Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.686610G>A | CA216907604 | DEAF1 | n.689+248C>T n.690+248C>T c.*427+248C>T (n.*427+248C>T) n.564+248C>T c.78+248C>T (n.78+248C>T) n.992+248C>T c.600+248C>T (n.600+248C>T) n.798+248C>T c.804+248C>T (n.804+248C>T) c.166+248C>T c.664+1301C>T (n.664+1301C>T) n.810+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686610G= | CA1947252877 | DEAF1 | n.689+248C= n.690+248C= c.*427+248C= (n.*427+248C=) n.564+248C= c.78+248C= (n.78+248C=) n.992+248C= c.600+248C= (n.600+248C=) n.798+248C= c.804+248C= (n.804+248C=) c.166+248C= c.664+1301C= (n.664+1301C=) n.810+248C= | |
11 | g.686612T>C | CA934295106 | DEAF1 | n.689+246A>G n.690+246A>G c.*427+246A>G (n.*427+246A>G) n.564+246A>G c.78+246A>G (n.78+246A>G) n.992+246A>G c.600+246A>G (n.600+246A>G) n.798+246A>G c.804+246A>G (n.804+246A>G) c.166+246A>G c.664+1299A>G (n.664+1299A>G) n.810+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686612T= | CA1947252878 | DEAF1 | n.689+246A= n.690+246A= c.*427+246A= (n.*427+246A=) n.564+246A= c.78+246A= (n.78+246A=) n.992+246A= c.600+246A= (n.600+246A=) n.798+246A= c.804+246A= (n.804+246A=) c.166+246A= c.664+1299A= (n.664+1299A=) n.810+246A= | |
11 | g.686618C= | CA1947252879 | DEAF1 | n.689+240G= n.690+240G= c.*427+240G= (n.*427+240G=) n.564+240G= c.78+240G= (n.78+240G=) n.992+240G= c.600+240G= (n.600+240G=) n.798+240G= c.804+240G= (n.804+240G=) c.166+240G= c.664+1293G= (n.664+1293G=) n.810+240G= | |
11 | g.686618C>T | CA1947252880 | DEAF1 | n.689+240G>A n.690+240G>A c.*427+240G>A (n.*427+240G>A) n.564+240G>A c.78+240G>A (n.78+240G>A) n.992+240G>A c.600+240G>A (n.600+240G>A) n.798+240G>A c.804+240G>A (n.804+240G>A) c.166+240G>A c.664+1293G>A (n.664+1293G>A) n.810+240G>A | dbSNP |
11 | g.686619T>C | CA934295114 | DEAF1 | n.689+239A>G n.690+239A>G c.*427+239A>G (n.*427+239A>G) n.564+239A>G c.78+239A>G (n.78+239A>G) n.992+239A>G c.600+239A>G (n.600+239A>G) n.798+239A>G c.804+239A>G (n.804+239A>G) c.166+239A>G c.664+1292A>G (n.664+1292A>G) n.810+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686619T= | CA1947252881 | DEAF1 | n.689+239A= n.690+239A= c.*427+239A= (n.*427+239A=) n.564+239A= c.78+239A= (n.78+239A=) n.992+239A= c.600+239A= (n.600+239A=) n.798+239A= c.804+239A= (n.804+239A=) c.166+239A= c.664+1292A= (n.664+1292A=) n.810+239A= | |
11 | g.686622T>C | CA216907607 | DEAF1 | n.689+236A>G n.690+236A>G c.*427+236A>G (n.*427+236A>G) n.564+236A>G c.78+236A>G (n.78+236A>G) n.992+236A>G c.600+236A>G (n.600+236A>G) n.798+236A>G c.804+236A>G (n.804+236A>G) c.166+236A>G c.664+1289A>G (n.664+1289A>G) n.810+236A>G | dbSNP |
11 | g.686622T= | CA1947252882 | DEAF1 | n.689+236A= n.690+236A= c.*427+236A= (n.*427+236A=) n.564+236A= c.78+236A= (n.78+236A=) n.992+236A= c.600+236A= (n.600+236A=) n.798+236A= c.804+236A= (n.804+236A=) c.166+236A= c.664+1289A= (n.664+1289A=) n.810+236A= | |
11 | g.686628T>C | CA934295117 | DEAF1 | n.689+230A>G n.690+230A>G c.*427+230A>G (n.*427+230A>G) n.564+230A>G c.78+230A>G (n.78+230A>G) n.992+230A>G c.600+230A>G (n.600+230A>G) n.798+230A>G c.804+230A>G (n.804+230A>G) c.166+230A>G c.664+1283A>G (n.664+1283A>G) n.810+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686628T= | CA1947252883 | DEAF1 | n.689+230A= n.690+230A= c.*427+230A= (n.*427+230A=) n.564+230A= c.78+230A= (n.78+230A=) n.992+230A= c.600+230A= (n.600+230A=) n.798+230A= c.804+230A= (n.804+230A=) c.166+230A= c.664+1283A= (n.664+1283A=) n.810+230A= | |
11 | g.686630T>C | CA2723185859 | DEAF1 | n.689+228A>G n.690+228A>G c.*427+228A>G (n.*427+228A>G) n.564+228A>G c.78+228A>G (n.78+228A>G) n.992+228A>G c.600+228A>G (n.600+228A>G) n.798+228A>G c.804+228A>G (n.804+228A>G) c.166+228A>G c.664+1281A>G (n.664+1281A>G) n.810+228A>G | dbSNP |
11 | g.686631C>A | CA216907608 | DEAF1 | n.689+227G>T n.690+227G>T c.*427+227G>T (n.*427+227G>T) n.564+227G>T c.78+227G>T (n.78+227G>T) n.992+227G>T c.600+227G>T (n.600+227G>T) n.798+227G>T c.804+227G>T (n.804+227G>T) c.166+227G>T c.664+1280G>T (n.664+1280G>T) n.810+227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686631C= | CA1947252884 | DEAF1 | n.689+227G= n.690+227G= c.*427+227G= (n.*427+227G=) n.564+227G= c.78+227G= (n.78+227G=) n.992+227G= c.600+227G= (n.600+227G=) n.798+227G= c.804+227G= (n.804+227G=) c.166+227G= c.664+1280G= (n.664+1280G=) n.810+227G= | |
11 | g.686635A= | CA1947252885 | DEAF1 | n.689+223T= n.690+223T= c.*427+223T= (n.*427+223T=) n.564+223T= c.78+223T= (n.78+223T=) n.992+223T= c.600+223T= (n.600+223T=) n.798+223T= c.804+223T= (n.804+223T=) c.166+223T= c.664+1276T= (n.664+1276T=) n.810+223T= | |
11 | g.686635A>G | CA596796681 | DEAF1 | n.689+223T>C n.690+223T>C c.*427+223T>C (n.*427+223T>C) n.564+223T>C c.78+223T>C (n.78+223T>C) n.992+223T>C c.600+223T>C (n.600+223T>C) n.798+223T>C c.804+223T>C (n.804+223T>C) c.166+223T>C c.664+1276T>C (n.664+1276T>C) n.810+223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686637A= | CA1947252886 | DEAF1 | n.689+221T= n.690+221T= c.*427+221T= (n.*427+221T=) n.564+221T= c.78+221T= (n.78+221T=) n.992+221T= c.600+221T= (n.600+221T=) n.798+221T= c.804+221T= (n.804+221T=) c.166+221T= c.664+1274T= (n.664+1274T=) n.810+221T= | |
11 | g.686637A>G | CA679574058 | DEAF1 | n.689+221T>C n.690+221T>C c.*427+221T>C (n.*427+221T>C) n.564+221T>C c.78+221T>C (n.78+221T>C) n.992+221T>C c.600+221T>C (n.600+221T>C) n.798+221T>C c.804+221T>C (n.804+221T>C) c.166+221T>C c.664+1274T>C (n.664+1274T>C) n.810+221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686638A= | CA1947252887 | DEAF1 | n.689+220T= n.690+220T= c.*427+220T= (n.*427+220T=) n.564+220T= c.78+220T= (n.78+220T=) n.992+220T= c.600+220T= (n.600+220T=) n.798+220T= c.804+220T= (n.804+220T=) c.166+220T= c.664+1273T= (n.664+1273T=) n.810+220T= | |
11 | g.686638A>G | CA216907619 | DEAF1 | n.689+220T>C n.690+220T>C c.*427+220T>C (n.*427+220T>C) n.564+220T>C c.78+220T>C (n.78+220T>C) n.992+220T>C c.600+220T>C (n.600+220T>C) n.798+220T>C c.804+220T>C (n.804+220T>C) c.166+220T>C c.664+1273T>C (n.664+1273T>C) n.810+220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686645C= | CA1947252888 | DEAF1 | n.689+213G= n.690+213G= c.*427+213G= (n.*427+213G=) n.564+213G= c.78+213G= (n.78+213G=) n.992+213G= c.600+213G= (n.600+213G=) n.798+213G= c.804+213G= (n.804+213G=) c.166+213G= c.664+1266G= (n.664+1266G=) n.810+213G= | |
11 | g.686645C>G | CA934295163 | DEAF1 | n.689+213G>C n.690+213G>C c.*427+213G>C (n.*427+213G>C) n.564+213G>C c.78+213G>C (n.78+213G>C) n.992+213G>C c.600+213G>C (n.600+213G>C) n.798+213G>C c.804+213G>C (n.804+213G>C) c.166+213G>C c.664+1266G>C (n.664+1266G>C) n.810+213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686646A>G | CA2790136025 | DEAF1 | n.689+212T>C n.690+212T>C c.*427+212T>C (n.*427+212T>C) n.564+212T>C c.78+212T>C (n.78+212T>C) n.992+212T>C c.600+212T>C (n.600+212T>C) n.798+212T>C c.804+212T>C (n.804+212T>C) c.166+212T>C c.664+1265T>C (n.664+1265T>C) n.810+212T>C | |
11 | g.686647G>C | CA1947252890 | DEAF1 | n.689+211C>G n.690+211C>G c.*427+211C>G (n.*427+211C>G) n.564+211C>G c.78+211C>G (n.78+211C>G) n.992+211C>G c.600+211C>G (n.600+211C>G) n.798+211C>G c.804+211C>G (n.804+211C>G) c.166+211C>G c.664+1264C>G (n.664+1264C>G) n.810+211C>G | dbSNP |
11 | g.686647G= | CA1947252889 | DEAF1 | n.689+211C= n.690+211C= c.*427+211C= (n.*427+211C=) n.564+211C= c.78+211C= (n.78+211C=) n.992+211C= c.600+211C= (n.600+211C=) n.798+211C= c.804+211C= (n.804+211C=) c.166+211C= c.664+1264C= (n.664+1264C=) n.810+211C= | |
11 | g.686649G>A | CA2790136026 | DEAF1 | n.689+209C>T n.690+209C>T c.*427+209C>T (n.*427+209C>T) n.564+209C>T c.78+209C>T (n.78+209C>T) n.992+209C>T c.600+209C>T (n.600+209C>T) n.798+209C>T c.804+209C>T (n.804+209C>T) c.166+209C>T c.664+1262C>T (n.664+1262C>T) n.810+209C>T | |
11 | g.686653C= | CA1947252891 | DEAF1 | n.689+205G= n.690+205G= c.*427+205G= (n.*427+205G=) n.564+205G= c.78+205G= (n.78+205G=) n.992+205G= c.600+205G= (n.600+205G=) n.798+205G= c.804+205G= (n.804+205G=) c.166+205G= c.664+1258G= (n.664+1258G=) n.810+205G= | |
11 | g.686653C>T | CA596796683 | DEAF1 | n.689+205G>A n.690+205G>A c.*427+205G>A (n.*427+205G>A) n.564+205G>A c.78+205G>A (n.78+205G>A) n.992+205G>A c.600+205G>A (n.600+205G>A) n.798+205G>A c.804+205G>A (n.804+205G>A) c.166+205G>A c.664+1258G>A (n.664+1258G>A) n.810+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686654G>A | CA216907622 | DEAF1 | n.689+204C>T n.690+204C>T c.*427+204C>T (n.*427+204C>T) n.564+204C>T c.78+204C>T (n.78+204C>T) n.992+204C>T c.600+204C>T (n.600+204C>T) n.798+204C>T c.804+204C>T (n.804+204C>T) c.166+204C>T c.664+1257C>T (n.664+1257C>T) n.810+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686654G>C | CA934295172 | DEAF1 | n.689+204C>G n.690+204C>G c.*427+204C>G (n.*427+204C>G) n.564+204C>G c.78+204C>G (n.78+204C>G) n.992+204C>G c.600+204C>G (n.600+204C>G) n.798+204C>G c.804+204C>G (n.804+204C>G) c.166+204C>G c.664+1257C>G (n.664+1257C>G) n.810+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686654G= | CA1947252892 | DEAF1 | n.689+204C= n.690+204C= c.*427+204C= (n.*427+204C=) n.564+204C= c.78+204C= (n.78+204C=) n.992+204C= c.600+204C= (n.600+204C=) n.798+204C= c.804+204C= (n.804+204C=) c.166+204C= c.664+1257C= (n.664+1257C=) n.810+204C= | |
11 | g.686658A= | CA1947252894 | DEAF1 | n.689+200T= n.690+200T= c.*427+200T= (n.*427+200T=) n.564+200T= c.78+200T= (n.78+200T=) n.992+200T= c.600+200T= (n.600+200T=) n.798+200T= c.804+200T= (n.804+200T=) c.166+200T= c.664+1253T= (n.664+1253T=) n.810+200T= | |
11 | g.686658A>G | CA1947252893 | DEAF1 | n.689+200T>C n.690+200T>C c.*427+200T>C (n.*427+200T>C) n.564+200T>C c.78+200T>C (n.78+200T>C) n.992+200T>C c.600+200T>C (n.600+200T>C) n.798+200T>C c.804+200T>C (n.804+200T>C) c.166+200T>C c.664+1253T>C (n.664+1253T>C) n.810+200T>C | dbSNP |
11 | g.686660C= | CA1947252895 | DEAF1 | n.689+198G= n.690+198G= c.*427+198G= (n.*427+198G=) n.564+198G= c.78+198G= (n.78+198G=) n.992+198G= c.600+198G= (n.600+198G=) n.798+198G= c.804+198G= (n.804+198G=) c.166+198G= c.664+1251G= (n.664+1251G=) n.810+198G= | |
11 | g.686660C>T | CA216907625 | DEAF1 | n.689+198G>A n.690+198G>A c.*427+198G>A (n.*427+198G>A) n.564+198G>A c.78+198G>A (n.78+198G>A) n.992+198G>A c.600+198G>A (n.600+198G>A) n.798+198G>A c.804+198G>A (n.804+198G>A) c.166+198G>A c.664+1251G>A (n.664+1251G>A) n.810+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686661G>A | CA216907628 | DEAF1 | n.689+197C>T n.690+197C>T c.*427+197C>T (n.*427+197C>T) n.564+197C>T c.78+197C>T (n.78+197C>T) n.992+197C>T c.600+197C>T (n.600+197C>T) n.798+197C>T c.804+197C>T (n.804+197C>T) c.166+197C>T c.664+1250C>T (n.664+1250C>T) n.810+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686661G= | CA1947252896 | DEAF1 | n.689+197C= n.690+197C= c.*427+197C= (n.*427+197C=) n.564+197C= c.78+197C= (n.78+197C=) n.992+197C= c.600+197C= (n.600+197C=) n.798+197C= c.804+197C= (n.804+197C=) c.166+197C= c.664+1250C= (n.664+1250C=) n.810+197C= | |
11 | g.686663C= | CA1947252897 | DEAF1 | n.689+195G= n.690+195G= c.*427+195G= (n.*427+195G=) n.564+195G= c.78+195G= (n.78+195G=) n.992+195G= c.600+195G= (n.600+195G=) n.798+195G= c.804+195G= (n.804+195G=) c.166+195G= c.664+1248G= (n.664+1248G=) n.810+195G= | |
11 | g.686664_686665dup | CA1947252898 | DEAF1 | n.689+193_689+194dup n.690+193_690+194dup c.*427+193_*427+194dup (n.*427+193_*427+194dup) n.564+193_564+194dup c.78+193_78+194dup (n.78+193_78+194dup) n.992+193_992+194dup c.600+193_600+194dup (n.600+193_600+194dup) n.798+193_798+194dup c.804+193_804+194dup (n.804+193_804+194dup) c.166+193_166+194dup c.664+1246_664+1247dup (n.664+1246_664+1247dup) n.810+193_810+194dup | dbSNP |
11 | g.686666C= | CA1947252899 | DEAF1 | n.689+192G= n.690+192G= c.*427+192G= (n.*427+192G=) n.564+192G= c.78+192G= (n.78+192G=) n.992+192G= c.600+192G= (n.600+192G=) n.798+192G= c.804+192G= (n.804+192G=) c.166+192G= c.664+1245G= (n.664+1245G=) n.810+192G= | |
11 | g.686666C>G | CA216907632 | DEAF1 | n.689+192G>C n.690+192G>C c.*427+192G>C (n.*427+192G>C) n.564+192G>C c.78+192G>C (n.78+192G>C) n.992+192G>C c.600+192G>C (n.600+192G>C) n.798+192G>C c.804+192G>C (n.804+192G>C) c.166+192G>C c.664+1245G>C (n.664+1245G>C) n.810+192G>C | dbSNP |
11 | g.686668C>A | CA2741143142 | DEAF1 | n.689+190G>T n.690+190G>T c.*427+190G>T (n.*427+190G>T) n.564+190G>T c.78+190G>T (n.78+190G>T) n.992+190G>T c.600+190G>T (n.600+190G>T) n.798+190G>T c.804+190G>T (n.804+190G>T) c.166+190G>T c.664+1243G>T (n.664+1243G>T) n.810+190G>T | |
11 | g.686668C= | CA1947252900 | DEAF1 | n.689+190G= n.690+190G= c.*427+190G= (n.*427+190G=) n.564+190G= c.78+190G= (n.78+190G=) n.992+190G= c.600+190G= (n.600+190G=) n.798+190G= c.804+190G= (n.804+190G=) c.166+190G= c.664+1243G= (n.664+1243G=) n.810+190G= | |
11 | g.686668C>T | CA216907636 | DEAF1 | n.689+190G>A n.690+190G>A c.*427+190G>A (n.*427+190G>A) n.564+190G>A c.78+190G>A (n.78+190G>A) n.992+190G>A c.600+190G>A (n.600+190G>A) n.798+190G>A c.804+190G>A (n.804+190G>A) c.166+190G>A c.664+1243G>A (n.664+1243G>A) n.810+190G>A | dbSNP |
11 | g.686671C>A | CA2723082890 | DEAF1 | n.689+187G>T n.690+187G>T c.*427+187G>T (n.*427+187G>T) n.564+187G>T c.78+187G>T (n.78+187G>T) n.992+187G>T c.600+187G>T (n.600+187G>T) n.798+187G>T c.804+187G>T (n.804+187G>T) c.166+187G>T c.664+1240G>T (n.664+1240G>T) n.810+187G>T | dbSNP |
