Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68531369C= | CA2272259663 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1368C= (n.973+1368C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.3113C= n.4258C= n.3033C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.*6108G= (n.*6108G=) n.7830G= n.7982G= | |
17 | g.68531369C>T | CA2272259664 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1368C>T (n.973+1368C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.3113C>T n.4258C>T n.3033C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*6108G>A (n.*6108G>A) n.7830G>A n.7982G>A | dbSNP |
17 | g.68531370A= | CA2272259665 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1369A= (n.973+1369A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.3114A= n.4259A= n.3034A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.*6107T= (n.*6107T=) n.7829T= n.7981T= | |
17 | g.68531370A>T | CA293295309 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1369A>T (n.973+1369A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.3114A>T n.4259A>T n.3034A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*6107T>A (n.*6107T>A) n.7829T>A n.7981T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531372del | CA2639520774 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1371del (n.973+1371del) c.*923del (n.*923del) c.*1294del (n.*1294del) n.3116del n.4261del n.3036del c.*1684del (n.*1684del) c.*6106del (n.*6106del) n.7828del n.7980del | gnomAD v4 |
17 | g.68531374A>T | CA2639520776 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1373A>T (n.973+1373A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.3118A>T n.4263A>T n.3038A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.*6103T>A (n.*6103T>A) n.7825T>A n.7977T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531374_68531377del | CA2639520775 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1373_973+1376del (n.973+1373_973+1376del) c.*925_*928del (n.*925_*928del) c.*1296_*1299del (n.*1296_*1299del) n.3118_3121del n.4263_4266del n.3038_3041del c.*1686_*1689del (n.*1686_*1689del) c.*6100_*6103del (n.*6100_*6103del) n.7822_7825del n.7974_7977del | gnomAD v4 |
17 | g.68531375A= | CA2272259666 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1374A= (n.973+1374A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.3119A= n.4264A= n.3039A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*6102T= (n.*6102T=) n.7824T= n.7976T= | |
17 | g.68531375A>G | CA627205976 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1374A>G (n.973+1374A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.3119A>G n.4264A>G n.3039A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*6102T>C (n.*6102T>C) n.7824T>C n.7976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531377T>C | CA2639520778 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1376T>C (n.973+1376T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.3121T>C n.4266T>C n.3041T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*6100A>G (n.*6100A>G) n.7822A>G n.7974A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531378G>A | CA2639520780 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1377G>A (n.973+1377G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3122G>A n.4267G>A n.3042G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*6099C>T (n.*6099C>T) n.7821C>T n.7973C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531378G>T | CA2639520783 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1377G>T (n.973+1377G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3122G>T n.4267G>T n.3042G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*6099C>A (n.*6099C>A) n.7821C>A n.7973C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531380T>C | CA2639520784 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1379T>C (n.973+1379T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.3124T>C n.4269T>C n.3044T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*6097A>G (n.*6097A>G) n.7819A>G n.7971A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531381T>A | CA293295322 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>A (n.973+1380T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.3125T>A n.4270T>A n.3045T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*6096A>T (n.*6096A>T) n.7818A>T n.7970A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531381T>C | CA293295325 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>C (n.973+1380T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.3125T>C n.4270T>C n.3045T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*6096A>G (n.*6096A>G) n.7818A>G n.7970A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531381T>G | CA2639520786 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>G (n.973+1380T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.3125T>G n.4270T>G n.3045T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*6096A>C (n.*6096A>C) n.7818A>C n.7970A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531381T= | CA2272259667 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T= (n.973+1380T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.3125T= n.4270T= n.3045T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*6096A= (n.*6096A=) n.7818A= n.7970A= | |
17 | g.68531381_68531382delinsTC | CA2272259668 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380_973+1381delinsTC (n.973+1380_973+1381delinsTC) c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.*1303_*1304delinsTC (n.*1303_*1304delinsTC) n.3125_3126delinsTC n.4270_4271delinsTC n.3045_3046delinsTC c.*1693_*1694delinsTC (n.*1693_*1694delinsTC) c.*6095_*6096delinsGA (n.*6095_*6096delinsGA) n.7817_7818delinsGA n.7969_7970delinsGA | |
17 | g.68531382C>A | CA2639520790 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>A (n.973+1381C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.3126C>A n.4271C>A n.3046C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*6095G>T (n.*6095G>T) n.7817G>T n.7969G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531382C>G | CA2639520789 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>G (n.973+1381C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.3126C>G n.4271C>G n.3046C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.*6095G>C (n.*6095G>C) n.7817G>C n.7969G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531382C>T | CA2639520788 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>T (n.973+1381C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.3126C>T n.4271C>T n.3046C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*6095G>A (n.*6095G>A) n.7817G>A n.7969G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531383del | CA2272259669 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382del (n.973+1382del) c.*934del (n.*934del) c.*1305del (n.*1305del) n.3127del n.4272del n.3047del c.*1695del (n.*1695del) c.*6095del (n.*6095del) n.7817del n.7969del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531383C>G | CA2639520794 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382C>G (n.973+1382C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.3127C>G n.4272C>G n.3047C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*6094G>C (n.*6094G>C) n.7816G>C n.7968G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531383C>T | CA2639520796 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382C>T (n.973+1382C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.3127C>T n.4272C>T n.3047C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*6094G>A (n.*6094G>A) n.7816G>A n.7968G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531384A= | CA2272259670 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383A= (n.973+1383A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.3128A= n.4273A= n.3048A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*6093T= (n.*6093T=) n.7815T= n.7967T= | |
17 | g.68531384A>G | CA627205977 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383A>G (n.973+1383A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3128A>G n.4273A>G n.3048A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*6093T>C (n.*6093T>C) n.7815T>C n.7967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531384_68531385insTGA | CA2639520797 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383_973+1384insTGA (n.973+1383_973+1384insTGA) c.*935_*936insTGA (n.*935_*936insTGA) c.*1306_*1307insTGA (n.*1306_*1307insTGA) n.3128_3129insTGA n.4273_4274insTGA n.3048_3049insTGA c.*1696_*1697insTGA (n.*1696_*1697insTGA) c.*6093_*6094insCAT (n.*6093_*6094insCAT) n.7815_7816insCAT n.7967_7968insCAT | gnomAD v4 |
17 | g.68531385G>A | CA293295336 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1384G>A (n.973+1384G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.3129G>A n.4274G>A n.3049G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*6092C>T (n.*6092C>T) n.7814C>T n.7966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531385G= | CA2272259671 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1384G= (n.973+1384G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.3129G= n.4274G= n.3049G= c.*1697G= (n.*1697G=) c.*6092C= (n.*6092C=) n.7814C= n.7966C= | |
17 | g.68531387A>G | CA2639520800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1386A>G (n.973+1386A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.3131A>G n.4276A>G n.3051A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*6090T>C (n.*6090T>C) n.7812T>C n.7964T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531388G>A | CA2810255968 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1387G>A (n.973+1387G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.3132G>A n.4277G>A n.3052G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*6089C>T (n.*6089C>T) n.7811C>T n.7963C>T | |
17 | g.68531388G>T | CA2576368796 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1387G>T (n.973+1387G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3132G>T n.4277G>T n.3052G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*6089C>A (n.*6089C>A) n.7811C>A n.7963C>A | |
17 | g.68531389dup | CA2639520802 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1388dup (n.973+1388dup) c.*940dup (n.*940dup) c.*1311dup (n.*1311dup) n.3133dup n.4278dup n.3053dup c.*1701dup (n.*1701dup) c.*6088dup (n.*6088dup) n.7810dup n.7962dup | gnomAD v4 |
17 | g.68531390T>A | CA2810255969 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1389T>A (n.973+1389T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3134T>A n.4279T>A n.3054T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*6087A>T (n.*6087A>T) n.7809A>T n.7961A>T | |
17 | g.68531390T>C | CA2639520803 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1389T>C (n.973+1389T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.3134T>C n.4279T>C n.3054T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*6087A>G (n.*6087A>G) n.7809A>G n.7961A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531391T>C | CA2576368797 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1390T>C (n.973+1390T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.3135T>C n.4280T>C n.3055T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*6086A>G (n.*6086A>G) n.7808A>G n.7960A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531392G= | CA2272259672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1391G= (n.973+1391G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.3136G= n.4281G= n.3056G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*6085C= (n.*6085C=) n.7807C= n.7959C= | |
