| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68531241C>A | CA2639520671 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>A (n.973+1240C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.2985C>A n.4130C>A n.2905C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*6236G>T (n.*6236G>T) n.7958G>T n.8110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531241C= | CA2272259598 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C= (n.973+1240C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.2985C= n.4130C= n.2905C= c.*1553C= (n.*1553C=) c.*6236G= (n.*6236G=) n.7958G= n.8110G= | |
| 17 | g.68531241C>G | CA774468459 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>G (n.973+1240C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.2985C>G n.4130C>G n.2905C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*6236G>C (n.*6236G>C) n.7958G>C n.8110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531241C>T | CA2639520670 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>T (n.973+1240C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.2985C>T n.4130C>T n.2905C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*6236G>A (n.*6236G>A) n.7958G>A n.8110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531244G>A | CA2639520672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G>A (n.973+1243G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2988G>A n.4133G>A n.2908G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*6233C>T (n.*6233C>T) n.7955C>T n.8107C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531244G= | CA2272259599 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G= (n.973+1243G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.2988G= n.4133G= n.2908G= c.*1556G= (n.*1556G=) c.*6233C= (n.*6233C=) n.7955C= n.8107C= | |
| 17 | g.68531244G>T | CA10640363 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G>T (n.973+1243G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2988G>T n.4133G>T n.2908G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*6233C>A (n.*6233C>A) n.7955C>A n.8107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531245T>G | CA2576368789 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1244T>G (n.973+1244T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.2989T>G n.4134T>G n.2909T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*6232A>C (n.*6232A>C) n.7954A>C n.8106A>C | |
| 17 | g.68531246G>A | CA2639520674 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1245G>A (n.973+1245G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.2990G>A n.4135G>A n.2910G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*6231C>T (n.*6231C>T) n.7953C>T n.8105C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531247C>G | CA2639520675 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1246C>G (n.973+1246C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2991C>G n.4136C>G n.2911C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*6230G>C (n.*6230G>C) n.7952G>C n.8104G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531248C>A | CA2810255964 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C>A (n.973+1247C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2992C>A n.4137C>A n.2912C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*6229G>T (n.*6229G>T) n.7951G>T n.8103G>T | |
| 17 | g.68531248C= | CA2272259600 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C= (n.973+1247C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2992C= n.4137C= n.2912C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.*6229G= (n.*6229G=) n.7951G= n.8103G= | |
| 17 | g.68531248C>T | CA293295232 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C>T (n.973+1247C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2992C>T n.4137C>T n.2912C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*6229G>A (n.*6229G>A) n.7951G>A n.8103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531249A= | CA2272259601 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1248A= (n.973+1248A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.2993A= n.4138A= n.2913A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.*6228T= (n.*6228T=) n.7950T= n.8102T= | |
| 17 | g.68531249A>G | CA774468476 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1248A>G (n.973+1248A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2993A>G n.4138A>G n.2913A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*6228T>C (n.*6228T>C) n.7950T>C n.8102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531251_68531255delinsATAAT | CA2272259602 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1250_973+1254delinsATAAT (n.973+1250_973+1254delinsATAAT) c.*802_*806delinsATAAT (n.*802_*806delinsATAAT) c.*1173_*1177delinsATAAT (n.*1173_*1177delinsATAAT) n.2995_2999delinsATAAT n.4140_4144delinsATAAT n.2915_2919delinsATAAT c.*1563_*1567delinsATAAT (n.*1563_*1567delinsATAAT) c.*6222_*6226delinsATTAT (n.*6222_*6226delinsATTAT) n.7944_7948delinsATTAT n.8096_8100delinsATTAT | |
| 17 | g.68531253_68531256del | CA774468481 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1252_973+1255del (n.973+1252_973+1255del) c.*804_*807del (n.*804_*807del) c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) n.2997_3000del n.4142_4145del n.2917_2920del c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del) c.*6222_*6225del (n.*6222_*6225del) n.7944_7947del n.8096_8099del | dbSNP |
| 17 | g.68531256_68531259del | CA2639520676 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255_973+1258del (n.973+1255_973+1258del) c.*807_*810del (n.*807_*810del) c.*1178_*1181del (n.*1178_*1181del) n.3000_3003del n.4145_4148del n.2920_2923del c.*1568_*1571del (n.*1568_*1571del) c.*6220_*6223del (n.*6220_*6223del) n.7942_7945del n.8094_8097del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531255T>G | CA985806792 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1254T>G (n.973+1254T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2999T>G n.4144T>G n.2919T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*6222A>C (n.*6222A>C) n.7944A>C n.8096A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531255T= | CA2272259603 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1254T= (n.973+1254T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.2999T= n.4144T= n.2919T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*6222A= (n.*6222A=) n.7944A= n.8096A= | |
| 17 | g.68531256T>C | CA2272259605 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255T>C (n.973+1255T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.3000T>C n.4145T>C n.2920T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*6221A>G (n.*6221A>G) n.7943A>G n.8095A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531256T= | CA2272259604 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255T= (n.973+1255T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1178T= (n.*1178T=) n.3000T= n.4145T= n.2920T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.*6221A= (n.*6221A=) n.7943A= n.8095A= | |
| 17 | g.68531257G>A | CA2272259607 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1256G>A (n.973+1256G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3001G>A n.4146G>A n.2921G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*6220C>T (n.*6220C>T) n.7942C>T n.8094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531257G= | CA2272259606 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1256G= (n.973+1256G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.3001G= n.4146G= n.2921G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.*6220C= (n.*6220C=) n.7942C= n.8094C= | |
| 17 | g.68531260C= | CA2272259608 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C= (n.973+1259C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.3004C= n.4149C= n.2924C= c.*1572C= (n.*1572C=) c.*6217G= (n.*6217G=) n.7939G= n.8091G= | |
| 17 | g.68531260C>G | CA293295233 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C>G (n.973+1259C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.3004C>G n.4149C>G n.2924C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*6217G>C (n.*6217G>C) n.7939G>C n.8091G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531260C>T | CA2639520677 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C>T (n.973+1259C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.3004C>T n.4149C>T n.2924C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*6217G>A (n.*6217G>A) n.7939G>A n.8091G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531261A= | CA2272259609 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A= (n.973+1260A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.3005A= n.4150A= n.2925A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.*6216T= (n.*6216T=) n.7938T= n.8090T= | |
| 17 | g.68531261A>C | CA10649941 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A>C (n.973+1260A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.3005A>C n.4150A>C n.2925A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*6216T>G (n.*6216T>G) n.7938T>G n.8090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531261A>G | CA293295245 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A>G (n.973+1260A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.3005A>G n.4150A>G n.2925A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*6216T>C (n.*6216T>C) n.7938T>C n.8090T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531264T>C | CA2639520682 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1263T>C (n.973+1263T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.3008T>C n.4153T>C n.2928T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*6213A>G (n.*6213A>G) n.7935A>G n.8087A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531265G>T | CA2639520683 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1264G>T (n.973+1264G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.3009G>T n.4154G>T n.2929G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*6212C>A (n.*6212C>A) n.7934C>A n.8086C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531266C>T | CA2639520684 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1265C>T (n.973+1265C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.3010C>T n.4155C>T n.2930C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*6211G>A (n.*6211G>A) n.7933G>A n.8085G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531267T>C | CA985806799 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1266T>C (n.973+1266T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.3011T>C n.4156T>C n.2931T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*6210A>G (n.*6210A>G) n.7932A>G n.8084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531267T= | CA2272259610 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1266T= (n.973+1266T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.3011T= n.4156T= n.2931T= c.*1579T= (n.*1579T=) c.*6210A= (n.*6210A=) n.7932A= n.8084A= | |
| 17 | g.68531268G>C | CA627205972 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G>C (n.973+1267G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.3012G>C n.4157G>C n.2932G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*6209C>G (n.*6209C>G) n.7931C>G n.8083C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68531268G= | CA2272259611 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G= (n.973+1267G=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.3012G= n.4157G= n.2932G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*6209C= (n.*6209C=) n.7931C= n.8083C= | |
