| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68531440A>C | CA2810255971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1439A>C (n.973+1439A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.3184A>C n.4329A>C n.3104A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*6037T>G (n.*6037T>G) n.7759T>G n.7911T>G | |
| 17 | g.68531442A>G | CA2576368799 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1441A>G (n.973+1441A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.3186A>G n.4331A>G n.3106A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*6035T>C (n.*6035T>C) n.7757T>C n.7909T>C | |
| 17 | g.68531443G>T | CA2639520855 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1442G>T (n.973+1442G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.3187G>T n.4332G>T n.3107G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*6034C>A (n.*6034C>A) n.7756C>A n.7908C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531445G>A | CA2639520856 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1444G>A (n.973+1444G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3189G>A n.4334G>A n.3109G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*6032C>T (n.*6032C>T) n.7754C>T n.7906C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531446G>A | CA2639520857 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1445G>A (n.973+1445G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3190G>A n.4335G>A n.3110G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*6031C>T (n.*6031C>T) n.7753C>T n.7905C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531448G>A | CA2639520858 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1447G>A (n.973+1447G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3192G>A n.4337G>A n.3112G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*6029C>T (n.*6029C>T) n.7751C>T n.7903C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531449A= | CA2272259692 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A= (n.973+1448A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3193A= n.4338A= n.3113A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.*6028T= (n.*6028T=) n.7750T= n.7902T= | |
| 17 | g.68531449A>G | CA2639520859 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>G (n.973+1448A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3193A>G n.4338A>G n.3113A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*6028T>C (n.*6028T>C) n.7750T>C n.7902T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531449A>T | CA2272259693 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>T (n.973+1448A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3193A>T n.4338A>T n.3113A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*6028T>A (n.*6028T>A) n.7750T>A n.7902T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531450T>C | CA2639520860 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1449T>C (n.973+1449T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.3194T>C n.4339T>C n.3114T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*6027A>G (n.*6027A>G) n.7749A>G n.7901A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531451G= | CA2272259694 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G= (n.973+1450G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.3195G= n.4340G= n.3115G= c.*1763G= (n.*1763G=) c.*6026C= (n.*6026C=) n.7748C= n.7900C= | |
| 17 | g.68531451G>T | CA293295410 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G>T (n.973+1450G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3195G>T n.4340G>T n.3115G>T c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*6026C>A (n.*6026C>A) n.7748C>A n.7900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531452C= | CA2272259695 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C= (n.973+1451C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.3196C= n.4341C= n.3116C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.*6025G= (n.*6025G=) n.7747G= n.7899G= | |
| 17 | g.68531452C>T | CA1139665846 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C>T (n.973+1451C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.3196C>T n.4341C>T n.3116C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*6025G>A (n.*6025G>A) n.7747G>A n.7899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531453T>A | CA293295411 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>A (n.973+1452T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.3197T>A n.4342T>A n.3117T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*6024A>T (n.*6024A>T) n.7746A>T n.7898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531453T>C | CA2639520862 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>C (n.973+1452T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.3197T>C n.4342T>C n.3117T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*6024A>G (n.*6024A>G) n.7746A>G n.7898A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531453T= | CA2272259696 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T= (n.973+1452T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*1375T= (n.*1375T=) n.3197T= n.4342T= n.3117T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.*6024A= (n.*6024A=) n.7746A= n.7898A= | |
| 17 | g.68531454G>T | CA2810255972 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1453G>T (n.973+1453G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3198G>T n.4343G>T n.3118G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*6023C>A (n.*6023C>A) n.7745C>A n.7897C>A | |
| 17 | g.68531457A>G | CA2810255973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1456A>G (n.973+1456A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3201A>G n.4346A>G n.3121A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*6020T>C (n.*6020T>C) n.7742T>C n.7894T>C | |
