Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68528953_68528971delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG | CA2272258590 | PRKAR1A | c.853_871delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG (p.Gln285=) n.972_990delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG n.3045_3063delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG n.1820_1838delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG c.*468_*486delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG (n.*468_*486delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG) n.401_419delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG c.265_283delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG c.263_281delinsCAGGGAGAACCAGGGGATG | |
17 | g.68528954_68528969del | CA2543955635 | PRKAR1A | c.854_869del (p.Gln285LeufsTer7) n.973_988del n.3046_3061del n.1821_1836del c.*469_*484del (n.*469_*484del) n.402_417del c.266_281del c.264_279del | |
17 | g.68528956_68528973del | CA2272258592 | PRKAR1A | c.856_873del (p.Gly286_Glu291del) n.975_992del n.3048_3065del n.1823_1840del c.*471_*488del (n.*471_*488del) n.404_421del c.268_285del c.266_283del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528957G>A | CA400753978 | PRKAR1A | c.857G>A (p.Gly286Glu) n.976G>A n.3049G>A n.1824G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.405G>A c.269G>A c.267G>A | ClinVar COSMIC |
17 | g.68528957G>C | CA400753979 | PRKAR1A | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.976G>C n.3049G>C n.1824G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.405G>C c.269G>C c.267G>C | |
17 | g.68528957G>T | CA400753980 | PRKAR1A | c.857G>T (p.Gly286Val) n.976G>T n.3049G>T n.1824G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.405G>T c.269G>T c.267G>T | |
17 | g.68528958A= | CA2272258593 | PRKAR1A | c.858A= (p.Gly286=) n.977A= n.3050A= n.1825A= c.*473A= (n.*473A=) n.406A= c.270A= c.268A= | |
17 | g.68528958A>C | CA501528079 | PRKAR1A | c.858A>C (p.Gly286=) n.977A>C n.3050A>C n.1825A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.406A>C c.270A>C c.268A>C | ClinVar |
17 | g.68528958A>G | CA8729398 | PRKAR1A | c.858A>G (p.Gly286=) n.977A>G n.3050A>G n.1825A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.406A>G c.270A>G c.268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528958A>T | CA501528080 | PRKAR1A | c.858A>T (p.Gly286=) n.977A>T n.3050A>T n.1825A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.406A>T c.270A>T c.268A>T | |
17 | g.68528959G>A | CA400753983 | PRKAR1A | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.978G>A n.3051G>A n.1826G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.407G>A c.271G>A c.269G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528959G>C | CA400753981 | PRKAR1A | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.978G>C n.3051G>C n.1826G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.407G>C c.271G>C c.269G>C | |
17 | g.68528959G>T | CA400753982 | PRKAR1A | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.978G>T n.3051G>T n.1826G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.407G>T c.271G>T c.269G>T | |
17 | g.68528960A>C | CA400753984 | PRKAR1A | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.979A>C n.3052A>C n.1827A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.408A>C c.272A>C c.270A>C | |
17 | g.68528960A>G | CA400753985 | PRKAR1A | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.979A>G n.3052A>G n.1827A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.408A>G c.272A>G c.270A>G | |
17 | g.68528960A>T | CA400753986 | PRKAR1A | c.860A>T (p.Glu287Val) n.979A>T n.3052A>T n.1827A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.408A>T c.272A>T c.270A>T | |
17 | g.68528961A>C | CA400753987 | PRKAR1A | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.980A>C n.3053A>C n.1828A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.409A>C c.273A>C c.271A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528961A>G | CA501528081 | PRKAR1A | c.861A>G (p.Glu287=) n.980A>G n.3053A>G n.1828A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.409A>G c.273A>G c.271A>G | |
17 | g.68528961A>T | CA400753988 | PRKAR1A | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.980A>T n.3053A>T n.1828A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.409A>T c.273A>T c.271A>T | |
17 | g.68528962C>A | CA400753989 | PRKAR1A | c.862C>A (p.Pro288Thr) n.981C>A n.3054C>A n.1829C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.410C>A c.274C>A c.272C>A | |
17 | g.68528962C= | CA2272258594 | PRKAR1A | c.862C= (p.Pro288=) n.981C= n.3054C= n.1829C= c.*477C= (n.*477C=) n.410C= c.274C= c.272C= | |
17 | g.68528962C>G | CA400753990 | PRKAR1A | c.862C>G (p.Pro288Ala) n.981C>G n.3054C>G n.1829C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.410C>G c.274C>G c.272C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528962C>T | CA400753991 | PRKAR1A | c.862C>T (p.Pro288Ser) n.981C>T n.3054C>T n.1829C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.410C>T c.274C>T c.272C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528963C>A | CA400753992 | PRKAR1A | c.863C>A (p.Pro288Gln) n.982C>A n.3055C>A n.1830C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.411C>A c.275C>A c.273C>A | |