| 17 | g.68531268G>T | CA2639520685 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G>T (n.973+1267G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.3012G>T n.4157G>T n.2932G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*6209C>A (n.*6209C>A) n.7931C>A n.8083C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531271T>C | CA2639520688 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1270T>C (n.973+1270T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.3015T>C n.4160T>C n.2935T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*6206A>G (n.*6206A>G) n.7928A>G n.8080A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531273G>A | CA293295252 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G>A (n.973+1272G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.3017G>A n.4162G>A n.2937G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*6204C>T (n.*6204C>T) n.7926C>T n.8078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531273G= | CA2272259612 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G= (n.973+1272G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*1195G= (n.*1195G=) n.3017G= n.4162G= n.2937G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*6204C= (n.*6204C=) n.7926C= n.8078C= | |
| 17 | g.68531273G>T | CA2503670014 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G>T (n.973+1272G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.3017G>T n.4162G>T n.2937G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*6204C>A (n.*6204C>A) n.7926C>A n.8078C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531274A>G | CA2639520689 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1273A>G (n.973+1273A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.3018A>G n.4163A>G n.2938A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*6203T>C (n.*6203T>C) n.7925T>C n.8077T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531275G>A | CA293295257 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1274G>A (n.973+1274G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.3019G>A n.4164G>A n.2939G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*6202C>T (n.*6202C>T) n.7924C>T n.8076C>T | dbSNP |
| 17 | g.68531275G= | CA2272259613 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1274G= (n.973+1274G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.3019G= n.4164G= n.2939G= c.*1587G= (n.*1587G=) c.*6202C= (n.*6202C=) n.7924C= n.8076C= | |
| 17 | g.68531276A>G | CA2639520690 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1275A>G (n.973+1275A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.3020A>G n.4165A>G n.2940A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*6201T>C (n.*6201T>C) n.7923T>C n.8075T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531277A= | CA2272259614 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A= (n.973+1276A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.3021A= n.4166A= n.2941A= c.*1589A= (n.*1589A=) c.*6200T= (n.*6200T=) n.7922T= n.8074T= | |
| 17 | g.68531277A>C | CA985806804 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A>C (n.973+1276A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.3021A>C n.4166A>C n.2941A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*6200T>G (n.*6200T>G) n.7922T>G n.8074T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531277A>G | CA627205973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A>G (n.973+1276A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.3021A>G n.4166A>G n.2941A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*6200T>C (n.*6200T>C) n.7922T>C n.8074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68531278T>G | CA2272259616 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1277T>G (n.973+1277T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.3022T>G n.4167T>G n.2942T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*6199A>C (n.*6199A>C) n.7921A>C n.8073A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531278T= | CA2272259615 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1277T= (n.973+1277T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1200T= (n.*1200T=) n.3022T= n.4167T= n.2942T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.*6199A= (n.*6199A=) n.7921A= n.8073A= | |
| 17 | g.68531279A>G | CA2639520693 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1278A>G (n.973+1278A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.3023A>G n.4168A>G n.2943A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*6198T>C (n.*6198T>C) n.7920T>C n.8072T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531279A>T | CA2509078800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1278A>T (n.973+1278A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.3023A>T n.4168A>T n.2943A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*6198T>A (n.*6198T>A) n.7920T>A n.8072T>A | |
| 17 | g.68531280A= | CA2272259617 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A= (n.973+1279A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.3024A= n.4169A= n.2944A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.*6197T= (n.*6197T=) n.7919T= n.8071T= | |
| 17 | g.68531280A>G | CA774468504 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A>G (n.973+1279A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.3024A>G n.4169A>G n.2944A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*6197T>C (n.*6197T>C) n.7919T>C n.8071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531280A>T | CA2272259618 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A>T (n.973+1279A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.3024A>T n.4169A>T n.2944A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*6197T>A (n.*6197T>A) n.7919T>A n.8071T>A | dbSNP |
| 17 | g.68531282A>G | CA2639520696 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1281A>G (n.973+1281A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.3026A>G n.4171A>G n.2946A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*6195T>C (n.*6195T>C) n.7917T>C n.8069T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531283_68531284delinsAT | CA2272259619 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1282_973+1283delinsAT (n.973+1282_973+1283delinsAT) c.*834_*835delinsAT (n.*834_*835delinsAT) c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT) n.3027_3028delinsAT n.4172_4173delinsAT n.2947_2948delinsAT c.*1595_*1596delinsAT (n.*1595_*1596delinsAT) c.*6193_*6194delinsAT (n.*6193_*6194delinsAT) n.7915_7916delinsAT n.8067_8068delinsAT | |
