Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68531086G>CCA2576368765FAM20A,PRKAR1Ac.973+1085G>C (n.973+1085G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.2830G>C
n.3975G>C
n.2750G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*6391C>G (n.*6391C>G)
n.8113C>G
n.8265C>G
 gnomAD v4
17g.68531087T>CCA2528335999FAM20A,PRKAR1Ac.973+1086T>C (n.973+1086T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.2831T>C
n.3976T>C
n.2751T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*6390A>G (n.*6390A>G)
n.8112A>G
n.8264A>G
17g.68531088T>ACA2639520608FAM20A,PRKAR1Ac.973+1087T>A (n.973+1087T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.2832T>A
n.3977T>A
n.2752T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*6389A>T (n.*6389A>T)
n.8111A>T
n.8263A>T
 gnomAD v4
17g.68531089A>GCA2639520610FAM20A,PRKAR1Ac.973+1088A>G (n.973+1088A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.2833A>G
n.3978A>G
n.2753A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
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n.8110T>C
n.8262T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531090T>ACA774468335FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T>A (n.973+1089T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
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n.2834T>A
n.3979T>A
n.2754T>A
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c.*6387A>T (n.*6387A>T)
n.8109A>T
n.8261A>T
 dbSNP
17g.68531090T>CCA985806709FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T>C (n.973+1089T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.2834T>C
n.3979T>C
n.2754T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*6387A>G (n.*6387A>G)
n.8109A>G
n.8261A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531090T=CA2272259543FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T= (n.973+1089T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
n.2834T=
n.3979T=
n.2754T=
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.*6387A= (n.*6387A=)
n.8109A=
n.8261A=
17g.68531095G>ACA985806712FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094G>A (n.973+1094G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.2839G>A
n.3984G>A
n.2759G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*6382C>T (n.*6382C>T)
n.8104C>T
n.8256C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531095G=CA2272259545FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094G= (n.973+1094G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
n.2839G=
n.3984G=
n.2759G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.*6382C= (n.*6382C=)
n.8104C=
n.8256C=
17g.68531095_68531099delinsGTTTCCA2272259544FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094_973+1098delinsGTTTC (n.973+1094_973+1098delinsGTTTC)
c.*646_*650delinsGTTTC (n.*646_*650delinsGTTTC)
c.*1017_*1021delinsGTTTC (n.*1017_*1021delinsGTTTC)
n.2839_2843delinsGTTTC
n.3984_3988delinsGTTTC
n.2759_2763delinsGTTTC
c.*1407_*1411delinsGTTTC (n.*1407_*1411delinsGTTTC)
c.*6378_*6382delinsGAAAC (n.*6378_*6382delinsGAAAC)
n.8100_8104delinsGAAAC
n.8252_8256delinsGAAAC
17g.68531095_68531096insACA656849863FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094_973+1095insA (n.973+1094_973+1095insA)
c.*646_*647insA (n.*646_*647insA)
c.*1017_*1018insA (n.*1017_*1018insA)
n.2839_2840insA
n.3984_3985insA
n.2759_2760insA
c.*1407_*1408insA (n.*1407_*1408insA)
c.*6381_*6382insT (n.*6381_*6382insT)
n.8103_8104insT
n.8255_8256insT
 COSMIC
17g.68531096T>ACA2639520611FAM20A,PRKAR1Ac.973+1095T>A (n.973+1095T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.2840T>A
n.3985T>A
n.2760T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*6381A>T (n.*6381A>T)
n.8103A>T
n.8255A>T
 gnomAD v4
17g.68531098_68531101delCA627205965FAM20A,PRKAR1Ac.973+1097_973+1100del (n.973+1097_973+1100del)
c.*649_*652del (n.*649_*652del)
c.*1020_*1023del (n.*1020_*1023del)
