Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68531390T>A | CA2810255969 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1389T>A (n.973+1389T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3134T>A n.4279T>A n.3054T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*6087A>T (n.*6087A>T) n.7809A>T n.7961A>T | |
17 | g.68531390T>C | CA2639520803 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1389T>C (n.973+1389T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.3134T>C n.4279T>C n.3054T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*6087A>G (n.*6087A>G) n.7809A>G n.7961A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531391T>C | CA2576368797 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1390T>C (n.973+1390T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.3135T>C n.4280T>C n.3055T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*6086A>G (n.*6086A>G) n.7808A>G n.7960A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531392G= | CA2272259672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1391G= (n.973+1391G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.3136G= n.4281G= n.3056G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*6085C= (n.*6085C=) n.7807C= n.7959C= | |
17 | g.68531392G>T | CA293295340 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1391G>T (n.973+1391G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.3136G>T n.4281G>T n.3056G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*6085C>A (n.*6085C>A) n.7807C>A n.7959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531394A= | CA2272259673 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1393A= (n.973+1393A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.3138A= n.4283A= n.3058A= c.*1706A= (n.*1706A=) c.*6083T= (n.*6083T=) n.7805T= n.7957T= | |
17 | g.68531394A>G | CA293295345 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1393A>G (n.973+1393A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.3138A>G n.4283A>G n.3058A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*6083T>C (n.*6083T>C) n.7805T>C n.7957T>C | dbSNP |
17 | g.68531396T>A | CA2639520806 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1395T>A (n.973+1395T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.3140T>A n.4285T>A n.3060T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*6081A>T (n.*6081A>T) n.7803A>T n.7955A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531397T>A | CA774468589 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T>A (n.973+1396T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.3141T>A n.4286T>A n.3061T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*6080A>T (n.*6080A>T) n.7802A>T n.7954A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531397T>C | CA2639520808 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T>C (n.973+1396T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.3141T>C n.4286T>C n.3061T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*6080A>G (n.*6080A>G) n.7802A>G n.7954A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531397T= | CA2272259674 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T= (n.973+1396T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1319T= (n.*1319T=) n.3141T= n.4286T= n.3061T= c.*1709T= (n.*1709T=) c.*6080A= (n.*6080A=) n.7802A= n.7954A= | |
17 | g.68531398G>A | CA2639520810 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1397G>A (n.973+1397G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.3142G>A n.4287G>A n.3062G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*6079C>T (n.*6079C>T) n.7801C>T n.7953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531399C>T | CA2639520815 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1398C>T (n.973+1398C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.3143C>T n.4288C>T n.3063C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*6078G>A (n.*6078G>A) n.7800G>A n.7952G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531401G>A | CA293295364 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>A (n.973+1400G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.3145G>A n.4290G>A n.3065G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*6076C>T (n.*6076C>T) n.7798C>T n.7950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531401G>C | CA2639520821 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>C (n.973+1400G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.3145G>C n.4290G>C n.3065G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.*6076C>G (n.*6076C>G) n.7798C>G n.7950C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531401G= | CA2272259675 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G= (n.973+1400G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*1323G= (n.*1323G=) n.3145G= n.4290G= n.3065G= c.*1713G= (n.*1713G=) c.*6076C= (n.*6076C=) n.7798C= n.7950C= | |
17 | g.68531401G>T | CA2639520818 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>T (n.973+1400G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.3145G>T n.4290G>T n.3065G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*6076C>A (n.*6076C>A) n.7798C>A n.7950C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531403G>A | CA2639520823 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1402G>A (n.973+1402G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.3147G>A n.4292G>A n.3067G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*6074C>T (n.*6074C>T) n.7796C>T n.7948C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531403G>T | CA2639520825 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1402G>T (n.973+1402G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.3147G>T n.4292G>T n.3067G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*6074C>A (n.*6074C>A) n.7796C>A n.7948C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531408G>T | CA2639520828 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1407G>T (n.973+1407G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.3152G>T n.4297G>T n.3072G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*6069C>A (n.*6069C>A) n.7791C>A n.7943C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531410T>C | CA2639520829 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1409T>C (n.973+1409T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3154T>C n.4299T>C n.3074T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*6067A>G (n.*6067A>G) n.7789A>G n.7941A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531411A= | CA2272259676 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1410A= (n.973+1410A=) c.*962A= (n.*962A=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.3155A= n.4300A= n.3075A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.*6066T= (n.*6066T=) n.7788T= n.7940T= | |
17 | g.68531411A>G | CA293295365 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1410A>G (n.973+1410A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.3155A>G n.4300A>G n.3075A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*6066T>C (n.*6066T>C) n.7788T>C n.7940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531412C>A | CA2810255970 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1411C>A (n.973+1411C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.3156C>A n.4301C>A n.3076C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*6065G>T (n.*6065G>T) n.7787G>T n.7939G>T | |
17 | g.68531414G>A | CA293295366 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G>A (n.973+1413G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.3158G>A n.4303G>A n.3078G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*6063C>T (n.*6063C>T) n.7785C>T n.7937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531414G>C | CA293295369 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G>C (n.973+1413G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.3158G>C n.4303G>C n.3078G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*6063C>G (n.*6063C>G) n.7785C>G n.7937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531414G= | CA2272259677 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G= (n.973+1413G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.3158G= n.4303G= n.3078G= c.*1726G= (n.*1726G=) c.*6063C= (n.*6063C=) n.7785C= n.7937C= | |
17 | g.68531415A= | CA2272259678 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A= (n.973+1414A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.3159A= n.4304A= n.3079A= c.*1727A= (n.*1727A=) c.*6062T= (n.*6062T=) n.7784T= n.7936T= | |
17 | g.68531415A>G | CA774468594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A>G (n.973+1414A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.3159A>G n.4304A>G n.3079A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*6062T>C (n.*6062T>C) n.7784T>C n.7936T>C | dbSNP |
17 | g.68531415A>T | CA2639520832 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A>T (n.973+1414A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.3159A>T n.4304A>T n.3079A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*6062T>A (n.*6062T>A) n.7784T>A n.7936T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531419A>G | CA2639520833 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1418A>G (n.973+1418A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.3163A>G n.4308A>G n.3083A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*6058T>C (n.*6058T>C) n.7780T>C n.7932T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531420G>T | CA2639520834 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1419G>T (n.973+1419G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.3164G>T n.4309G>T n.3084G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*6057C>A (n.*6057C>A) n.7779C>A n.7931C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531421C>A | CA2639520836 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1420C>A (n.973+1420C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.3165C>A n.4310C>A n.3085C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*6056G>T (n.*6056G>T) n.7778G>T n.7930G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531421C>T | CA2639520837 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1420C>T (n.973+1420C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.3165C>T n.4310C>T n.3085C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*6056G>A (n.*6056G>A) n.7778G>A n.7930G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531423A= | CA2272259679 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A= (n.973+1422A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.3167A= n.4312A= n.3087A= c.*1735A= (n.*1735A=) c.*6054T= (n.*6054T=) n.7776T= n.7928T= | |
17 | g.68531423A>C | CA2576368798 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A>C (n.973+1422A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3167A>C n.4312A>C n.3087A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*6054T>G (n.*6054T>G) n.7776T>G n.7928T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531423A>G | CA2272259680 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A>G (n.973+1422A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.3167A>G n.4312A>G n.3087A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*6054T>C (n.*6054T>C) n.7776T>C n.7928T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531424A= | CA2272259681 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1423A= (n.973+1423A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.3168A= n.4313A= n.3088A= c.*1736A= (n.*1736A=) c.*6053T= (n.*6053T=) n.7775T= n.7927T= | |
17 | g.68531424A>G | CA293295394 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1423A>G (n.973+1423A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.3168A>G n.4313A>G n.3088A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*6053T>C (n.*6053T>C) n.7775T>C n.7927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531425T>C | CA2272259683 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1424T>C (n.973+1424T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.3169T>C n.4314T>C n.3089T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*6052A>G (n.*6052A>G) n.7774A>G n.7926A>G | dbSNP |
17 | g.68531425T= | CA2272259682 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1424T= (n.973+1424T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1347T= (n.*1347T=) n.3169T= n.4314T= n.3089T= c.*1737T= (n.*1737T=) c.*6052A= (n.*6052A=) n.7774A= n.7926A= | |
17 | g.68531426G>A | CA293295397 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G>A (n.973+1425G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.3170G>A n.4315G>A n.3090G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*6051C>T (n.*6051C>T) n.7773C>T n.7925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531426G= | CA2272259684 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G= (n.973+1425G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.3170G= n.4315G= n.3090G= c.*1738G= (n.*1738G=) c.*6051C= (n.*6051C=) n.7773C= n.7925C= | |
17 | g.68531426G>T | CA2639520841 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G>T (n.973+1425G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.3170G>T n.4315G>T n.3090G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*6051C>A (n.*6051C>A) n.7773C>A n.7925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531427T>A | CA2639520844 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1426T>A (n.973+1426T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.3171T>A n.4316T>A n.3091T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*6050A>T (n.*6050A>T) n.7772A>T n.7924A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531428C>A | CA2639520845 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1427C>A (n.973+1427C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.3172C>A n.4317C>A n.3092C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*6049G>T (n.*6049G>T) n.7771G>T n.7923G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531430T>C | CA2639520847 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1429T>C (n.973+1429T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.3174T>C n.4319T>C n.3094T>C c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*6047A>G (n.*6047A>G) n.7769A>G n.7921A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531432A>G | CA2639520851 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1431A>G (n.973+1431A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.3176A>G n.4321A>G n.3096A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*6045T>C (n.*6045T>C) n.7767T>C n.7919T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531433del | CA2639520853 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432del (n.973+1432del) c.*984del (n.*984del) c.*1355del (n.*1355del) n.3177del n.4322del n.3097del c.*1745del (n.*1745del) c.*6044del (n.*6044del) n.7766del n.7918del | gnomAD v4 |
17 | g.68531433C= | CA2272259685 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432C= (n.973+1432C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.3177C= n.4322C= n.3097C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*6044G= (n.*6044G=) n.7766G= n.7918G= | |
17 | g.68531433C>G | CA627205978 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432C>G (n.973+1432C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.3177C>G n.4322C>G n.3097C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*6044G>C (n.*6044G>C) n.7766G>C n.7918G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531433_68531435delinsCAG | CA2272259686 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432_973+1434delinsCAG (n.973+1432_973+1434delinsCAG) c.*984_*986delinsCAG (n.*984_*986delinsCAG) c.*1355_*1357delinsCAG (n.*1355_*1357delinsCAG) n.3177_3179delinsCAG n.4322_4324delinsCAG n.3097_3099delinsCAG c.*1745_*1747delinsCAG (n.*1745_*1747delinsCAG) c.*6042_*6044delinsCTG (n.*6042_*6044delinsCTG) n.7764_7766delinsCTG n.7916_7918delinsCTG | |
17 | g.68531434A= | CA2272259687 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1433A= (n.973+1433A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*1356A= (n.*1356A=) n.3178A= n.4323A= n.3098A= c.*1746A= (n.*1746A=) c.*6043T= (n.*6043T=) n.7765T= n.7917T= | |
17 | g.68531434A>G | CA774468605 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1433A>G (n.973+1433A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.3178A>G n.4323A>G n.3098A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*6043T>C (n.*6043T>C) n.7765T>C n.7917T>C | dbSNP |
17 | g.68531437_68531438del | CA985806863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436_973+1437del (n.973+1436_973+1437del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) n.3181_3182del n.4326_4327del n.3101_3102del c.*1749_*1750del (n.*1749_*1750del) c.*6042_*6043del (n.*6042_*6043del) n.7764_7765del n.7916_7917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531435G>A | CA2272259689 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G>A (n.973+1434G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.3179G>A n.4324G>A n.3099G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*6042C>T (n.*6042C>T) n.7764C>T n.7916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531435G= | CA2272259688 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G= (n.973+1434G=) c.*986G= (n.*986G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.3179G= n.4324G= n.3099G= c.*1747G= (n.*1747G=) c.*6042C= (n.*6042C=) n.7764C= n.7916C= | |
17 | g.68531435G>T | CA293295400 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G>T (n.973+1434G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3179G>T n.4324G>T n.3099G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*6042C>A (n.*6042C>A) n.7764C>A n.7916C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531436A= | CA2272259690 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1435A= (n.973+1435A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.3180A= n.4325A= n.3100A= c.*1748A= (n.*1748A=) c.*6041T= (n.*6041T=) n.7763T= n.7915T= | |
17 | g.68531436A>G | CA293295407 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1435A>G (n.973+1435A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.3180A>G n.4325A>G n.3100A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*6041T>C (n.*6041T>C) n.7763T>C n.7915T>C | dbSNP |
17 | g.68531437G>A | CA985806868 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436G>A (n.973+1436G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.3181G>A n.4326G>A n.3101G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*6040C>T (n.*6040C>T) n.7762C>T n.7914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531437G= | CA2272259691 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436G= (n.973+1436G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.3181G= n.4326G= n.3101G= c.*1749G= (n.*1749G=) c.*6040C= (n.*6040C=) n.7762C= n.7914C= | |
17 | g.68531438A>G | CA2639520854 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1437A>G (n.973+1437A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3182A>G n.4327A>G n.3102A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*6039T>C (n.*6039T>C) n.7761T>C n.7913T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531440A>C | CA2810255971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1439A>C (n.973+1439A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.3184A>C n.4329A>C n.3104A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*6037T>G (n.*6037T>G) n.7759T>G n.7911T>G | |
17 | g.68531442A>G | CA2576368799 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1441A>G (n.973+1441A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.3186A>G n.4331A>G n.3106A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*6035T>C (n.*6035T>C) n.7757T>C n.7909T>C | |
17 | g.68531443G>T | CA2639520855 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1442G>T (n.973+1442G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.3187G>T n.4332G>T n.3107G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*6034C>A (n.*6034C>A) n.7756C>A n.7908C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531445G>A | CA2639520856 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1444G>A (n.973+1444G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3189G>A n.4334G>A n.3109G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*6032C>T (n.*6032C>T) n.7754C>T n.7906C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531446G>A | CA2639520857 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1445G>A (n.973+1445G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3190G>A n.4335G>A n.3110G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*6031C>T (n.*6031C>T) n.7753C>T n.7905C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531448G>A | CA2639520858 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1447G>A (n.973+1447G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3192G>A n.4337G>A n.3112G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*6029C>T (n.*6029C>T) n.7751C>T n.7903C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531449A= | CA2272259692 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A= (n.973+1448A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3193A= n.4338A= n.3113A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.*6028T= (n.*6028T=) n.7750T= n.7902T= | |
17 | g.68531449A>G | CA2639520859 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>G (n.973+1448A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3193A>G n.4338A>G n.3113A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*6028T>C (n.*6028T>C) n.7750T>C n.7902T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531449A>T | CA2272259693 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>T (n.973+1448A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3193A>T n.4338A>T n.3113A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*6028T>A (n.*6028T>A) n.7750T>A n.7902T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531450T>C | CA2639520860 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1449T>C (n.973+1449T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.3194T>C n.4339T>C n.3114T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*6027A>G (n.*6027A>G) n.7749A>G n.7901A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531451G= | CA2272259694 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G= (n.973+1450G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.3195G= n.4340G= n.3115G= c.*1763G= (n.*1763G=) c.*6026C= (n.*6026C=) n.7748C= n.7900C= | |
17 | g.68531451G>T | CA293295410 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G>T (n.973+1450G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3195G>T n.4340G>T n.3115G>T c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*6026C>A (n.*6026C>A) n.7748C>A n.7900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531452C= | CA2272259695 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C= (n.973+1451C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.3196C= n.4341C= n.3116C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.*6025G= (n.*6025G=) n.7747G= n.7899G= | |
17 | g.68531452C>T | CA1139665846 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C>T (n.973+1451C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.3196C>T n.4341C>T n.3116C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*6025G>A (n.*6025G>A) n.7747G>A n.7899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531453T>A | CA293295411 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>A (n.973+1452T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.3197T>A n.4342T>A n.3117T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*6024A>T (n.*6024A>T) n.7746A>T n.7898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531453T>C | CA2639520862 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>C (n.973+1452T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.3197T>C n.4342T>C n.3117T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*6024A>G (n.*6024A>G) n.7746A>G n.7898A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531453T= | CA2272259696 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T= (n.973+1452T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*1375T= (n.*1375T=) n.3197T= n.4342T= n.3117T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.*6024A= (n.*6024A=) n.7746A= n.7898A= | |
17 | g.68531454G>T | CA2810255972 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1453G>T (n.973+1453G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3198G>T n.4343G>T n.3118G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*6023C>A (n.*6023C>A) n.7745C>A n.7897C>A | |
17 | g.68531457A>G | CA2810255973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1456A>G (n.973+1456A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3201A>G n.4346A>G n.3121A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*6020T>C (n.*6020T>C) n.7742T>C n.7894T>C | |
17 | g.68531460G>A | CA2639520863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>A (n.973+1459G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.3204G>A n.4349G>A n.3124G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*6017C>T (n.*6017C>T) n.7739C>T n.7891C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531460G>T | CA2639520864 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>T (n.973+1459G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.3204G>T n.4349G>T n.3124G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*6017C>A (n.*6017C>A) n.7739C>A n.7891C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531461G>A | CA2576368800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>A (n.973+1460G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.3205G>A n.4350G>A n.3125G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*6016C>T (n.*6016C>T) n.7738C>T n.7890C>T | |
17 | g.68531461G>T | CA2516351043 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>T (n.973+1460G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.3205G>T n.4350G>T n.3125G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*6016C>A (n.*6016C>A) n.7738C>A n.7890C>A | |
17 | g.68531462G>T | CA2639520865 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1461G>T (n.973+1461G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.3206G>T n.4351G>T n.3126G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*6015C>A (n.*6015C>A) n.7737C>A n.7889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531463A= | CA2272259697 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A= (n.973+1462A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1385A= (n.*1385A=) n.3207A= n.4352A= n.3127A= c.*1775A= (n.*1775A=) c.*6014T= (n.*6014T=) n.7736T= n.7888T= | |
17 | g.68531463A>G | CA10650766 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A>G (n.973+1462A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3207A>G n.4352A>G n.3127A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*6014T>C (n.*6014T>C) n.7736T>C n.7888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531464G>T | CA2639520870 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463G>T (n.973+1463G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3208G>T n.4353G>T n.3128G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*6013C>A (n.*6013C>A) n.7735C>A n.7887C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531464_68531465delinsGA | CA2272259698 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463_973+1464delinsGA (n.973+1463_973+1464delinsGA) c.*1015_*1016delinsGA (n.*1015_*1016delinsGA) c.*1386_*1387delinsGA (n.*1386_*1387delinsGA) n.3208_3209delinsGA n.4353_4354delinsGA n.3128_3129delinsGA c.*1776_*1777delinsGA (n.*1776_*1777delinsGA) c.*6012_*6013delinsTC (n.*6012_*6013delinsTC) n.7734_7735delinsTC n.7886_7887delinsTC | |
17 | g.68531465A>G | CA2639520873 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1464A>G (n.973+1464A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.3209A>G n.4354A>G n.3129A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*6012T>C (n.*6012T>C) n.7734T>C n.7886T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531467del | CA2272259699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466del (n.973+1466del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1389del (n.*1389del) n.3211del n.4356del n.3131del c.*1779del (n.*1779del) c.*6012del (n.*6012del) n.7734del n.7886del | dbSNP |
17 | g.68531466A>C | CA2576368801 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>C (n.973+1465A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3210A>C n.4355A>C n.3130A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*6011T>G (n.*6011T>G) n.7733T>G n.7885T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531466A>G | CA2639520875 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>G (n.973+1465A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3210A>G n.4355A>G n.3130A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*6011T>C (n.*6011T>C) n.7733T>C n.7885T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531467A= | CA2272259700 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A= (n.973+1466A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1389A= (n.*1389A=) n.3211A= n.4356A= n.3131A= c.*1779A= (n.*1779A=) c.*6010T= (n.*6010T=) n.7732T= n.7884T= | |
17 | g.68531467A>G | CA2272259701 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A>G (n.973+1466A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3211A>G n.4356A>G n.3131A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*6010T>C (n.*6010T>C) n.7732T>C n.7884T>C | dbSNP |
17 | g.68531470C>A | CA2639520876 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>A (n.973+1469C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3214C>A n.4359C>A n.3134C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*6007G>T (n.*6007G>T) n.7729G>T n.7881G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531470C= | CA2272259702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C= (n.973+1469C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3214C= n.4359C= n.3134C= c.*1782C= (n.*1782C=) c.*6007G= (n.*6007G=) n.7729G= n.7881G= | |
17 | g.68531470C>G | CA985806874 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>G (n.973+1469C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3214C>G n.4359C>G n.3134C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*6007G>C (n.*6007G>C) n.7729G>C n.7881G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531470C>T | CA2639520880 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1469C>T (n.973+1469C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3214C>T n.4359C>T n.3134C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*6007G>A (n.*6007G>A) n.7729G>A n.7881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531472A>C | CA2639520882 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1471A>C (n.973+1471A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.3216A>C n.4361A>C n.3136A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*6005T>G (n.*6005T>G) n.7727T>G n.7879T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531472A>G | CA2639520886 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1471A>G (n.973+1471A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.3216A>G n.4361A>G n.3136A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*6005T>C (n.*6005T>C) n.7727T>C n.7879T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531473G>T | CA2639520889 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1472G>T (n.973+1472G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.3217G>T n.4362G>T n.3137G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*6004C>A (n.*6004C>A) n.7726C>A n.7878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531474G>A | CA2512486937 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1473G>A (n.973+1473G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.3218G>A n.4363G>A n.3138G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*6003C>T (n.*6003C>T) n.7725C>T n.7877C>T | |
17 | g.68531475C>A | CA2272259704 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C>A (n.973+1474C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.3219C>A n.4364C>A n.3139C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*6002G>T (n.*6002G>T) n.7724G>T n.7876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531475C= | CA2272259703 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C= (n.973+1474C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.3219C= n.4364C= n.3139C= c.*1787C= (n.*1787C=) c.*6002G= (n.*6002G=) n.7724G= n.7876G= | |
17 | g.68531475C>T | CA627205980 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1474C>T (n.973+1474C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3219C>T n.4364C>T n.3139C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*6002G>A (n.*6002G>A) n.7724G>A n.7876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531476G>A | CA774468636 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>A (n.973+1475G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3220G>A n.4365G>A n.3140G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*6001C>T (n.*6001C>T) n.7723C>T n.7875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531476G>C | CA2576368802 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>C (n.973+1475G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3220G>C n.4365G>C n.3140G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*6001C>G (n.*6001C>G) n.7723C>G n.7875C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531476G= | CA2272259705 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G= (n.973+1475G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.3220G= n.4365G= n.3140G= c.*1788G= (n.*1788G=) c.*6001C= (n.*6001C=) n.7723C= n.7875C= | |
17 | g.68531476G>T | CA2639520927 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1475G>T (n.973+1475G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3220G>T n.4365G>T n.3140G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*6001C>A (n.*6001C>A) n.7723C>A n.7875C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531477G>T | CA2639520930 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1476G>T (n.973+1476G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3221G>T n.4366G>T n.3141G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*6000C>A (n.*6000C>A) n.7722C>A n.7874C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531478A>G | CA2561452735 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1477A>G (n.973+1477A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.3222A>G n.4367A>G n.3142A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*5999T>C (n.*5999T>C) n.7721T>C n.7873T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531480A= | CA2272259706 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1479A= (n.973+1479A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1402A= (n.*1402A=) n.3224A= n.4369A= n.3144A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.*5997T= (n.*5997T=) n.7719T= n.7871T= | |
17 | g.68531480A>C | CA2272259707 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1479A>C (n.973+1479A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.3224A>C n.4369A>C n.3144A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*5997T>G (n.*5997T>G) n.7719T>G n.7871T>G | dbSNP |
17 | g.68531481A= | CA2272259708 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1480A= (n.973+1480A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3225A= n.4370A= n.3145A= c.*1793A= (n.*1793A=) c.*5996T= (n.*5996T=) n.7718T= n.7870T= | |
17 | g.68531481A>G | CA293295457 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1480A>G (n.973+1480A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3225A>G n.4370A>G n.3145A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*5996T>C (n.*5996T>C) n.7718T>C n.7870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531483G>A | CA293295460 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1482G>A (n.973+1482G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.3227G>A n.4372G>A n.3147G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*5994C>T (n.*5994C>T) n.7716C>T n.7868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531483G>C | CA2576368803 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1482G>C (n.973+1482G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.3227G>C n.4372G>C n.3147G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*5994C>G (n.*5994C>G) n.7716C>G n.7868C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.68531488G>T | CA2639520947 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1487G>T (n.973+1487G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.3232G>T n.4377G>T n.3152G>T c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*5989C>A (n.*5989C>A) n.7711C>A n.7863C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531489T>C | CA2639520951 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T>C (n.973+1488T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.3233T>C n.4378T>C n.3153T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*5988A>G (n.*5988A>G) n.7710A>G n.7862A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531489T>G | CA293295462 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T>G (n.973+1488T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.3233T>G n.4378T>G n.3153T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*5988A>C (n.*5988A>C) n.7710A>C n.7862A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531489T= | CA2272259710 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1488T= (n.973+1488T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*1411T= (n.*1411T=) n.3233T= n.4378T= n.3153T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.*5988A= (n.*5988A=) n.7710A= n.7862A= | |
17 | g.68531490G>T | CA2639520954 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1489G>T (n.973+1489G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.3234G>T n.4379G>T n.3154G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*5987C>A (n.*5987C>A) n.7709C>A n.7861C>A | gnomAD v4 |