| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68531289G>A | CA2639520699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>A (n.973+1288G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.3033G>A n.4178G>A n.2953G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*6188C>T (n.*6188C>T) n.7910C>T n.8062C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531289G>C | CA2810255965 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>C (n.973+1288G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.3033G>C n.4178G>C n.2953G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*6188C>G (n.*6188C>G) n.7910C>G n.8062C>G | |
| 17 | g.68531289G= | CA2272259621 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G= (n.973+1288G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.3033G= n.4178G= n.2953G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.*6188C= (n.*6188C=) n.7910C= n.8062C= | |
| 17 | g.68531289G>T | CA774468515 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>T (n.973+1288G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.3033G>T n.4178G>T n.2953G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*6188C>A (n.*6188C>A) n.7910C>A n.8062C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531290G= | CA2272259622 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G= (n.973+1289G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.3034G= n.4179G= n.2954G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*6187C= (n.*6187C=) n.7909C= n.8061C= | |
| 17 | g.68531290G>T | CA774468519 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G>T (n.973+1289G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.3034G>T n.4179G>T n.2954G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*6187C>A (n.*6187C>A) n.7909C>A n.8061C>A | dbSNP |
| 17 | g.68531292C>A | CA2639520703 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>A (n.973+1291C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.3036C>A n.4181C>A n.2956C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*6185G>T (n.*6185G>T) n.7907G>T n.8059G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531292C>G | CA2639520702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>G (n.973+1291C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.3036C>G n.4181C>G n.2956C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*6185G>C (n.*6185G>C) n.7907G>C n.8059G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531294A= | CA2272259623 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A= (n.973+1293A=) c.*845A= (n.*845A=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.3038A= n.4183A= n.2958A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*6183T= (n.*6183T=) n.7905T= n.8057T= | |
| 17 | g.68531294A>G | CA293295262 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A>G (n.973+1293A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.3038A>G n.4183A>G n.2958A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*6183T>C (n.*6183T>C) n.7905T>C n.8057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531296A= | CA2272259625 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A= (n.973+1295A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1218A= (n.*1218A=) n.3040A= n.4185A= n.2960A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.*6181T= (n.*6181T=) n.7903T= n.8055T= | |
| 17 | g.68531296A>C | CA2272259624 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>C (n.973+1295A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.3040A>C n.4185A>C n.2960A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*6181T>G (n.*6181T>G) n.7903T>G n.8055T>G | dbSNP |
| 17 | g.68531296A>G | CA10646592 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>G (n.973+1295A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3040A>G n.4185A>G n.2960A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*6181T>C (n.*6181T>C) n.7903T>C n.8055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531296A>T | CA2639520709 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>T (n.973+1295A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.3040A>T n.4185A>T n.2960A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*6181T>A (n.*6181T>A) n.7903T>A n.8055T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531297T>G | CA2516349177 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1296T>G (n.973+1296T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.3041T>G n.4186T>G n.2961T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*6180A>C (n.*6180A>C) n.7902A>C n.8054A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531299C>A | CA2639520710 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1298C>A (n.973+1298C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3043C>A n.4188C>A n.2963C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*6178G>T (n.*6178G>T) n.7900G>T n.8052G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531300T>C | CA2639520711 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1299T>C (n.973+1299T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.3044T>C n.4189T>C n.2964T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*6177A>G (n.*6177A>G) n.7899A>G n.8051A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531301T>C | CA985806812 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T>C (n.973+1300T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.3045T>C n.4190T>C n.2965T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*6176A>G (n.*6176A>G) n.7898A>G n.8050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531301T= | CA2272259626 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T= (n.973+1300T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.3045T= n.4190T= n.2965T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.*6176A= (n.*6176A=) n.7898A= n.8050A= | |