17 | g.68531392G>T | CA293295340 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1391G>T (n.973+1391G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.3136G>T n.4281G>T n.3056G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*6085C>A (n.*6085C>A) n.7807C>A n.7959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531394A= | CA2272259673 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1393A= (n.973+1393A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*1316A= (n.*1316A=) n.3138A= n.4283A= n.3058A= c.*1706A= (n.*1706A=) c.*6083T= (n.*6083T=) n.7805T= n.7957T= | |
17 | g.68531394A>G | CA293295345 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1393A>G (n.973+1393A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.3138A>G n.4283A>G n.3058A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*6083T>C (n.*6083T>C) n.7805T>C n.7957T>C | dbSNP |
17 | g.68531396T>A | CA2639520806 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1395T>A (n.973+1395T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.3140T>A n.4285T>A n.3060T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*6081A>T (n.*6081A>T) n.7803A>T n.7955A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531397T>A | CA774468589 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T>A (n.973+1396T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.3141T>A n.4286T>A n.3061T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*6080A>T (n.*6080A>T) n.7802A>T n.7954A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531397T>C | CA2639520808 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T>C (n.973+1396T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.3141T>C n.4286T>C n.3061T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*6080A>G (n.*6080A>G) n.7802A>G n.7954A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531397T= | CA2272259674 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1396T= (n.973+1396T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1319T= (n.*1319T=) n.3141T= n.4286T= n.3061T= c.*1709T= (n.*1709T=) c.*6080A= (n.*6080A=) n.7802A= n.7954A= | |
17 | g.68531398G>A | CA2639520810 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1397G>A (n.973+1397G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.3142G>A n.4287G>A n.3062G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*6079C>T (n.*6079C>T) n.7801C>T n.7953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531399C>T | CA2639520815 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1398C>T (n.973+1398C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.3143C>T n.4288C>T n.3063C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*6078G>A (n.*6078G>A) n.7800G>A n.7952G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531401G>A | CA293295364 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>A (n.973+1400G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.3145G>A n.4290G>A n.3065G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*6076C>T (n.*6076C>T) n.7798C>T n.7950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531401G>C | CA2639520821 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>C (n.973+1400G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.3145G>C n.4290G>C n.3065G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.*6076C>G (n.*6076C>G) n.7798C>G n.7950C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531401G= | CA2272259675 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G= (n.973+1400G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*1323G= (n.*1323G=) n.3145G= n.4290G= n.3065G= c.*1713G= (n.*1713G=) c.*6076C= (n.*6076C=) n.7798C= n.7950C= | |
17 | g.68531401G>T | CA2639520818 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1400G>T (n.973+1400G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.3145G>T n.4290G>T n.3065G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*6076C>A (n.*6076C>A) n.7798C>A n.7950C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531403G>A | CA2639520823 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1402G>A (n.973+1402G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.3147G>A n.4292G>A n.3067G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*6074C>T (n.*6074C>T) n.7796C>T n.7948C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531403G>T | CA2639520825 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1402G>T (n.973+1402G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.3147G>T n.4292G>T n.3067G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*6074C>A (n.*6074C>A) n.7796C>A n.7948C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531408G>T | CA2639520828 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1407G>T (n.973+1407G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.3152G>T n.4297G>T n.3072G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*6069C>A (n.*6069C>A) n.7791C>A n.7943C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531410T>C | CA2639520829 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1409T>C (n.973+1409T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3154T>C n.4299T>C n.3074T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*6067A>G (n.*6067A>G) n.7789A>G n.7941A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531411A= | CA2272259676 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1410A= (n.973+1410A=) c.*962A= (n.*962A=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.3155A= n.4300A= n.3075A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.*6066T= (n.*6066T=) n.7788T= n.7940T= | |
17 | g.68531411A>G | CA293295365 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1410A>G (n.973+1410A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.3155A>G n.4300A>G n.3075A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*6066T>C (n.*6066T>C) n.7788T>C n.7940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531412C>A | CA2810255970 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1411C>A (n.973+1411C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.3156C>A n.4301C>A n.3076C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*6065G>T (n.*6065G>T) n.7787G>T n.7939G>T | |
17 | g.68531414G>A | CA293295366 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G>A (n.973+1413G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.3158G>A n.4303G>A n.3078G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*6063C>T (n.*6063C>T) n.7785C>T n.7937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531414G>C | CA293295369 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G>C (n.973+1413G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.3158G>C n.4303G>C n.3078G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*6063C>G (n.*6063C>G) n.7785C>G n.7937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531414G= | CA2272259677 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1413G= (n.973+1413G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1336G= (n.*1336G=) n.3158G= n.4303G= n.3078G= c.*1726G= (n.*1726G=) c.*6063C= (n.*6063C=) n.7785C= n.7937C= | |
17 | g.68531415A= | CA2272259678 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A= (n.973+1414A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.3159A= n.4304A= n.3079A= c.*1727A= (n.*1727A=) c.*6062T= (n.*6062T=) n.7784T= n.7936T= | |
17 | g.68531415A>G | CA774468594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A>G (n.973+1414A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.3159A>G n.4304A>G n.3079A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*6062T>C (n.*6062T>C) n.7784T>C n.7936T>C | dbSNP |
17 | g.68531415A>T | CA2639520832 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1414A>T (n.973+1414A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.3159A>T n.4304A>T n.3079A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*6062T>A (n.*6062T>A) n.7784T>A n.7936T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531419A>G | CA2639520833 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1418A>G (n.973+1418A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.3163A>G n.4308A>G n.3083A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*6058T>C (n.*6058T>C) n.7780T>C n.7932T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531420G>T | CA2639520834 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1419G>T (n.973+1419G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.3164G>T n.4309G>T n.3084G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*6057C>A (n.*6057C>A) n.7779C>A n.7931C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531421C>A | CA2639520836 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1420C>A (n.973+1420C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.3165C>A n.4310C>A n.3085C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*6056G>T (n.*6056G>T) n.7778G>T n.7930G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531421C>T | CA2639520837 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1420C>T (n.973+1420C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.3165C>T n.4310C>T n.3085C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*6056G>A (n.*6056G>A) n.7778G>A n.7930G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531423A= | CA2272259679 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A= (n.973+1422A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.3167A= n.4312A= n.3087A= c.*1735A= (n.*1735A=) c.*6054T= (n.*6054T=) n.7776T= n.7928T= | |
17 | g.68531423A>C | CA2576368798 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A>C (n.973+1422A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.3167A>C n.4312A>C n.3087A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*6054T>G (n.*6054T>G) n.7776T>G n.7928T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531423A>G | CA2272259680 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1422A>G (n.973+1422A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.3167A>G n.4312A>G n.3087A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*6054T>C (n.*6054T>C) n.7776T>C n.7928T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531424A= | CA2272259681 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1423A= (n.973+1423A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.3168A= n.4313A= n.3088A= c.*1736A= (n.*1736A=) c.*6053T= (n.*6053T=) n.7775T= n.7927T= | |
17 | g.68531424A>G | CA293295394 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1423A>G (n.973+1423A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.3168A>G n.4313A>G n.3088A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*6053T>C (n.*6053T>C) n.7775T>C n.7927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531425T>C | CA2272259683 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1424T>C (n.973+1424T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.3169T>C n.4314T>C n.3089T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*6052A>G (n.*6052A>G) n.7774A>G n.7926A>G | dbSNP |
17 | g.68531425T= | CA2272259682 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1424T= (n.973+1424T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1347T= (n.*1347T=) n.3169T= n.4314T= n.3089T= c.*1737T= (n.*1737T=) c.*6052A= (n.*6052A=) n.7774A= n.7926A= | |
17 | g.68531426G>A | CA293295397 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G>A (n.973+1425G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.3170G>A n.4315G>A n.3090G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*6051C>T (n.*6051C>T) n.7773C>T n.7925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531426G= | CA2272259684 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G= (n.973+1425G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.3170G= n.4315G= n.3090G= c.*1738G= (n.*1738G=) c.*6051C= (n.*6051C=) n.7773C= n.7925C= | |
17 | g.68531426G>T | CA2639520841 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1425G>T (n.973+1425G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.3170G>T n.4315G>T n.3090G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*6051C>A (n.*6051C>A) n.7773C>A n.7925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531427T>A | CA2639520844 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1426T>A (n.973+1426T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.3171T>A n.4316T>A n.3091T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*6050A>T (n.*6050A>T) n.7772A>T n.7924A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531428C>A | CA2639520845 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1427C>A (n.973+1427C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.3172C>A n.4317C>A n.3092C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*6049G>T (n.*6049G>T) n.7771G>T n.7923G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531430T>C | CA2639520847 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1429T>C (n.973+1429T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.3174T>C n.4319T>C n.3094T>C c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*6047A>G (n.*6047A>G) n.7769A>G n.7921A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531432A>G | CA2639520851 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1431A>G (n.973+1431A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.3176A>G n.4321A>G n.3096A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*6045T>C (n.*6045T>C) n.7767T>C n.7919T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531433del | CA2639520853 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432del (n.973+1432del) c.*984del (n.*984del) c.*1355del (n.*1355del) n.3177del n.4322del n.3097del c.*1745del (n.*1745del) c.*6044del (n.*6044del) n.7766del n.7918del | gnomAD v4 |
17 | g.68531433C= | CA2272259685 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432C= (n.973+1432C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.3177C= n.4322C= n.3097C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*6044G= (n.*6044G=) n.7766G= n.7918G= | |
17 | g.68531433C>G | CA627205978 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432C>G (n.973+1432C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.3177C>G n.4322C>G n.3097C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*6044G>C (n.*6044G>C) n.7766G>C n.7918G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531433_68531435delinsCAG | CA2272259686 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1432_973+1434delinsCAG (n.973+1432_973+1434delinsCAG) c.*984_*986delinsCAG (n.*984_*986delinsCAG) c.*1355_*1357delinsCAG (n.*1355_*1357delinsCAG) n.3177_3179delinsCAG n.4322_4324delinsCAG n.3097_3099delinsCAG c.*1745_*1747delinsCAG (n.*1745_*1747delinsCAG) c.*6042_*6044delinsCTG (n.*6042_*6044delinsCTG) n.7764_7766delinsCTG n.7916_7918delinsCTG | |
17 | g.68531434A= | CA2272259687 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1433A= (n.973+1433A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*1356A= (n.*1356A=) n.3178A= n.4323A= n.3098A= c.*1746A= (n.*1746A=) c.*6043T= (n.*6043T=) n.7765T= n.7917T= | |
17 | g.68531434A>G | CA774468605 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1433A>G (n.973+1433A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.3178A>G n.4323A>G n.3098A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*6043T>C (n.*6043T>C) n.7765T>C n.7917T>C | dbSNP |
17 | g.68531437_68531438del | CA985806863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436_973+1437del (n.973+1436_973+1437del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) n.3181_3182del n.4326_4327del n.3101_3102del c.*1749_*1750del (n.*1749_*1750del) c.*6042_*6043del (n.*6042_*6043del) n.7764_7765del n.7916_7917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531435G>A | CA2272259689 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G>A (n.973+1434G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.3179G>A n.4324G>A n.3099G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*6042C>T (n.*6042C>T) n.7764C>T n.7916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531435G= | CA2272259688 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G= (n.973+1434G=) c.*986G= (n.*986G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.3179G= n.4324G= n.3099G= c.*1747G= (n.*1747G=) c.*6042C= (n.*6042C=) n.7764C= n.7916C= | |
17 | g.68531435G>T | CA293295400 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1434G>T (n.973+1434G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3179G>T n.4324G>T n.3099G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*6042C>A (n.*6042C>A) n.7764C>A n.7916C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531436A= | CA2272259690 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1435A= (n.973+1435A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.3180A= n.4325A= n.3100A= c.*1748A= (n.*1748A=) c.*6041T= (n.*6041T=) n.7763T= n.7915T= | |
17 | g.68531436A>G | CA293295407 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1435A>G (n.973+1435A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.3180A>G n.4325A>G n.3100A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*6041T>C (n.*6041T>C) n.7763T>C n.7915T>C | dbSNP |
17 | g.68531437G>A | CA985806868 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436G>A (n.973+1436G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.3181G>A n.4326G>A n.3101G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*6040C>T (n.*6040C>T) n.7762C>T n.7914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531437G= | CA2272259691 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1436G= (n.973+1436G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.3181G= n.4326G= n.3101G= c.*1749G= (n.*1749G=) c.*6040C= (n.*6040C=) n.7762C= n.7914C= | |
17 | g.68531438A>G | CA2639520854 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1437A>G (n.973+1437A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3182A>G n.4327A>G n.3102A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*6039T>C (n.*6039T>C) n.7761T>C n.7913T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531440A>C | CA2810255971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1439A>C (n.973+1439A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.3184A>C n.4329A>C n.3104A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*6037T>G (n.*6037T>G) n.7759T>G n.7911T>G | |
17 | g.68531442A>G | CA2576368799 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1441A>G (n.973+1441A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.3186A>G n.4331A>G n.3106A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*6035T>C (n.*6035T>C) n.7757T>C n.7909T>C | |
17 | g.68531443G>T | CA2639520855 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1442G>T (n.973+1442G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.3187G>T n.4332G>T n.3107G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*6034C>A (n.*6034C>A) n.7756C>A n.7908C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531445G>A | CA2639520856 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1444G>A (n.973+1444G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3189G>A n.4334G>A n.3109G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*6032C>T (n.*6032C>T) n.7754C>T n.7906C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531446G>A | CA2639520857 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1445G>A (n.973+1445G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.3190G>A n.4335G>A n.3110G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*6031C>T (n.*6031C>T) n.7753C>T n.7905C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531448G>A | CA2639520858 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1447G>A (n.973+1447G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3192G>A n.4337G>A n.3112G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*6029C>T (n.*6029C>T) n.7751C>T n.7903C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531449A= | CA2272259692 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A= (n.973+1448A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3193A= n.4338A= n.3113A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.*6028T= (n.*6028T=) n.7750T= n.7902T= | |
17 | g.68531449A>G | CA2639520859 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>G (n.973+1448A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3193A>G n.4338A>G n.3113A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*6028T>C (n.*6028T>C) n.7750T>C n.7902T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531449A>T | CA2272259693 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1448A>T (n.973+1448A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3193A>T n.4338A>T n.3113A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*6028T>A (n.*6028T>A) n.7750T>A n.7902T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531450T>C | CA2639520860 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1449T>C (n.973+1449T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.3194T>C n.4339T>C n.3114T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*6027A>G (n.*6027A>G) n.7749A>G n.7901A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531451G= | CA2272259694 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G= (n.973+1450G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.3195G= n.4340G= n.3115G= c.*1763G= (n.*1763G=) c.*6026C= (n.*6026C=) n.7748C= n.7900C= | |
17 | g.68531451G>T | CA293295410 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1450G>T (n.973+1450G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3195G>T n.4340G>T n.3115G>T c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*6026C>A (n.*6026C>A) n.7748C>A n.7900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531452C= | CA2272259695 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C= (n.973+1451C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.3196C= n.4341C= n.3116C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.*6025G= (n.*6025G=) n.7747G= n.7899G= | |
17 | g.68531452C>T | CA1139665846 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1451C>T (n.973+1451C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.3196C>T n.4341C>T n.3116C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*6025G>A (n.*6025G>A) n.7747G>A n.7899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531453T>A | CA293295411 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>A (n.973+1452T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.3197T>A n.4342T>A n.3117T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*6024A>T (n.*6024A>T) n.7746A>T n.7898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531453T>C | CA2639520862 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T>C (n.973+1452T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.3197T>C n.4342T>C n.3117T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*6024A>G (n.*6024A>G) n.7746A>G n.7898A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531453T= | CA2272259696 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1452T= (n.973+1452T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*1375T= (n.*1375T=) n.3197T= n.4342T= n.3117T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.*6024A= (n.*6024A=) n.7746A= n.7898A= | |
17 | g.68531454G>T | CA2810255972 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1453G>T (n.973+1453G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3198G>T n.4343G>T n.3118G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*6023C>A (n.*6023C>A) n.7745C>A n.7897C>A | |
17 | g.68531457A>G | CA2810255973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1456A>G (n.973+1456A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3201A>G n.4346A>G n.3121A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*6020T>C (n.*6020T>C) n.7742T>C n.7894T>C | |
17 | g.68531460G>A | CA2639520863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>A (n.973+1459G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.3204G>A n.4349G>A n.3124G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*6017C>T (n.*6017C>T) n.7739C>T n.7891C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531460G>T | CA2639520864 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1459G>T (n.973+1459G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.3204G>T n.4349G>T n.3124G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*6017C>A (n.*6017C>A) n.7739C>A n.7891C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531461G>A | CA2576368800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>A (n.973+1460G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.3205G>A n.4350G>A n.3125G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*6016C>T (n.*6016C>T) n.7738C>T n.7890C>T | |
17 | g.68531461G>T | CA2516351043 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1460G>T (n.973+1460G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.3205G>T n.4350G>T n.3125G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*6016C>A (n.*6016C>A) n.7738C>A n.7890C>A | |
17 | g.68531462G>T | CA2639520865 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1461G>T (n.973+1461G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.3206G>T n.4351G>T n.3126G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*6015C>A (n.*6015C>A) n.7737C>A n.7889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531463A= | CA2272259697 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A= (n.973+1462A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1385A= (n.*1385A=) n.3207A= n.4352A= n.3127A= c.*1775A= (n.*1775A=) c.*6014T= (n.*6014T=) n.7736T= n.7888T= | |
17 | g.68531463A>G | CA10650766 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1462A>G (n.973+1462A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3207A>G n.4352A>G n.3127A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*6014T>C (n.*6014T>C) n.7736T>C n.7888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531464G>T | CA2639520870 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463G>T (n.973+1463G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3208G>T n.4353G>T n.3128G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*6013C>A (n.*6013C>A) n.7735C>A n.7887C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531464_68531465delinsGA | CA2272259698 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1463_973+1464delinsGA (n.973+1463_973+1464delinsGA) c.*1015_*1016delinsGA (n.*1015_*1016delinsGA) c.*1386_*1387delinsGA (n.*1386_*1387delinsGA) n.3208_3209delinsGA n.4353_4354delinsGA n.3128_3129delinsGA c.*1776_*1777delinsGA (n.*1776_*1777delinsGA) c.*6012_*6013delinsTC (n.*6012_*6013delinsTC) n.7734_7735delinsTC n.7886_7887delinsTC | |
17 | g.68531465A>G | CA2639520873 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1464A>G (n.973+1464A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.3209A>G n.4354A>G n.3129A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*6012T>C (n.*6012T>C) n.7734T>C n.7886T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531467del | CA2272259699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466del (n.973+1466del) c.*1018del (n.*1018del) c.*1389del (n.*1389del) n.3211del n.4356del n.3131del c.*1779del (n.*1779del) c.*6012del (n.*6012del) n.7734del n.7886del | dbSNP |
17 | g.68531466A>C | CA2576368801 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>C (n.973+1465A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3210A>C n.4355A>C n.3130A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*6011T>G (n.*6011T>G) n.7733T>G n.7885T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531466A>G | CA2639520875 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1465A>G (n.973+1465A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3210A>G n.4355A>G n.3130A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*6011T>C (n.*6011T>C) n.7733T>C n.7885T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531467A= | CA2272259700 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A= (n.973+1466A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1389A= (n.*1389A=) n.3211A= n.4356A= n.3131A= c.*1779A= (n.*1779A=) c.*6010T= (n.*6010T=) n.7732T= n.7884T= | |
17 | g.68531467A>G | CA2272259701 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1466A>G (n.973+1466A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3211A>G n.4356A>G n.3131A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*6010T>C (n.*6010T>C) n.7732T>C n.7884T>C | dbSNP |