Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68531003T>C | CA2639520490 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1002T>C (n.973+1002T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.2747T>C n.3892T>C n.2667T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*6474A>G (n.*6474A>G) n.8196A>G n.8348A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531004C>A | CA985806634 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1003C>A (n.973+1003C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) n.2748C>A n.3893C>A n.2668C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*6473G>T (n.*6473G>T) n.8195G>T n.8347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531004C= | CA2272259511 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1003C= (n.973+1003C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*926C= (n.*926C=) n.2748C= n.3893C= n.2668C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*6473G= (n.*6473G=) n.8195G= n.8347G= | |
17 | g.68531004C>G | CA774468266 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1003C>G (n.973+1003C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) n.2748C>G n.3893C>G n.2668C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*6473G>C (n.*6473G>C) n.8195G>C n.8347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531005A= | CA2272259512 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1004A= (n.973+1004A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*927A= (n.*927A=) n.2749A= n.3894A= n.2669A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*6472T= (n.*6472T=) n.8194T= n.8346T= | |
17 | g.68531005A>G | CA293295099 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1004A>G (n.973+1004A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2749A>G n.3894A>G n.2669A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*6472T>C (n.*6472T>C) n.8194T>C n.8346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531005_68531006del | CA2639520491 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1004_973+1005del (n.973+1004_973+1005del) c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.*927_*928del (n.*927_*928del) n.2749_2750del n.3894_3895del n.2669_2670del c.*1317_*1318del (n.*1317_*1318del) c.*6471_*6472del (n.*6471_*6472del) n.8193_8194del n.8345_8346del | gnomAD v4 |
17 | g.68531006A= | CA2272259513 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1005A= (n.973+1005A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*928A= (n.*928A=) n.2750A= n.3895A= n.2670A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*6471T= (n.*6471T=) n.8193T= n.8345T= | |
17 | g.68531006A>C | CA2639520494 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1005A>C (n.973+1005A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.2750A>C n.3895A>C n.2670A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*6471T>G (n.*6471T>G) n.8193T>G n.8345T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531006A>G | CA2272259514 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1005A>G (n.973+1005A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.2750A>G n.3895A>G n.2670A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*6471T>C (n.*6471T>C) n.8193T>C n.8345T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531007T>C | CA2576368741 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1006T>C (n.973+1006T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.2751T>C n.3896T>C n.2671T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*6470A>G (n.*6470A>G) n.8192A>G n.8344A>G | |
17 | g.68531009G>A | CA293295105 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1008G>A (n.973+1008G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.2753G>A n.3898G>A n.2673G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*6468C>T (n.*6468C>T) n.8190C>T n.8342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531009G>C | CA774468267 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1008G>C (n.973+1008G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.2753G>C n.3898G>C n.2673G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*6468C>G (n.*6468C>G) n.8190C>G n.8342C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531009G= | CA2272259515 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1008G= (n.973+1008G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*931G= (n.*931G=) n.2753G= n.3898G= n.2673G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*6468C= (n.*6468C=) n.8190C= n.8342C= | |
17 | g.68531009G>T | CA2639520499 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1008G>T (n.973+1008G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.2753G>T n.3898G>T n.2673G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*6468C>A (n.*6468C>A) n.8190C>A n.8342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531010G>A | CA2576368742 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1009G>A (n.973+1009G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2754G>A n.3899G>A n.2674G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*6467C>T (n.*6467C>T) n.8189C>T n.8341C>T | |
17 | g.68531010G>T | CA2639520504 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1009G>T (n.973+1009G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2754G>T n.3899G>T n.2674G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*6467C>A (n.*6467C>A) n.8189C>A n.8341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531011A= | CA2272259516 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1010A= (n.973+1010A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*933A= (n.*933A=) n.2755A= n.3900A= n.2675A= c.*1323A= (n.*1323A=) c.*6466T= (n.*6466T=) n.8188T= n.8340T= | |
17 | g.68531011A>C | CA774468269 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1010A>C (n.973+1010A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2755A>C n.3900A>C n.2675A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*6466T>G (n.*6466T>G) n.8188T>G n.8340T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531012T>G | CA2639520506 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1011T>G (n.973+1011T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.2756T>G n.3901T>G n.2676T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*6465A>C (n.*6465A>C) n.8187A>C n.8339A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531013A>G | CA2639520508 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1012A>G (n.973+1012A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.2757A>G n.3902A>G n.2677A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*6464T>C (n.*6464T>C) n.8186T>C n.8338T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531014T>A | CA2810255951 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1013T>A (n.973+1013T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) n.2758T>A n.3903T>A n.2678T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*6463A>T (n.*6463A>T) n.8185A>T n.8337A>T | |
