Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68531003T>CCA2639520490FAM20A,PRKAR1Ac.973+1002T>C (n.973+1002T>C)
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n.2667T>C
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n.8348A>G
gnomAD v4
17g.68531004C>ACA985806634FAM20A,PRKAR1Ac.973+1003C>A (n.973+1003C>A)
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n.8195G>T
n.8347G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531004C=CA2272259511FAM20A,PRKAR1Ac.973+1003C= (n.973+1003C=)
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n.8347G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.68531005A=CA2272259512FAM20A,PRKAR1Ac.973+1004A= (n.973+1004A=)
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17g.68531005A>GCA293295099FAM20A,PRKAR1Ac.973+1004A>G (n.973+1004A>G)
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n.8346T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531005_68531006delCA2639520491FAM20A,PRKAR1Ac.973+1004_973+1005del (n.973+1004_973+1005del)
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n.3894_3895del
n.2669_2670del
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n.8193_8194del
n.8345_8346del
gnomAD v4
17g.68531006A=CA2272259513FAM20A,PRKAR1Ac.973+1005A= (n.973+1005A=)
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17g.68531006A>CCA2639520494FAM20A,PRKAR1Ac.973+1005A>C (n.973+1005A>C)
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n.8345T>G
gnomAD v4
17g.68531006A>GCA2272259514FAM20A,PRKAR1Ac.973+1005A>G (n.973+1005A>G)
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n.8193T>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.68531007T>CCA2576368741FAM20A,PRKAR1Ac.973+1006T>C (n.973+1006T>C)
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n.2671T>C
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n.8192A>G
n.8344A>G
17g.68531009G>ACA293295105FAM20A,PRKAR1Ac.973+1008G>A (n.973+1008G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3898G>C
n.2673G>C
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n.8190C>G
n.8342C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531009G=CA2272259515FAM20A,PRKAR1Ac.973+1008G= (n.973+1008G=)
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17g.68531009G>TCA2639520499FAM20A,PRKAR1Ac.973+1008G>T (n.973+1008G>T)
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n.2673G>T
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n.8342C>A
gnomAD v4
17g.68531010G>ACA2576368742FAM20A,PRKAR1Ac.973+1009G>A (n.973+1009G>A)
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n.2674G>A
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n.8189C>T
n.8341C>T
17g.68531010G>TCA2639520504FAM20A,PRKAR1Ac.973+1009G>T (n.973+1009G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.2754G>T
n.3899G>T
n.2674G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
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n.8189C>A
n.8341C>A
gnomAD v4
17g.68531011A=CA2272259516FAM20A,PRKAR1Ac.973+1010A= (n.973+1010A=)
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c.*933A>C (n.*933A>C)
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n.3900A>C
n.2675A>C
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n.8188T>G
n.8340T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531012T>GCA2639520506FAM20A,PRKAR1Ac.973+1011T>G (n.973+1011T>G)
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gnomAD v4
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n.8338T>C
gnomAD v4
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n.8185A>T
n.8337A>T
17g.68531014T>CCA2639520509FAM20A,PRKAR1Ac.973+1013T>C (n.973+1013T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
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n.2758T>C
n.3903T>C
n.2678T>C
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n.8337A>G
gnomAD v4
17g.68531014T>GCA985806638FAM20A,PRKAR1Ac.973+1013T>G (n.973+1013T>G)
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n.8185A>C
n.8337A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531014T=CA2272259517FAM20A,PRKAR1Ac.973+1013T= (n.973+1013T=)
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n.8185A=
n.8337A=
17g.68531015G>ACA2639520511FAM20A,PRKAR1Ac.973+1014G>A (n.973+1014G>A)
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n.3904G>A
n.2679G>A
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n.8184C>T
n.8336C>T
gnomAD v4
17g.68531015G>CCA2639520515FAM20A,PRKAR1Ac.973+1014G>C (n.973+1014G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.2759G>C
n.3904G>C
n.2679G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*6462C>G (n.*6462C>G)
n.8184C>G
n.8336C>G
gnomAD v4
17g.68531015G>TCA2639520514FAM20A,PRKAR1Ac.973+1014G>T (n.973+1014G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.2759G>T
n.3904G>T
n.2679G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*6462C>A (n.*6462C>A)
n.8184C>A
n.8336C>A
gnomAD v4
17g.68531016A>TCA2639520517FAM20A,PRKAR1Ac.973+1015A>T (n.973+1015A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.2760A>T