| 17 | g.68531460G>A | CA2639520863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>A (n.973+1459G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.3204G>A n.4349G>A n.3124G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*6017C>T (n.*6017C>T) n.7739C>T n.7891C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531460G>T | CA2639520864 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>T (n.973+1459G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.3204G>T n.4349G>T n.3124G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*6017C>A (n.*6017C>A) n.7739C>A n.7891C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531461G>A | CA2576368800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>A (n.973+1460G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.3205G>A n.4350G>A n.3125G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*6016C>T (n.*6016C>T) n.7738C>T n.7890C>T | |
| 17 | g.68531461G>T | CA2516351043 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>T (n.973+1460G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.3205G>T n.4350G>T n.3125G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*6016C>A (n.*6016C>A) n.7738C>A n.7890C>A | |
| 17 | g.68531462G>T | CA2639520865 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1461G>T (n.973+1461G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.3206G>T n.4351G>T n.3126G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*6015C>A (n.*6015C>A) n.7737C>A n.7889C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531463A= | CA2272259697 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A= (n.973+1462A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1385A= (n.*1385A=) n.3207A= n.4352A= n.3127A= c.*1775A= (n.*1775A=) c.*6014T= (n.*6014T=) n.7736T= n.7888T= | |
| 17 | g.68531463A>G | CA10650766 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A>G (n.973+1462A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3207A>G n.4352A>G n.3127A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*6014T>C (n.*6014T>C) n.7736T>C n.7888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531464G>T | CA2639520870 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463G>T (n.973+1463G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3208G>T n.4353G>T n.3128G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*6013C>A (n.*6013C>A) n.7735C>A n.7887C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531464_68531465delinsGA | CA2272259698 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463_973+1464delinsGA (n.973+1463_973+1464delinsGA) c.*1015_*1016delinsGA (n.*1015_*1016delinsGA) c.*1386_*1387delinsGA (n.*1386_*1387delinsGA) n.3208_3209delinsGA n.4353_4354delinsGA n.3128_3129delinsGA c.*1776_*1777delinsGA (n.*1776_*1777delinsGA) c.*6012_*6013delinsTC (n.*6012_*6013delinsTC) n.7734_7735delinsTC n.7886_7887delinsTC | |
| 17 | g.68531465A>G | CA2639520873 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1464A>G (n.973+1464A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.3209A>G n.4354A>G n.3129A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*6012T>C (n.*6012T>C) n.7734T>C n.7886T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531467del | CA2272259699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466del (n.973+1466del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1389del (n.*1389del) n.3211del n.4356del n.3131del c.*1779del (n.*1779del) c.*6012del (n.*6012del) n.7734del n.7886del | dbSNP |
| 17 | g.68531466A>C | CA2576368801 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>C (n.973+1465A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3210A>C n.4355A>C n.3130A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*6011T>G (n.*6011T>G) n.7733T>G n.7885T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531466A>G | CA2639520875 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>G (n.973+1465A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3210A>G n.4355A>G n.3130A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*6011T>C (n.*6011T>C) n.7733T>C n.7885T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531467A= | CA2272259700 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A= (n.973+1466A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1389A= (n.*1389A=) n.3211A= n.4356A= n.3131A= c.*1779A= (n.*1779A=) c.*6010T= (n.*6010T=) n.7732T= n.7884T= | |
| 17 | g.68531467A>G | CA2272259701 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A>G (n.973+1466A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3211A>G n.4356A>G n.3131A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*6010T>C (n.*6010T>C) n.7732T>C n.7884T>C | dbSNP |
| 17 | g.68531470C>A | CA2639520876 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>A (n.973+1469C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3214C>A n.4359C>A n.3134C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*6007G>T (n.*6007G>T) n.7729G>T n.7881G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531470C= | CA2272259702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C= (n.973+1469C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3214C= n.4359C= n.3134C= c.*1782C= (n.*1782C=) c.*6007G= (n.*6007G=) n.7729G= n.7881G= | |
| 17 | g.68531470C>G | CA985806874 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>G (n.973+1469C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3214C>G n.4359C>G n.3134C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*6007G>C (n.*6007G>C) n.7729G>C n.7881G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531470C>T | CA2639520880 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>T (n.973+1469C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3214C>T n.4359C>T n.3134C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*6007G>A (n.*6007G>A) n.7729G>A n.7881G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531472A>C | CA2639520882 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1471A>C (n.973+1471A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.3216A>C n.4361A>C n.3136A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*6005T>G (n.*6005T>G) n.7727T>G n.7879T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531472A>G | CA2639520886 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1471A>G (n.973+1471A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.3216A>G n.4361A>G n.3136A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*6005T>C (n.*6005T>C) n.7727T>C n.7879T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531473G>T | CA2639520889 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1472G>T (n.973+1472G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.3217G>T n.4362G>T n.3137G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*6004C>A (n.*6004C>A) n.7726C>A n.7878C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531474G>A | CA2512486937 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1473G>A (n.973+1473G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.3218G>A n.4363G>A n.3138G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*6003C>T (n.*6003C>T) n.7725C>T n.7877C>T | |