17 | g.68531014T>C | CA2639520509 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1013T>C (n.973+1013T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) n.2758T>C n.3903T>C n.2678T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*6463A>G (n.*6463A>G) n.8185A>G n.8337A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531014T>G | CA985806638 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1013T>G (n.973+1013T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) n.2758T>G n.3903T>G n.2678T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*6463A>C (n.*6463A>C) n.8185A>C n.8337A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531014T= | CA2272259517 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1013T= (n.973+1013T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*936T= (n.*936T=) n.2758T= n.3903T= n.2678T= c.*1326T= (n.*1326T=) c.*6463A= (n.*6463A=) n.8185A= n.8337A= | |
17 | g.68531015G>A | CA2639520511 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1014G>A (n.973+1014G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.2759G>A n.3904G>A n.2679G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*6462C>T (n.*6462C>T) n.8184C>T n.8336C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531015G>C | CA2639520515 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1014G>C (n.973+1014G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.2759G>C n.3904G>C n.2679G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*6462C>G (n.*6462C>G) n.8184C>G n.8336C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531015G>T | CA2639520514 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1014G>T (n.973+1014G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.2759G>T n.3904G>T n.2679G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*6462C>A (n.*6462C>A) n.8184C>A n.8336C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531016A>T | CA2639520517 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1015A>T (n.973+1015A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.2760A>T n.3905A>T n.2680A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*6461T>A (n.*6461T>A) n.8183T>A n.8335T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531017T>C | CA2576368743 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1016T>C (n.973+1016T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.2761T>C n.3906T>C n.2681T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*6460A>G (n.*6460A>G) n.8182A>G n.8334A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531017T>G | CA2639520519 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1016T>G (n.973+1016T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.2761T>G n.3906T>G n.2681T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*6460A>C (n.*6460A>C) n.8182A>C n.8334A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531018T>C | CA2639520522 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1017T>C (n.973+1017T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.2762T>C n.3907T>C n.2682T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*6459A>G (n.*6459A>G) n.8181A>G n.8333A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531018T>G | CA2639520524 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1017T>G (n.973+1017T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.2762T>G n.3907T>G n.2682T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*6459A>C (n.*6459A>C) n.8181A>C n.8333A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531019G>A | CA2272259519 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1018G>A (n.973+1018G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2763G>A n.3908G>A n.2683G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*6458C>T (n.*6458C>T) n.8180C>T n.8332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531019G>C | CA2639520526 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1018G>C (n.973+1018G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.2763G>C n.3908G>C n.2683G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*6458C>G (n.*6458C>G) n.8180C>G n.8332C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531019G= | CA2272259518 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1018G= (n.973+1018G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*941G= (n.*941G=) n.2763G= n.3908G= n.2683G= c.*1331G= (n.*1331G=) c.*6458C= (n.*6458C=) n.8180C= n.8332C= | |
17 | g.68531019G>T | CA2639520527 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1018G>T (n.973+1018G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2763G>T n.3908G>T n.2683G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*6458C>A (n.*6458C>A) n.8180C>A n.8332C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531020G>C | CA2639520529 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1019G>C (n.973+1019G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.2764G>C n.3909G>C n.2684G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*6457C>G (n.*6457C>G) n.8179C>G n.8331C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531020G>T | CA2639520528 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1019G>T (n.973+1019G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.2764G>T n.3909G>T n.2684G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*6457C>A (n.*6457C>A) n.8179C>A n.8331C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531021T>C | CA2576368744 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1020T>C (n.973+1020T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2765T>C n.3910T>C n.2685T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*6456A>G (n.*6456A>G) n.8178A>G n.8330A>G | |
