Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68542711delCA2272265076FAM20A,PRKAR1Ac.974-8373del (n.974-8373del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.599T>A
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n.941-548T>A
n.980T>A
n.976T>A
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c.1064G>C
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n.1036G>C
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n.979G>C
n.975G>C
17g.68542714C>TCA400758699FAM20A,PRKAR1Ac.974-8370C>T (n.974-8370C>T)
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n.598G>A
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n.979G>A
n.975G>A
17g.68542716_68542717delCA8729883FAM20A,PRKAR1Ac.974-8368_974-8367del (n.974-8368_974-8367del)
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n.549_550del
c.493_494del (p.Ser165CysfsTer?)
n.597_598del
c.809-550_809-549del (n.809-550_809-549del)
c.813-550_813-549del (n.813-550_813-549del)
n.1031_1032del
n.1035_1036del
n.941-550_941-549del
n.978_979del
n.974_975del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542715T>ACA400758700FAM20A,PRKAR1Ac.974-8369T>A (n.974-8369T>A)
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n.597A>T
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n.941-550A>T
n.978A>T
n.974A>T
 dbSNP COSMIC
17g.68542715T>CCA8729884FAM20A,PRKAR1Ac.974-8369T>C (n.974-8369T>C)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
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n.549A>G
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n.597A>G
c.809-550A>G (n.809-550A>G)
c.813-550A>G (n.813-550A>G)
n.1031A>G
n.1035A>G
n.941-550A>G
n.978A>G
n.974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542715T>GCA400758701FAM20A,PRKAR1Ac.974-8369T>G (n.974-8369T>G)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.560A>C
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n.549A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.597A>C
c.809-550A>C (n.809-550A>C)
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n.941-550A>C
n.978A>C
n.974A>C
17g.68542715T=CA2272265079FAM20A,PRKAR1Ac.974-8369T= (n.974-8369T=)
c.907A= (p.Ser303=)
n.560A=
c.1063A=
c.41+914A= (n.41+914A=)
n.549A=
c.493A= (p.Ser165=)
n.597A=
c.809-550A= (n.809-550A=)
c.813-550A= (n.813-550A=)
n.1031A=
n.1035A=
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n.978A=
n.974A=
17g.68542716C>ACA400758702FAM20A,PRKAR1Ac.974-8368C>A (n.974-8368C>A)
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n.596G>T
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n.941-551G>T
n.977G>T
n.973G>T
17g.68542716C>GCA400758703FAM20A,PRKAR1Ac.974-8368C>G (n.974-8368C>G)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.559G>C
c.1062G>C
c.41+913G>C (n.41+913G>C)
n.548G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.596G>C
c.809-551G>C (n.809-551G>C)
c.813-551G>C (n.813-551G>C)
n.1030G>C
n.1034G>C
n.941-551G>C
n.977G>C
n.973G>C
17g.68542716C>TCA501529349FAM20A,PRKAR1Ac.974-8368C>T (n.974-8368C>T)
c.906G>A (p.Gln302=)
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c.41+913G>A (n.41+913G>A)
n.548G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.596G>A
c.809-551G>A (n.809-551G>A)
c.813-551G>A (n.813-551G>A)
n.1030G>A
n.1034G>A
n.941-551G>A
n.977G>A
n.973G>A
17g.68542717T>ACA400758704FAM20A,PRKAR1Ac.974-8367T>A (n.974-8367T>A)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
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c.1061A>T
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c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.595A>T
c.809-552A>T (n.809-552A>T)
c.813-552A>T (n.813-552A>T)
n.1029A>T
n.1033A>T
n.941-552A>T
n.976A>T
n.972A>T
17g.68542717T>CCA400758705FAM20A,PRKAR1Ac.974-8367T>C (n.974-8367T>C)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.558A>G
c.1061A>G
c.41+912A>G (n.41+912A>G)
n.547A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.595A>G
c.809-552A>G (n.809-552A>G)
c.813-552A>G (n.813-552A>G)
n.1029A>G
n.1033A>G
n.941-552A>G
n.976A>G
n.972A>G
 gnomAD v4
17g.68542717T>GCA400758706FAM20A,PRKAR1Ac.974-8367T>G (n.974-8367T>G)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.558A>C
c.1061A>C
c.41+912A>C (n.41+912A>C)
n.547A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.595A>C
c.809-552A>C (n.809-552A>C)
c.813-552A>C (n.813-552A>C)
n.1029A>C
n.1033A>C
n.941-552A>C
n.976A>C
n.972A>C
17g.68542718G>ACA400758708FAM20A,PRKAR1Ac.974-8366G>A (n.974-8366G>A)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.557C>T
c.1060C>T
c.41+911C>T (n.41+911C>T)
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c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.594C>T
c.809-553C>T (n.809-553C>T)
c.813-553C>T (n.813-553C>T)
n.1028C>T
n.1032C>T
n.941-553C>T
n.975C>T
n.971C>T
17g.68542718G>CCA400758709FAM20A,PRKAR1Ac.974-8366G>C (n.974-8366G>C)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.557C>G
c.1060C>G
c.41+911C>G (n.41+911C>G)
n.546C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.594C>G
c.809-553C>G (n.809-553C>G)
c.813-553C>G (n.813-553C>G)
n.1028C>G
n.1032C>G
n.941-553C>G
n.975C>G
n.971C>G
17g.68542718G>TCA400758707FAM20A,PRKAR1Ac.974-8366G>T (n.974-8366G>T)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.557C>A
c.1060C>A
c.41+911C>A (n.41+911C>A)
n.546C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.594C>A
c.809-553C>A (n.809-553C>A)
c.813-553C>A (n.813-553C>A)
n.1028C>A
n.1032C>A
n.941-553C>A
n.975C>A
n.971C>A
17g.68542719C>ACA501529351FAM20A,PRKAR1Ac.974-8365C>A (n.974-8365C>A)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.556G>T
c.1059G>T
c.41+910G>T (n.41+910G>T)
n.545G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.593G>T
c.809-554G>T (n.809-554G>T)
c.813-554G>T (n.813-554G>T)
n.1027G>T
n.1031G>T
n.941-554G>T
n.974G>T
n.970G>T
17g.68542719C>GCA501529352FAM20A,PRKAR1Ac.974-8365C>G (n.974-8365C>G)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.556G>C
c.1059G>C
c.41+910G>C (n.41+910G>C)
n.545G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.593G>C
c.809-554G>C (n.809-554G>C)
c.813-554G>C (n.813-554G>C)
n.1027G>C
n.1031G>C
n.941-554G>C
n.974G>C
n.970G>C
17g.68542719C>TCA501529353FAM20A,PRKAR1Ac.974-8365C>T (n.974-8365C>T)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.556G>A
c.1059G>A
c.41+910G>A (n.41+910G>A)
n.545G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.593G>A
c.809-554G>A (n.809-554G>A)
c.813-554G>A (n.813-554G>A)
n.1027G>A
n.1031G>A
n.941-554G>A
n.974G>A
n.970G>A
 gnomAD v4
17g.68542720A>CCA400758712FAM20A,PRKAR1Ac.974-8364A>C (n.974-8364A>C)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.555T>G
c.1058T>G
c.41+909T>G (n.41+909T>G)
n.544T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.592T>G
c.809-555T>G (n.809-555T>G)
c.813-555T>G (n.813-555T>G)
n.1026T>G
n.1030T>G
n.941-555T>G
n.973T>G
n.969T>G
17g.68542720A>GCA400758710FAM20A,PRKAR1Ac.974-8364A>G (n.974-8364A>G)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.555T>C
c.1058T>C
c.41+909T>C (n.41+909T>C)
n.544T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.592T>C
c.809-555T>C (n.809-555T>C)
c.813-555T>C (n.813-555T>C)
n.1026T>C
n.1030T>C
n.941-555T>C
n.973T>C
n.969T>C
17g.68542720A>TCA400758711FAM20A,PRKAR1Ac.974-8364A>T (n.974-8364A>T)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.555T>A
c.1058T>A
c.41+909T>A (n.41+909T>A)
n.544T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.592T>A
c.809-555T>A (n.809-555T>A)
c.813-555T>A (n.813-555T>A)
n.1026T>A
n.1030T>A
n.941-555T>A
n.973T>A
n.969T>A
17g.68542721G>ACA501529357FAM20A,PRKAR1Ac.974-8363G>A (n.974-8363G>A)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.554C>T
c.1057C>T
c.41+908C>T (n.41+908C>T)
n.543C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.591C>T
c.809-556C>T (n.809-556C>T)
c.813-556C>T (n.813-556C>T)
n.1025C>T
n.1029C>T
n.941-556C>T
n.972C>T
n.968C>T
17g.68542721G>CCA400758713FAM20A,PRKAR1Ac.974-8363G>C (n.974-8363G>C)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.554C>G
c.1057C>G
c.41+908C>G (n.41+908C>G)
n.543C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.591C>G
c.809-556C>G (n.809-556C>G)
c.813-556C>G (n.813-556C>G)
n.1025C>G
n.1029C>G
n.941-556C>G
n.972C>G
n.968C>G
17g.68542721G>TCA400758714FAM20A,PRKAR1Ac.974-8363G>T (n.974-8363G>T)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.554C>A
c.1057C>A
c.41+908C>A (n.41+908C>A)
n.543C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.591C>A
c.809-556C>A (n.809-556C>A)
c.813-556C>A (n.813-556C>A)
n.1025C>A
n.1029C>A
n.941-556C>A
n.972C>A
n.968C>A
17g.68542722G>ACA501529358FAM20A,PRKAR1Ac.974-8362G>A (n.974-8362G>A)
c.900C>T (p.Ile300=)
n.553C>T
c.1056C>T
c.41+907C>T (n.41+907C>T)
n.542C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.590C>T
c.809-557C>T (n.809-557C>T)
c.813-557C>T (n.813-557C>T)
n.1024C>T
n.1028C>T
n.941-557C>T
n.971C>T
n.967C>T
17g.68542722G>CCA400758715FAM20A,PRKAR1Ac.974-8362G>C (n.974-8362G>C)
c.900C>G (p.Ile300Met)
n.553C>G
c.1056C>G
c.41+907C>G (n.41+907C>G)
n.542C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.590C>G
c.809-557C>G (n.809-557C>G)
c.813-557C>G (n.813-557C>G)
n.1024C>G
n.1028C>G
n.941-557C>G
n.971C>G
n.967C>G
17g.68542722G=CA2272265080FAM20A,PRKAR1Ac.974-8362G= (n.974-8362G=)
c.900C= (p.Ile300=)
n.553C=
c.1056C=
c.41+907C= (n.41+907C=)
n.542C=
c.486C= (p.Ile162=)
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c.809-557C= (n.809-557C=)
c.813-557C= (n.813-557C=)
n.1024C=
n.1028C=
n.941-557C=
n.971C=
n.967C=
17g.68542722G>TCA8729885FAM20A,PRKAR1Ac.974-8362G>T (n.974-8362G>T)
c.900C>A (p.Ile300=)
n.553C>A
c.1056C>A
c.41+907C>A (n.41+907C>A)
n.542C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.590C>A
c.809-557C>A (n.809-557C>A)
c.813-557C>A (n.813-557C>A)
n.1024C>A
n.1028C>A
n.941-557C>A
n.971C>A
n.967C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542723A=CA2272265081FAM20A,PRKAR1Ac.974-8361A= (n.974-8361A=)
c.899T= (p.Ile300=)
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c.1055T=
c.41+906T= (n.41+906T=)
n.541T=
c.485T= (p.Ile162=)
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c.809-558T= (n.809-558T=)
c.813-558T= (n.813-558T=)
n.1023T=
n.1027T=
n.941-558T=
n.970T=
n.966T=
17g.68542723A>CCA400758717FAM20A,PRKAR1Ac.974-8361A>C (n.974-8361A>C)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.552T>G
c.1055T>G
c.41+906T>G (n.41+906T>G)
n.541T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.589T>G
c.809-558T>G (n.809-558T>G)
c.813-558T>G (n.813-558T>G)
n.1023T>G
n.1027T>G
n.941-558T>G
n.970T>G
n.966T>G
17g.68542723A>GCA293306405FAM20A,PRKAR1Ac.974-8361A>G (n.974-8361A>G)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.552T>C
c.1055T>C
c.41+906T>C (n.41+906T>C)
n.541T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.589T>C
c.809-558T>C (n.809-558T>C)
c.813-558T>C (n.813-558T>C)
n.1023T>C
n.1027T>C
n.941-558T>C
n.970T>C
n.966T>C
 dbSNP
17g.68542723A>TCA400758716FAM20A,PRKAR1Ac.974-8361A>T (n.974-8361A>T)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.552T>A
c.1055T>A
c.41+906T>A (n.41+906T>A)
n.541T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.589T>A
c.809-558T>A (n.809-558T>A)
c.813-558T>A (n.813-558T>A)
n.1023T>A
n.1027T>A
n.941-558T>A
n.970T>A
n.966T>A
17g.68542724T>ACA400758718FAM20A,PRKAR1Ac.974-8360T>A (n.974-8360T>A)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.551A>T
c.1054A>T
c.41+905A>T (n.41+905A>T)
n.540A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.588A>T
c.809-559A>T (n.809-559A>T)
c.813-559A>T (n.813-559A>T)
n.1022A>T
n.1026A>T
n.941-559A>T
n.969A>T
n.965A>T
17g.68542724T>CCA8729886FAM20A,PRKAR1Ac.974-8360T>C (n.974-8360T>C)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.551A>G
c.1054A>G
c.41+905A>G (n.41+905A>G)
n.540A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.588A>G
c.809-559A>G (n.809-559A>G)
c.813-559A>G (n.813-559A>G)
n.1022A>G
n.1026A>G
n.941-559A>G
n.969A>G
n.965A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542724T>GCA400758719FAM20A,PRKAR1Ac.974-8360T>G (n.974-8360T>G)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.551A>C
c.1054A>C
c.41+905A>C (n.41+905A>C)
n.540A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.588A>C
c.809-559A>C (n.809-559A>C)
c.813-559A>C (n.813-559A>C)
n.1022A>C
n.1026A>C
n.941-559A>C
n.969A>C
n.965A>C
17g.68542724T=CA2272265082FAM20A,PRKAR1Ac.974-8360T= (n.974-8360T=)
c.898A= (p.Ile300=)
n.551A=
c.1054A=
c.41+905A= (n.41+905A=)
n.540A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.588A=
c.809-559A= (n.809-559A=)
c.813-559A= (n.813-559A=)
n.1022A=
n.1026A=
n.941-559A=
n.969A=
n.965A=
17g.68542725T>ACA400758720FAM20A,PRKAR1Ac.974-8359T>A (n.974-8359T>A)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.550A>T
c.1053A>T
c.41+904A>T (n.41+904A>T)
n.539A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.587A>T
c.809-560A>T (n.809-560A>T)
c.813-560A>T (n.813-560A>T)
n.1021A>T
n.1025A>T
n.941-560A>T
n.968A>T
n.964A>T
17g.68542725T>CCA501529359FAM20A,PRKAR1Ac.974-8359T>C (n.974-8359T>C)
c.897A>G (p.Glu299=)
n.550A>G
c.1053A>G
c.41+904A>G (n.41+904A>G)
n.539A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
n.587A>G
c.809-560A>G (n.809-560A>G)
c.813-560A>G (n.813-560A>G)
n.1021A>G
n.1025A>G
n.941-560A>G
n.968A>G
n.964A>G
17g.68542725T>GCA400758721FAM20A,PRKAR1Ac.974-8359T>G (n.974-8359T>G)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.550A>C
c.1053A>C
c.41+904A>C (n.41+904A>C)
n.539A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.587A>C
c.809-560A>C (n.809-560A>C)
c.813-560A>C (n.813-560A>C)
n.1021A>C
n.1025A>C
n.941-560A>C
n.968A>C
n.964A>C
17g.68542726T>ACA400758722FAM20A,PRKAR1Ac.974-8358T>A (n.974-8358T>A)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.549A>T
c.1052A>T
c.41+903A>T (n.41+903A>T)
n.538A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.586A>T
c.809-561A>T (n.809-561A>T)
c.813-561A>T (n.813-561A>T)
n.1020A>T
n.1024A>T
n.941-561A>T
n.967A>T
n.963A>T
17g.68542726T>CCA400758724FAM20A,PRKAR1Ac.974-8358T>C (n.974-8358T>C)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.549A>G
c.1052A>G
c.41+903A>G (n.41+903A>G)
n.538A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.586A>G
c.809-561A>G (n.809-561A>G)
c.813-561A>G (n.813-561A>G)
n.1020A>G
n.1024A>G
n.941-561A>G
n.967A>G
n.963A>G
17g.68542726T>GCA400758723FAM20A,PRKAR1Ac.974-8358T>G (n.974-8358T>G)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.549A>C
