Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.686663C= | CA1947252897 | DEAF1 | n.689+195G= n.690+195G= c.*427+195G= (n.*427+195G=) n.564+195G= c.78+195G= (n.78+195G=) n.992+195G= c.600+195G= (n.600+195G=) n.798+195G= c.804+195G= (n.804+195G=) c.166+195G= c.664+1248G= (n.664+1248G=) n.810+195G= | |
11 | g.686664_686665dup | CA1947252898 | DEAF1 | n.689+193_689+194dup n.690+193_690+194dup c.*427+193_*427+194dup (n.*427+193_*427+194dup) n.564+193_564+194dup c.78+193_78+194dup (n.78+193_78+194dup) n.992+193_992+194dup c.600+193_600+194dup (n.600+193_600+194dup) n.798+193_798+194dup c.804+193_804+194dup (n.804+193_804+194dup) c.166+193_166+194dup c.664+1246_664+1247dup (n.664+1246_664+1247dup) n.810+193_810+194dup | dbSNP |
11 | g.686666C= | CA1947252899 | DEAF1 | n.689+192G= n.690+192G= c.*427+192G= (n.*427+192G=) n.564+192G= c.78+192G= (n.78+192G=) n.992+192G= c.600+192G= (n.600+192G=) n.798+192G= c.804+192G= (n.804+192G=) c.166+192G= c.664+1245G= (n.664+1245G=) n.810+192G= | |
11 | g.686666C>G | CA216907632 | DEAF1 | n.689+192G>C n.690+192G>C c.*427+192G>C (n.*427+192G>C) n.564+192G>C c.78+192G>C (n.78+192G>C) n.992+192G>C c.600+192G>C (n.600+192G>C) n.798+192G>C c.804+192G>C (n.804+192G>C) c.166+192G>C c.664+1245G>C (n.664+1245G>C) n.810+192G>C | dbSNP |
11 | g.686668C>A | CA2741143142 | DEAF1 | n.689+190G>T n.690+190G>T c.*427+190G>T (n.*427+190G>T) n.564+190G>T c.78+190G>T (n.78+190G>T) n.992+190G>T c.600+190G>T (n.600+190G>T) n.798+190G>T c.804+190G>T (n.804+190G>T) c.166+190G>T c.664+1243G>T (n.664+1243G>T) n.810+190G>T | |
11 | g.686668C= | CA1947252900 | DEAF1 | n.689+190G= n.690+190G= c.*427+190G= (n.*427+190G=) n.564+190G= c.78+190G= (n.78+190G=) n.992+190G= c.600+190G= (n.600+190G=) n.798+190G= c.804+190G= (n.804+190G=) c.166+190G= c.664+1243G= (n.664+1243G=) n.810+190G= | |
11 | g.686668C>T | CA216907636 | DEAF1 | n.689+190G>A n.690+190G>A c.*427+190G>A (n.*427+190G>A) n.564+190G>A c.78+190G>A (n.78+190G>A) n.992+190G>A c.600+190G>A (n.600+190G>A) n.798+190G>A c.804+190G>A (n.804+190G>A) c.166+190G>A c.664+1243G>A (n.664+1243G>A) n.810+190G>A | dbSNP |
11 | g.686671C>A | CA2723082890 | DEAF1 | n.689+187G>T n.690+187G>T c.*427+187G>T (n.*427+187G>T) n.564+187G>T c.78+187G>T (n.78+187G>T) n.992+187G>T c.600+187G>T (n.600+187G>T) n.798+187G>T c.804+187G>T (n.804+187G>T) c.166+187G>T c.664+1240G>T (n.664+1240G>T) n.810+187G>T | dbSNP |
11 | g.686671C= | CA1947252901 | DEAF1 | n.689+187G= n.690+187G= c.*427+187G= (n.*427+187G=) n.564+187G= c.78+187G= (n.78+187G=) n.992+187G= c.600+187G= (n.600+187G=) n.798+187G= c.804+187G= (n.804+187G=) c.166+187G= c.664+1240G= (n.664+1240G=) n.810+187G= | |
11 | g.686671C>T | CA216907639 | DEAF1 | n.689+187G>A n.690+187G>A c.*427+187G>A (n.*427+187G>A) n.564+187G>A c.78+187G>A (n.78+187G>A) n.992+187G>A c.600+187G>A (n.600+187G>A) n.798+187G>A c.804+187G>A (n.804+187G>A) c.166+187G>A c.664+1240G>A (n.664+1240G>A) n.810+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686672G>A | CA216907644 | DEAF1 | n.689+186C>T n.690+186C>T c.*427+186C>T (n.*427+186C>T) n.564+186C>T c.78+186C>T (n.78+186C>T) n.992+186C>T c.600+186C>T (n.600+186C>T) n.798+186C>T c.804+186C>T (n.804+186C>T) c.166+186C>T c.664+1239C>T (n.664+1239C>T) n.810+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686672G= | CA1947252902 | DEAF1 | n.689+186C= n.690+186C= c.*427+186C= (n.*427+186C=) n.564+186C= c.78+186C= (n.78+186C=) n.992+186C= c.600+186C= (n.600+186C=) n.798+186C= c.804+186C= (n.804+186C=) c.166+186C= c.664+1239C= (n.664+1239C=) n.810+186C= | |
11 | g.686674G>A | CA679574084 | DEAF1 | n.689+184C>T n.690+184C>T c.*427+184C>T (n.*427+184C>T) n.564+184C>T c.78+184C>T (n.78+184C>T) n.992+184C>T c.600+184C>T (n.600+184C>T) n.798+184C>T c.804+184C>T (n.804+184C>T) c.166+184C>T c.664+1237C>T (n.664+1237C>T) n.810+184C>T | dbSNP |
11 | g.686674G= | CA1947252903 | DEAF1 | n.689+184C= n.690+184C= c.*427+184C= (n.*427+184C=) n.564+184C= c.78+184C= (n.78+184C=) n.992+184C= c.600+184C= (n.600+184C=) n.798+184C= c.804+184C= (n.804+184C=) c.166+184C= c.664+1237C= (n.664+1237C=) n.810+184C= | |
11 | g.686680C>A | CA679574094 | DEAF1 | n.689+178G>T n.690+178G>T c.*427+178G>T (n.*427+178G>T) n.564+178G>T c.78+178G>T (n.78+178G>T) n.992+178G>T c.600+178G>T (n.600+178G>T) n.798+178G>T c.804+178G>T (n.804+178G>T) c.166+178G>T c.664+1231G>T (n.664+1231G>T) n.810+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686680C= | CA1947252904 | DEAF1 | n.689+178G= n.690+178G= c.*427+178G= (n.*427+178G=) n.564+178G= c.78+178G= (n.78+178G=) n.992+178G= c.600+178G= (n.600+178G=) n.798+178G= c.804+178G= (n.804+178G=) c.166+178G= c.664+1231G= (n.664+1231G=) n.810+178G= | |
11 | g.686682C= | CA1947252905 | DEAF1 | n.689+176G= n.690+176G= c.*427+176G= (n.*427+176G=) n.564+176G= c.78+176G= (n.78+176G=) n.992+176G= c.600+176G= (n.600+176G=) n.798+176G= c.804+176G= (n.804+176G=) c.166+176G= c.664+1229G= (n.664+1229G=) n.810+176G= | |
11 | g.686682C>G | CA1947252906 | DEAF1 | n.689+176G>C n.690+176G>C c.*427+176G>C (n.*427+176G>C) n.564+176G>C c.78+176G>C (n.78+176G>C) n.992+176G>C c.600+176G>C (n.600+176G>C) n.798+176G>C c.804+176G>C (n.804+176G>C) c.166+176G>C c.664+1229G>C (n.664+1229G>C) n.810+176G>C | dbSNP |
11 | g.686683G>A | CA216907647 | DEAF1 | n.689+175C>T n.690+175C>T c.*427+175C>T (n.*427+175C>T) n.564+175C>T c.78+175C>T (n.78+175C>T) n.992+175C>T c.600+175C>T (n.600+175C>T) n.798+175C>T c.804+175C>T (n.804+175C>T) c.166+175C>T c.664+1228C>T (n.664+1228C>T) n.810+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686683G= | CA1947252907 | DEAF1 | n.689+175C= n.690+175C= c.*427+175C= (n.*427+175C=) n.564+175C= c.78+175C= (n.78+175C=) n.992+175C= c.600+175C= (n.600+175C=) n.798+175C= c.804+175C= (n.804+175C=) c.166+175C= c.664+1228C= (n.664+1228C=) n.810+175C= | |
11 | g.686684dup | CA2723185862 | DEAF1 | n.689+175dup n.690+175dup c.*427+175dup (n.*427+175dup) n.564+175dup c.78+175dup (n.78+175dup) n.992+175dup c.600+175dup (n.600+175dup) n.798+175dup c.804+175dup (n.804+175dup) c.166+175dup c.664+1228dup (n.664+1228dup) n.810+175dup | dbSNP |
11 | g.686685A= | CA1947252908 | DEAF1 | n.689+173T= n.690+173T= c.*427+173T= (n.*427+173T=) n.564+173T= c.78+173T= (n.78+173T=) n.992+173T= c.600+173T= (n.600+173T=) n.798+173T= c.804+173T= (n.804+173T=) c.166+173T= c.664+1226T= (n.664+1226T=) n.810+173T= | |
11 | g.686685A>G | CA216907648 | DEAF1 | n.689+173T>C n.690+173T>C c.*427+173T>C (n.*427+173T>C) n.564+173T>C c.78+173T>C (n.78+173T>C) n.992+173T>C c.600+173T>C (n.600+173T>C) n.798+173T>C c.804+173T>C (n.804+173T>C) c.166+173T>C c.664+1226T>C (n.664+1226T>C) n.810+173T>C | dbSNP |
11 | g.686686A= | CA1947252909 | DEAF1 | n.689+172T= n.690+172T= c.*427+172T= (n.*427+172T=) n.564+172T= c.78+172T= (n.78+172T=) n.992+172T= c.600+172T= (n.600+172T=) n.798+172T= c.804+172T= (n.804+172T=) c.166+172T= c.664+1225T= (n.664+1225T=) n.810+172T= | |
11 | g.686686A>C | CA934295179 | DEAF1 | n.689+172T>G n.690+172T>G c.*427+172T>G (n.*427+172T>G) n.564+172T>G c.78+172T>G (n.78+172T>G) n.992+172T>G c.600+172T>G (n.600+172T>G) n.798+172T>G c.804+172T>G (n.804+172T>G) c.166+172T>G c.664+1225T>G (n.664+1225T>G) n.810+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686687_686688delinsAC | CA1947252910 | DEAF1 | n.689+170_689+171delinsGT n.690+170_690+171delinsGT c.*427+170_*427+171delinsGT (n.*427+170_*427+171delinsGT) n.564+170_564+171delinsGT c.78+170_78+171delinsGT (n.78+170_78+171delinsGT) n.992+170_992+171delinsGT c.600+170_600+171delinsGT (n.600+170_600+171delinsGT) n.798+170_798+171delinsGT c.804+170_804+171delinsGT (n.804+170_804+171delinsGT) c.166+170_166+171delinsGT c.664+1223_664+1224delinsGT (n.664+1223_664+1224delinsGT) n.810+170_810+171delinsGT | |
11 | g.686688del | CA679574101 | DEAF1 | n.689+170del n.690+170del c.*427+170del (n.*427+170del) n.564+170del c.78+170del (n.78+170del) n.992+170del c.600+170del (n.600+170del) n.798+170del c.804+170del (n.804+170del) c.166+170del c.664+1223del (n.664+1223del) n.810+170del | dbSNP |
11 | g.686688C= | CA1947252911 | DEAF1 | n.689+170G= n.690+170G= c.*427+170G= (n.*427+170G=) n.564+170G= c.78+170G= (n.78+170G=) n.992+170G= c.600+170G= (n.600+170G=) n.798+170G= c.804+170G= (n.804+170G=) c.166+170G= c.664+1223G= (n.664+1223G=) n.810+170G= | |
11 | g.686688C>T | CA1947252912 | DEAF1 | n.689+170G>A n.690+170G>A c.*427+170G>A (n.*427+170G>A) n.564+170G>A c.78+170G>A (n.78+170G>A) n.992+170G>A c.600+170G>A (n.600+170G>A) n.798+170G>A c.804+170G>A (n.804+170G>A) c.166+170G>A c.664+1223G>A (n.664+1223G>A) n.810+170G>A | dbSNP |
11 | g.686694C= | CA1947252913 | DEAF1 | n.689+164G= n.690+164G= c.*427+164G= (n.*427+164G=) n.564+164G= c.78+164G= (n.78+164G=) n.992+164G= c.600+164G= (n.600+164G=) n.798+164G= c.804+164G= (n.804+164G=) c.166+164G= c.664+1217G= (n.664+1217G=) n.810+164G= | |
11 | g.686694C>T | CA216907649 | DEAF1 | n.689+164G>A n.690+164G>A c.*427+164G>A (n.*427+164G>A) n.564+164G>A c.78+164G>A (n.78+164G>A) n.992+164G>A c.600+164G>A (n.600+164G>A) n.798+164G>A c.804+164G>A (n.804+164G>A) c.166+164G>A c.664+1217G>A (n.664+1217G>A) n.810+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686696T>A | CA1947252915 | DEAF1 | n.689+162A>T n.690+162A>T c.*427+162A>T (n.*427+162A>T) n.564+162A>T c.78+162A>T (n.78+162A>T) n.992+162A>T c.600+162A>T (n.600+162A>T) n.798+162A>T c.804+162A>T (n.804+162A>T) c.166+162A>T c.664+1215A>T (n.664+1215A>T) n.810+162A>T | dbSNP |
11 | g.686696T= | CA1947252914 | DEAF1 | n.689+162A= n.690+162A= c.*427+162A= (n.*427+162A=) n.564+162A= c.78+162A= (n.78+162A=) n.992+162A= c.600+162A= (n.600+162A=) n.798+162A= c.804+162A= (n.804+162A=) c.166+162A= c.664+1215A= (n.664+1215A=) n.810+162A= | |
11 | g.686697G>A | CA679574121 | DEAF1 | n.689+161C>T n.690+161C>T c.*427+161C>T (n.*427+161C>T) n.564+161C>T c.78+161C>T (n.78+161C>T) n.992+161C>T c.600+161C>T (n.600+161C>T) n.798+161C>T c.804+161C>T (n.804+161C>T) c.166+161C>T c.664+1214C>T (n.664+1214C>T) n.810+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686697G= | CA1947252916 | DEAF1 | n.689+161C= n.690+161C= c.*427+161C= (n.*427+161C=) n.564+161C= c.78+161C= (n.78+161C=) n.992+161C= c.600+161C= (n.600+161C=) n.798+161C= c.804+161C= (n.804+161C=) c.166+161C= c.664+1214C= (n.664+1214C=) n.810+161C= | |
11 | g.686697G>T | CA2790136027 | DEAF1 | n.689+161C>A n.690+161C>A c.*427+161C>A (n.*427+161C>A) n.564+161C>A c.78+161C>A (n.78+161C>A) n.992+161C>A c.600+161C>A (n.600+161C>A) n.798+161C>A c.804+161C>A (n.804+161C>A) c.166+161C>A c.664+1214C>A (n.664+1214C>A) n.810+161C>A | |
11 | g.686698A= | CA1947252917 | DEAF1 | n.689+160T= n.690+160T= c.*427+160T= (n.*427+160T=) n.564+160T= c.78+160T= (n.78+160T=) n.992+160T= c.600+160T= (n.600+160T=) n.798+160T= c.804+160T= (n.804+160T=) c.166+160T= c.664+1213T= (n.664+1213T=) n.810+160T= | |
11 | g.686698A>G | CA596796685 | DEAF1 | n.689+160T>C n.690+160T>C c.*427+160T>C (n.*427+160T>C) n.564+160T>C c.78+160T>C (n.78+160T>C) n.992+160T>C c.600+160T>C (n.600+160T>C) n.798+160T>C c.804+160T>C (n.804+160T>C) c.166+160T>C c.664+1213T>C (n.664+1213T>C) n.810+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686699G>A | CA596796686 | DEAF1 | n.689+159C>T n.690+159C>T c.*427+159C>T (n.*427+159C>T) n.564+159C>T c.78+159C>T (n.78+159C>T) n.992+159C>T c.600+159C>T (n.600+159C>T) n.798+159C>T c.804+159C>T (n.804+159C>T) c.166+159C>T c.664+1212C>T (n.664+1212C>T) n.810+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686699G= | CA1947252918 | DEAF1 | n.689+159C= n.690+159C= c.*427+159C= (n.*427+159C=) n.564+159C= c.78+159C= (n.78+159C=) n.992+159C= c.600+159C= (n.600+159C=) n.798+159C= c.804+159C= (n.804+159C=) c.166+159C= c.664+1212C= (n.664+1212C=) n.810+159C= | |
11 | g.686701G>A | CA934295182 | DEAF1 | n.689+157C>T n.690+157C>T c.*427+157C>T (n.*427+157C>T) n.564+157C>T c.78+157C>T (n.78+157C>T) n.992+157C>T c.600+157C>T (n.600+157C>T) n.798+157C>T c.804+157C>T (n.804+157C>T) c.166+157C>T c.664+1210C>T (n.664+1210C>T) n.810+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686701G= | CA1947252919 | DEAF1 | n.689+157C= n.690+157C= c.*427+157C= (n.*427+157C=) n.564+157C= c.78+157C= (n.78+157C=) n.992+157C= c.600+157C= (n.600+157C=) n.798+157C= c.804+157C= (n.804+157C=) c.166+157C= c.664+1210C= (n.664+1210C=) n.810+157C= | |
11 | g.686706A>C | CA2611730844 | DEAF1 | n.689+152T>G n.690+152T>G c.*427+152T>G (n.*427+152T>G) n.564+152T>G c.78+152T>G (n.78+152T>G) n.992+152T>G c.600+152T>G (n.600+152T>G) n.798+152T>G c.804+152T>G (n.804+152T>G) c.166+152T>G c.664+1205T>G (n.664+1205T>G) n.810+152T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686706A>T | CA2611730845 | DEAF1 | n.689+152T>A n.690+152T>A c.*427+152T>A (n.*427+152T>A) n.564+152T>A c.78+152T>A (n.78+152T>A) n.992+152T>A c.600+152T>A (n.600+152T>A) n.798+152T>A c.804+152T>A (n.804+152T>A) c.166+152T>A c.664+1205T>A (n.664+1205T>A) n.810+152T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>C | CA2611730884 | DEAF1 | n.689+151T>G n.690+151T>G c.*427+151T>G (n.*427+151T>G) n.564+151T>G c.78+151T>G (n.78+151T>G) n.992+151T>G c.600+151T>G (n.600+151T>G) n.798+151T>G c.804+151T>G (n.804+151T>G) c.166+151T>G c.664+1204T>G (n.664+1204T>G) n.810+151T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>G | CA2611730880 | DEAF1 | n.689+151T>C n.690+151T>C c.*427+151T>C (n.*427+151T>C) n.564+151T>C c.78+151T>C (n.78+151T>C) n.992+151T>C c.600+151T>C (n.600+151T>C) n.798+151T>C c.804+151T>C (n.804+151T>C) c.166+151T>C c.664+1204T>C (n.664+1204T>C) n.810+151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>T | CA2611730882 | DEAF1 | n.689+151T>A n.690+151T>A c.*427+151T>A (n.*427+151T>A) n.564+151T>A c.78+151T>A (n.78+151T>A) n.992+151T>A c.600+151T>A (n.600+151T>A) n.798+151T>A c.804+151T>A (n.804+151T>A) c.166+151T>A c.664+1204T>A (n.664+1204T>A) n.810+151T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686708T>A | CA2611730886 | DEAF1 | n.689+150A>T n.690+150A>T c.*427+150A>T (n.*427+150A>T) n.564+150A>T c.78+150A>T (n.78+150A>T) n.992+150A>T c.600+150A>T (n.600+150A>T) n.798+150A>T c.804+150A>T (n.804+150A>T) c.166+150A>T c.664+1203A>T (n.664+1203A>T) n.810+150A>T | gnomAD v4 |
11 | g.686708T>C | CA934295185 | DEAF1 | n.689+150A>G n.690+150A>G c.*427+150A>G (n.*427+150A>G) n.564+150A>G c.78+150A>G (n.78+150A>G) n.992+150A>G c.600+150A>G (n.600+150A>G) n.798+150A>G c.804+150A>G (n.804+150A>G) c.166+150A>G c.664+1203A>G (n.664+1203A>G) n.810+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686708T= | CA1947252920 | DEAF1 | n.689+150A= n.690+150A= c.*427+150A= (n.*427+150A=) n.564+150A= c.78+150A= (n.78+150A=) n.992+150A= c.600+150A= (n.600+150A=) n.798+150A= c.804+150A= (n.804+150A=) c.166+150A= c.664+1203A= (n.664+1203A=) n.810+150A= | |
11 | g.686709C>A | CA2611730890 | DEAF1 | n.689+149G>T n.690+149G>T c.*427+149G>T (n.*427+149G>T) n.564+149G>T c.78+149G>T (n.78+149G>T) n.992+149G>T c.600+149G>T (n.600+149G>T) n.798+149G>T c.804+149G>T (n.804+149G>T) c.166+149G>T c.664+1202G>T (n.664+1202G>T) n.810+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686710A>C | CA2611730891 | DEAF1 | n.689+148T>G n.690+148T>G c.*427+148T>G (n.*427+148T>G) n.564+148T>G c.78+148T>G (n.78+148T>G) n.992+148T>G c.600+148T>G (n.600+148T>G) n.798+148T>G c.804+148T>G (n.804+148T>G) c.166+148T>G c.664+1201T>G (n.664+1201T>G) n.810+148T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686710A>T | CA2611730892 | DEAF1 | n.689+148T>A n.690+148T>A c.*427+148T>A (n.*427+148T>A) n.564+148T>A c.78+148T>A (n.78+148T>A) n.992+148T>A c.600+148T>A (n.600+148T>A) n.798+148T>A c.804+148T>A (n.804+148T>A) c.166+148T>A c.664+1201T>A (n.664+1201T>A) n.810+148T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686711C>A | CA2611730894 | DEAF1 | n.689+147G>T n.690+147G>T c.*427+147G>T (n.*427+147G>T) n.564+147G>T c.78+147G>T (n.78+147G>T) n.992+147G>T c.600+147G>T (n.600+147G>T) n.798+147G>T c.804+147G>T (n.804+147G>T) c.166+147G>T c.664+1200G>T (n.664+1200G>T) n.810+147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686711C>T | CA2611730895 | DEAF1 | n.689+147G>A n.690+147G>A c.*427+147G>A (n.*427+147G>A) n.564+147G>A c.78+147G>A (n.78+147G>A) n.992+147G>A c.600+147G>A (n.600+147G>A) n.798+147G>A c.804+147G>A (n.804+147G>A) c.166+147G>A c.664+1200G>A (n.664+1200G>A) n.810+147G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686712T>A | CA2611730896 | DEAF1 | n.689+146A>T n.690+146A>T c.*427+146A>T (n.*427+146A>T) n.564+146A>T c.78+146A>T (n.78+146A>T) n.992+146A>T c.600+146A>T (n.600+146A>T) n.798+146A>T c.804+146A>T (n.804+146A>T) c.166+146A>T c.664+1199A>T (n.664+1199A>T) n.810+146A>T | gnomAD v4 |
11 | g.686712T>C | CA2611730897 | DEAF1 | n.689+146A>G n.690+146A>G c.*427+146A>G (n.*427+146A>G) n.564+146A>G c.78+146A>G (n.78+146A>G) n.992+146A>G c.600+146A>G (n.600+146A>G) n.798+146A>G c.804+146A>G (n.804+146A>G) c.166+146A>G c.664+1199A>G (n.664+1199A>G) n.810+146A>G | gnomAD v4 |
11 | g.686713C>A | CA2611730898 | DEAF1 | n.689+145G>T n.690+145G>T c.*427+145G>T (n.*427+145G>T) n.564+145G>T c.78+145G>T (n.78+145G>T) n.992+145G>T c.600+145G>T (n.600+145G>T) n.798+145G>T c.804+145G>T (n.804+145G>T) c.166+145G>T c.664+1198G>T (n.664+1198G>T) n.810+145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686713C= | CA1947252921 | DEAF1 | n.689+145G= n.690+145G= c.*427+145G= (n.*427+145G=) n.564+145G= c.78+145G= (n.78+145G=) n.992+145G= c.600+145G= (n.600+145G=) n.798+145G= c.804+145G= (n.804+145G=) c.166+145G= c.664+1198G= (n.664+1198G=) n.810+145G= | |
11 | g.686713C>G | CA2611730899 | DEAF1 | n.689+145G>C n.690+145G>C c.*427+145G>C (n.*427+145G>C) n.564+145G>C c.78+145G>C (n.78+145G>C) n.992+145G>C c.600+145G>C (n.600+145G>C) n.798+145G>C c.804+145G>C (n.804+145G>C) c.166+145G>C c.664+1198G>C (n.664+1198G>C) n.810+145G>C | gnomAD v4 |
11 | g.686713C>T | CA13499883 | DEAF1 | n.689+145G>A n.690+145G>A c.*427+145G>A (n.*427+145G>A) n.564+145G>A c.78+145G>A (n.78+145G>A) n.992+145G>A c.600+145G>A (n.600+145G>A) n.798+145G>A c.804+145G>A (n.804+145G>A) c.166+145G>A c.664+1198G>A (n.664+1198G>A) n.810+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686714G>A | CA13475825 | DEAF1 | n.689+144C>T n.690+144C>T c.*427+144C>T (n.*427+144C>T) n.564+144C>T c.78+144C>T (n.78+144C>T) n.992+144C>T c.600+144C>T (n.600+144C>T) n.798+144C>T c.804+144C>T (n.804+144C>T) c.166+144C>T c.664+1197C>T (n.664+1197C>T) n.810+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686714G= | CA1947252922 | DEAF1 | n.689+144C= n.690+144C= c.*427+144C= (n.*427+144C=) n.564+144C= c.78+144C= (n.78+144C=) n.992+144C= c.600+144C= (n.600+144C=) n.798+144C= c.804+144C= (n.804+144C=) c.166+144C= c.664+1197C= (n.664+1197C=) n.810+144C= | |
11 | g.686714G>T | CA2611730906 | DEAF1 | n.689+144C>A n.690+144C>A c.*427+144C>A (n.*427+144C>A) n.564+144C>A c.78+144C>A (n.78+144C>A) n.992+144C>A c.600+144C>A (n.600+144C>A) n.798+144C>A c.804+144C>A (n.804+144C>A) c.166+144C>A c.664+1197C>A (n.664+1197C>A) n.810+144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686715C>A | CA2611730908 | DEAF1 | n.689+143G>T n.690+143G>T c.*427+143G>T (n.*427+143G>T) n.564+143G>T c.78+143G>T (n.78+143G>T) n.992+143G>T c.600+143G>T (n.600+143G>T) n.798+143G>T c.804+143G>T (n.804+143G>T) c.166+143G>T c.664+1196G>T (n.664+1196G>T) n.810+143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686715C>T | CA2611730909 | DEAF1 | n.689+143G>A n.690+143G>A c.*427+143G>A (n.*427+143G>A) n.564+143G>A c.78+143G>A (n.78+143G>A) n.992+143G>A c.600+143G>A (n.600+143G>A) n.798+143G>A c.804+143G>A (n.804+143G>A) c.166+143G>A c.664+1196G>A (n.664+1196G>A) n.810+143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686716C>A | CA2611730910 | DEAF1 | n.689+142G>T n.690+142G>T c.*427+142G>T (n.*427+142G>T) n.564+142G>T c.78+142G>T (n.78+142G>T) n.992+142G>T c.600+142G>T (n.600+142G>T) n.798+142G>T c.804+142G>T (n.804+142G>T) c.166+142G>T c.664+1195G>T (n.664+1195G>T) n.810+142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686716C= | CA1947252923 | DEAF1 | n.689+142G= n.690+142G= c.*427+142G= (n.*427+142G=) n.564+142G= c.78+142G= (n.78+142G=) n.992+142G= c.600+142G= (n.600+142G=) n.798+142G= c.804+142G= (n.804+142G=) c.166+142G= c.664+1195G= (n.664+1195G=) n.810+142G= | |
11 | g.686716C>G | CA216907653 | DEAF1 | n.689+142G>C n.690+142G>C c.*427+142G>C (n.*427+142G>C) n.564+142G>C c.78+142G>C (n.78+142G>C) n.992+142G>C c.600+142G>C (n.600+142G>C) n.798+142G>C c.804+142G>C (n.804+142G>C) c.166+142G>C c.664+1195G>C (n.664+1195G>C) n.810+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686717C>A | CA2611730918 | DEAF1 | n.689+141G>T n.690+141G>T c.*427+141G>T (n.*427+141G>T) n.564+141G>T c.78+141G>T (n.78+141G>T) n.992+141G>T c.600+141G>T (n.600+141G>T) n.798+141G>T c.804+141G>T (n.804+141G>T) c.166+141G>T c.664+1194G>T (n.664+1194G>T) n.810+141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686717C>T | CA2611730922 | DEAF1 | n.689+141G>A n.690+141G>A c.*427+141G>A (n.*427+141G>A) n.564+141G>A c.78+141G>A (n.78+141G>A) n.992+141G>A c.600+141G>A (n.600+141G>A) n.798+141G>A c.804+141G>A (n.804+141G>A) c.166+141G>A c.664+1194G>A (n.664+1194G>A) n.810+141G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686718A= | CA1947252924 | DEAF1 | n.689+140T= n.690+140T= c.*427+140T= (n.*427+140T=) n.564+140T= c.78+140T= (n.78+140T=) n.992+140T= c.600+140T= (n.600+140T=) n.798+140T= c.804+140T= (n.804+140T=) c.166+140T= c.664+1193T= (n.664+1193T=) n.810+140T= | |
11 | g.686718A>G | CA216907655 | DEAF1 | n.689+140T>C n.690+140T>C c.*427+140T>C (n.*427+140T>C) n.564+140T>C c.78+140T>C (n.78+140T>C) n.992+140T>C c.600+140T>C (n.600+140T>C) n.798+140T>C c.804+140T>C (n.804+140T>C) c.166+140T>C c.664+1193T>C (n.664+1193T>C) n.810+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686719del | CA2611730924 | DEAF1 | n.689+140del n.690+140del c.*427+140del (n.*427+140del) n.564+140del c.78+140del (n.78+140del) n.992+140del c.600+140del (n.600+140del) n.798+140del c.804+140del (n.804+140del) c.166+140del c.664+1193del (n.664+1193del) n.810+140del | gnomAD v4 |
11 | g.686719A= | CA1947252925 | DEAF1 | n.689+139T= n.690+139T= c.*427+139T= (n.*427+139T=) n.564+139T= c.78+139T= (n.78+139T=) n.992+139T= c.600+139T= (n.600+139T=) n.798+139T= c.804+139T= (n.804+139T=) c.166+139T= c.664+1192T= (n.664+1192T=) n.810+139T= | |
11 | g.686719A>C | CA679574150 | DEAF1 | n.689+139T>G n.690+139T>G c.*427+139T>G (n.*427+139T>G) n.564+139T>G c.78+139T>G (n.78+139T>G) n.992+139T>G c.600+139T>G (n.600+139T>G) n.798+139T>G c.804+139T>G (n.804+139T>G) c.166+139T>G c.664+1192T>G (n.664+1192T>G) n.810+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686719A>G | CA2611730928 | DEAF1 | n.689+139T>C n.690+139T>C c.*427+139T>C (n.*427+139T>C) n.564+139T>C c.78+139T>C (n.78+139T>C) n.992+139T>C c.600+139T>C (n.600+139T>C) n.798+139T>C c.804+139T>C (n.804+139T>C) c.166+139T>C c.664+1192T>C (n.664+1192T>C) n.810+139T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686720G>A | CA2790136028 | DEAF1 | n.689+138C>T n.690+138C>T c.*427+138C>T (n.*427+138C>T) n.564+138C>T c.78+138C>T (n.78+138C>T) n.992+138C>T c.600+138C>T (n.600+138C>T) n.798+138C>T c.804+138C>T (n.804+138C>T) c.166+138C>T c.664+1191C>T (n.664+1191C>T) n.810+138C>T | |
11 | g.686720G>C | CA2611730930 | DEAF1 | n.689+138C>G n.690+138C>G c.*427+138C>G (n.*427+138C>G) n.564+138C>G c.78+138C>G (n.78+138C>G) n.992+138C>G c.600+138C>G (n.600+138C>G) n.798+138C>G c.804+138C>G (n.804+138C>G) c.166+138C>G c.664+1191C>G (n.664+1191C>G) n.810+138C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686720G>T | CA2611730932 | DEAF1 | n.689+138C>A n.690+138C>A c.*427+138C>A (n.*427+138C>A) n.564+138C>A c.78+138C>A (n.78+138C>A) n.992+138C>A c.600+138C>A (n.600+138C>A) n.798+138C>A c.804+138C>A (n.804+138C>A) c.166+138C>A c.664+1191C>A (n.664+1191C>A) n.810+138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686721G>A | CA2611730934 | DEAF1 | n.689+137C>T n.690+137C>T c.*427+137C>T (n.*427+137C>T) n.564+137C>T c.78+137C>T (n.78+137C>T) n.992+137C>T c.600+137C>T (n.600+137C>T) n.798+137C>T c.804+137C>T (n.804+137C>T) c.166+137C>T c.664+1190C>T (n.664+1190C>T) n.810+137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686721G>T | CA2611730935 | DEAF1 | n.689+137C>A n.690+137C>A c.*427+137C>A (n.*427+137C>A) n.564+137C>A c.78+137C>A (n.78+137C>A) n.992+137C>A c.600+137C>A (n.600+137C>A) n.798+137C>A c.804+137C>A (n.804+137C>A) c.166+137C>A c.664+1190C>A (n.664+1190C>A) n.810+137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686722C>A | CA2611730938 | DEAF1 | n.689+136G>T n.690+136G>T c.*427+136G>T (n.*427+136G>T) n.564+136G>T c.78+136G>T (n.78+136G>T) n.992+136G>T c.600+136G>T (n.600+136G>T) n.798+136G>T c.804+136G>T (n.804+136G>T) c.166+136G>T c.664+1189G>T (n.664+1189G>T) n.810+136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686722C>T | CA2611730939 | DEAF1 | n.689+136G>A n.690+136G>A c.*427+136G>A (n.*427+136G>A) n.564+136G>A c.78+136G>A (n.78+136G>A) n.992+136G>A c.600+136G>A (n.600+136G>A) n.798+136G>A c.804+136G>A (n.804+136G>A) c.166+136G>A c.664+1189G>A (n.664+1189G>A) n.810+136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686722_686724delinsCCA | CA1947252926 | DEAF1 | n.689+134_689+136delinsTGG n.690+134_690+136delinsTGG c.*427+134_*427+136delinsTGG (n.*427+134_*427+136delinsTGG) n.564+134_564+136delinsTGG c.78+134_78+136delinsTGG (n.78+134_78+136delinsTGG) n.992+134_992+136delinsTGG c.600+134_600+136delinsTGG (n.600+134_600+136delinsTGG) n.798+134_798+136delinsTGG c.804+134_804+136delinsTGG (n.804+134_804+136delinsTGG) c.166+134_166+136delinsTGG c.664+1187_664+1189delinsTGG (n.664+1187_664+1189delinsTGG) n.810+134_810+136delinsTGG | |