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n.2680A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.*6461T>A (n.*6461T>A)
n.8183T>A
n.8335T>A
gnomAD v4
17g.68531017T>CCA2576368743FAM20A,PRKAR1Ac.973+1016T>C (n.973+1016T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.2761T>C
n.3906T>C
n.2681T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*6460A>G (n.*6460A>G)
n.8182A>G
n.8334A>G
gnomAD v4
17g.68531017T>GCA2639520519FAM20A,PRKAR1Ac.973+1016T>G (n.973+1016T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.2761T>G
n.3906T>G
n.2681T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*6460A>C (n.*6460A>C)
n.8182A>C
n.8334A>C
gnomAD v4
17g.68531018T>CCA2639520522FAM20A,PRKAR1Ac.973+1017T>C (n.973+1017T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.2762T>C
n.3907T>C
n.2682T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*6459A>G (n.*6459A>G)
n.8181A>G
n.8333A>G
gnomAD v4
17g.68531018T>GCA2639520524FAM20A,PRKAR1Ac.973+1017T>G (n.973+1017T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.2762T>G
n.3907T>G
n.2682T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*6459A>C (n.*6459A>C)
n.8181A>C
n.8333A>C
gnomAD v4
17g.68531019G>ACA2272259519FAM20A,PRKAR1Ac.973+1018G>A (n.973+1018G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.2763G>A
n.3908G>A
n.2683G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*6458C>T (n.*6458C>T)
n.8180C>T
n.8332C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.68531019G>CCA2639520526FAM20A,PRKAR1Ac.973+1018G>C (n.973+1018G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.2763G>C
n.3908G>C
n.2683G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*6458C>G (n.*6458C>G)
n.8180C>G
n.8332C>G
gnomAD v4
17g.68531019G=CA2272259518FAM20A,PRKAR1Ac.973+1018G= (n.973+1018G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*941G= (n.*941G=)
n.2763G=
n.3908G=
n.2683G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*6458C= (n.*6458C=)
n.8180C=
n.8332C=
17g.68531019G>TCA2639520527FAM20A,PRKAR1Ac.973+1018G>T (n.973+1018G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.2763G>T
n.3908G>T
n.2683G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*6458C>A (n.*6458C>A)
n.8180C>A
n.8332C>A
gnomAD v4
17g.68531020G>CCA2639520529FAM20A,PRKAR1Ac.973+1019G>C (n.973+1019G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.2764G>C
n.3909G>C
n.2684G>C
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*6457C>G (n.*6457C>G)
n.8179C>G
n.8331C>G
gnomAD v4
17g.68531020G>TCA2639520528FAM20A,PRKAR1Ac.973+1019G>T (n.973+1019G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.2764G>T
n.3909G>T
n.2684G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*6457C>A (n.*6457C>A)
n.8179C>A
n.8331C>A
gnomAD v4
17g.68531021T>CCA2576368744FAM20A,PRKAR1Ac.973+1020T>C (n.973+1020T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.2765T>C
n.3910T>C
n.2685T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.*6456A>G (n.*6456A>G)
n.8178A>G
n.8330A>G
17g.68531022T>ACA2639520531FAM20A,PRKAR1Ac.973+1021T>A (n.973+1021T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.2766T>A
n.3911T>A
n.2686T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*6455A>T (n.*6455A>T)
n.8177A>T
n.8329A>T
gnomAD v4
17g.68531022T>CCA2639520532FAM20A,PRKAR1Ac.973+1021T>C (n.973+1021T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.2766T>C
n.3911T>C
n.2686T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*6455A>G (n.*6455A>G)
n.8177A>G
n.8329A>G
gnomAD v4
17g.68531023C>ACA2639520534FAM20A,PRKAR1Ac.973+1022C>A (n.973+1022C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.2767C>A
n.3912C>A
n.2687C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*6454G>T (n.*6454G>T)
n.8176G>T
n.8328G>T
gnomAD v4
17g.68531023C=CA2272259520FAM20A,PRKAR1Ac.973+1022C= (n.973+1022C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.2767C=
n.3912C=
n.2687C=
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.*6454G= (n.*6454G=)
n.8176G=
n.8328G=
17g.68531023C>TCA2272259521FAM20A,PRKAR1Ac.973+1022C>T (n.973+1022C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.2767C>T
n.3912C>T
n.2687C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*6454G>A (n.*6454G>A)
n.8176G>A
n.8328G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.68531024A=CA2272259522FAM20A,PRKAR1Ac.973+1023A= (n.973+1023A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.*946A= (n.*946A=)
n.2768A=
n.3913A=
n.2688A=
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.*6453T= (n.*6453T=)
n.8175T=
n.8327T=
17g.68531024A>CCA774468270FAM20A,PRKAR1Ac.973+1023A>C (n.973+1023A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.2768A>C
n.3913A>C
n.2688A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*6453T>G (n.*6453T>G)
n.8175T>G
n.8327T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.68531024A>TCA985806647FAM20A,PRKAR1Ac.973+1023A>T (n.973+1023A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.2768A>T