c.1052A>C
c.41+903A>C (n.41+903A>C)
n.538A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.586A>C
c.809-561A>C (n.809-561A>C)
c.813-561A>C (n.813-561A>C)
n.1020A>C
n.1024A>C
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n.967A>C
n.963A>C
17g.68542727C>ACA400758725FAM20A,PRKAR1Ac.974-8357C>A (n.974-8357C>A)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.548G>T
c.1051G>T
c.41+902G>T (n.41+902G>T)
n.537G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.585G>T
c.809-562G>T (n.809-562G>T)
c.813-562G>T (n.813-562G>T)
n.1019G>T
n.1023G>T
n.941-562G>T
n.966G>T
n.962G>T
17g.68542727C>GCA400758726FAM20A,PRKAR1Ac.974-8357C>G (n.974-8357C>G)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.548G>C
c.1051G>C
c.41+902G>C (n.41+902G>C)
n.537G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.585G>C
c.809-562G>C (n.809-562G>C)
c.813-562G>C (n.813-562G>C)
n.1019G>C
n.1023G>C
n.941-562G>C
n.966G>C
n.962G>C
17g.68542727C>TCA400758727FAM20A,PRKAR1Ac.974-8357C>T (n.974-8357C>T)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.548G>A
c.1051G>A
c.41+902G>A (n.41+902G>A)
n.537G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.585G>A
c.809-562G>A (n.809-562G>A)
c.813-562G>A (n.813-562G>A)
n.1019G>A
n.1023G>A
n.941-562G>A
n.966G>A
n.962G>A
 COSMIC
17g.68542728A>CCA400758728FAM20A,PRKAR1Ac.974-8356A>C (n.974-8356A>C)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
n.547T>G
c.1050T>G
c.41+901T>G (n.41+901T>G)
n.536T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
n.584T>G
c.809-563T>G (n.809-563T>G)
c.813-563T>G (n.813-563T>G)
n.1018T>G
n.1022T>G
n.941-563T>G
n.965T>G
n.961T>G
17g.68542728A>GCA501529360FAM20A,PRKAR1Ac.974-8356A>G (n.974-8356A>G)
c.894T>C (p.Asn298=)
n.547T>C
c.1050T>C
c.41+901T>C (n.41+901T>C)
n.536T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
n.584T>C
c.809-563T>C (n.809-563T>C)
c.813-563T>C (n.813-563T>C)
n.1018T>C
n.1022T>C
n.941-563T>C
n.965T>C
n.961T>C
17g.68542728A>TCA400758729FAM20A,PRKAR1Ac.974-8356A>T (n.974-8356A>T)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.547T>A
c.1050T>A
c.41+901T>A (n.41+901T>A)
n.536T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
n.584T>A
c.809-563T>A (n.809-563T>A)
c.813-563T>A (n.813-563T>A)
n.1018T>A
n.1022T>A
n.941-563T>A
n.965T>A
n.961T>A
17g.68542729T>ACA400758730FAM20A,PRKAR1Ac.974-8355T>A (n.974-8355T>A)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.546A>T
c.1049A>T
c.41+900A>T (n.41+900A>T)
n.535A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.583A>T
c.809-564A>T (n.809-564A>T)
c.813-564A>T (n.813-564A>T)
n.1017A>T
n.1021A>T
n.941-564A>T
n.964A>T
n.960A>T
17g.68542729T>CCA8729887FAM20A,PRKAR1Ac.974-8355T>C (n.974-8355T>C)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.546A>G
c.1049A>G
c.41+900A>G (n.41+900A>G)
n.535A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.583A>G
c.809-564A>G (n.809-564A>G)
c.813-564A>G (n.813-564A>G)
n.1017A>G
n.1021A>G
n.941-564A>G
n.964A>G
n.960A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542729T>GCA400758731FAM20A,PRKAR1Ac.974-8355T>G (n.974-8355T>G)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.546A>C
c.1049A>C
c.41+900A>C (n.41+900A>C)
n.535A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.583A>C
c.809-564A>C (n.809-564A>C)
c.813-564A>C (n.813-564A>C)
n.1017A>C
n.1021A>C
n.941-564A>C
n.964A>C
n.960A>C
17g.68542729T=CA2272265083FAM20A,PRKAR1Ac.974-8355T= (n.974-8355T=)
c.893A= (p.Asn298=)
n.546A=
c.1049A=
c.41+900A= (n.41+900A=)
n.535A=
c.479A= (p.Asn160=)
n.583A=
c.809-564A= (n.809-564A=)
c.813-564A= (n.813-564A=)
n.1017A=
n.1021A=
n.941-564A=
n.964A=
n.960A=
17g.68542730T>ACA400758732FAM20A,PRKAR1Ac.974-8354T>A (n.974-8354T>A)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.545A>T
c.1048A>T
c.41+899A>T (n.41+899A>T)
n.534A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.582A>T
c.809-565A>T (n.809-565A>T)
c.813-565A>T (n.813-565A>T)
n.1016A>T
n.1020A>T
n.941-565A>T
n.963A>T
n.959A>T
17g.68542730T>CCA400758733FAM20A,PRKAR1Ac.974-8354T>C (n.974-8354T>C)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.545A>G
c.1048A>G
c.41+899A>G (n.41+899A>G)
n.534A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.582A>G
c.809-565A>G (n.809-565A>G)
c.813-565A>G (n.813-565A>G)
n.1016A>G
n.1020A>G
n.941-565A>G
n.963A>G
n.959A>G
17g.68542730T>GCA400758734FAM20A,PRKAR1Ac.974-8354T>G (n.974-8354T>G)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.545A>C
c.1048A>C
c.41+899A>C (n.41+899A>C)
n.534A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
n.582A>C
c.809-565A>C (n.809-565A>C)
c.813-565A>C (n.813-565A>C)
n.1016A>C
n.1020A>C
n.941-565A>C
n.963A>C
n.959A>C
17g.68542730_68542751delinsTCTTGGTGACCTCTAGGATTTCCA2272265084FAM20A,PRKAR1Ac.974-8354_974-8333delinsTCTTGGTGACCTCTAGGATTTC (n.974-8354_974-8333delinsTCTTGGTGACCTCTAGGATTTC)
c.871_892delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA (p.Glu291=)
n.524_545delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
c.1027_1048delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
c.41+878_41+899delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA (n.41+878_41+899delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA)
n.513_534delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
c.457_478delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA (p.Glu153=)
n.561_582delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
c.809-586_809-565delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA (n.809-586_809-565delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA)
c.813-586_813-565delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA (n.813-586_813-565delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA)
n.995_1016delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
n.999_1020delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
n.941-586_941-565delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
n.942_963delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
n.938_959delinsGAAATCCTAGAGGTCACCAAGA
17g.68542731C>ACA400758736FAM20A,PRKAR1Ac.974-8353C>A (n.974-8353C>A)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.544G>T
c.1047G>T
c.41+898G>T (n.41+898G>T)
n.533G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.581G>T
c.809-566G>T (n.809-566G>T)
c.813-566G>T (n.813-566G>T)
n.1015G>T
n.1019G>T
n.941-566G>T
n.962G>T
n.958G>T
 COSMIC
17g.68542731C=CA2272265085FAM20A,PRKAR1Ac.974-8353C= (n.974-8353C=)
c.891G= (p.Lys297=)
n.544G=
c.1047G=
c.41+898G= (n.41+898G=)
n.533G=
c.477G= (p.Lys159=)
n.581G=
c.809-566G= (n.809-566G=)
c.813-566G= (n.813-566G=)
n.1015G=
n.1019G=
n.941-566G=
n.962G=
n.958G=
17g.68542731C>GCA400758735FAM20A,PRKAR1Ac.974-8353C>G (n.974-8353C>G)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.544G>C
c.1047G>C
c.41+898G>C (n.41+898G>C)
n.533G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.581G>C
c.809-566G>C (n.809-566G>C)
c.813-566G>C (n.813-566G>C)
n.1015G>C
n.1019G>C
n.941-566G>C
n.962G>C
n.958G>C
17g.68542731C>TCA8729888FAM20A,PRKAR1Ac.974-8353C>T (n.974-8353C>T)
c.891G>A (p.Lys297=)
n.544G>A
c.1047G>A
c.41+898G>A (n.41+898G>A)
n.533G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
n.581G>A
c.809-566G>A (n.809-566G>A)
c.813-566G>A (n.813-566G>A)
n.1015G>A
n.1019G>A
n.941-566G>A
n.962G>A
n.958G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542740_68542760delCA891863117FAM20A,PRKAR1Ac.974-8344_974-8324del (n.974-8344_974-8324del)
c.871_891del (p.Glu291_Lys297del)
n.524_544del
c.1027_1047del
c.41+878_41+898del (n.41+878_41+898del)
n.513_533del
c.457_477del (p.Glu153_Lys159del)
n.561_581del
c.809-586_809-566del (n.809-586_809-566del)
c.813-586_813-566del (n.813-586_813-566del)
n.995_1015del
n.999_1019del
n.941-586_941-566del
n.942_962del
n.938_958del
 ClinVar dbSNP
17g.68542732T>ACA400758737FAM20A,PRKAR1Ac.974-8352T>A (n.974-8352T>A)
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.543A>T
c.1046A>T
c.41+897A>T (n.41+897A>T)
n.532A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.580A>T
c.809-567A>T (n.809-567A>T)
c.813-567A>T (n.813-567A>T)
n.1014A>T
n.1018A>T
n.941-567A>T
n.961A>T
n.957A>T
17g.68542732T>CCA400758738FAM20A,PRKAR1Ac.974-8352T>C (n.974-8352T>C)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.543A>G
c.1046A>G
c.41+897A>G (n.41+897A>G)
n.532A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.580A>G
c.809-567A>G (n.809-567A>G)
c.813-567A>G (n.813-567A>G)
n.1014A>G
n.1018A>G
n.941-567A>G
n.961A>G
n.957A>G
17g.68542732T>GCA400758739FAM20A,PRKAR1Ac.974-8352T>G (n.974-8352T>G)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.543A>C
c.1046A>C
c.41+897A>C (n.41+897A>C)
n.532A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.580A>C
c.809-567A>C (n.809-567A>C)
c.813-567A>C (n.813-567A>C)
n.1014A>C
n.1018A>C
n.941-567A>C
n.961A>C
n.957A>C
17g.68542732T=CA2272265086FAM20A,PRKAR1Ac.974-8352T= (n.974-8352T=)
c.890A= (p.Lys297=)
n.543A=
c.1046A=
c.41+897A= (n.41+897A=)
n.532A=
c.476A= (p.Lys159=)
n.580A=
c.809-567A= (n.809-567A=)
c.813-567A= (n.813-567A=)
n.1014A=
n.1018A=
n.941-567A=
n.961A=
n.957A=
17g.68542732_68542733insCGGCA627207156FAM20A,PRKAR1Ac.974-8352_974-8351insCGG (n.974-8352_974-8351insCGG)
c.889_890insCCG (p.Lys297delinsThrGlu)
n.542_543insCCG
c.1045_1046insCCG
c.41+896_41+897insCCG (n.41+896_41+897insCCG)
n.531_532insCCG
c.475_476insCCG (p.Lys159delinsThrGlu)
n.579_580insCCG
c.809-568_809-567insCCG (n.809-568_809-567insCCG)
c.813-568_813-567insCCG (n.813-568_813-567insCCG)
n.1013_1014insCCG
n.1017_1018insCCG
n.941-568_941-567insCCG
n.960_961insCCG
n.956_957insCCG
 dbSNP gnomAD v2
17g.68542733T>ACA400758740FAM20A,PRKAR1Ac.974-8351T>A (n.974-8351T>A)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.542A>T
c.1045A>T
c.41+896A>T (n.41+896A>T)
n.531A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.579A>T
c.809-568A>T (n.809-568A>T)
c.813-568A>T (n.813-568A>T)
n.1013A>T
n.1017A>T
n.941-568A>T
n.960A>T
n.956A>T
17g.68542733T>CCA293306450FAM20A,PRKAR1Ac.974-8351T>C (n.974-8351T>C)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.542A>G
c.1045A>G
c.41+896A>G (n.41+896A>G)
n.531A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.579A>G
c.809-568A>G (n.809-568A>G)
c.813-568A>G (n.813-568A>G)
n.1013A>G
n.1017A>G
n.941-568A>G
n.960A>G
n.956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542733T>GCA400758741FAM20A,PRKAR1Ac.974-8351T>G (n.974-8351T>G)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.542A>C
c.1045A>C
c.41+896A>C (n.41+896A>C)
n.531A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.579A>C
c.809-568A>C (n.809-568A>C)
c.813-568A>C (n.813-568A>C)
n.1013A>C
n.1017A>C
n.941-568A>C
n.960A>C
n.956A>C
17g.68542733T=CA2272265087FAM20A,PRKAR1Ac.974-8351T= (n.974-8351T=)
c.889A= (p.Lys297=)
n.542A=
c.1045A=
c.41+896A= (n.41+896A=)
n.531A=
c.475A= (p.Lys159=)
n.579A=
c.809-568A= (n.809-568A=)
c.813-568A= (n.813-568A=)
n.1013A=
n.1017A=
n.941-568A=
n.960A=
n.956A=
17g.68542734G>ACA501529361FAM20A,PRKAR1Ac.974-8350G>A (n.974-8350G>A)
c.888C>T (p.Thr296=)
n.541C>T
c.1044C>T
c.41+895C>T (n.41+895C>T)
n.530C>T
c.474C>T (p.Thr158=)
n.578C>T
c.809-569C>T (n.809-569C>T)
c.813-569C>T (n.813-569C>T)
n.1012C>T
n.1016C>T
n.941-569C>T
n.959C>T
n.955C>T
17g.68542734G>CCA501529362FAM20A,PRKAR1Ac.974-8350G>C (n.974-8350G>C)
c.888C>G (p.Thr296=)
n.541C>G
c.1044C>G
c.41+895C>G (n.41+895C>G)
n.530C>G
c.474C>G (p.Thr158=)
n.578C>G
c.809-569C>G (n.809-569C>G)
c.813-569C>G (n.813-569C>G)
n.1012C>G
n.1016C>G
n.941-569C>G
n.959C>G
n.955C>G
17g.68542734G>TCA501529363FAM20A,PRKAR1Ac.974-8350G>T (n.974-8350G>T)
c.888C>A (p.Thr296=)
n.541C>A
c.1044C>A
c.41+895C>A (n.41+895C>A)
n.530C>A
c.474C>A (p.Thr158=)
n.578C>A
c.809-569C>A (n.809-569C>A)
c.813-569C>A (n.813-569C>A)
n.1012C>A
n.1016C>A
n.941-569C>A
n.959C>A
n.955C>A
17g.68542735G>ACA400758742FAM20A,PRKAR1Ac.974-8349G>A (n.974-8349G>A)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.540C>T
c.1043C>T
c.41+894C>T (n.41+894C>T)
n.529C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.577C>T
c.809-570C>T (n.809-570C>T)
c.813-570C>T (n.813-570C>T)
n.1011C>T
n.1015C>T
n.941-570C>T
n.958C>T
n.954C>T
17g.68542735G>CCA400758743FAM20A,PRKAR1Ac.974-8349G>C (n.974-8349G>C)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.540C>G
c.1043C>G
c.41+894C>G (n.41+894C>G)
n.529C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.577C>G
c.809-570C>G (n.809-570C>G)
c.813-570C>G (n.813-570C>G)
n.1011C>G
n.1015C>G
n.941-570C>G
n.958C>G
n.954C>G
17g.68542735G>TCA400758744FAM20A,PRKAR1Ac.974-8349G>T (n.974-8349G>T)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.540C>A
c.1043C>A
c.41+894C>A (n.41+894C>A)
n.529C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.577C>A
c.809-570C>A (n.809-570C>A)
c.813-570C>A (n.813-570C>A)
n.1011C>A
n.1015C>A
n.941-570C>A
n.958C>A
n.954C>A
17g.68542736T>ACA400758745FAM20A,PRKAR1Ac.974-8348T>A (n.974-8348T>A)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.539A>T
c.1042A>T
c.41+893A>T (n.41+893A>T)
n.528A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.576A>T
c.809-571A>T (n.809-571A>T)
c.813-571A>T (n.813-571A>T)
n.1010A>T
n.1014A>T
n.941-571A>T
n.957A>T
n.953A>T
17g.68542736T>CCA400758746FAM20A,PRKAR1Ac.974-8348T>C (n.974-8348T>C)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.539A>G
c.1042A>G
c.41+893A>G (n.41+893A>G)
n.528A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.576A>G
c.809-571A>G (n.809-571A>G)
c.813-571A>G (n.813-571A>G)
n.1010A>G
n.1014A>G
n.941-571A>G
n.957A>G
n.953A>G
17g.68542736T>GCA400758747FAM20A,PRKAR1Ac.974-8348T>G (n.974-8348T>G)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.539A>C
c.1042A>C
c.41+893A>C (n.41+893A>C)
n.528A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.576A>C
c.809-571A>C (n.809-571A>C)
c.813-571A>C (n.813-571A>C)
n.1010A>C
n.1014A>C
n.941-571A>C
n.957A>C
n.953A>C
17g.68542736_68542737delinsTGCA2272265088FAM20A,PRKAR1Ac.974-8348_974-8347delinsTG (n.974-8348_974-8347delinsTG)
c.885_886delinsCA (p.Val295=)
n.538_539delinsCA
c.1041_1042delinsCA
c.41+892_41+893delinsCA (n.41+892_41+893delinsCA)
n.527_528delinsCA
c.471_472delinsCA (p.Val157=)
n.575_576delinsCA
c.809-572_809-571delinsCA (n.809-572_809-571delinsCA)
c.813-572_813-571delinsCA (n.813-572_813-571delinsCA)
n.1009_1010delinsCA
n.1013_1014delinsCA
n.941-572_941-571delinsCA
n.956_957delinsCA
n.952_953delinsCA
17g.68542737delCA891844467FAM20A,PRKAR1Ac.974-8347del (n.974-8347del)
c.885del (p.Thr296ProfsTer?)