| 17 | g.68531302G>T | CA2639520712 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1301G>T (n.973+1301G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3046G>T n.4191G>T n.2966G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*6175C>A (n.*6175C>A) n.7897C>A n.8049C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531303G>A | CA774468542 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G>A (n.973+1302G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.3047G>A n.4192G>A n.2967G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*6174C>T (n.*6174C>T) n.7896C>T n.8048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531303G= | CA2272259627 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G= (n.973+1302G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.3047G= n.4192G= n.2967G= c.*1615G= (n.*1615G=) c.*6174C= (n.*6174C=) n.7896C= n.8048C= | |
| 17 | g.68531303G>T | CA2639520713 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G>T (n.973+1302G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.3047G>T n.4192G>T n.2967G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*6174C>A (n.*6174C>A) n.7896C>A n.8048C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531305T>C | CA2810255966 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1304T>C (n.973+1304T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3049T>C n.4194T>C n.2969T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*6172A>G (n.*6172A>G) n.7894A>G n.8046A>G | |
| 17 | g.68531309A>G | CA2639520714 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1308A>G (n.973+1308A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.3053A>G n.4198A>G n.2973A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*6168T>C (n.*6168T>C) n.7890T>C n.8042T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531311T>C | CA2639520715 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1310T>C (n.973+1310T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3055T>C n.4200T>C n.2975T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*6166A>G (n.*6166A>G) n.7888A>G n.8040A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531312T>A | CA2639520716 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1311T>A (n.973+1311T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.3056T>A n.4201T>A n.2976T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*6165A>T (n.*6165A>T) n.7887A>T n.8039A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531314A>G | CA2639520717 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1313A>G (n.973+1313A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.3058A>G n.4203A>G n.2978A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*6163T>C (n.*6163T>C) n.7885T>C n.8037T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531315G>A | CA2639520718 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1314G>A (n.973+1314G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.3059G>A n.4204G>A n.2979G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*6162C>T (n.*6162C>T) n.7884C>T n.8036C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531315G>T | CA2639520719 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1314G>T (n.973+1314G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.3059G>T n.4204G>T n.2979G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*6162C>A (n.*6162C>A) n.7884C>A n.8036C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531316A= | CA2272259628 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1315A= (n.973+1315A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.3060A= n.4205A= n.2980A= c.*1628A= (n.*1628A=) c.*6161T= (n.*6161T=) n.7883T= n.8035T= | |
| 17 | g.68531316A>T | CA985806813 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1315A>T (n.973+1315A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.3060A>T n.4205A>T n.2980A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*6161T>A (n.*6161T>A) n.7883T>A n.8035T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531317G>T | CA2639520720 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1316G>T (n.973+1316G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.3061G>T n.4206G>T n.2981G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*6160C>A (n.*6160C>A) n.7882C>A n.8034C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531318C>A | CA2639520722 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C>A (n.973+1317C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.3062C>A n.4207C>A n.2982C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*6159G>T (n.*6159G>T) n.7881G>T n.8033G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531318C= | CA2272259629 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C= (n.973+1317C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.3062C= n.4207C= n.2982C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.*6159G= (n.*6159G=) n.7881G= n.8033G= | |
| 17 | g.68531318C>T | CA774468547 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C>T (n.973+1317C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.3062C>T n.4207C>T n.2982C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*6159G>A (n.*6159G>A) n.7881G>A n.8033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531319G>A | CA10646594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>A (n.973+1318G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.3063G>A n.4208G>A n.2983G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*6158C>T (n.*6158C>T) n.7880C>T n.8032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531319G>C | CA2581321541 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>C (n.973+1318G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.3063G>C n.4208G>C n.2983G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*6158C>G (n.*6158C>G) n.7880C>G n.8032C>G | |
| 17 | g.68531319G= | CA2272259630 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G= (n.973+1318G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.3063G= n.4208G= n.2983G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.*6158C= (n.*6158C=) n.7880C= n.8032C= | |
| 17 | g.68531319G>T | CA774468549 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>T (n.973+1318G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3063G>T n.4208G>T n.2983G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*6158C>A (n.*6158C>A) n.7880C>A n.8032C>A | dbSNP |
| 17 | g.68531322T>C | CA2639520726 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1321T>C (n.973+1321T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.3066T>C n.4211T>C n.2986T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*6155A>G (n.*6155A>G) n.7877A>G n.8029A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531323G>T | CA2639520727 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1322G>T (n.973+1322G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.3067G>T n.4212G>T n.2987G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*6154C>A (n.*6154C>A) n.7876C>A n.8028C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531324G>A | CA985806826 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G>A (n.973+1323G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.3068G>A n.4213G>A n.2988G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*6153C>T (n.*6153C>T) n.7875C>T n.8027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531324G= | CA2272259631 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G= (n.973+1323G=) c.*875G= (n.*875G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.3068G= n.4213G= n.2988G= c.*1636G= (n.*1636G=) c.*6153C= (n.*6153C=) n.7875C= n.8027C= | |
| 17 | g.68531324G>T | CA2639520728 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G>T (n.973+1323G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.3068G>T n.4213G>T n.2988G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*6153C>A (n.*6153C>A) n.7875C>A n.8027C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T>C | CA2639520729 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T>C (n.973+1324T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.3069T>C n.4214T>C n.2989T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*6152A>G (n.*6152A>G) n.7874A>G n.8026A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T>G | CA627205974 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T>G (n.973+1324T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.3069T>G n.4214T>G n.2989T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*6152A>C (n.*6152A>C) n.7874A>C n.8026A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T= | CA2272259632 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T= (n.973+1324T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.3069T= n.4214T= n.2989T= c.*1637T= (n.*1637T=) c.*6152A= (n.*6152A=) n.7874A= n.8026A= | |
| 17 | g.68531327A= | CA2272259633 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1326A= (n.973+1326A=) c.*878A= (n.*878A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.3071A= n.4216A= n.2991A= c.*1639A= (n.*1639A=) c.*6150T= (n.*6150T=) n.7872T= n.8024T= | |
| 17 | g.68531327A>G | CA293295267 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1326A>G (n.973+1326A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.3071A>G n.4216A>G n.2991A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*6150T>C (n.*6150T>C) n.7872T>C n.8024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531330G>A | CA293295280 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1329G>A (n.973+1329G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.3074G>A n.4219G>A n.2994G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*6147C>T (n.*6147C>T) n.7869C>T n.8021C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531330G= | CA2272259634 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1329G= (n.973+1329G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.3074G= n.4219G= n.2994G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.*6147C= (n.*6147C=) n.7869C= n.8021C= | |
| 17 | g.68531331T>G | CA2639520733 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1330T>G (n.973+1330T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.3075T>G n.4220T>G n.2995T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*6146A>C (n.*6146A>C) n.7868A>C n.8020A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531332A= | CA2272259635 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331A= (n.973+1331A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1254A= (n.*1254A=) n.3076A= n.4221A= n.2996A= c.*1644A= (n.*1644A=) c.*6145T= (n.*6145T=) n.7867T= n.8019T= | |
| 17 | g.68531332A>G | CA774468559 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331A>G (n.973+1331A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.3076A>G n.4221A>G n.2996A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*6145T>C (n.*6145T>C) n.7867T>C n.8019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531332_68531337delinsATGTCC | CA2272259636 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331_973+1336delinsATGTCC (n.973+1331_973+1336delinsATGTCC) c.*883_*888delinsATGTCC (n.*883_*888delinsATGTCC) c.*1254_*1259delinsATGTCC (n.*1254_*1259delinsATGTCC) n.3076_3081delinsATGTCC n.4221_4226delinsATGTCC n.2996_3001delinsATGTCC c.*1644_*1649delinsATGTCC (n.*1644_*1649delinsATGTCC) c.*6140_*6145delinsGGACAT (n.*6140_*6145delinsGGACAT) n.7862_7867delinsGGACAT n.8014_8019delinsGGACAT | |
| 17 | g.68531333T>G | CA293295287 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1332T>G (n.973+1332T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.3077T>G n.4222T>G n.2997T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*6144A>C (n.*6144A>C) n.7866A>C n.8018A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531333T= | CA2272259638 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1332T= (n.973+1332T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.3077T= n.4222T= n.2997T= c.*1645T= (n.*1645T=) c.*6144A= (n.*6144A=) n.7866A= n.8018A= | |
| 17 | g.68531334_68531338del | CA2272259637 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333_973+1337del (n.973+1333_973+1337del) c.*885_*889del (n.*885_*889del) c.*1256_*1260del (n.*1256_*1260del) n.3078_3082del n.4223_4227del n.2998_3002del c.*1646_*1650del (n.*1646_*1650del) c.*6140_*6144del (n.*6140_*6144del) n.7862_7866del n.8014_8018del | dbSNP |
| 17 | g.68531334G>A | CA2272259640 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G>A (n.973+1333G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.3078G>A n.4223G>A n.2998G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*6143C>T (n.*6143C>T) n.7865C>T n.8017C>T | dbSNP |
| 17 | g.68531334G= | CA2272259639 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G= (n.973+1333G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.3078G= n.4223G= n.2998G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.*6143C= (n.*6143C=) n.7865C= n.8017C= | |
| 17 | g.68531334G>T | CA2576368790 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G>T (n.973+1333G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.3078G>T n.4223G>T n.2998G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*6143C>A (n.*6143C>A) n.7865C>A n.8017C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531335T>C | CA2272259642 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1334T>C (n.973+1334T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.3079T>C n.4224T>C n.2999T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*6142A>G (n.*6142A>G) n.7864A>G n.8016A>G | dbSNP |
| 17 | g.68531335T= | CA2272259641 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1334T= (n.973+1334T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.3079T= n.4224T= n.2999T= c.*1647T= (n.*1647T=) c.*6142A= (n.*6142A=) n.7864A= n.8016A= | |
| 17 | g.68531336C>A | CA2639520737 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>A (n.973+1335C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.3080C>A n.4225C>A n.3000C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*6141G>T (n.*6141G>T) n.7863G>T n.8015G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531336C= | CA2272259643 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C= (n.973+1335C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.3080C= n.4225C= n.3000C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*6141G= (n.*6141G=) n.7863G= n.8015G= | |
| 17 | g.68531336C>G | CA2272259644 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>G (n.973+1335C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.3080C>G n.4225C>G n.3000C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*6141G>C (n.*6141G>C) n.7863G>C n.8015G>C | dbSNP |
| 17 | g.68531336C>T | CA2639520735 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>T (n.973+1335C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.3080C>T n.4225C>T n.3000C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*6141G>A (n.*6141G>A) n.7863G>A n.8015G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531339T>A | CA2272259645 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1338T>A (n.973+1338T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.3083T>A n.4228T>A n.3003T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*6138A>T (n.*6138A>T) n.7860A>T n.8012A>T | dbSNP |
| 17 | g.68531339T= | CA2272259646 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1338T= (n.973+1338T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1261T= (n.*1261T=) n.3083T= n.4228T= n.3003T= c.*1651T= (n.*1651T=) c.*6138A= (n.*6138A=) n.7860A= n.8012A= | |
| 17 | g.68531340C>A | CA2639520739 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C>A (n.973+1339C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.3084C>A n.4229C>A n.3004C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*6137G>T (n.*6137G>T) n.7859G>T n.8011G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531340C= | CA2272259647 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C= (n.973+1339C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.3084C= n.4229C= n.3004C= c.*1652C= (n.*1652C=) c.*6137G= (n.*6137G=) n.7859G= n.8011G= | |
| 17 | g.68531340C>T | CA2272259648 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C>T (n.973+1339C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.3084C>T n.4229C>T n.3004C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*6137G>A (n.*6137G>A) n.7859G>A n.8011G>A | dbSNP |
| 17 | g.68531341A>G | CA2639520741 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1340A>G (n.973+1340A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.3085A>G n.4230A>G n.3005A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*6136T>C (n.*6136T>C) n.7858T>C n.8010T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531342G>C | CA10650765 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1341G>C (n.973+1341G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.3086G>C n.4231G>C n.3006G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*6135C>G (n.*6135C>G) n.7857C>G n.8009C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531342G= | CA2272259649 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1341G= (n.973+1341G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.3086G= n.4231G= n.3006G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.*6135C= (n.*6135C=) n.7857C= n.8009C= | |
| 17 | g.68531342G>T | CA2639520742 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1341G>T (n.973+1341G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.3086G>T n.4231G>T n.3006G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*6135C>A (n.*6135C>A) n.7857C>A n.8009C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531343C>A | CA2639520743 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1342C>A (n.973+1342C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.3087C>A n.4232C>A n.3007C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*6134G>T (n.*6134G>T) n.7856G>T n.8008G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531343C>G | CA2576368791 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1342C>G (n.973+1342C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.3087C>G n.4232C>G n.3007C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*6134G>C (n.*6134G>C) n.7856G>C n.8008G>C | |
| 17 | g.68531343C>T | CA2639520744 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1342C>T (n.973+1342C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.3087C>T n.4232C>T n.3007C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*6134G>A (n.*6134G>A) n.7856G>A n.8008G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531344T>C | CA2639520746 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1343T>C (n.973+1343T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.3088T>C n.4233T>C n.3008T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*6133A>G (n.*6133A>G) n.7855A>G n.8007A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531345G>T | CA2639520748 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1344G>T (n.973+1344G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.3089G>T n.4234G>T n.3009G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*6132C>A (n.*6132C>A) n.7854C>A n.8006C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531348T>C | CA2639520749 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1347T>C (n.973+1347T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.3092T>C n.4237T>C n.3012T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*6129A>G (n.*6129A>G) n.7851A>G n.8003A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531349C>A | CA2639520750 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1348C>A (n.973+1348C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.3093C>A n.4238C>A n.3013C>A c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*6128G>T (n.*6128G>T) n.7850G>T n.8002G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531349C= | CA2272259650 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1348C= (n.973+1348C=) c.*900C= (n.*900C=) c.*1271C= (n.*1271C=) n.3093C= n.4238C= n.3013C= c.*1661C= (n.*1661C=) c.*6128G= (n.*6128G=) n.7850G= n.8002G= | |
| 17 | g.68531349C>G | CA293295292 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1348C>G (n.973+1348C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.3093C>G n.4238C>G n.3013C>G c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*6128G>C (n.*6128G>C) n.7850G>C n.8002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531349C>T | CA2514231166 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1348C>T (n.973+1348C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.3093C>T n.4238C>T n.3013C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*6128G>A (n.*6128G>A) n.7850G>A n.8002G>A | |
| 17 | g.68531350C>A | CA2576368792 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1349C>A (n.973+1349C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.3094C>A n.4239C>A n.3014C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*6127G>T (n.*6127G>T) n.7849G>T n.8001G>T | |
| 17 | g.68531350C= | CA2272259651 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1349C= (n.973+1349C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.3094C= n.4239C= n.3014C= c.*1662C= (n.*1662C=) c.*6127G= (n.*6127G=) n.7849G= n.8001G= | |
| 17 | g.68531350C>T | CA293295297 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1349C>T (n.973+1349C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.3094C>T n.4239C>T n.3014C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*6127G>A (n.*6127G>A) n.7849G>A n.8001G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531351A= | CA2272259652 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1350A= (n.973+1350A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.3095A= n.4240A= n.3015A= c.*1663A= (n.*1663A=) c.*6126T= (n.*6126T=) n.7848T= n.8000T= | |
| 17 | g.68531351A>C | CA2639520751 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1350A>C (n.973+1350A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.3095A>C n.4240A>C n.3015A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*6126T>G (n.*6126T>G) n.7848T>G n.8000T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531351A>G | CA2272259653 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1350A>G (n.973+1350A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.3095A>G n.4240A>G n.3015A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*6126T>C (n.*6126T>C) n.7848T>C n.8000T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531354A= | CA2272259654 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1353A= (n.973+1353A=) c.*905A= (n.*905A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.3098A= n.4243A= n.3018A= c.*1666A= (n.*1666A=) c.*6123T= (n.*6123T=) n.7845T= n.7997T= | |
| 17 | g.68531354A>G | CA2272259655 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1353A>G (n.973+1353A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.3098A>G n.4243A>G n.3018A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*6123T>C (n.*6123T>C) n.7845T>C n.7997T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531355T>C | CA985806839 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1354T>C (n.973+1354T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.3099T>C n.4244T>C n.3019T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*6122A>G (n.*6122A>G) n.7844A>G n.7996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531355T= | CA2272259656 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1354T= (n.973+1354T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.3099T= n.4244T= n.3019T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.*6122A= (n.*6122A=) n.7844A= n.7996A= | |
| 17 | g.68531356A>G | CA2810255967 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1355A>G (n.973+1355A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.3100A>G n.4245A>G n.3020A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*6121T>C (n.*6121T>C) n.7843T>C n.7995T>C | |
| 17 | g.68531356A>T | CA2576368793 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1355A>T (n.973+1355A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.3100A>T n.4245A>T n.3020A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*6121T>A (n.*6121T>A) n.7843T>A n.7995T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531357A>C | CA2639520754 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1356A>C (n.973+1356A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.3101A>C n.4246A>C n.3021A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*6120T>G (n.*6120T>G) n.7842T>G n.7994T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531357A>G | CA2734038708 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1356A>G (n.973+1356A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.3101A>G n.4246A>G n.3021A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*6120T>C (n.*6120T>C) n.7842T>C n.7994T>C | dbSNP |
| 17 | g.68531358T>C | CA2639520757 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1357T>C (n.973+1357T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.3102T>C n.4247T>C n.3022T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*6119A>G (n.*6119A>G) n.7841A>G n.7993A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531358T>G | CA293295305 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1357T>G (n.973+1357T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.3102T>G n.4247T>G n.3022T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*6119A>C (n.*6119A>C) n.7841A>C n.7993A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531358T= | CA2272259657 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1357T= (n.973+1357T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*1280T= (n.*1280T=) n.3102T= n.4247T= n.3022T= c.*1670T= (n.*1670T=) c.*6119A= (n.*6119A=) n.7841A= n.7993A= | |
| 17 | g.68531358_68531361delinsTCTC | CA2272259658 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1357_973+1360delinsTCTC (n.973+1357_973+1360delinsTCTC) c.*909_*912delinsTCTC (n.*909_*912delinsTCTC) c.*1280_*1283delinsTCTC (n.*1280_*1283delinsTCTC) n.3102_3105delinsTCTC n.4247_4250delinsTCTC n.3022_3025delinsTCTC c.*1670_*1673delinsTCTC (n.*1670_*1673delinsTCTC) c.*6116_*6119delinsGAGA (n.*6116_*6119delinsGAGA) n.7838_7841delinsGAGA n.7990_7993delinsGAGA | |
| 17 | g.68531359C= | CA2272259659 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1358C= (n.973+1358C=) c.*910C= (n.*910C=) c.*1281C= (n.*1281C=) n.3103C= n.4248C= n.3023C= c.*1671C= (n.*1671C=) c.*6118G= (n.*6118G=) n.7840G= n.7992G= | |
| 17 | g.68531359C>T | CA2272259660 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1358C>T (n.973+1358C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.3103C>T n.4248C>T n.3023C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*6118G>A (n.*6118G>A) n.7840G>A n.7992G>A | dbSNP |
| 17 | g.68531362_68531364del | CA774468571 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1361_973+1363del (n.973+1361_973+1363del) c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.*1284_*1286del (n.*1284_*1286del) n.3106_3108del n.4251_4253del n.3026_3028del c.*1674_*1676del (n.*1674_*1676del) c.*6116_*6118del (n.*6116_*6118del) n.7838_7840del n.7990_7992del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531361C= | CA2272259661 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1360C= (n.973+1360C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.3105C= n.4250C= n.3025C= c.*1673C= (n.*1673C=) c.*6116G= (n.*6116G=) n.7838G= n.7990G= | |
| 17 | g.68531361C>G | CA627205975 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1360C>G (n.973+1360C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.3105C>G n.4250C>G n.3025C>G c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*6116G>C (n.*6116G>C) n.7838G>C n.7990G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68531362C>A | CA2639520759 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1361C>A (n.973+1361C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.3106C>A n.4251C>A n.3026C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*6115G>T (n.*6115G>T) n.7837G>T n.7989G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531362C>T | CA2576368794 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1361C>T (n.973+1361C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3106C>T n.4251C>T n.3026C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*6115G>A (n.*6115G>A) n.7837G>A n.7989G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531364C>A | CA2639520761 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1363C>A (n.973+1363C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.3108C>A n.4253C>A n.3028C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*6113G>T (n.*6113G>T) n.7835G>T n.7987G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531364C>T | CA2576368795 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1363C>T (n.973+1363C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.3108C>T n.4253C>T n.3028C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*6113G>A (n.*6113G>A) n.7835G>A n.7987G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531366del | CA2639520763 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1365del (n.973+1365del) c.*917del (n.*917del) c.*1288del (n.*1288del) n.3110del n.4255del n.3030del c.*1678del (n.*1678del) c.*6111del (n.*6111del) n.7833del n.7985del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531366G>A | CA985806844 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1365G>A (n.973+1365G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.3110G>A n.4255G>A n.3030G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*6111C>T (n.*6111C>T) n.7833C>T n.7985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531366G>C | CA2567105122 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1365G>C (n.973+1365G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.3110G>C n.4255G>C n.3030G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*6111C>G (n.*6111C>G) n.7833C>G n.7985C>G | |
| 17 | g.68531366G= | CA2272259662 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1365G= (n.973+1365G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.3110G= n.4255G= n.3030G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.*6111C= (n.*6111C=) n.7833C= n.7985C= | |
| 17 | g.68531367C>A | CA2639520765 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1366C>A (n.973+1366C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.3111C>A n.4256C>A n.3031C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*6110G>T (n.*6110G>T) n.7832G>T n.7984G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531367C>T | CA2639520767 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1366C>T (n.973+1366C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.3111C>T n.4256C>T n.3031C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*6110G>A (n.*6110G>A) n.7832G>A n.7984G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531368T>C | CA2639520769 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1367T>C (n.973+1367T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.3112T>C n.4257T>C n.3032T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*6109A>G (n.*6109A>G) n.7831A>G n.7983A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531368_68531369insTGA | CA2639520771 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1367_973+1368insTGA (n.973+1367_973+1368insTGA) c.*919_*920insTGA (n.*919_*920insTGA) c.*1290_*1291insTGA (n.*1290_*1291insTGA) n.3112_3113insTGA n.4257_4258insTGA n.3032_3033insTGA c.*1680_*1681insTGA (n.*1680_*1681insTGA) c.*6108_*6109insTCA (n.*6108_*6109insTCA) n.7830_7831insTCA n.7982_7983insTCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531369C= | CA2272259663 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1368C= (n.973+1368C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.3113C= n.4258C= n.3033C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.*6108G= (n.*6108G=) n.7830G= n.7982G= | |
| 17 | g.68531369C>T | CA2272259664 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1368C>T (n.973+1368C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.3113C>T n.4258C>T n.3033C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*6108G>A (n.*6108G>A) n.7830G>A n.7982G>A | dbSNP |
| 17 | g.68531370A= | CA2272259665 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1369A= (n.973+1369A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.3114A= n.4259A= n.3034A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.*6107T= (n.*6107T=) n.7829T= n.7981T= | |
| 17 | g.68531370A>T | CA293295309 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1369A>T (n.973+1369A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.3114A>T n.4259A>T n.3034A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*6107T>A (n.*6107T>A) n.7829T>A n.7981T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531372del | CA2639520774 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1371del (n.973+1371del) c.*923del (n.*923del) c.*1294del (n.*1294del) n.3116del n.4261del n.3036del c.*1684del (n.*1684del) c.*6106del (n.*6106del) n.7828del n.7980del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531374A>T | CA2639520776 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1373A>T (n.973+1373A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.3118A>T n.4263A>T n.3038A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.*6103T>A (n.*6103T>A) n.7825T>A n.7977T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531374_68531377del | CA2639520775 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1373_973+1376del (n.973+1373_973+1376del) c.*925_*928del (n.*925_*928del) c.*1296_*1299del (n.*1296_*1299del) n.3118_3121del n.4263_4266del n.3038_3041del c.*1686_*1689del (n.*1686_*1689del) c.*6100_*6103del (n.*6100_*6103del) n.7822_7825del n.7974_7977del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531375A= | CA2272259666 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1374A= (n.973+1374A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.3119A= n.4264A= n.3039A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*6102T= (n.*6102T=) n.7824T= n.7976T= | |
| 17 | g.68531375A>G | CA627205976 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1374A>G (n.973+1374A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.3119A>G n.4264A>G n.3039A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*6102T>C (n.*6102T>C) n.7824T>C n.7976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531377T>C | CA2639520778 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1376T>C (n.973+1376T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.3121T>C n.4266T>C n.3041T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*6100A>G (n.*6100A>G) n.7822A>G n.7974A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531378G>A | CA2639520780 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1377G>A (n.973+1377G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3122G>A n.4267G>A n.3042G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*6099C>T (n.*6099C>T) n.7821C>T n.7973C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531378G>T | CA2639520783 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1377G>T (n.973+1377G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3122G>T n.4267G>T n.3042G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*6099C>A (n.*6099C>A) n.7821C>A n.7973C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531380T>C | CA2639520784 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1379T>C (n.973+1379T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.3124T>C n.4269T>C n.3044T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*6097A>G (n.*6097A>G) n.7819A>G n.7971A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531381T>A | CA293295322 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>A (n.973+1380T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.3125T>A n.4270T>A n.3045T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*6096A>T (n.*6096A>T) n.7818A>T n.7970A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531381T>C | CA293295325 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>C (n.973+1380T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.3125T>C n.4270T>C n.3045T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*6096A>G (n.*6096A>G) n.7818A>G n.7970A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531381T>G | CA2639520786 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T>G (n.973+1380T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.3125T>G n.4270T>G n.3045T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*6096A>C (n.*6096A>C) n.7818A>C n.7970A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531381T= | CA2272259667 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380T= (n.973+1380T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.3125T= n.4270T= n.3045T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*6096A= (n.*6096A=) n.7818A= n.7970A= | |
| 17 | g.68531381_68531382delinsTC | CA2272259668 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1380_973+1381delinsTC (n.973+1380_973+1381delinsTC) c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.*1303_*1304delinsTC (n.*1303_*1304delinsTC) n.3125_3126delinsTC n.4270_4271delinsTC n.3045_3046delinsTC c.*1693_*1694delinsTC (n.*1693_*1694delinsTC) c.*6095_*6096delinsGA (n.*6095_*6096delinsGA) n.7817_7818delinsGA n.7969_7970delinsGA | |
| 17 | g.68531382C>A | CA2639520790 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>A (n.973+1381C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.3126C>A n.4271C>A n.3046C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*6095G>T (n.*6095G>T) n.7817G>T n.7969G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531382C>G | CA2639520789 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>G (n.973+1381C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.3126C>G n.4271C>G n.3046C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.*6095G>C (n.*6095G>C) n.7817G>C n.7969G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531382C>T | CA2639520788 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1381C>T (n.973+1381C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.3126C>T n.4271C>T n.3046C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*6095G>A (n.*6095G>A) n.7817G>A n.7969G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531383del | CA2272259669 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382del (n.973+1382del) c.*934del (n.*934del) c.*1305del (n.*1305del) n.3127del n.4272del n.3047del c.*1695del (n.*1695del) c.*6095del (n.*6095del) n.7817del n.7969del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531383C>G | CA2639520794 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382C>G (n.973+1382C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.3127C>G n.4272C>G n.3047C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*6094G>C (n.*6094G>C) n.7816G>C n.7968G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531383C>T | CA2639520796 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1382C>T (n.973+1382C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.3127C>T n.4272C>T n.3047C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*6094G>A (n.*6094G>A) n.7816G>A n.7968G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531384A= | CA2272259670 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383A= (n.973+1383A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.3128A= n.4273A= n.3048A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*6093T= (n.*6093T=) n.7815T= n.7967T= | |
| 17 | g.68531384A>G | CA627205977 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383A>G (n.973+1383A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3128A>G n.4273A>G n.3048A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*6093T>C (n.*6093T>C) n.7815T>C n.7967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531384_68531385insTGA | CA2639520797 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1383_973+1384insTGA (n.973+1383_973+1384insTGA) c.*935_*936insTGA (n.*935_*936insTGA) c.*1306_*1307insTGA (n.*1306_*1307insTGA) n.3128_3129insTGA n.4273_4274insTGA n.3048_3049insTGA c.*1696_*1697insTGA (n.*1696_*1697insTGA) c.*6093_*6094insCAT (n.*6093_*6094insCAT) n.7815_7816insCAT n.7967_7968insCAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531385G>A | CA293295336 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1384G>A (n.973+1384G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.3129G>A n.4274G>A n.3049G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*6092C>T (n.*6092C>T) n.7814C>T n.7966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531385G= | CA2272259671 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1384G= (n.973+1384G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.3129G= n.4274G= n.3049G= c.*1697G= (n.*1697G=) c.*6092C= (n.*6092C=) n.7814C= n.7966C= | |
| 17 | g.68531387A>G | CA2639520800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1386A>G (n.973+1386A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.3131A>G n.4276A>G n.3051A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*6090T>C (n.*6090T>C) n.7812T>C n.7964T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531388G>A | CA2810255968 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1387G>A (n.973+1387G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.3132G>A n.4277G>A n.3052G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*6089C>T (n.*6089C>T) n.7811C>T n.7963C>T | |
| 17 | g.68531388G>T | CA2576368796 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1387G>T (n.973+1387G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3132G>T n.4277G>T n.3052G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*6089C>A (n.*6089C>A) n.7811C>A n.7963C>A | |
| 17 | g.68531389dup | CA2639520802 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1388dup (n.973+1388dup) c.*940dup (n.*940dup) c.*1311dup (n.*1311dup) n.3133dup n.4278dup n.3053dup c.*1701dup (n.*1701dup) c.*6088dup (n.*6088dup) n.7810dup n.7962dup | gnomAD v4 |