11 | g.686723C>A | CA2611730943 | DEAF1 | n.689+135G>T n.690+135G>T c.*427+135G>T (n.*427+135G>T) n.564+135G>T c.78+135G>T (n.78+135G>T) n.992+135G>T c.600+135G>T (n.600+135G>T) n.798+135G>T c.804+135G>T (n.804+135G>T) c.166+135G>T c.664+1188G>T (n.664+1188G>T) n.810+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686723C= | CA1947252927 | DEAF1 | n.689+135G= n.690+135G= c.*427+135G= (n.*427+135G=) n.564+135G= c.78+135G= (n.78+135G=) n.992+135G= c.600+135G= (n.600+135G=) n.798+135G= c.804+135G= (n.804+135G=) c.166+135G= c.664+1188G= (n.664+1188G=) n.810+135G= | |
11 | g.686723C>T | CA1947252928 | DEAF1 | n.689+135G>A n.690+135G>A c.*427+135G>A (n.*427+135G>A) n.564+135G>A c.78+135G>A (n.78+135G>A) n.992+135G>A c.600+135G>A (n.600+135G>A) n.798+135G>A c.804+135G>A (n.804+135G>A) c.166+135G>A c.664+1188G>A (n.664+1188G>A) n.810+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686727_686728del | CA1947252929 | DEAF1 | n.689+134_689+135del n.690+134_690+135del c.*427+134_*427+135del (n.*427+134_*427+135del) n.564+134_564+135del c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del) n.992+134_992+135del c.600+134_600+135del (n.600+134_600+135del) n.798+134_798+135del c.804+134_804+135del (n.804+134_804+135del) c.166+134_166+135del c.664+1187_664+1188del (n.664+1187_664+1188del) n.810+134_810+135del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686724A>C | CA2611730947 | DEAF1 | n.689+134T>G n.690+134T>G c.*427+134T>G (n.*427+134T>G) n.564+134T>G c.78+134T>G (n.78+134T>G) n.992+134T>G c.600+134T>G (n.600+134T>G) n.798+134T>G c.804+134T>G (n.804+134T>G) c.166+134T>G c.664+1187T>G (n.664+1187T>G) n.810+134T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686724A>G | CA2611730948 | DEAF1 | n.689+134T>C n.690+134T>C c.*427+134T>C (n.*427+134T>C) n.564+134T>C c.78+134T>C (n.78+134T>C) n.992+134T>C c.600+134T>C (n.600+134T>C) n.798+134T>C c.804+134T>C (n.804+134T>C) c.166+134T>C c.664+1187T>C (n.664+1187T>C) n.810+134T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686725C>A | CA596796689 | DEAF1 | n.689+133G>T n.690+133G>T c.*427+133G>T (n.*427+133G>T) n.564+133G>T c.78+133G>T (n.78+133G>T) n.992+133G>T c.600+133G>T (n.600+133G>T) n.798+133G>T c.804+133G>T (n.804+133G>T) c.166+133G>T c.664+1186G>T (n.664+1186G>T) n.810+133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686725C= | CA1947252930 | DEAF1 | n.689+133G= n.690+133G= c.*427+133G= (n.*427+133G=) n.564+133G= c.78+133G= (n.78+133G=) n.992+133G= c.600+133G= (n.600+133G=) n.798+133G= c.804+133G= (n.804+133G=) c.166+133G= c.664+1186G= (n.664+1186G=) n.810+133G= | |
11 | g.686725C>G | CA2611730952 | DEAF1 | n.689+133G>C n.690+133G>C c.*427+133G>C (n.*427+133G>C) n.564+133G>C c.78+133G>C (n.78+133G>C) n.992+133G>C c.600+133G>C (n.600+133G>C) n.798+133G>C c.804+133G>C (n.804+133G>C) c.166+133G>C c.664+1186G>C (n.664+1186G>C) n.810+133G>C | gnomAD v4 |
11 | g.686725C>T | CA2611730953 | DEAF1 | n.689+133G>A n.690+133G>A c.*427+133G>A (n.*427+133G>A) n.564+133G>A c.78+133G>A (n.78+133G>A) n.992+133G>A c.600+133G>A (n.600+133G>A) n.798+133G>A c.804+133G>A (n.804+133G>A) c.166+133G>A c.664+1186G>A (n.664+1186G>A) n.810+133G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686725_686729delinsCACAG | CA1947252931 | DEAF1 | n.689+129_689+133delinsCTGTG n.690+129_690+133delinsCTGTG c.*427+129_*427+133delinsCTGTG (n.*427+129_*427+133delinsCTGTG) n.564+129_564+133delinsCTGTG c.78+129_78+133delinsCTGTG (n.78+129_78+133delinsCTGTG) n.992+129_992+133delinsCTGTG c.600+129_600+133delinsCTGTG (n.600+129_600+133delinsCTGTG) n.798+129_798+133delinsCTGTG c.804+129_804+133delinsCTGTG (n.804+129_804+133delinsCTGTG) c.166+129_166+133delinsCTGTG c.664+1182_664+1186delinsCTGTG (n.664+1182_664+1186delinsCTGTG) n.810+129_810+133delinsCTGTG | |
11 | g.686726A= | CA1947252932 | DEAF1 | n.689+132T= n.690+132T= c.*427+132T= (n.*427+132T=) n.564+132T= c.78+132T= (n.78+132T=) n.992+132T= c.600+132T= (n.600+132T=) n.798+132T= c.804+132T= (n.804+132T=) c.166+132T= c.664+1185T= (n.664+1185T=) n.810+132T= | |
11 | g.686726A>C | CA2611730955 | DEAF1 | n.689+132T>G n.690+132T>G c.*427+132T>G (n.*427+132T>G) n.564+132T>G c.78+132T>G (n.78+132T>G) n.992+132T>G c.600+132T>G (n.600+132T>G) n.798+132T>G c.804+132T>G (n.804+132T>G) c.166+132T>G c.664+1185T>G (n.664+1185T>G) n.810+132T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686730_686733del | CA596796690 | DEAF1 | n.689+129_689+132del n.690+129_690+132del c.*427+129_*427+132del (n.*427+129_*427+132del) n.564+129_564+132del c.78+129_78+132del (n.78+129_78+132del) n.992+129_992+132del c.600+129_600+132del (n.600+129_600+132del) n.798+129_798+132del c.804+129_804+132del (n.804+129_804+132del) c.166+129_166+132del c.664+1182_664+1185del (n.664+1182_664+1185del) n.810+129_810+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686727C>A | CA2611730957 | DEAF1 | n.689+131G>T n.690+131G>T c.*427+131G>T (n.*427+131G>T) n.564+131G>T c.78+131G>T (n.78+131G>T) n.992+131G>T c.600+131G>T (n.600+131G>T) n.798+131G>T c.804+131G>T (n.804+131G>T) c.166+131G>T c.664+1184G>T (n.664+1184G>T) n.810+131G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686727C= | CA1947252933 | DEAF1 | n.689+131G= n.690+131G= c.*427+131G= (n.*427+131G=) n.564+131G= c.78+131G= (n.78+131G=) n.992+131G= c.600+131G= (n.600+131G=) n.798+131G= c.804+131G= (n.804+131G=) c.166+131G= c.664+1184G= (n.664+1184G=) n.810+131G= | |
11 | g.686727C>G | CA1947252934 | DEAF1 | n.689+131G>C n.690+131G>C c.*427+131G>C (n.*427+131G>C) n.564+131G>C c.78+131G>C (n.78+131G>C) n.992+131G>C c.600+131G>C (n.600+131G>C) n.798+131G>C c.804+131G>C (n.804+131G>C) c.166+131G>C c.664+1184G>C (n.664+1184G>C) n.810+131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686727C>T | CA2611730958 | DEAF1 | n.689+131G>A n.690+131G>A c.*427+131G>A (n.*427+131G>A) n.564+131G>A c.78+131G>A (n.78+131G>A) n.992+131G>A c.600+131G>A (n.600+131G>A) n.798+131G>A c.804+131G>A (n.804+131G>A) c.166+131G>A c.664+1184G>A (n.664+1184G>A) n.810+131G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686730_686736dup | CA679574164 | DEAF1 | n.689+125_689+131dup n.690+125_690+131dup c.*427+125_*427+131dup (n.*427+125_*427+131dup) n.564+125_564+131dup c.78+125_78+131dup (n.78+125_78+131dup) n.992+125_992+131dup c.600+125_600+131dup (n.600+125_600+131dup) n.798+125_798+131dup c.804+125_804+131dup (n.804+125_804+131dup) c.166+125_166+131dup c.664+1178_664+1184dup (n.664+1178_664+1184dup) n.810+125_810+131dup | dbSNP |
11 | g.686728dup | CA679574173 | DEAF1 | n.689+130dup n.690+130dup c.*427+130dup (n.*427+130dup) n.564+130dup c.78+130dup (n.78+130dup) n.992+130dup c.600+130dup (n.600+130dup) n.798+130dup c.804+130dup (n.804+130dup) c.166+130dup c.664+1183dup (n.664+1183dup) n.810+130dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686729G>C | CA1947252935 | DEAF1 | n.689+129C>G n.690+129C>G c.*427+129C>G (n.*427+129C>G) n.564+129C>G c.78+129C>G (n.78+129C>G) n.992+129C>G c.600+129C>G (n.600+129C>G) n.798+129C>G c.804+129C>G (n.804+129C>G) c.166+129C>G c.664+1182C>G (n.664+1182C>G) n.810+129C>G | dbSNP |
11 | g.686729G= | CA1947252936 | DEAF1 | n.689+129C= n.690+129C= c.*427+129C= (n.*427+129C=) n.564+129C= c.78+129C= (n.78+129C=) n.992+129C= c.600+129C= (n.600+129C=) n.798+129C= c.804+129C= (n.804+129C=) c.166+129C= c.664+1182C= (n.664+1182C=) n.810+129C= | |
11 | g.686729G>T | CA2611730962 | DEAF1 | n.689+129C>A n.690+129C>A c.*427+129C>A (n.*427+129C>A) n.564+129C>A c.78+129C>A (n.78+129C>A) n.992+129C>A c.600+129C>A (n.600+129C>A) n.798+129C>A c.804+129C>A (n.804+129C>A) c.166+129C>A c.664+1182C>A (n.664+1182C>A) n.810+129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686731C>A | CA2611730964 | DEAF1 | n.689+127G>T n.690+127G>T c.*427+127G>T (n.*427+127G>T) n.564+127G>T c.78+127G>T (n.78+127G>T) n.992+127G>T c.600+127G>T (n.600+127G>T) n.798+127G>T c.804+127G>T (n.804+127G>T) c.166+127G>T c.664+1180G>T (n.664+1180G>T) n.810+127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686731C= | CA1947252938 | DEAF1 | n.689+127G= n.690+127G= c.*427+127G= (n.*427+127G=) n.564+127G= c.78+127G= (n.78+127G=) n.992+127G= c.600+127G= (n.600+127G=) n.798+127G= c.804+127G= (n.804+127G=) c.166+127G= c.664+1180G= (n.664+1180G=) n.810+127G= | |
11 | g.686731C>G | CA1947252937 | DEAF1 | n.689+127G>C n.690+127G>C c.*427+127G>C (n.*427+127G>C) n.564+127G>C c.78+127G>C (n.78+127G>C) n.992+127G>C c.600+127G>C (n.600+127G>C) n.798+127G>C c.804+127G>C (n.804+127G>C) c.166+127G>C c.664+1180G>C (n.664+1180G>C) n.810+127G>C | dbSNP |
11 | g.686731C>T | CA596796691 | DEAF1 | n.689+127G>A n.690+127G>A c.*427+127G>A (n.*427+127G>A) n.564+127G>A c.78+127G>A (n.78+127G>A) n.992+127G>A c.600+127G>A (n.600+127G>A) n.798+127G>A c.804+127G>A (n.804+127G>A) c.166+127G>A c.664+1180G>A (n.664+1180G>A) n.810+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686732A= | CA1947252939 | DEAF1 | n.689+126T= n.690+126T= c.*427+126T= (n.*427+126T=) n.564+126T= c.78+126T= (n.78+126T=) n.992+126T= c.600+126T= (n.600+126T=) n.798+126T= c.804+126T= (n.804+126T=) c.166+126T= c.664+1179T= (n.664+1179T=) n.810+126T= | |
11 | g.686732A>T | CA679574182 | DEAF1 | n.689+126T>A n.690+126T>A c.*427+126T>A (n.*427+126T>A) n.564+126T>A c.78+126T>A (n.78+126T>A) n.992+126T>A c.600+126T>A (n.600+126T>A) n.798+126T>A c.804+126T>A (n.804+126T>A) c.166+126T>A c.664+1179T>A (n.664+1179T>A) n.810+126T>A | dbSNP |
11 | g.686733G>A | CA2611730965 | DEAF1 | n.689+125C>T n.690+125C>T c.*427+125C>T (n.*427+125C>T) n.564+125C>T c.78+125C>T (n.78+125C>T) n.992+125C>T c.600+125C>T (n.600+125C>T) n.798+125C>T c.804+125C>T (n.804+125C>T) c.166+125C>T c.664+1178C>T (n.664+1178C>T) n.810+125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686733G>C | CA2611730966 | DEAF1 | n.689+125C>G n.690+125C>G c.*427+125C>G (n.*427+125C>G) n.564+125C>G c.78+125C>G (n.78+125C>G) n.992+125C>G c.600+125C>G (n.600+125C>G) n.798+125C>G c.804+125C>G (n.804+125C>G) c.166+125C>G c.664+1178C>G (n.664+1178C>G) n.810+125C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686733G= | CA1947252940 | DEAF1 | n.689+125C= n.690+125C= c.*427+125C= (n.*427+125C=) n.564+125C= c.78+125C= (n.78+125C=) n.992+125C= c.600+125C= (n.600+125C=) n.798+125C= c.804+125C= (n.804+125C=) c.166+125C= c.664+1178C= (n.664+1178C=) n.810+125C= | |
11 | g.686733G>T | CA679574186 | DEAF1 | n.689+125C>A n.690+125C>A c.*427+125C>A (n.*427+125C>A) n.564+125C>A c.78+125C>A (n.78+125C>A) n.992+125C>A c.600+125C>A (n.600+125C>A) n.798+125C>A c.804+125C>A (n.804+125C>A) c.166+125C>A c.664+1178C>A (n.664+1178C>A) n.810+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686734C>A | CA2611730967 | DEAF1 | n.689+124G>T n.690+124G>T c.*427+124G>T (n.*427+124G>T) n.564+124G>T c.78+124G>T (n.78+124G>T) n.992+124G>T c.600+124G>T (n.600+124G>T) n.798+124G>T c.804+124G>T (n.804+124G>T) c.166+124G>T c.664+1177G>T (n.664+1177G>T) n.810+124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686734C>T | CA2611730968 | DEAF1 | n.689+124G>A n.690+124G>A c.*427+124G>A (n.*427+124G>A) n.564+124G>A c.78+124G>A (n.78+124G>A) n.992+124G>A c.600+124G>A (n.600+124G>A) n.798+124G>A c.804+124G>A (n.804+124G>A) c.166+124G>A c.664+1177G>A (n.664+1177G>A) n.810+124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686735A>G | CA2611730969 | DEAF1 | n.689+123T>C n.690+123T>C c.*427+123T>C (n.*427+123T>C) n.564+123T>C c.78+123T>C (n.78+123T>C) n.992+123T>C c.600+123T>C (n.600+123T>C) n.798+123T>C c.804+123T>C (n.804+123T>C) c.166+123T>C c.664+1176T>C (n.664+1176T>C) n.810+123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686735A>T | CA2611730970 | DEAF1 | n.689+123T>A n.690+123T>A c.*427+123T>A (n.*427+123T>A) n.564+123T>A c.78+123T>A (n.78+123T>A) n.992+123T>A c.600+123T>A (n.600+123T>A) n.798+123T>A c.804+123T>A (n.804+123T>A) c.166+123T>A c.664+1176T>A (n.664+1176T>A) n.810+123T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686736G>T | CA2611730971 | DEAF1 | n.689+122C>A n.690+122C>A c.*427+122C>A (n.*427+122C>A) n.564+122C>A c.78+122C>A (n.78+122C>A) n.992+122C>A c.600+122C>A (n.600+122C>A) n.798+122C>A c.804+122C>A (n.804+122C>A) c.166+122C>A c.664+1175C>A (n.664+1175C>A) n.810+122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686737G>A | CA596796692 | DEAF1 | n.689+121C>T n.690+121C>T c.*427+121C>T (n.*427+121C>T) n.564+121C>T c.78+121C>T (n.78+121C>T) n.992+121C>T c.600+121C>T (n.600+121C>T) n.798+121C>T c.804+121C>T (n.804+121C>T) c.166+121C>T c.664+1174C>T (n.664+1174C>T) n.810+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686737G>C | CA2611730972 | DEAF1 | n.689+121C>G n.690+121C>G c.*427+121C>G (n.*427+121C>G) n.564+121C>G c.78+121C>G (n.78+121C>G) n.992+121C>G c.600+121C>G (n.600+121C>G) n.798+121C>G c.804+121C>G (n.804+121C>G) c.166+121C>G c.664+1174C>G (n.664+1174C>G) n.810+121C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686737G= | CA1947252941 | DEAF1 | n.689+121C= n.690+121C= c.*427+121C= (n.*427+121C=) n.564+121C= c.78+121C= (n.78+121C=) n.992+121C= c.600+121C= (n.600+121C=) n.798+121C= c.804+121C= (n.804+121C=) c.166+121C= c.664+1174C= (n.664+1174C=) n.810+121C= | |
11 | g.686737G>T | CA2611730973 | DEAF1 | n.689+121C>A n.690+121C>A c.*427+121C>A (n.*427+121C>A) n.564+121C>A c.78+121C>A (n.78+121C>A) n.992+121C>A c.600+121C>A (n.600+121C>A) n.798+121C>A c.804+121C>A (n.804+121C>A) c.166+121C>A c.664+1174C>A (n.664+1174C>A) n.810+121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686738T>A | CA2611730974 | DEAF1 | n.689+120A>T n.690+120A>T c.*427+120A>T (n.*427+120A>T) n.564+120A>T c.78+120A>T (n.78+120A>T) n.992+120A>T c.600+120A>T (n.600+120A>T) n.798+120A>T c.804+120A>T (n.804+120A>T) c.166+120A>T c.664+1173A>T (n.664+1173A>T) n.810+120A>T | gnomAD v4 |
11 | g.686739G>A | CA2611730975 | DEAF1 | n.689+119C>T n.690+119C>T c.*427+119C>T (n.*427+119C>T) n.564+119C>T c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.992+119C>T c.600+119C>T (n.600+119C>T) n.798+119C>T c.804+119C>T (n.804+119C>T) c.166+119C>T c.664+1172C>T (n.664+1172C>T) n.810+119C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686739G>T | CA2611730976 | DEAF1 | n.689+119C>A n.690+119C>A c.*427+119C>A (n.*427+119C>A) n.564+119C>A c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.992+119C>A c.600+119C>A (n.600+119C>A) n.798+119C>A c.804+119C>A (n.804+119C>A) c.166+119C>A c.664+1172C>A (n.664+1172C>A) n.810+119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686740G>T | CA2611730977 | DEAF1 | n.689+118C>A n.690+118C>A c.*427+118C>A (n.*427+118C>A) n.564+118C>A c.78+118C>A (n.78+118C>A) n.992+118C>A c.600+118C>A (n.600+118C>A) n.798+118C>A c.804+118C>A (n.804+118C>A) c.166+118C>A c.664+1171C>A (n.664+1171C>A) n.810+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686741A>G | CA2611730978 | DEAF1 | n.689+117T>C n.690+117T>C c.*427+117T>C (n.*427+117T>C) n.564+117T>C c.78+117T>C (n.78+117T>C) n.992+117T>C c.600+117T>C (n.600+117T>C) n.798+117T>C c.804+117T>C (n.804+117T>C) c.166+117T>C c.664+1170T>C (n.664+1170T>C) n.810+117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686742G>A | CA1947252943 | DEAF1 | n.689+116C>T n.690+116C>T c.*427+116C>T (n.*427+116C>T) n.564+116C>T c.78+116C>T (n.78+116C>T) n.992+116C>T c.600+116C>T (n.600+116C>T) n.798+116C>T c.804+116C>T (n.804+116C>T) c.166+116C>T c.664+1169C>T (n.664+1169C>T) n.810+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.686742G= | CA1947252942 | DEAF1 | n.689+116C= n.690+116C= c.*427+116C= (n.*427+116C=) n.564+116C= c.78+116C= (n.78+116C=) n.992+116C= c.600+116C= (n.600+116C=) n.798+116C= c.804+116C= (n.804+116C=) c.166+116C= c.664+1169C= (n.664+1169C=) n.810+116C= | |
11 | g.686742G>T | CA2611730979 | DEAF1 | n.689+116C>A n.690+116C>A c.*427+116C>A (n.*427+116C>A) n.564+116C>A c.78+116C>A (n.78+116C>A) n.992+116C>A c.600+116C>A (n.600+116C>A) n.798+116C>A c.804+116C>A (n.804+116C>A) c.166+116C>A c.664+1169C>A (n.664+1169C>A) n.810+116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686743G>A | CA2611730980 | DEAF1 | n.689+115C>T n.690+115C>T c.*427+115C>T (n.*427+115C>T) n.564+115C>T c.78+115C>T (n.78+115C>T) n.992+115C>T c.600+115C>T (n.600+115C>T) n.798+115C>T c.804+115C>T (n.804+115C>T) c.166+115C>T c.664+1168C>T (n.664+1168C>T) n.810+115C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686743G>T | CA2611730981 | DEAF1 | n.689+115C>A n.690+115C>A c.*427+115C>A (n.*427+115C>A) n.564+115C>A c.78+115C>A (n.78+115C>A) n.992+115C>A c.600+115C>A (n.600+115C>A) n.798+115C>A c.804+115C>A (n.804+115C>A) c.166+115C>A c.664+1168C>A (n.664+1168C>A) n.810+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686744C>A | CA2611730982 | DEAF1 | n.689+114G>T n.690+114G>T c.*427+114G>T (n.*427+114G>T) n.564+114G>T c.78+114G>T (n.78+114G>T) n.992+114G>T c.600+114G>T (n.600+114G>T) n.798+114G>T c.804+114G>T (n.804+114G>T) c.166+114G>T c.664+1167G>T (n.664+1167G>T) n.810+114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686744C= | CA1947252944 | DEAF1 | n.689+114G= n.690+114G= c.*427+114G= (n.*427+114G=) n.564+114G= c.78+114G= (n.78+114G=) n.992+114G= c.600+114G= (n.600+114G=) n.798+114G= c.804+114G= (n.804+114G=) c.166+114G= c.664+1167G= (n.664+1167G=) n.810+114G= | |
11 | g.686744C>T | CA216907657 | DEAF1 | n.689+114G>A n.690+114G>A c.*427+114G>A (n.*427+114G>A) n.564+114G>A c.78+114G>A (n.78+114G>A) n.992+114G>A c.600+114G>A (n.600+114G>A) n.798+114G>A c.804+114G>A (n.804+114G>A) c.166+114G>A c.664+1167G>A (n.664+1167G>A) n.810+114G>A | dbSNP |
11 | g.686745T>C | CA2611730983 | DEAF1 | n.689+113A>G n.690+113A>G c.*427+113A>G (n.*427+113A>G) n.564+113A>G c.78+113A>G (n.78+113A>G) n.992+113A>G c.600+113A>G (n.600+113A>G) n.798+113A>G c.804+113A>G (n.804+113A>G) c.166+113A>G c.664+1166A>G (n.664+1166A>G) n.810+113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.686746G>A | CA2611730984 | DEAF1 | n.689+112C>T n.690+112C>T c.*427+112C>T (n.*427+112C>T) n.564+112C>T c.78+112C>T (n.78+112C>T) n.992+112C>T c.600+112C>T (n.600+112C>T) n.798+112C>T c.804+112C>T (n.804+112C>T) c.166+112C>T c.664+1165C>T (n.664+1165C>T) n.810+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.686746G>T | CA2611730985 | DEAF1 | n.689+112C>A n.690+112C>A c.*427+112C>A (n.*427+112C>A) n.564+112C>A c.78+112C>A (n.78+112C>A) n.992+112C>A c.600+112C>A (n.600+112C>A) n.798+112C>A c.804+112C>A (n.804+112C>A) c.166+112C>A c.664+1165C>A (n.664+1165C>A) n.810+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686747C>A | CA2611730986 | DEAF1 | n.689+111G>T n.690+111G>T c.*427+111G>T (n.*427+111G>T) n.564+111G>T c.78+111G>T (n.78+111G>T) n.992+111G>T c.600+111G>T (n.600+111G>T) n.798+111G>T c.804+111G>T (n.804+111G>T) c.166+111G>T c.664+1164G>T (n.664+1164G>T) n.810+111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686747C>T | CA2611730987 | DEAF1 | n.689+111G>A n.690+111G>A c.*427+111G>A (n.*427+111G>A) n.564+111G>A c.78+111G>A (n.78+111G>A) n.992+111G>A c.600+111G>A (n.600+111G>A) n.798+111G>A c.804+111G>A (n.804+111G>A) c.166+111G>A c.664+1164G>A (n.664+1164G>A) n.810+111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686750A>G | CA2611730988 | DEAF1 | n.689+108T>C n.690+108T>C c.*427+108T>C (n.*427+108T>C) n.564+108T>C c.78+108T>C (n.78+108T>C) n.992+108T>C c.600+108T>C (n.600+108T>C) n.798+108T>C c.804+108T>C (n.804+108T>C) c.166+108T>C c.664+1161T>C (n.664+1161T>C) n.810+108T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686751C>A | CA2611730989 | DEAF1 | n.689+107G>T n.690+107G>T c.*427+107G>T (n.*427+107G>T) n.564+107G>T c.78+107G>T (n.78+107G>T) n.992+107G>T c.600+107G>T (n.600+107G>T) n.798+107G>T c.804+107G>T (n.804+107G>T) c.166+107G>T c.664+1160G>T (n.664+1160G>T) n.810+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686751C>T | CA2611730990 | DEAF1 | n.689+107G>A n.690+107G>A c.*427+107G>A (n.*427+107G>A) n.564+107G>A c.78+107G>A (n.78+107G>A) n.992+107G>A c.600+107G>A (n.600+107G>A) n.798+107G>A c.804+107G>A (n.804+107G>A) c.166+107G>A c.664+1160G>A (n.664+1160G>A) n.810+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686752C>A | CA2611730991 | DEAF1 | n.689+106G>T n.690+106G>T c.*427+106G>T (n.*427+106G>T) n.564+106G>T c.78+106G>T (n.78+106G>T) n.992+106G>T c.600+106G>T (n.600+106G>T) n.798+106G>T c.804+106G>T (n.804+106G>T) c.166+106G>T c.664+1159G>T (n.664+1159G>T) n.810+106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686753C>A | CA2611730992 | DEAF1 | n.689+105G>T n.690+105G>T c.*427+105G>T (n.*427+105G>T) n.564+105G>T c.78+105G>T (n.78+105G>T) n.992+105G>T c.600+105G>T (n.600+105G>T) n.798+105G>T c.804+105G>T (n.804+105G>T) c.166+105G>T c.664+1158G>T (n.664+1158G>T) n.810+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686753C>T | CA2790136029 | DEAF1 | n.689+105G>A n.690+105G>A c.*427+105G>A (n.*427+105G>A) n.564+105G>A c.78+105G>A (n.78+105G>A) n.992+105G>A c.600+105G>A (n.600+105G>A) n.798+105G>A c.804+105G>A (n.804+105G>A) c.166+105G>A c.664+1158G>A (n.664+1158G>A) n.810+105G>A | |
11 | g.686754C>T | CA2611730993 | DEAF1 | n.689+104G>A n.690+104G>A c.*427+104G>A (n.*427+104G>A) n.564+104G>A c.78+104G>A (n.78+104G>A) n.992+104G>A c.600+104G>A (n.600+104G>A) n.798+104G>A c.804+104G>A (n.804+104G>A) c.166+104G>A c.664+1157G>A (n.664+1157G>A) n.810+104G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686755A= | CA1947252945 | DEAF1 | n.689+103T= n.690+103T= c.*427+103T= (n.*427+103T=) n.564+103T= c.78+103T= (n.78+103T=) n.992+103T= c.600+103T= (n.600+103T=) n.798+103T= c.804+103T= (n.804+103T=) c.166+103T= c.664+1156T= (n.664+1156T=) n.810+103T= | |
11 | g.686755A>G | CA216907660 | DEAF1 | n.689+103T>C n.690+103T>C c.*427+103T>C (n.*427+103T>C) n.564+103T>C c.78+103T>C (n.78+103T>C) n.992+103T>C c.600+103T>C (n.600+103T>C) n.798+103T>C c.804+103T>C (n.804+103T>C) c.166+103T>C c.664+1156T>C (n.664+1156T>C) n.810+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686757T>C | CA1947252947 | DEAF1 | n.689+101A>G n.690+101A>G c.*427+101A>G (n.*427+101A>G) n.564+101A>G c.78+101A>G (n.78+101A>G) n.992+101A>G c.600+101A>G (n.600+101A>G) n.798+101A>G c.804+101A>G (n.804+101A>G) c.166+101A>G c.664+1154A>G (n.664+1154A>G) n.810+101A>G | dbSNP |
11 | g.686757T= | CA1947252946 | DEAF1 | n.689+101A= n.690+101A= c.*427+101A= (n.*427+101A=) n.564+101A= c.78+101A= (n.78+101A=) n.992+101A= c.600+101A= (n.600+101A=) n.798+101A= c.804+101A= (n.804+101A=) c.166+101A= c.664+1154A= (n.664+1154A=) n.810+101A= | |
11 | g.686758T>G | CA216907669 | DEAF1 | n.689+100A>C n.690+100A>C c.*427+100A>C (n.*427+100A>C) n.564+100A>C c.78+100A>C (n.78+100A>C) n.992+100A>C c.600+100A>C (n.600+100A>C) n.798+100A>C c.804+100A>C (n.804+100A>C) c.166+100A>C c.664+1153A>C (n.664+1153A>C) n.810+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686758T= | CA1947252948 | DEAF1 | n.689+100A= n.690+100A= c.*427+100A= (n.*427+100A=) n.564+100A= c.78+100A= (n.78+100A=) n.992+100A= c.600+100A= (n.600+100A=) n.798+100A= c.804+100A= (n.804+100A=) c.166+100A= c.664+1153A= (n.664+1153A=) n.810+100A= | |
11 | g.686759G>A | CA596796693 | DEAF1 | n.689+99C>T n.690+99C>T c.*427+99C>T (n.*427+99C>T) n.564+99C>T c.78+99C>T (n.78+99C>T) n.992+99C>T c.600+99C>T (n.600+99C>T) n.798+99C>T c.804+99C>T (n.804+99C>T) c.166+99C>T c.664+1152C>T (n.664+1152C>T) n.810+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686759G>C | CA2611730994 | DEAF1 | n.689+99C>G n.690+99C>G c.*427+99C>G (n.*427+99C>G) n.564+99C>G c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.992+99C>G c.600+99C>G (n.600+99C>G) n.798+99C>G c.804+99C>G (n.804+99C>G) c.166+99C>G c.664+1152C>G (n.664+1152C>G) n.810+99C>G | gnomAD v4 |
11 | g.686759G= | CA1947252949 | DEAF1 | n.689+99C= n.690+99C= c.*427+99C= (n.*427+99C=) n.564+99C= c.78+99C= (n.78+99C=) n.992+99C= c.600+99C= (n.600+99C=) n.798+99C= c.804+99C= (n.804+99C=) c.166+99C= c.664+1152C= (n.664+1152C=) n.810+99C= | |
11 | g.686759G>T | CA2611730995 | DEAF1 | n.689+99C>A n.690+99C>A c.*427+99C>A (n.*427+99C>A) n.564+99C>A c.78+99C>A (n.78+99C>A) n.992+99C>A c.600+99C>A (n.600+99C>A) n.798+99C>A c.804+99C>A (n.804+99C>A) c.166+99C>A c.664+1152C>A (n.664+1152C>A) n.810+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.686761C>T | CA2611730996 | DEAF1 | n.689+97G>A n.690+97G>A c.*427+97G>A (n.*427+97G>A) n.564+97G>A c.78+97G>A (n.78+97G>A) n.992+97G>A c.600+97G>A (n.600+97G>A) n.798+97G>A c.804+97G>A (n.804+97G>A) c.166+97G>A c.664+1150G>A (n.664+1150G>A) n.810+97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.686762T>C | CA934295203 | DEAF1 | n.689+96A>G n.690+96A>G c.*427+96A>G (n.*427+96A>G) n.564+96A>G c.78+96A>G (n.78+96A>G) n.992+96A>G c.600+96A>G (n.600+96A>G) n.798+96A>G c.804+96A>G (n.804+96A>G) c.166+96A>G c.664+1149A>G (n.664+1149A>G) n.810+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686762T= | CA1947252950 | DEAF1 | n.689+96A= n.690+96A= c.*427+96A= (n.*427+96A=) n.564+96A= c.78+96A= (n.78+96A=) n.992+96A= c.600+96A= (n.600+96A=) n.798+96A= c.804+96A= (n.804+96A=) c.166+96A= c.664+1149A= (n.664+1149A=) n.810+96A= | |
11 | g.686762dup | CA2611730997 | DEAF1 | n.689+96dup n.690+96dup c.*427+96dup (n.*427+96dup) n.564+96dup c.78+96dup (n.78+96dup) n.992+96dup c.600+96dup (n.600+96dup) n.798+96dup c.804+96dup (n.804+96dup) c.166+96dup c.664+1149dup (n.664+1149dup) n.810+96dup | gnomAD v4 |