n.538del
c.1041del
c.41+892del (n.41+892del)
n.527del
c.471del (p.Thr158ProfsTer?)
n.575del
c.809-572del (n.809-572del)
c.813-572del (n.813-572del)
n.1009del
n.1013del
n.941-572del
n.956del
n.952del
 ClinVar dbSNP
17g.68542737G>ACA501529364FAM20A,PRKAR1Ac.974-8347G>A (n.974-8347G>A)
c.885C>T (p.Val295=)
n.538C>T
c.1041C>T
c.41+892C>T (n.41+892C>T)
n.527C>T
c.471C>T (p.Val157=)
n.575C>T
c.809-572C>T (n.809-572C>T)
c.813-572C>T (n.813-572C>T)
n.1009C>T
n.1013C>T
n.941-572C>T
n.956C>T
n.952C>T
 gnomAD v4
17g.68542737G>CCA501529365FAM20A,PRKAR1Ac.974-8347G>C (n.974-8347G>C)
c.885C>G (p.Val295=)
n.538C>G
c.1041C>G
c.41+892C>G (n.41+892C>G)
n.527C>G
c.471C>G (p.Val157=)
n.575C>G
c.809-572C>G (n.809-572C>G)
c.813-572C>G (n.813-572C>G)
n.1009C>G
n.1013C>G
n.941-572C>G
n.956C>G
n.952C>G
17g.68542737G>TCA501529366FAM20A,PRKAR1Ac.974-8347G>T (n.974-8347G>T)
c.885C>A (p.Val295=)
n.538C>A
c.1041C>A
c.41+892C>A (n.41+892C>A)
n.527C>A
c.471C>A (p.Val157=)
n.575C>A
c.809-572C>A (n.809-572C>A)
c.813-572C>A (n.813-572C>A)
n.1009C>A
n.1013C>A
n.941-572C>A
n.956C>A
n.952C>A
 ClinVar
17g.68542738A>CCA400758749FAM20A,PRKAR1Ac.974-8346A>C (n.974-8346A>C)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.537T>G
c.1040T>G
c.41+891T>G (n.41+891T>G)
n.526T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.574T>G
c.809-573T>G (n.809-573T>G)
c.813-573T>G (n.813-573T>G)
n.1008T>G
n.1012T>G
n.941-573T>G
n.955T>G
n.951T>G
17g.68542738A>GCA400758750FAM20A,PRKAR1Ac.974-8346A>G (n.974-8346A>G)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.537T>C
c.1040T>C
c.41+891T>C (n.41+891T>C)
n.526T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.574T>C
c.809-573T>C (n.809-573T>C)
c.813-573T>C (n.813-573T>C)
n.1008T>C
n.1012T>C
n.941-573T>C
n.955T>C
n.951T>C
17g.68542738A>TCA400758748FAM20A,PRKAR1Ac.974-8346A>T (n.974-8346A>T)
c.884T>A (p.Val295Asp)
n.537T>A
c.1040T>A
c.41+891T>A (n.41+891T>A)
n.526T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.574T>A
c.809-573T>A (n.809-573T>A)
c.813-573T>A (n.813-573T>A)
n.1008T>A
n.1012T>A
n.941-573T>A
n.955T>A
n.951T>A
17g.68542739C>ACA400758751FAM20A,PRKAR1Ac.974-8345C>A (n.974-8345C>A)
c.883G>T (p.Val295Phe)
n.536G>T
c.1039G>T
c.41+890G>T (n.41+890G>T)
n.525G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.573G>T
c.809-574G>T (n.809-574G>T)
c.813-574G>T (n.813-574G>T)
n.1007G>T
n.1011G>T
n.941-574G>T
n.954G>T
n.950G>T
17g.68542739C=CA2272265089FAM20A,PRKAR1Ac.974-8345C= (n.974-8345C=)
c.883G= (p.Val295=)
n.536G=
c.1039G=
c.41+890G= (n.41+890G=)
n.525G=
c.469G= (p.Val157=)
n.573G=
c.809-574G= (n.809-574G=)
c.813-574G= (n.813-574G=)
n.1007G=
n.1011G=
n.941-574G=
n.954G=
n.950G=
17g.68542739C>GCA400758752FAM20A,PRKAR1Ac.974-8345C>G (n.974-8345C>G)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.536G>C
c.1039G>C
c.41+890G>C (n.41+890G>C)
n.525G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.573G>C
c.809-574G>C (n.809-574G>C)
c.813-574G>C (n.813-574G>C)
n.1007G>C
n.1011G>C
n.941-574G>C
n.954G>C
n.950G>C
17g.68542739C>TCA400758753FAM20A,PRKAR1Ac.974-8345C>T (n.974-8345C>T)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.536G>A
c.1039G>A
c.41+890G>A (n.41+890G>A)
n.525G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.573G>A
c.809-574G>A (n.809-574G>A)
c.813-574G>A (n.813-574G>A)
n.1007G>A
n.1011G>A
n.941-574G>A
n.954G>A
n.950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542740C>ACA400758754FAM20A,PRKAR1Ac.974-8344C>A (n.974-8344C>A)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.535G>T
c.1038G>T
c.41+889G>T (n.41+889G>T)
n.524G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.572G>T
c.809-575G>T (n.809-575G>T)
c.813-575G>T (n.813-575G>T)
n.1006G>T
n.1010G>T
n.941-575G>T
n.953G>T
n.949G>T
 COSMIC
17g.68542740C>GCA400758755FAM20A,PRKAR1Ac.974-8344C>G (n.974-8344C>G)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.535G>C
c.1038G>C
c.41+889G>C (n.41+889G>C)
n.524G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.572G>C
c.809-575G>C (n.809-575G>C)
c.813-575G>C (n.813-575G>C)
n.1006G>C
n.1010G>C
n.941-575G>C
n.953G>C
n.949G>C
17g.68542740C>TCA501529367FAM20A,PRKAR1Ac.974-8344C>T (n.974-8344C>T)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.535G>A
c.1038G>A
c.41+889G>A (n.41+889G>A)
n.524G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.572G>A
c.809-575G>A (n.809-575G>A)
c.813-575G>A (n.813-575G>A)
n.1006G>A
n.1010G>A
n.941-575G>A
n.953G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
17g.68542741T>ACA8729889FAM20A,PRKAR1Ac.974-8343T>A (n.974-8343T>A)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.534A>T
c.1037A>T
c.41+888A>T (n.41+888A>T)
n.523A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.571A>T
c.809-576A>T (n.809-576A>T)
c.813-576A>T (n.813-576A>T)
n.1005A>T
n.1009A>T
n.941-576A>T
n.952A>T
n.948A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542741T>CCA400758756FAM20A,PRKAR1Ac.974-8343T>C (n.974-8343T>C)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.534A>G
c.1037A>G
c.41+888A>G (n.41+888A>G)
n.523A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.571A>G
c.809-576A>G (n.809-576A>G)
c.813-576A>G (n.813-576A>G)
n.1005A>G
n.1009A>G
n.941-576A>G
n.952A>G
n.948A>G
17g.68542741T>GCA400758757FAM20A,PRKAR1Ac.974-8343T>G (n.974-8343T>G)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.534A>C
c.1037A>C
c.41+888A>C (n.41+888A>C)
n.523A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.571A>C
c.809-576A>C (n.809-576A>C)
c.813-576A>C (n.813-576A>C)
n.1005A>C
n.1009A>C
n.941-576A>C
n.952A>C
n.948A>C
 gnomAD v4
17g.68542741T=CA2272265090FAM20A,PRKAR1Ac.974-8343T= (n.974-8343T=)
c.881A= (p.Glu294=)
n.534A=
c.1037A=
c.41+888A= (n.41+888A=)
n.523A=
c.467A= (p.Glu156=)
n.571A=
c.809-576A= (n.809-576A=)
c.813-576A= (n.813-576A=)
n.1005A=
n.1009A=
n.941-576A=
n.952A=
n.948A=
17g.68542742_68542748delCA2639521365FAM20A,PRKAR1Ac.974-8342_974-8336del (n.974-8342_974-8336del)
c.875_881del (p.Ile292ArgfsTer?)
n.528_534del
c.1031_1037del
c.41+882_41+888del (n.41+882_41+888del)
n.517_523del
c.461_467del (p.Ile154ArgfsTer?)
n.565_571del
c.809-582_809-576del (n.809-582_809-576del)
c.813-582_813-576del (n.813-582_813-576del)
n.999_1005del
n.1003_1009del
n.941-582_941-576del
n.946_952del
n.942_948del
 gnomAD v4
17g.68542742C>ACA400758758FAM20A,PRKAR1Ac.974-8342C>A (n.974-8342C>A)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.533G>T
c.1036G>T
c.41+887G>T (n.41+887G>T)
n.522G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.570G>T
c.809-577G>T (n.809-577G>T)
c.813-577G>T (n.813-577G>T)
n.1004G>T
n.1008G>T
n.941-577G>T
n.951G>T
n.947G>T
17g.68542742C>GCA400758759FAM20A,PRKAR1Ac.974-8342C>G (n.974-8342C>G)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.533G>C
c.1036G>C
c.41+887G>C (n.41+887G>C)
n.522G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.570G>C
c.809-577G>C (n.809-577G>C)
c.813-577G>C (n.813-577G>C)
n.1004G>C
n.1008G>C
n.941-577G>C
n.951G>C
n.947G>C
17g.68542742C>TCA400758760FAM20A,PRKAR1Ac.974-8342C>T (n.974-8342C>T)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.533G>A
c.1036G>A
c.41+887G>A (n.41+887G>A)
n.522G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.570G>A
c.809-577G>A (n.809-577G>A)
c.813-577G>A (n.813-577G>A)
n.1004G>A
n.1008G>A
n.941-577G>A
n.951G>A
n.947G>A
17g.68542743T>ACA501529368FAM20A,PRKAR1Ac.974-8341T>A (n.974-8341T>A)
c.879A>T (p.Leu293=)
n.532A>T
c.1035A>T
c.41+886A>T (n.41+886A>T)
n.521A>T
c.465A>T (p.Leu155=)
n.569A>T
c.809-578A>T (n.809-578A>T)
c.813-578A>T (n.813-578A>T)
n.1003A>T
n.1007A>T
n.941-578A>T
n.950A>T
n.946A>T
17g.68542743T>CCA501529369FAM20A,PRKAR1Ac.974-8341T>C (n.974-8341T>C)
c.879A>G (p.Leu293=)
n.532A>G
c.1035A>G
c.41+886A>G (n.41+886A>G)
n.521A>G
c.465A>G (p.Leu155=)
n.569A>G
c.809-578A>G (n.809-578A>G)
c.813-578A>G (n.813-578A>G)
n.1003A>G
n.1007A>G
n.941-578A>G
n.950A>G
n.946A>G
17g.68542743T>GCA501529370FAM20A,PRKAR1Ac.974-8341T>G (n.974-8341T>G)
c.879A>C (p.Leu293=)
n.532A>C
c.1035A>C
c.41+886A>C (n.41+886A>C)
n.521A>C
c.465A>C (p.Leu155=)
n.569A>C
c.809-578A>C (n.809-578A>C)
c.813-578A>C (n.813-578A>C)
n.1003A>C
n.1007A>C
n.941-578A>C
n.950A>C
n.946A>C
 gnomAD v4
17g.68542744A>CCA400758761FAM20A,PRKAR1Ac.974-8340A>C (n.974-8340A>C)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.531T>G
c.1034T>G
c.41+885T>G (n.41+885T>G)
n.520T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.568T>G
c.809-579T>G (n.809-579T>G)
c.813-579T>G (n.813-579T>G)
n.1002T>G
n.1006T>G
n.941-579T>G
n.949T>G
n.945T>G
17g.68542744A>GCA400758762FAM20A,PRKAR1Ac.974-8340A>G (n.974-8340A>G)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.531T>C
c.1034T>C
c.41+885T>C (n.41+885T>C)
n.520T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.568T>C
c.809-579T>C (n.809-579T>C)
c.813-579T>C (n.813-579T>C)
n.1002T>C
n.1006T>C
n.941-579T>C
n.949T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
17g.68542744A>TCA400758763FAM20A,PRKAR1Ac.974-8340A>T (n.974-8340A>T)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.531T>A
c.1034T>A
c.41+885T>A (n.41+885T>A)
n.520T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.568T>A
c.809-579T>A (n.809-579T>A)
c.813-579T>A (n.813-579T>A)
n.1002T>A
n.1006T>A
n.941-579T>A
n.949T>A
n.945T>A
17g.68542745G>ACA501529371FAM20A,PRKAR1Ac.974-8339G>A (n.974-8339G>A)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.530C>T
c.1033C>T
c.41+884C>T (n.41+884C>T)
n.519C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.567C>T
c.809-580C>T (n.809-580C>T)
c.813-580C>T (n.813-580C>T)
n.1001C>T
n.1005C>T
n.941-580C>T
n.948C>T
n.944C>T
17g.68542745G>CCA400758764FAM20A,PRKAR1Ac.974-8339G>C (n.974-8339G>C)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.530C>G
c.1033C>G
c.41+884C>G (n.41+884C>G)
n.519C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.567C>G
c.809-580C>G (n.809-580C>G)
c.813-580C>G (n.813-580C>G)
n.1001C>G
n.1005C>G
n.941-580C>G
n.948C>G
n.944C>G
17g.68542745G>TCA400758765FAM20A,PRKAR1Ac.974-8339G>T (n.974-8339G>T)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.530C>A
c.1033C>A
c.41+884C>A (n.41+884C>A)
n.519C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.567C>A
c.809-580C>A (n.809-580C>A)
c.813-580C>A (n.813-580C>A)
n.1001C>A
n.1005C>A
n.941-580C>A
n.948C>A
n.944C>A
17g.68542746G>ACA501529372FAM20A,PRKAR1Ac.974-8338G>A (n.974-8338G>A)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.529C>T
c.1032C>T
c.41+883C>T (n.41+883C>T)
n.518C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
n.566C>T
c.809-581C>T (n.809-581C>T)
c.813-581C>T (n.813-581C>T)
n.1000C>T
n.1004C>T
n.941-581C>T
n.947C>T
n.943C>T
17g.68542746G>CCA400758766FAM20A,PRKAR1Ac.974-8338G>C (n.974-8338G>C)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.529C>G
c.1032C>G
c.41+883C>G (n.41+883C>G)
n.518C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
n.566C>G
c.809-581C>G (n.809-581C>G)
c.813-581C>G (n.813-581C>G)
n.1000C>G
n.1004C>G
n.941-581C>G
n.947C>G
n.943C>G
17g.68542746G>TCA501529373FAM20A,PRKAR1Ac.974-8338G>T (n.974-8338G>T)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.529C>A
c.1032C>A
c.41+883C>A (n.41+883C>A)
n.518C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
n.566C>A
c.809-581C>A (n.809-581C>A)
c.813-581C>A (n.813-581C>A)
n.1000C>A
n.1004C>A
n.941-581C>A
n.947C>A
n.943C>A
17g.68542747A=CA2272265091FAM20A,PRKAR1Ac.974-8337A= (n.974-8337A=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.528T=
c.1031T=
c.41+882T= (n.41+882T=)
n.517T=
c.461T= (p.Ile154=)
n.565T=
c.809-582T= (n.809-582T=)
c.813-582T= (n.813-582T=)
n.999T=
n.1003T=
n.941-582T=
n.946T=
n.942T=
17g.68542747A>CCA400758769FAM20A,PRKAR1Ac.974-8337A>C (n.974-8337A>C)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.528T>G
c.1031T>G
c.41+882T>G (n.41+882T>G)
n.517T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.565T>G
c.809-582T>G (n.809-582T>G)
c.813-582T>G (n.813-582T>G)
n.999T>G
n.1003T>G
n.941-582T>G
n.946T>G
n.942T>G
17g.68542747A>GCA400758767FAM20A,PRKAR1Ac.974-8337A>G (n.974-8337A>G)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.528T>C
c.1031T>C
c.41+882T>C (n.41+882T>C)
n.517T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.565T>C
c.809-582T>C (n.809-582T>C)
c.813-582T>C (n.813-582T>C)
n.999T>C
n.1003T>C
n.941-582T>C
n.946T>C
n.942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542747A>TCA400758768FAM20A,PRKAR1Ac.974-8337A>T (n.974-8337A>T)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.528T>A
c.1031T>A
c.41+882T>A (n.41+882T>A)
n.517T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.565T>A
c.809-582T>A (n.809-582T>A)
c.813-582T>A (n.813-582T>A)
n.999T>A
n.1003T>A
n.941-582T>A
n.946T>A
n.942T>A
17g.68542748T>ACA400758770FAM20A,PRKAR1Ac.974-8336T>A (n.974-8336T>A)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.527A>T
c.1030A>T
c.41+881A>T (n.41+881A>T)
n.516A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.564A>T
c.809-583A>T (n.809-583A>T)
c.813-583A>T (n.813-583A>T)
n.998A>T
n.1002A>T
n.941-583A>T
n.945A>T
n.941A>T
17g.68542748T>CCA400758771FAM20A,PRKAR1Ac.974-8336T>C (n.974-8336T>C)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.527A>G
c.1030A>G
c.41+881A>G (n.41+881A>G)
n.516A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.564A>G
c.809-583A>G (n.809-583A>G)
c.813-583A>G (n.813-583A>G)
n.998A>G
n.1002A>G
n.941-583A>G
n.945A>G
n.941A>G
17g.68542748T>GCA400758772FAM20A,PRKAR1Ac.974-8336T>G (n.974-8336T>G)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.527A>C
c.1030A>C
c.41+881A>C (n.41+881A>C)
n.516A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.564A>C
c.809-583A>C (n.809-583A>C)
c.813-583A>C (n.813-583A>C)
n.998A>C
n.1002A>C
n.941-583A>C
n.945A>C
n.941A>C
17g.68542749T>ACA400758773FAM20A,PRKAR1Ac.974-8335T>A (n.974-8335T>A)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.526A>T
c.1029A>T
c.41+880A>T (n.41+880A>T)
n.515A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.563A>T
c.809-584A>T (n.809-584A>T)
c.813-584A>T (n.813-584A>T)
n.997A>T
n.1001A>T
n.941-584A>T
n.944A>T
n.940A>T
17g.68542749T>CCA501529374FAM20A,PRKAR1Ac.974-8335T>C (n.974-8335T>C)
c.873A>G (p.Glu291=)
n.526A>G
c.1029A>G
c.41+880A>G (n.41+880A>G)
n.515A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
n.563A>G
c.809-584A>G (n.809-584A>G)
c.813-584A>G (n.813-584A>G)
n.997A>G
n.1001A>G