n.3913A>T
n.2688A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*6453T>A (n.*6453T>A)
n.8175T>A
n.8327T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531024_68531025insTCA2639520548FAM20A,PRKAR1Ac.973+1023_973+1024insT (n.973+1023_973+1024insT)
c.*575_*576insT (n.*575_*576insT)
c.*946_*947insT (n.*946_*947insT)
n.2768_2769insT
n.3913_3914insT
n.2688_2689insT
c.*1336_*1337insT (n.*1336_*1337insT)
c.*6452_*6453insA (n.*6452_*6453insA)
n.8174_8175insA
n.8326_8327insA
gnomAD v4
17g.68531024_68531025insTTCA2639520546FAM20A,PRKAR1Ac.973+1023_973+1024insTT (n.973+1023_973+1024insTT)
c.*575_*576insTT (n.*575_*576insTT)
c.*946_*947insTT (n.*946_*947insTT)
n.2768_2769insTT
n.3913_3914insTT
n.2688_2689insTT
c.*1336_*1337insTT (n.*1336_*1337insTT)
c.*6452_*6453insAA (n.*6452_*6453insAA)
n.8174_8175insAA
n.8326_8327insAA
gnomAD v4
17g.68531025G=CA2272259524FAM20A,PRKAR1Ac.973+1024G= (n.973+1024G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.2769G=
n.3914G=
n.2689G=
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*6452C= (n.*6452C=)
n.8174C=
n.8326C=
17g.68531025G>TCA293295113FAM20A,PRKAR1Ac.973+1024G>T (n.973+1024G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.2769G>T
n.3914G>T
n.2689G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*6452C>A (n.*6452C>A)
n.8174C>A
n.8326C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.68531025_68531026delinsGTCA2272259523FAM20A,PRKAR1Ac.973+1024_973+1025delinsGT (n.973+1024_973+1025delinsGT)
c.*576_*577delinsGT (n.*576_*577delinsGT)
c.*947_*948delinsGT (n.*947_*948delinsGT)
n.2769_2770delinsGT
n.3914_3915delinsGT
n.2689_2690delinsGT
c.*1337_*1338delinsGT (n.*1337_*1338delinsGT)
c.*6451_*6452delinsAC (n.*6451_*6452delinsAC)
n.8173_8174delinsAC
n.8325_8326delinsAC
17g.68531036dupCA10650759FAM20A,PRKAR1Ac.973+1035dup (n.973+1035dup)
c.*587dup (n.*587dup)
c.*958dup (n.*958dup)
n.2780dup
n.3925dup
n.2700dup
c.*1348dup (n.*1348dup)
c.*6451dup (n.*6451dup)
n.8173dup
n.8325dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.68531035_68531036dupCA627205963FAM20A,PRKAR1Ac.973+1034_973+1035dup (n.973+1034_973+1035dup)
c.*586_*587dup (n.*586_*587dup)
c.*957_*958dup (n.*957_*958dup)
n.2779_2780dup
n.3924_3925dup
n.2699_2700dup
c.*1347_*1348dup (n.*1347_*1348dup)
c.*6450_*6451dup (n.*6450_*6451dup)
n.8172_8173dup
n.8324_8325dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531034_68531036dupCA774468288FAM20A,PRKAR1Ac.973+1033_973+1035dup (n.973+1033_973+1035dup)
c.*585_*587dup (n.*585_*587dup)
c.*956_*958dup (n.*956_*958dup)
n.2778_2780dup
n.3923_3925dup
n.2698_2700dup
c.*1346_*1348dup (n.*1346_*1348dup)
c.*6449_*6451dup (n.*6449_*6451dup)
n.8171_8173dup
n.8323_8325dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531033_68531036dupCA2639520564FAM20A,PRKAR1Ac.973+1032_973+1035dup (n.973+1032_973+1035dup)
c.*584_*587dup (n.*584_*587dup)
c.*955_*958dup (n.*955_*958dup)
n.2777_2780dup
n.3922_3925dup
n.2697_2700dup
c.*1345_*1348dup (n.*1345_*1348dup)
c.*6448_*6451dup (n.*6448_*6451dup)
n.8170_8173dup
n.8322_8325dup
gnomAD v4
17g.68531032_68531036dupCA985806662FAM20A,PRKAR1Ac.973+1031_973+1035dup (n.973+1031_973+1035dup)
c.*583_*587dup (n.*583_*587dup)
c.*954_*958dup (n.*954_*958dup)
n.2776_2780dup
n.3921_3925dup
n.2696_2700dup
c.*1344_*1348dup (n.*1344_*1348dup)
c.*6447_*6451dup (n.*6447_*6451dup)
n.8169_8173dup
n.8321_8325dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531036delCA10646590FAM20A,PRKAR1Ac.973+1035del (n.973+1035del)
c.*587del (n.*587del)
c.*958del (n.*958del)
n.2780del
n.3925del
n.2700del
c.*1348del (n.*1348del)
c.*6451del (n.*6451del)
n.8173del
n.8325del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531035_68531036delCA2639520566FAM20A,PRKAR1Ac.973+1034_973+1035del (n.973+1034_973+1035del)
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.*957_*958del (n.*957_*958del)
n.2779_2780del
n.3924_3925del
n.2699_2700del
c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del)
c.*6450_*6451del (n.*6450_*6451del)
n.8172_8173del
n.8324_8325del
gnomAD v4
17g.68531029T>GCA2639520574FAM20A,PRKAR1Ac.973+1028T>G (n.973+1028T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.2773T>G
n.3918T>G
n.2693T>G
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*6448A>C (n.*6448A>C)
n.8170A>C
n.8322A>C
gnomAD v4
17g.68531029_68531030insCCA2576368746FAM20A,PRKAR1Ac.973+1028_973+1029insC (n.973+1028_973+1029insC)
c.*580_*581insC (n.*580_*581insC)
c.*951_*952insC (n.*951_*952insC)
n.2773_2774insC
n.3918_3919insC
n.2693_2694insC
c.*1341_*1342insC (n.*1341_*1342insC)
c.*6447_*6448insG (n.*6447_*6448insG)
n.8169_8170insG
n.8321_8322insG
gnomAD v4
17g.68531030_68531031insCCA2639520576FAM20A,PRKAR1Ac.973+1029_973+1030insC (n.973+1029_973+1030insC)
c.*581_*582insC (n.*581_*582insC)
c.*952_*953insC (n.*952_*953insC)
n.2774_2775insC
n.3919_3920insC
n.2694_2695insC
c.*1342_*1343insC (n.*1342_*1343insC)
c.*6446_*6447insG (n.*6446_*6447insG)
n.8168_8169insG
n.8320_8321insG
