_78+74del (n.78+69_78+74del)
n.992+69_992+74del
c.600+69_600+74del (n.600+69_600+74del)
n.798+69_798+74del
c.804+69_804+74del (n.804+69_804+74del)
c.166+69_166+74del
c.664+1122_664+1127del (n.664+1122_664+1127del)
n.810+69_810+74del
gnomAD v4
11g.686785C=CA1947252965DEAF1n.689+73G=
n.690+73G=
c.*427+73G= (n.*427+73G=)
n.564+73G=
c.78+73G= (n.78+73G=)
n.992+73G=
c.600+73G= (n.600+73G=)
n.798+73G=
c.804+73G= (n.804+73G=)
c.166+73G=
c.664+1126G= (n.664+1126G=)
n.810+73G=
11g.686785C>GCA1947252966DEAF1n.689+73G>C
n.690+73G>C
c.*427+73G>C (n.*427+73G>C)
n.564+73G>C
c.78+73G>C (n.78+73G>C)
n.992+73G>C
c.600+73G>C (n.600+73G>C)
n.798+73G>C
c.804+73G>C (n.804+73G>C)
c.166+73G>C
c.664+1126G>C (n.664+1126G>C)
n.810+73G>C
dbSNP
11g.686785C>TCA2611731018DEAF1n.689+73G>A
n.690+73G>A
c.*427+73G>A (n.*427+73G>A)
n.564+73G>A
c.78+73G>A (n.78+73G>A)
n.992+73G>A
c.600+73G>A (n.600+73G>A)
n.798+73G>A
c.804+73G>A (n.804+73G>A)
c.166+73G>A
c.664+1126G>A (n.664+1126G>A)
n.810+73G>A
gnomAD v4
11g.686786T>GCA216907706DEAF1n.689+72A>C
n.690+72A>C
c.*427+72A>C (n.*427+72A>C)
n.564+72A>C
c.78+72A>C (n.78+72A>C)
n.992+72A>C
c.600+72A>C (n.600+72A>C)
n.798+72A>C
c.804+72A>C (n.804+72A>C)
c.166+72A>C
c.664+1125A>C (n.664+1125A>C)
n.810+72A>C
dbSNP
11g.686786T=CA1947252967DEAF1n.689+72A=
n.690+72A=
c.*427+72A= (n.*427+72A=)
n.564+72A=
c.78+72A= (n.78+72A=)
n.992+72A=
c.600+72A= (n.600+72A=)
n.798+72A=
c.804+72A= (n.804+72A=)
c.166+72A=
c.664+1125A= (n.664+1125A=)
n.810+72A=
11g.686787C>ACA2611731019DEAF1n.689+71G>T
n.690+71G>T
c.*427+71G>T (n.*427+71G>T)
n.564+71G>T
c.78+71G>T (n.78+71G>T)
n.992+71G>T
c.600+71G>T (n.600+71G>T)
n.798+71G>T
c.804+71G>T (n.804+71G>T)
c.166+71G>T
c.664+1124G>T (n.664+1124G>T)
n.810+71G>T
gnomAD v4
11g.686787C>TCA2611731020DEAF1n.689+71G>A
n.690+71G>A
c.*427+71G>A (n.*427+71G>A)
n.564+71G>A
c.78+71G>A (n.78+71G>A)
n.992+71G>A
c.600+71G>A (n.600+71G>A)
n.798+71G>A
c.804+71G>A (n.804+71G>A)
c.166+71G>A
c.664+1124G>A (n.664+1124G>A)
n.810+71G>A
gnomAD v4
11g.686788T>CCA216907708DEAF1n.689+70A>G
n.690+70A>G
c.*427+70A>G (n.*427+70A>G)
n.564+70A>G
c.78+70A>G (n.78+70A>G)
n.992+70A>G
c.600+70A>G (n.600+70A>G)
n.798+70A>G
c.804+70A>G (n.804+70A>G)
c.166+70A>G
c.664+1123A>G (n.664+1123A>G)
n.810+70A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.686788T=CA1947252968DEAF1n.689+70A=
n.690+70A=
c.*427+70A= (n.*427+70A=)
n.564+70A=
c.78+70A= (n.78+70A=)
n.992+70A=
c.600+70A= (n.600+70A=)
n.798+70A=
c.804+70A= (n.804+70A=)
c.166+70A=
c.664+1123A= (n.664+1123A=)
n.810+70A=
11g.686789G>ACA2611731022DEAF1n.689+69C>T
n.690+69C>T
c.*427+69C>T (n.*427+69C>T)
n.564+69C>T
c.78+69C>T (n.78+69C>T)
n.992+69C>T
c.600+69C>T (n.600+69C>T)
n.798+69C>T
c.804+69C>T (n.804+69C>T)
c.166+69C>T
c.664+1122C>T (n.664+1122C>T)
n.810+69C>T
gnomAD v4
11g.686790G>ACA2611731023DEAF1n.689+68C>T
n.690+68C>T
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n.564+68C>T
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n.992+68C>T
c.600+68C>T (n.600+68C>T)
n.798+68C>T
c.804+68C>T (n.804+68C>T)
c.166+68C>T
c.664+1121C>T (n.664+1121C>T)
n.810+68C>T
gnomAD v4
11g.686790G>TCA2611731024DEAF1n.689+68C>A
n.690+68C>A
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n.798+68C>A
c.804+68C>A (n.804+68C>A)
c.166+68C>A
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n.810+68C>A
gnomAD v4
11g.686791C>ACA934295209DEAF1n.689+67G>T
n.690+67G>T