n.941-584A>G
n.944A>G
n.940A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542749T>GCA400758774FAM20A,PRKAR1Ac.974-8335T>G (n.974-8335T>G)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.526A>C
c.1029A>C
c.41+880A>C (n.41+880A>C)
n.515A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.563A>C
c.809-584A>C (n.809-584A>C)
c.813-584A>C (n.813-584A>C)
n.997A>C
n.1001A>C
n.941-584A>C
n.944A>C
n.940A>C
17g.68542749T=CA2272265092FAM20A,PRKAR1Ac.974-8335T= (n.974-8335T=)
c.873A= (p.Glu291=)
n.526A=
c.1029A=
c.41+880A= (n.41+880A=)
n.515A=
c.459A= (p.Glu153=)
n.563A=
c.809-584A= (n.809-584A=)
c.813-584A= (n.813-584A=)
n.997A=
n.1001A=
n.941-584A=
n.944A=
n.940A=
17g.68542750T>ACA400758777FAM20A,PRKAR1Ac.974-8334T>A (n.974-8334T>A)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.525A>T
c.1028A>T
c.41+879A>T (n.41+879A>T)
n.514A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.562A>T
c.809-585A>T (n.809-585A>T)
c.813-585A>T (n.813-585A>T)
n.996A>T
n.1000A>T
n.941-585A>T
n.943A>T
n.939A>T
17g.68542750T>CCA400758775FAM20A,PRKAR1Ac.974-8334T>C (n.974-8334T>C)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.525A>G
c.1028A>G
c.41+879A>G (n.41+879A>G)
n.514A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.562A>G
c.809-585A>G (n.809-585A>G)
c.813-585A>G (n.813-585A>G)
n.996A>G
n.1000A>G
n.941-585A>G
n.943A>G
n.939A>G
17g.68542750T>GCA400758776FAM20A,PRKAR1Ac.974-8334T>G (n.974-8334T>G)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.525A>C
c.1028A>C
c.41+879A>C (n.41+879A>C)
n.514A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.562A>C
c.809-585A>C (n.809-585A>C)
c.813-585A>C (n.813-585A>C)
n.996A>C
n.1000A>C
n.941-585A>C
n.943A>C
n.939A>C
17g.68542751C>ACA400758778FAM20A,PRKAR1Ac.974-8333C>A (n.974-8333C>A)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.524G>T
c.1027G>T
c.41+878G>T (n.41+878G>T)
n.513G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.561G>T
c.809-586G>T (n.809-586G>T)
c.813-586G>T (n.813-586G>T)
n.995G>T
n.999G>T
n.941-586G>T
n.942G>T
n.938G>T
17g.68542751C=CA2272265093FAM20A,PRKAR1Ac.974-8333C= (n.974-8333C=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.524G=
c.1027G=
c.41+878G= (n.41+878G=)
n.513G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.561G=
c.809-586G= (n.809-586G=)
c.813-586G= (n.813-586G=)
n.995G=
n.999G=
n.941-586G=
n.942G=
n.938G=
17g.68542751C>GCA400758779FAM20A,PRKAR1Ac.974-8333C>G (n.974-8333C>G)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.524G>C
c.1027G>C
c.41+878G>C (n.41+878G>C)
n.513G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.561G>C
c.809-586G>C (n.809-586G>C)
c.813-586G>C (n.813-586G>C)
n.995G>C
n.999G>C
n.941-586G>C
n.942G>C
n.938G>C
17g.68542751C>TCA293306455FAM20A,PRKAR1Ac.974-8333C>T (n.974-8333C>T)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.524G>A
c.1027G>A
c.41+878G>A (n.41+878G>A)
n.513G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.561G>A
c.809-586G>A (n.809-586G>A)
c.813-586G>A (n.813-586G>A)
n.995G>A
n.999G>A
n.941-586G>A
n.942G>A
n.938G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542752C>ACA400758780FAM20A,PRKAR1Ac.974-8332C>A (n.974-8332C>A)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.523G>T
c.1026G>T
c.41+877G>T (n.41+877G>T)
n.512G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.560G>T
c.809-587G>T (n.809-587G>T)
c.813-587G>T (n.813-587G>T)
n.994G>T
n.998G>T
n.941-587G>T
n.941G>T
n.937G>T
17g.68542752C>GCA400758781FAM20A,PRKAR1Ac.974-8332C>G (n.974-8332C>G)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.523G>C
c.1026G>C
c.41+877G>C (n.41+877G>C)
n.512G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.560G>C
c.809-587G>C (n.809-587G>C)
c.813-587G>C (n.813-587G>C)
n.994G>C
n.998G>C
n.941-587G>C
n.941G>C
n.937G>C
17g.68542752C>TCA501529375FAM20A,PRKAR1Ac.974-8332C>T (n.974-8332C>T)
c.870G>A (p.Lys290=)
n.523G>A
c.1026G>A
c.41+877G>A (n.41+877G>A)
n.512G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.560G>A
c.809-587G>A (n.809-587G>A)
c.813-587G>A (n.813-587G>A)
n.994G>A
n.998G>A
n.941-587G>A
n.941G>A
n.937G>A
17g.68542753T>ACA400758782FAM20A,PRKAR1Ac.974-8331T>A (n.974-8331T>A)
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.522A>T
c.1025A>T
c.41+876A>T (n.41+876A>T)
n.511A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.559A>T
c.809-588A>T (n.809-588A>T)
c.813-588A>T (n.813-588A>T)
n.993A>T
n.997A>T
n.941-588A>T
n.940A>T
n.936A>T
17g.68542753T>CCA400758784FAM20A,PRKAR1Ac.974-8331T>C (n.974-8331T>C)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.522A>G
c.1025A>G
c.41+876A>G (n.41+876A>G)
n.511A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.559A>G
c.809-588A>G (n.809-588A>G)
c.813-588A>G (n.813-588A>G)
n.993A>G
n.997A>G
n.941-588A>G
n.940A>G
n.936A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542753T>GCA400758783FAM20A,PRKAR1Ac.974-8331T>G (n.974-8331T>G)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.522A>C
c.1025A>C
c.41+876A>C (n.41+876A>C)
n.511A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.559A>C
c.809-588A>C (n.809-588A>C)
c.813-588A>C (n.813-588A>C)
n.993A>C
n.997A>C
n.941-588A>C
n.940A>C
n.936A>C
17g.68542754T>ACA400758785FAM20A,PRKAR1Ac.974-8330T>A (n.974-8330T>A)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.521A>T
c.1024A>T
c.41+875A>T (n.41+875A>T)
n.510A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.558A>T
c.809-589A>T (n.809-589A>T)
c.813-589A>T (n.813-589A>T)
n.992A>T
n.996A>T
n.941-589A>T
n.939A>T
n.935A>T
17g.68542754T>CCA400758786FAM20A,PRKAR1Ac.974-8330T>C (n.974-8330T>C)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.521A>G
c.1024A>G
c.41+875A>G (n.41+875A>G)
n.510A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.558A>G
c.809-589A>G (n.809-589A>G)
c.813-589A>G (n.813-589A>G)
n.992A>G
n.996A>G
n.941-589A>G
n.939A>G
n.935A>G
17g.68542754T>GCA400758787FAM20A,PRKAR1Ac.974-8330T>G (n.974-8330T>G)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.521A>C
c.1024A>C
c.41+875A>C (n.41+875A>C)
n.510A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.558A>C
c.809-589A>C (n.809-589A>C)
c.813-589A>C (n.813-589A>C)
n.992A>C
n.996A>C
n.941-589A>C
n.939A>C
n.935A>C
17g.68542755G>ACA501529376FAM20A,PRKAR1Ac.974-8329G>A (n.974-8329G>A)
c.867C>T (p.Thr289=)
n.520C>T
c.1023C>T
c.41+874C>T (n.41+874C>T)
n.509C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
n.557C>T
c.809-590C>T (n.809-590C>T)
c.813-590C>T (n.813-590C>T)
n.991C>T
n.995C>T
n.941-590C>T
n.938C>T
n.934C>T
17g.68542755G>CCA501529377FAM20A,PRKAR1Ac.974-8329G>C (n.974-8329G>C)
c.867C>G (p.Thr289=)
n.520C>G
c.1023C>G
c.41+874C>G (n.41+874C>G)
n.509C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
n.557C>G
c.809-590C>G (n.809-590C>G)
c.813-590C>G (n.813-590C>G)
n.991C>G
n.995C>G
n.941-590C>G
n.938C>G
n.934C>G
17g.68542755G>TCA501529378FAM20A,PRKAR1Ac.974-8329G>T (n.974-8329G>T)
c.867C>A (p.Thr289=)
n.520C>A
c.1023C>A
c.41+874C>A (n.41+874C>A)
n.509C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
n.557C>A
c.809-590C>A (n.809-590C>A)
c.813-590C>A (n.813-590C>A)
n.991C>A
n.995C>A
n.941-590C>A
n.938C>A
n.934C>A
17g.68542756G>ACA400758788FAM20A,PRKAR1Ac.974-8328G>A (n.974-8328G>A)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.519C>T
c.1022C>T
c.41+873C>T (n.41+873C>T)
n.508C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.556C>T
c.809-591C>T (n.809-591C>T)
c.813-591C>T (n.813-591C>T)
n.990C>T
n.994C>T
n.941-591C>T
n.937C>T
n.933C>T
17g.68542756G>CCA400758789FAM20A,PRKAR1Ac.974-8328G>C (n.974-8328G>C)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.519C>G
c.1022C>G
c.41+873C>G (n.41+873C>G)
n.508C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.556C>G
c.809-591C>G (n.809-591C>G)
c.813-591C>G (n.813-591C>G)
n.990C>G
n.994C>G
n.941-591C>G
n.937C>G
n.933C>G
17g.68542756G>TCA400758790FAM20A,PRKAR1Ac.974-8328G>T (n.974-8328G>T)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.519C>A
c.1022C>A
c.41+873C>A (n.41+873C>A)
n.508C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.556C>A
c.809-591C>A (n.809-591C>A)
c.813-591C>A (n.813-591C>A)
n.990C>A
n.994C>A
n.941-591C>A
n.937C>A
n.933C>A
17g.68542757T>ACA400758791FAM20A,PRKAR1Ac.974-8327T>A (n.974-8327T>A)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.518A>T
c.1021A>T
c.41+872A>T (n.41+872A>T)
n.507A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.555A>T
c.809-592A>T (n.809-592A>T)
c.813-592A>T (n.813-592A>T)
n.989A>T
n.993A>T
n.941-592A>T
n.936A>T
n.932A>T
17g.68542757T>CCA400758792FAM20A,PRKAR1Ac.974-8327T>C (n.974-8327T>C)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.518A>G
c.1021A>G
c.41+872A>G (n.41+872A>G)
n.507A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.555A>G
c.809-592A>G (n.809-592A>G)
c.813-592A>G (n.813-592A>G)
n.989A>G
n.993A>G
n.941-592A>G
n.936A>G
n.932A>G
17g.68542757T>GCA400758793FAM20A,PRKAR1Ac.974-8327T>G (n.974-8327T>G)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.518A>C
c.1021A>C
c.41+872A>C (n.41+872A>C)
n.507A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.555A>C
c.809-592A>C (n.809-592A>C)
c.813-592A>C (n.813-592A>C)
n.989A>C
n.993A>C
n.941-592A>C
n.936A>C
n.932A>C
17g.68542758G>ACA293306469FAM20A,PRKAR1Ac.974-8326G>A (n.974-8326G>A)
c.864C>T (p.Val288=)
n.517C>T
c.1020C>T
c.41+871C>T (n.41+871C>T)
n.506C>T
c.450C>T (p.Val150=)
n.554C>T
c.809-593C>T (n.809-593C>T)
c.813-593C>T (n.813-593C>T)
n.988C>T
n.992C>T
n.941-593C>T
n.935C>T
n.931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68542758G>CCA501529379FAM20A,PRKAR1Ac.974-8326G>C (n.974-8326G>C)
c.864C>G (p.Val288=)
n.517C>G
c.1020C>G
c.41+871C>G (n.41+871C>G)
n.506C>G
c.450C>G (p.Val150=)
n.554C>G
c.809-593C>G (n.809-593C>G)
c.813-593C>G (n.813-593C>G)
n.988C>G
n.992C>G
n.941-593C>G
n.935C>G
n.931C>G
17g.68542758G=CA2272265094FAM20A,PRKAR1Ac.974-8326G= (n.974-8326G=)
c.864C= (p.Val288=)
n.517C=
c.1020C=
c.41+871C= (n.41+871C=)
n.506C=
c.450C= (p.Val150=)
n.554C=
c.809-593C= (n.809-593C=)
c.813-593C= (n.813-593C=)
n.988C=
n.992C=
n.941-593C=
n.935C=
n.931C=
17g.68542758G>TCA501529380FAM20A,PRKAR1Ac.974-8326G>T (n.974-8326G>T)
c.864C>A (p.Val288=)
n.517C>A
c.1020C>A
c.41+871C>A (n.41+871C>A)
n.506C>A
c.450C>A (p.Val150=)
n.554C>A
c.809-593C>A (n.809-593C>A)
c.813-593C>A (n.813-593C>A)
n.988C>A
n.992C>A
n.941-593C>A
n.935C>A
n.931C>A
17g.68542759A>CCA400758794FAM20A,PRKAR1Ac.974-8325A>C (n.974-8325A>C)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.516T>G
c.1019T>G
c.41+870T>G (n.41+870T>G)
n.505T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.553T>G
c.809-594T>G (n.809-594T>G)
c.813-594T>G (n.813-594T>G)
n.987T>G
n.991T>G
n.941-594T>G
n.934T>G
n.930T>G
17g.68542759A>GCA400758795FAM20A,PRKAR1Ac.974-8325A>G (n.974-8325A>G)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.516T>C
c.1019T>C
c.41+870T>C (n.41+870T>C)
n.505T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.553T>C
c.809-594T>C (n.809-594T>C)
c.813-594T>C (n.813-594T>C)
n.987T>C
n.991T>C
n.941-594T>C
n.934T>C
n.930T>C
17g.68542759A>TCA400758796FAM20A,PRKAR1Ac.974-8325A>T (n.974-8325A>T)
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.516T>A
c.1019T>A
c.41+870T>A (n.41+870T>A)
n.505T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.553T>A
c.809-594T>A (n.809-594T>A)
c.813-594T>A (n.813-594T>A)
n.987T>A
n.991T>A
n.941-594T>A
n.934T>A
n.930T>A
17g.68542760C>ACA400758797FAM20A,PRKAR1Ac.974-8324C>A (n.974-8324C>A)
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.515G>T
c.1018G>T
c.41+869G>T (n.41+869G>T)
n.504G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.552G>T
c.809-595G>T (n.809-595G>T)
c.813-595G>T (n.813-595G>T)
n.986G>T
n.990G>T
n.941-595G>T
n.933G>T
n.929G>T
17g.68542760C>GCA400758799FAM20A,PRKAR1Ac.974-8324C>G (n.974-8324C>G)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.515G>C
c.1018G>C
c.41+869G>C (n.41+869G>C)
n.504G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.552G>C
c.809-595G>C (n.809-595G>C)
c.813-595G>C (n.813-595G>C)
n.986G>C
n.990G>C
n.941-595G>C
n.933G>C
n.929G>C
17g.68542760C>TCA400758798FAM20A,PRKAR1Ac.974-8324C>T (n.974-8324C>T)
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.515G>A
c.1018G>A
c.41+869G>A (n.41+869G>A)
n.504G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.552G>A
c.809-595G>A (n.809-595G>A)
c.813-595G>A (n.813-595G>A)
n.986G>A
n.990G>A
n.941-595G>A
n.933G>A
n.929G>A
17g.68542761A>CCA400758800FAM20A,PRKAR1Ac.974-8323A>C (n.974-8323A>C)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.514T>G
c.1017T>G
c.41+868T>G (n.41+868T>G)
n.503T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
n.551T>G
c.809-596T>G (n.809-596T>G)
c.813-596T>G (n.813-596T>G)
n.985T>G
n.989T>G
n.941-596T>G
n.932T>G
n.928T>G
17g.68542761A>GCA501529381FAM20A,PRKAR1Ac.974-8323A>G (n.974-8323A>G)
c.861T>C (p.Asn287=)
n.514T>C
c.1017T>C
c.41+868T>C (n.41+868T>C)
n.503T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
n.551T>C
c.809-596T>C (n.809-596T>C)
c.813-596T>C (n.813-596T>C)
n.985T>C
n.989T>C
n.941-596T>C
n.932T>C
n.928T>C
17g.68542761A>TCA400758801FAM20A,PRKAR1Ac.974-8323A>T (n.974-8323A>T)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.514T>A
c.1017T>A
c.41+868T>A (n.41+868T>A)
n.503T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
n.551T>A
c.809-596T>A (n.809-596T>A)
c.813-596T>A (n.813-596T>A)
n.985T>A
n.989T>A
n.941-596T>A
n.932T>A
n.928T>A
 gnomAD v4
17g.68542762T>ACA400758802FAM20A,PRKAR1Ac.974-8322T>A (n.974-8322T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.513A>T
c.1016A>T
c.41+867A>T (n.41+867A>T)
n.502A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.550A>T
c.809-597A>T (n.809-597A>T)
c.813-597A>T (n.813-597A>T)
n.984A>T
n.988A>T
n.941-597A>T
n.931A>T
n.927A>T
17g.68542762T>CCA400758803FAM20A,PRKAR1Ac.974-8322T>C (n.974-8322T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.513A>G
c.1016A>G
c.41+867A>G (n.41+867A>G)
n.502A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.550A>G
c.809-597A>G (n.809-597A>G)
c.813-597A>G (n.813-597A>G)
n.984A>G
n.988A>G
n.941-597A>G
n.931A>G
n.927A>G
17g.68542762T>GCA400758804FAM20A,PRKAR1Ac.974-8322T>G (n.974-8322T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.513A>C
c.1016A>C
c.41+867A>C (n.41+867A>C)
n.502A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.550A>C
c.809-597A>C (n.809-597A>C)