17 | g.68528963C>G | CA400753993 | PRKAR1A | c.863C>G (p.Pro288Arg) n.982C>G n.3055C>G n.1830C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.411C>G c.275C>G c.273C>G | |
17 | g.68528963C>T | CA400753994 | PRKAR1A | c.863C>T (p.Pro288Leu) n.982C>T n.3055C>T n.1830C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.411C>T c.275C>T c.273C>T | |
17 | g.68528964A>C | CA501528082 | PRKAR1A | c.864A>C (p.Pro288=) n.983A>C n.3056A>C n.1831A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.412A>C c.276A>C c.274A>C | |
17 | g.68528964A>G | CA501528083 | PRKAR1A | c.864A>G (p.Pro288=) n.983A>G n.3056A>G n.1831A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.412A>G c.276A>G c.274A>G | ClinVar |
17 | g.68528964A>T | CA501528084 | PRKAR1A | c.864A>T (p.Pro288=) n.983A>T n.3056A>T n.1831A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.412A>T c.276A>T c.274A>T | |
17 | g.68528965G>A | CA400753997 | PRKAR1A | c.865G>A (p.Gly289Arg) n.984G>A n.3057G>A n.1832G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.413G>A c.277G>A c.275G>A | dbSNP |
17 | g.68528965G>C | CA400753996 | PRKAR1A | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.984G>C n.3057G>C n.1832G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.413G>C c.277G>C c.275G>C | |
17 | g.68528965G>T | CA400753995 | PRKAR1A | c.865G>T (p.Gly289Trp) n.984G>T n.3057G>T n.1832G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.413G>T c.277G>T c.275G>T | |
17 | g.68528968dup | CA2695226880 | PRKAR1A | c.868dup (p.Asp290GlyfsTer2) n.987dup n.3060dup n.1835dup c.*483dup (n.*483dup) n.416dup c.280dup c.278dup | |
17 | g.68528966G>A | CA400753998 | PRKAR1A | c.866G>A (p.Gly289Glu) n.985G>A n.3058G>A n.1833G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.414G>A c.278G>A c.276G>A | dbSNP |
17 | g.68528966G>C | CA400753999 | PRKAR1A | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.985G>C n.3058G>C n.1833G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.414G>C c.278G>C c.276G>C | |
17 | g.68528966G>T | CA400754000 | PRKAR1A | c.866G>T (p.Gly289Val) n.985G>T n.3058G>T n.1833G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.414G>T c.278G>T c.276G>T | |
17 | g.68528967G>A | CA501528085 | PRKAR1A | c.867G>A (p.Gly289=) n.986G>A n.3059G>A n.1834G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.415G>A c.279G>A c.277G>A | |
17 | g.68528967G>C | CA501528086 | PRKAR1A | c.867G>C (p.Gly289=) n.986G>C n.3059G>C n.1834G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.415G>C c.279G>C c.277G>C | |
17 | g.68528967G>T | CA501528087 | PRKAR1A | c.867G>T (p.Gly289=) n.986G>T n.3059G>T n.1834G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.415G>T c.279G>T c.277G>T | |
17 | g.68528968G>A | CA400754001 | PRKAR1A | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.987G>A n.3060G>A n.1835G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.416G>A c.280G>A c.278G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528968G>C | CA400754002 | PRKAR1A | c.868G>C (p.Asp290His) n.987G>C n.3060G>C n.1835G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.416G>C c.280G>C c.278G>C | |
17 | g.68528968G= | CA2272258595 | PRKAR1A | c.868G= (p.Asp290=) n.987G= n.3060G= n.1835G= c.*483G= (n.*483G=) n.416G= c.280G= c.278G= | |
17 | g.68528968G>T | CA400754003 | PRKAR1A | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.987G>T n.3060G>T n.1835G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.416G>T c.280G>T c.278G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528969A>C | CA400754006 | PRKAR1A | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.988A>C n.3061A>C n.1836A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.417A>C c.281A>C c.279A>C | |
17 | g.68528969A>G | CA400754004 | PRKAR1A | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.988A>G n.3061A>G n.1836A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.417A>G c.281A>G c.279A>G | |
17 | g.68528969A>T | CA400754005 | PRKAR1A | c.869A>T (p.Asp290Val) n.988A>T n.3061A>T n.1836A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.417A>T c.281A>T c.279A>T | |
17 | g.68528970T>A | CA400754007 | PRKAR1A | c.870T>A (p.Asp290Glu) n.989T>A n.3062T>A n.1837T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.418T>A c.282T>A c.280T>A | |
17 | g.68528970T>C | CA501528088 | PRKAR1A | c.870T>C (p.Asp290=) n.989T>C n.3062T>C n.1837T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.418T>C c.282T>C c.280T>C | |
17 | g.68528970T>G | CA400754008 | PRKAR1A | c.870T>G (p.Asp290Glu) n.989T>G n.3062T>G n.1837T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.418T>G c.282T>G c.280T>G | |
17 | g.68528971G>A | CA400754009 | PRKAR1A | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.990G>A n.3063G>A n.1838G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.419G>A c.283G>A c.281G>A | |
17 | g.68528971G>C | CA400754010 | PRKAR1A | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.990G>C n.3063G>C n.1838G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.419G>C c.283G>C c.281G>C | |
17 | g.68528971G>T | CA400754011 | PRKAR1A | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.990G>T n.3063G>T n.1838G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.419G>T c.283G>T c.281G>T | |