n.2842_2845del
n.3987_3990del
n.2762_2765del
c.*1410_*1413del (n.*1410_*1413del)
c.*6378_*6381del (n.*6378_*6381del)
n.8100_8103del
n.8252_8255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531098T>GCA2639520612FAM20A,PRKAR1Ac.973+1097T>G (n.973+1097T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.2842T>G
n.3987T>G
n.2762T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*6379A>C (n.*6379A>C)
n.8101A>C
n.8253A>C
 gnomAD v4
17g.68531099C>ACA2272259547FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C>A (n.973+1098C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.2843C>A
n.3988C>A
n.2763C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*6378G>T (n.*6378G>T)
n.8100G>T
n.8252G>T
 dbSNP
17g.68531099C=CA2272259546FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C= (n.973+1098C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.2843C=
n.3988C=
n.2763C=
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*6378G= (n.*6378G=)
n.8100G=
n.8252G=
17g.68531099C>TCA2272259548FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C>T (n.973+1098C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.2843C>T
n.3988C>T
n.2763C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*6378G>A (n.*6378G>A)
n.8100G>A
n.8252G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531100T>CCA2272259550FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T>C (n.973+1099T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.2844T>C
n.3989T>C
n.2764T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.*6377A>G (n.*6377A>G)
n.8099A>G
n.8251A>G
 dbSNP
17g.68531100T>GCA627205966FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T>G (n.973+1099T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.2844T>G
n.3989T>G
n.2764T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.*6377A>C (n.*6377A>C)
n.8099A>C
n.8251A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531100T=CA2272259549FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T= (n.973+1099T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.2844T=
n.3989T=
n.2764T=
c.*1412T= (n.*1412T=)
c.*6377A= (n.*6377A=)
n.8099A=
n.8251A=
17g.68531100_68531101insGCA2510635319FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099_973+1100insG (n.973+1099_973+1100insG)
c.*651_*652insG (n.*651_*652insG)
c.*1022_*1023insG (n.*1022_*1023insG)
n.2844_2845insG
n.3989_3990insG
n.2764_2765insG
c.*1412_*1413insG (n.*1412_*1413insG)
c.*6376_*6377insC (n.*6376_*6377insC)
n.8098_8099insC
n.8250_8251insC
17g.68531102C>ACA2810255956FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C>A (n.973+1101C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.2846C>A
n.3991C>A
n.2766C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*6375G>T (n.*6375G>T)
n.8097G>T
n.8249G>T
17g.68531102C=CA2272259551FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C= (n.973+1101C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.2846C=
n.3991C=
n.2766C=
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.*6375G= (n.*6375G=)
n.8097G=
n.8249G=
17g.68531102C>TCA293295135FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C>T (n.973+1101C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.2846C>T
n.3991C>T
n.2766C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*6375G>A (n.*6375G>A)
n.8097G>A
n.8249G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531103_68531105delCA2639520614FAM20A,PRKAR1Ac.973+1102_973+1104del (n.973+1102_973+1104del)
c.*654_*656del (n.*654_*656del)
c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del)
n.2847_2849del
n.3992_3994del
n.2767_2769del
c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del)
c.*6373_*6375del (n.*6373_*6375del)
n.8095_8097del
n.8247_8249del
 gnomAD v4
17g.68531103T>CCA2639520615FAM20A,PRKAR1Ac.973+1102T>C (n.973+1102T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
n.2847T>C
n.3992T>C
n.2767T>C