17 | g.68531022T>A | CA2639520531 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1021T>A (n.973+1021T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.2766T>A n.3911T>A n.2686T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*6455A>T (n.*6455A>T) n.8177A>T n.8329A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531022T>C | CA2639520532 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1021T>C (n.973+1021T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.2766T>C n.3911T>C n.2686T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*6455A>G (n.*6455A>G) n.8177A>G n.8329A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531023C>A | CA2639520534 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1022C>A (n.973+1022C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2767C>A n.3912C>A n.2687C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*6454G>T (n.*6454G>T) n.8176G>T n.8328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531023C= | CA2272259520 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1022C= (n.973+1022C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*945C= (n.*945C=) n.2767C= n.3912C= n.2687C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*6454G= (n.*6454G=) n.8176G= n.8328G= | |
17 | g.68531023C>T | CA2272259521 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1022C>T (n.973+1022C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2767C>T n.3912C>T n.2687C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*6454G>A (n.*6454G>A) n.8176G>A n.8328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531024A= | CA2272259522 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1023A= (n.973+1023A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*946A= (n.*946A=) n.2768A= n.3913A= n.2688A= c.*1336A= (n.*1336A=) c.*6453T= (n.*6453T=) n.8175T= n.8327T= | |
17 | g.68531024A>C | CA774468270 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1023A>C (n.973+1023A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2768A>C n.3913A>C n.2688A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*6453T>G (n.*6453T>G) n.8175T>G n.8327T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531024A>T | CA985806647 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1023A>T (n.973+1023A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2768A>T n.3913A>T n.2688A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*6453T>A (n.*6453T>A) n.8175T>A n.8327T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531024_68531025insT | CA2639520548 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1023_973+1024insT (n.973+1023_973+1024insT) c.*575_*576insT (n.*575_*576insT) c.*946_*947insT (n.*946_*947insT) n.2768_2769insT n.3913_3914insT n.2688_2689insT c.*1336_*1337insT (n.*1336_*1337insT) c.*6452_*6453insA (n.*6452_*6453insA) n.8174_8175insA n.8326_8327insA | gnomAD v4 |
17 | g.68531024_68531025insTT | CA2639520546 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1023_973+1024insTT (n.973+1023_973+1024insTT) c.*575_*576insTT (n.*575_*576insTT) c.*946_*947insTT (n.*946_*947insTT) n.2768_2769insTT n.3913_3914insTT n.2688_2689insTT c.*1336_*1337insTT (n.*1336_*1337insTT) c.*6452_*6453insAA (n.*6452_*6453insAA) n.8174_8175insAA n.8326_8327insAA | gnomAD v4 |
17 | g.68531025G= | CA2272259524 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1024G= (n.973+1024G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*947G= (n.*947G=) n.2769G= n.3914G= n.2689G= c.*1337G= (n.*1337G=) c.*6452C= (n.*6452C=) n.8174C= n.8326C= | |
17 | g.68531025G>T | CA293295113 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1024G>T (n.973+1024G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.2769G>T n.3914G>T n.2689G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*6452C>A (n.*6452C>A) n.8174C>A n.8326C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531025_68531026delinsGT | CA2272259523 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1024_973+1025delinsGT (n.973+1024_973+1025delinsGT) c.*576_*577delinsGT (n.*576_*577delinsGT) c.*947_*948delinsGT (n.*947_*948delinsGT) n.2769_2770delinsGT n.3914_3915delinsGT n.2689_2690delinsGT c.*1337_*1338delinsGT (n.*1337_*1338delinsGT) c.*6451_*6452delinsAC (n.*6451_*6452delinsAC) n.8173_8174delinsAC n.8325_8326delinsAC | |
17 | g.68531036dup | CA10650759 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1035dup (n.973+1035dup) c.*587dup (n.*587dup) c.*958dup (n.*958dup) n.2780dup n.3925dup n.2700dup c.*1348dup (n.*1348dup) c.*6451dup (n.*6451dup) n.8173dup n.8325dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.68531035_68531036dup | CA627205963 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1034_973+1035dup (n.973+1034_973+1035dup) c.*586_*587dup (n.*586_*587dup) c.*957_*958dup (n.*957_*958dup) n.2779_2780dup n.3924_3925dup n.2699_2700dup c.*1347_*1348dup (n.*1347_*1348dup) c.*6450_*6451dup (n.*6450_*6451dup) n.8172_8173dup n.8324_8325dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531034_68531036dup | CA774468288 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1033_973+1035dup (n.973+1033_973+1035dup) c.*585_*587dup (n.*585_*587dup) c.*956_*958dup (n.*956_*958dup) n.2778_2780dup n.3923_3925dup n.2698_2700dup c.*1346_*1348dup (n.*1346_*1348dup) c.*6449_*6451dup (n.*6449_*6451dup) n.8171_8173dup n.8323_8325dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531033_68531036dup | CA2639520564 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1032_973+1035dup (n.973+1032_973+1035dup) c.*584_*587dup (n.*584_*587dup) c.*955_*958dup (n.*955_*958dup) n.2777_2780dup n.3922_3925dup n.2697_2700dup c.*1345_*1348dup (n.*1345_*1348dup) c.*6448_*6451dup (n.*6448_*6451dup) n.8170_8173dup n.8322_8325dup | gnomAD v4 |
17 | g.68531032_68531036dup | CA985806662 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1031_973+1035dup (n.973+1031_973+1035dup) c.*583_*587dup (n.*583_*587dup) c.*954_*958dup (n.*954_*958dup) n.2776_2780dup n.3921_3925dup n.2696_2700dup c.*1344_*1348dup (n.*1344_*1348dup) c.*6447_*6451dup (n.*6447_*6451dup) n.8169_8173dup n.8321_8325dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531036del | CA10646590 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1035del (n.973+1035del) c.*587del (n.*587del) c.*958del (n.*958del) n.2780del n.3925del n.2700del c.*1348del (n.*1348del) c.*6451del (n.*6451del) n.8173del n.8325del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531035_68531036del | CA2639520566 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1034_973+1035del (n.973+1034_973+1035del) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.*957_*958del (n.*957_*958del) n.2779_2780del n.3924_3925del n.2699_2700del c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del) c.*6450_*6451del (n.*6450_*6451del) n.8172_8173del n.8324_8325del | gnomAD v4 |
17 | g.68531029T>G | CA2639520574 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1028T>G (n.973+1028T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.2773T>G n.3918T>G n.2693T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*6448A>C (n.*6448A>C) n.8170A>C n.8322A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531029_68531030insC | CA2576368746 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1028_973+1029insC (n.973+1028_973+1029insC) c.*580_*581insC (n.*580_*581insC) c.*951_*952insC (n.*951_*952insC) n.2773_2774insC n.3918_3919insC n.2693_2694insC c.*1341_*1342insC (n.*1341_*1342insC) c.*6447_*6448insG (n.*6447_*6448insG) n.8169_8170insG n.8321_8322insG | gnomAD v4 |
17 | g.68531030_68531031insC | CA2639520576 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1029_973+1030insC (n.973+1029_973+1030insC) c.*581_*582insC (n.*581_*582insC) c.*952_*953insC (n.*952_*953insC) n.2774_2775insC n.3919_3920insC n.2694_2695insC c.*1342_*1343insC (n.*1342_*1343insC) c.*6446_*6447insG (n.*6446_*6447insG) n.8168_8169insG n.8320_8321insG | gnomAD v4 |
17 | g.68531031T>C | CA2554354928 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1030T>C (n.973+1030T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.2775T>C n.3920T>C n.2695T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*6446A>G (n.*6446A>G) n.8168A>G n.8320A>G | |
17 | g.68531035T>G | CA2810255952 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1034T>G (n.973+1034T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.2779T>G n.3924T>G n.2699T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*6442A>C (n.*6442A>C) n.8164A>C n.8316A>C | |
17 | g.68531036T>C | CA985806672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1035T>C (n.973+1035T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.2780T>C n.3925T>C n.2700T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*6441A>G (n.*6441A>G) n.8163A>G n.8315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531036T= | CA2272259525 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1035T= (n.973+1035T=) c.*587T= (n.*587T=) c.*958T= (n.*958T=) n.2780T= n.3925T= n.2700T= c.*1348T= (n.*1348T=) c.*6441A= (n.*6441A=) n.8163A= n.8315A= | |
17 | g.68531036_68531037insTC | CA985806678 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1035_973+1036insTC (n.973+1035_973+1036insTC) c.*587_*588insTC (n.*587_*588insTC) c.*958_*959insTC (n.*958_*959insTC) n.2780_2781insTC n.3925_3926insTC n.2700_2701insTC c.*1348_*1349insTC (n.*1348_*1349insTC) c.*6440_*6441insGA (n.*6440_*6441insGA) n.8162_8163insGA n.8314_8315insGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531037C>A | CA2639520578 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036C>A (n.973+1036C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.2781C>A n.3926C>A n.2701C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*6440G>T (n.*6440G>T) n.8162G>T n.8314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531037C= | CA2272259527 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036C= (n.973+1036C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*959C= (n.*959C=) n.2781C= n.3926C= n.2701C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.*6440G= (n.*6440G=) n.8162G= n.8314G= | |
17 | g.68531037C>G | CA293295120 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036C>G (n.973+1036C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.2781C>G n.3926C>G n.2701C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*6440G>C (n.*6440G>C) n.8162G>C n.8314G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531037C>T | CA627205964 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036C>T (n.973+1036C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.2781C>T n.3926C>T n.2701C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*6440G>A (n.*6440G>A) n.8162G>A n.8314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531038dup | CA2272259526 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1037dup (n.973+1037dup) c.*589dup (n.*589dup) c.*960dup (n.*960dup) n.2782dup n.3927dup n.2702dup c.*1350dup (n.*1350dup) c.*6440dup (n.*6440dup) n.8162dup n.8314dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531037_68531041del | CA985806679 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036_973+1040del (n.973+1036_973+1040del) c.*588_*592del (n.*588_*592del) c.*959_*963del (n.*959_*963del) n.2781_2785del n.3926_3930del n.2701_2705del c.*1349_*1353del (n.*1349_*1353del) c.*6436_*6440del (n.*6436_*6440del) n.8158_8162del n.8310_8314del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531037_68531042del | CA985806680 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036_973+1041del (n.973+1036_973+1041del) c.*588_*593del (n.*588_*593del) c.*959_*964del (n.*959_*964del) n.2781_2786del n.3926_3931del n.2701_2706del c.*1349_*1354del (n.*1349_*1354del) c.*6435_*6440del (n.*6435_*6440del) n.8157_8162del n.8309_8314del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531037_68531045del | CA985806682 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1036_973+1044del (n.973+1036_973+1044del) c.*588_*596del (n.*588_*596del) c.*959_*967del (n.*959_*967del) n.2781_2789del n.3926_3934del n.2701_2709del c.*1349_*1357del (n.*1349_*1357del) c.*6432_*6440del (n.*6432_*6440del) n.8154_8162del n.8306_8314del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531038C= | CA2272259528 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1037C= (n.973+1037C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*960C= (n.*960C=) n.2782C= n.3927C= n.2702C= c.*1350C= (n.*1350C=) c.*6439G= (n.*6439G=) n.8161G= n.8313G= | |
17 | g.68531038C>T | CA2639520579 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1037C>T (n.973+1037C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.2782C>T n.3927C>T n.2702C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*6439G>A (n.*6439G>A) n.8161G>A n.8313G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531039A= | CA2272259529 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1038A= (n.973+1038A=) c.*590A= (n.*590A=) c.*961A= (n.*961A=) n.2783A= n.3928A= n.2703A= c.*1351A= (n.*1351A=) c.*6438T= (n.*6438T=) n.8160T= n.8312T= | |
17 | g.68531039A>G | CA2576368747 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1038A>G (n.973+1038A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.2783A>G n.3928A>G n.2703A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*6438T>C (n.*6438T>C) n.8160T>C n.8312T>C | |
17 | g.68531039A>T | CA774468305 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1038A>T (n.973+1038A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.2783A>T n.3928A>T n.2703A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*6438T>A (n.*6438T>A) n.8160T>A n.8312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531039dup | CA774468318 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1038dup (n.973+1038dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*961dup (n.*961dup) n.2783dup n.3928dup n.2703dup c.*1351dup (n.*1351dup) c.*6438dup (n.*6438dup) n.8160dup n.8312dup | dbSNP |