c.813-597A>C (n.813-597A>C)
n.984A>C
n.988A>C
n.941-597A>C
n.931A>C
n.927A>C
17g.68542763T>ACA400758805FAM20A,PRKAR1Ac.974-8321T>A (n.974-8321T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.512A>T
c.1015A>T
c.41+866A>T (n.41+866A>T)
n.501A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.549A>T
c.809-598A>T (n.809-598A>T)
c.813-598A>T (n.813-598A>T)
n.983A>T
n.987A>T
n.941-598A>T
n.930A>T
n.926A>T
17g.68542763T>CCA400758806FAM20A,PRKAR1Ac.974-8321T>C (n.974-8321T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.512A>G
c.1015A>G
c.41+866A>G (n.41+866A>G)
n.501A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.549A>G
c.809-598A>G (n.809-598A>G)
c.813-598A>G (n.813-598A>G)
n.983A>G
n.987A>G
n.941-598A>G
n.930A>G
n.926A>G
17g.68542763T>GCA400758807FAM20A,PRKAR1Ac.974-8321T>G (n.974-8321T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.512A>C
c.1015A>C
c.41+866A>C (n.41+866A>C)
n.501A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
n.549A>C
c.809-598A>C (n.809-598A>C)
c.813-598A>C (n.813-598A>C)
n.983A>C
n.987A>C
n.941-598A>C
n.930A>C
n.926A>C
17g.68542764T>ACA501529382FAM20A,PRKAR1Ac.974-8320T>A (n.974-8320T>A)
c.858A>T (p.Val286=)
n.511A>T
c.1014A>T
c.41+865A>T (n.41+865A>T)
n.500A>T
c.444A>T (p.Val148=)
n.548A>T
c.809-599A>T (n.809-599A>T)
c.813-599A>T (n.813-599A>T)
n.982A>T
n.986A>T
n.941-599A>T
n.929A>T
n.925A>T
 gnomAD v4
17g.68542764T>CCA501529384FAM20A,PRKAR1Ac.974-8320T>C (n.974-8320T>C)
c.858A>G (p.Val286=)
n.511A>G
c.1014A>G
c.41+865A>G (n.41+865A>G)
n.500A>G
c.444A>G (p.Val148=)
n.548A>G
c.809-599A>G (n.809-599A>G)
c.813-599A>G (n.813-599A>G)
n.982A>G
n.986A>G
n.941-599A>G
n.929A>G
n.925A>G
17g.68542764T>GCA501529383FAM20A,PRKAR1Ac.974-8320T>G (n.974-8320T>G)
c.858A>C (p.Val286=)
n.511A>C
c.1014A>C
c.41+865A>C (n.41+865A>C)
n.500A>C
c.444A>C (p.Val148=)
n.548A>C
c.809-599A>C (n.809-599A>C)
c.813-599A>C (n.813-599A>C)
n.982A>C
n.986A>C
n.941-599A>C
n.929A>C
n.925A>C
17g.68542765A>CCA400758808FAM20A,PRKAR1Ac.974-8319A>C (n.974-8319A>C)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.510T>G
c.1013T>G
c.41+864T>G (n.41+864T>G)
n.499T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.547T>G
c.809-600T>G (n.809-600T>G)
c.813-600T>G (n.813-600T>G)
n.981T>G
n.985T>G
n.941-600T>G
n.928T>G
n.924T>G
17g.68542765A>GCA400758809FAM20A,PRKAR1Ac.974-8319A>G (n.974-8319A>G)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.510T>C
c.1013T>C
c.41+864T>C (n.41+864T>C)
n.499T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.547T>C
c.809-600T>C (n.809-600T>C)
c.813-600T>C (n.813-600T>C)
n.981T>C
n.985T>C
n.941-600T>C
n.928T>C
n.924T>C
17g.68542765A>TCA400758810FAM20A,PRKAR1Ac.974-8319A>T (n.974-8319A>T)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.510T>A
c.1013T>A
c.41+864T>A (n.41+864T>A)
n.499T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.547T>A
c.809-600T>A (n.809-600T>A)
c.813-600T>A (n.813-600T>A)
n.981T>A
n.985T>A
n.941-600T>A
n.928T>A
n.924T>A
17g.68542766C>ACA400758813FAM20A,PRKAR1Ac.974-8318C>A (n.974-8318C>A)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.509G>T
c.1012G>T
c.41+863G>T (n.41+863G>T)
n.498G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.546G>T
c.809-601G>T (n.809-601G>T)
c.813-601G>T (n.813-601G>T)
n.980G>T
n.984G>T
n.941-601G>T
n.927G>T
n.923G>T
17g.68542766C>GCA400758812FAM20A,PRKAR1Ac.974-8318C>G (n.974-8318C>G)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.509G>C
c.1012G>C
c.41+863G>C (n.41+863G>C)
n.498G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.546G>C
c.809-601G>C (n.809-601G>C)
c.813-601G>C (n.813-601G>C)
n.980G>C
n.984G>C
n.941-601G>C
n.927G>C
n.923G>C
17g.68542766C>TCA400758811FAM20A,PRKAR1Ac.974-8318C>T (n.974-8318C>T)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.509G>A
c.1012G>A
c.41+863G>A (n.41+863G>A)
n.498G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.546G>A
c.809-601G>A (n.809-601G>A)
c.813-601G>A (n.813-601G>A)
n.980G>A
n.984G>A
n.941-601G>A
n.927G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
17g.68542767T>ACA501529385FAM20A,PRKAR1Ac.974-8317T>A (n.974-8317T>A)
c.855A>T (p.Ile285=)
n.508A>T
c.1011A>T
c.41+862A>T (n.41+862A>T)
n.497A>T
c.441A>T (p.Ile147=)
n.545A>T
c.809-602A>T (n.809-602A>T)
c.813-602A>T (n.813-602A>T)
n.979A>T
n.983A>T
n.941-602A>T
n.926A>T
n.922A>T
17g.68542767T>CCA8729890FAM20A,PRKAR1Ac.974-8317T>C (n.974-8317T>C)
c.855A>G (p.Ile285Met)
n.508A>G
c.1011A>G
c.41+862A>G (n.41+862A>G)
n.497A>G
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.545A>G
c.809-602A>G (n.809-602A>G)
c.813-602A>G (n.813-602A>G)
n.979A>G
n.983A>G
n.941-602A>G
n.926A>G
n.922A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542767T>GCA501529386FAM20A,PRKAR1Ac.974-8317T>G (n.974-8317T>G)
c.855A>C (p.Ile285=)
n.508A>C
c.1011A>C
c.41+862A>C (n.41+862A>C)
n.497A>C
c.441A>C (p.Ile147=)
n.545A>C
c.809-602A>C (n.809-602A>C)
c.813-602A>C (n.813-602A>C)
n.979A>C
n.983A>C
n.941-602A>C
n.926A>C
n.922A>C
17g.68542767T=CA2272265095FAM20A,PRKAR1Ac.974-8317T= (n.974-8317T=)
c.855A= (p.Ile285=)
n.508A=
c.1011A=
c.41+862A= (n.41+862A=)
n.497A=
c.441A= (p.Ile147=)
n.545A=
c.809-602A= (n.809-602A=)
c.813-602A= (n.813-602A=)
n.979A=
n.983A=
n.941-602A=
n.926A=
n.922A=
17g.68542768A=CA2272265096FAM20A,PRKAR1Ac.974-8316A= (n.974-8316A=)
c.854T= (p.Ile285=)
n.507T=
c.1010T=
c.41+861T= (n.41+861T=)
n.496T=
c.440T= (p.Ile147=)
n.544T=
c.809-603T= (n.809-603T=)
c.813-603T= (n.813-603T=)
n.978T=
n.982T=
n.941-603T=
n.925T=
n.921T=
17g.68542768A>CCA400758814FAM20A,PRKAR1Ac.974-8316A>C (n.974-8316A>C)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
n.507T>G
c.1010T>G
c.41+861T>G (n.41+861T>G)
n.496T>G
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.544T>G
c.809-603T>G (n.809-603T>G)
c.813-603T>G (n.813-603T>G)
n.978T>G
n.982T>G
n.941-603T>G
n.925T>G
n.921T>G
17g.68542768A>GCA8729891FAM20A,PRKAR1Ac.974-8316A>G (n.974-8316A>G)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.507T>C
c.1010T>C
c.41+861T>C (n.41+861T>C)
n.496T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.544T>C
c.809-603T>C (n.809-603T>C)
c.813-603T>C (n.813-603T>C)
n.978T>C
n.982T>C
n.941-603T>C
n.925T>C
n.921T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542768A>TCA400758815FAM20A,PRKAR1Ac.974-8316A>T (n.974-8316A>T)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
n.507T>A
c.1010T>A
c.41+861T>A (n.41+861T>A)
n.496T>A
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.544T>A
c.809-603T>A (n.809-603T>A)
c.813-603T>A (n.813-603T>A)
n.978T>A
n.982T>A
n.941-603T>A
n.925T>A
n.921T>A
17g.68542768_68542771dupCA2272265097FAM20A,PRKAR1Ac.974-8316_974-8313dup (n.974-8316_974-8313dup)
c.851_854dup (p.Ile285MetfsTer16)
n.504_507dup
c.1007_1010dup
c.41+858_41+861dup (n.41+858_41+861dup)
n.493_496dup
c.437_440dup (p.Ile147MetfsTer16)
n.541_544dup
c.809-606_809-603dup (n.809-606_809-603dup)
c.813-606_813-603dup (n.813-606_813-603dup)
n.975_978dup
n.979_982dup
n.941-606_941-603dup
n.922_925dup
n.918_921dup
 dbSNP
17g.68542769T>ACA400758816FAM20A,PRKAR1Ac.974-8315T>A (n.974-8315T>A)
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n.981A>T
n.941-604A>T
n.924A>T
n.920A>T
17g.68542769T>CCA400758817FAM20A,PRKAR1Ac.974-8315T>C (n.974-8315T>C)
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n.981A>G
n.941-604A>G
n.924A>G
n.920A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542769T>GCA400758818FAM20A,PRKAR1Ac.974-8315T>G (n.974-8315T>G)
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c.1009A>C
c.41+860A>C (n.41+860A>C)
n.495A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.543A>C
c.809-604A>C (n.809-604A>C)
c.813-604A>C (n.813-604A>C)
n.977A>C
n.981A>C
n.941-604A>C
n.924A>C
n.920A>C
17g.68542769T=CA2272265098FAM20A,PRKAR1Ac.974-8315T= (n.974-8315T=)
c.853A= (p.Ile285=)
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c.1009A=
c.41+860A= (n.41+860A=)
n.495A=
c.439A= (p.Ile147=)
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c.813-604A= (n.813-604A=)
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n.941-604A=
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17g.68542772_68542774delCA2576369148FAM20A,PRKAR1Ac.974-8312_974-8310del (n.974-8312_974-8310del)
c.851_853del (p.Arg284del)
n.504_506del
c.1007_1009del
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n.493_495del
c.437_439del (p.Arg146del)
n.541_543del
c.809-606_809-604del (n.809-606_809-604del)
c.813-606_813-604del (n.813-606_813-604del)
n.975_977del
n.979_981del
n.941-606_941-604del
n.922_924del
n.918_920del
 gnomAD v4
17g.68542770C>ACA400758819FAM20A,PRKAR1Ac.974-8314C>A (n.974-8314C>A)
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n.976G>T
n.980G>T
n.941-605G>T
n.923G>T
n.919G>T
17g.68542770C=CA2272265099FAM20A,PRKAR1Ac.974-8314C= (n.974-8314C=)
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n.976G=
n.980G=
n.941-605G=
n.923G=
n.919G=
17g.68542770C>GCA400758820FAM20A,PRKAR1Ac.974-8314C>G (n.974-8314C>G)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
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c.1008G>C
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n.494G>C
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n.976G>C
n.980G>C
n.941-605G>C
n.923G>C
n.919G>C
17g.68542770C>TCA8729892FAM20A,PRKAR1Ac.974-8314C>T (n.974-8314C>T)
c.852G>A (p.Arg284=)
n.505G>A
c.1008G>A
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n.494G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
n.542G>A
c.809-605G>A (n.809-605G>A)
c.813-605G>A (n.813-605G>A)
n.976G>A
n.980G>A
n.941-605G>A
n.923G>A
n.919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542771C>ACA400758821FAM20A,PRKAR1Ac.974-8313C>A (n.974-8313C>A)
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n.979G>T
n.941-606G>T
n.922G>T
n.918G>T
17g.68542771C>GCA400758822FAM20A,PRKAR1Ac.974-8313C>G (n.974-8313C>G)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
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c.1007G>C
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n.493G>C
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n.541G>C
c.809-606G>C (n.809-606G>C)
c.813-606G>C (n.813-606G>C)
n.975G>C
n.979G>C
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n.922G>C
n.918G>C
17g.68542771C>TCA400758823FAM20A,PRKAR1Ac.974-8313C>T (n.974-8313C>T)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.504G>A
c.1007G>A
c.41+858G>A (n.41+858G>A)
n.493G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.541G>A
c.809-606G>A (n.809-606G>A)
c.813-606G>A (n.813-606G>A)
n.975G>A
n.979G>A
n.941-606G>A
n.922G>A
n.918G>A
17g.68542772T>ACA400758824FAM20A,PRKAR1Ac.974-8312T>A (n.974-8312T>A)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
n.503A>T
c.1006A>T
c.41+857A>T (n.41+857A>T)
n.492A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.540A>T
c.809-607A>T (n.809-607A>T)
c.813-607A>T (n.813-607A>T)
n.974A>T
n.978A>T
n.941-607A>T
n.921A>T
n.917A>T
17g.68542772T>CCA400758825FAM20A,PRKAR1Ac.974-8312T>C (n.974-8312T>C)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
n.503A>G
c.1006A>G
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n.492A>G
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n.540A>G
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c.813-607A>G (n.813-607A>G)
n.974A>G
n.978A>G
n.941-607A>G
n.921A>G
n.917A>G
17g.68542772T>GCA501529387FAM20A,PRKAR1Ac.974-8312T>G (n.974-8312T>G)
c.850A>C (p.Arg284=)
n.503A>C
c.1006A>C
c.41+857A>C (n.41+857A>C)
n.492A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
n.540A>C
c.809-607A>C (n.809-607A>C)
c.813-607A>C (n.813-607A>C)
n.974A>C
n.978A>C
n.941-607A>C
n.921A>C
n.917A>C
17g.68542772_68542773delinsTCCA2272265100FAM20A,PRKAR1Ac.974-8312_974-8311delinsTC (n.974-8312_974-8311delinsTC)
c.849_850delinsGA (p.Gly283=)
n.502_503delinsGA
c.1005_1006delinsGA
c.41+856_41+857delinsGA (n.41+856_41+857delinsGA)
n.491_492delinsGA
c.435_436delinsGA (p.Gly145=)
n.539_540delinsGA
c.809-608_809-607delinsGA (n.809-608_809-607delinsGA)
c.813-608_813-607delinsGA (n.813-608_813-607delinsGA)
n.973_974delinsGA
n.977_978delinsGA
n.941-608_941-607delinsGA
n.920_921delinsGA
n.916_917delinsGA
17g.68542773C>ACA501529390FAM20A,PRKAR1Ac.974-8311C>A (n.974-8311C>A)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.502G>T
c.1005G>T
c.41+856G>T (n.41+856G>T)
n.491G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
n.539G>T
c.809-608G>T (n.809-608G>T)
c.813-608G>T (n.813-608G>T)
n.973G>T
n.977G>T
n.941-608G>T
n.920G>T
n.916G>T
17g.68542773C>GCA501529389FAM20A,PRKAR1Ac.974-8311C>G (n.974-8311C>G)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.502G>C
c.1005G>C
c.41+856G>C (n.41+856G>C)
n.491G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
n.539G>C
c.809-608G>C (n.809-608G>C)
c.813-608G>C (n.813-608G>C)
n.973G>C
n.977G>C
n.941-608G>C
n.920G>C
n.916G>C
17g.68542773C>TCA501529388FAM20A,PRKAR1Ac.974-8311C>T (n.974-8311C>T)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.502G>A
c.1005G>A
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n.491G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
n.539G>A
c.809-608G>A (n.809-608G>A)
c.813-608G>A (n.813-608G>A)
n.973G>A
n.977G>A
n.941-608G>A
n.920G>A
n.916G>A
 COSMIC
17g.68542776delCA2272265101FAM20A,PRKAR1Ac.974-8308del (n.974-8308del)
c.849del (p.Arg284GlyfsTer2)
n.502del
c.1005del
c.41+856del (n.41+856del)
n.491del
c.435del (p.Arg146GlyfsTer2)
n.539del
c.809-608del (n.809-608del)
c.813-608del (n.813-608del)
n.973del
n.977del
n.941-608del
n.920del
n.916del
 dbSNP
17g.68542774C>ACA400758826FAM20A,PRKAR1Ac.974-8310C>A (n.974-8310C>A)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.501G>T
c.1004G>T
c.41+855G>T (n.41+855G>T)
n.490G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.538G>T
c.809-609G>T (n.809-609G>T)
c.813-609G>T (n.813-609G>T)
n.972G>T
n.976G>T
n.941-609G>T
n.919G>T
n.915G>T
17g.68542774C>GCA400758827FAM20A,PRKAR1Ac.974-8310C>G (n.974-8310C>G)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.501G>C
c.1004G>C
c.41+855G>C (n.41+855G>C)
n.490G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.538G>C
c.809-609G>C (n.809-609G>C)
c.813-609G>C (n.813-609G>C)
n.972G>C
n.976G>C
n.941-609G>C
n.919G>C
n.915G>C
17g.68542774C>TCA400758828FAM20A,PRKAR1Ac.974-8310C>T (n.974-8310C>T)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.501G>A
c.1004G>A
c.41+855G>A (n.41+855G>A)
n.490G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.538G>A
c.809-609G>A (n.809-609G>A)
c.813-609G>A (n.813-609G>A)
n.972G>A
n.976G>A
n.941-609G>A
n.919G>A
n.915G>A
 gnomAD v4
17g.68542775C>ACA400758829FAM20A,PRKAR1Ac.974-8309C>A (n.974-8309C>A)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.500G>T
c.1003G>T
c.41+854G>T (n.41+854G>T)
n.489G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.537G>T
c.809-610G>T (n.809-610G>T)
c.813-610G>T (n.813-610G>T)
n.971G>T
n.975G>T
n.941-610G>T
n.918G>T
n.914G>T
 COSMIC
17g.68542775C=CA2272265102FAM20A,PRKAR1Ac.974-8309C= (n.974-8309C=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.500G=
c.1003G=
c.41+854G= (n.41+854G=)
n.489G=
c.433G= (p.Gly145=)
n.537G=
c.809-610G= (n.809-610G=)
c.813-610G= (n.813-610G=)
n.971G=
n.975G=
n.941-610G=
n.918G=
n.914G=
17g.68542775C>GCA400758830FAM20A,PRKAR1Ac.974-8309C>G (n.974-8309C>G)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.500G>C
c.1003G>C
c.41+854G>C (n.41+854G>C)
n.489G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.537G>C
c.809-610G>C (n.809-610G>C)
c.813-610G>C (n.813-610G>C)
n.971G>C
n.975G>C
n.941-610G>C
n.918G>C
n.914G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68542775C>TCA400758831FAM20A,PRKAR1Ac.974-8309C>T (n.974-8309C>T)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.500G>A
c.1003G>A
c.41+854G>A (n.41+854G>A)
n.489G>A
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n.537G>A
c.809-610G>A (n.809-610G>A)
c.813-610G>A (n.813-610G>A)
n.971G>A
n.975G>A
n.941-610G>A
n.918G>A
n.914G>A
 dbSNP
17g.68542776C>ACA501529391FAM20A,PRKAR1Ac.974-8308C>A (n.974-8308C>A)
c.846G>T (p.Val282=)
n.499G>T
c.1002G>T
c.41+853G>T (n.41+853G>T)
n.488G>T
c.432G>T (p.Val144=)
n.536G>T
c.809-611G>T (n.809-611G>T)
c.813-611G>T (n.813-611G>T)
n.970G>T
n.974G>T
n.941-611G>T
n.917G>T
n.913G>T
17g.68542776C=CA2272265103FAM20A,PRKAR1Ac.974-8308C= (n.974-8308C=)
c.846G= (p.Val282=)
n.499G=
c.1002G=
c.41+853G= (n.41+853G=)
n.488G=
c.432G= (p.Val144=)
n.536G=
c.809-611G= (n.809-611G=)
c.813-611G= (n.813-611G=)
n.970G=
n.974G=
n.941-611G=
n.917G=
n.913G=
17g.68542776C>GCA501529392FAM20A,PRKAR1Ac.974-8308C>G (n.974-8308C>G)
c.846G>C (p.Val282=)
n.499G>C
c.1002G>C
c.41+853G>C (n.41+853G>C)
n.488G>C
c.432G>C (p.Val144=)
n.536G>C
c.809-611G>C (n.809-611G>C)
c.813-611G>C (n.813-611G>C)
n.970G>C
n.974G>C
n.941-611G>C
n.917G>C
n.913G>C
17g.68542776C>TCA8729893FAM20A,PRKAR1Ac.974-8308C>T (n.974-8308C>T)
c.846G>A (p.Val282=)
n.499G>A
c.1002G>A
c.41+853G>A (n.41+853G>A)
n.488G>A
c.432G>A (p.Val144=)
n.536G>A
c.809-611G>A (n.809-611G>A)
c.813-611G>A (n.813-611G>A)
n.970G>A
n.974G>A
n.941-611G>A
n.917G>A
n.913G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542777A=CA2272265104FAM20A,PRKAR1Ac.974-8307A= (n.974-8307A=)
c.845T= (p.Val282=)
n.498T=
c.1001T=
c.41+852T= (n.41+852T=)
n.487T=
c.431T= (p.Val144=)
n.535T=
c.809-612T= (n.809-612T=)
c.813-612T= (n.813-612T=)
n.969T=
n.973T=
n.941-612T=
n.916T=
n.912T=
17g.68542777A>CCA400758832FAM20A,PRKAR1Ac.974-8307A>C (n.974-8307A>C)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.498T>G
c.1001T>G
c.41+852T>G (n.41+852T>G)
n.487T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.535T>G
c.809-612T>G (n.809-612T>G)
c.813-612T>G (n.813-612T>G)
n.969T>G
n.973T>G
n.941-612T>G
n.916T>G
n.912T>G
17g.68542777A>GCA8729894FAM20A,PRKAR1Ac.974-8307A>G (n.974-8307A>G)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.498T>C
c.1001T>C
c.41+852T>C (n.41+852T>C)
n.487T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.535T>C
c.809-612T>C (n.809-612T>C)
c.813-612T>C (n.813-612T>C)
n.969T>C
n.973T>C
n.941-612T>C
n.916T>C
n.912T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542777A>TCA400758833FAM20A,PRKAR1Ac.974-8307A>T (n.974-8307A>T)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.498T>A
c.1001T>A
c.41+852T>A (n.41+852T>A)
n.487T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.535T>A
c.809-612T>A (n.809-612T>A)
c.813-612T>A (n.813-612T>A)
n.969T>A
n.973T>A
n.941-612T>A
n.916T>A
n.912T>A
17g.68542778C>ACA400758834FAM20A,PRKAR1Ac.974-8306C>A (n.974-8306C>A)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.497G>T
c.1000G>T
c.41+851G>T (n.41+851G>T)
n.486G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.534G>T
c.809-613G>T (n.809-613G>T)
c.813-613G>T (n.813-613G>T)
n.968G>T
n.972G>T
n.941-613G>T
n.915G>T
n.911G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542778C=CA2272265105FAM20A,PRKAR1Ac.974-8306C= (n.974-8306C=)
c.844G= (p.Val282=)
n.497G=
c.1000G=
c.41+851G= (n.41+851G=)
n.486G=
c.430G= (p.Val144=)
n.534G=
c.809-613G= (n.809-613G=)
c.813-613G= (n.813-613G=)
n.968G=
n.972G=
n.941-613G=
n.915G=
n.911G=
17g.68542778C>GCA400758835FAM20A,PRKAR1Ac.974-8306C>G (n.974-8306C>G)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.497G>C
c.1000G>C
c.41+851G>C (n.41+851G>C)
n.486G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.534G>C
c.809-613G>C (n.809-613G>C)
c.813-613G>C (n.813-613G>C)
n.968G>C
n.972G>C
n.941-613G>C
n.915G>C
n.911G>C
17g.68542778C>TCA8729895FAM20A,PRKAR1Ac.974-8306C>T (n.974-8306C>T)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.497G>A
c.1000G>A
c.41+851G>A (n.41+851G>A)
n.486G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
n.534G>A
c.809-613G>A (n.809-613G>A)
c.813-613G>A (n.813-613G>A)
n.968G>A
n.972G>A
n.941-613G>A
n.915G>A
n.911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.68542779T>ACA501529393FAM20A,PRKAR1Ac.974-8305T>A (n.974-8305T>A)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.496A>T
c.999A>T
c.41+850A>T (n.41+850A>T)
n.485A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
n.533A>T
c.809-614A>T (n.809-614A>T)
c.813-614A>T (n.813-614A>T)
n.967A>T
n.971A>T
n.941-614A>T
n.914A>T
n.910A>T
17g.68542779T>CCA8729896FAM20A,PRKAR1Ac.974-8305T>C (n.974-8305T>C)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.496A>G
c.999A>G
c.41+850A>G (n.41+850A>G)
n.485A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
n.533A>G
c.809-614A>G (n.809-614A>G)
c.813-614A>G (n.813-614A>G)
n.967A>G
n.971A>G
n.941-614A>G
n.914A>G
n.910A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542779T>GCA501529394FAM20A,PRKAR1Ac.974-8305T>G (n.974-8305T>G)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.496A>C
c.999A>C
c.41+850A>C (n.41+850A>C)
n.485A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
n.533A>C
c.809-614A>C (n.809-614A>C)
c.813-614A>C (n.813-614A>C)
n.967A>C
n.971A>C
n.941-614A>C
n.914A>C
n.910A>C
17g.68542779T=CA2272265106FAM20A,PRKAR1Ac.974-8305T= (n.974-8305T=)
c.843A= (p.Thr281=)
n.496A=
c.999A=
c.41+850A= (n.41+850A=)
n.485A=
c.429A= (p.Thr143=)
n.533A=
c.809-614A= (n.809-614A=)
c.813-614A= (n.813-614A=)
n.967A=
n.971A=
n.941-614A=
n.914A=
n.910A=
17g.68542780G>ACA400758838FAM20A,PRKAR1Ac.974-8304G>A (n.974-8304G>A)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.495C>T
c.998C>T
c.41+849C>T (n.41+849C>T)
n.484C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.532C>T
c.809-615C>T (n.809-615C>T)
c.813-615C>T (n.813-615C>T)
n.966C>T
n.970C>T
n.941-615C>T
n.913C>T
n.909C>T
17g.68542780G>CCA400758836FAM20A,PRKAR1Ac.974-8304G>C (n.974-8304G>C)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.495C>G
c.998C>G
c.41+849C>G (n.41+849C>G)
n.484C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
n.532C>G
c.809-615C>G (n.809-615C>G)
c.813-615C>G (n.813-615C>G)
n.966C>G
n.970C>G
n.941-615C>G
n.913C>G
n.909C>G
17g.68542780G>TCA400758837FAM20A,PRKAR1Ac.974-8304G>T (n.974-8304G>T)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.495C>A
c.998C>A
c.41+849C>A (n.41+849C>A)
n.484C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
n.532C>A
c.809-615C>A (n.809-615C>A)
c.813-615C>A (n.813-615C>A)
n.966C>A
n.970C>A
n.941-615C>A
n.913C>A
n.909C>A
17g.68542781T>ACA400758839FAM20A,PRKAR1Ac.974-8303T>A (n.974-8303T>A)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.494A>T
c.997A>T
c.41+848A>T (n.41+848A>T)
n.483A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.531A>T
c.809-616A>T (n.809-616A>T)
c.813-616A>T (n.813-616A>T)
n.965A>T
n.969A>T
n.941-616A>T
n.912A>T
n.908A>T
17g.68542781T>CCA400758840FAM20A,PRKAR1Ac.974-8303T>C (n.974-8303T>C)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.494A>G
c.997A>G
c.41+848A>G (n.41+848A>G)
n.483A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.531A>G
c.809-616A>G (n.809-616A>G)
c.813-616A>G (n.813-616A>G)
n.965A>G
n.969A>G
n.941-616A>G
n.912A>G
n.908A>G
 gnomAD v4
17g.68542781T>GCA400758841FAM20A,PRKAR1Ac.974-8303T>G (n.974-8303T>G)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.494A>C
c.997A>C
c.41+848A>C (n.41+848A>C)
n.483A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.531A>C
c.809-616A>C (n.809-616A>C)
c.813-616A>C (n.813-616A>C)
n.965A>C
n.969A>C
n.941-616A>C
n.912A>C
n.908A>C
17g.68542782T>ACA501529395FAM20A,PRKAR1Ac.974-8302T>A (n.974-8302T>A)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.493A>T
c.996A>T
c.41+847A>T (n.41+847A>T)
n.482A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
n.530A>T
c.809-617A>T (n.809-617A>T)
c.813-617A>T (n.813-617A>T)
n.964A>T
n.968A>T
n.941-617A>T
n.911A>T
n.907A>T
17g.68542782T>CCA501529396FAM20A,PRKAR1Ac.974-8302T>C (n.974-8302T>C)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.493A>G
c.996A>G
c.41+847A>G (n.41+847A>G)
n.482A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
n.530A>G
c.809-617A>G (n.809-617A>G)
c.813-617A>G (n.813-617A>G)
n.964A>G
n.968A>G
n.941-617A>G
n.911A>G
n.907A>G
 gnomAD v4
17g.68542782T>GCA501529397FAM20A,PRKAR1Ac.974-8302T>G (n.974-8302T>G)
c.840A>C (p.Pro280=)
n.493A>C
c.996A>C
c.41+847A>C (n.41+847A>C)
n.482A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
n.530A>C
c.809-617A>C (n.809-617A>C)
c.813-617A>C (n.813-617A>C)
n.964A>C
n.968A>C
n.941-617A>C
n.911A>C
n.907A>C
17g.68542782_68542785delinsTGGCCA2272265107FAM20A,PRKAR1Ac.974-8302_974-8299delinsTGGC (n.974-8302_974-8299delinsTGGC)
c.837_840delinsGCCA (p.Pro279=)
n.490_493delinsGCCA
c.993_996delinsGCCA
c.41+844_41+847delinsGCCA (n.41+844_41+847delinsGCCA)
n.479_482delinsGCCA
c.423_426delinsGCCA (p.Pro141=)
n.527_530delinsGCCA
c.809-620_809-617delinsGCCA (n.809-620_809-617delinsGCCA)
c.813-620_813-617delinsGCCA (n.813-620_813-617delinsGCCA)
n.961_964delinsGCCA
n.965_968delinsGCCA
n.941-620_941-617delinsGCCA
n.908_911delinsGCCA
n.904_907delinsGCCA
17g.68542783G>ACA400758842FAM20A,PRKAR1Ac.974-8301G>A (n.974-8301G>A)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.492C>T
c.995C>T
c.41+846C>T (n.41+846C>T)
n.481C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.529C>T
c.809-618C>T (n.809-618C>T)
c.813-618C>T (n.813-618C>T)
n.963C>T
n.967C>T
n.941-618C>T
n.910C>T
n.906C>T
 COSMIC
17g.68542783G>CCA400758843FAM20A,PRKAR1Ac.974-8301G>C (n.974-8301G>C)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.492C>G
c.995C>G
c.41+846C>G (n.41+846C>G)
n.481C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.529C>G
c.809-618C>G (n.809-618C>G)
c.813-618C>G (n.813-618C>G)
n.963C>G
n.967C>G
n.941-618C>G
n.910C>G
n.906C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542783G=CA2272265109FAM20A,PRKAR1Ac.974-8301G= (n.974-8301G=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.492C=
c.995C=
c.41+846C= (n.41+846C=)
n.481C=
c.425C= (p.Pro142=)
n.529C=
c.809-618C= (n.809-618C=)
c.813-618C= (n.813-618C=)
n.963C=
n.967C=
n.941-618C=
n.910C=
n.906C=
17g.68542783G>TCA400758844FAM20A,PRKAR1Ac.974-8301G>T (n.974-8301G>T)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.492C>A
c.995C>A
c.41+846C>A (n.41+846C>A)
n.481C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.529C>A
c.809-618C>A (n.809-618C>A)
c.813-618C>A (n.813-618C>A)
n.963C>A
n.967C>A
n.941-618C>A
n.910C>A
n.906C>A
17g.68542786_68542788delCA2272265108FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298_974-8296del (n.974-8298_974-8296del)
c.837_839del (p.Pro280del)
n.490_492del
c.993_995del
c.41+844_41+846del (n.41+844_41+846del)
n.479_481del
c.423_425del (p.Pro142del)
n.527_529del
c.809-620_809-618del (n.809-620_809-618del)
c.813-620_813-618del (n.813-620_813-618del)
n.961_963del
n.965_967del
n.941-620_941-618del
n.908_910del
n.904_906del
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542784G>ACA400758845FAM20A,PRKAR1Ac.974-8300G>A (n.974-8300G>A)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.491C>T
c.994C>T
c.41+845C>T (n.41+845C>T)
n.480C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.528C>T
c.809-619C>T (n.809-619C>T)
c.813-619C>T (n.813-619C>T)
n.962C>T
n.966C>T
n.941-619C>T
n.909C>T
n.905C>T
17g.68542784G>CCA400758846FAM20A,PRKAR1Ac.974-8300G>C (n.974-8300G>C)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.491C>G
c.994C>G
c.41+845C>G (n.41+845C>G)
n.480C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.528C>G
c.809-619C>G (n.809-619C>G)
c.813-619C>G (n.813-619C>G)
n.962C>G
n.966C>G
n.941-619C>G
n.909C>G
n.905C>G
17g.68542784G>TCA400758847FAM20A,PRKAR1Ac.974-8300G>T (n.974-8300G>T)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.491C>A
c.994C>A
c.41+845C>A (n.41+845C>A)
n.480C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.528C>A
c.809-619C>A (n.809-619C>A)
c.813-619C>A (n.813-619C>A)
n.962C>A
n.966C>A
n.941-619C>A
n.909C>A
n.905C>A
17g.68542785C>ACA501529398FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>A (n.974-8299C>A)
c.837G>T (p.Pro279=)
n.490G>T
c.993G>T
c.41+844G>T (n.41+844G>T)
n.479G>T
c.423G>T (p.Pro141=)
n.527G>T
c.809-620G>T (n.809-620G>T)
c.813-620G>T (n.813-620G>T)
n.961G>T
n.965G>T
n.941-620G>T
n.908G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
17g.68542785C=CA2272265110FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C= (n.974-8299C=)
c.837G= (p.Pro279=)
n.490G=
c.993G=
c.41+844G= (n.41+844G=)
n.479G=
c.423G= (p.Pro141=)
n.527G=
c.809-620G= (n.809-620G=)
c.813-620G= (n.813-620G=)
n.961G=
n.965G=
n.941-620G=
n.908G=
n.904G=
17g.68542785C>GCA501529399FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>G (n.974-8299C>G)
c.837G>C (p.Pro279=)
n.490G>C
c.993G>C
c.41+844G>C (n.41+844G>C)
n.479G>C
c.423G>C (p.Pro141=)
n.527G>C
c.809-620G>C (n.809-620G>C)
c.813-620G>C (n.813-620G>C)
n.961G>C
n.965G>C
n.941-620G>C
n.908G>C
n.904G>C
17g.68542785C>TCA293306493FAM20A,PRKAR1Ac.974-8299C>T (n.974-8299C>T)
c.837G>A (p.Pro279=)
n.490G>A
c.993G>A
c.41+844G>A (n.41+844G>A)
n.479G>A
c.423G>A (p.Pro141=)
n.527G>A
c.809-620G>A (n.809-620G>A)
c.813-620G>A (n.813-620G>A)
n.961G>A
n.965G>A
n.941-620G>A
n.908G>A
n.904G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542786G>ACA8729897FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G>A (n.974-8298G>A)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.489C>T
c.992C>T
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n.478C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.526C>T
c.809-621C>T (n.809-621C>T)
c.813-621C>T (n.813-621C>T)
n.960C>T
n.964C>T
n.941-621C>T
n.907C>T
n.903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542786G>CCA400758848FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G>C (n.974-8298G>C)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.489C>G
c.992C>G
c.41+843C>G (n.41+843C>G)
n.478C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.526C>G
c.809-621C>G (n.809-621C>G)
c.813-621C>G (n.813-621C>G)
n.960C>G
n.964C>G
n.941-621C>G
n.907C>G
n.903C>G
17g.68542786G=CA2272265111FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G= (n.974-8298G=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.489C=
c.992C=
c.41+843C= (n.41+843C=)
n.478C=
c.422C= (p.Pro141=)
n.526C=
c.809-621C= (n.809-621C=)
c.813-621C= (n.813-621C=)
n.960C=
n.964C=
n.941-621C=
n.907C=
n.903C=
17g.68542786G>TCA400758849FAM20A,PRKAR1Ac.974-8298G>T (n.974-8298G>T)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.489C>A
c.992C>A
c.41+843C>A (n.41+843C>A)
n.478C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.526C>A
c.809-621C>A (n.809-621C>A)
c.813-621C>A (n.813-621C>A)
n.960C>A
n.964C>A
n.941-621C>A
n.907C>A
n.903C>A
17g.68542787G>ACA400758850FAM20A,PRKAR1Ac.974-8297G>A (n.974-8297G>A)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.488C>T
c.991C>T
c.41+842C>T (n.41+842C>T)
n.477C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.525C>T
c.809-622C>T (n.809-622C>T)
c.813-622C>T (n.813-622C>T)
n.959C>T
n.963C>T
n.941-622C>T
n.906C>T
n.902C>T
17g.68542787G>CCA400758852FAM20A,PRKAR1Ac.974-8297G>C (n.974-8297G>C)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.488C>G
c.991C>G
c.41+842C>G (n.41+842C>G)
n.477C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.525C>G
c.809-622C>G (n.809-622C>G)
c.813-622C>G (n.813-622C>G)
n.959C>G
n.963C>G
n.941-622C>G
n.906C>G
n.902C>G
 gnomAD v4
17g.68542787G>TCA400758851FAM20A,PRKAR1Ac.974-8297G>T (n.974-8297G>T)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.488C>A
c.991C>A
c.41+842C>A (n.41+842C>A)
n.477C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.525C>A
c.809-622C>A (n.809-622C>A)
c.813-622C>A (n.813-622C>A)
n.959C>A
n.963C>A
n.941-622C>A
n.906C>A
n.902C>A
17g.68542788C>ACA501529402FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>A (n.974-8296C>A)
c.834G>T (p.Val278=)
n.487G>T
c.990G>T
c.41+841G>T (n.41+841G>T)
n.476G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.524G>T
c.809-623G>T (n.809-623G>T)
c.813-623G>T (n.813-623G>T)
n.958G>T
n.962G>T
n.941-623G>T
n.905G>T
n.901G>T
17g.68542788C=CA2272265112FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C= (n.974-8296C=)
c.834G= (p.Val278=)
n.487G=
c.990G=
c.41+841G= (n.41+841G=)
n.476G=
c.420G= (p.Val140=)
n.524G=
c.809-623G= (n.809-623G=)
c.813-623G= (n.813-623G=)
n.958G=
n.962G=
n.941-623G=
n.905G=
n.901G=
17g.68542788C>GCA501529401FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>G (n.974-8296C>G)
c.834G>C (p.Val278=)
n.487G>C
c.990G>C
c.41+841G>C (n.41+841G>C)
n.476G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.524G>C
c.809-623G>C (n.809-623G>C)
c.813-623G>C (n.813-623G>C)
n.958G>C
n.962G>C
n.941-623G>C
n.905G>C
n.901G>C
17g.68542788C>TCA501529400FAM20A,PRKAR1Ac.974-8296C>T (n.974-8296C>T)
c.834G>A (p.Val278=)
n.487G>A
c.990G>A
c.41+841G>A (n.41+841G>A)
n.476G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.524G>A
c.809-623G>A (n.809-623G>A)
c.813-623G>A (n.813-623G>A)
n.958G>A
n.962G>A
n.941-623G>A
n.905G>A
n.901G>A
 dbSNP
17g.68542789A>CCA400758853FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>C (n.974-8295A>C)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.486T>G
c.989T>G
c.41+840T>G (n.41+840T>G)
n.475T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.523T>G
c.809-624T>G (n.809-624T>G)
c.813-624T>G (n.813-624T>G)
n.957T>G
n.961T>G
n.941-624T>G
n.904T>G
n.900T>G
17g.68542789A>GCA400758854FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>G (n.974-8295A>G)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.486T>C
c.989T>C
c.41+840T>C (n.41+840T>C)
n.475T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.523T>C
c.809-624T>C (n.809-624T>C)
c.813-624T>C (n.813-624T>C)
n.957T>C
n.961T>C
n.941-624T>C
n.904T>C
n.900T>C
17g.68542789A>TCA400758855FAM20A,PRKAR1Ac.974-8295A>T (n.974-8295A>T)
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.486T>A
c.989T>A
c.41+840T>A (n.41+840T>A)
n.475T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.523T>A
c.809-624T>A (n.809-624T>A)
c.813-624T>A (n.813-624T>A)
n.957T>A
n.961T>A
n.941-624T>A
n.904T>A
n.900T>A
 gnomAD v4
17g.68542790C>ACA400758856FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>A (n.974-8294C>A)
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.485G>T
c.988G>T
c.41+839G>T (n.41+839G>T)
n.474G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.522G>T
c.809-625G>T (n.809-625G>T)
c.813-625G>T (n.813-625G>T)
n.956G>T
n.960G>T
n.941-625G>T
n.903G>T
n.899G>T
17g.68542790C=CA2272265113FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C= (n.974-8294C=)
c.832G= (p.Val278=)
n.485G=
c.988G=
c.41+839G= (n.41+839G=)
n.474G=
c.418G= (p.Val140=)
n.522G=
c.809-625G= (n.809-625G=)
c.813-625G= (n.813-625G=)
n.956G=
n.960G=
n.941-625G=
n.903G=
n.899G=
17g.68542790C>GCA400758857FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>G (n.974-8294C>G)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.485G>C
c.988G>C
c.41+839G>C (n.41+839G>C)
n.474G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.522G>C
c.809-625G>C (n.809-625G>C)
c.813-625G>C (n.813-625G>C)
n.956G>C
n.960G>C
n.941-625G>C
n.903G>C
n.899G>C
17g.68542790C>TCA400758858FAM20A,PRKAR1Ac.974-8294C>T (n.974-8294C>T)
c.832G>A (p.Val278Met)
n.485G>A
c.988G>A
c.41+839G>A (n.41+839G>A)
n.474G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.522G>A
c.809-625G>A (n.809-625G>A)
c.813-625G>A (n.813-625G>A)
n.956G>A
n.960G>A
n.941-625G>A
n.903G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542791C>ACA501529403FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>A (n.974-8293C>A)
c.831G>T (p.Arg277=)
n.484G>T
c.987G>T
c.41+838G>T (n.41+838G>T)
n.473G>T
c.417G>T (p.Arg139=)
n.521G>T
c.809-626G>T (n.809-626G>T)
c.813-626G>T (n.813-626G>T)
n.955G>T
n.959G>T
n.941-626G>T
n.902G>T
n.898G>T
17g.68542791C>GCA501529404FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>G (n.974-8293C>G)
c.831G>C (p.Arg277=)
n.484G>C
c.987G>C
c.41+838G>C (n.41+838G>C)
n.473G>C
c.417G>C (p.Arg139=)
n.521G>C
c.809-626G>C (n.809-626G>C)
c.813-626G>C (n.813-626G>C)
n.955G>C
n.959G>C
n.941-626G>C
n.902G>C
n.898G>C
17g.68542791C>TCA501529405FAM20A,PRKAR1Ac.974-8293C>T (n.974-8293C>T)
c.831G>A (p.Arg277=)
n.484G>A
c.987G>A
c.41+838G>A (n.41+838G>A)
n.473G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
n.521G>A
c.809-626G>A (n.809-626G>A)
c.813-626G>A (n.813-626G>A)
n.955G>A
n.959G>A
n.941-626G>A
n.902G>A
n.898G>A
17g.68542792C>ACA400758859FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>A (n.974-8292C>A)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.483G>T
c.986G>T
c.41+837G>T (n.41+837G>T)
n.472G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.520G>T
c.809-627G>T (n.809-627G>T)
c.813-627G>T (n.813-627G>T)
n.954G>T
n.958G>T
n.941-627G>T
n.901G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
17g.68542792C=CA2272265114FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C= (n.974-8292C=)
c.830G= (p.Arg277=)
n.483G=
c.986G=
c.41+837G= (n.41+837G=)
n.472G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.520G=
c.809-627G= (n.809-627G=)
c.813-627G= (n.813-627G=)
n.954G=
n.958G=
n.941-627G=
n.901G=
n.897G=
17g.68542792C>GCA400758860FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>G (n.974-8292C>G)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.483G>C
c.986G>C
c.41+837G>C (n.41+837G>C)
n.472G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.520G>C
c.809-627G>C (n.809-627G>C)
c.813-627G>C (n.813-627G>C)
n.954G>C
n.958G>C
n.941-627G>C
n.901G>C
n.897G>C
17g.68542792C>TCA8729898FAM20A,PRKAR1Ac.974-8292C>T (n.974-8292C>T)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
n.483G>A
c.986G>A
c.41+837G>A (n.41+837G>A)
n.472G>A
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.520G>A
c.809-627G>A (n.809-627G>A)
c.813-627G>A (n.813-627G>A)
n.954G>A
n.958G>A
n.941-627G>A
n.901G>A
n.897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542793G>ACA293306516FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>A (n.974-8291G>A)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
n.482C>T
c.985C>T
c.41+836C>T (n.41+836C>T)
n.471C>T
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.519C>T
c.809-628C>T (n.809-628C>T)
c.813-628C>T (n.813-628C>T)
n.953C>T
n.957C>T
n.941-628C>T
n.900C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542793G>CCA400758861FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>C (n.974-8291G>C)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.482C>G
c.985C>G
c.41+836C>G (n.41+836C>G)
n.471C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.519C>G
c.809-628C>G (n.809-628C>G)
c.813-628C>G (n.813-628C>G)
n.953C>G
n.957C>G
n.941-628C>G
n.900C>G
n.896C>G
17g.68542793G=CA2272265115FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G= (n.974-8291G=)
c.829C= (p.Arg277=)
n.482C=
c.985C=
c.41+836C= (n.41+836C=)
n.471C=
c.415C= (p.Arg139=)
n.519C=
c.809-628C= (n.809-628C=)
c.813-628C= (n.813-628C=)
n.953C=
n.957C=
n.941-628C=
n.900C=
n.896C=
17g.68542793G>TCA501529406FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291G>T (n.974-8291G>T)
c.829C>A (p.Arg277=)
n.482C>A
c.985C>A
c.41+836C>A (n.41+836C>A)
n.471C>A
c.415C>A (p.Arg139=)
n.519C>A
c.809-628C>A (n.809-628C>A)
c.813-628C>A (n.813-628C>A)
n.953C>A
n.957C>A
n.941-628C>A
n.900C>A
n.896C>A
17g.68542793dupCA2639521456FAM20A,PRKAR1Ac.974-8291dup (n.974-8291dup)
c.829dup (p.Arg277ProfsTer23)
n.482dup
c.985dup
c.41+836dup (n.41+836dup)
n.471dup
c.415dup (p.Arg139ProfsTer23)
n.519dup
c.809-628dup (n.809-628dup)
c.813-628dup (n.813-628dup)
n.953dup
n.957dup
n.941-628dup
n.900dup
n.896dup
 gnomAD v4
17g.68542794T>ACA501529407FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>A (n.974-8290T>A)
c.828A>T (p.Arg276=)
n.481A>T
c.984A>T
c.41+835A>T (n.41+835A>T)
n.470A>T
c.414A>T (p.Arg138=)
n.518A>T
c.809-629A>T (n.809-629A>T)
c.813-629A>T (n.813-629A>T)
n.952A>T
n.956A>T
n.941-629A>T
n.899A>T
n.895A>T
17g.68542794T>CCA501529408FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>C (n.974-8290T>C)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.481A>G
c.984A>G
c.41+835A>G (n.41+835A>G)
n.470A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
n.518A>G
c.809-629A>G (n.809-629A>G)
c.813-629A>G (n.813-629A>G)
n.952A>G
n.956A>G
n.941-629A>G
n.899A>G
n.895A>G
17g.68542794T>GCA501529409FAM20A,PRKAR1Ac.974-8290T>G (n.974-8290T>G)
c.828A>C (p.Arg276=)
n.481A>C
c.984A>C
c.41+835A>C (n.41+835A>C)
n.470A>C
c.414A>C (p.Arg138=)
n.518A>C
c.809-629A>C (n.809-629A>C)
c.813-629A>C (n.813-629A>C)
n.952A>C
n.956A>C
n.941-629A>C
n.899A>C
n.895A>C
17g.68542795C>ACA400758863FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>A (n.974-8289C>A)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.480G>T
c.983G>T
c.41+834G>T (n.41+834G>T)
n.469G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.517G>T
c.809-630G>T (n.809-630G>T)
c.813-630G>T (n.813-630G>T)
n.951G>T
n.955G>T
n.941-630G>T
n.898G>T
n.894G>T
17g.68542795C=CA2272265116FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C= (n.974-8289C=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.480G=
c.983G=
c.41+834G= (n.41+834G=)
n.469G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.517G=
c.809-630G= (n.809-630G=)
c.813-630G= (n.813-630G=)
n.951G=
n.955G=
n.941-630G=
n.898G=
n.894G=
17g.68542795C>GCA400758862FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>G (n.974-8289C>G)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.480G>C
c.983G>C
c.41+834G>C (n.41+834G>C)
n.469G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.517G>C
c.809-630G>C (n.809-630G>C)
c.813-630G>C (n.813-630G>C)
n.951G>C
n.955G>C
n.941-630G>C
n.898G>C
n.894G>C
 gnomAD v4
17g.68542795C>TCA8729899FAM20A,PRKAR1Ac.974-8289C>T (n.974-8289C>T)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.480G>A
c.983G>A
c.41+834G>A (n.41+834G>A)
n.469G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.517G>A
c.809-630G>A (n.809-630G>A)
c.813-630G>A (n.813-630G>A)
n.951G>A
n.955G>A
n.941-630G>A
n.898G>A
n.894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542796G>ACA129921FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>A (n.974-8288G>A)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.479C>T
c.982C>T
c.41+833C>T (n.41+833C>T)
n.468C>T
c.412C>T (p.Arg138Ter)
n.516C>T
c.809-631C>T (n.809-631C>T)
c.813-631C>T (n.813-631C>T)
n.950C>T
n.954C>T
n.941-631C>T
n.897C>T
n.893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68542796G>CCA400758864FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>C (n.974-8288G>C)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.479C>G
c.982C>G
c.41+833C>G (n.41+833C>G)
n.468C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.516C>G
c.809-631C>G (n.809-631C>G)
c.813-631C>G (n.813-631C>G)
n.950C>G
n.954C>G
n.941-631C>G
n.897C>G
n.893C>G
17g.68542796G=CA2272265117FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G= (n.974-8288G=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.479C=
c.982C=
c.41+833C= (n.41+833C=)
n.468C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.516C=
c.809-631C= (n.809-631C=)
c.813-631C= (n.813-631C=)
n.950C=
n.954C=
n.941-631C=
n.897C=
n.893C=
17g.68542796G>TCA501529410FAM20A,PRKAR1Ac.974-8288G>T (n.974-8288G>T)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.479C>A
c.982C>A
c.41+833C>A (n.41+833C>A)
n.468C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
n.516C>A
c.809-631C>A (n.809-631C>A)
c.813-631C>A (n.813-631C>A)
n.950C>A
n.954C>A
n.941-631C>A
n.897C>A
n.893C>A
17g.68542797G>ACA501529411FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>A (n.974-8287G>A)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.478C>T
c.981C>T
c.41+832C>T (n.41+832C>T)
n.467C>T
c.411C>T (p.Phe137=)
n.515C>T
c.809-632C>T (n.809-632C>T)
c.813-632C>T (n.813-632C>T)
n.949C>T
n.953C>T
n.941-632C>T
n.896C>T
n.892C>T
17g.68542797G>CCA400758865FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>C (n.974-8287G>C)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.478C>G
c.981C>G
c.41+832C>G (n.41+832C>G)
n.467C>G
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.515C>G
c.809-632C>G (n.809-632C>G)
c.813-632C>G (n.813-632C>G)
n.949C>G
n.953C>G
n.941-632C>G
n.896C>G
n.892C>G
 gnomAD v4
17g.68542797G>TCA400758866FAM20A,PRKAR1Ac.974-8287G>T (n.974-8287G>T)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.478C>A
c.981C>A
c.41+832C>A (n.41+832C>A)
n.467C>A
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.515C>A
c.809-632C>A (n.809-632C>A)
c.813-632C>A (n.813-632C>A)
n.949C>A
n.953C>A
n.941-632C>A
n.896C>A
n.892C>A
17g.68542798A>CCA400758867FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>C (n.974-8286A>C)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.477T>G
c.980T>G
c.41+831T>G (n.41+831T>G)
n.466T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.514T>G
c.809-633T>G (n.809-633T>G)
c.813-633T>G (n.813-633T>G)
n.948T>G
n.952T>G
n.941-633T>G
n.895T>G
n.891T>G
17g.68542798A>GCA400758868FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>G (n.974-8286A>G)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.477T>C
c.980T>C
c.41+831T>C (n.41+831T>C)
n.466T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.514T>C
c.809-633T>C (n.809-633T>C)
c.813-633T>C (n.813-633T>C)
n.948T>C
n.952T>C
n.941-633T>C
n.895T>C
n.891T>C
17g.68542798A>TCA400758869FAM20A,PRKAR1Ac.974-8286A>T (n.974-8286A>T)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.477T>A
c.980T>A
c.41+831T>A (n.41+831T>A)
n.466T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.514T>A
c.809-633T>A (n.809-633T>A)
c.813-633T>A (n.813-633T>A)
n.948T>A
n.952T>A
n.941-633T>A
n.895T>A
n.891T>A
17g.68542799A>CCA400758870FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>C (n.974-8285A>C)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.476T>G
c.979T>G
c.41+830T>G (n.41+830T>G)
n.465T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.513T>G
c.809-634T>G (n.809-634T>G)
c.813-634T>G (n.813-634T>G)
n.947T>G
n.951T>G
n.941-634T>G
n.894T>G
n.890T>G
17g.68542799A>GCA400758871FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>G (n.974-8285A>G)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.476T>C
c.979T>C
c.41+830T>C (n.41+830T>C)
n.465T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.513T>C
c.809-634T>C (n.809-634T>C)
c.813-634T>C (n.813-634T>C)
n.947T>C
n.951T>C
n.941-634T>C
n.894T>C
n.890T>C
17g.68542799A>TCA400758872FAM20A,PRKAR1Ac.974-8285A>T (n.974-8285A>T)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.476T>A
c.979T>A
c.41+830T>A (n.41+830T>A)
n.465T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.513T>A
c.809-634T>A (n.809-634T>A)
c.813-634T>A (n.813-634T>A)
n.947T>A
n.951T>A
n.941-634T>A
n.894T>A
n.890T>A
17g.68542800G>ACA501529413FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>A (n.974-8284G>A)
c.822C>T (p.Asp274=)
n.475C>T
c.978C>T
c.41+829C>T (n.41+829C>T)
n.464C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
n.512C>T
c.809-635C>T (n.809-635C>T)
c.813-635C>T (n.813-635C>T)
n.946C>T
n.950C>T
n.941-635C>T
n.893C>T
n.889C>T
17g.68542800G>CCA400758873FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>C (n.974-8284G>C)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
n.475C>G
c.978C>G
c.41+829C>G (n.41+829C>G)
n.464C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.512C>G
c.809-635C>G (n.809-635C>G)
c.813-635C>G (n.813-635C>G)
n.946C>G
n.950C>G
n.941-635C>G
n.893C>G
n.889C>G
17g.68542800G>TCA400758874FAM20A,PRKAR1Ac.974-8284G>T (n.974-8284G>T)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
n.475C>A
c.978C>A
c.41+829C>A (n.41+829C>A)
n.464C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.512C>A
c.809-635C>A (n.809-635C>A)
c.813-635C>A (n.813-635C>A)
n.946C>A
n.950C>A
n.941-635C>A
n.893C>A
n.889C>A
17g.68542801T>ACA400758877FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>A (n.974-8283T>A)
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.474A>T
c.977A>T
c.41+828A>T (n.41+828A>T)
n.463A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.511A>T
c.809-636A>T (n.809-636A>T)
c.813-636A>T (n.813-636A>T)
n.945A>T
n.949A>T
n.941-636A>T
n.892A>T
n.888A>T
17g.68542801T>CCA400758876FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>C (n.974-8283T>C)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.474A>G
c.977A>G
c.41+828A>G (n.41+828A>G)
n.463A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.511A>G
c.809-636A>G (n.809-636A>G)
c.813-636A>G (n.813-636A>G)
n.945A>G
n.949A>G
n.941-636A>G
n.892A>G
n.888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68542801T>GCA400758875FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T>G (n.974-8283T>G)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.474A>C
c.977A>C
c.41+828A>C (n.41+828A>C)
n.463A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.511A>C
c.809-636A>C (n.809-636A>C)
c.813-636A>C (n.813-636A>C)
n.945A>C
n.949A>C
n.941-636A>C
n.892A>C
n.888A>C
17g.68542801T=CA2272265118FAM20A,PRKAR1Ac.974-8283T= (n.974-8283T=)
c.821A= (p.Asp274=)
n.474A=
c.977A=
c.41+828A= (n.41+828A=)
n.463A=
c.407A= (p.Asp136=)
n.511A=
c.809-636A= (n.809-636A=)
c.813-636A= (n.813-636A=)
n.945A=
n.949A=
n.941-636A=
n.892A=
n.888A=
17g.68542802C>ACA400758878FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>A (n.974-8282C>A)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.473G>T
c.976G>T
c.41+827G>T (n.41+827G>T)
n.462G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.510G>T
c.809-637G>T (n.809-637G>T)
c.813-637G>T (n.813-637G>T)
n.944G>T
n.948G>T
n.941-637G>T
n.891G>T
n.887G>T
17g.68542802C=CA2272265119FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C= (n.974-8282C=)
c.820G= (p.Asp274=)
n.473G=
c.976G=
c.41+827G= (n.41+827G=)
n.462G=
c.406G= (p.Asp136=)
n.510G=
c.809-637G= (n.809-637G=)
c.813-637G= (n.813-637G=)
n.944G=
n.948G=
n.941-637G=
n.891G=
n.887G=
17g.68542802C>GCA400758880FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>G (n.974-8282C>G)
c.820G>C (p.Asp274His)
n.473G>C
c.976G>C
c.41+827G>C (n.41+827G>C)
n.462G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
n.510G>C
c.809-637G>C (n.809-637G>C)
c.813-637G>C (n.813-637G>C)
n.944G>C
n.948G>C
n.941-637G>C
n.891G>C
n.887G>C
17g.68542802C>TCA400758879FAM20A,PRKAR1Ac.974-8282C>T (n.974-8282C>T)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.473G>A
c.976G>A
c.41+827G>A (n.41+827G>A)
n.462G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.510G>A
c.809-637G>A (n.809-637G>A)
c.813-637G>A (n.813-637G>A)
n.944G>A
n.948G>A
n.941-637G>A
n.891G>A
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68542803C>ACA501529416FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>A (n.974-8281C>A)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.472G>T
c.975G>T
c.41+826G>T (n.41+826G>T)
n.461G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.509G>T
c.809-638G>T (n.809-638G>T)
c.813-638G>T (n.813-638G>T)
n.943G>T
n.947G>T
n.941-638G>T
n.890G>T
n.886G>T
17g.68542803C>GCA501529417FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>G (n.974-8281C>G)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.472G>C
c.975G>C
c.41+826G>C (n.41+826G>C)
n.461G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.509G>C
c.809-638G>C (n.809-638G>C)
c.813-638G>C (n.813-638G>C)
n.943G>C
n.947G>C
n.941-638G>C
n.890G>C
n.886G>C
17g.68542803C>TCA501529419FAM20A,PRKAR1Ac.974-8281C>T (n.974-8281C>T)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.472G>A
c.975G>A
c.41+826G>A (n.41+826G>A)
n.461G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.509G>A
c.809-638G>A (n.809-638G>A)
c.813-638G>A (n.813-638G>A)
n.943G>A
n.947G>A
n.941-638G>A
n.890G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
17g.68542804A>CCA400758881FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>C (n.974-8280A>C)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.471T>G
c.974T>G
c.41+825T>G (n.41+825T>G)
n.460T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.508T>G
c.809-639T>G (n.809-639T>G)
c.813-639T>G (n.813-639T>G)
n.942T>G
n.946T>G
n.941-639T>G
n.889T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
17g.68542804A>GCA400758883FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>G (n.974-8280A>G)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.471T>C
c.974T>C
c.41+825T>C (n.41+825T>C)
n.460T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.508T>C
c.809-639T>C (n.809-639T>C)
c.813-639T>C (n.813-639T>C)
n.942T>C
n.946T>C
n.941-639T>C
n.889T>C
n.885T>C
17g.68542804A>TCA400758882FAM20A,PRKAR1Ac.974-8280A>T (n.974-8280A>T)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.471T>A
c.974T>A
c.41+825T>A (n.41+825T>A)
n.460T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.508T>A
c.809-639T>A (n.809-639T>A)
c.813-639T>A (n.813-639T>A)
n.942T>A
n.946T>A
n.941-639T>A
n.889T>A
n.885T>A
17g.68542805G>ACA501529420FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>A (n.974-8279G>A)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.470C>T
c.973C>T
c.41+824C>T (n.41+824C>T)
n.459C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.507C>T
c.809-640C>T (n.809-640C>T)
c.813-640C>T (n.813-640C>T)
n.941C>T
n.945C>T
n.941-640C>T
n.888C>T
n.884C>T
17g.68542805G>CCA400758884FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>C (n.974-8279G>C)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.470C>G
c.973C>G
c.41+824C>G (n.41+824C>G)
n.459C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.507C>G
c.809-640C>G (n.809-640C>G)
c.813-640C>G (n.813-640C>G)
n.941C>G
n.945C>G
n.941-640C>G
n.888C>G
n.884C>G
17g.68542805G>TCA400758885FAM20A,PRKAR1Ac.974-8279G>T (n.974-8279G>T)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.470C>A
c.973C>A
c.41+824C>A (n.41+824C>A)
n.459C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.507C>A
c.809-640C>A (n.809-640C>A)
c.813-640C>A (n.813-640C>A)
n.941C>A
n.945C>A
n.941-640C>A
n.888C>A
n.884C>A
17g.68542806A>CCA400758886FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>C (n.974-8278A>C)
c.816T>G (p.Ile272Met)
n.469T>G
c.972T>G
c.41+823T>G (n.41+823T>G)
n.458T>G
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.506T>G
c.809-641T>G (n.809-641T>G)
c.813-641T>G (n.813-641T>G)
n.940T>G
n.944T>G
n.941-641T>G
n.887T>G
n.883T>G
17g.68542806A>GCA501529421FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>G (n.974-8278A>G)
c.816T>C (p.Ile272=)
n.469T>C
c.972T>C
c.41+823T>C (n.41+823T>C)
n.458T>C
c.402T>C (p.Ile134=)
n.506T>C
c.809-641T>C (n.809-641T>C)
c.813-641T>C (n.813-641T>C)
n.940T>C
n.944T>C
n.941-641T>C
n.887T>C
n.883T>C
17g.68542806A>TCA501529423FAM20A,PRKAR1Ac.974-8278A>T (n.974-8278A>T)
c.816T>A (p.Ile272=)
n.469T>A
c.972T>A
c.41+823T>A (n.41+823T>A)
n.458T>A
c.402T>A (p.Ile134=)
n.506T>A
c.809-641T>A (n.809-641T>A)
c.813-641T>A (n.813-641T>A)
n.940T>A
n.944T>A
n.941-641T>A
n.887T>A
n.883T>A
17g.68542807A>CCA400758888FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>C (n.974-8277A>C)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.468T>G
c.971T>G
c.41+822T>G (n.41+822T>G)
n.457T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.505T>G
c.809-642T>G (n.809-642T>G)
c.813-642T>G (n.813-642T>G)
n.939T>G
n.943T>G
n.941-642T>G
n.886T>G
n.882T>G
17g.68542807A>GCA400758887FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>G (n.974-8277A>G)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.468T>C
c.971T>C
c.41+822T>C (n.41+822T>C)
n.457T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.505T>C
c.809-642T>C (n.809-642T>C)
c.813-642T>C (n.813-642T>C)
n.939T>C
n.943T>C
n.941-642T>C
n.886T>C
n.882T>C
17g.68542807A>TCA400758889FAM20A,PRKAR1Ac.974-8277A>T (n.974-8277A>T)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.468T>A
c.971T>A
c.41+822T>A (n.41+822T>A)
n.457T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.505T>A
c.809-642T>A (n.809-642T>A)
c.813-642T>A (n.813-642T>A)
n.939T>A
n.943T>A
n.941-642T>A
n.886T>A
n.882T>A
17g.68542808T>ACA400758890FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>A (n.974-8276T>A)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.467A>T
c.970A>T
c.41+821A>T (n.41+821A>T)
n.456A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.504A>T
c.809-643A>T (n.809-643A>T)
c.813-643A>T (n.813-643A>T)
n.938A>T
n.942A>T
n.941-643A>T
n.885A>T
n.881A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.68542808T>CCA400758891FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>C (n.974-8276T>C)
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.467A>G
c.970A>G
c.41+821A>G (n.41+821A>G)
n.456A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.504A>G
c.809-643A>G (n.809-643A>G)
c.813-643A>G (n.813-643A>G)
n.938A>G
n.942A>G
n.941-643A>G
n.885A>G
n.881A>G
17g.68542808T>GCA400758892FAM20A,PRKAR1Ac.974-8276T>G (n.974-8276T>G)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.467A>C
c.970A>C
c.41+821A>C (n.41+821A>C)
n.456A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.504A>C
c.809-643A>C (n.809-643A>C)
c.813-643A>C (n.813-643A>C)
n.938A>C
n.942A>C
n.941-643A>C
n.885A>C
n.881A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.941-645G>A
n.884-1G>A
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.68542811T>GCA400758899FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T>G (n.974-8273T>G)
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17g.68542811T=CA2272265122FAM20A,PRKAR1Ac.974-8273T= (n.974-8273T=)
c.813-2A= (n.813-2A=)
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n.941-2A=
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n.884-2A=
n.880-2A=

Number of alleles fetched