17 | g.68528972A>C | CA400754014 | PRKAR1A | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.991A>C n.3064A>C n.1839A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.420A>C c.284A>C c.282A>C | |
17 | g.68528972A>G | CA400754012 | PRKAR1A | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.991A>G n.3064A>G n.1839A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.420A>G c.284A>G c.282A>G | |
17 | g.68528972A>T | CA400754013 | PRKAR1A | c.872A>T (p.Glu291Val) n.991A>T n.3064A>T n.1839A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.420A>T c.284A>T c.282A>T | |
17 | g.68528972_68528980del | CA2564426642 | PRKAR1A | c.872_880del (p.Glu291_Ile294delinsVal) n.991_999del n.3064_3072del n.1839_1847del c.*487_*495del (n.*487_*495del) n.420_428del c.284_292del c.282_290del | |
17 | g.68528973G>A | CA501528089 | PRKAR1A | c.873G>A (p.Glu291=) n.992G>A n.3065G>A n.1840G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.421G>A c.285G>A c.283G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528973G>C | CA400754015 | PRKAR1A | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.992G>C n.3065G>C n.1840G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.421G>C c.285G>C c.283G>C | |
17 | g.68528973G>T | CA400754016 | PRKAR1A | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.992G>T n.3065G>T n.1840G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.421G>T c.285G>T c.283G>T | |
17 | g.68528974T>A | CA400754017 | PRKAR1A | c.874T>A (p.Phe292Ile) n.993T>A n.3066T>A n.1841T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.422T>A c.286T>A c.284T>A | |
17 | g.68528974T>C | CA400754018 | PRKAR1A | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.993T>C n.3066T>C n.1841T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.422T>C c.286T>C c.284T>C | dbSNP |
17 | g.68528974T>G | CA400754019 | PRKAR1A | c.874T>G (p.Phe292Val) n.993T>G n.3066T>G n.1841T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.422T>G c.286T>G c.284T>G | |
17 | g.68528975T>A | CA400754020 | PRKAR1A | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.994T>A n.3067T>A n.1842T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.423T>A c.287T>A c.285T>A | |
17 | g.68528975T>C | CA400754021 | PRKAR1A | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.994T>C n.3067T>C n.1842T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.423T>C c.287T>C c.285T>C | |
17 | g.68528975T>G | CA400754022 | PRKAR1A | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.994T>G n.3067T>G n.1842T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.423T>G c.287T>G c.285T>G | |
17 | g.68528976C>A | CA400754023 | PRKAR1A | c.876C>A (p.Phe292Leu) n.995C>A n.3068C>A n.1843C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.424C>A c.288C>A c.286C>A | |
17 | g.68528976C>G | CA400754024 | PRKAR1A | c.876C>G (p.Phe292Leu) n.995C>G n.3068C>G n.1843C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.424C>G c.288C>G c.286C>G | |
17 | g.68528976C>T | CA501528090 | PRKAR1A | c.876C>T (p.Phe292=) n.995C>T n.3068C>T n.1843C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.424C>T c.288C>T c.286C>T | dbSNP |
17 | g.68528977T>A | CA400754025 | PRKAR1A | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.996T>A n.3069T>A n.1844T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.425T>A c.289T>A c.287T>A | ClinVar |
17 | g.68528977T>C | CA400754026 | PRKAR1A | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.996T>C n.3069T>C n.1844T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.425T>C c.289T>C c.287T>C | |
17 | g.68528977T>G | CA400754027 | PRKAR1A | c.877T>G (p.Phe293Val) n.996T>G n.3069T>G n.1844T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.425T>G c.289T>G c.287T>G | |
17 | g.68528978T>A | CA400754028 | PRKAR1A | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.997T>A n.3070T>A n.1845T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.426T>A c.290T>A c.288T>A | dbSNP |
17 | g.68528978T>C | CA400754030 | PRKAR1A | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.997T>C n.3070T>C n.1845T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.426T>C c.290T>C c.288T>C | |
17 | g.68528978T>G | CA400754029 | PRKAR1A | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.997T>G n.3070T>G n.1845T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.426T>G c.290T>G c.288T>G | |
17 | g.68528979C>A | CA400754031 | PRKAR1A | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.998C>A n.3071C>A n.1846C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.427C>A c.291C>A c.289C>A | dbSNP |
17 | g.68528979C>G | CA400754032 | PRKAR1A | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.998C>G n.3071C>G n.1846C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.427C>G c.291C>G c.289C>G | |
17 | g.68528979C>T | CA501528091 | PRKAR1A | c.879C>T (p.Phe293=) n.998C>T n.3071C>T n.1846C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.427C>T c.291C>T c.289C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528980A>C | CA400754034 | PRKAR1A | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.999A>C n.3072A>C n.1847A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.428A>C c.292A>C c.290A>C | |
17 | g.68528980A>G | CA400754035 | PRKAR1A | c.880A>G (p.Ile294Val) n.999A>G n.3072A>G n.1847A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.428A>G c.292A>G c.290A>G | |
17 | g.68528980A>T | CA400754036 | PRKAR1A | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.999A>T n.3072A>T n.1847A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.428A>T c.292A>T c.290A>T | |
17 | g.68528981T>A | CA400754037 | PRKAR1A | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1000T>A n.3073T>A n.1848T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.429T>A c.293T>A c.291T>A | |
17 | g.68528981T>C | CA400754038 | PRKAR1A | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1000T>C n.3073T>C n.1848T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.429T>C c.293T>C c.291T>C | |
17 | g.68528981T>G | CA400754039 | PRKAR1A | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1000T>G n.3073T>G n.1848T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.429T>G c.293T>G c.291T>G | |
17 | g.68528982T>A | CA501528092 | PRKAR1A | c.882T>A (p.Ile294=) n.1001T>A n.3074T>A n.1849T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.430T>A c.294T>A c.292T>A | |
17 | g.68528982T>C | CA501528093 | PRKAR1A | c.882T>C (p.Ile294=) n.1001T>C n.3074T>C n.1849T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.430T>C c.294T>C c.292T>C | |
17 | g.68528982T>G | CA400754040 | PRKAR1A | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1001T>G n.3074T>G n.1849T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.430T>G c.294T>G c.292T>G | |
17 | g.68528982_68529018delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA | CA2272258596 | PRKAR1A | c.882_891+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.1001_1037delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.3074_3083+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.1849_1858+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.*497_*506+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.430_439+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.294_303+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.292_301+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA | |
17 | g.68528983A>C | CA400754041 | PRKAR1A | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1002A>C n.3075A>C n.1850A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.431A>C c.295A>C c.293A>C | |
17 | g.68528983A>G | CA400754042 | PRKAR1A | c.883A>G (p.Ile295Val) n.1002A>G n.3075A>G n.1850A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.431A>G c.295A>G c.293A>G | ClinVar |
17 | g.68528983A>T | CA400754043 | PRKAR1A | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1002A>T n.3075A>T n.1850A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.431A>T c.295A>T c.293A>T | |
17 | g.68529017_68529052del | CA8729399 | PRKAR1A | c.891+26_891+61del n.1036_1071del n.3083+26_3083+61del n.1858+26_1858+61del c.*506+26_*506+61del n.439+26_439+61del c.303+26_303+61del c.301+26_301+61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528984T>A | CA400754044 | PRKAR1A | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1003T>A n.3076T>A n.1851T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.432T>A c.296T>A c.294T>A | |
17 | g.68528984T>C | CA400754046 | PRKAR1A | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1003T>C n.3076T>C n.1851T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.432T>C c.296T>C c.294T>C | |
17 | g.68528984T>G | CA400754045 | PRKAR1A | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1003T>G n.3076T>G n.1851T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.432T>G c.296T>G c.294T>G | |
17 | g.68528987del | CA2734032400 | PRKAR1A | c.887del (p.Leu296Ter) n.1006del n.3079del n.1854del c.*502del (n.*502del) n.435del c.299del c.297del | dbSNP |
17 | g.68528985_68528987del | CA2526977245 | PRKAR1A | c.885_887del (p.Leu296del) n.1004_1006del n.3077_3079del n.1852_1854del c.*500_*502del (n.*500_*502del) n.433_435del c.297_299del c.295_297del | |
17 | g.68528985T>A | CA501528094 | PRKAR1A | c.885T>A (p.Ile295=) n.1004T>A n.3077T>A n.1852T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.433T>A c.297T>A c.295T>A | |
17 | g.68528985T>C | CA501528095 | PRKAR1A | c.885T>C (p.Ile295=) n.1004T>C n.3077T>C n.1852T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.433T>C c.297T>C c.295T>C | |
17 | g.68528985T>G | CA400754047 | PRKAR1A | c.885T>G (p.Ile295Met) n.1004T>G n.3077T>G n.1852T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.433T>G c.297T>G c.295T>G | |
17 | g.68528986T>A | CA400754048 | PRKAR1A | c.886T>A (p.Leu296Ile) n.1005T>A n.3078T>A n.1853T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.434T>A c.298T>A c.296T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528986T>C | CA501528096 | PRKAR1A | c.886T>C (p.Leu296=) n.1005T>C n.3078T>C n.1853T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.434T>C c.298T>C c.296T>C | |
17 | g.68528986T>G | CA400754049 | PRKAR1A | c.886T>G (p.Leu296Val) n.1005T>G n.3078T>G n.1853T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.434T>G c.298T>G c.296T>G | |
17 | g.68528987T>A | CA400754050 | PRKAR1A | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.1006T>A n.3079T>A n.1854T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.435T>A c.299T>A c.297T>A | |
17 | g.68528987T>C | CA400754051 | PRKAR1A | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.1006T>C n.3079T>C n.1854T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.435T>C c.299T>C c.297T>C | |
17 | g.68528987T>G | CA400754052 | PRKAR1A | c.887T>G (p.Leu296Ter) n.1006T>G n.3079T>G n.1854T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.435T>G c.299T>G c.297T>G | |
17 | g.68528988A= | CA2272258597 | PRKAR1A | c.888A= (p.Leu296=) n.1007A= n.3080A= n.1855A= c.*503A= (n.*503A=) n.436A= c.300A= c.298A= | |
17 | g.68528988A>C | CA400754053 | PRKAR1A | c.888A>C (p.Leu296Phe) n.1007A>C n.3080A>C n.1855A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.436A>C c.300A>C c.298A>C | |
17 | g.68528988A>G | CA501528097 | PRKAR1A | c.888A>G (p.Leu296=) n.1007A>G n.3080A>G n.1855A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.436A>G c.300A>G c.298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528988A>T | CA400754054 | PRKAR1A | c.888A>T (p.Leu296Phe) n.1007A>T n.3080A>T n.1855A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.436A>T c.300A>T c.298A>T | |
17 | g.68528989G>A | CA400754055 | PRKAR1A | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1008G>A n.3081G>A n.1856G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.437G>A c.301G>A c.299G>A | |
17 | g.68528989G>C | CA400754056 | PRKAR1A | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1008G>C n.3081G>C n.1856G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.437G>C c.301G>C c.299G>C | |
17 | g.68528989G>T | CA400754057 | PRKAR1A | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1008G>T n.3081G>T n.1856G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.437G>T c.301G>T c.299G>T | |
17 | g.68528990A>C | CA400754059 | PRKAR1A | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1009A>C n.3082A>C n.1857A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.438A>C c.302A>C c.300A>C | |
17 | g.68528990A>G | CA400754060 | PRKAR1A | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1009A>G n.3082A>G n.1857A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.438A>G c.302A>G c.300A>G | |
17 | g.68528990A>T | CA400754058 | PRKAR1A | c.890A>T (p.Glu297Val) n.1009A>T n.3082A>T n.1857A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.438A>T c.302A>T c.300A>T | |
17 | g.68528991G>A | CA501528098 | PRKAR1A | c.891G>A (p.Glu297=) n.1010G>A n.3083G>A n.1858G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.439G>A c.303G>A c.301G>A | COSMIC |
17 | g.68528991G>C | CA400754062 | PRKAR1A | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1010G>C n.3083G>C n.1858G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.439G>C c.303G>C c.301G>C | |
17 | g.68528991G>T | CA400754061 | PRKAR1A | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1010G>T n.3083G>T n.1858G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.439G>T c.303G>T c.301G>T | dbSNP |
17 | g.68528992G>A | CA400754064 | PRKAR1A | c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.1011G>A n.3083+1G>A n.1858+1G>A c.*506+1G>A (n.*506+1G>A) n.439+1G>A c.892G>A c.303+1G>A c.301+1G>A | dbSNP |
17 | g.68528992G>C | CA400754063 | PRKAR1A | c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.1011G>C n.3083+1G>C n.1858+1G>C c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.439+1G>C c.892G>C c.303+1G>C c.301+1G>C | |
17 | g.68528992G>T | CA400754065 | PRKAR1A | c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.1011G>T n.3083+1G>T n.1858+1G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.439+1G>T c.892G>T c.303+1G>T c.301+1G>T | |
17 | g.68528992_68528993insGGTCAGCTGCTGTGC | CA2734032621 | PRKAR1A | c.891+1_891+2insGGTCAGCTGCTGTGC (n.891+1_891+2insGGTCAGCTGCTGTGC) n.1011_1012insGGTCAGCTGCTGTGC n.3083+1_3083+2insGGTCAGCTGCTGTGC n.1858+1_1858+2insGGTCAGCTGCTGTGC c.*506+1_*506+2insGGTCAGCTGCTGTGC (n.*506+1_*506+2insGGTCAGCTGCTGTGC) n.439+1_439+2insGGTCAGCTGCTGTGC c.303+1_303+2insGGTCAGCTGCTGTGC c.301+1_301+2insGGTCAGCTGCTGTGC | dbSNP |
17 | g.68528993T>A | CA400754066 | PRKAR1A | c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.1012T>A n.3083+2T>A n.1858+2T>A c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.439+2T>A c.303+2T>A c.301+2T>A | |
17 | g.68528993T>C | CA400754068 | PRKAR1A | c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.1012T>C n.3083+2T>C n.1858+2T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.439+2T>C c.303+2T>C c.301+2T>C | ClinVar |
17 | g.68528993T>G | CA400754067 | PRKAR1A | c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.1012T>G n.3083+2T>G n.1858+2T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.439+2T>G c.303+2T>G c.301+2T>G | |
17 | g.68528994A= | CA2272258598 | PRKAR1A | c.891+3A= (n.891+3A=) n.1013A= n.3083+3A= n.1858+3A= c.*506+3A= (n.*506+3A=) n.439+3A= c.303+3A= c.301+3A= | |
17 | g.68528994A>G | CA341225 | PRKAR1A | c.891+3A>G (n.891+3A>G) n.1013A>G n.3083+3A>G n.1858+3A>G c.*506+3A>G (n.*506+3A>G) n.439+3A>G c.303+3A>G c.301+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528995_68528996dup | CA501528099 | PRKAR1A | c.891+4_891+5dup (n.891+4_891+5dup) n.1014_1015dup n.3083+4_3083+5dup n.1858+4_1858+5dup c.*506+4_*506+5dup (n.*506+4_*506+5dup) n.439+4_439+5dup c.303+4_303+5dup c.301+4_301+5dup | |