11 | g.686671C= | CA1947252901 | DEAF1 | n.689+187G= n.690+187G= c.*427+187G= (n.*427+187G=) n.564+187G= c.78+187G= (n.78+187G=) n.992+187G= c.600+187G= (n.600+187G=) n.798+187G= c.804+187G= (n.804+187G=) c.166+187G= c.664+1240G= (n.664+1240G=) n.810+187G= | |
11 | g.686671C>T | CA216907639 | DEAF1 | n.689+187G>A n.690+187G>A c.*427+187G>A (n.*427+187G>A) n.564+187G>A c.78+187G>A (n.78+187G>A) n.992+187G>A c.600+187G>A (n.600+187G>A) n.798+187G>A c.804+187G>A (n.804+187G>A) c.166+187G>A c.664+1240G>A (n.664+1240G>A) n.810+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686672G>A | CA216907644 | DEAF1 | n.689+186C>T n.690+186C>T c.*427+186C>T (n.*427+186C>T) n.564+186C>T c.78+186C>T (n.78+186C>T) n.992+186C>T c.600+186C>T (n.600+186C>T) n.798+186C>T c.804+186C>T (n.804+186C>T) c.166+186C>T c.664+1239C>T (n.664+1239C>T) n.810+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686672G= | CA1947252902 | DEAF1 | n.689+186C= n.690+186C= c.*427+186C= (n.*427+186C=) n.564+186C= c.78+186C= (n.78+186C=) n.992+186C= c.600+186C= (n.600+186C=) n.798+186C= c.804+186C= (n.804+186C=) c.166+186C= c.664+1239C= (n.664+1239C=) n.810+186C= | |
11 | g.686674G>A | CA679574084 | DEAF1 | n.689+184C>T n.690+184C>T c.*427+184C>T (n.*427+184C>T) n.564+184C>T c.78+184C>T (n.78+184C>T) n.992+184C>T c.600+184C>T (n.600+184C>T) n.798+184C>T c.804+184C>T (n.804+184C>T) c.166+184C>T c.664+1237C>T (n.664+1237C>T) n.810+184C>T | dbSNP |
11 | g.686674G= | CA1947252903 | DEAF1 | n.689+184C= n.690+184C= c.*427+184C= (n.*427+184C=) n.564+184C= c.78+184C= (n.78+184C=) n.992+184C= c.600+184C= (n.600+184C=) n.798+184C= c.804+184C= (n.804+184C=) c.166+184C= c.664+1237C= (n.664+1237C=) n.810+184C= | |
11 | g.686680C>A | CA679574094 | DEAF1 | n.689+178G>T n.690+178G>T c.*427+178G>T (n.*427+178G>T) n.564+178G>T c.78+178G>T (n.78+178G>T) n.992+178G>T c.600+178G>T (n.600+178G>T) n.798+178G>T c.804+178G>T (n.804+178G>T) c.166+178G>T c.664+1231G>T (n.664+1231G>T) n.810+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686680C= | CA1947252904 | DEAF1 | n.689+178G= n.690+178G= c.*427+178G= (n.*427+178G=) n.564+178G= c.78+178G= (n.78+178G=) n.992+178G= c.600+178G= (n.600+178G=) n.798+178G= c.804+178G= (n.804+178G=) c.166+178G= c.664+1231G= (n.664+1231G=) n.810+178G= | |
11 | g.686682C= | CA1947252905 | DEAF1 | n.689+176G= n.690+176G= c.*427+176G= (n.*427+176G=) n.564+176G= c.78+176G= (n.78+176G=) n.992+176G= c.600+176G= (n.600+176G=) n.798+176G= c.804+176G= (n.804+176G=) c.166+176G= c.664+1229G= (n.664+1229G=) n.810+176G= | |
11 | g.686682C>G | CA1947252906 | DEAF1 | n.689+176G>C n.690+176G>C c.*427+176G>C (n.*427+176G>C) n.564+176G>C c.78+176G>C (n.78+176G>C) n.992+176G>C c.600+176G>C (n.600+176G>C) n.798+176G>C c.804+176G>C (n.804+176G>C) c.166+176G>C c.664+1229G>C (n.664+1229G>C) n.810+176G>C | dbSNP |
11 | g.686683G>A | CA216907647 | DEAF1 | n.689+175C>T n.690+175C>T c.*427+175C>T (n.*427+175C>T) n.564+175C>T c.78+175C>T (n.78+175C>T) n.992+175C>T c.600+175C>T (n.600+175C>T) n.798+175C>T c.804+175C>T (n.804+175C>T) c.166+175C>T c.664+1228C>T (n.664+1228C>T) n.810+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686683G= | CA1947252907 | DEAF1 | n.689+175C= n.690+175C= c.*427+175C= (n.*427+175C=) n.564+175C= c.78+175C= (n.78+175C=) n.992+175C= c.600+175C= (n.600+175C=) n.798+175C= c.804+175C= (n.804+175C=) c.166+175C= c.664+1228C= (n.664+1228C=) n.810+175C= | |
11 | g.686684dup | CA2723185862 | DEAF1 | n.689+175dup n.690+175dup c.*427+175dup (n.*427+175dup) n.564+175dup c.78+175dup (n.78+175dup) n.992+175dup c.600+175dup (n.600+175dup) n.798+175dup c.804+175dup (n.804+175dup) c.166+175dup c.664+1228dup (n.664+1228dup) n.810+175dup | dbSNP |
11 | g.686685A= | CA1947252908 | DEAF1 | n.689+173T= n.690+173T= c.*427+173T= (n.*427+173T=) n.564+173T= c.78+173T= (n.78+173T=) n.992+173T= c.600+173T= (n.600+173T=) n.798+173T= c.804+173T= (n.804+173T=) c.166+173T= c.664+1226T= (n.664+1226T=) n.810+173T= | |
11 | g.686685A>G | CA216907648 | DEAF1 | n.689+173T>C n.690+173T>C c.*427+173T>C (n.*427+173T>C) n.564+173T>C c.78+173T>C (n.78+173T>C) n.992+173T>C c.600+173T>C (n.600+173T>C) n.798+173T>C c.804+173T>C (n.804+173T>C) c.166+173T>C c.664+1226T>C (n.664+1226T>C) n.810+173T>C | dbSNP |
11 | g.686686A= | CA1947252909 | DEAF1 | n.689+172T= n.690+172T= c.*427+172T= (n.*427+172T=) n.564+172T= c.78+172T= (n.78+172T=) n.992+172T= c.600+172T= (n.600+172T=) n.798+172T= c.804+172T= (n.804+172T=) c.166+172T= c.664+1225T= (n.664+1225T=) n.810+172T= | |
11 | g.686686A>C | CA934295179 | DEAF1 | n.689+172T>G n.690+172T>G c.*427+172T>G (n.*427+172T>G) n.564+172T>G c.78+172T>G (n.78+172T>G) n.992+172T>G c.600+172T>G (n.600+172T>G) n.798+172T>G c.804+172T>G (n.804+172T>G) c.166+172T>G c.664+1225T>G (n.664+1225T>G) n.810+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686687_686688delinsAC | CA1947252910 | DEAF1 | n.689+170_689+171delinsGT n.690+170_690+171delinsGT c.*427+170_*427+171delinsGT (n.*427+170_*427+171delinsGT) n.564+170_564+171delinsGT c.78+170_78+171delinsGT (n.78+170_78+171delinsGT) n.992+170_992+171delinsGT c.600+170_600+171delinsGT (n.600+170_600+171delinsGT) n.798+170_798+171delinsGT c.804+170_804+171delinsGT (n.804+170_804+171delinsGT) c.166+170_166+171delinsGT c.664+1223_664+1224delinsGT (n.664+1223_664+1224delinsGT) n.810+170_810+171delinsGT | |
11 | g.686688del | CA679574101 | DEAF1 | n.689+170del n.690+170del c.*427+170del (n.*427+170del) n.564+170del c.78+170del (n.78+170del) n.992+170del c.600+170del (n.600+170del) n.798+170del c.804+170del (n.804+170del) c.166+170del c.664+1223del (n.664+1223del) n.810+170del | dbSNP |
11 | g.686688C= | CA1947252911 | DEAF1 | n.689+170G= n.690+170G= c.*427+170G= (n.*427+170G=) n.564+170G= c.78+170G= (n.78+170G=) n.992+170G= c.600+170G= (n.600+170G=) n.798+170G= c.804+170G= (n.804+170G=) c.166+170G= c.664+1223G= (n.664+1223G=) n.810+170G= | |
11 | g.686688C>T | CA1947252912 | DEAF1 | n.689+170G>A n.690+170G>A c.*427+170G>A (n.*427+170G>A) n.564+170G>A c.78+170G>A (n.78+170G>A) n.992+170G>A c.600+170G>A (n.600+170G>A) n.798+170G>A c.804+170G>A (n.804+170G>A) c.166+170G>A c.664+1223G>A (n.664+1223G>A) n.810+170G>A | dbSNP |
11 | g.686694C= | CA1947252913 | DEAF1 | n.689+164G= n.690+164G= c.*427+164G= (n.*427+164G=) n.564+164G= c.78+164G= (n.78+164G=) n.992+164G= c.600+164G= (n.600+164G=) n.798+164G= c.804+164G= (n.804+164G=) c.166+164G= c.664+1217G= (n.664+1217G=) n.810+164G= | |
11 | g.686694C>T | CA216907649 | DEAF1 | n.689+164G>A n.690+164G>A c.*427+164G>A (n.*427+164G>A) n.564+164G>A c.78+164G>A (n.78+164G>A) n.992+164G>A c.600+164G>A (n.600+164G>A) n.798+164G>A c.804+164G>A (n.804+164G>A) c.166+164G>A c.664+1217G>A (n.664+1217G>A) n.810+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686696T>A | CA1947252915 | DEAF1 | n.689+162A>T n.690+162A>T c.*427+162A>T (n.*427+162A>T) n.564+162A>T c.78+162A>T (n.78+162A>T) n.992+162A>T c.600+162A>T (n.600+162A>T) n.798+162A>T c.804+162A>T (n.804+162A>T) c.166+162A>T c.664+1215A>T (n.664+1215A>T) n.810+162A>T | dbSNP |
11 | g.686696T= | CA1947252914 | DEAF1 | n.689+162A= n.690+162A= c.*427+162A= (n.*427+162A=) n.564+162A= c.78+162A= (n.78+162A=) n.992+162A= c.600+162A= (n.600+162A=) n.798+162A= c.804+162A= (n.804+162A=) c.166+162A= c.664+1215A= (n.664+1215A=) n.810+162A= | |
11 | g.686697G>A | CA679574121 | DEAF1 | n.689+161C>T n.690+161C>T c.*427+161C>T (n.*427+161C>T) n.564+161C>T c.78+161C>T (n.78+161C>T) n.992+161C>T c.600+161C>T (n.600+161C>T) n.798+161C>T c.804+161C>T (n.804+161C>T) c.166+161C>T c.664+1214C>T (n.664+1214C>T) n.810+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686697G= | CA1947252916 | DEAF1 | n.689+161C= n.690+161C= c.*427+161C= (n.*427+161C=) n.564+161C= c.78+161C= (n.78+161C=) n.992+161C= c.600+161C= (n.600+161C=) n.798+161C= c.804+161C= (n.804+161C=) c.166+161C= c.664+1214C= (n.664+1214C=) n.810+161C= | |
11 | g.686697G>T | CA2790136027 | DEAF1 | n.689+161C>A n.690+161C>A c.*427+161C>A (n.*427+161C>A) n.564+161C>A c.78+161C>A (n.78+161C>A) n.992+161C>A c.600+161C>A (n.600+161C>A) n.798+161C>A c.804+161C>A (n.804+161C>A) c.166+161C>A c.664+1214C>A (n.664+1214C>A) n.810+161C>A | |
11 | g.686698A= | CA1947252917 | DEAF1 | n.689+160T= n.690+160T= c.*427+160T= (n.*427+160T=) n.564+160T= c.78+160T= (n.78+160T=) n.992+160T= c.600+160T= (n.600+160T=) n.798+160T= c.804+160T= (n.804+160T=) c.166+160T= c.664+1213T= (n.664+1213T=) n.810+160T= | |
11 | g.686698A>G | CA596796685 | DEAF1 | n.689+160T>C n.690+160T>C c.*427+160T>C (n.*427+160T>C) n.564+160T>C c.78+160T>C (n.78+160T>C) n.992+160T>C c.600+160T>C (n.600+160T>C) n.798+160T>C c.804+160T>C (n.804+160T>C) c.166+160T>C c.664+1213T>C (n.664+1213T>C) n.810+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686699G>A | CA596796686 | DEAF1 | n.689+159C>T n.690+159C>T c.*427+159C>T (n.*427+159C>T) n.564+159C>T c.78+159C>T (n.78+159C>T) n.992+159C>T c.600+159C>T (n.600+159C>T) n.798+159C>T c.804+159C>T (n.804+159C>T) c.166+159C>T c.664+1212C>T (n.664+1212C>T) n.810+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686699G= | CA1947252918 | DEAF1 | n.689+159C= n.690+159C= c.*427+159C= (n.*427+159C=) n.564+159C= c.78+159C= (n.78+159C=) n.992+159C= c.600+159C= (n.600+159C=) n.798+159C= c.804+159C= (n.804+159C=) c.166+159C= c.664+1212C= (n.664+1212C=) n.810+159C= | |
11 | g.686701G>A | CA934295182 | DEAF1 | n.689+157C>T n.690+157C>T c.*427+157C>T (n.*427+157C>T) n.564+157C>T c.78+157C>T (n.78+157C>T) n.992+157C>T c.600+157C>T (n.600+157C>T) n.798+157C>T c.804+157C>T (n.804+157C>T) c.166+157C>T c.664+1210C>T (n.664+1210C>T) n.810+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686701G= | CA1947252919 | DEAF1 | n.689+157C= n.690+157C= c.*427+157C= (n.*427+157C=) n.564+157C= c.78+157C= (n.78+157C=) n.992+157C= c.600+157C= (n.600+157C=) n.798+157C= c.804+157C= (n.804+157C=) c.166+157C= c.664+1210C= (n.664+1210C=) n.810+157C= | |
11 | g.686706A>C | CA2611730844 | DEAF1 | n.689+152T>G n.690+152T>G c.*427+152T>G (n.*427+152T>G) n.564+152T>G c.78+152T>G (n.78+152T>G) n.992+152T>G c.600+152T>G (n.600+152T>G) n.798+152T>G c.804+152T>G (n.804+152T>G) c.166+152T>G c.664+1205T>G (n.664+1205T>G) n.810+152T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686706A>T | CA2611730845 | DEAF1 | n.689+152T>A n.690+152T>A c.*427+152T>A (n.*427+152T>A) n.564+152T>A c.78+152T>A (n.78+152T>A) n.992+152T>A c.600+152T>A (n.600+152T>A) n.798+152T>A c.804+152T>A (n.804+152T>A) c.166+152T>A c.664+1205T>A (n.664+1205T>A) n.810+152T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>C | CA2611730884 | DEAF1 | n.689+151T>G n.690+151T>G c.*427+151T>G (n.*427+151T>G) n.564+151T>G c.78+151T>G (n.78+151T>G) n.992+151T>G c.600+151T>G (n.600+151T>G) n.798+151T>G c.804+151T>G (n.804+151T>G) c.166+151T>G c.664+1204T>G (n.664+1204T>G) n.810+151T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>G | CA2611730880 | DEAF1 | n.689+151T>C n.690+151T>C c.*427+151T>C (n.*427+151T>C) n.564+151T>C c.78+151T>C (n.78+151T>C) n.992+151T>C c.600+151T>C (n.600+151T>C) n.798+151T>C c.804+151T>C (n.804+151T>C) c.166+151T>C c.664+1204T>C (n.664+1204T>C) n.810+151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.686707A>T | CA2611730882 | DEAF1 | n.689+151T>A n.690+151T>A c.*427+151T>A (n.*427+151T>A) n.564+151T>A c.78+151T>A (n.78+151T>A) n.992+151T>A c.600+151T>A (n.600+151T>A) n.798+151T>A c.804+151T>A (n.804+151T>A) c.166+151T>A c.664+1204T>A (n.664+1204T>A) n.810+151T>A | gnomAD v4 |
11 | g.686708T>A | CA2611730886 | DEAF1 | n.689+150A>T n.690+150A>T c.*427+150A>T (n.*427+150A>T) n.564+150A>T c.78+150A>T (n.78+150A>T) n.992+150A>T c.600+150A>T (n.600+150A>T) n.798+150A>T c.804+150A>T (n.804+150A>T) c.166+150A>T c.664+1203A>T (n.664+1203A>T) n.810+150A>T | gnomAD v4 |
11 | g.686708T>C | CA934295185 | DEAF1 | n.689+150A>G n.690+150A>G c.*427+150A>G (n.*427+150A>G) n.564+150A>G c.78+150A>G (n.78+150A>G) n.992+150A>G c.600+150A>G (n.600+150A>G) n.798+150A>G c.804+150A>G (n.804+150A>G) c.166+150A>G c.664+1203A>G (n.664+1203A>G) n.810+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.686708T= | CA1947252920 | DEAF1 | n.689+150A= n.690+150A= c.*427+150A= (n.*427+150A=) n.564+150A= c.78+150A= (n.78+150A=) n.992+150A= c.600+150A= (n.600+150A=) n.798+150A= c.804+150A= (n.804+150A=) c.166+150A= c.664+1203A= (n.664+1203A=) n.810+150A= | |
11 | g.686709C>A | CA2611730890 | DEAF1 | n.689+149G>T n.690+149G>T c.*427+149G>T (n.*427+149G>T) n.564+149G>T c.78+149G>T (n.78+149G>T) n.992+149G>T c.600+149G>T (n.600+149G>T) n.798+149G>T c.804+149G>T (n.804+149G>T) c.166+149G>T c.664+1202G>T (n.664+1202G>T) n.810+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.686710A>C | CA2611730891 | DEAF1 | n.689+148T>G n.690+148T>G c.*427+148T>G (n.*427+148T>G) n.564+148T>G c.78+148T>G (n.78+148T>G) n.992+148T>G c.600+148T>G (n.600+148T>G) n.798+148T>G c.804+148T>G (n.804+148T>G) c.166+148T>G c.664+1201T>G (n.664+1201T>G) n.810+148T>G | gnomAD v4 |
11 | g.686710A>T | CA2611730892 | DEAF1 | n.689+148T>A n.690+148T>A c.*427+148T>A (n.*427+148T>A) n.564+148T>A c.78+148T>A (n.78+148T>A) n.992+148T>A c.600+148T>A (n.600+148T>A) n.798+148T>A c.804+148T>A (n.804+148T>A) c.166+148T>A c.664+1201T>A (n.664+1201T>A) n.810+148T>A | gnomAD v4 |