| 17 | g.68531475C>A | CA2272259704 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C>A (n.973+1474C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.3219C>A n.4364C>A n.3139C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*6002G>T (n.*6002G>T) n.7724G>T n.7876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531475C= | CA2272259703 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C= (n.973+1474C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.3219C= n.4364C= n.3139C= c.*1787C= (n.*1787C=) c.*6002G= (n.*6002G=) n.7724G= n.7876G= | |
| 17 | g.68531475C>T | CA627205980 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C>T (n.973+1474C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3219C>T n.4364C>T n.3139C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*6002G>A (n.*6002G>A) n.7724G>A n.7876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531476G>A | CA774468636 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>A (n.973+1475G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3220G>A n.4365G>A n.3140G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*6001C>T (n.*6001C>T) n.7723C>T n.7875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531476G>C | CA2576368802 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>C (n.973+1475G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3220G>C n.4365G>C n.3140G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*6001C>G (n.*6001C>G) n.7723C>G n.7875C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531476G= | CA2272259705 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G= (n.973+1475G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.3220G= n.4365G= n.3140G= c.*1788G= (n.*1788G=) c.*6001C= (n.*6001C=) n.7723C= n.7875C= | |
| 17 | g.68531476G>T | CA2639520927 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>T (n.973+1475G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3220G>T n.4365G>T n.3140G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*6001C>A (n.*6001C>A) n.7723C>A n.7875C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531477G>T | CA2639520930 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1476G>T (n.973+1476G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3221G>T n.4366G>T n.3141G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*6000C>A (n.*6000C>A) n.7722C>A n.7874C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531478A>G | CA2561452735 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1477A>G (n.973+1477A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.3222A>G n.4367A>G n.3142A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*5999T>C (n.*5999T>C) n.7721T>C n.7873T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531480A= | CA2272259706 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1479A= (n.973+1479A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1402A= (n.*1402A=) n.3224A= n.4369A= n.3144A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.*5997T= (n.*5997T=) n.7719T= n.7871T= | |
| 17 | g.68531480A>C | CA2272259707 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1479A>C (n.973+1479A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.3224A>C n.4369A>C n.3144A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*5997T>G (n.*5997T>G) n.7719T>G n.7871T>G | dbSNP |
| 17 | g.68531481A= | CA2272259708 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1480A= (n.973+1480A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3225A= n.4370A= n.3145A= c.*1793A= (n.*1793A=) c.*5996T= (n.*5996T=) n.7718T= n.7870T= | |
| 17 | g.68531481A>G | CA293295457 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1480A>G (n.973+1480A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3225A>G n.4370A>G n.3145A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*5996T>C (n.*5996T>C) n.7718T>C n.7870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531483G>A | CA293295460 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1482G>A (n.973+1482G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.3227G>A n.4372G>A n.3147G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*5994C>T (n.*5994C>T) n.7716C>T n.7868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531483G>C | CA2576368803 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1482G>C (n.973+1482G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.3227G>C n.4372G>C n.3147G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*5994C>G (n.*5994C>G) n.7716C>G n.7868C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531483G= | CA2272259709 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1482G= (n.973+1482G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.3227G= n.4372G= n.3147G= c.*1795G= (n.*1795G=) c.*5994C= (n.*5994C=) n.7716C= n.7868C= | |
| 17 | g.68531484T>C | CA2639520937 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1483T>C (n.973+1483T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3228T>C n.4373T>C n.3148T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*5993A>G (n.*5993A>G) n.7715A>G n.7867A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531486C>A | CA2639520938 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1485C>A (n.973+1485C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.3230C>A n.4375C>A n.3150C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*5991G>T (n.*5991G>T) n.7713G>T n.7865G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531487A>G | CA2639520939 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1486A>G (n.973+1486A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.3231A>G n.4376A>G n.3151A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*5990T>C (n.*5990T>C) n.7712T>C n.7864T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531488G>A | CA2639520945 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1487G>A (n.973+1487G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.3232G>A n.4377G>A n.3152G>A c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*5989C>T (n.*5989C>T) n.7711C>T n.7863C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531488G>T | CA2639520947 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1487G>T (n.973+1487G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.3232G>T n.4377G>T n.3152G>T c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*5989C>A (n.*5989C>A) n.7711C>A n.7863C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531489T>C | CA2639520951 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T>C (n.973+1488T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.3233T>C n.4378T>C n.3153T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*5988A>G (n.*5988A>G) n.7710A>G n.7862A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531489T>G | CA293295462 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T>G (n.973+1488T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.3233T>G n.4378T>G n.3153T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*5988A>C (n.*5988A>C) n.7710A>C n.7862A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531489T= | CA2272259710 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T= (n.973+1488T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*1411T= (n.*1411T=) n.3233T= n.4378T= n.3153T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.*5988A= (n.*5988A=) n.7710A= n.7862A= | |
| 17 | g.68531490G>T | CA2639520954 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1489G>T (n.973+1489G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.3234G>T n.4379G>T n.3154G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*5987C>A (n.*5987C>A) n.7709C>A n.7861C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531492C= | CA2272259711 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1491C= (n.973+1491C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.3236C= n.4381C= n.3156C= c.*1804C= (n.*1804C=) c.*5985G= (n.*5985G=) n.7707G= n.7859G= | |
| 17 | g.68531492C>G | CA2639520955 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1491C>G (n.973+1491C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.3236C>G n.4381C>G n.3156C>G c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*5985G>C (n.*5985G>C) n.7707G>C n.7859G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531492C>T | CA293295466 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1491C>T (n.973+1491C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.3236C>T n.4381C>T n.3156C>T c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*5985G>A (n.*5985G>A) n.7707G>A n.7859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531493G>A | CA774468648 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1492G>A (n.973+1492G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.3237G>A n.4382G>A n.3157G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*5984C>T (n.*5984C>T) n.7706C>T n.7858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531493G= | CA2272259712 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1492G= (n.973+1492G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.3237G= n.4382G= n.3157G= c.*1805G= (n.*1805G=) c.*5984C= (n.*5984C=) n.7706C= n.7858C= | |
| 17 | g.68531494G>T | CA2639520962 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1493G>T (n.973+1493G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.3238G>T n.4383G>T n.3158G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*5983C>A (n.*5983C>A) n.7705C>A n.7857C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531495G>T | CA2639520964 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1494G>T (n.973+1494G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.3239G>T n.4384G>T n.3159G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*5982C>A (n.*5982C>A) n.7704C>A n.7856C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531496A>T | CA2810255974 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1495A>T (n.973+1495A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.3240A>T n.4385A>T n.3160A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*5981T>A (n.*5981T>A) n.7703T>A n.7855T>A | |
| 17 | g.68531497_68531498delinsAT | CA2272259713 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1496_973+1497delinsAT (n.973+1496_973+1497delinsAT) c.*1048_*1049delinsAT (n.*1048_*1049delinsAT) c.*1419_*1420delinsAT (n.*1419_*1420delinsAT) n.3241_3242delinsAT n.4386_4387delinsAT n.3161_3162delinsAT c.*1809_*1810delinsAT (n.*1809_*1810delinsAT) c.*5979_*5980delinsAT (n.*5979_*5980delinsAT) n.7701_7702delinsAT n.7853_7854delinsAT | |
| 17 | g.68531501dup | CA774468652 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1500dup (n.973+1500dup) c.*1052dup (n.*1052dup) c.*1423dup (n.*1423dup) n.3245dup n.4390dup n.3165dup c.*1813dup (n.*1813dup) c.*5979dup (n.*5979dup) n.7701dup n.7853dup | dbSNP |
| 17 | g.68531501del | CA985806884 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1500del (n.973+1500del) c.*1052del (n.*1052del) c.*1423del (n.*1423del) n.3245del n.4390del n.3165del c.*1813del (n.*1813del) c.*5979del (n.*5979del) n.7701del n.7853del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531500T>C | CA774468655 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1499T>C (n.973+1499T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.3244T>C n.4389T>C n.3164T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*5977A>G (n.*5977A>G) n.7699A>G n.7851A>G | dbSNP |