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*6374A>G (n.*6374A>G)
n.8096A>G
n.8248A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531104C>ACA2639520616FAM20A,PRKAR1Ac.973+1103C>A (n.973+1103C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.2848C>A
n.3993C>A
n.2768C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*6373G>T (n.*6373G>T)
n.8095G>T
n.8247G>T
 gnomAD v4
17g.68531105C>TCA2639520617FAM20A,PRKAR1Ac.973+1104C>T (n.973+1104C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.2849C>T
n.3994C>T
n.2769C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*6372G>A (n.*6372G>A)
n.8094G>A
n.8246G>A
 gnomAD v4
17g.68531109_68531116delCA2576368767FAM20A,PRKAR1Ac.973+1108_973+1115del (n.973+1108_973+1115del)
c.*660_*667del (n.*660_*667del)
c.*1031_*1038del (n.*1031_*1038del)
n.2853_2860del
n.3998_4005del
n.2773_2780del
c.*1421_*1428del (n.*1421_*1428del)
c.*6364_*6371del (n.*6364_*6371del)
n.8086_8093del
n.8238_8245del
17g.68531107A=CA2272259552FAM20A,PRKAR1Ac.973+1106A= (n.973+1106A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.2851A=
n.3996A=
n.2771A=
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.*6370T= (n.*6370T=)
n.8092T=
n.8244T=
17g.68531107A>GCA627205967FAM20A,PRKAR1Ac.973+1106A>G (n.973+1106A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2851A>G
n.3996A>G
n.2771A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*6370T>C (n.*6370T>C)
n.8092T>C
n.8244T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531107A>TCA2639520619FAM20A,PRKAR1Ac.973+1106A>T (n.973+1106A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2851A>T
n.3996A>T
n.2771A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*6370T>A (n.*6370T>A)
n.8092T>A
n.8244T>A
 gnomAD v4
17g.68531108_68531112delCA2639520620FAM20A,PRKAR1Ac.973+1107_973+1111del (n.973+1107_973+1111del)
c.*659_*663del (n.*659_*663del)
c.*1030_*1034del (n.*1030_*1034del)
n.2852_2856del
n.3997_4001del
n.2772_2776del
c.*1420_*1424del (n.*1420_*1424del)
c.*6365_*6369del (n.*6365_*6369del)
n.8087_8091del
n.8239_8243del
 gnomAD v4
17g.68531109T>ACA293295166FAM20A,PRKAR1Ac.973+1108T>A (n.973+1108T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.2853T>A
n.3998T>A
n.2773T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*6368A>T (n.*6368A>T)
n.8090A>T
n.8242A>T
 dbSNP
17g.68531109T>CCA2639520621FAM20A,PRKAR1Ac.973+1108T>C (n.973+1108T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.2853T>C
n.3998T>C
n.2773T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*6368A>G (n.*6368A>G)
n.8090A>G
n.8242A>G
 gnomAD v4
17g.68531109T=CA2272259553FAM20A,PRKAR1Ac.973+1108T= (n.973+1108T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*1031T= (n.*1031T=)
n.2853T=
n.3998T=
n.2773T=
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.*6368A= (n.*6368A=)
n.8090A=
n.8242A=
17g.68531110C>GCA2576368768FAM20A,PRKAR1Ac.973+1109C>G (n.973+1109C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.2854C>G
n.3999C>G
n.2774C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*6367G>C (n.*6367G>C)
n.8089G>C
n.8241G>C
17g.68531110C>TCA2734038112FAM20A,PRKAR1Ac.973+1109C>T (n.973+1109C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.2854C>T
n.3999C>T
n.2774C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*6367G>A (n.*6367G>A)
n.8089G>A
n.8241G>A
 dbSNP
17g.68531111T>CCA774468345FAM20A,PRKAR1Ac.973+1110T>C (n.973+1110T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.2855T>C
n.4000T>C
n.2775T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*6366A>G (n.*6366A>G)
n.8088A>G
n.8240A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531111T=CA2272259554FAM20A,PRKAR1Ac.973+1110T= (n.973+1110T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
n.2855T=
n.4000T=
n.2775T=
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.*6366A= (n.*6366A=)
n.8088A=
n.8240A=
17g.68531112G>TCA2810255957FAM20A,PRKAR1Ac.973+1111G>T (n.973+1111G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.2856G>T
n.4001G>T
n.2776G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*6365C>A (n.*6365C>A)
n.8087C>A
n.8239C>A
17g.68531115_68531117delCA2639520622FAM20A,PRKAR1Ac.973+1114_973+1116del (n.973+1114_973+1116del)
c.*666_*668del (n.*666_*668del)
c.*1037_*1039del (n.*1037_*1039del)
n.2859_2861del
n.4004_4006del
n.2779_2781del
c.*1427_*1429del (n.*1427_*1429del)
c.*6361_*6363del (n.*6361_*6363del)
n.8083_8085del
n.8235_8237del
 gnomAD v4
17g.68531115A=CA2272259555FAM20A,PRKAR1Ac.973+1114A= (n.973+1114A=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
n.2859A=
n.4004A=
n.2779A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.*6362T= (n.*6362T=)
n.8084T=
n.8236T=
17g.68531115A>GCA2272259556FAM20A,PRKAR1Ac.973+1114A>G (n.973+1114A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.2859A>G
n.4004A>G
n.2779A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*6362T>C (n.*6362T>C)
n.8084T>C
n.8236T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531116T>ACA2576368769FAM20A,PRKAR1Ac.973+1115T>A (n.973+1115T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.2860T>A
n.4005T>A
n.2780T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*6361A>T (n.*6361A>T)
n.8083A>T
n.8235A>T
17g.68531117A>GCA2639520623FAM20A,PRKAR1Ac.973+1116A>G (n.973+1116A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.2861A>G
n.4006A>G
n.2781A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*6360T>C (n.*6360T>C)
n.8082T>C
n.8234T>C
 gnomAD v4
17g.68531119T>GCA774468350FAM20A,PRKAR1Ac.973+1118T>G (n.973+1118T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.2863T>G
n.4008T>G
n.2783T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*6358A>C (n.*6358A>C)
n.8080A>C
n.8232A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531119T=CA2272259557FAM20A,PRKAR1Ac.973+1118T= (n.973+1118T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.*1041T= (n.*1041T=)
n.2863T=
n.4008T=
n.2783T=
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.*6358A= (n.*6358A=)
n.8080A=
n.8232A=
17g.68531122dupCA2639520624FAM20A,PRKAR1Ac.973+1121dup (n.973+1121dup)
c.*673dup (n.*673dup)
c.*1044dup (n.*1044dup)
n.2866dup
n.4011dup
n.2786dup
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*6358dup (n.*6358dup)
n.8080dup
n.8232dup
 gnomAD v4
17g.68531121T>CCA10649939FAM20A,PRKAR1Ac.973+1120T>C (n.973+1120T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.2865T>C
n.4010T>C
n.2785T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*6356A>G (n.*6356A>G)
n.8078A>G
n.8230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531121T=CA2272259558FAM20A,PRKAR1Ac.973+1120T= (n.973+1120T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
n.2865T=
n.4010T=
n.2785T=
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.*6356A= (n.*6356A=)
n.8078A=
n.8230A=
17g.68531122_68531123delCA2810255958FAM20A,PRKAR1Ac.973+1121_973+1122del (n.973+1121_973+1122del)
c.*673_*674del (n.*673_*674del)
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
n.2866_2867del
n.4011_4012del
n.2786_2787del
c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del)
c.*6354_*6355del (n.*6354_*6355del)
n.8076_8077del
n.8228_8229del
17g.68531123G>ACA293295176FAM20A,PRKAR1Ac.973+1122G>A (n.973+1122G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.2867G>A
n.4012G>A
n.2787G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*6354C>T (n.*6354C>T)
n.8076C>T
n.8228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531123G=CA2272259559FAM20A,PRKAR1Ac.973+1122G= (n.973+1122G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.2867G=
n.4012G=
n.2787G=
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.*6354C= (n.*6354C=)
n.8076C=
n.8228C=
17g.68531123G>TCA2639520626FAM20A,PRKAR1Ac.973+1122G>T (n.973+1122G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.2867G>T
n.4012G>T
n.2787G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*6354C>A (n.*6354C>A)
n.8076C>A
n.8228C>A
 gnomAD v4
17g.68531124A=CA2272259560FAM20A,PRKAR1Ac.973+1123A= (n.973+1123A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.2868A=
n.4013A=
n.2788A=
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.*6353T= (n.*6353T=)
n.8075T=
n.8227T=
17g.68531124A>GCA293295178FAM20A,PRKAR1Ac.973+1123A>G (n.973+1123A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.2868A>G
n.4013A>G
n.2788A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*6353T>C (n.*6353T>C)
n.8075T>C
n.8227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531127A=CA2272259561FAM20A,PRKAR1Ac.973+1126A= (n.973+1126A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.2871A=
n.4016A=
n.2791A=
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.*6350T= (n.*6350T=)
n.8072T=
n.8224T=
17g.68531127A>GCA774468355FAM20A,PRKAR1Ac.973+1126A>G (n.973+1126A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.2871A>G
n.4016A>G
n.2791A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*6350T>C (n.*6350T>C)
n.8072T>C
n.8224T>C
 dbSNP
17g.68531129G>TCA2639520627FAM20A,PRKAR1Ac.973+1128G>T (n.973+1128G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2873G>T
n.4018G>T
n.2793G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*6348C>A (n.*6348C>A)
n.8070C>A
n.8222C>A
 gnomAD v4
17g.68531130G>ACA774468358FAM20A,PRKAR1Ac.973+1129G>A (n.973+1129G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2874G>A
n.4019G>A
n.2794G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*6347C>T (n.*6347C>T)
n.8069C>T
n.8221C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531130G=CA2272259562FAM20A,PRKAR1Ac.973+1129G= (n.973+1129G=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2874G=
n.4019G=
n.2794G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.*6347C= (n.*6347C=)
n.8069C=
n.8221C=
17g.68531130G>TCA2639520628FAM20A,PRKAR1Ac.973+1129G>T (n.973+1129G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2874G>T
n.4019G>T
n.2794G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*6347C>A (n.*6347C>A)
n.8069C>A
n.8221C>A
 gnomAD v4
17g.68531131C>ACA985806730FAM20A,PRKAR1Ac.973+1130C>A (n.973+1130C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.2875C>A
n.4020C>A
n.2795C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*6346G>T (n.*6346G>T)
n.8068G>T
n.8220G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531131C=CA2272259563FAM20A,PRKAR1Ac.973+1130C= (n.973+1130C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
n.2875C=
n.4020C=
n.2795C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*6346G= (n.*6346G=)
n.8068G=
n.8220G=
17g.68531131C>GCA774468366FAM20A,PRKAR1Ac.973+1130C>G (n.973+1130C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.2875C>G
n.4020C>G
n.2795C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*6346G>C (n.*6346G>C)
n.8068G>C
n.8220G>C
 dbSNP
17g.68531131C>TCA2576368770FAM20A,PRKAR1Ac.973+1130C>T (n.973+1130C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.2875C>T
n.4020C>T
n.2795C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*6346G>A (n.*6346G>A)
n.8068G>A
n.8220G>A
17g.68531132T>CCA774468368FAM20A,PRKAR1Ac.973+1131T>C (n.973+1131T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.2876T>C
n.4021T>C
n.2796T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*6345A>G (n.*6345A>G)
n.8067A>G
n.8219A>G
 dbSNP
17g.68531132T=CA2272259564FAM20A,PRKAR1Ac.973+1131T= (n.973+1131T=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.2876T=
n.4021T=
n.2796T=
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.*6345A= (n.*6345A=)
n.8067A=
n.8219A=
17g.68531133A>GCA2576368771FAM20A,PRKAR1Ac.973+1132A>G (n.973+1132A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.2877A>G
n.4022A>G
n.2797A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*6344T>C (n.*6344T>C)
n.8066T>C
n.8218T>C
 gnomAD v4
17g.68531134delCA2576368772FAM20A,PRKAR1Ac.973+1133del (n.973+1133del)