17 | g.68531040G>A | CA2639520580 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1039G>A (n.973+1039G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.2784G>A n.3929G>A n.2704G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*6437C>T (n.*6437C>T) n.8159C>T n.8311C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531040G>T | CA2639520581 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1039G>T (n.973+1039G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.2784G>T n.3929G>T n.2704G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*6437C>A (n.*6437C>A) n.8159C>A n.8311C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531041A= | CA2272259531 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1040A= (n.973+1040A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*963A= (n.*963A=) n.2785A= n.3930A= n.2705A= c.*1353A= (n.*1353A=) c.*6436T= (n.*6436T=) n.8158T= n.8310T= | |
17 | g.68531041A>G | CA2639520582 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1040A>G (n.973+1040A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.2785A>G n.3930A>G n.2705A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*6436T>C (n.*6436T>C) n.8158T>C n.8310T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531041A>T | CA2272259532 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1040A>T (n.973+1040A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) n.2785A>T n.3930A>T n.2705A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*6436T>A (n.*6436T>A) n.8158T>A n.8310T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531041_68531044delinsAGTT | CA2272259530 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1040_973+1043delinsAGTT (n.973+1040_973+1043delinsAGTT) c.*592_*595delinsAGTT (n.*592_*595delinsAGTT) c.*963_*966delinsAGTT (n.*963_*966delinsAGTT) n.2785_2788delinsAGTT n.3930_3933delinsAGTT n.2705_2708delinsAGTT c.*1353_*1356delinsAGTT (n.*1353_*1356delinsAGTT) c.*6433_*6436delinsAACT (n.*6433_*6436delinsAACT) n.8155_8158delinsAACT n.8307_8310delinsAACT | |
17 | g.68531042G>A | CA2576368749 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1041G>A (n.973+1041G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.2786G>A n.3931G>A n.2706G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*6435C>T (n.*6435C>T) n.8157C>T n.8309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531042G>T | CA985806691 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1041G>T (n.973+1041G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.2786G>T n.3931G>T n.2706G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*6435C>A (n.*6435C>A) n.8157C>A n.8309C>A | |
17 | g.68531048_68531050dup | CA2639520585 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1047_973+1049dup (n.973+1047_973+1049dup) c.*599_*601dup (n.*599_*601dup) c.*970_*972dup (n.*970_*972dup) n.2792_2794dup n.3937_3939dup n.2712_2714dup c.*1360_*1362dup (n.*1360_*1362dup) c.*6433_*6435dup (n.*6433_*6435dup) n.8155_8157dup n.8307_8309dup | gnomAD v4 |
17 | g.68531048_68531050del | CA293295124 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1047_973+1049del (n.973+1047_973+1049del) c.*599_*601del (n.*599_*601del) c.*970_*972del (n.*970_*972del) n.2792_2794del n.3937_3939del n.2712_2714del c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del) c.*6433_*6435del (n.*6433_*6435del) n.8155_8157del n.8307_8309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531043T>A | CA2639520586 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1042T>A (n.973+1042T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.2787T>A n.3932T>A n.2707T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*6434A>T (n.*6434A>T) n.8156A>T n.8308A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531043T>G | CA2576368750 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1042T>G (n.973+1042T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.2787T>G n.3932T>G n.2707T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*6434A>C (n.*6434A>C) n.8156A>C n.8308A>C | |
17 | g.68531044_68531045insTTTTTT | CA985806694 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1043_973+1044insTTTTTT (n.973+1043_973+1044insTTTTTT) c.*595_*596insTTTTTT (n.*595_*596insTTTTTT) c.*966_*967insTTTTTT (n.*966_*967insTTTTTT) n.2788_2789insTTTTTT n.3933_3934insTTTTTT n.2708_2709insTTTTTT c.*1356_*1357insTTTTTT (n.*1356_*1357insTTTTTT) c.*6434_*6435insAAAAAA (n.*6434_*6435insAAAAAA) n.8156_8157insAAAAAA n.8308_8309insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531043_68531044dup | CA2597339926 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1042_973+1043dup (n.973+1042_973+1043dup) c.*594_*595dup (n.*594_*595dup) c.*965_*966dup (n.*965_*966dup) n.2787_2788dup n.3932_3933dup n.2707_2708dup c.*1355_*1356dup (n.*1355_*1356dup) c.*6433_*6434dup (n.*6433_*6434dup) n.8155_8156dup n.8307_8308dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531044T>A | CA2576368752 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1043T>A (n.973+1043T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.2788T>A n.3933T>A n.2708T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*6433A>T (n.*6433A>T) n.8155A>T n.8307A>T | |
17 | g.68531045G= | CA2272259533 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1044G= (n.973+1044G=) c.*596G= (n.*596G=) c.*967G= (n.*967G=) n.2789G= n.3934G= n.2709G= c.*1357G= (n.*1357G=) c.*6432C= (n.*6432C=) n.8154C= n.8306C= | |
17 | g.68531045G>T | CA985806698 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1044G>T (n.973+1044G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.2789G>T n.3934G>T n.2709G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*6432C>A (n.*6432C>A) n.8154C>A n.8306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531048G>T | CA985806702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1047G>T (n.973+1047G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2792G>T n.3937G>T n.2712G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*6429C>A (n.*6429C>A) n.8151C>A n.8303C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531049T>A | CA2810255953 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1048T>A (n.973+1048T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) n.2793T>A n.3938T>A n.2713T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*6428A>T (n.*6428A>T) n.8150A>T n.8302A>T | |