gnomAD v4
17g.68531031T>CCA2554354928FAM20A,PRKAR1Ac.973+1030T>C (n.973+1030T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.2775T>C
n.3920T>C
n.2695T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*6446A>G (n.*6446A>G)
n.8168A>G
n.8320A>G
17g.68531035T>GCA2810255952FAM20A,PRKAR1Ac.973+1034T>G (n.973+1034T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.2779T>G
n.3924T>G
n.2699T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*6442A>C (n.*6442A>C)
n.8164A>C
n.8316A>C
17g.68531036T>CCA985806672FAM20A,PRKAR1Ac.973+1035T>C (n.973+1035T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.2780T>C
n.3925T>C
n.2700T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*6441A>G (n.*6441A>G)
n.8163A>G
n.8315A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531036T=CA2272259525FAM20A,PRKAR1Ac.973+1035T= (n.973+1035T=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*958T= (n.*958T=)
n.2780T=
n.3925T=
n.2700T=
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.*6441A= (n.*6441A=)
n.8163A=
n.8315A=
17g.68531036_68531037insTCCA985806678FAM20A,PRKAR1Ac.973+1035_973+1036insTC (n.973+1035_973+1036insTC)
c.*587_*588insTC (n.*587_*588insTC)
c.*958_*959insTC (n.*958_*959insTC)
n.2780_2781insTC
n.3925_3926insTC
n.2700_2701insTC
c.*1348_*1349insTC (n.*1348_*1349insTC)
c.*6440_*6441insGA (n.*6440_*6441insGA)
n.8162_8163insGA
n.8314_8315insGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531037C>ACA2639520578FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036C>A (n.973+1036C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.2781C>A
n.3926C>A
n.2701C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*6440G>T (n.*6440G>T)
n.8162G>T
n.8314G>T
gnomAD v4
17g.68531037C=CA2272259527FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036C= (n.973+1036C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*959C= (n.*959C=)
n.2781C=
n.3926C=
n.2701C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*6440G= (n.*6440G=)
n.8162G=
n.8314G=
17g.68531037C>GCA293295120FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036C>G (n.973+1036C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.2781C>G
n.3926C>G
n.2701C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*6440G>C (n.*6440G>C)
n.8162G>C
n.8314G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.68531037C>TCA627205964FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036C>T (n.973+1036C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.2781C>T
n.3926C>T
n.2701C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*6440G>A (n.*6440G>A)
n.8162G>A
n.8314G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531038dupCA2272259526FAM20A,PRKAR1Ac.973+1037dup (n.973+1037dup)
c.*589dup (n.*589dup)
c.*960dup (n.*960dup)
n.2782dup
n.3927dup
n.2702dup
c.*1350dup (n.*1350dup)
c.*6440dup (n.*6440dup)
n.8162dup
n.8314dup
dbSNP gnomAD v4
17g.68531037_68531041delCA985806679FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036_973+1040del (n.973+1036_973+1040del)
c.*588_*592del (n.*588_*592del)
c.*959_*963del (n.*959_*963del)
n.2781_2785del
n.3926_3930del
n.2701_2705del
c.*1349_*1353del (n.*1349_*1353del)
c.*6436_*6440del (n.*6436_*6440del)
n.8158_8162del
n.8310_8314del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531037_68531042delCA985806680FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036_973+1041del (n.973+1036_973+1041del)
c.*588_*593del (n.*588_*593del)
c.*959_*964del (n.*959_*964del)
n.2781_2786del
n.3926_3931del
n.2701_2706del
c.*1349_*1354del (n.*1349_*1354del)
c.*6435_*6440del (n.*6435_*6440del)
n.8157_8162del
n.8309_8314del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531037_68531045delCA985806682FAM20A,PRKAR1Ac.973+1036_973+1044del (n.973+1036_973+1044del)
c.*588_*596del (n.*588_*596del)
c.*959_*967del (n.*959_*967del)
n.2781_2789del
n.3926_3934del
n.2701_2709del
c.*1349_*1357del (n.*1349_*1357del)
c.*6432_*6440del (n.*6432_*6440del)
n.8154_8162del
n.8306_8314del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531038C=CA2272259528FAM20A,PRKAR1Ac.973+1037C= (n.973+1037C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*960C= (n.*960C=)
n.2782C=
n.3927C=
n.2702C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*6439G= (n.*6439G=)
n.8161G=
n.8313G=
17g.68531038C>TCA2639520579FAM20A,PRKAR1Ac.973+1037C>T (n.973+1037C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.2782C>T
n.3927C>T
n.2702C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*6439G>A (n.*6439G>A)
n.8161G>A
n.8313G>A
gnomAD v4
17g.68531039A=CA2272259529FAM20A,PRKAR1Ac.973+1038A= (n.973+1038A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.*961A= (n.*961A=)
n.2783A=
n.3928A=
n.2703A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.*6438T= (n.*6438T=)
n.8160T=
n.8312T=
17g.68531039A>GCA2576368747FAM20A,PRKAR1Ac.973+1038A>G (n.973+1038A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.2783A>G
n.3928A>G
n.2703A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*6438T>C (n.*6438T>C)