c.*685del (n.*685del)
c.*1056del (n.*1056del)
n.2878del
n.4023del
n.2798del
c.*1446del (n.*1446del)
c.*6343del (n.*6343del)
n.8065del
n.8217del
 gnomAD v4
17g.68531137A>GCA2734038117FAM20A,PRKAR1Ac.973+1136A>G (n.973+1136A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.2881A>G
n.4026A>G
n.2801A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*6340T>C (n.*6340T>C)
n.8062T>C
n.8214T>C
 dbSNP
17g.68531138T>CCA627205968FAM20A,PRKAR1Ac.973+1137T>C (n.973+1137T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.2882T>C
n.4027T>C
n.2802T>C
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*6339A>G (n.*6339A>G)
n.8061A>G
n.8213A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531138T=CA2272259565FAM20A,PRKAR1Ac.973+1137T= (n.973+1137T=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.2882T=
n.4027T=
n.2802T=
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.*6339A= (n.*6339A=)
n.8061A=
n.8213A=
17g.68531140C>TCA2734038123FAM20A,PRKAR1Ac.973+1139C>T (n.973+1139C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.2884C>T
n.4029C>T
n.2804C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*6337G>A (n.*6337G>A)
n.8059G>A
n.8211G>A
 dbSNP
17g.68531141C=CA2272259566FAM20A,PRKAR1Ac.973+1140C= (n.973+1140C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
n.2885C=
n.4030C=
n.2805C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*6336G= (n.*6336G=)
n.8058G=
n.8210G=
17g.68531141C>TCA293295182FAM20A,PRKAR1Ac.973+1140C>T (n.973+1140C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.2885C>T
n.4030C>T
n.2805C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*6336G>A (n.*6336G>A)
n.8058G>A
n.8210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531144C>ACA2639520630FAM20A,PRKAR1Ac.973+1143C>A (n.973+1143C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2888C>A
n.4033C>A
n.2808C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*6333G>T (n.*6333G>T)
n.8055G>T
n.8207G>T
 gnomAD v4
17g.68531144C=CA2272259567FAM20A,PRKAR1Ac.973+1143C= (n.973+1143C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.2888C=
n.4033C=
n.2808C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.*6333G= (n.*6333G=)
n.8055G=
n.8207G=
17g.68531144C>TCA293295185FAM20A,PRKAR1Ac.973+1143C>T (n.973+1143C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2888C>T
n.4033C>T
n.2808C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*6333G>A (n.*6333G>A)
n.8055G>A
n.8207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531149delCA2639520631FAM20A,PRKAR1Ac.973+1148del (n.973+1148del)
c.*700del (n.*700del)
c.*1071del (n.*1071del)
n.2893del
n.4038del
n.2813del
c.*1461del (n.*1461del)
c.*6331del (n.*6331del)
n.8053del
n.8205del
 gnomAD v4
17g.68531147T>GCA2639520632FAM20A,PRKAR1Ac.973+1146T>G (n.973+1146T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2891T>G
n.4036T>G
n.2811T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*6330A>C (n.*6330A>C)
n.8052A>C
n.8204A>C
 gnomAD v4
17g.68531150A>GCA2810255959FAM20A,PRKAR1Ac.973+1149A>G (n.973+1149A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2894A>G
n.4039A>G
n.2814A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*6327T>C (n.*6327T>C)
n.8049T>C
n.8201T>C
17g.68531151A>GCA2639520633FAM20A,PRKAR1Ac.973+1150A>G (n.973+1150A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.2895A>G
n.4040A>G
n.2815A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*6326T>C (n.*6326T>C)
n.8048T>C
n.8200T>C
 gnomAD v4
17g.68531153T>GCA10650760FAM20A,PRKAR1Ac.973+1152T>G (n.973+1152T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.2897T>G
n.4042T>G
n.2817T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*6324A>C (n.*6324A>C)
n.8046A>C
n.8198A>C
 ClinVar dbSNP
17g.68531153T=CA2272259568FAM20A,PRKAR1Ac.973+1152T= (n.973+1152T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.2897T=
n.4042T=
n.2817T=
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.*6324A= (n.*6324A=)
n.8046A=
n.8198A=
17g.68531155T>GCA293295188FAM20A,PRKAR1Ac.973+1154T>G (n.973+1154T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.2899T>G
n.4044T>G
n.2819T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.*6322A>C (n.*6322A>C)
n.8044A>C
n.8196A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.68531155T=CA2272259569FAM20A,PRKAR1Ac.973+1154T= (n.973+1154T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
n.2899T=
n.4044T=
n.2819T=
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.*6322A= (n.*6322A=)
n.8044A=
n.8196A=
17g.68531160C>ACA2639520634FAM20A,PRKAR1Ac.973+1159C>A (n.973+1159C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.2904C>A
n.4049C>A
n.2824C>A
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*6317G>T (n.*6317G>T)
n.8039G>T
n.8191G>T
 gnomAD v4
17g.68531160C>TCA2810255960FAM20A,PRKAR1Ac.973+1159C>T (n.973+1159C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.2904C>T
n.4049C>T
n.2824C>T
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*6317G>A (n.*6317G>A)
n.8039G>A
n.8191G>A
17g.68531161_68531166dupCA2597339934FAM20A,PRKAR1Ac.973+1160_973+1165dup (n.973+1160_973+1165dup)
c.*712_*717dup (n.*712_*717dup)
c.*1083_*1088dup (n.*1083_*1088dup)
n.2905_2910dup
n.4050_4055dup
n.2825_2830dup
c.*1473_*1478dup (n.*1473_*1478dup)
c.*6312_*6317dup (n.*6312_*6317dup)
n.8034_8039dup
n.8186_8191dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531161T>ACA2576368773FAM20A,PRKAR1Ac.973+1160T>A (n.973+1160T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2905T>A
n.4050T>A
n.2825T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*6316A>T (n.*6316A>T)
n.8038A>T
n.8190A>T
17g.68531161T>GCA2576368774FAM20A,PRKAR1Ac.973+1160T>G (n.973+1160T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2905T>G
n.4050T>G
n.2825T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*6316A>C (n.*6316A>C)
n.8038A>C
n.8190A>C
17g.68531166C=CA2272259570FAM20A,PRKAR1Ac.973+1165C= (n.973+1165C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.2910C=
n.4055C=
n.2830C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*6311G= (n.*6311G=)
n.8033G=
n.8185G=
17g.68531166C>GCA985806738FAM20A,PRKAR1Ac.973+1165C>G (n.973+1165C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2910C>G
n.4055C>G
n.2830C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*6311G>C (n.*6311G>C)
n.8033G>C
n.8185G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531167A>CCA2576368775FAM20A,PRKAR1Ac.973+1166A>C (n.973+1166A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2911A>C
n.4056A>C
n.2831A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*6310T>G (n.*6310T>G)
n.8032T>G
n.8184T>G
17g.68531168T>CCA2576368776FAM20A,PRKAR1Ac.973+1167T>C (n.973+1167T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.2912T>C
n.4057T>C
n.2832T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*6309A>G (n.*6309A>G)
n.8031A>G
n.8183A>G
17g.68531171A=CA2272259571FAM20A,PRKAR1Ac.973+1170A= (n.973+1170A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.2915A=
n.4060A=
n.2835A=
c.*1483A= (n.*1483A=)
c.*6306T= (n.*6306T=)
n.8028T=
n.8180T=
17g.68531171A>GCA10649940FAM20A,PRKAR1Ac.973+1170A>G (n.973+1170A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.2915A>G
n.4060A>G
n.2835A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*6306T>C (n.*6306T>C)
n.8028T>C
n.8180T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531172T>CCA2734038443FAM20A,PRKAR1Ac.973+1171T>C (n.973+1171T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.2916T>C
n.4061T>C
n.2836T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*6305A>G (n.*6305A>G)
n.8027A>G
n.8179A>G
 dbSNP
17g.68531173T>ACA10640361FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T>A (n.973+1172T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2917T>A
n.4062T>A
n.2837T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*6304A>T (n.*6304A>T)