17 | g.68531049T>G | CA2810255954 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1048T>G (n.973+1048T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) n.2793T>G n.3938T>G n.2713T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*6428A>C (n.*6428A>C) n.8150A>C n.8302A>C | |
17 | g.68531050T>G | CA2639520588 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1049T>G (n.973+1049T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) n.2794T>G n.3939T>G n.2714T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*6427A>C (n.*6427A>C) n.8149A>C n.8301A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531052G>A | CA2639520589 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1051G>A (n.973+1051G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.2796G>A n.3941G>A n.2716G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*6425C>T (n.*6425C>T) n.8147C>T n.8299C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531052G>T | CA2639520590 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1051G>T (n.973+1051G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.2796G>T n.3941G>T n.2716G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*6425C>A (n.*6425C>A) n.8147C>A n.8299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531052dup | CA2576368753 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1051dup (n.973+1051dup) c.*603dup (n.*603dup) c.*974dup (n.*974dup) n.2796dup n.3941dup n.2716dup c.*1364dup (n.*1364dup) c.*6425dup (n.*6425dup) n.8147dup n.8299dup | |
17 | g.68531053C>A | CA2639520591 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1052C>A (n.973+1052C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.2797C>A n.3942C>A n.2717C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*6424G>T (n.*6424G>T) n.8146G>T n.8298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531054C>T | CA2576368755 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1053C>T (n.973+1053C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.2798C>T n.3943C>T n.2718C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*6423G>A (n.*6423G>A) n.8145G>A n.8297G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531054_68531064delinsCAAGCTAATCT | CA2272259534 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1053_973+1063delinsCAAGCTAATCT (n.973+1053_973+1063delinsCAAGCTAATCT) c.*605_*615delinsCAAGCTAATCT (n.*605_*615delinsCAAGCTAATCT) c.*976_*986delinsCAAGCTAATCT (n.*976_*986delinsCAAGCTAATCT) n.2798_2808delinsCAAGCTAATCT n.3943_3953delinsCAAGCTAATCT n.2718_2728delinsCAAGCTAATCT c.*1366_*1376delinsCAAGCTAATCT (n.*1366_*1376delinsCAAGCTAATCT) c.*6413_*6423delinsAGATTAGCTTG (n.*6413_*6423delinsAGATTAGCTTG) n.8135_8145delinsAGATTAGCTTG n.8287_8297delinsAGATTAGCTTG | |
17 | g.68531055A>G | CA2576368758 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1054A>G (n.973+1054A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.2799A>G n.3944A>G n.2719A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*6422T>C (n.*6422T>C) n.8144T>C n.8296T>C | |
17 | g.68531055_68531064del | CA293295128 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1054_973+1063del (n.973+1054_973+1063del) c.*606_*615del (n.*606_*615del) c.*977_*986del (n.*977_*986del) n.2799_2808del n.3944_3953del n.2719_2728del c.*1367_*1376del (n.*1367_*1376del) c.*6413_*6422del (n.*6413_*6422del) n.8135_8144del n.8287_8296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531057G>A | CA774468328 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1056G>A (n.973+1056G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.2801G>A n.3946G>A n.2721G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*6420C>T (n.*6420C>T) n.8142C>T n.8294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531057G= | CA2272259535 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1056G= (n.973+1056G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*979G= (n.*979G=) n.2801G= n.3946G= n.2721G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.*6420C= (n.*6420C=) n.8142C= n.8294C= | |
17 | g.68531057G>T | CA2639520594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1056G>T (n.973+1056G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.2801G>T n.3946G>T n.2721G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*6420C>A (n.*6420C>A) n.8142C>A n.8294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531058C>A | CA2639520595 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1057C>A (n.973+1057C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.2802C>A n.3947C>A n.2722C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*6419G>T (n.*6419G>T) n.8141G>T n.8293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531058C= | CA2272259536 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1057C= (n.973+1057C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*980C= (n.*980C=) n.2802C= n.3947C= n.2722C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.*6419G= (n.*6419G=) n.8141G= n.8293G= | |
17 | g.68531058C>G | CA774468331 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1057C>G (n.973+1057C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.2802C>G n.3947C>G n.2722C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*6419G>C (n.*6419G>C) n.8141G>C n.8293G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531059T>C | CA2639520597 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1058T>C (n.973+1058T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) n.2803T>C n.3948T>C n.2723T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*6418A>G (n.*6418A>G) n.8140A>G n.8292A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531059T= | CA2272259537 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1058T= (n.973+1058T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*981T= (n.*981T=) n.2803T= n.3948T= n.2723T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.*6418A= (n.*6418A=) n.8140A= n.8292A= | |
17 | g.68531061dup | CA293295131 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1060dup (n.973+1060dup) c.*612dup (n.*612dup) c.*983dup (n.*983dup) n.2805dup n.3950dup n.2725dup c.*1373dup (n.*1373dup) c.*6417dup (n.*6417dup) n.8139dup n.8291dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531061A= | CA2272259538 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1060A= (n.973+1060A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2805A= n.3950A= n.2725A= c.*1373A= (n.*1373A=) c.*6416T= (n.*6416T=) n.8138T= n.8290T= | |