17 | g.68528994_68528995insCAACGTCGGTC | CA2734032699 | PRKAR1A | c.891+3_891+4insCAACGTCGGTC (n.891+3_891+4insCAACGTCGGTC) n.1013_1014insCAACGTCGGTC n.3083+3_3083+4insCAACGTCGGTC n.1858+3_1858+4insCAACGTCGGTC c.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTC (n.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTC) n.439+3_439+4insCAACGTCGGTC c.303+3_303+4insCAACGTCGGTC c.301+3_301+4insCAACGTCGGTC | dbSNP |
17 | g.68528994_68528995insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG | CA2810255901 | PRKAR1A | c.891+3_891+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG (n.891+3_891+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG) n.1013_1014insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG n.3083+3_3083+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG n.1858+3_1858+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG c.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG (n.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG) n.439+3_439+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG c.303+3_303+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG c.301+3_301+4insCAACGTCGGTCAGAAAATGAAGAGTTTGTTG | |
17 | g.68528995A= | CA2272258599 | PRKAR1A | c.891+4A= (n.891+4A=) n.1014A= n.3083+4A= n.1858+4A= c.*506+4A= (n.*506+4A=) n.439+4A= c.303+4A= c.301+4A= | |
17 | g.68528995A>G | CA8729400 | PRKAR1A | c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1014A>G n.3083+4A>G n.1858+4A>G c.*506+4A>G (n.*506+4A>G) n.439+4A>G c.303+4A>G c.301+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528996A= | CA2272258600 | PRKAR1A | c.891+5A= (n.891+5A=) n.1015A= n.3083+5A= n.1858+5A= c.*506+5A= (n.*506+5A=) n.439+5A= c.303+5A= c.301+5A= | |
17 | g.68528996A>G | CA8729401 | PRKAR1A | c.891+5A>G (n.891+5A>G) n.1015A>G n.3083+5A>G n.1858+5A>G c.*506+5A>G (n.*506+5A>G) n.439+5A>G c.303+5A>G c.301+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68528997G>A | CA658658707 | PRKAR1A | c.891+6G>A (n.891+6G>A) n.1016G>A n.3083+6G>A n.1858+6G>A c.*506+6G>A (n.*506+6G>A) n.439+6G>A c.303+6G>A c.301+6G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528997G= | CA2272258601 | PRKAR1A | c.891+6G= (n.891+6G=) n.1016G= n.3083+6G= n.1858+6G= c.*506+6G= (n.*506+6G=) n.439+6G= c.303+6G= c.301+6G= | |
17 | g.68528997G>T | CA627205776 | PRKAR1A | c.891+6G>T (n.891+6G>T) n.1016G>T n.3083+6G>T n.1858+6G>T c.*506+6G>T (n.*506+6G>T) n.439+6G>T c.303+6G>T c.301+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528999A>C | CA645598810 | PRKAR1A | c.891+8A>C (n.891+8A>C) n.1018A>C n.3083+8A>C n.1858+8A>C c.*506+8A>C (n.*506+8A>C) n.439+8A>C c.303+8A>C c.301+8A>C | COSMIC |
17 | g.68529000C= | CA2272258602 | PRKAR1A | c.891+9C= (n.891+9C=) n.1019C= n.3083+9C= n.1858+9C= c.*506+9C= (n.*506+9C=) n.439+9C= c.303+9C= c.301+9C= | |
17 | g.68529000C>T | CA627205777 | PRKAR1A | c.891+9C>T (n.891+9C>T) n.1019C>T n.3083+9C>T n.1858+9C>T c.*506+9C>T (n.*506+9C>T) n.439+9C>T c.303+9C>T c.301+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68529001T>A | CA2734032770 | PRKAR1A | c.891+10T>A (n.891+10T>A) n.1020T>A n.3083+10T>A n.1858+10T>A c.*506+10T>A (n.*506+10T>A) n.439+10T>A c.303+10T>A c.301+10T>A | dbSNP |
17 | g.68529001T>C | CA2810255902 | PRKAR1A | c.891+10T>C (n.891+10T>C) n.1020T>C n.3083+10T>C n.1858+10T>C c.*506+10T>C (n.*506+10T>C) n.439+10T>C c.303+10T>C c.301+10T>C | |
17 | g.68529001T>G | CA2499224875 | PRKAR1A | c.891+10T>G (n.891+10T>G) n.1020T>G n.3083+10T>G n.1858+10T>G c.*506+10T>G (n.*506+10T>G) n.439+10T>G c.303+10T>G c.301+10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68529002C>G | CA2734032857 | PRKAR1A | c.891+11C>G (n.891+11C>G) n.1021C>G n.3083+11C>G n.1858+11C>G c.*506+11C>G (n.*506+11C>G) n.439+11C>G c.303+11C>G c.301+11C>G | dbSNP |
17 | g.68529003A= | CA2272258603 | PRKAR1A | c.891+12A= (n.891+12A=) n.1022A= n.3083+12A= n.1858+12A= c.*506+12A= (n.*506+12A=) n.439+12A= c.303+12A= c.301+12A= | |
17 | g.68529003A>G | CA293293495 | PRKAR1A | c.891+12A>G (n.891+12A>G) n.1022A>G n.3083+12A>G n.1858+12A>G c.*506+12A>G (n.*506+12A>G) n.439+12A>G c.303+12A>G c.301+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68529005A>G | CA2576368598 | PRKAR1A | c.891+14A>G (n.891+14A>G) n.1024A>G n.3083+14A>G n.1858+14A>G c.*506+14A>G (n.*506+14A>G) n.439+14A>G c.303+14A>G c.301+14A>G | |
17 | g.68529006A>G | CA2639518280 | PRKAR1A | c.891+15A>G (n.891+15A>G) n.1025A>G n.3083+15A>G n.1858+15A>G c.*506+15A>G (n.*506+15A>G) n.439+15A>G c.303+15A>G c.301+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68529007T>C | CA2639518281 | PRKAR1A | c.891+16T>C (n.891+16T>C) n.1026T>C n.3083+16T>C n.1858+16T>C c.*506+16T>C (n.*506+16T>C) n.439+16T>C c.303+16T>C c.301+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529008T>A | CA627205778 | PRKAR1A | c.891+17T>A (n.891+17T>A) n.1027T>A n.3083+17T>A n.1858+17T>A c.*506+17T>A (n.*506+17T>A) n.439+17T>A c.303+17T>A c.301+17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68529008T= | CA2272258604 | PRKAR1A | c.891+17T= (n.891+17T=) n.1027T= n.3083+17T= n.1858+17T= c.*506+17T= (n.*506+17T=) n.439+17T= c.303+17T= c.301+17T= | |
17 | g.68529009T>C | CA2580095064 | PRKAR1A | c.891+18T>C (n.891+18T>C) n.1028T>C n.3083+18T>C n.1858+18T>C c.*506+18T>C (n.*506+18T>C) n.439+18T>C c.303+18T>C c.301+18T>C | ClinVar |
17 | g.68529012T>C | CA2639518290 | PRKAR1A | c.891+21T>C (n.891+21T>C) n.1031T>C n.3083+21T>C n.1858+21T>C c.*506+21T>C (n.*506+21T>C) n.439+21T>C c.303+21T>C c.301+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529012T>G | CA2272258606 | PRKAR1A | c.891+21T>G (n.891+21T>G) n.1031T>G n.3083+21T>G n.1858+21T>G c.*506+21T>G (n.*506+21T>G) n.439+21T>G c.303+21T>G c.301+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68529012T= | CA2272258605 | PRKAR1A | c.891+21T= (n.891+21T=) n.1031T= n.3083+21T= n.1858+21T= c.*506+21T= (n.*506+21T=) n.439+21T= c.303+21T= c.301+21T= | |
17 | g.68529015T>C | CA293293500 | PRKAR1A | c.891+24T>C (n.891+24T>C) n.1034T>C n.3083+24T>C n.1858+24T>C c.*506+24T>C (n.*506+24T>C) n.439+24T>C c.303+24T>C c.301+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68529015T= | CA2272258607 | PRKAR1A | c.891+24T= (n.891+24T=) n.1034T= n.3083+24T= n.1858+24T= c.*506+24T= (n.*506+24T=) n.439+24T= c.303+24T= c.301+24T= | |
17 | g.68529017G>A | CA656849833 | PRKAR1A | c.891+26G>A (n.891+26G>A) n.1036G>A n.3083+26G>A n.1858+26G>A c.*506+26G>A (n.*506+26G>A) n.439+26G>A c.303+26G>A c.301+26G>A | COSMIC |
17 | g.68529017G>C | CA2639518294 | PRKAR1A | c.891+26G>C (n.891+26G>C) n.1036G>C n.3083+26G>C n.1858+26G>C c.*506+26G>C (n.*506+26G>C) n.439+26G>C c.303+26G>C c.301+26G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529017G>T | CA2576368599 | PRKAR1A | c.891+26G>T (n.891+26G>T) n.1036G>T n.3083+26G>T n.1858+26G>T c.*506+26G>T (n.*506+26G>T) n.439+26G>T c.303+26G>T c.301+26G>T | |
17 | g.68529023T>G | CA2576368600 | PRKAR1A | c.891+32T>G (n.891+32T>G) n.1042T>G n.3083+32T>G n.1858+32T>G c.*506+32T>G (n.*506+32T>G) n.439+32T>G c.303+32T>G c.301+32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68529024A= | CA2272258608 | PRKAR1A | c.891+33A= (n.891+33A=) n.1043A= n.3083+33A= n.1858+33A= c.*506+33A= (n.*506+33A=) n.439+33A= c.303+33A= c.301+33A= | |
17 | g.68529024A>T | CA627205779 | PRKAR1A | c.891+33A>T (n.891+33A>T) n.1043A>T n.3083+33A>T n.1858+33A>T c.*506+33A>T (n.*506+33A>T) n.439+33A>T c.303+33A>T c.301+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68529025del | CA2639518297 | PRKAR1A | c.891+34del (n.891+34del) n.1044del n.3083+34del n.1858+34del c.*506+34del (n.*506+34del) n.439+34del c.303+34del c.301+34del | gnomAD v4 |
17 | g.68529025G>A | CA2734032859 | PRKAR1A | c.891+34G>A (n.891+34G>A) n.1044G>A n.3083+34G>A n.1858+34G>A c.*506+34G>A (n.*506+34G>A) n.439+34G>A c.303+34G>A c.301+34G>A | dbSNP |
17 | g.68529026A>C | CA2639518299 | PRKAR1A | c.891+35A>C (n.891+35A>C) n.1045A>C n.3083+35A>C n.1858+35A>C c.*506+35A>C (n.*506+35A>C) n.439+35A>C c.303+35A>C c.301+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529027G>A | CA2734032860 | PRKAR1A | c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.1046G>A n.3083+36G>A n.1858+36G>A c.*506+36G>A (n.*506+36G>A) n.439+36G>A c.303+36G>A c.301+36G>A | dbSNP |
17 | g.68529028G>A | CA2272258610 | PRKAR1A | c.891+37G>A (n.891+37G>A) n.1047G>A n.3083+37G>A n.1858+37G>A c.*506+37G>A (n.*506+37G>A) n.439+37G>A c.303+37G>A c.301+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68529028G>C | CA501528100 | PRKAR1A | c.891+37G>C (n.891+37G>C) n.1047G>C n.3083+37G>C n.1858+37G>C c.*506+37G>C (n.*506+37G>C) n.439+37G>C c.303+37G>C c.301+37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529028G= | CA2272258609 | PRKAR1A | c.891+37G= (n.891+37G=) n.1047G= n.3083+37G= n.1858+37G= c.*506+37G= (n.*506+37G=) n.439+37G= c.303+37G= c.301+37G= | |
17 | g.68529029T>A | CA774466765 | PRKAR1A | c.891+38T>A (n.891+38T>A) n.1048T>A n.3083+38T>A n.1858+38T>A c.*506+38T>A (n.*506+38T>A) n.439+38T>A c.303+38T>A c.301+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68529029T= | CA2272258611 | PRKAR1A | c.891+38T= (n.891+38T=) n.1048T= n.3083+38T= n.1858+38T= c.*506+38T= (n.*506+38T=) n.439+38T= c.303+38T= c.301+38T= | |
17 | g.68529030A= | CA2272258612 | PRKAR1A | c.891+39A= (n.891+39A=) n.1049A= n.3083+39A= n.1858+39A= c.*506+39A= (n.*506+39A=) n.439+39A= c.303+39A= c.301+39A= | |
17 | g.68529030A>G | CA627205780 | PRKAR1A | c.891+39A>G (n.891+39A>G) n.1049A>G n.3083+39A>G n.1858+39A>G c.*506+39A>G (n.*506+39A>G) n.439+39A>G c.303+39A>G c.301+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68529031A= | CA2272258613 | PRKAR1A | c.891+40A= (n.891+40A=) n.1050A= n.3083+40A= n.1858+40A= c.*506+40A= (n.*506+40A=) n.439+40A= c.303+40A= c.301+40A= | |
17 | g.68529031A>C | CA774466791 | PRKAR1A | c.891+40A>C (n.891+40A>C) n.1050A>C n.3083+40A>C n.1858+40A>C c.*506+40A>C (n.*506+40A>C) n.439+40A>C c.303+40A>C c.301+40A>C | dbSNP |
17 | g.68529031A>G | CA293293502 | PRKAR1A | c.891+40A>G (n.891+40A>G) n.1050A>G n.3083+40A>G n.1858+40A>G c.*506+40A>G (n.*506+40A>G) n.439+40A>G c.303+40A>G c.301+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68529033G>A | CA2639518312 | PRKAR1A | c.891+42G>A (n.891+42G>A) n.1052G>A n.3083+42G>A n.1858+42G>A c.*506+42G>A (n.*506+42G>A) n.439+42G>A c.303+42G>A c.301+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68529035A= | CA2272258614 | PRKAR1A | c.891+44A= (n.891+44A=) n.1054A= n.3083+44A= n.1858+44A= c.*506+44A= (n.*506+44A=) n.439+44A= c.303+44A= c.301+44A= | |
17 | g.68529035A>G | CA293293504 | PRKAR1A | c.891+44A>G (n.891+44A>G) n.1054A>G n.3083+44A>G n.1858+44A>G c.*506+44A>G (n.*506+44A>G) n.439+44A>G c.303+44A>G c.301+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68529036C>A | CA2639518315 | PRKAR1A | c.891+45C>A (n.891+45C>A) n.1055C>A n.3083+45C>A n.1858+45C>A c.*506+45C>A (n.*506+45C>A) n.439+45C>A c.303+45C>A c.301+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68529036C>G | CA2576368602 | PRKAR1A | c.891+45C>G (n.891+45C>G) n.1055C>G n.3083+45C>G n.1858+45C>G c.*506+45C>G (n.*506+45C>G) n.439+45C>G c.303+45C>G c.301+45C>G | |
17 | g.68529037T>C | CA2272258616 | PRKAR1A | c.891+46T>C (n.891+46T>C) n.1056T>C n.3083+46T>C n.1858+46T>C c.*506+46T>C (n.*506+46T>C) n.439+46T>C c.303+46T>C c.301+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68529037T= | CA2272258615 | PRKAR1A | c.891+46T= (n.891+46T=) n.1056T= n.3083+46T= n.1858+46T= c.*506+46T= (n.*506+46T=) n.439+46T= c.303+46T= c.301+46T= | |
17 | g.68529038C>A | CA2576368604 | PRKAR1A | c.891+47C>A (n.891+47C>A) n.1057C>A n.3083+47C>A n.1858+47C>A c.*506+47C>A (n.*506+47C>A) n.439+47C>A c.303+47C>A c.301+47C>A | |
17 | g.68529038_68529040delinsCAG | CA2272258617 | PRKAR1A | c.891+47_891+49delinsCAG (n.891+47_891+49delinsCAG) n.1057_1059delinsCAG n.3083+47_3083+49delinsCAG n.1858+47_1858+49delinsCAG c.*506+47_*506+49delinsCAG (n.*506+47_*506+49delinsCAG) n.439+47_439+49delinsCAG c.303+47_303+49delinsCAG c.301+47_301+49delinsCAG | |
17 | g.68529040_68529041del | CA8729402 | PRKAR1A | c.891+49_891+50del (n.891+49_891+50del) n.1059_1060del n.3083+49_3083+50del n.1858+49_1858+50del c.*506+49_*506+50del (n.*506+49_*506+50del) n.439+49_439+50del c.303+49_303+50del c.301+49_301+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68529043T>A | CA2734032861 | PRKAR1A | c.891+52T>A (n.891+52T>A) n.1062T>A n.3083+52T>A n.1858+52T>A c.*506+52T>A (n.*506+52T>A) n.439+52T>A c.303+52T>A c.301+52T>A | dbSNP |
17 | g.68529043T= | CA2272258618 | PRKAR1A | c.891+52T= (n.891+52T=) n.1062T= n.3083+52T= n.1858+52T= c.*506+52T= (n.*506+52T=) n.439+52T= c.303+52T= c.301+52T= | |
17 | g.68529045del | CA2639518321 | PRKAR1A | c.891+54del (n.891+54del) n.1064del n.3083+54del n.1858+54del c.*506+54del (n.*506+54del) n.439+54del c.303+54del c.301+54del | gnomAD v4 |
17 | g.68529043_68529044insAAC | CA627205781 | PRKAR1A | c.891+52_891+53insAAC (n.891+52_891+53insAAC) n.1062_1063insAAC n.3083+52_3083+53insAAC n.1858+52_1858+53insAAC c.*506+52_*506+53insAAC (n.*506+52_*506+53insAAC) n.439+52_439+53insAAC c.303+52_303+53insAAC c.301+52_301+53insAAC | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68529044T>A | CA2639518322 | PRKAR1A | c.891+53T>A (n.891+53T>A) n.1063T>A n.3083+53T>A n.1858+53T>A c.*506+53T>A (n.*506+53T>A) n.439+53T>A c.303+53T>A c.301+53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68529047A>G | CA2639518326 | PRKAR1A | c.891+56A>G (n.891+56A>G) n.1066A>G n.3083+56A>G n.1858+56A>G c.*506+56A>G (n.*506+56A>G) n.439+56A>G c.303+56A>G c.301+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68529049A>G | CA2576368605 | PRKAR1A | c.891+58A>G (n.891+58A>G) n.1068A>G n.3083+58A>G n.1858+58A>G c.*506+58A>G (n.*506+58A>G) n.439+58A>G c.303+58A>G c.301+58A>G | |
17 | g.68529050C>A | CA2576368606 | PRKAR1A | c.891+59C>A (n.891+59C>A) n.1069C>A n.3083+59C>A n.1858+59C>A c.*506+59C>A (n.*506+59C>A) n.439+59C>A c.303+59C>A c.301+59C>A | |
17 | g.68529050C= | CA2272258619 | PRKAR1A | c.891+59C= (n.891+59C=) n.1069C= n.3083+59C= n.1858+59C= c.*506+59C= (n.*506+59C=) n.439+59C= c.303+59C= c.301+59C= | |
17 | g.68529050C>G | CA2639518332 | PRKAR1A | c.891+59C>G (n.891+59C>G) n.1069C>G n.3083+59C>G n.1858+59C>G c.*506+59C>G (n.*506+59C>G) n.439+59C>G c.303+59C>G c.301+59C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68529050C>T | CA293293517 | PRKAR1A | c.891+59C>T (n.891+59C>T) n.1069C>T n.3083+59C>T n.1858+59C>T c.*506+59C>T (n.*506+59C>T) n.439+59C>T c.303+59C>T c.301+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68529050_68529051delinsCT | CA2272258620 | PRKAR1A | c.891+59_891+60delinsCT (n.891+59_891+60delinsCT) n.1069_1070delinsCT n.3083+59_3083+60delinsCT n.1858+59_1858+60delinsCT c.*506+59_*506+60delinsCT (n.*506+59_*506+60delinsCT) n.439+59_439+60delinsCT c.303+59_303+60delinsCT c.301+59_301+60delinsCT | |
17 | g.68529053del | CA2272258621 | PRKAR1A | c.891+62del (n.891+62del) n.1072del n.3083+62del n.1858+62del c.*506+62del (n.*506+62del) n.439+62del c.303+62del c.301+62del | dbSNP |
17 | g.68529053T>C | CA2639518337 | PRKAR1A | c.891+62T>C (n.891+62T>C) n.1072T>C n.3083+62T>C n.1858+62T>C c.*506+62T>C (n.*506+62T>C) n.439+62T>C c.303+62T>C c.301+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68529054A= | CA2272258622 | PRKAR1A | c.891+63A= (n.891+63A=) n.1073A= n.3083+63A= n.1858+63A= c.*506+63A= (n.*506+63A=) n.439+63A= c.303+63A= c.301+63A= | |
17 | g.68529054A>G | CA293293538 | PRKAR1A | c.891+63A>G (n.891+63A>G) n.1073A>G n.3083+63A>G n.1858+63A>G c.*506+63A>G (n.*506+63A>G) n.439+63A>G c.303+63A>G c.301+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68529056A>G | CA2639518340 | PRKAR1A | c.891+65A>G (n.891+65A>G) n.1075A>G n.3083+65A>G n.1858+65A>G c.*506+65A>G (n.*506+65A>G) n.439+65A>G c.303+65A>G c.301+65A>G | gnomAD v4 |