n.8026A>T
n.8178A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531173T>CCA2597339935FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T>C (n.973+1172T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2917T>C
n.4062T>C
n.2837T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*6304A>G (n.*6304A>G)
n.8026A>G
n.8178A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531173T=CA2272259572FAM20A,PRKAR1Ac.973+1172T= (n.973+1172T=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.2917T=
n.4062T=
n.2837T=
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*6304A= (n.*6304A=)
n.8026A=
n.8178A=
17g.68531174G>TCA2639520636FAM20A,PRKAR1Ac.973+1173G>T (n.973+1173G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.2918G>T
n.4063G>T
n.2838G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*6303C>A (n.*6303C>A)
n.8025C>A
n.8177C>A
 gnomAD v4
17g.68531175C>ACA2639520637FAM20A,PRKAR1Ac.973+1174C>A (n.973+1174C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.2919C>A
n.4064C>A
n.2839C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*6302G>T (n.*6302G>T)
n.8024G>T
n.8176G>T
 gnomAD v4
17g.68531177A=CA2272259574FAM20A,PRKAR1Ac.973+1176A= (n.973+1176A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.2921A=
n.4066A=
n.2841A=
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.*6300T= (n.*6300T=)
n.8022T=
n.8174T=
17g.68531177A>GCA2272259573FAM20A,PRKAR1Ac.973+1176A>G (n.973+1176A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.2921A>G
n.4066A>G
n.2841A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*6300T>C (n.*6300T>C)
n.8022T>C
n.8174T>C
 dbSNP
17g.68531179dupCA2576368777FAM20A,PRKAR1Ac.973+1178dup (n.973+1178dup)
c.*730dup (n.*730dup)
c.*1101dup (n.*1101dup)
n.2923dup
n.4068dup
n.2843dup
c.*1491dup (n.*1491dup)
c.*6298dup (n.*6298dup)
n.8020dup
n.8172dup
17g.68531180A>GCA2639520638FAM20A,PRKAR1Ac.973+1179A>G (n.973+1179A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.2924A>G
n.4069A>G
n.2844A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*6297T>C (n.*6297T>C)
n.8019T>C
n.8171T>C
 gnomAD v4
17g.68531181T>CCA2576368778FAM20A,PRKAR1Ac.973+1180T>C (n.973+1180T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.2925T>C
n.4070T>C
n.2845T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.*6296A>G (n.*6296A>G)
n.8018A>G
n.8170A>G
 gnomAD v4
17g.68531183G>CCA2639520640FAM20A,PRKAR1Ac.973+1182G>C (n.973+1182G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.2927G>C
n.4072G>C
n.2847G>C
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*6294C>G (n.*6294C>G)
n.8016C>G
n.8168C>G
 gnomAD v4
17g.68531184delCA2639520639FAM20A,PRKAR1Ac.973+1183del (n.973+1183del)
c.*735del (n.*735del)
c.*1106del (n.*1106del)
n.2928del
n.4073del
n.2848del
c.*1496del (n.*1496del)
c.*6294del (n.*6294del)
n.8016del
n.8168del
 gnomAD v4
17g.68531184G>CCA2576368779FAM20A,PRKAR1Ac.973+1183G>C (n.973+1183G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2928G>C
n.4073G>C
n.2848G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*6293C>G (n.*6293C>G)
n.8015C>G
n.8167C>G
 gnomAD v4
17g.68531185T>ACA2639520643FAM20A,PRKAR1Ac.973+1184T>A (n.973+1184T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.2929T>A
n.4074T>A
n.2849T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*6292A>T (n.*6292A>T)
n.8014A>T
n.8166A>T
 gnomAD v4
17g.68531186T>GCA293295206FAM20A,PRKAR1Ac.973+1185T>G (n.973+1185T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.2930T>G
n.4075T>G
n.2850T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*6291A>C (n.*6291A>C)
n.8013A>C
n.8165A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531186T=CA2272259575FAM20A,PRKAR1Ac.973+1185T= (n.973+1185T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*1108T= (n.*1108T=)
n.2930T=
n.4075T=
n.2850T=
c.*1498T= (n.*1498T=)
c.*6291A= (n.*6291A=)
n.8013A=
n.8165A=

Number of alleles fetched