| 17 | g.68531500T= | CA2272259714 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1499T= (n.973+1499T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1422T= (n.*1422T=) n.3244T= n.4389T= n.3164T= c.*1812T= (n.*1812T=) c.*5977A= (n.*5977A=) n.7699A= n.7851A= | |
| 17 | g.68531502C>T | CA2639520966 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1501C>T (n.973+1501C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3246C>T n.4391C>T n.3166C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*5975G>A (n.*5975G>A) n.7697G>A n.7849G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531503C>A | CA2639520968 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1502C>A (n.973+1502C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.3247C>A n.4392C>A n.3167C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*5974G>T (n.*5974G>T) n.7696G>T n.7848G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531503C= | CA2272259715 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1502C= (n.973+1502C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.3247C= n.4392C= n.3167C= c.*1815C= (n.*1815C=) c.*5974G= (n.*5974G=) n.7696G= n.7848G= | |
| 17 | g.68531503C>T | CA985806886 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1502C>T (n.973+1502C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3247C>T n.4392C>T n.3167C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*5974G>A (n.*5974G>A) n.7696G>A n.7848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531504C>A | CA2639520971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1503C>A (n.973+1503C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3248C>A n.4393C>A n.3168C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*5973G>T (n.*5973G>T) n.7695G>T n.7847G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531504C>T | CA2734038729 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1503C>T (n.973+1503C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3248C>T n.4393C>T n.3168C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*5973G>A (n.*5973G>A) n.7695G>A n.7847G>A | dbSNP |
| 17 | g.68531505C>A | CA2639520977 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1504C>A (n.973+1504C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.3249C>A n.4394C>A n.3169C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*5972G>T (n.*5972G>T) n.7694G>T n.7846G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531505C= | CA2272259716 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1504C= (n.973+1504C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.3249C= n.4394C= n.3169C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*5972G= (n.*5972G=) n.7694G= n.7846G= | |
| 17 | g.68531505C>T | CA293295467 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1504C>T (n.973+1504C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.3249C>T n.4394C>T n.3169C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*5972G>A (n.*5972G>A) n.7694G>A n.7846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531506G>A | CA293295468 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1505G>A (n.973+1505G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.3250G>A n.4395G>A n.3170G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.*5971C>T (n.*5971C>T) n.7693C>T n.7845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531506G= | CA2272259717 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1505G= (n.973+1505G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.3250G= n.4395G= n.3170G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.*5971C= (n.*5971C=) n.7693C= n.7845C= | |
| 17 | g.68531506G>T | CA2639521009 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1505G>T (n.973+1505G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.3250G>T n.4395G>T n.3170G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.*5971C>A (n.*5971C>A) n.7693C>A n.7845C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531508G>T | CA2639521012 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1507G>T (n.973+1507G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3252G>T n.4397G>T n.3172G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*5969C>A (n.*5969C>A) n.7691C>A n.7843C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531509A>G | CA2639521014 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1508A>G (n.973+1508A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.3253A>G n.4398A>G n.3173A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*5968T>C (n.*5968T>C) n.7690T>C n.7842T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531510C>G | CA2639521016 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1509C>G (n.973+1509C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.3254C>G n.4399C>G n.3174C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*5967G>C (n.*5967G>C) n.7689G>C n.7841G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531510C>T | CA2639521017 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1509C>T (n.973+1509C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3254C>T n.4399C>T n.3174C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*5967G>A (n.*5967G>A) n.7689G>A n.7841G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531511A= | CA2272259718 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1510A= (n.973+1510A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1433A= (n.*1433A=) n.3255A= n.4400A= n.3175A= c.*1823A= (n.*1823A=) c.*5966T= (n.*5966T=) n.7688T= n.7840T= | |
| 17 | g.68531511A>G | CA10649942 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1510A>G (n.973+1510A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.3255A>G n.4400A>G n.3175A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*5966T>C (n.*5966T>C) n.7688T>C n.7840T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531513T>A | CA2272259720 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1512T>A (n.973+1512T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.3257T>A n.4402T>A n.3177T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*5964A>T (n.*5964A>T) n.7686A>T n.7838A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531513T>C | CA2576368804 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1512T>C (n.973+1512T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.3257T>C n.4402T>C n.3177T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*5964A>G (n.*5964A>G) n.7686A>G n.7838A>G | |