n.8160T>C
n.8312T>C
17g.68531039A>TCA774468305FAM20A,PRKAR1Ac.973+1038A>T (n.973+1038A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.2783A>T
n.3928A>T
n.2703A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*6438T>A (n.*6438T>A)
n.8160T>A
n.8312T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531039dupCA774468318FAM20A,PRKAR1Ac.973+1038dup (n.973+1038dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*961dup (n.*961dup)
n.2783dup
n.3928dup
n.2703dup
c.*1351dup (n.*1351dup)
c.*6438dup (n.*6438dup)
n.8160dup
n.8312dup
dbSNP
17g.68531040G>ACA2639520580FAM20A,PRKAR1Ac.973+1039G>A (n.973+1039G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.2784G>A
n.3929G>A
n.2704G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*6437C>T (n.*6437C>T)
n.8159C>T
n.8311C>T
gnomAD v4
17g.68531040G>TCA2639520581FAM20A,PRKAR1Ac.973+1039G>T (n.973+1039G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.2784G>T
n.3929G>T
n.2704G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*6437C>A (n.*6437C>A)
n.8159C>A
n.8311C>A
gnomAD v4
17g.68531041A=CA2272259531FAM20A,PRKAR1Ac.973+1040A= (n.973+1040A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*963A= (n.*963A=)
n.2785A=
n.3930A=
n.2705A=
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*6436T= (n.*6436T=)
n.8158T=
n.8310T=
17g.68531041A>GCA2639520582FAM20A,PRKAR1Ac.973+1040A>G (n.973+1040A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.2785A>G
n.3930A>G
n.2705A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*6436T>C (n.*6436T>C)
n.8158T>C
n.8310T>C
gnomAD v4
17g.68531041A>TCA2272259532FAM20A,PRKAR1Ac.973+1040A>T (n.973+1040A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.2785A>T
n.3930A>T
n.2705A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*6436T>A (n.*6436T>A)
n.8158T>A
n.8310T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.68531041_68531044delinsAGTTCA2272259530FAM20A,PRKAR1Ac.973+1040_973+1043delinsAGTT (n.973+1040_973+1043delinsAGTT)
c.*592_*595delinsAGTT (n.*592_*595delinsAGTT)
c.*963_*966delinsAGTT (n.*963_*966delinsAGTT)
n.2785_2788delinsAGTT
n.3930_3933delinsAGTT
n.2705_2708delinsAGTT
c.*1353_*1356delinsAGTT (n.*1353_*1356delinsAGTT)
c.*6433_*6436delinsAACT (n.*6433_*6436delinsAACT)
n.8155_8158delinsAACT
n.8307_8310delinsAACT
17g.68531042G>ACA2576368749FAM20A,PRKAR1Ac.973+1041G>A (n.973+1041G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.2786G>A
n.3931G>A
n.2706G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*6435C>T (n.*6435C>T)
n.8157C>T
n.8309C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.68531042G>TCA985806691FAM20A,PRKAR1Ac.973+1041G>T (n.973+1041G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.2786G>T
n.3931G>T
n.2706G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*6435C>A (n.*6435C>A)
n.8157C>A
n.8309C>A
17g.68531048_68531050dupCA2639520585FAM20A,PRKAR1Ac.973+1047_973+1049dup (n.973+1047_973+1049dup)
c.*599_*601dup (n.*599_*601dup)
c.*970_*972dup (n.*970_*972dup)
n.2792_2794dup
n.3937_3939dup
n.2712_2714dup
c.*1360_*1362dup (n.*1360_*1362dup)
c.*6433_*6435dup (n.*6433_*6435dup)
n.8155_8157dup
n.8307_8309dup
gnomAD v4
17g.68531048_68531050delCA293295124FAM20A,PRKAR1Ac.973+1047_973+1049del (n.973+1047_973+1049del)
c.*599_*601del (n.*599_*601del)
c.*970_*972del (n.*970_*972del)
n.2792_2794del
n.3937_3939del
n.2712_2714del
c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del)
c.*6433_*6435del (n.*6433_*6435del)
n.8155_8157del
n.8307_8309del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531043T>ACA2639520586FAM20A,PRKAR1Ac.973+1042T>A (n.973+1042T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.2787T>A
n.3932T>A
n.2707T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*6434A>T (n.*6434A>T)
n.8156A>T
n.8308A>T
gnomAD v4
17g.68531043T>GCA2576368750FAM20A,PRKAR1Ac.973+1042T>G (n.973+1042T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.2787T>G
n.3932T>G
n.2707T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*6434A>C (n.*6434A>C)
n.8156A>C
n.8308A>C
17g.68531044_68531045insTTTTTTCA985806694FAM20A,PRKAR1Ac.973+1043_973+1044insTTTTTT (n.973+1043_973+1044insTTTTTT)
c.*595_*596insTTTTTT (n.*595_*596insTTTTTT)
c.*966_*967insTTTTTT (n.*966_*967insTTTTTT)
n.2788_2789insTTTTTT
n.3933_3934insTTTTTT
n.2708_2709insTTTTTT
c.*1356_*1357insTTTTTT (n.*1356_*1357insTTTTTT)
c.*6434_*6435insAAAAAA (n.*6434_*6435insAAAAAA)
n.8156_8157insAAAAAA
n.8308_8309insAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531043_68531044dupCA2597339926FAM20A,PRKAR1Ac.973+1042_973+1043dup (n.973+1042_973+1043dup)
c.*594_*595dup (n.*594_*595dup)
c.*965_*966dup (n.*965_*966dup)
n.2787_2788dup
n.3932_3933dup
n.2707_2708dup
c.*1355_*1356dup (n.*1355_*1356dup)
c.*6433_*6434dup (n.*6433_*6434dup)
n.8155_8156dup
n.8307_8308dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531044T>ACA2576368752FAM20A,PRKAR1Ac.973+1043T>A (n.973+1043T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.2788T>A
n.3933T>A
n.2708T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*6433A>T (n.*6433A>T)
n.8155A>T
n.8307A>T
17g.68531045G=CA2272259533FAM20A,PRKAR1Ac.973+1044G= (n.973+1044G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.2789G=
n.3934G=
n.2709G=
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*6432C= (n.*6432C=)
n.8154C=
n.8306C=
17g.68531045G>TCA985806698FAM20A,PRKAR1Ac.973+1044G>T (n.973+1044G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2789G>T
n.3934G>T
n.2709G>T
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*6432C>A (n.*6432C>A)
n.8154C>A
n.8306C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531048G>TCA985806702FAM20A,PRKAR1Ac.973+1047G>T (n.973+1047G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.2792G>T
n.3937G>T
n.2712G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*6429C>A (n.*6429C>A)
n.8151C>A
n.8303C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531049T>ACA2810255953FAM20A,PRKAR1Ac.973+1048T>A (n.973+1048T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.2793T>A
n.3938T>A
n.2713T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*6428A>T (n.*6428A>T)
n.8150A>T
n.8302A>T
17g.68531049T>GCA2810255954FAM20A,PRKAR1Ac.973+1048T>G (n.973+1048T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.2793T>G
n.3938T>G
n.2713T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*6428A>C (n.*6428A>C)
n.8150A>C
n.8302A>C
17g.68531050T>GCA2639520588FAM20A,PRKAR1Ac.973+1049T>G (n.973+1049T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.2794T>G
n.3939T>G
n.2714T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*6427A>C (n.*6427A>C)
n.8149A>C
n.8301A>C
gnomAD v4
17g.68531052G>ACA2639520589FAM20A,PRKAR1Ac.973+1051G>A (n.973+1051G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.2796G>A
n.3941G>A
n.2716G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*6425C>T (n.*6425C>T)
n.8147C>T
n.8299C>T
gnomAD v4
17g.68531052G>TCA2639520590FAM20A,PRKAR1Ac.973+1051G>T (n.973+1051G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2796G>T
n.3941G>T
n.2716G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*6425C>A (n.*6425C>A)
n.8147C>A
n.8299C>A
gnomAD v4
17g.68531052dupCA2576368753FAM20A,PRKAR1Ac.973+1051dup (n.973+1051dup)
c.*603dup (n.*603dup)
c.*974dup (n.*974dup)
n.2796dup
n.3941dup
n.2716dup
c.*1364dup (n.*1364dup)
c.*6425dup (n.*6425dup)
n.8147dup
n.8299dup
17g.68531053C>ACA2639520591FAM20A,PRKAR1Ac.973+1052C>A (n.973+1052C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2797C>A
n.3942C>A
n.2717C>A
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*6424G>T (n.*6424G>T)
n.8146G>T
n.8298G>T
gnomAD v4
17g.68531054C>TCA2576368755FAM20A,PRKAR1Ac.973+1053C>T (n.973+1053C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.2798C>T
n.3943C>T
n.2718C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*6423G>A (n.*6423G>A)
n.8145G>A
n.8297G>A
gnomAD v4
17g.68531054_68531064delinsCAAGCTAATCTCA2272259534FAM20A,PRKAR1Ac.973+1053_973+1063delinsCAAGCTAATCT (n.973+1053_973+1063delinsCAAGCTAATCT)
c.*605_*615delinsCAAGCTAATCT (n.*605_*615delinsCAAGCTAATCT)
c.*976_*986delinsCAAGCTAATCT (n.*976_*986delinsCAAGCTAATCT)
n.2798_2808delinsCAAGCTAATCT
n.3943_3953delinsCAAGCTAATCT
n.2718_2728delinsCAAGCTAATCT
c.*1366_*1376delinsCAAGCTAATCT (n.*1366_*1376delinsCAAGCTAATCT)
c.*6413_*6423delinsAGATTAGCTTG (n.*6413_*6423delinsAGATTAGCTTG)
n.8135_8145delinsAGATTAGCTTG
n.8287_8297delinsAGATTAGCTTG
17g.68531055A>GCA2576368758FAM20A,PRKAR1Ac.973+1054A>G (n.973+1054A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.2799A>G
n.3944A>G
n.2719A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*6422T>C (n.*6422T>C)
n.8144T>C
n.8296T>C
17g.68531055_68531064delCA293295128FAM20A,PRKAR1Ac.973+1054_973+1063del (n.973+1054_973+1063del)
c.*606_*615del (n.*606_*615del)
c.*977_*986del (n.*977_*986del)
n.2799_2808del
n.3944_3953del
n.2719_2728del
c.*1367_*1376del (n.*1367_*1376del)
c.*6413_*6422del (n.*6413_*6422del)
n.8135_8144del
n.8287_8296del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531057G>ACA774468328FAM20A,PRKAR1Ac.973+1056G>A (n.973+1056G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
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n.8142C>T
n.8294C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531057G=CA2272259535FAM20A,PRKAR1Ac.973+1056G= (n.973+1056G=)
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17g.68531057G>TCA2639520594FAM20A,PRKAR1Ac.973+1056G>T (n.973+1056G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.68531058C>GCA774468331FAM20A,PRKAR1Ac.973+1057C>G (n.973+1057C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8139dup
n.8291dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531061A=CA2272259538FAM20A,PRKAR1Ac.973+1060A= (n.973+1060A=)
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17g.68531061A>GCA2272259539FAM20A,PRKAR1Ac.973+1060A>G (n.973+1060A>G)
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n.8138T>C
n.8290T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.68531062T>CCA2639520598FAM20A,PRKAR1Ac.973+1061T>C (n.973+1061T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.68531063C>TCA2639520600FAM20A,PRKAR1Ac.973+1062C>T (n.973+1062C>T)
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c.*985C>T (n.*985C>T)
n.2807C>T
n.3952C>T
n.2727C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
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n.8136G>A
n.8288G>A
gnomAD v4
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n.8287A>G
17g.68531065G>ACA2639520601FAM20A,PRKAR1Ac.973+1064G>A (n.973+1064G>A)
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n.8134C>T
n.8286C>T
gnomAD v4
17g.68531065G>TCA2639520602FAM20A,PRKAR1Ac.973+1064G>T (n.973+1064G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.2809G>T
n.3954G>T
n.2729G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*6412C>A (n.*6412C>A)
n.8134C>A
n.8286C>A
gnomAD v4
17g.68531066C>TCA2639520603FAM20A,PRKAR1Ac.973+1065C>T (n.973+1065C>T)
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gnomAD v4
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n.8282C>A
gnomAD v4
17g.68531070G>TCA2639520605FAM20A,PRKAR1Ac.973+1069G>T (n.973+1069G>T)
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n.8129C>A
n.8281C>A
gnomAD v4
17g.68531079A>GCA2639520606FAM20A,PRKAR1Ac.973+1078A>G (n.973+1078A>G)
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n.8272T>C
gnomAD v4
17g.68531080T>CCA2639520607FAM20A,PRKAR1Ac.973+1079T>C (n.973+1079T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
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gnomAD v4
17g.68531081A=CA2272259540FAM20A,PRKAR1Ac.973+1080A= (n.973+1080A=)
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17g.68531081A>GCA2272259541FAM20A,PRKAR1Ac.973+1080A>G (n.973+1080A>G)
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n.2825A>G
n.3970A>G
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n.8118T>C
n.8270T>C
dbSNP
17g.68531083C=CA2272259542FAM20A,PRKAR1Ac.973+1082C= (n.973+1082C=)
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17g.68531083C>GCA774468334FAM20A,PRKAR1Ac.973+1082C>G (n.973+1082C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.2827C>G
n.3972C>G
n.2747C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*6394G>C (n.*6394G>C)
n.8116G>C
n.8268G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531084T>CCA2576368764FAM20A,PRKAR1Ac.973+1083T>C (n.973+1083T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.2828T>C
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n.8115A>G
n.8267A>G
gnomAD v4
17g.68531086G>CCA2576368765FAM20A,PRKAR1Ac.973+1085G>C (n.973+1085G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.2830G>C
n.3975G>C
n.2750G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*6391C>G (n.*6391C>G)
n.8113C>G
n.8265C>G
gnomAD v4
17g.68531087T>CCA2528335999FAM20A,PRKAR1Ac.973+1086T>C (n.973+1086T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.2831T>C
n.3976T>C
n.2751T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*6390A>G (n.*6390A>G)
n.8112A>G
n.8264A>G
17g.68531088T>ACA2639520608FAM20A,PRKAR1Ac.973+1087T>A (n.973+1087T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.2832T>A
n.3977T>A
n.2752T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*6389A>T (n.*6389A>T)
n.8111A>T
n.8263A>T
gnomAD v4
17g.68531089A>GCA2639520610FAM20A,PRKAR1Ac.973+1088A>G (n.973+1088A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.2833A>G
n.3978A>G
n.2753A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*6388T>C (n.*6388T>C)
n.8110T>C
n.8262T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.68531090T>ACA774468335FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T>A (n.973+1089T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.2834T>A
n.3979T>A
n.2754T>A
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*6387A>T (n.*6387A>T)
n.8109A>T
n.8261A>T
dbSNP
17g.68531090T>CCA985806709FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T>C (n.973+1089T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.2834T>C
n.3979T>C
n.2754T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*6387A>G (n.*6387A>G)
n.8109A>G
n.8261A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531090T=CA2272259543FAM20A,PRKAR1Ac.973+1089T= (n.973+1089T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
n.2834T=
n.3979T=
n.2754T=
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.*6387A= (n.*6387A=)
n.8109A=
n.8261A=
17g.68531095G>ACA985806712FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094G>A (n.973+1094G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.2839G>A
n.3984G>A
n.2759G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*6382C>T (n.*6382C>T)
n.8104C>T
n.8256C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.68531095G=CA2272259545FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094G= (n.973+1094G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
n.2839G=
n.3984G=