17 | g.68531061A>G | CA2272259539 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1060A>G (n.973+1060A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2805A>G n.3950A>G n.2725A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*6416T>C (n.*6416T>C) n.8138T>C n.8290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531062T>C | CA2639520598 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1061T>C (n.973+1061T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.2806T>C n.3951T>C n.2726T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*6415A>G (n.*6415A>G) n.8137A>G n.8289A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531063C>A | CA2639520599 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1062C>A (n.973+1062C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.2807C>A n.3952C>A n.2727C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*6414G>T (n.*6414G>T) n.8136G>T n.8288G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531063C>T | CA2639520600 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1062C>T (n.973+1062C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.2807C>T n.3952C>T n.2727C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*6414G>A (n.*6414G>A) n.8136G>A n.8288G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531064T>C | CA2810255955 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1063T>C (n.973+1063T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.2808T>C n.3953T>C n.2728T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*6413A>G (n.*6413A>G) n.8135A>G n.8287A>G | |
17 | g.68531065G>A | CA2639520601 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1064G>A (n.973+1064G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.2809G>A n.3954G>A n.2729G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*6412C>T (n.*6412C>T) n.8134C>T n.8286C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531065G>T | CA2639520602 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1064G>T (n.973+1064G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) n.2809G>T n.3954G>T n.2729G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*6412C>A (n.*6412C>A) n.8134C>A n.8286C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531066C>T | CA2639520603 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1065C>T (n.973+1065C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.2810C>T n.3955C>T n.2730C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*6411G>A (n.*6411G>A) n.8133G>A n.8285G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531069G>T | CA2639520604 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1068G>T (n.973+1068G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) n.2813G>T n.3958G>T n.2733G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*6408C>A (n.*6408C>A) n.8130C>A n.8282C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531070G>T | CA2639520605 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1069G>T (n.973+1069G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2814G>T n.3959G>T n.2734G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*6407C>A (n.*6407C>A) n.8129C>A n.8281C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531079A>G | CA2639520606 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1078A>G (n.973+1078A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2823A>G n.3968A>G n.2743A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*6398T>C (n.*6398T>C) n.8120T>C n.8272T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531080T>C | CA2639520607 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1079T>C (n.973+1079T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.2824T>C n.3969T>C n.2744T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*6397A>G (n.*6397A>G) n.8119A>G n.8271A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531081A= | CA2272259540 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1080A= (n.973+1080A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.2825A= n.3970A= n.2745A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*6396T= (n.*6396T=) n.8118T= n.8270T= | |
17 | g.68531081A>G | CA2272259541 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1080A>G (n.973+1080A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2825A>G n.3970A>G n.2745A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*6396T>C (n.*6396T>C) n.8118T>C n.8270T>C | dbSNP |
17 | g.68531083C= | CA2272259542 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1082C= (n.973+1082C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.2827C= n.3972C= n.2747C= c.*1395C= (n.*1395C=) c.*6394G= (n.*6394G=) n.8116G= n.8268G= | |
17 | g.68531083C>G | CA774468334 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1082C>G (n.973+1082C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2827C>G n.3972C>G n.2747C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*6394G>C (n.*6394G>C) n.8116G>C n.8268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531084T>C | CA2576368764 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1083T>C (n.973+1083T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2828T>C n.3973T>C n.2748T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*6393A>G (n.*6393A>G) n.8115A>G n.8267A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531086G>C | CA2576368765 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1085G>C (n.973+1085G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2830G>C n.3975G>C n.2750G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*6391C>G (n.*6391C>G) n.8113C>G n.8265C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531087T>C | CA2528335999 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1086T>C (n.973+1086T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2831T>C n.3976T>C n.2751T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*6390A>G (n.*6390A>G) n.8112A>G n.8264A>G | |
17 | g.68531088T>A | CA2639520608 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1087T>A (n.973+1087T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.2832T>A n.3977T>A n.2752T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*6389A>T (n.*6389A>T) n.8111A>T n.8263A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531089A>G | CA2639520610 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1088A>G (n.973+1088A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.2833A>G n.3978A>G n.2753A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*6388T>C (n.*6388T>C) n.8110T>C n.8262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531090T>A | CA774468335 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1089T>A (n.973+1089T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.2834T>A n.3979T>A n.2754T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*6387A>T (n.*6387A>T) n.8109A>T n.8261A>T | dbSNP |
17 | g.68531090T>C | CA985806709 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1089T>C (n.973+1089T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.2834T>C n.3979T>C n.2754T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*6387A>G (n.*6387A>G) n.8109A>G n.8261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531090T= | CA2272259543 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1089T= (n.973+1089T=) c.*641T= (n.*641T=) c.*1012T= (n.*1012T=) n.2834T= n.3979T= n.2754T= c.*1402T= (n.*1402T=) c.*6387A= (n.*6387A=) n.8109A= n.8261A= | |
17 | g.68531095G>A | CA985806712 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1094G>A (n.973+1094G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.2839G>A n.3984G>A n.2759G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*6382C>T (n.*6382C>T) n.8104C>T n.8256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531095G= | CA2272259545 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1094G= (n.973+1094G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1017G= (n.*1017G=) n.2839G= n.3984G= n.2759G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.*6382C= (n.*6382C=) n.8104C= n.8256C= | |
17 | g.68531095_68531099delinsGTTTC | CA2272259544 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1094_973+1098delinsGTTTC (n.973+1094_973+1098delinsGTTTC) c.*646_*650delinsGTTTC (n.*646_*650delinsGTTTC) c.*1017_*1021delinsGTTTC (n.*1017_*1021delinsGTTTC) n.2839_2843delinsGTTTC n.3984_3988delinsGTTTC n.2759_2763delinsGTTTC c.*1407_*1411delinsGTTTC (n.*1407_*1411delinsGTTTC) c.*6378_*6382delinsGAAAC (n.*6378_*6382delinsGAAAC) n.8100_8104delinsGAAAC n.8252_8256delinsGAAAC | |
17 | g.68531095_68531096insA | CA656849863 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1094_973+1095insA (n.973+1094_973+1095insA) c.*646_*647insA (n.*646_*647insA) c.*1017_*1018insA (n.*1017_*1018insA) n.2839_2840insA n.3984_3985insA n.2759_2760insA c.*1407_*1408insA (n.*1407_*1408insA) c.*6381_*6382insT (n.*6381_*6382insT) n.8103_8104insT n.8255_8256insT | COSMIC |
17 | g.68531096T>A | CA2639520611 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1095T>A (n.973+1095T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2840T>A n.3985T>A n.2760T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*6381A>T (n.*6381A>T) n.8103A>T n.8255A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531098_68531101del | CA627205965 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1097_973+1100del (n.973+1097_973+1100del) c.*649_*652del (n.*649_*652del) c.*1020_*1023del (n.*1020_*1023del) n.2842_2845del n.3987_3990del n.2762_2765del c.*1410_*1413del (n.*1410_*1413del) c.*6378_*6381del (n.*6378_*6381del) n.8100_8103del n.8252_8255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531098T>G | CA2639520612 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1097T>G (n.973+1097T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2842T>G n.3987T>G n.2762T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*6379A>C (n.*6379A>C) n.8101A>C n.8253A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531099C>A | CA2272259547 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1098C>A (n.973+1098C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2843C>A n.3988C>A n.2763C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*6378G>T (n.*6378G>T) n.8100G>T n.8252G>T | dbSNP |
17 | g.68531099C= | CA2272259546 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1098C= (n.973+1098C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.2843C= n.3988C= n.2763C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.*6378G= (n.*6378G=) n.8100G= n.8252G= | |
17 | g.68531099C>T | CA2272259548 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1098C>T (n.973+1098C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2843C>T n.3988C>T n.2763C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*6378G>A (n.*6378G>A) n.8100G>A n.8252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531100T>C | CA2272259550 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1099T>C (n.973+1099T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2844T>C n.3989T>C n.2764T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*6377A>G (n.*6377A>G) n.8099A>G n.8251A>G | dbSNP |
17 | g.68531100T>G | CA627205966 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1099T>G (n.973+1099T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.2844T>G n.3989T>G n.2764T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*6377A>C (n.*6377A>C) n.8099A>C n.8251A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531100T= | CA2272259549 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1099T= (n.973+1099T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.2844T= n.3989T= n.2764T= c.*1412T= (n.*1412T=) c.*6377A= (n.*6377A=) n.8099A= n.8251A= | |
17 | g.68531100_68531101insG | CA2510635319 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1099_973+1100insG (n.973+1099_973+1100insG) c.*651_*652insG (n.*651_*652insG) c.*1022_*1023insG (n.*1022_*1023insG) n.2844_2845insG n.3989_3990insG n.2764_2765insG c.*1412_*1413insG (n.*1412_*1413insG) c.*6376_*6377insC (n.*6376_*6377insC) n.8098_8099insC n.8250_8251insC | |
17 | g.68531102C>A | CA2810255956 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1101C>A (n.973+1101C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.2846C>A n.3991C>A n.2766C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*6375G>T (n.*6375G>T) n.8097G>T n.8249G>T | |
17 | g.68531102C= | CA2272259551 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1101C= (n.973+1101C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.2846C= n.3991C= n.2766C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.*6375G= (n.*6375G=) n.8097G= n.8249G= | |
17 | g.68531102C>T | CA293295135 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1101C>T (n.973+1101C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.2846C>T n.3991C>T n.2766C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*6375G>A (n.*6375G>A) n.8097G>A n.8249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531103_68531105del | CA2639520614 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1102_973+1104del (n.973+1102_973+1104del) c.*654_*656del (n.*654_*656del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) n.2847_2849del n.3992_3994del n.2767_2769del c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del) c.*6373_*6375del (n.*6373_*6375del) n.8095_8097del n.8247_8249del | gnomAD v4 |