| 17 | g.68531286del | CA774468510 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285del (n.973+1285del) c.*837del (n.*837del) c.*1208del (n.*1208del) n.3030del n.4175del n.2950del c.*1598del (n.*1598del) c.*6193del (n.*6193del) n.7915del n.8067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531286T>G | CA985806808 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285T>G (n.973+1285T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.3030T>G n.4175T>G n.2950T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*6191A>C (n.*6191A>C) n.7913A>C n.8065A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531286T= | CA2272259620 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285T= (n.973+1285T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*1208T= (n.*1208T=) n.3030T= n.4175T= n.2950T= c.*1598T= (n.*1598T=) c.*6191A= (n.*6191A=) n.7913A= n.8065A= | |
| 17 | g.68531286_68531287del | CA2521962026 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285_973+1286del (n.973+1285_973+1286del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) n.3030_3031del n.4175_4176del n.2950_2951del c.*1598_*1599del (n.*1598_*1599del) c.*6190_*6191del (n.*6190_*6191del) n.7912_7913del n.8064_8065del | |
| 17 | g.68531288A>G | CA2639520697 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1287A>G (n.973+1287A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.3032A>G n.4177A>G n.2952A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*6189T>C (n.*6189T>C) n.7911T>C n.8063T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531289G>A | CA2639520699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>A (n.973+1288G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.3033G>A n.4178G>A n.2953G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*6188C>T (n.*6188C>T) n.7910C>T n.8062C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531289G>C | CA2810255965 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>C (n.973+1288G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.3033G>C n.4178G>C n.2953G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*6188C>G (n.*6188C>G) n.7910C>G n.8062C>G | |
| 17 | g.68531289G= | CA2272259621 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G= (n.973+1288G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.3033G= n.4178G= n.2953G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.*6188C= (n.*6188C=) n.7910C= n.8062C= | |
| 17 | g.68531289G>T | CA774468515 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>T (n.973+1288G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.3033G>T n.4178G>T n.2953G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*6188C>A (n.*6188C>A) n.7910C>A n.8062C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531290G= | CA2272259622 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G= (n.973+1289G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.3034G= n.4179G= n.2954G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*6187C= (n.*6187C=) n.7909C= n.8061C= | |
| 17 | g.68531290G>T | CA774468519 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G>T (n.973+1289G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.3034G>T n.4179G>T n.2954G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*6187C>A (n.*6187C>A) n.7909C>A n.8061C>A | dbSNP |
| 17 | g.68531292C>A | CA2639520703 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>A (n.973+1291C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.3036C>A n.4181C>A n.2956C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*6185G>T (n.*6185G>T) n.7907G>T n.8059G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531292C>G | CA2639520702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>G (n.973+1291C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.3036C>G n.4181C>G n.2956C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*6185G>C (n.*6185G>C) n.7907G>C n.8059G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531294A= | CA2272259623 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A= (n.973+1293A=) c.*845A= (n.*845A=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.3038A= n.4183A= n.2958A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*6183T= (n.*6183T=) n.7905T= n.8057T= | |
| 17 | g.68531294A>G | CA293295262 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A>G (n.973+1293A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.3038A>G n.4183A>G n.2958A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*6183T>C (n.*6183T>C) n.7905T>C n.8057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531296A= | CA2272259625 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A= (n.973+1295A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1218A= (n.*1218A=) n.3040A= n.4185A= n.2960A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.*6181T= (n.*6181T=) n.7903T= n.8055T= | |
| 17 | g.68531296A>C | CA2272259624 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>C (n.973+1295A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.3040A>C n.4185A>C n.2960A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*6181T>G (n.*6181T>G) n.7903T>G n.8055T>G | dbSNP |
| 17 | g.68531296A>G | CA10646592 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>G (n.973+1295A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3040A>G n.4185A>G n.2960A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*6181T>C (n.*6181T>C) n.7903T>C n.8055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531296A>T | CA2639520709 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>T (n.973+1295A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.3040A>T n.4185A>T n.2960A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*6181T>A (n.*6181T>A) n.7903T>A n.8055T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531297T>G | CA2516349177 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1296T>G (n.973+1296T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.3041T>G n.4186T>G n.2961T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*6180A>C (n.*6180A>C) n.7902A>C n.8054A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531299C>A | CA2639520710 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1298C>A (n.973+1298C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3043C>A n.4188C>A n.2963C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*6178G>T (n.*6178G>T) n.7900G>T n.8052G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531300T>C | CA2639520711 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1299T>C (n.973+1299T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.3044T>C n.4189T>C n.2964T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*6177A>G (n.*6177A>G) n.7899A>G n.8051A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531301T>C | CA985806812 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T>C (n.973+1300T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.3045T>C n.4190T>C n.2965T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*6176A>G (n.*6176A>G) n.7898A>G n.8050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531301T= | CA2272259626 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T= (n.973+1300T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.3045T= n.4190T= n.2965T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.*6176A= (n.*6176A=) n.7898A= n.8050A= | |
| 17 | g.68531302G>T | CA2639520712 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1301G>T (n.973+1301G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3046G>T n.4191G>T n.2966G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*6175C>A (n.*6175C>A) n.7897C>A n.8049C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531303G>A | CA774468542 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G>A (n.973+1302G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.3047G>A n.4192G>A n.2967G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*6174C>T (n.*6174C>T) n.7896C>T n.8048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531303G= | CA2272259627 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G= (n.973+1302G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.3047G= n.4192G= n.2967G= c.*1615G= (n.*1615G=) c.*6174C= (n.*6174C=) n.7896C= n.8048C= | |
| 17 | g.68531303G>T | CA2639520713 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1302G>T (n.973+1302G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.3047G>T n.4192G>T n.2967G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*6174C>A (n.*6174C>A) n.7896C>A n.8048C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531305T>C | CA2810255966 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1304T>C (n.973+1304T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3049T>C n.4194T>C n.2969T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*6172A>G (n.*6172A>G) n.7894A>G n.8046A>G | |
| 17 | g.68531309A>G | CA2639520714 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1308A>G (n.973+1308A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.3053A>G n.4198A>G n.2973A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*6168T>C (n.*6168T>C) n.7890T>C n.8042T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531311T>C | CA2639520715 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1310T>C (n.973+1310T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3055T>C n.4200T>C n.2975T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*6166A>G (n.*6166A>G) n.7888A>G n.8040A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531312T>A | CA2639520716 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1311T>A (n.973+1311T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.3056T>A n.4201T>A n.2976T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*6165A>T (n.*6165A>T) n.7887A>T n.8039A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531314A>G | CA2639520717 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1313A>G (n.973+1313A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.3058A>G n.4203A>G n.2978A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*6163T>C (n.*6163T>C) n.7885T>C n.8037T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531315G>A | CA2639520718 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1314G>A (n.973+1314G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.3059G>A n.4204G>A n.2979G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*6162C>T (n.*6162C>T) n.7884C>T n.8036C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531315G>T | CA2639520719 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1314G>T (n.973+1314G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.3059G>T n.4204G>T n.2979G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*6162C>A (n.*6162C>A) n.7884C>A n.8036C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531316A= | CA2272259628 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1315A= (n.973+1315A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.3060A= n.4205A= n.2980A= c.*1628A= (n.*1628A=) c.*6161T= (n.*6161T=) n.7883T= n.8035T= | |
| 17 | g.68531316A>T | CA985806813 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1315A>T (n.973+1315A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.3060A>T n.4205A>T n.2980A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*6161T>A (n.*6161T>A) n.7883T>A n.8035T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531317G>T | CA2639520720 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1316G>T (n.973+1316G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.3061G>T n.4206G>T n.2981G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*6160C>A (n.*6160C>A) n.7882C>A n.8034C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531318C>A | CA2639520722 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C>A (n.973+1317C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.3062C>A n.4207C>A n.2982C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*6159G>T (n.*6159G>T) n.7881G>T n.8033G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531318C= | CA2272259629 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C= (n.973+1317C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.3062C= n.4207C= n.2982C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.*6159G= (n.*6159G=) n.7881G= n.8033G= | |
| 17 | g.68531318C>T | CA774468547 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1317C>T (n.973+1317C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.3062C>T n.4207C>T n.2982C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*6159G>A (n.*6159G>A) n.7881G>A n.8033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531319G>A | CA10646594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>A (n.973+1318G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.3063G>A n.4208G>A n.2983G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*6158C>T (n.*6158C>T) n.7880C>T n.8032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531319G>C | CA2581321541 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>C (n.973+1318G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.3063G>C n.4208G>C n.2983G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*6158C>G (n.*6158C>G) n.7880C>G n.8032C>G | |
| 17 | g.68531319G= | CA2272259630 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G= (n.973+1318G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.3063G= n.4208G= n.2983G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.*6158C= (n.*6158C=) n.7880C= n.8032C= | |
| 17 | g.68531319G>T | CA774468549 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1318G>T (n.973+1318G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3063G>T n.4208G>T n.2983G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*6158C>A (n.*6158C>A) n.7880C>A n.8032C>A | dbSNP |
| 17 | g.68531322T>C | CA2639520726 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1321T>C (n.973+1321T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.3066T>C n.4211T>C n.2986T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*6155A>G (n.*6155A>G) n.7877A>G n.8029A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531323G>T | CA2639520727 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1322G>T (n.973+1322G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.3067G>T n.4212G>T n.2987G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*6154C>A (n.*6154C>A) n.7876C>A n.8028C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531324G>A | CA985806826 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G>A (n.973+1323G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.3068G>A n.4213G>A n.2988G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*6153C>T (n.*6153C>T) n.7875C>T n.8027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531324G= | CA2272259631 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G= (n.973+1323G=) c.*875G= (n.*875G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.3068G= n.4213G= n.2988G= c.*1636G= (n.*1636G=) c.*6153C= (n.*6153C=) n.7875C= n.8027C= | |
| 17 | g.68531324G>T | CA2639520728 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1323G>T (n.973+1323G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.3068G>T n.4213G>T n.2988G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*6153C>A (n.*6153C>A) n.7875C>A n.8027C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T>C | CA2639520729 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T>C (n.973+1324T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.3069T>C n.4214T>C n.2989T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*6152A>G (n.*6152A>G) n.7874A>G n.8026A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T>G | CA627205974 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T>G (n.973+1324T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.3069T>G n.4214T>G n.2989T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*6152A>C (n.*6152A>C) n.7874A>C n.8026A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531325T= | CA2272259632 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1324T= (n.973+1324T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.3069T= n.4214T= n.2989T= c.*1637T= (n.*1637T=) c.*6152A= (n.*6152A=) n.7874A= n.8026A= | |
| 17 | g.68531327A= | CA2272259633 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1326A= (n.973+1326A=) c.*878A= (n.*878A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.3071A= n.4216A= n.2991A= c.*1639A= (n.*1639A=) c.*6150T= (n.*6150T=) n.7872T= n.8024T= | |
| 17 | g.68531327A>G | CA293295267 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1326A>G (n.973+1326A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.3071A>G n.4216A>G n.2991A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*6150T>C (n.*6150T>C) n.7872T>C n.8024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531330G>A | CA293295280 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1329G>A (n.973+1329G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.3074G>A n.4219G>A n.2994G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*6147C>T (n.*6147C>T) n.7869C>T n.8021C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531330G= | CA2272259634 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1329G= (n.973+1329G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.3074G= n.4219G= n.2994G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.*6147C= (n.*6147C=) n.7869C= n.8021C= | |
| 17 | g.68531331T>G | CA2639520733 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1330T>G (n.973+1330T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.3075T>G n.4220T>G n.2995T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*6146A>C (n.*6146A>C) n.7868A>C n.8020A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531332A= | CA2272259635 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331A= (n.973+1331A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1254A= (n.*1254A=) n.3076A= n.4221A= n.2996A= c.*1644A= (n.*1644A=) c.*6145T= (n.*6145T=) n.7867T= n.8019T= | |