n.2759G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.*6382C= (n.*6382C=)
n.8104C=
n.8256C=
17g.68531095_68531099delinsGTTTCCA2272259544FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094_973+1098delinsGTTTC (n.973+1094_973+1098delinsGTTTC)
c.*646_*650delinsGTTTC (n.*646_*650delinsGTTTC)
c.*1017_*1021delinsGTTTC (n.*1017_*1021delinsGTTTC)
n.2839_2843delinsGTTTC
n.3984_3988delinsGTTTC
n.2759_2763delinsGTTTC
c.*1407_*1411delinsGTTTC (n.*1407_*1411delinsGTTTC)
c.*6378_*6382delinsGAAAC (n.*6378_*6382delinsGAAAC)
n.8100_8104delinsGAAAC
n.8252_8256delinsGAAAC
17g.68531095_68531096insACA656849863FAM20A,PRKAR1Ac.973+1094_973+1095insA (n.973+1094_973+1095insA)
c.*646_*647insA (n.*646_*647insA)
c.*1017_*1018insA (n.*1017_*1018insA)
n.2839_2840insA
n.3984_3985insA
n.2759_2760insA
c.*1407_*1408insA (n.*1407_*1408insA)
c.*6381_*6382insT (n.*6381_*6382insT)
n.8103_8104insT
n.8255_8256insT
COSMIC
17g.68531096T>ACA2639520611FAM20A,PRKAR1Ac.973+1095T>A (n.973+1095T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.2840T>A
n.3985T>A
n.2760T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*6381A>T (n.*6381A>T)
n.8103A>T
n.8255A>T
gnomAD v4
17g.68531098_68531101delCA627205965FAM20A,PRKAR1Ac.973+1097_973+1100del (n.973+1097_973+1100del)
c.*649_*652del (n.*649_*652del)
c.*1020_*1023del (n.*1020_*1023del)
n.2842_2845del
n.3987_3990del
n.2762_2765del
c.*1410_*1413del (n.*1410_*1413del)
c.*6378_*6381del (n.*6378_*6381del)
n.8100_8103del
n.8252_8255del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531098T>GCA2639520612FAM20A,PRKAR1Ac.973+1097T>G (n.973+1097T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.2842T>G
n.3987T>G
n.2762T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*6379A>C (n.*6379A>C)
n.8101A>C
n.8253A>C
gnomAD v4
17g.68531099C>ACA2272259547FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C>A (n.973+1098C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.2843C>A
n.3988C>A
n.2763C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*6378G>T (n.*6378G>T)
n.8100G>T
n.8252G>T
dbSNP
17g.68531099C=CA2272259546FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C= (n.973+1098C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.2843C=
n.3988C=
n.2763C=
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*6378G= (n.*6378G=)
n.8100G=
n.8252G=
17g.68531099C>TCA2272259548FAM20A,PRKAR1Ac.973+1098C>T (n.973+1098C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.2843C>T
n.3988C>T
n.2763C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*6378G>A (n.*6378G>A)
n.8100G>A
n.8252G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.68531100T>CCA2272259550FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T>C (n.973+1099T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.2844T>C
n.3989T>C
n.2764T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.*6377A>G (n.*6377A>G)
n.8099A>G
n.8251A>G
dbSNP
17g.68531100T>GCA627205966FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T>G (n.973+1099T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.2844T>G
n.3989T>G
n.2764T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.*6377A>C (n.*6377A>C)
n.8099A>C
n.8251A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531100T=CA2272259549FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099T= (n.973+1099T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.2844T=
n.3989T=
n.2764T=
c.*1412T= (n.*1412T=)
c.*6377A= (n.*6377A=)
n.8099A=
n.8251A=
17g.68531100_68531101insGCA2510635319FAM20A,PRKAR1Ac.973+1099_973+1100insG (n.973+1099_973+1100insG)
c.*651_*652insG (n.*651_*652insG)
c.*1022_*1023insG (n.*1022_*1023insG)
n.2844_2845insG
n.3989_3990insG
n.2764_2765insG
c.*1412_*1413insG (n.*1412_*1413insG)
c.*6376_*6377insC (n.*6376_*6377insC)
n.8098_8099insC
n.8250_8251insC
17g.68531102C>ACA2810255956FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C>A (n.973+1101C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.2846C>A
n.3991C>A
n.2766C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*6375G>T (n.*6375G>T)
n.8097G>T
n.8249G>T
17g.68531102C=CA2272259551FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C= (n.973+1101C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.2846C=
n.3991C=
n.2766C=
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.*6375G= (n.*6375G=)
n.8097G=
n.8249G=
17g.68531102C>TCA293295135FAM20A,PRKAR1Ac.973+1101C>T (n.973+1101C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.2846C>T
n.3991C>T
n.2766C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*6375G>A (n.*6375G>A)
n.8097G>A
n.8249G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68531103_68531105delCA2639520614FAM20A,PRKAR1Ac.973+1102_973+1104del (n.973+1102_973+1104del)
c.*654_*656del (n.*654_*656del)
c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del)
n.2847_2849del
n.3992_3994del
n.2767_2769del
c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del)
c.*6373_*6375del (n.*6373_*6375del)
n.8095_8097del
n.8247_8249del
gnomAD v4

Number of alleles fetched