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n.564+67G>T
c.78+67G>T (n.78+67G>T)
n.992+67G>T
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n.798+67G>T
c.804+67G>T (n.804+67G>T)
c.166+67G>T
c.664+1120G>T (n.664+1120G>T)
n.810+67G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686791C=CA1947252969DEAF1n.689+67G=
n.690+67G=
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n.564+67G=
c.78+67G= (n.78+67G=)
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c.804+67G= (n.804+67G=)
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n.810+67G=
11g.686791C>TCA2611731025DEAF1n.689+67G>A
n.690+67G>A
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n.992+67G>A
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n.798+67G>A
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c.166+67G>A
c.664+1120G>A (n.664+1120G>A)
n.810+67G>A
gnomAD v4
11g.686793G>ACA2611731026DEAF1n.689+65C>T
n.690+65C>T
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c.166+65C>T
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n.810+65C>T
gnomAD v4
11g.686793G>TCA2573869122DEAF1n.689+65C>A
n.690+65C>A
c.*427+65C>A (n.*427+65C>A)
n.564+65C>A
c.78+65C>A (n.78+65C>A)
n.992+65C>A
c.600+65C>A (n.600+65C>A)
n.798+65C>A
c.804+65C>A (n.804+65C>A)
c.166+65C>A
c.664+1118C>A (n.664+1118C>A)
n.810+65C>A
gnomAD v4
11g.686794G>ACA2573869123DEAF1n.689+64C>T
n.690+64C>T
c.*427+64C>T (n.*427+64C>T)
n.564+64C>T
c.78+64C>T (n.78+64C>T)
n.992+64C>T
c.600+64C>T (n.600+64C>T)
n.798+64C>T
c.804+64C>T (n.804+64C>T)
c.166+64C>T
c.664+1117C>T (n.664+1117C>T)
n.810+64C>T
gnomAD v4
11g.686794G>TCA2611731027DEAF1n.689+64C>A
n.690+64C>A
c.*427+64C>A (n.*427+64C>A)
n.564+64C>A
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n.992+64C>A
c.600+64C>A (n.600+64C>A)
n.798+64C>A
c.804+64C>A (n.804+64C>A)
c.166+64C>A
c.664+1117C>A (n.664+1117C>A)
n.810+64C>A
gnomAD v4
11g.686795G>ACA2561126792DEAF1n.689+63C>T
n.690+63C>T
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n.564+63C>T
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n.992+63C>T
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n.798+63C>T
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n.810+63C>T
gnomAD v4
11g.686796C>ACA2611731028DEAF1n.689+62G>T
n.690+62G>T
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n.798+62G>T
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n.810+62G>T
gnomAD v4
11g.686796C=CA1947252970DEAF1n.689+62G=
n.690+62G=
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11g.686796C>TCA216907710DEAF1n.689+62G>A
n.690+62G>A
c.*427+62G>A (n.*427+62G>A)
n.564+62G>A
c.78+62G>A (n.78+62G>A)
n.992+62G>A
c.600+62G>A (n.600+62G>A)
n.798+62G>A
c.804+62G>A (n.804+62G>A)
c.166+62G>A
c.664+1115G>A (n.664+1115G>A)
n.810+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686797C=CA1947252971DEAF1n.689+61G=
n.690+61G=
c.*427+61G= (n.*427+61G=)
n.564+61G=
c.78+61G= (n.78+61G=)
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c.600+61G= (n.600+61G=)
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c.804+61G= (n.804+61G=)
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n.810+61G=
11g.686797C>TCA216907711DEAF1n.689+61G>A
n.690+61G>A
c.*427+61G>A (n.*427+61G>A)
n.564+61G>A
c.78+61G>A (n.78+61G>A)
n.992+61G>A
c.600+61G>A (n.600+61G>A)
n.798+61G>A
c.804+61G>A (n.804+61G>A)
c.166+61G>A
c.664+1114G>A (n.664+1114G>A)
n.810+61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched