Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68531161_68531166dupCA2597339934FAM20A,PRKAR1Ac.973+1160_973+1165dup (n.973+1160_973+1165dup)
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n.2905_2910dup
n.4050_4055dup
n.2825_2830dup
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n.8034_8039dup
n.8186_8191dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531166C=CA2272259570FAM20A,PRKAR1Ac.973+1165C= (n.973+1165C=)
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n.8033G>C
n.8185G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531167A>CCA2576368775FAM20A,PRKAR1Ac.973+1166A>C (n.973+1166A>C)
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17g.68531168T>CCA2576368776FAM20A,PRKAR1Ac.973+1167T>C (n.973+1167T>C)
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17g.68531171A=CA2272259571FAM20A,PRKAR1Ac.973+1170A= (n.973+1170A=)
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17g.68531171A>GCA10649940FAM20A,PRKAR1Ac.973+1170A>G (n.973+1170A>G)
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n.4060A>G
n.2835A>G
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n.8028T>C
n.8180T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531172T>CCA2734038443FAM20A,PRKAR1Ac.973+1171T>C (n.973+1171T>C)
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n.8179A>G
 dbSNP
17g.68531173T>ACA10640361FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T>A (n.973+1172T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531173T>CCA2597339935FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T>C (n.973+1172T>C)
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n.8178A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531173T=CA2272259572FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T= (n.973+1172T=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.2917T=
n.4062T=
n.2837T=
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*6304A= (n.*6304A=)
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n.8178A=
17g.68531174G>TCA2639520636FAM20A,PRKAR1Ac.973+1173G>T (n.973+1173G>T)
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n.8177C>A
 gnomAD v4
17g.68531175C>ACA2639520637FAM20A,PRKAR1Ac.973+1174C>A (n.973+1174C>A)
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c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.2919C>A
n.4064C>A
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n.8024G>T
n.8176G>T
 gnomAD v4
17g.68531177A=CA2272259574FAM20A,PRKAR1Ac.973+1176A= (n.973+1176A=)
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n.8022T=
n.8174T=
17g.68531177A>GCA2272259573FAM20A,PRKAR1Ac.973+1176A>G (n.973+1176A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.2921A>G
n.4066A>G
n.2841A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
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n.8022T>C
n.8174T>C
 dbSNP
17g.68531179dupCA2576368777FAM20A,PRKAR1Ac.973+1178dup (n.973+1178dup)
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n.2923dup
n.4068dup
n.2843dup
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c.*6298dup (n.*6298dup)
n.8020dup
n.8172dup
17g.68531180A>GCA2639520638FAM20A,PRKAR1Ac.973+1179A>G (n.973+1179A>G)
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c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.2924A>G
n.4069A>G
n.2844A>G
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n.8019T>C
n.8171T>C
 gnomAD v4
17g.68531181T>CCA2576368778FAM20A,PRKAR1Ac.973+1180T>C (n.973+1180T>C)
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n.8018A>G
n.8170A>G
 gnomAD v4
17g.68531183G>CCA2639520640FAM20A,PRKAR1Ac.973+1182G>C (n.973+1182G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.2927G>C
n.4072G>C
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n.8168C>G
 gnomAD v4
17g.68531184delCA2639520639FAM20A,PRKAR1Ac.973+1183del (n.973+1183del)
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c.*1106del (n.*1106del)
n.2928del
n.4073del
n.2848del
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c.*6294del (n.*6294del)
n.8016del
n.8168del
 gnomAD v4
17g.68531184G>CCA2576368779FAM20A,PRKAR1Ac.973+1183G>C (n.973+1183G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2928G>C
n.4073G>C
n.2848G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*6293C>G (n.*6293C>G)
n.8015C>G
n.8167C>G
 gnomAD v4
17g.68531185T>ACA2639520643FAM20A,PRKAR1Ac.973+1184T>A (n.973+1184T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.2929T>A
n.4074T>A
n.2849T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*6292A>T (n.*6292A>T)
n.8014A>T
n.8166A>T
 gnomAD v4
17g.68531186T>GCA293295206FAM20A,PRKAR1Ac.973+1185T>G (n.973+1185T>G)
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n.8013A>C
n.8165A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531186T=CA2272259575FAM20A,PRKAR1Ac.973+1185T= (n.973+1185T=)
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n.4075T=
n.2850T=
c.*1498T= (n.*1498T=)
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n.8013A=
n.8165A=
17g.68531188G>CCA2810255961FAM20A,PRKAR1Ac.973+1187G>C (n.973+1187G>C)
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n.2932G>C
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n.8011C>G
n.8163C>G
17g.68531188G>TCA2639520644FAM20A,PRKAR1Ac.973+1187G>T (n.973+1187G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2932G>T
n.4077G>T
n.2852G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*6289C>A (n.*6289C>A)
n.8011C>A
n.8163C>A
 gnomAD v4
17g.68531189T>GCA2810255962FAM20A,PRKAR1Ac.973+1188T>G (n.973+1188T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.2933T>G
n.4078T>G
n.2853T>G
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*6288A>C (n.*6288A>C)
n.8010A>C
n.8162A>C
17g.68531192T>CCA2272259577FAM20A,PRKAR1Ac.973+1191T>C (n.973+1191T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
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n.2936T>C
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n.2856T>C
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n.8007A>G
n.8159A>G
 dbSNP
17g.68531192T=CA2272259576FAM20A,PRKAR1Ac.973+1191T= (n.973+1191T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.2936T=
n.4081T=
n.2856T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*6285A= (n.*6285A=)
n.8007A=
n.8159A=
17g.68531194A>CCA2576368780FAM20A,PRKAR1Ac.973+1193A>C (n.973+1193A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.2938A>C
n.4083A>C
n.2858A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*6283T>G (n.*6283T>G)
n.8005T>G
n.8157T>G
17g.68531196C=CA2272259578FAM20A,PRKAR1Ac.973+1195C= (n.973+1195C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.2940C=
n.4085C=
n.2860C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.*6281G= (n.*6281G=)
n.8003G=
n.8155G=
17g.68531196C>TCA2272259579FAM20A,PRKAR1Ac.973+1195C>T (n.973+1195C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.2940C>T
n.4085C>T
n.2860C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*6281G>A (n.*6281G>A)
n.8003G>A
n.8155G>A
 dbSNP
17g.68531197delCA2639520645FAM20A,PRKAR1Ac.973+1196del (n.973+1196del)
c.*748del (n.*748del)
c.*1119del (n.*1119del)
n.2941del
n.4086del
n.2861del
c.*1509del (n.*1509del)
c.*6280del (n.*6280del)
n.8002del
n.8154del
 gnomAD v4
17g.68531198A=CA2272259580FAM20A,PRKAR1Ac.973+1197A= (n.973+1197A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.2942A=
n.4087A=
n.2862A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*6279T= (n.*6279T=)
n.8001T=
n.8153T=
17g.68531198A>GCA627205969FAM20A,PRKAR1Ac.973+1197A>G (n.973+1197A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2942A>G
n.4087A>G
n.2862A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*6279T>C (n.*6279T>C)
n.8001T>C
n.8153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531198A>TCA2576368781FAM20A,PRKAR1Ac.973+1197A>T (n.973+1197A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2942A>T
n.4087A>T
n.2862A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*6279T>A (n.*6279T>A)
n.8001T>A
n.8153T>A
17g.68531199delCA2576368782FAM20A,PRKAR1Ac.973+1198del (n.973+1198del)
c.*750del (n.*750del)
c.*1121del (n.*1121del)
n.2943del
n.4088del
n.2863del
c.*1511del (n.*1511del)
c.*6278del (n.*6278del)
n.8000del
n.8152del
17g.68531199C>TCA2639520646FAM20A,PRKAR1Ac.973+1198C>T (n.973+1198C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.2943C>T
n.4088C>T
n.2863C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*6278G>A (n.*6278G>A)
n.8000G>A
n.8152G>A
 gnomAD v4
17g.68531200A>GCA2639520647FAM20A,PRKAR1Ac.973+1199A>G (n.973+1199A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.2944A>G
n.4089A>G
n.2864A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*6277T>C (n.*6277T>C)
n.7999T>C
n.8151T>C
 gnomAD v4
17g.68531201T>ACA293295211FAM20A,PRKAR1Ac.973+1200T>A (n.973+1200T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2945T>A
n.4090T>A
n.2865T>A
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.*6276A>T (n.*6276A>T)
n.7998A>T
n.8150A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531201T=CA2272259581FAM20A,PRKAR1Ac.973+1200T= (n.973+1200T=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.2945T=
n.4090T=
n.2865T=
c.*1513T= (n.*1513T=)
c.*6276A= (n.*6276A=)
n.7998A=
n.8150A=
17g.68531202C=CA2272259582FAM20A,PRKAR1Ac.973+1201C= (n.973+1201C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2946C=
n.4091C=
n.2866C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*6275G= (n.*6275G=)
n.7997G=
n.8149G=
17g.68531202C>GCA2639520648FAM20A,PRKAR1Ac.973+1201C>G (n.973+1201C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2946C>G
n.4091C>G
n.2866C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*6275G>C (n.*6275G>C)
n.7997G>C
n.8149G>C
 gnomAD v4
17g.68531202C>TCA293295212FAM20A,PRKAR1Ac.973+1201C>T (n.973+1201C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2946C>T
n.4091C>T
n.2866C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*6275G>A (n.*6275G>A)
n.7997G>A
n.8149G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531203T>ACA2272259583FAM20A,PRKAR1Ac.973+1202T>A (n.973+1202T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2947T>A
n.4092T>A
n.2867T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*6274A>T (n.*6274A>T)
n.7996A>T
n.8148A>T
 dbSNP
17g.68531203T=CA2272259584FAM20A,PRKAR1Ac.973+1202T= (n.973+1202T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
n.2947T=
n.4092T=
n.2867T=
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.*6274A= (n.*6274A=)
n.7996A=
n.8148A=
17g.68531204G>TCA2639520650FAM20A,PRKAR1Ac.973+1203G>T (n.973+1203G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.2948G>T
n.4093G>T
n.2868G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*6273C>A (n.*6273C>A)
n.7995C>A
n.8147C>A
 gnomAD v4
17g.68531206C=CA2272259585FAM20A,PRKAR1Ac.973+1205C= (n.973+1205C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.2950C=
n.4095C=
n.2870C=
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*6271G= (n.*6271G=)
n.7993G=
n.8145G=
17g.68531206C>TCA985806763FAM20A,PRKAR1Ac.973+1205C>T (n.973+1205C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2950C>T
n.4095C>T
n.2870C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*6271G>A (n.*6271G>A)
n.7993G>A
n.8145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531207T>CCA2639520651FAM20A,PRKAR1Ac.973+1206T>C (n.973+1206T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.2951T>C
n.4096T>C
n.2871T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*6270A>G (n.*6270A>G)
n.7992A>G
n.8144A>G
 gnomAD v4
17g.68531208C=CA2272259586FAM20A,PRKAR1Ac.973+1207C= (n.973+1207C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.2952C=
n.4097C=
n.2872C=
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*6269G= (n.*6269G=)
n.7991G=
n.8143G=
17g.68531208C>GCA774468429FAM20A,PRKAR1Ac.973+1207C>G (n.973+1207C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.2952C>G
n.4097C>G
n.2872C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*6269G>C (n.*6269G>C)
n.7991G>C
n.8143G>C
 dbSNP
17g.68531208C>TCA10640362FAM20A,PRKAR1Ac.973+1207C>T (n.973+1207C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.2952C>T
n.4097C>T
n.2872C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*6269G>A (n.*6269G>A)
n.7991G>A
n.8143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531209G>ACA985806773FAM20A,PRKAR1Ac.973+1208G>A (n.973+1208G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.2953G>A
n.4098G>A
n.2873G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*6268C>T (n.*6268C>T)
n.7990C>T
n.8142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531209G>CCA2576368783FAM20A,PRKAR1Ac.973+1208G>C (n.973+1208G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.2953G>C
n.4098G>C
n.2873G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*6268C>G (n.*6268C>G)
n.7990C>G
n.8142C>G
 gnomAD v4
17g.68531209G=CA2272259587FAM20A,PRKAR1Ac.973+1208G= (n.973+1208G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.2953G=
n.4098G=
n.2873G=
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.*6268C= (n.*6268C=)
n.7990C=
n.8142C=
17g.68531209G>TCA2639520652FAM20A,PRKAR1Ac.973+1208G>T (n.973+1208G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.2953G>T
n.4098G>T
n.2873G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*6268C>A (n.*6268C>A)
n.7990C>A
n.8142C>A
 gnomAD v4
17g.68531210G>ACA2639520653FAM20A,PRKAR1Ac.973+1209G>A (n.973+1209G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.2954G>A
n.4099G>A
n.2874G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*6267C>T (n.*6267C>T)
n.7989C>T
n.8141C>T
 gnomAD v4
17g.68531210G>TCA2639520654FAM20A,PRKAR1Ac.973+1209G>T (n.973+1209G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.2954G>T
n.4099G>T
n.2874G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*6267C>A (n.*6267C>A)
n.7989C>A
n.8141C>A
 gnomAD v4
17g.68531211C>TCA2576368784FAM20A,PRKAR1Ac.973+1210C>T (n.973+1210C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2955C>T
n.4100C>T
n.2875C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*6266G>A (n.*6266G>A)
n.7988G>A
n.8140G>A
17g.68531212T>CCA2639520655FAM20A,PRKAR1Ac.973+1211T>C (n.973+1211T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.2956T>C
n.4101T>C
n.2876T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*6265A>G (n.*6265A>G)
n.7987A>G
n.8139A>G
 gnomAD v4
17g.68531213C>ACA2576368785FAM20A,PRKAR1Ac.973+1212C>A (n.973+1212C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.2957C>A
n.4102C>A
n.2877C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*6264G>T (n.*6264G>T)
n.7986G>T
n.8138G>T
17g.68531213C=CA2272259588FAM20A,PRKAR1Ac.973+1212C= (n.973+1212C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.2957C=
n.4102C=
n.2877C=
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*6264G= (n.*6264G=)
n.7986G=
n.8138G=
17g.68531213C>GCA2272259589FAM20A,PRKAR1Ac.973+1212C>G (n.973+1212C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.2957C>G
n.4102C>G
n.2877C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*6264G>C (n.*6264G>C)
n.7986G>C
n.8138G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531214A>TCA2576368786FAM20A,PRKAR1Ac.973+1213A>T (n.973+1213A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2958A>T
n.4103A>T
n.2878A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*6263T>A (n.*6263T>A)
n.7985T>A
n.8137T>A
17g.68531215C>GCA2639520656FAM20A,PRKAR1Ac.973+1214C>G (n.973+1214C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2959C>G
n.4104C>G
n.2879C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*6262G>C (n.*6262G>C)
n.7984G>C
n.8136G>C
 gnomAD v4
17g.68531217A>GCA2639520657FAM20A,PRKAR1Ac.973+1216A>G (n.973+1216A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.2961A>G
n.4106A>G
n.2881A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*6260T>C (n.*6260T>C)
n.7982T>C
n.8134T>C
 gnomAD v4
17g.68531220_68531221delinsTCCA2272259590FAM20A,PRKAR1Ac.973+1219_973+1220delinsTC (n.973+1219_973+1220delinsTC)
c.*771_*772delinsTC (n.*771_*772delinsTC)
c.*1142_*1143delinsTC (n.*1142_*1143delinsTC)
n.2964_2965delinsTC
n.4109_4110delinsTC
n.2884_2885delinsTC
c.*1532_*1533delinsTC (n.*1532_*1533delinsTC)
c.*6256_*6257delinsGA (n.*6256_*6257delinsGA)
n.7978_7979delinsGA
n.8130_8131delinsGA
17g.68531221C>ACA2810255963FAM20A,PRKAR1Ac.973+1220C>A (n.973+1220C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.2965C>A
n.4110C>A
n.2885C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*6256G>T (n.*6256G>T)
n.7978G>T
n.8130G>T
17g.68531222delCA2272259591FAM20A,PRKAR1Ac.973+1221del (n.973+1221del)
c.*773del (n.*773del)
c.*1144del (n.*1144del)
n.2966del
n.4111del
n.2886del
c.*1534del (n.*1534del)
c.*6256del (n.*6256del)
n.7978del
n.8130del
 dbSNP
17g.68531222C>ACA293295214FAM20A,PRKAR1Ac.973+1221C>A (n.973+1221C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.2966C>A
n.4111C>A
n.2886C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*6255G>T (n.*6255G>T)
n.7977G>T
n.8129G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531222C=CA2272259592FAM20A,PRKAR1Ac.973+1221C= (n.973+1221C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.2966C=
n.4111C=
n.2886C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.*6255G= (n.*6255G=)
n.7977G=
n.8129G=
17g.68531222C>GCA2639520659FAM20A,PRKAR1Ac.973+1221C>G (n.973+1221C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.2966C>G
n.4111C>G
n.2886C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*6255G>C (n.*6255G>C)
n.7977G>C
n.8129G>C
 gnomAD v4
17g.68531222C>TCA774468443FAM20A,PRKAR1Ac.973+1221C>T (n.973+1221C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.2966C>T
n.4111C>T
n.2886C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*6255G>A (n.*6255G>A)
n.7977G>A
n.8129G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531223G>ACA293295216FAM20A,PRKAR1Ac.973+1222G>A (n.973+1222G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.2967G>A
n.4112G>A
n.2887G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*6254C>T (n.*6254C>T)
n.7976C>T
n.8128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531223G>CCA2639520660FAM20A,PRKAR1Ac.973+1222G>C (n.973+1222G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.2967G>C
n.4112G>C
n.2887G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*6254C>G (n.*6254C>G)
n.7976C>G
n.8128C>G
 gnomAD v4
17g.68531223G=CA2272259593FAM20A,PRKAR1Ac.973+1222G= (n.973+1222G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.2967G=
n.4112G=
n.2887G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*6254C= (n.*6254C=)
n.7976C=
n.8128C=
17g.68531223G>TCA774468444FAM20A,PRKAR1Ac.973+1222G>T (n.973+1222G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.2967G>T
n.4112G>T
n.2887G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*6254C>A (n.*6254C>A)
n.7976C>A
n.8128C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531226T>CCA293295221FAM20A,PRKAR1Ac.973+1225T>C (n.973+1225T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.2970T>C
n.4115T>C
n.2890T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*6251A>G (n.*6251A>G)
n.7973A>G
n.8125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531226T>GCA627205970FAM20A,PRKAR1Ac.973+1225T>G (n.973+1225T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.2970T>G
n.4115T>G
n.2890T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*6251A>C (n.*6251A>C)
n.7973A>C
n.8125A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531226T=CA2272259594FAM20A,PRKAR1Ac.973+1225T= (n.973+1225T=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
n.2970T=
n.4115T=
n.2890T=
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*6251A= (n.*6251A=)
n.7973A=
n.8125A=
17g.68531230C>ACA985806782FAM20A,PRKAR1Ac.973+1229C>A (n.973+1229C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.2974C>A
n.4119C>A
n.2894C>A
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*6247G>T (n.*6247G>T)
n.7969G>T
n.8121G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531230C=CA2272259595FAM20A,PRKAR1Ac.973+1229C= (n.973+1229C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.2974C=
n.4119C=
n.2894C=
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*6247G= (n.*6247G=)
n.7969G=
n.8121G=
17g.68531230C>TCA627205971FAM20A,PRKAR1Ac.973+1229C>T (n.973+1229C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.2974C>T
n.4119C>T
n.2894C>T
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*6247G>A (n.*6247G>A)
n.7969G>A
n.8121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531231C>ACA2639520663FAM20A,PRKAR1Ac.973+1230C>A (n.973+1230C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.2975C>A
n.4120C>A
n.2895C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*6246G>T (n.*6246G>T)
n.7968G>T
n.8120G>T
 gnomAD v4
17g.68531231C=CA2272259596FAM20A,PRKAR1Ac.973+1230C= (n.973+1230C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
n.2975C=
n.4120C=
n.2895C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*6246G= (n.*6246G=)
n.7968G=
n.8120G=
17g.68531231C>GCA774468452FAM20A,PRKAR1Ac.973+1230C>G (n.973+1230C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.2975C>G
n.4120C>G
n.2895C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*6246G>C (n.*6246G>C)
n.7968G>C
n.8120G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531231C>TCA293295223FAM20A,PRKAR1Ac.973+1230C>T (n.973+1230C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.2975C>T
n.4120C>T
n.2895C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*6246G>A (n.*6246G>A)
n.7968G>A
n.8120G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531233T>CCA2639520664FAM20A,PRKAR1Ac.973+1232T>C (n.973+1232T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.2977T>C
n.4122T>C
n.2897T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*6244A>G (n.*6244A>G)
n.7966A>G
n.8118A>G
 gnomAD v4
17g.68531233T>GCA2576368787FAM20A,PRKAR1Ac.973+1232T>G (n.973+1232T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.2977T>G
n.4122T>G
n.2897T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*6244A>C (n.*6244A>C)
n.7966A>C
n.8118A>C
17g.68531234T>CCA2639520665FAM20A,PRKAR1Ac.973+1233T>C (n.973+1233T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.2978T>C
n.4123T>C
n.2898T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*6243A>G (n.*6243A>G)
n.7965A>G
n.8117A>G
 gnomAD v4
17g.68531235A>CCA2576368788FAM20A,PRKAR1Ac.973+1234A>C (n.973+1234A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2979A>C
n.4124A>C
n.2899A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.*6242T>G (n.*6242T>G)
n.7964T>G
n.8116T>G
17g.68531235A>TCA2639520666FAM20A,PRKAR1Ac.973+1234A>T (n.973+1234A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2979A>T
n.4124A>T
n.2899A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.*6242T>A (n.*6242T>A)
n.7964T>A
n.8116T>A
 gnomAD v4
17g.68531238C=CA2272259597FAM20A,PRKAR1Ac.973+1237C= (n.973+1237C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
n.2982C=
n.4127C=
n.2902C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*6239G= (n.*6239G=)
n.7961G=
n.8113G=
17g.68531238C>TCA293295225FAM20A,PRKAR1Ac.973+1237C>T (n.973+1237C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.2982C>T
n.4127C>T
n.2902C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*6239G>A (n.*6239G>A)
n.7961G>A
n.8113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531239A>GCA2639520668FAM20A,PRKAR1Ac.973+1238A>G (n.973+1238A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.2983A>G
n.4128A>G
n.2903A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*6238T>C (n.*6238T>C)
n.7960T>C
n.8112T>C
 gnomAD v4
17g.68531240G>CCA2639520669FAM20A,PRKAR1Ac.973+1239G>C (n.973+1239G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2984G>C
n.4129G>C
n.2904G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*6237C>G (n.*6237C>G)
n.7959C>G
n.8111C>G
 gnomAD v4
17g.68531241C>ACA2639520671FAM20A,PRKAR1Ac.973+1240C>A (n.973+1240C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.2985C>A
n.4130C>A
n.2905C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*6236G>T (n.*6236G>T)
n.7958G>T
n.8110G>T
 gnomAD v4
17g.68531241C=CA2272259598FAM20A,PRKAR1Ac.973+1240C= (n.973+1240C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
n.2985C=
n.4130C=
n.2905C=
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*6236G= (n.*6236G=)
n.7958G=
n.8110G=
17g.68531241C>GCA774468459FAM20A,PRKAR1Ac.973+1240C>G (n.973+1240C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.2985C>G
n.4130C>G
n.2905C>G
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*6236G>C (n.*6236G>C)
n.7958G>C
n.8110G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531241C>TCA2639520670FAM20A,PRKAR1Ac.973+1240C>T (n.973+1240C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.2985C>T
n.4130C>T
n.2905C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*6236G>A (n.*6236G>A)
n.7958G>A
n.8110G>A
 gnomAD v4
17g.68531244G>ACA2639520672FAM20A,PRKAR1Ac.973+1243G>A (n.973+1243G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.2988G>A
n.4133G>A
n.2908G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*6233C>T (n.*6233C>T)
n.7955C>T
n.8107C>T
 gnomAD v4
17g.68531244G=CA2272259599FAM20A,PRKAR1Ac.973+1243G= (n.973+1243G=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.2988G=
n.4133G=
n.2908G=
c.*1556G= (n.*1556G=)
c.*6233C= (n.*6233C=)
n.7955C=
n.8107C=
17g.68531244G>TCA10640363FAM20A,PRKAR1Ac.973+1243G>T (n.973+1243G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.2988G>T
n.4133G>T
n.2908G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.*6233C>A (n.*6233C>A)
n.7955C>A
n.8107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531245T>GCA2576368789FAM20A,PRKAR1Ac.973+1244T>G (n.973+1244T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.2989T>G
n.4134T>G
n.2909T>G
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
n.7954A>C
n.8106A>C
17g.68531246G>ACA2639520674FAM20A,PRKAR1Ac.973+1245G>A (n.973+1245G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.2990G>A
n.4135G>A
n.2910G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.*6231C>T (n.*6231C>T)
n.7953C>T
n.8105C>T
 gnomAD v4
17g.68531247C>GCA2639520675FAM20A,PRKAR1Ac.973+1246C>G (n.973+1246C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.2991C>G
n.4136C>G
n.2911C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*6230G>C (n.*6230G>C)
n.7952G>C
n.8104G>C
 gnomAD v4
17g.68531248C>ACA2810255964FAM20A,PRKAR1Ac.973+1247C>A (n.973+1247C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.2992C>A
n.4137C>A
n.2912C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*6229G>T (n.*6229G>T)
n.7951G>T
n.8103G>T
17g.68531248C=CA2272259600FAM20A,PRKAR1Ac.973+1247C= (n.973+1247C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
n.2992C=
n.4137C=
n.2912C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*6229G= (n.*6229G=)
n.7951G=
n.8103G=
17g.68531248C>TCA293295232FAM20A,PRKAR1Ac.973+1247C>T (n.973+1247C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2992C>T
n.4137C>T
n.2912C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*6229G>A (n.*6229G>A)
n.7951G>A
n.8103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531249A=CA2272259601FAM20A,PRKAR1Ac.973+1248A= (n.973+1248A=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.2993A=
n.4138A=
n.2913A=
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*6228T= (n.*6228T=)
n.7950T=
n.8102T=
17g.68531249A>GCA774468476FAM20A,PRKAR1Ac.973+1248A>G (n.973+1248A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.2993A>G
n.4138A>G
n.2913A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*6228T>C (n.*6228T>C)
n.7950T>C
n.8102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531251_68531255delinsATAATCA2272259602FAM20A,PRKAR1Ac.973+1250_973+1254delinsATAAT (n.973+1250_973+1254delinsATAAT)
c.*802_*806delinsATAAT (n.*802_*806delinsATAAT)
c.*1173_*1177delinsATAAT (n.*1173_*1177delinsATAAT)
n.2995_2999delinsATAAT
n.4140_4144delinsATAAT
n.2915_2919delinsATAAT
c.*1563_*1567delinsATAAT (n.*1563_*1567delinsATAAT)
c.*6222_*6226delinsATTAT (n.*6222_*6226delinsATTAT)
n.7944_7948delinsATTAT
n.8096_8100delinsATTAT
17g.68531253_68531256delCA774468481FAM20A,PRKAR1Ac.973+1252_973+1255del (n.973+1252_973+1255del)
c.*804_*807del (n.*804_*807del)
c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del)
n.2997_3000del
n.4142_4145del
n.2917_2920del
c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del)
c.*6222_*6225del (n.*6222_*6225del)
n.7944_7947del
n.8096_8099del
 dbSNP
17g.68531256_68531259delCA2639520676FAM20A,PRKAR1Ac.973+1255_973+1258del (n.973+1255_973+1258del)
c.*807_*810del (n.*807_*810del)
c.*1178_*1181del (n.*1178_*1181del)
n.3000_3003del
n.4145_4148del
n.2920_2923del
c.*1568_*1571del (n.*1568_*1571del)
c.*6220_*6223del (n.*6220_*6223del)
n.7942_7945del
n.8094_8097del
 gnomAD v4
17g.68531255T>GCA985806792FAM20A,PRKAR1Ac.973+1254T>G (n.973+1254T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.2999T>G
n.4144T>G
n.2919T>G
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*6222A>C (n.*6222A>C)
n.7944A>C
n.8096A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531255T=CA2272259603FAM20A,PRKAR1Ac.973+1254T= (n.973+1254T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
n.2999T=
n.4144T=
n.2919T=
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.*6222A= (n.*6222A=)
n.7944A=
n.8096A=
17g.68531256T>CCA2272259605FAM20A,PRKAR1Ac.973+1255T>C (n.973+1255T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.3000T>C
n.4145T>C
n.2920T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.*6221A>G (n.*6221A>G)
n.7943A>G
n.8095A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531256T=CA2272259604FAM20A,PRKAR1Ac.973+1255T= (n.973+1255T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
n.3000T=
n.4145T=
n.2920T=
c.*1568T= (n.*1568T=)
c.*6221A= (n.*6221A=)
n.7943A=
n.8095A=
17g.68531257G>ACA2272259607FAM20A,PRKAR1Ac.973+1256G>A (n.973+1256G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.3001G>A
n.4146G>A
n.2921G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.*6220C>T (n.*6220C>T)
n.7942C>T
n.8094C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531257G=CA2272259606FAM20A,PRKAR1Ac.973+1256G= (n.973+1256G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
n.3001G=
n.4146G=
n.2921G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.*6220C= (n.*6220C=)
n.7942C=
n.8094C=
17g.68531260C=CA2272259608FAM20A,PRKAR1Ac.973+1259C= (n.973+1259C=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.3004C=
n.4149C=
n.2924C=
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.*6217G= (n.*6217G=)
n.7939G=
n.8091G=
17g.68531260C>GCA293295233FAM20A,PRKAR1Ac.973+1259C>G (n.973+1259C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.3004C>G
n.4149C>G
n.2924C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*6217G>C (n.*6217G>C)
n.7939G>C
n.8091G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531260C>TCA2639520677FAM20A,PRKAR1Ac.973+1259C>T (n.973+1259C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.3004C>T
n.4149C>T
n.2924C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*6217G>A (n.*6217G>A)
n.7939G>A
n.8091G>A
 gnomAD v4
17g.68531261A=CA2272259609FAM20A,PRKAR1Ac.973+1260A= (n.973+1260A=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
n.3005A=
n.4150A=
n.2925A=
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.*6216T= (n.*6216T=)
n.7938T=
n.8090T=
17g.68531261A>CCA10649941FAM20A,PRKAR1Ac.973+1260A>C (n.973+1260A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.3005A>C
n.4150A>C
n.2925A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*6216T>G (n.*6216T>G)
n.7938T>G
n.8090T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531261A>GCA293295245FAM20A,PRKAR1Ac.973+1260A>G (n.973+1260A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.3005A>G
n.4150A>G
n.2925A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*6216T>C (n.*6216T>C)
n.7938T>C
n.8090T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531264T>CCA2639520682FAM20A,PRKAR1Ac.973+1263T>C (n.973+1263T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.3008T>C
n.4153T>C
n.2928T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*6213A>G (n.*6213A>G)
n.7935A>G
n.8087A>G
 gnomAD v4
17g.68531265G>TCA2639520683FAM20A,PRKAR1Ac.973+1264G>T (n.973+1264G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.3009G>T
n.4154G>T
n.2929G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*6212C>A (n.*6212C>A)
n.7934C>A
n.8086C>A
 gnomAD v4
17g.68531266C>TCA2639520684FAM20A,PRKAR1Ac.973+1265C>T (n.973+1265C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.3010C>T
n.4155C>T
n.2930C>T
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*6211G>A (n.*6211G>A)
n.7933G>A
n.8085G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched