Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68542782_68542785delinsTGGCCA2272265107FAM20A,PRKAR1Ac.974-8302_974-8299delinsTGGC (n.974-8302_974-8299delinsTGGC)
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17g.68542786_68542788delCA2272265108FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298_974-8296del (n.974-8298_974-8296del)
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n.965_967del
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n.908_910del
n.904_906del
 dbSNP gnomAD v4
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17g.68542784G>TCA400758847FAM20A,PRKAR1Ac.974-8300G>T (n.974-8300G>T)
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17g.68542785C>ACA501529398FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>A (n.974-8299C>A)
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 gnomAD v4
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17g.68542785C>GCA501529399FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>G (n.974-8299C>G)
c.837G>C (p.Pro279=)
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c.423G>C (p.Pro141=)
n.527G>C
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c.813-620G>C (n.813-620G>C)
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17g.68542785C>TCA293306493FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>T (n.974-8299C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542786G>ACA8729897FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G>A (n.974-8298G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542786G>CCA400758848FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G>C (n.974-8298G>C)
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c.813-621C>A (n.813-621C>A)
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n.964C>A
n.941-621C>A
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n.903C>A
17g.68542787G>ACA400758850FAM20A,PRKAR1Ac.974-8297G>A (n.974-8297G>A)
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c.813-622C>G (n.813-622C>G)
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n.902C>G
 gnomAD v4
17g.68542787G>TCA400758851FAM20A,PRKAR1Ac.974-8297G>T (n.974-8297G>T)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
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c.991C>A
c.41+842C>A (n.41+842C>A)
n.477C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.525C>A
c.809-622C>A (n.809-622C>A)
c.813-622C>A (n.813-622C>A)
n.959C>A
n.963C>A
n.941-622C>A
n.906C>A
n.902C>A
17g.68542788C>ACA501529402FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>A (n.974-8296C>A)
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n.901G>T
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c.41+841G= (n.41+841G=)
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c.813-623G= (n.813-623G=)
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n.905G=
n.901G=
17g.68542788C>GCA501529401FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>G (n.974-8296C>G)
c.834G>C (p.Val278=)
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c.990G>C
c.41+841G>C (n.41+841G>C)
n.476G>C
c.420G>C (p.Val140=)
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c.809-623G>C (n.809-623G>C)
c.813-623G>C (n.813-623G>C)
n.958G>C
n.962G>C
n.941-623G>C
n.905G>C
n.901G>C
17g.68542788C>TCA501529400FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>T (n.974-8296C>T)
c.834G>A (p.Val278=)
n.487G>A
c.990G>A
c.41+841G>A (n.41+841G>A)
n.476G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.524G>A
c.809-623G>A (n.809-623G>A)
c.813-623G>A (n.813-623G>A)
n.958G>A
n.962G>A
n.941-623G>A
n.905G>A
n.901G>A
 dbSNP
17g.68542789A>CCA400758853FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>C (n.974-8295A>C)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.486T>G
c.989T>G
c.41+840T>G (n.41+840T>G)
n.475T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.523T>G
c.809-624T>G (n.809-624T>G)
c.813-624T>G (n.813-624T>G)
n.957T>G
n.961T>G
n.941-624T>G
n.904T>G
n.900T>G
17g.68542789A>GCA400758854FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>G (n.974-8295A>G)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.486T>C
c.989T>C
c.41+840T>C (n.41+840T>C)
n.475T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.523T>C
c.809-624T>C (n.809-624T>C)
c.813-624T>C (n.813-624T>C)
n.957T>C
n.961T>C
n.941-624T>C
n.904T>C
n.900T>C
17g.68542789A>TCA400758855FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>T (n.974-8295A>T)
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.486T>A
c.989T>A
c.41+840T>A (n.41+840T>A)
n.475T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.523T>A
c.809-624T>A (n.809-624T>A)
c.813-624T>A (n.813-624T>A)
n.957T>A
n.961T>A
n.941-624T>A
n.904T>A
n.900T>A
 gnomAD v4
17g.68542790C>ACA400758856FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>A (n.974-8294C>A)
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.485G>T
c.988G>T
c.41+839G>T (n.41+839G>T)
n.474G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.522G>T
c.809-625G>T (n.809-625G>T)
c.813-625G>T (n.813-625G>T)
n.956G>T
n.960G>T
n.941-625G>T
n.903G>T
n.899G>T
17g.68542790C=CA2272265113FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C= (n.974-8294C=)
c.832G= (p.Val278=)
n.485G=
c.988G=
c.41+839G= (n.41+839G=)
n.474G=
c.418G= (p.Val140=)
n.522G=
c.809-625G= (n.809-625G=)
c.813-625G= (n.813-625G=)
n.956G=
n.960G=
n.941-625G=
n.903G=
n.899G=
17g.68542790C>GCA400758857FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>G (n.974-8294C>G)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.485G>C
c.988G>C
c.41+839G>C (n.41+839G>C)
n.474G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.522G>C
c.809-625G>C (n.809-625G>C)
c.813-625G>C (n.813-625G>C)
n.956G>C
n.960G>C
n.941-625G>C
n.903G>C
n.899G>C
17g.68542790C>TCA400758858FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>T (n.974-8294C>T)
c.832G>A (p.Val278Met)
n.485G>A
c.988G>A
c.41+839G>A (n.41+839G>A)
n.474G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.522G>A
c.809-625G>A (n.809-625G>A)
c.813-625G>A (n.813-625G>A)
n.956G>A
n.960G>A
n.941-625G>A
n.903G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542791C>ACA501529403FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>A (n.974-8293C>A)
c.831G>T (p.Arg277=)
n.484G>T
c.987G>T
c.41+838G>T (n.41+838G>T)
n.473G>T
c.417G>T (p.Arg139=)
n.521G>T
c.809-626G>T (n.809-626G>T)
c.813-626G>T (n.813-626G>T)
n.955G>T
n.959G>T
n.941-626G>T
n.902G>T
n.898G>T
17g.68542791C>GCA501529404FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>G (n.974-8293C>G)
c.831G>C (p.Arg277=)
n.484G>C
c.987G>C
c.41+838G>C (n.41+838G>C)
n.473G>C
c.417G>C (p.Arg139=)
n.521G>C
c.809-626G>C (n.809-626G>C)
c.813-626G>C (n.813-626G>C)
n.955G>C
n.959G>C
n.941-626G>C
n.902G>C
n.898G>C
17g.68542791C>TCA501529405FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>T (n.974-8293C>T)
c.831G>A (p.Arg277=)
n.484G>A
c.987G>A
c.41+838G>A (n.41+838G>A)
n.473G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
n.521G>A
c.809-626G>A (n.809-626G>A)
c.813-626G>A (n.813-626G>A)
n.955G>A
n.959G>A
n.941-626G>A
n.902G>A
n.898G>A
17g.68542792C>ACA400758859FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>A (n.974-8292C>A)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.483G>T
c.986G>T
c.41+837G>T (n.41+837G>T)
n.472G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.520G>T
c.809-627G>T (n.809-627G>T)
c.813-627G>T (n.813-627G>T)
n.954G>T
n.958G>T
n.941-627G>T
n.901G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
17g.68542792C=CA2272265114FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C= (n.974-8292C=)
c.830G= (p.Arg277=)
n.483G=
c.986G=
c.41+837G= (n.41+837G=)
n.472G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.520G=
c.809-627G= (n.809-627G=)
c.813-627G= (n.813-627G=)
n.954G=
n.958G=
n.941-627G=
n.901G=
n.897G=
17g.68542792C>GCA400758860FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>G (n.974-8292C>G)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.483G>C
c.986G>C
c.41+837G>C (n.41+837G>C)
n.472G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.520G>C
c.809-627G>C (n.809-627G>C)
c.813-627G>C (n.813-627G>C)
n.954G>C
n.958G>C
n.941-627G>C
n.901G>C
n.897G>C
17g.68542792C>TCA8729898FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>T (n.974-8292C>T)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
n.483G>A
c.986G>A
c.41+837G>A (n.41+837G>A)
n.472G>A
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.520G>A
c.809-627G>A (n.809-627G>A)
c.813-627G>A (n.813-627G>A)
n.954G>A
n.958G>A
n.941-627G>A
n.901G>A
n.897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542793G>ACA293306516FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>A (n.974-8291G>A)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
n.482C>T
c.985C>T
c.41+836C>T (n.41+836C>T)
n.471C>T
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.519C>T
c.809-628C>T (n.809-628C>T)
c.813-628C>T (n.813-628C>T)
n.953C>T
n.957C>T
n.941-628C>T
n.900C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542793G>CCA400758861FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>C (n.974-8291G>C)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.482C>G
c.985C>G
c.41+836C>G (n.41+836C>G)
n.471C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.519C>G
c.809-628C>G (n.809-628C>G)
c.813-628C>G (n.813-628C>G)
n.953C>G
n.957C>G
n.941-628C>G
n.900C>G
n.896C>G
17g.68542793G=CA2272265115FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G= (n.974-8291G=)
c.829C= (p.Arg277=)
n.482C=
c.985C=
c.41+836C= (n.41+836C=)
n.471C=
c.415C= (p.Arg139=)
n.519C=
c.809-628C= (n.809-628C=)
c.813-628C= (n.813-628C=)
n.953C=
n.957C=
n.941-628C=
n.900C=
n.896C=
17g.68542793G>TCA501529406FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>T (n.974-8291G>T)
c.829C>A (p.Arg277=)
n.482C>A
c.985C>A
c.41+836C>A (n.41+836C>A)
n.471C>A
c.415C>A (p.Arg139=)
n.519C>A
c.809-628C>A (n.809-628C>A)
c.813-628C>A (n.813-628C>A)
n.953C>A
n.957C>A
n.941-628C>A
n.900C>A
n.896C>A
17g.68542793dupCA2639521456FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291dup (n.974-8291dup)
c.829dup (p.Arg277ProfsTer23)
n.482dup
c.985dup
c.41+836dup (n.41+836dup)
n.471dup
c.415dup (p.Arg139ProfsTer23)
n.519dup
c.809-628dup (n.809-628dup)
c.813-628dup (n.813-628dup)
n.953dup
n.957dup
n.941-628dup
n.900dup
n.896dup
 gnomAD v4
17g.68542794T>ACA501529407FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>A (n.974-8290T>A)
c.828A>T (p.Arg276=)
n.481A>T
c.984A>T
c.41+835A>T (n.41+835A>T)
n.470A>T
c.414A>T (p.Arg138=)
n.518A>T
c.809-629A>T (n.809-629A>T)
c.813-629A>T (n.813-629A>T)
n.952A>T
n.956A>T
n.941-629A>T
n.899A>T
n.895A>T
17g.68542794T>CCA501529408FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>C (n.974-8290T>C)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.481A>G
c.984A>G
c.41+835A>G (n.41+835A>G)
n.470A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
n.518A>G
c.809-629A>G (n.809-629A>G)
c.813-629A>G (n.813-629A>G)
n.952A>G
n.956A>G
n.941-629A>G
n.899A>G
n.895A>G
17g.68542794T>GCA501529409FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>G (n.974-8290T>G)
c.828A>C (p.Arg276=)
n.481A>C
c.984A>C
c.41+835A>C (n.41+835A>C)
n.470A>C
c.414A>C (p.Arg138=)
n.518A>C
c.809-629A>C (n.809-629A>C)
c.813-629A>C (n.813-629A>C)
n.952A>C
n.956A>C
n.941-629A>C
n.899A>C
n.895A>C
17g.68542795C>ACA400758863FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>A (n.974-8289C>A)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.480G>T
c.983G>T
c.41+834G>T (n.41+834G>T)
n.469G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.517G>T
c.809-630G>T (n.809-630G>T)
c.813-630G>T (n.813-630G>T)
n.951G>T
n.955G>T
n.941-630G>T
n.898G>T
n.894G>T
17g.68542795C=CA2272265116FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C= (n.974-8289C=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.480G=
c.983G=
c.41+834G= (n.41+834G=)
n.469G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.517G=
c.809-630G= (n.809-630G=)
c.813-630G= (n.813-630G=)
n.951G=
n.955G=
n.941-630G=
n.898G=
n.894G=
17g.68542795C>GCA400758862FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>G (n.974-8289C>G)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.480G>C
c.983G>C
c.41+834G>C (n.41+834G>C)
n.469G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.517G>C
c.809-630G>C (n.809-630G>C)
c.813-630G>C (n.813-630G>C)
n.951G>C
n.955G>C
n.941-630G>C
n.898G>C
n.894G>C
 gnomAD v4
17g.68542795C>TCA8729899FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>T (n.974-8289C>T)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.480G>A
c.983G>A
c.41+834G>A (n.41+834G>A)
n.469G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.517G>A
c.809-630G>A (n.809-630G>A)
c.813-630G>A (n.813-630G>A)
n.951G>A
n.955G>A
n.941-630G>A
n.898G>A
n.894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542796G>ACA129921FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>A (n.974-8288G>A)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.479C>T
c.982C>T
c.41+833C>T (n.41+833C>T)
n.468C>T
c.412C>T (p.Arg138Ter)
n.516C>T
c.809-631C>T (n.809-631C>T)
c.813-631C>T (n.813-631C>T)
n.950C>T
n.954C>T
n.941-631C>T
n.897C>T
n.893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542796G>CCA400758864FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>C (n.974-8288G>C)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.479C>G
c.982C>G
c.41+833C>G (n.41+833C>G)
n.468C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.516C>G
c.809-631C>G (n.809-631C>G)
c.813-631C>G (n.813-631C>G)
n.950C>G
n.954C>G
n.941-631C>G
n.897C>G
n.893C>G
17g.68542796G=CA2272265117FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G= (n.974-8288G=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.479C=
c.982C=
c.41+833C= (n.41+833C=)
n.468C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.516C=
c.809-631C= (n.809-631C=)
c.813-631C= (n.813-631C=)
n.950C=
n.954C=
n.941-631C=
n.897C=
n.893C=
17g.68542796G>TCA501529410FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>T (n.974-8288G>T)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.479C>A
c.982C>A
c.41+833C>A (n.41+833C>A)
n.468C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
n.516C>A
c.809-631C>A (n.809-631C>A)
c.813-631C>A (n.813-631C>A)
n.950C>A
n.954C>A
n.941-631C>A
n.897C>A
n.893C>A
17g.68542797G>ACA501529411FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>A (n.974-8287G>A)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.478C>T
c.981C>T
c.41+832C>T (n.41+832C>T)
n.467C>T
c.411C>T (p.Phe137=)
n.515C>T
c.809-632C>T (n.809-632C>T)
c.813-632C>T (n.813-632C>T)
n.949C>T
n.953C>T
n.941-632C>T
n.896C>T
n.892C>T
17g.68542797G>CCA400758865FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>C (n.974-8287G>C)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.478C>G
c.981C>G
c.41+832C>G (n.41+832C>G)
n.467C>G
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.515C>G
c.809-632C>G (n.809-632C>G)
c.813-632C>G (n.813-632C>G)
n.949C>G
n.953C>G
n.941-632C>G
n.896C>G
n.892C>G
 gnomAD v4
17g.68542797G>TCA400758866FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>T (n.974-8287G>T)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.478C>A
c.981C>A
c.41+832C>A (n.41+832C>A)
n.467C>A
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.515C>A
c.809-632C>A (n.809-632C>A)
c.813-632C>A (n.813-632C>A)
n.949C>A
n.953C>A
n.941-632C>A
n.896C>A
n.892C>A
17g.68542798A>CCA400758867FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>C (n.974-8286A>C)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.477T>G
c.980T>G
c.41+831T>G (n.41+831T>G)
n.466T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.514T>G
c.809-633T>G (n.809-633T>G)
c.813-633T>G (n.813-633T>G)
n.948T>G
n.952T>G
n.941-633T>G
n.895T>G
n.891T>G
17g.68542798A>GCA400758868FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>G (n.974-8286A>G)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.477T>C
c.980T>C
c.41+831T>C (n.41+831T>C)
n.466T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.514T>C
c.809-633T>C (n.809-633T>C)
c.813-633T>C (n.813-633T>C)
n.948T>C
n.952T>C
n.941-633T>C
n.895T>C
n.891T>C
17g.68542798A>TCA400758869FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>T (n.974-8286A>T)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.477T>A
c.980T>A
c.41+831T>A (n.41+831T>A)
n.466T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.514T>A
c.809-633T>A (n.809-633T>A)
c.813-633T>A (n.813-633T>A)
n.948T>A
n.952T>A
n.941-633T>A
n.895T>A
n.891T>A
17g.68542799A>CCA400758870FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>C (n.974-8285A>C)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.476T>G
c.979T>G
c.41+830T>G (n.41+830T>G)
n.465T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.513T>G
c.809-634T>G (n.809-634T>G)
c.813-634T>G (n.813-634T>G)
n.947T>G
n.951T>G
n.941-634T>G
n.894T>G
n.890T>G
17g.68542799A>GCA400758871FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>G (n.974-8285A>G)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.476T>C
c.979T>C
c.41+830T>C (n.41+830T>C)
n.465T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.513T>C
c.809-634T>C (n.809-634T>C)
c.813-634T>C (n.813-634T>C)
n.947T>C
n.951T>C
n.941-634T>C
n.894T>C
n.890T>C
17g.68542799A>TCA400758872FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>T (n.974-8285A>T)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.476T>A
c.979T>A
c.41+830T>A (n.41+830T>A)
n.465T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.513T>A
c.809-634T>A (n.809-634T>A)
c.813-634T>A (n.813-634T>A)
n.947T>A
n.951T>A
n.941-634T>A
n.894T>A
n.890T>A
17g.68542800G>ACA501529413FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>A (n.974-8284G>A)
c.822C>T (p.Asp274=)
n.475C>T
c.978C>T
c.41+829C>T (n.41+829C>T)
n.464C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
n.512C>T
c.809-635C>T (n.809-635C>T)
c.813-635C>T (n.813-635C>T)
n.946C>T
n.950C>T
n.941-635C>T
n.893C>T
n.889C>T
17g.68542800G>CCA400758873FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>C (n.974-8284G>C)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
n.475C>G
c.978C>G
c.41+829C>G (n.41+829C>G)
n.464C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.512C>G
c.809-635C>G (n.809-635C>G)
c.813-635C>G (n.813-635C>G)
n.946C>G
n.950C>G
n.941-635C>G
n.893C>G
n.889C>G
17g.68542800G>TCA400758874FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>T (n.974-8284G>T)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
n.475C>A
c.978C>A
c.41+829C>A (n.41+829C>A)
n.464C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.512C>A
c.809-635C>A (n.809-635C>A)
c.813-635C>A (n.813-635C>A)
n.946C>A
n.950C>A
n.941-635C>A
n.893C>A
n.889C>A
17g.68542801T>ACA400758877FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>A (n.974-8283T>A)
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.474A>T
c.977A>T
c.41+828A>T (n.41+828A>T)
n.463A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.511A>T
c.809-636A>T (n.809-636A>T)
c.813-636A>T (n.813-636A>T)
n.945A>T
n.949A>T
n.941-636A>T
n.892A>T
n.888A>T
17g.68542801T>CCA400758876FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>C (n.974-8283T>C)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.474A>G
c.977A>G
c.41+828A>G (n.41+828A>G)
n.463A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.511A>G
c.809-636A>G (n.809-636A>G)
c.813-636A>G (n.813-636A>G)
n.945A>G
n.949A>G
n.941-636A>G
n.892A>G
n.888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542801T>GCA400758875FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>G (n.974-8283T>G)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.474A>C
c.977A>C
c.41+828A>C (n.41+828A>C)
n.463A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.511A>C
c.809-636A>C (n.809-636A>C)
c.813-636A>C (n.813-636A>C)
n.945A>C
n.949A>C
n.941-636A>C
n.892A>C
n.888A>C
17g.68542801T=CA2272265118FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T= (n.974-8283T=)
c.821A= (p.Asp274=)
n.474A=
c.977A=
c.41+828A= (n.41+828A=)
n.463A=
c.407A= (p.Asp136=)
n.511A=
c.809-636A= (n.809-636A=)
c.813-636A= (n.813-636A=)
n.945A=
n.949A=
n.941-636A=
n.892A=
n.888A=
17g.68542802C>ACA400758878FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>A (n.974-8282C>A)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.473G>T
c.976G>T
c.41+827G>T (n.41+827G>T)