| 17 | g.68531513T= | CA2272259719 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1512T= (n.973+1512T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.*1435T= (n.*1435T=) n.3257T= n.4402T= n.3177T= c.*1825T= (n.*1825T=) c.*5964A= (n.*5964A=) n.7686A= n.7838A= | |
| 17 | g.68531514C>A | CA2639521027 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1513C>A (n.973+1513C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.3258C>A n.4403C>A n.3178C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*5963G>T (n.*5963G>T) n.7685G>T n.7837G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531514C= | CA2272259721 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1513C= (n.973+1513C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*1436C= (n.*1436C=) n.3258C= n.4403C= n.3178C= c.*1826C= (n.*1826C=) c.*5963G= (n.*5963G=) n.7685G= n.7837G= | |
| 17 | g.68531514C>G | CA2272259722 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1513C>G (n.973+1513C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.3258C>G n.4403C>G n.3178C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*5963G>C (n.*5963G>C) n.7685G>C n.7837G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531515A= | CA2272259724 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1514A= (n.973+1514A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*1437A= (n.*1437A=) n.3259A= n.4404A= n.3179A= c.*1827A= (n.*1827A=) c.*5962T= (n.*5962T=) n.7684T= n.7836T= | |
| 17 | g.68531515A>G | CA2272259723 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1514A>G (n.973+1514A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3259A>G n.4404A>G n.3179A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*5962T>C (n.*5962T>C) n.7684T>C n.7836T>C | dbSNP |
| 17 | g.68531515A>T | CA293295485 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1514A>T (n.973+1514A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.3259A>T n.4404A>T n.3179A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*5962T>A (n.*5962T>A) n.7684T>A n.7836T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531516C>A | CA2639521035 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1515C>A (n.973+1515C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.3260C>A n.4405C>A n.3180C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*5961G>T (n.*5961G>T) n.7683G>T n.7835G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531516C= | CA2272259725 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1515C= (n.973+1515C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.3260C= n.4405C= n.3180C= c.*1828C= (n.*1828C=) c.*5961G= (n.*5961G=) n.7683G= n.7835G= | |
| 17 | g.68531516C>G | CA2639521038 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1515C>G (n.973+1515C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.3260C>G n.4405C>G n.3180C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.*5961G>C (n.*5961G>C) n.7683G>C n.7835G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531516C>T | CA985806894 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1515C>T (n.973+1515C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.3260C>T n.4405C>T n.3180C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*5961G>A (n.*5961G>A) n.7683G>A n.7835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531518G>T | CA2639521041 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1517G>T (n.973+1517G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.3262G>T n.4407G>T n.3182G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*5959C>A (n.*5959C>A) n.7681C>A n.7833C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531521G>A | CA985806898 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1520G>A (n.973+1520G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.3265G>A n.4410G>A n.3185G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*5956C>T (n.*5956C>T) n.7678C>T n.7830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531521G= | CA2272259726 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1520G= (n.973+1520G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1443G= (n.*1443G=) n.3265G= n.4410G= n.3185G= c.*1833G= (n.*1833G=) c.*5956C= (n.*5956C=) n.7678C= n.7830C= | |
| 17 | g.68531521G>T | CA2576368805 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1520G>T (n.973+1520G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.3265G>T n.4410G>T n.3185G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*5956C>A (n.*5956C>A) n.7678C>A n.7830C>A | |
| 17 | g.68531522C>A | CA2639521044 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1521C>A (n.973+1521C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.3266C>A n.4411C>A n.3186C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*5955G>T (n.*5955G>T) n.7677G>T n.7829G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531523A= | CA2272259727 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1522A= (n.973+1522A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1445A= (n.*1445A=) n.3267A= n.4412A= n.3187A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.*5954T= (n.*5954T=) n.7676T= n.7828T= | |
| 17 | g.68531523A>G | CA774468663 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1522A>G (n.973+1522A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.3267A>G n.4412A>G n.3187A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*5954T>C (n.*5954T>C) n.7676T>C n.7828T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531524T>C | CA2639521046 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1523T>C (n.973+1523T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.3268T>C n.4413T>C n.3188T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*5953A>G (n.*5953A>G) n.7675A>G n.7827A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531524T>G | CA2576368806 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1523T>G (n.973+1523T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.3268T>G n.4413T>G n.3188T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*5953A>C (n.*5953A>C) n.7675A>C n.7827A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531525G>A | CA2639521048 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1524G>A (n.973+1524G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.3269G>A n.4414G>A n.3189G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*5952C>T (n.*5952C>T) n.7674C>T n.7826C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531525_68531538delinsGAGATTTTGGAAGA | CA2272259728 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1524_973+1537delinsGAGATTTTGGAAGA (n.973+1524_973+1537delinsGAGATTTTGGAAGA) c.*1076_*1089delinsGAGATTTTGGAAGA (n.*1076_*1089delinsGAGATTTTGGAAGA) c.*1447_*1460delinsGAGATTTTGGAAGA (n.*1447_*1460delinsGAGATTTTGGAAGA) n.3269_3282delinsGAGATTTTGGAAGA n.4414_4427delinsGAGATTTTGGAAGA n.3189_3202delinsGAGATTTTGGAAGA c.*1837_*1850delinsGAGATTTTGGAAGA (n.*1837_*1850delinsGAGATTTTGGAAGA) c.*5939_*5952delinsTCTTCCAAAATCTC (n.*5939_*5952delinsTCTTCCAAAATCTC) n.7661_7674delinsTCTTCCAAAATCTC n.7813_7826delinsTCTTCCAAAATCTC | |
| 17 | g.68531526A>G | CA2639521050 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1525A>G (n.973+1525A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.3270A>G n.4415A>G n.3190A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*5951T>C (n.*5951T>C) n.7673T>C n.7825T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531528_68531540del | CA774468668 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1527_973+1539del (n.973+1527_973+1539del) c.*1079_*1091del (n.*1079_*1091del) c.*1450_*1462del (n.*1450_*1462del) n.3272_3284del n.4417_4429del n.3192_3204del c.*1840_*1852del (n.*1840_*1852del) c.*5939_*5951del (n.*5939_*5951del) n.7661_7673del n.7813_7825del | dbSNP |
| 17 | g.68531527G>T | CA2639521051 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1526G>T (n.973+1526G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.3271G>T n.4416G>T n.3191G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*5950C>A (n.*5950C>A) n.7672C>A n.7824C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531534G>A | CA293295505 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1533G>A (n.973+1533G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.3278G>A n.4423G>A n.3198G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*5943C>T (n.*5943C>T) n.7665C>T n.7817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531534G>C | CA2639521057 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1533G>C (n.973+1533G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.3278G>C n.4423G>C n.3198G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*5943C>G (n.*5943C>G) n.7665C>G n.7817C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531534G= | CA2272259729 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1533G= (n.973+1533G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1456G= (n.*1456G=) n.3278G= n.4423G= n.3198G= c.*1846G= (n.*1846G=) c.*5943C= (n.*5943C=) n.7665C= n.7817C= | |
| 17 | g.68531534G>T | CA2639521058 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1533G>T (n.973+1533G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.3278G>T n.4423G>T n.3198G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*5943C>A (n.*5943C>A) n.7665C>A n.7817C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531535A= | CA2272259730 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1534A= (n.973+1534A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1457A= (n.*1457A=) n.3279A= n.4424A= n.3199A= c.*1847A= (n.*1847A=) c.*5942T= (n.*5942T=) n.7664T= n.7816T= | |
| 17 | g.68531535A>G | CA627205985 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1534A>G (n.973+1534A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.3279A>G n.4424A>G n.3199A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*5942T>C (n.*5942T>C) n.7664T>C n.7816T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531536A>G | CA2639521062 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1535A>G (n.973+1535A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.3280A>G n.4425A>G n.3200A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.*5941T>C (n.*5941T>C) n.7663T>C n.7815T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531537G>A | CA2576368807 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1536G>A (n.973+1536G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3281G>A n.4426G>A n.3201G>A c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*5940C>T (n.*5940C>T) n.7662C>T n.7814C>T | |
| 17 | g.68531538A= | CA2272259731 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1537A= (n.973+1537A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.3282A= n.4427A= n.3202A= c.*1850A= (n.*1850A=) c.*5939T= (n.*5939T=) n.7661T= n.7813T= | |
| 17 | g.68531538A>G | CA627205986 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1537A>G (n.973+1537A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.3282A>G n.4427A>G n.3202A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*5939T>C (n.*5939T>C) n.7661T>C n.7813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531539A>C | CA2639521065 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1538A>C (n.973+1538A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.3283A>C n.4428A>C n.3203A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*5938T>G (n.*5938T>G) n.7660T>G n.7812T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531540G>A | CA774468680 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1539G>A (n.973+1539G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.3284G>A n.4429G>A n.3204G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*5937C>T (n.*5937C>T) n.7659C>T n.7811C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531540G= | CA2272259732 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1539G= (n.973+1539G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.3284G= n.4429G= n.3204G= c.*1852G= (n.*1852G=) c.*5937C= (n.*5937C=) n.7659C= n.7811C= |