| 17 | g.68531332A>G | CA774468559 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331A>G (n.973+1331A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.3076A>G n.4221A>G n.2996A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*6145T>C (n.*6145T>C) n.7867T>C n.8019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531332_68531337delinsATGTCC | CA2272259636 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1331_973+1336delinsATGTCC (n.973+1331_973+1336delinsATGTCC) c.*883_*888delinsATGTCC (n.*883_*888delinsATGTCC) c.*1254_*1259delinsATGTCC (n.*1254_*1259delinsATGTCC) n.3076_3081delinsATGTCC n.4221_4226delinsATGTCC n.2996_3001delinsATGTCC c.*1644_*1649delinsATGTCC (n.*1644_*1649delinsATGTCC) c.*6140_*6145delinsGGACAT (n.*6140_*6145delinsGGACAT) n.7862_7867delinsGGACAT n.8014_8019delinsGGACAT | |
| 17 | g.68531333T>G | CA293295287 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1332T>G (n.973+1332T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.3077T>G n.4222T>G n.2997T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*6144A>C (n.*6144A>C) n.7866A>C n.8018A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531333T= | CA2272259638 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1332T= (n.973+1332T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.3077T= n.4222T= n.2997T= c.*1645T= (n.*1645T=) c.*6144A= (n.*6144A=) n.7866A= n.8018A= | |
| 17 | g.68531334_68531338del | CA2272259637 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333_973+1337del (n.973+1333_973+1337del) c.*885_*889del (n.*885_*889del) c.*1256_*1260del (n.*1256_*1260del) n.3078_3082del n.4223_4227del n.2998_3002del c.*1646_*1650del (n.*1646_*1650del) c.*6140_*6144del (n.*6140_*6144del) n.7862_7866del n.8014_8018del | dbSNP |
| 17 | g.68531334G>A | CA2272259640 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G>A (n.973+1333G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.3078G>A n.4223G>A n.2998G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*6143C>T (n.*6143C>T) n.7865C>T n.8017C>T | dbSNP |
| 17 | g.68531334G= | CA2272259639 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G= (n.973+1333G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.3078G= n.4223G= n.2998G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.*6143C= (n.*6143C=) n.7865C= n.8017C= | |
| 17 | g.68531334G>T | CA2576368790 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1333G>T (n.973+1333G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.3078G>T n.4223G>T n.2998G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*6143C>A (n.*6143C>A) n.7865C>A n.8017C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531335T>C | CA2272259642 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1334T>C (n.973+1334T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.3079T>C n.4224T>C n.2999T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*6142A>G (n.*6142A>G) n.7864A>G n.8016A>G | dbSNP |
| 17 | g.68531335T= | CA2272259641 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1334T= (n.973+1334T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.3079T= n.4224T= n.2999T= c.*1647T= (n.*1647T=) c.*6142A= (n.*6142A=) n.7864A= n.8016A= | |
| 17 | g.68531336C>A | CA2639520737 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>A (n.973+1335C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.3080C>A n.4225C>A n.3000C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*6141G>T (n.*6141G>T) n.7863G>T n.8015G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531336C= | CA2272259643 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C= (n.973+1335C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.3080C= n.4225C= n.3000C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*6141G= (n.*6141G=) n.7863G= n.8015G= | |
| 17 | g.68531336C>G | CA2272259644 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>G (n.973+1335C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.3080C>G n.4225C>G n.3000C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*6141G>C (n.*6141G>C) n.7863G>C n.8015G>C | dbSNP |
| 17 | g.68531336C>T | CA2639520735 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1335C>T (n.973+1335C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.3080C>T n.4225C>T n.3000C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*6141G>A (n.*6141G>A) n.7863G>A n.8015G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531339T>A | CA2272259645 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1338T>A (n.973+1338T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.3083T>A n.4228T>A n.3003T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*6138A>T (n.*6138A>T) n.7860A>T n.8012A>T | dbSNP |
| 17 | g.68531339T= | CA2272259646 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1338T= (n.973+1338T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1261T= (n.*1261T=) n.3083T= n.4228T= n.3003T= c.*1651T= (n.*1651T=) c.*6138A= (n.*6138A=) n.7860A= n.8012A= | |
| 17 | g.68531340C>A | CA2639520739 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C>A (n.973+1339C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.3084C>A n.4229C>A n.3004C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*6137G>T (n.*6137G>T) n.7859G>T n.8011G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531340C= | CA2272259647 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C= (n.973+1339C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.3084C= n.4229C= n.3004C= c.*1652C= (n.*1652C=) c.*6137G= (n.*6137G=) n.7859G= n.8011G= | |
| 17 | g.68531340C>T | CA2272259648 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1339C>T (n.973+1339C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.3084C>T n.4229C>T n.3004C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*6137G>A (n.*6137G>A) n.7859G>A n.8011G>A | dbSNP |
| 17 | g.68531341A>G | CA2639520741 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1340A>G (n.973+1340A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.3085A>G n.4230A>G n.3005A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*6136T>C (n.*6136T>C) n.7858T>C n.8010T>C | gnomAD v4 |