n.462G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.510G>T
c.809-637G>T (n.809-637G>T)
c.813-637G>T (n.813-637G>T)
n.944G>T
n.948G>T
n.941-637G>T
n.891G>T
n.887G>T
17g.68542802C=CA2272265119FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C= (n.974-8282C=)
c.820G= (p.Asp274=)
n.473G=
c.976G=
c.41+827G= (n.41+827G=)
n.462G=
c.406G= (p.Asp136=)
n.510G=
c.809-637G= (n.809-637G=)
c.813-637G= (n.813-637G=)
n.944G=
n.948G=
n.941-637G=
n.891G=
n.887G=
17g.68542802C>GCA400758880FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>G (n.974-8282C>G)
c.820G>C (p.Asp274His)
n.473G>C
c.976G>C
c.41+827G>C (n.41+827G>C)
n.462G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
n.510G>C
c.809-637G>C (n.809-637G>C)
c.813-637G>C (n.813-637G>C)
n.944G>C
n.948G>C
n.941-637G>C
n.891G>C
n.887G>C
17g.68542802C>TCA400758879FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>T (n.974-8282C>T)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.473G>A
c.976G>A
c.41+827G>A (n.41+827G>A)
n.462G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.510G>A
c.809-637G>A (n.809-637G>A)
c.813-637G>A (n.813-637G>A)
n.944G>A
n.948G>A
n.941-637G>A
n.891G>A
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542803C>ACA501529416FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>A (n.974-8281C>A)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.472G>T
c.975G>T
c.41+826G>T (n.41+826G>T)
n.461G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.509G>T
c.809-638G>T (n.809-638G>T)
c.813-638G>T (n.813-638G>T)
n.943G>T
n.947G>T
n.941-638G>T
n.890G>T
n.886G>T
17g.68542803C>GCA501529417FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>G (n.974-8281C>G)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.472G>C
c.975G>C
c.41+826G>C (n.41+826G>C)
n.461G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.509G>C
c.809-638G>C (n.809-638G>C)
c.813-638G>C (n.813-638G>C)
n.943G>C
n.947G>C
n.941-638G>C
n.890G>C
n.886G>C
17g.68542803C>TCA501529419FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>T (n.974-8281C>T)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.472G>A
c.975G>A
c.41+826G>A (n.41+826G>A)
n.461G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.509G>A
c.809-638G>A (n.809-638G>A)
c.813-638G>A (n.813-638G>A)
n.943G>A
n.947G>A
n.941-638G>A
n.890G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
17g.68542804A>CCA400758881FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>C (n.974-8280A>C)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.471T>G
c.974T>G
c.41+825T>G (n.41+825T>G)
n.460T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.508T>G
c.809-639T>G (n.809-639T>G)
c.813-639T>G (n.813-639T>G)
n.942T>G
n.946T>G
n.941-639T>G
n.889T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
17g.68542804A>GCA400758883FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>G (n.974-8280A>G)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.471T>C
c.974T>C
c.41+825T>C (n.41+825T>C)
n.460T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.508T>C
c.809-639T>C (n.809-639T>C)
c.813-639T>C (n.813-639T>C)
n.942T>C
n.946T>C
n.941-639T>C
n.889T>C
n.885T>C
17g.68542804A>TCA400758882FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>T (n.974-8280A>T)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.471T>A
c.974T>A
c.41+825T>A (n.41+825T>A)
n.460T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.508T>A
c.809-639T>A (n.809-639T>A)
c.813-639T>A (n.813-639T>A)
n.942T>A
n.946T>A
n.941-639T>A
n.889T>A
n.885T>A
17g.68542805G>ACA501529420FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>A (n.974-8279G>A)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.470C>T
c.973C>T
c.41+824C>T (n.41+824C>T)
n.459C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.507C>T
c.809-640C>T (n.809-640C>T)
c.813-640C>T (n.813-640C>T)
n.941C>T
n.945C>T
n.941-640C>T
n.888C>T
n.884C>T
17g.68542805G>CCA400758884FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>C (n.974-8279G>C)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.470C>G
c.973C>G
c.41+824C>G (n.41+824C>G)
n.459C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.507C>G
c.809-640C>G (n.809-640C>G)
c.813-640C>G (n.813-640C>G)
n.941C>G
n.945C>G
n.941-640C>G
n.888C>G
n.884C>G
17g.68542805G>TCA400758885FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>T (n.974-8279G>T)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.470C>A
c.973C>A
c.41+824C>A (n.41+824C>A)
n.459C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.507C>A
c.809-640C>A (n.809-640C>A)
c.813-640C>A (n.813-640C>A)
n.941C>A
n.945C>A
n.941-640C>A
n.888C>A
n.884C>A
17g.68542806A>CCA400758886FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>C (n.974-8278A>C)
c.816T>G (p.Ile272Met)
n.469T>G
c.972T>G
c.41+823T>G (n.41+823T>G)
n.458T>G
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.506T>G
c.809-641T>G (n.809-641T>G)
c.813-641T>G (n.813-641T>G)
n.940T>G
n.944T>G
n.941-641T>G
n.887T>G
n.883T>G
17g.68542806A>GCA501529421FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>G (n.974-8278A>G)
c.816T>C (p.Ile272=)
n.469T>C
c.972T>C
c.41+823T>C (n.41+823T>C)
n.458T>C
c.402T>C (p.Ile134=)
n.506T>C
c.809-641T>C (n.809-641T>C)
c.813-641T>C (n.813-641T>C)
n.940T>C
n.944T>C
n.941-641T>C
n.887T>C
n.883T>C
17g.68542806A>TCA501529423FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>T (n.974-8278A>T)
c.816T>A (p.Ile272=)
n.469T>A
c.972T>A
c.41+823T>A (n.41+823T>A)
n.458T>A
c.402T>A (p.Ile134=)
n.506T>A
c.809-641T>A (n.809-641T>A)
c.813-641T>A (n.813-641T>A)
n.940T>A
n.944T>A
n.941-641T>A
n.887T>A
n.883T>A
17g.68542807A>CCA400758888FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>C (n.974-8277A>C)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.468T>G
c.971T>G
c.41+822T>G (n.41+822T>G)
n.457T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.505T>G
c.809-642T>G (n.809-642T>G)
c.813-642T>G (n.813-642T>G)
n.939T>G
n.943T>G
n.941-642T>G
n.886T>G
n.882T>G
17g.68542807A>GCA400758887FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>G (n.974-8277A>G)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.468T>C
c.971T>C
c.41+822T>C (n.41+822T>C)
n.457T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.505T>C
c.809-642T>C (n.809-642T>C)
c.813-642T>C (n.813-642T>C)
n.939T>C
n.943T>C
n.941-642T>C
n.886T>C
n.882T>C
17g.68542807A>TCA400758889FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>T (n.974-8277A>T)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.468T>A
c.971T>A
c.41+822T>A (n.41+822T>A)
n.457T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.505T>A
c.809-642T>A (n.809-642T>A)
c.813-642T>A (n.813-642T>A)
n.939T>A
n.943T>A
n.941-642T>A
n.886T>A
n.882T>A
17g.68542808T>ACA400758890FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>A (n.974-8276T>A)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.467A>T
c.970A>T
c.41+821A>T (n.41+821A>T)
n.456A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.504A>T
c.809-643A>T (n.809-643A>T)
c.813-643A>T (n.813-643A>T)
n.938A>T
n.942A>T
n.941-643A>T
n.885A>T
n.881A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.68542808T>CCA400758891FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>C (n.974-8276T>C)
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.467A>G
c.970A>G
c.41+821A>G (n.41+821A>G)
n.456A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.504A>G
c.809-643A>G (n.809-643A>G)
c.813-643A>G (n.813-643A>G)
n.938A>G
n.942A>G
n.941-643A>G
n.885A>G
n.881A>G
17g.68542808T>GCA400758892FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>G (n.974-8276T>G)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.467A>C
c.970A>C
c.41+821A>C (n.41+821A>C)
n.456A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.504A>C
c.809-643A>C (n.809-643A>C)
c.813-643A>C (n.813-643A>C)
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n.941-643A>C
n.885A>C
n.881A>C
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c.813-643A= (n.813-643A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.813G>C (p.Arg271Ser)
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n.880G>C
17g.68542809C>TCA501529427FAM20A,PRKAR1Ac.974-8275C>T (n.974-8275C>T)
c.813G>A (p.Arg271=)
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n.455G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
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c.813-644G>A (n.813-644G>A)
n.937G>A
n.941G>A
n.941-644G>A
n.884G>A
n.880G>A
17g.68542810C>ACA400758895FAM20A,PRKAR1Ac.974-8274C>A (n.974-8274C>A)
c.813-1G>T (n.813-1G>T)
n.466-1G>T
c.969-1G>T
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n.455-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
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n.937-1G>T
n.941-1G>T
n.941-645G>T
n.884-1G>T
n.880-1G>T
17g.68542810C=CA2272265121FAM20A,PRKAR1Ac.974-8274C= (n.974-8274C=)
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n.884-1G=
n.880-1G=
17g.68542810C>GCA400758896FAM20A,PRKAR1Ac.974-8274C>G (n.974-8274C>G)
c.813-1G>C (n.813-1G>C)
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c.813-645G>C (n.813-645G>C)
n.937-1G>C
n.941-1G>C
n.941-645G>C
n.884-1G>C
n.880-1G>C
 gnomAD v4
17g.68542810C>TCA400758897FAM20A,PRKAR1Ac.974-8274C>T (n.974-8274C>T)
c.813-1G>A (n.813-1G>A)
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n.455-1G>A
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n.503-1G>A
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c.813-645G>A (n.813-645G>A)
n.937-1G>A
n.941-1G>A
n.941-645G>A
n.884-1G>A
n.880-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.68542811T>ACA400758898FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T>A (n.974-8273T>A)
c.813-2A>T (n.813-2A>T)
n.466-2A>T
c.969-2A>T
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n.455-2A>T
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n.503-2A>T
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n.937-2A>T
n.941-2A>T
n.941-646A>T
n.884-2A>T
n.880-2A>T
17g.68542811T>CCA129918FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T>C (n.974-8273T>C)
c.813-2A>G (n.813-2A>G)
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n.941-646A>G
n.884-2A>G
n.880-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542811T>GCA400758899FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T>G (n.974-8273T>G)
c.813-2A>C (n.813-2A>C)
n.466-2A>C
c.969-2A>C
c.41+818A>C (n.41+818A>C)
n.455-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
n.503-2A>C
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c.813-646A>C (n.813-646A>C)
n.937-2A>C
n.941-2A>C
n.941-646A>C
n.884-2A>C
n.880-2A>C
17g.68542811T=CA2272265122FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T= (n.974-8273T=)
c.813-2A= (n.813-2A=)
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n.937-2A=
n.941-2A=
n.941-646A=
n.884-2A=
n.880-2A=
17g.68542812G>TCA2639521491FAM20A,PRKAR1Ac.974-8272G>T (n.974-8272G>T)
c.813-3C>A (n.813-3C>A)
n.466-3C>A
c.969-3C>A
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n.455-3C>A
c.399-3C>A (n.399-3C>A)
n.503-3C>A
c.809-647C>A (n.809-647C>A)
c.813-647C>A (n.813-647C>A)
n.937-3C>A
n.941-3C>A
n.941-647C>A
n.884-3C>A
n.880-3C>A
 gnomAD v4
17g.68542814A>CCA2639521492FAM20A,PRKAR1Ac.974-8270A>C (n.974-8270A>C)
c.813-5T>G (n.813-5T>G)
n.466-5T>G
c.969-5T>G
c.41+815T>G (n.41+815T>G)
n.455-5T>G
c.399-5T>G (n.399-5T>G)
n.503-5T>G
c.809-649T>G (n.809-649T>G)
c.813-649T>G (n.813-649T>G)
n.937-5T>G
n.941-5T>G
n.941-649T>G
n.884-5T>G
n.880-5T>G
 gnomAD v4
17g.68542815delCA2530471885FAM20A,PRKAR1Ac.974-8269del (n.974-8269del)
c.813-5del (n.813-5del)
n.466-5del
c.969-5del
c.41+815del (n.41+815del)
n.455-5del
c.399-5del (n.399-5del)
n.503-5del
c.809-649del (n.809-649del)
c.813-649del (n.813-649del)
n.937-5del
n.941-5del
n.941-649del
n.884-5del
n.880-5del
17g.68542816G>ACA2639521495FAM20A,PRKAR1Ac.974-8268G>A (n.974-8268G>A)
c.813-7C>T (n.813-7C>T)
n.466-7C>T
c.969-7C>T
c.41+813C>T (n.41+813C>T)
n.455-7C>T
c.399-7C>T (n.399-7C>T)
n.503-7C>T
c.809-651C>T (n.809-651C>T)
c.813-651C>T (n.813-651C>T)
n.937-7C>T
n.941-7C>T
n.941-651C>T
n.884-7C>T
n.880-7C>T
 gnomAD v4
17g.68542816G>TCA2639521498FAM20A,PRKAR1Ac.974-8268G>T (n.974-8268G>T)
c.813-7C>A (n.813-7C>A)
n.466-7C>A
c.969-7C>A
c.41+813C>A (n.41+813C>A)
n.455-7C>A
c.399-7C>A (n.399-7C>A)
n.503-7C>A
c.809-651C>A (n.809-651C>A)
c.813-651C>A (n.813-651C>A)
n.937-7C>A
n.941-7C>A
n.941-651C>A
n.884-7C>A
n.880-7C>A
 gnomAD v4
17g.68542817A=CA2272265123FAM20A,PRKAR1Ac.974-8267A= (n.974-8267A=)
c.813-8T= (n.813-8T=)
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n.503-8T=
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n.937-8T=
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n.941-652T=
n.884-8T=
n.880-8T=
17g.68542817A>GCA627207157FAM20A,PRKAR1Ac.974-8267A>G (n.974-8267A>G)
c.813-8T>C (n.813-8T>C)
n.466-8T>C
c.969-8T>C
c.41+812T>C (n.41+812T>C)
n.455-8T>C
c.399-8T>C (n.399-8T>C)
n.503-8T>C
c.809-652T>C (n.809-652T>C)
c.813-652T>C (n.813-652T>C)
n.937-8T>C
n.941-8T>C
n.941-652T>C
n.884-8T>C
n.880-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542818G>ACA985798852FAM20A,PRKAR1Ac.974-8266G>A (n.974-8266G>A)
c.813-9C>T (n.813-9C>T)
n.466-9C>T
c.969-9C>T
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n.455-9C>T
c.399-9C>T (n.399-9C>T)
n.503-9C>T
c.809-653C>T (n.809-653C>T)
c.813-653C>T (n.813-653C>T)
n.937-9C>T
n.941-9C>T
n.941-653C>T
n.884-9C>T
n.880-9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542818G=CA2272265124FAM20A,PRKAR1Ac.974-8266G= (n.974-8266G=)
c.813-9C= (n.813-9C=)
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c.969-9C=
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c.809-653C= (n.809-653C=)
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n.937-9C=
n.941-9C=
n.941-653C=
n.884-9C=
n.880-9C=
17g.68542819A=CA2272265125FAM20A,PRKAR1Ac.974-8265A= (n.974-8265A=)
c.813-10T= (n.813-10T=)
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c.969-10T=
c.41+810T= (n.41+810T=)
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c.399-10T= (n.399-10T=)
n.503-10T=
c.809-654T= (n.809-654T=)
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n.937-10T=
n.941-10T=
n.941-654T=
n.884-10T=
n.880-10T=
17g.68542819A>CCA985798855FAM20A,PRKAR1Ac.974-8265A>C (n.974-8265A>C)
c.813-10T>G (n.813-10T>G)
n.466-10T>G
c.969-10T>G
c.41+810T>G (n.41+810T>G)
n.455-10T>G
c.399-10T>G (n.399-10T>G)
n.503-10T>G
c.809-654T>G (n.809-654T>G)
c.813-654T>G (n.813-654T>G)
n.937-10T>G
n.941-10T>G
n.941-654T>G
n.884-10T>G
n.880-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542819A>TCA2507749519FAM20A,PRKAR1Ac.974-8265A>T (n.974-8265A>T)
c.813-10T>A (n.813-10T>A)
n.466-10T>A
c.969-10T>A
c.41+810T>A (n.41+810T>A)
n.455-10T>A
c.399-10T>A (n.399-10T>A)
n.503-10T>A
c.809-654T>A (n.809-654T>A)
c.813-654T>A (n.813-654T>A)
n.937-10T>A
n.941-10T>A
n.941-654T>A
n.884-10T>A
n.880-10T>A
17g.68542819_68542820delinsAGCA2272265126FAM20A,PRKAR1Ac.974-8265_974-8264delinsAG (n.974-8265_974-8264delinsAG)
c.813-11_813-10delinsCT (n.813-11_813-10delinsCT)
n.466-11_466-10delinsCT
c.969-11_969-10delinsCT
c.41+809_41+810delinsCT (n.41+809_41+810delinsCT)
n.455-11_455-10delinsCT
c.399-11_399-10delinsCT (n.399-11_399-10delinsCT)
n.503-11_503-10delinsCT
c.809-655_809-654delinsCT (n.809-655_809-654delinsCT)
c.813-655_813-654delinsCT (n.813-655_813-654delinsCT)
n.937-11_937-10delinsCT
n.941-11_941-10delinsCT
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n.884-11_884-10delinsCT
n.880-11_880-10delinsCT
17g.68542820G>CCA8729900FAM20A,PRKAR1Ac.974-8264G>C (n.974-8264G>C)
c.813-11C>G (n.813-11C>G)
n.466-11C>G
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c.41+809C>G (n.41+809C>G)
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n.941-655C>G
n.884-11C>G
n.880-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.880-11del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.880-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542823A>GCA627207159FAM20A,PRKAR1Ac.974-8261A>G (n.974-8261A>G)
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n.941-658T>C
n.884-14T>C
n.880-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.880-15C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.941-660G>A
n.884-16G>A
n.880-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542826T>CCA2639521515FAM20A,PRKAR1Ac.974-8258T>C (n.974-8258T>C)
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n.880-17A>G
 gnomAD v4
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n.884-18G>C
n.880-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542827C>TCA2576369149FAM20A,PRKAR1Ac.974-8257C>T (n.974-8257C>T)
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n.880-18G>A
 gnomAD v4
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n.880-20_880-18delinsCAG
17g.68542828T>GCA2639521523FAM20A,PRKAR1Ac.974-8256T>G (n.974-8256T>G)
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c.969-19A>C
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n.455-19A>C
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n.503-19A>C
c.809-663A>C (n.809-663A>C)
c.813-663A>C (n.813-663A>C)
n.937-19A>C
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n.941-663A>C
n.884-19A>C
n.880-19A>C
 gnomAD v4
17g.68542829_68542830delCA8729901FAM20A,PRKAR1Ac.974-8255_974-8254del (n.974-8255_974-8254del)
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n.455-20_455-19del
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n.503-20_503-19del
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n.937-20_937-19del
n.941-20_941-19del
n.941-664_941-663del
n.884-20_884-19del
n.880-20_880-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542829G>ACA2272265135FAM20A,PRKAR1Ac.974-8255G>A (n.974-8255G>A)
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n.937-20C>T
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n.880-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542829G>CCA293306553FAM20A,PRKAR1Ac.974-8255G>C (n.974-8255G>C)
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n.880-20C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542829G=CA2272265134FAM20A,PRKAR1Ac.974-8255G= (n.974-8255G=)
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c.41+800C= (n.41+800C=)
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n.503-20C=
c.809-664C= (n.809-664C=)
c.813-664C= (n.813-664C=)
n.937-20C=
n.941-20C=
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n.884-20C=
n.880-20C=
17g.68542829G>TCA8729903FAM20A,PRKAR1Ac.974-8255G>T (n.974-8255G>T)
c.813-20C>A (n.813-20C>A)
n.466-20C>A
c.969-20C>A
c.41+800C>A (n.41+800C>A)
n.455-20C>A
c.399-20C>A (n.399-20C>A)
n.503-20C>A
c.809-664C>A (n.809-664C>A)
c.813-664C>A (n.813-664C>A)
n.937-20C>A
n.941-20C>A
n.941-664C>A
n.884-20C>A
n.880-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542830T>CCA2639521532FAM20A,PRKAR1Ac.974-8254T>C (n.974-8254T>C)
c.813-21A>G (n.813-21A>G)
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 gnomAD v4
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17g.68542848C>ACA2639521545FAM20A,PRKAR1Ac.974-8236C>A (n.974-8236C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.880-49_880-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.68542863A>CCA2639521563FAM20A,PRKAR1Ac.974-8221A>C (n.974-8221A>C)
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 gnomAD v4
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n.884-54T>A
n.880-54T>A
 dbSNP
17g.68542865G>ACA2576369157FAM20A,PRKAR1Ac.974-8219G>A (n.974-8219G>A)
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n.937-56C>T
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n.880-56C>T
 gnomAD v4
17g.68542865G>TCA2639521564FAM20A,PRKAR1Ac.974-8219G>T (n.974-8219G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.880-67G>T
 gnomAD v4
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n.941-711G>C
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n.941-711G>A
n.884-67G>A
n.880-67G>A
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n.880-70C>A
 gnomAD v4
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n.941-715C>A
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n.880-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.884-75del
n.880-75del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.68542884G>TCA985798877FAM20A,PRKAR1Ac.974-8200G>T (n.974-8200G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched