Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.68646975_68647047del | CA2670843683 | UGT2B15 | c.*57_*129del (n.*57_*129del) c.1650_1722del (n.1650_1722del) | gnomAD v4 |
4 | g.68647006G>C | CA2670843705 | UGT2B15 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647006G= | CA1465820928 | UGT2B15 | c.*98C= (n.*98C=) c.1691C= (n.1691C=) | |
4 | g.68647006G>T | CA1465820929 | UGT2B15 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647008C>A | CA2670843706 | UGT2B15 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647008C= | CA1465820930 | UGT2B15 | c.*96G= (n.*96G=) c.1689G= (n.1689G=) | |
4 | g.68647008C>T | CA1465820931 | UGT2B15 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) | dbSNP |
4 | g.68647009A= | CA1465820932 | UGT2B15 | c.*95T= (n.*95T=) c.1688T= (n.1688T=) | |
4 | g.68647009A>G | CA1063752864 | UGT2B15 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647009A>T | CA2670843707 | UGT2B15 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647010C>A | CA2670843708 | UGT2B15 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647010C= | CA1465820933 | UGT2B15 | c.*94G= (n.*94G=) c.1687G= (n.1687G=) | |
4 | g.68647010C>G | CA1465820934 | UGT2B15 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647010C>T | CA1465820935 | UGT2B15 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) | dbSNP |
4 | g.68647011A>G | CA2578102208 | UGT2B15 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) | |
4 | g.68647013G>A | CA2578102210 | UGT2B15 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647013G>C | CA1465820937 | UGT2B15 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647013G= | CA1465820936 | UGT2B15 | c.*91C= (n.*91C=) c.1684C= (n.1684C=) | |
4 | g.68647013G>T | CA2578102209 | UGT2B15 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647018dup | CA797777656 | UGT2B15 | c.*90dup (n.*90dup) c.1683dup (n.1683dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647018del | CA2578102211 | UGT2B15 | c.*90del (n.*90del) c.1683del (n.1683del) | gnomAD v4 |
4 | g.68647015A>C | CA2670843709 | UGT2B15 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647015A>G | CA2578102212 | UGT2B15 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) | |
4 | g.68647016A= | CA1465820938 | UGT2B15 | c.*88T= (n.*88T=) c.1681T= (n.1681T=) | |
4 | g.68647016A>G | CA552177816 | UGT2B15 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647018A>G | CA2670843710 | UGT2B15 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647019G>A | CA2670843711 | UGT2B15 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647020del | CA2670843712 | UGT2B15 | c.*85del (n.*85del) c.1678del (n.1678del) | gnomAD v4 |
4 | g.68647021A>G | CA2670843713 | UGT2B15 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647022A>C | CA2578102213 | UGT2B15 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) | |
4 | g.68647023A= | CA1465820939 | UGT2B15 | c.*81T= (n.*81T=) c.1674T= (n.1674T=) | |
4 | g.68647023A>C | CA1465820940 | UGT2B15 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) | dbSNP |
4 | g.68647025C>A | CA98747767 | UGT2B15 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.1672G>T (n.1672G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647025C= | CA1465820941 | UGT2B15 | c.*79G= (n.*79G=) c.1672G= (n.1672G=) | |
4 | g.68647026C>A | CA2670843714 | UGT2B15 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.1671G>T (n.1671G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647026C>T | CA2670843715 | UGT2B15 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647028C>A | CA2670843716 | UGT2B15 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647028C= | CA1465820943 | UGT2B15 | c.*76G= (n.*76G=) c.1669G= (n.1669G=) | |
4 | g.68647028C>G | CA2578102214 | UGT2B15 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647028C>T | CA1465820942 | UGT2B15 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647029C>A | CA2670843717 | UGT2B15 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647029C>T | CA2670843718 | UGT2B15 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647030A>G | CA2670843719 | UGT2B15 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647031T>C | CA2670843720 | UGT2B15 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647037del | CA2670843721 | UGT2B15 | c.*70del (n.*70del) c.1663del (n.1663del) | gnomAD v4 |
4 | g.68647035A= | CA1465820944 | UGT2B15 | c.*69T= (n.*69T=) c.1662T= (n.1662T=) | |
4 | g.68647035A>C | CA797777666 | UGT2B15 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647036A= | CA1465820945 | UGT2B15 | c.*68T= (n.*68T=) c.1661T= (n.1661T=) | |
4 | g.68647036A>T | CA552612212 | UGT2B15 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647037A= | CA1465820946 | UGT2B15 | c.*67T= (n.*67T=) c.1660T= (n.1660T=) | |
4 | g.68647037A>G | CA1465820947 | UGT2B15 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647038C>A | CA797777667 | UGT2B15 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647038C= | CA1465820948 | UGT2B15 | c.*66G= (n.*66G=) c.1659G= (n.1659G=) | |
4 | g.68647039C>A | CA1465820950 | UGT2B15 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647039C= | CA1465820949 | UGT2B15 | c.*65G= (n.*65G=) c.1658G= (n.1658G=) | |
4 | g.68647039C>T | CA2670843722 | UGT2B15 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647040C>A | CA2670843723 | UGT2B15 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1657G>T (n.1657G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647040C>G | CA2578102215 | UGT2B15 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.1657G>C (n.1657G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647040C>T | CA2670843724 | UGT2B15 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647041T>A | CA2670843725 | UGT2B15 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647042C>T | CA2578102217 | UGT2B15 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647043del | CA2578102216 | UGT2B15 | c.*62del (n.*62del) c.1655del (n.1655del) | |
4 | g.68647045T>G | CA2578102218 | UGT2B15 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647046G>A | CA797777673 | UGT2B15 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647046G= | CA1465820951 | UGT2B15 | c.*58C= (n.*58C=) c.1651C= (n.1651C=) | |
4 | g.68647046G>T | CA2670843726 | UGT2B15 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647047C>A | CA2670843727 | UGT2B15 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647047C>T | CA2670843728 | UGT2B15 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647049G>C | CA2670843729 | UGT2B15 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647049_68647050delinsGA | CA1465820952 | UGT2B15 | c.*54_*55delinsTC (n.*54_*55delinsTC) c.1647_1648delinsTC (n.1647_1648delinsTC) | |
4 | g.68647050A= | CA1465820953 | UGT2B15 | c.*54T= (n.*54T=) c.1647T= (n.1647T=) | |
4 | g.68647050A>C | CA2670843730 | UGT2B15 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647050A>G | CA797777677 | UGT2B15 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647052del | CA1465820954 | UGT2B15 | c.*54del (n.*54del) c.1647del (n.1647del) | dbSNP |
4 | g.68647051A>C | CA2670843731 | UGT2B15 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647052A= | CA1465820955 | UGT2B15 | c.*52T= (n.*52T=) c.1645T= (n.1645T=) | |
4 | g.68647052A>G | CA2670843732 | UGT2B15 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647052A>T | CA797777680 | UGT2B15 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647054A= | CA1465820956 | UGT2B15 | c.*50T= (n.*50T=) c.1643T= (n.1643T=) | |
4 | g.68647054A>G | CA552612213 | UGT2B15 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647054A>T | CA2578102219 | UGT2B15 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) | |
4 | g.68647057G>A | CA552612214 | UGT2B15 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.68647057G>C | CA797777693 | UGT2B15 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) | dbSNP |
4 | g.68647057G= | CA1465820957 | UGT2B15 | c.*47C= (n.*47C=) c.1640C= (n.1640C=) | |
4 | g.68647058G>C | CA2942336 | UGT2B15 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647058G= | CA1465820958 | UGT2B15 | c.*46C= (n.*46C=) c.1639C= (n.1639C=) | |
4 | g.68647058G>T | CA98747785 | UGT2B15 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647060G>A | CA2670843733 | UGT2B15 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647061G>A | CA2942338 | UGT2B15 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647061G= | CA1465820959 | UGT2B15 | c.*43C= (n.*43C=) c.1636C= (n.1636C=) | |
4 | g.68647061G>T | CA2670843734 | UGT2B15 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647061_68647130del | CA2942337 | UGT2B15 | c.1567_*43del (n.[c.1567_*43del;Lys523LeufsTer18]) c.1567_1636del (n.[c.1567_1636del;Lys523LeufsTer18]) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647062A>C | CA2670843735 | UGT2B15 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647063G>A | CA2578102220 | UGT2B15 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647064T>A | CA2670843736 | UGT2B15 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.1633A>T (n.1633A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647064T>C | CA2670843737 | UGT2B15 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647066C>A | CA2670843738 | UGT2B15 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647066C= | CA1465820960 | UGT2B15 | c.*38G= (n.*38G=) c.1631G= (n.1631G=) | |
4 | g.68647066C>G | CA1063752875 | UGT2B15 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647066C>T | CA2942339 | UGT2B15 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647067C>T | CA2670843739 | UGT2B15 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647068A= | CA1465820961 | UGT2B15 | c.*36T= (n.*36T=) c.1629T= (n.1629T=) | |
4 | g.68647068A>G | CA2942340 | UGT2B15 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647070C>A | CA552612215 | UGT2B15 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647070C= | CA1465820962 | UGT2B15 | c.*34G= (n.*34G=) c.1627G= (n.1627G=) | |
4 | g.68647070C>G | CA552612216 | UGT2B15 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647070C>T | CA1063752876 | UGT2B15 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647071T>C | CA552612217 | UGT2B15 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647071T= | CA1465820963 | UGT2B15 | c.*33A= (n.*33A=) c.1626A= (n.1626A=) | |
4 | g.68647072T>C | CA2670843740 | UGT2B15 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647074C= | CA1465820964 | UGT2B15 | c.*30G= (n.*30G=) c.1623G= (n.1623G=) | |
4 | g.68647074C>T | CA2942341 | UGT2B15 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647075A= | CA1465820965 | UGT2B15 | c.*29T= (n.*29T=) c.1622T= (n.1622T=) | |
4 | g.68647075A>C | CA2670843741 | UGT2B15 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647075A>G | CA2942342 | UGT2B15 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647076G>A | CA552612218 | UGT2B15 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647076G= | CA1465820966 | UGT2B15 | c.*28C= (n.*28C=) c.1621C= (n.1621C=) | |
4 | g.68647077T>A | CA1465820968 | UGT2B15 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647077T= | CA1465820967 | UGT2B15 | c.*27A= (n.*27A=) c.1620A= (n.1620A=) | |
4 | g.68647078C>A | CA2670843742 | UGT2B15 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647078C= | CA1465820969 | UGT2B15 | c.*26G= (n.*26G=) c.1619G= (n.1619G=) | |
4 | g.68647078C>T | CA2942343 | UGT2B15 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647079A= | CA1465820970 | UGT2B15 | c.*25T= (n.*25T=) c.1618T= (n.1618T=) | |
4 | g.68647079A>C | CA2578102221 | UGT2B15 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) | |
4 | g.68647079A>G | CA2942344 | UGT2B15 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647081T>C | CA797777716 | UGT2B15 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647081T>G | CA98747860 | UGT2B15 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647081T= | CA1465820971 | UGT2B15 | c.*23A= (n.*23A=) c.1616A= (n.1616A=) | |
4 | g.68647082C= | CA1465820972 | UGT2B15 | c.*22G= (n.*22G=) c.1615G= (n.1615G=) | |
4 | g.68647082C>G | CA1465820973 | UGT2B15 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) | dbSNP |
4 | g.68647083C>T | CA2670843743 | UGT2B15 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647085C= | CA1465820974 | UGT2B15 | c.*19G= (n.*19G=) c.1612G= (n.1612G=) | |
4 | g.68647085C>G | CA797777718 | UGT2B15 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647086T>A | CA2670843744 | UGT2B15 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647087T>G | CA2670843745 | UGT2B15 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647087_68647088delinsTC | CA1465820975 | UGT2B15 | c.*16_*17delinsGA (n.*16_*17delinsGA) c.1609_1610delinsGA (n.1609_1610delinsGA) | |
4 | g.68647088del | CA2942345 | UGT2B15 | c.*16del (n.*16del) c.1609del (n.1609del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647088C>A | CA2670843747 | UGT2B15 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647088C>G | CA2670843746 | UGT2B15 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647091G>A | CA1465820977 | UGT2B15 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647091G>C | CA2670843748 | UGT2B15 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647091G= | CA1465820976 | UGT2B15 | c.*13C= (n.*13C=) c.1606C= (n.1606C=) | |
4 | g.68647092C>A | CA1465820978 | UGT2B15 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647092C= | CA1465820979 | UGT2B15 | c.*12G= (n.*12G=) c.1605G= (n.1605G=) | |
4 | g.68647092C>T | CA2670843749 | UGT2B15 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647093T>A | CA1465820981 | UGT2B15 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) | dbSNP |
4 | g.68647093T>G | CA2670843750 | UGT2B15 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.68647093T= | CA1465820980 | UGT2B15 | c.*11A= (n.*11A=) c.1604A= (n.1604A=) | |
4 | g.68647096T>C | CA2670843751 | UGT2B15 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1601A>G (n.1601A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.68647097G= | CA1465820982 | UGT2B15 | c.*7C= (n.*7C=) c.1600C= (n.1600C=) | |
4 | g.68647098A= | CA1465820984 | UGT2B15 | c.*6T= (n.*6T=) c.1599T= (n.1599T=) | |
4 | g.68647098A>G | CA1465820985 | UGT2B15 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.68647098A>T | CA2670843752 | UGT2B15 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.68647100_68647108dup | CA1465820983 | UGT2B15 | c.1591_*6dup (n.1591_*6dup) c.1591_1599dup (n.1591_1599dup) | dbSNP |
4 | g.68647099T>A | CA2670843753 | UGT2B15 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.68647099T>C | CA2942346 | UGT2B15 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647099T>G | CA98747873 | UGT2B15 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647099T= | CA1465820986 | UGT2B15 | c.*5A= (n.*5A=) c.1598A= (n.1598A=) | |
4 | g.68647100A= | CA1465820987 | UGT2B15 | c.*4T= (n.*4T=) c.1597T= (n.1597T=) | |
4 | g.68647100A>G | CA797777725 | UGT2B15 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) | dbSNP |
4 | g.68647101T>C | CA98747877 | UGT2B15 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647101T>G | CA552612219 | UGT2B15 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647101T= | CA1465820988 | UGT2B15 | c.*3A= (n.*3A=) c.1596A= (n.1596A=) | |
4 | g.68647104C>A | CA357082886 | UGT2B15 | c.1593G>T (p.Ter531Tyr) | |
4 | g.68647104C= | CA1465820989 | UGT2B15 | c.1593G= (p.Ter531=) | |
4 | g.68647104C>G | CA357082887 | UGT2B15 | c.1593G>C (p.Ter531Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.68647104C>T | CA439934663 | UGT2B15 | c.1593G>A (p.Ter531=) | |
4 | g.68647105T>A | CA357082888 | UGT2B15 | c.1592A>T (p.Ter531Leu) | |
4 | g.68647105T>C | CA357082890 | UGT2B15 | c.1592A>G (p.Ter531Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.68647105T>G | CA357082889 | UGT2B15 | c.1592A>C (p.Ter531Ser) | |
4 | g.68647106A= | CA1465820990 | UGT2B15 | c.1591T= (p.Ter531=) | |
4 | g.68647106A>C | CA2942347 | UGT2B15 | c.1591T>G (p.Ter531Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.68647106A>G | CA357082891 | UGT2B15 | c.1591T>C (p.Ter531Gln) | |
4 | g.68647106A>T | CA357082892 | UGT2B15 | c.1591T>A (p.Ter531Lys) |