Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68528791G>A | CA2514228368 | PRKAR1A | c.770-79G>A (n.770-79G>A) n.889-79G>A n.2962-79G>A n.1737-79G>A c.*385-79G>A (n.*385-79G>A) n.318-79G>A c.181+72G>A c.180-79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68528791G>C | CA2576368589 | PRKAR1A | c.770-79G>C (n.770-79G>C) n.889-79G>C n.2962-79G>C n.1737-79G>C c.*385-79G>C (n.*385-79G>C) n.318-79G>C c.181+72G>C c.180-79G>C | |
17 | g.68528791G>T | CA2639518010 | PRKAR1A | c.770-79G>T (n.770-79G>T) n.889-79G>T n.2962-79G>T n.1737-79G>T c.*385-79G>T (n.*385-79G>T) n.318-79G>T c.181+72G>T c.180-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528792A>T | CA2639518013 | PRKAR1A | c.770-78A>T (n.770-78A>T) n.889-78A>T n.2962-78A>T n.1737-78A>T c.*385-78A>T (n.*385-78A>T) n.318-78A>T c.181+73A>T c.180-78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528793A= | CA2272258516 | PRKAR1A | c.770-77A= (n.770-77A=) n.889-77A= n.2962-77A= n.1737-77A= c.*385-77A= (n.*385-77A=) n.318-77A= c.181+74A= c.180-77A= | |
17 | g.68528793A>G | CA2272258517 | PRKAR1A | c.770-77A>G (n.770-77A>G) n.889-77A>G n.2962-77A>G n.1737-77A>G c.*385-77A>G (n.*385-77A>G) n.318-77A>G c.181+74A>G c.180-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528795C>A | CA2733926968 | PRKAR1A | c.770-75C>A (n.770-75C>A) n.889-75C>A n.2962-75C>A n.1737-75C>A c.*385-75C>A (n.*385-75C>A) n.318-75C>A c.182-75C>A c.180-75C>A | dbSNP |
17 | g.68528795C= | CA2272258518 | PRKAR1A | c.770-75C= (n.770-75C=) n.889-75C= n.2962-75C= n.1737-75C= c.*385-75C= (n.*385-75C=) n.318-75C= c.182-75C= c.180-75C= | |
17 | g.68528795C>T | CA293293263 | PRKAR1A | c.770-75C>T (n.770-75C>T) n.889-75C>T n.2962-75C>T n.1737-75C>T c.*385-75C>T (n.*385-75C>T) n.318-75C>T c.182-75C>T c.180-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528796T>G | CA2576368590 | PRKAR1A | c.770-74T>G (n.770-74T>G) n.889-74T>G n.2962-74T>G n.1737-74T>G c.*385-74T>G (n.*385-74T>G) n.318-74T>G c.182-74T>G c.180-74T>G | |
17 | g.68528797C= | CA2272258519 | PRKAR1A | c.770-73C= (n.770-73C=) n.889-73C= n.2962-73C= n.1737-73C= c.*385-73C= (n.*385-73C=) n.318-73C= c.182-73C= c.180-73C= | |
17 | g.68528797C>G | CA985805967 | PRKAR1A | c.770-73C>G (n.770-73C>G) n.889-73C>G n.2962-73C>G n.1737-73C>G c.*385-73C>G (n.*385-73C>G) n.318-73C>G c.182-73C>G c.180-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528797C>T | CA2733988037 | PRKAR1A | c.770-73C>T (n.770-73C>T) n.889-73C>T n.2962-73C>T n.1737-73C>T c.*385-73C>T (n.*385-73C>T) n.318-73C>T c.182-73C>T c.180-73C>T | dbSNP |
17 | g.68528797_68528806delinsCTTTATACTT | CA2272258520 | PRKAR1A | c.770-73_770-64delinsCTTTATACTT (n.770-73_770-64delinsCTTTATACTT) n.889-73_889-64delinsCTTTATACTT n.2962-73_2962-64delinsCTTTATACTT n.1737-73_1737-64delinsCTTTATACTT c.*385-73_*385-64delinsCTTTATACTT (n.*385-73_*385-64delinsCTTTATACTT) n.318-73_318-64delinsCTTTATACTT c.182-73_182-64delinsCTTTATACTT c.180-73_180-64delinsCTTTATACTT | |
17 | g.68528798T>G | CA2734031038 | PRKAR1A | c.770-72T>G (n.770-72T>G) n.889-72T>G n.2962-72T>G n.1737-72T>G c.*385-72T>G (n.*385-72T>G) n.318-72T>G c.182-72T>G c.180-72T>G | dbSNP |
17 | g.68528799_68528807del | CA2272258521 | PRKAR1A | c.770-71_770-63del (n.770-71_770-63del) n.889-71_889-63del n.2962-71_2962-63del n.1737-71_1737-63del c.*385-71_*385-63del (n.*385-71_*385-63del) n.318-71_318-63del c.182-71_182-63del c.180-71_180-63del | dbSNP |
17 | g.68528802_68528814del | CA2639518018 | PRKAR1A | c.770-68_770-56del (n.770-68_770-56del) n.889-68_889-56del n.2962-68_2962-56del n.1737-68_1737-56del c.*385-68_*385-56del (n.*385-68_*385-56del) n.318-68_318-56del c.182-68_182-56del c.180-68_180-56del | gnomAD v4 |
17 | g.68528800T>C | CA774466446 | PRKAR1A | c.770-70T>C (n.770-70T>C) n.889-70T>C n.2962-70T>C n.1737-70T>C c.*385-70T>C (n.*385-70T>C) n.318-70T>C c.182-70T>C c.180-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528800T= | CA2272258522 | PRKAR1A | c.770-70T= (n.770-70T=) n.889-70T= n.2962-70T= n.1737-70T= c.*385-70T= (n.*385-70T=) n.318-70T= c.182-70T= c.180-70T= | |
17 | g.68528801A>G | CA2639518024 | PRKAR1A | c.770-69A>G (n.770-69A>G) n.889-69A>G n.2962-69A>G n.1737-69A>G c.*385-69A>G (n.*385-69A>G) n.318-69A>G c.182-69A>G c.180-69A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528803A>G | CA2639518027 | PRKAR1A | c.770-67A>G (n.770-67A>G) n.889-67A>G n.2962-67A>G n.1737-67A>G c.*385-67A>G (n.*385-67A>G) n.318-67A>G c.182-67A>G c.180-67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528804C= | CA2272258523 | PRKAR1A | c.770-66C= (n.770-66C=) n.889-66C= n.2962-66C= n.1737-66C= c.*385-66C= (n.*385-66C=) n.318-66C= c.182-66C= c.180-66C= | |
17 | g.68528804C>T | CA2272258524 | PRKAR1A | c.770-66C>T (n.770-66C>T) n.889-66C>T n.2962-66C>T n.1737-66C>T c.*385-66C>T (n.*385-66C>T) n.318-66C>T c.182-66C>T c.180-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528805T>C | CA774466451 | PRKAR1A | c.770-65T>C (n.770-65T>C) n.889-65T>C n.2962-65T>C n.1737-65T>C c.*385-65T>C (n.*385-65T>C) n.318-65T>C c.182-65T>C c.180-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528805T= | CA2272258525 | PRKAR1A | c.770-65T= (n.770-65T=) n.889-65T= n.2962-65T= n.1737-65T= c.*385-65T= (n.*385-65T=) n.318-65T= c.182-65T= c.180-65T= | |
17 | g.68528806T>G | CA2639518037 | PRKAR1A | c.770-64T>G (n.770-64T>G) n.889-64T>G n.2962-64T>G n.1737-64T>G c.*385-64T>G (n.*385-64T>G) n.318-64T>G c.182-64T>G c.180-64T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528808_68528809del | CA2639518040 | PRKAR1A | c.770-62_770-61del (n.770-62_770-61del) n.889-62_889-61del n.2962-62_2962-61del n.1737-62_1737-61del c.*385-62_*385-61del (n.*385-62_*385-61del) n.318-62_318-61del c.182-62_182-61del c.180-62_180-61del | gnomAD v4 |
17 | g.68528808C>A | CA985805970 | PRKAR1A | c.770-62C>A (n.770-62C>A) n.889-62C>A n.2962-62C>A n.1737-62C>A c.*385-62C>A (n.*385-62C>A) n.318-62C>A c.182-62C>A c.180-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528808C= | CA2272258526 | PRKAR1A | c.770-62C= (n.770-62C=) n.889-62C= n.2962-62C= n.1737-62C= c.*385-62C= (n.*385-62C=) n.318-62C= c.182-62C= c.180-62C= | |
17 | g.68528813del | CA2639518042 | PRKAR1A | c.770-57del (n.770-57del) n.889-57del n.2962-57del n.1737-57del c.*385-57del (n.*385-57del) n.318-57del c.182-57del c.180-57del | gnomAD v4 |
17 | g.68528812T>G | CA2639518047 | PRKAR1A | c.770-58T>G (n.770-58T>G) n.889-58T>G n.2962-58T>G n.1737-58T>G c.*385-58T>G (n.*385-58T>G) n.318-58T>G c.182-58T>G c.180-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528814A= | CA2272258527 | PRKAR1A | c.770-56A= (n.770-56A=) n.889-56A= n.2962-56A= n.1737-56A= c.*385-56A= (n.*385-56A=) n.318-56A= c.182-56A= c.180-56A= | |
17 | g.68528814A>G | CA985805971 | PRKAR1A | c.770-56A>G (n.770-56A>G) n.889-56A>G n.2962-56A>G n.1737-56A>G c.*385-56A>G (n.*385-56A>G) n.318-56A>G c.182-56A>G c.180-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528814A>T | CA2639518052 | PRKAR1A | c.770-56A>T (n.770-56A>T) n.889-56A>T n.2962-56A>T n.1737-56A>T c.*385-56A>T (n.*385-56A>T) n.318-56A>T c.182-56A>T c.180-56A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528815C= | CA2272258528 | PRKAR1A | c.770-55C= (n.770-55C=) n.889-55C= n.2962-55C= n.1737-55C= c.*385-55C= (n.*385-55C=) n.318-55C= c.182-55C= c.180-55C= | |
17 | g.68528815C>G | CA627205769 | PRKAR1A | c.770-55C>G (n.770-55C>G) n.889-55C>G n.2962-55C>G n.1737-55C>G c.*385-55C>G (n.*385-55C>G) n.318-55C>G c.182-55C>G c.180-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528815C>T | CA2272258529 | PRKAR1A | c.770-55C>T (n.770-55C>T) n.889-55C>T n.2962-55C>T n.1737-55C>T c.*385-55C>T (n.*385-55C>T) n.318-55C>T c.182-55C>T c.180-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528816C= | CA2272258530 | PRKAR1A | c.770-54C= (n.770-54C=) n.889-54C= n.2962-54C= n.1737-54C= c.*385-54C= (n.*385-54C=) n.318-54C= c.182-54C= c.180-54C= | |
17 | g.68528816C>G | CA2272258531 | PRKAR1A | c.770-54C>G (n.770-54C>G) n.889-54C>G n.2962-54C>G n.1737-54C>G c.*385-54C>G (n.*385-54C>G) n.318-54C>G c.182-54C>G c.180-54C>G | dbSNP |
17 | g.68528816C>T | CA774466456 | PRKAR1A | c.770-54C>T (n.770-54C>T) n.889-54C>T n.2962-54C>T n.1737-54C>T c.*385-54C>T (n.*385-54C>T) n.318-54C>T c.182-54C>T c.180-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528817T>A | CA2639518055 | PRKAR1A | c.770-53T>A (n.770-53T>A) n.889-53T>A n.2962-53T>A n.1737-53T>A c.*385-53T>A (n.*385-53T>A) n.318-53T>A c.182-53T>A c.180-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68528817T>C | CA2576368591 | PRKAR1A | c.770-53T>C (n.770-53T>C) n.889-53T>C n.2962-53T>C n.1737-53T>C c.*385-53T>C (n.*385-53T>C) n.318-53T>C c.182-53T>C c.180-53T>C | |
17 | g.68528819_68528820delinsTA | CA2272258532 | PRKAR1A | c.770-51_770-50delinsTA (n.770-51_770-50delinsTA) n.889-51_889-50delinsTA n.2962-51_2962-50delinsTA n.1737-51_1737-50delinsTA c.*385-51_*385-50delinsTA (n.*385-51_*385-50delinsTA) n.318-51_318-50delinsTA c.182-51_182-50delinsTA c.180-51_180-50delinsTA | |
17 | g.68528820del | CA627205770 | PRKAR1A | c.770-50del (n.770-50del) n.889-50del n.2962-50del n.1737-50del c.*385-50del (n.*385-50del) n.318-50del c.182-50del c.180-50del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68528820A= | CA2272258533 | PRKAR1A | c.770-50A= (n.770-50A=) n.889-50A= n.2962-50A= n.1737-50A= c.*385-50A= (n.*385-50A=) n.318-50A= c.182-50A= c.180-50A= | |
17 | g.68528820A>C | CA8729382 | PRKAR1A | c.770-50A>C (n.770-50A>C) n.889-50A>C n.2962-50A>C n.1737-50A>C c.*385-50A>C (n.*385-50A>C) n.318-50A>C c.182-50A>C c.180-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528820A>G | CA8729381 | PRKAR1A | c.770-50A>G (n.770-50A>G) n.889-50A>G n.2962-50A>G n.1737-50A>G c.*385-50A>G (n.*385-50A>G) n.318-50A>G c.182-50A>G c.180-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528822A= | CA2272258534 | PRKAR1A | c.770-48A= (n.770-48A=) n.889-48A= n.2962-48A= n.1737-48A= c.*385-48A= (n.*385-48A=) n.318-48A= c.182-48A= c.180-48A= | |
17 | g.68528822A>G | CA2639518064 | PRKAR1A | c.770-48A>G (n.770-48A>G) n.889-48A>G n.2962-48A>G n.1737-48A>G c.*385-48A>G (n.*385-48A>G) n.318-48A>G c.182-48A>G c.180-48A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528822A>T | CA627205771 | PRKAR1A | c.770-48A>T (n.770-48A>T) n.889-48A>T n.2962-48A>T n.1737-48A>T c.*385-48A>T (n.*385-48A>T) n.318-48A>T c.182-48A>T c.180-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528824C= | CA2272258535 | PRKAR1A | c.770-46C= (n.770-46C=) n.889-46C= n.2962-46C= n.1737-46C= c.*385-46C= (n.*385-46C=) n.318-46C= c.182-46C= c.180-46C= | |
17 | g.68528824C>T | CA8729383 | PRKAR1A | c.770-46C>T (n.770-46C>T) n.889-46C>T n.2962-46C>T n.1737-46C>T c.*385-46C>T (n.*385-46C>T) n.318-46C>T c.182-46C>T c.180-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528826G>A | CA2272258537 | PRKAR1A | c.770-44G>A (n.770-44G>A) n.889-44G>A n.2962-44G>A n.1737-44G>A c.*385-44G>A (n.*385-44G>A) n.318-44G>A c.182-44G>A c.180-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528826G>C | CA2576368593 | PRKAR1A | c.770-44G>C (n.770-44G>C) n.889-44G>C n.2962-44G>C n.1737-44G>C c.*385-44G>C (n.*385-44G>C) n.318-44G>C c.182-44G>C c.180-44G>C | |
17 | g.68528826G= | CA2272258536 | PRKAR1A | c.770-44G= (n.770-44G=) n.889-44G= n.2962-44G= n.1737-44G= c.*385-44G= (n.*385-44G=) n.318-44G= c.182-44G= c.180-44G= | |
17 | g.68528827C>A | CA627205772 | PRKAR1A | c.770-43C>A (n.770-43C>A) n.889-43C>A n.2962-43C>A n.1737-43C>A c.*385-43C>A (n.*385-43C>A) n.318-43C>A c.182-43C>A c.180-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528827C= | CA2272258538 | PRKAR1A | c.770-43C= (n.770-43C=) n.889-43C= n.2962-43C= n.1737-43C= c.*385-43C= (n.*385-43C=) n.318-43C= c.182-43C= c.180-43C= | |
17 | g.68528827C>T | CA627205773 | PRKAR1A | c.770-43C>T (n.770-43C>T) n.889-43C>T n.2962-43C>T n.1737-43C>T c.*385-43C>T (n.*385-43C>T) n.318-43C>T c.182-43C>T c.180-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528829C= | CA2272258539 | PRKAR1A | c.770-41C= (n.770-41C=) n.889-41C= n.2962-41C= n.1737-41C= c.*385-41C= (n.*385-41C=) n.318-41C= c.182-41C= c.180-41C= | |
17 | g.68528829C>T | CA985805980 | PRKAR1A | c.770-41C>T (n.770-41C>T) n.889-41C>T n.2962-41C>T n.1737-41C>T c.*385-41C>T (n.*385-41C>T) n.318-41C>T c.182-41C>T c.180-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528830C= | CA2272258540 | PRKAR1A | c.770-40C= (n.770-40C=) n.889-40C= n.2962-40C= n.1737-40C= c.*385-40C= (n.*385-40C=) n.318-40C= c.182-40C= c.180-40C= | |
17 | g.68528830C>T | CA985805982 | PRKAR1A | c.770-40C>T (n.770-40C>T) n.889-40C>T n.2962-40C>T n.1737-40C>T c.*385-40C>T (n.*385-40C>T) n.318-40C>T c.182-40C>T c.180-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528832A= | CA2272258541 | PRKAR1A | c.770-38A= (n.770-38A=) n.889-38A= n.2962-38A= n.1737-38A= c.*385-38A= (n.*385-38A=) n.318-38A= c.182-38A= c.180-38A= | |
17 | g.68528832A>C | CA656849831 | PRKAR1A | c.770-38A>C (n.770-38A>C) n.889-38A>C n.2962-38A>C n.1737-38A>C c.*385-38A>C (n.*385-38A>C) n.318-38A>C c.182-38A>C c.180-38A>C | COSMIC |
17 | g.68528832A>G | CA627205774 | PRKAR1A | c.770-38A>G (n.770-38A>G) n.889-38A>G n.2962-38A>G n.1737-38A>G c.*385-38A>G (n.*385-38A>G) n.318-38A>G c.182-38A>G c.180-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528833A= | CA2272258542 | PRKAR1A | c.770-37A= (n.770-37A=) n.889-37A= n.2962-37A= n.1737-37A= c.*385-37A= (n.*385-37A=) n.318-37A= c.182-37A= c.180-37A= | |
17 | g.68528833A>G | CA627205775 | PRKAR1A | c.770-37A>G (n.770-37A>G) n.889-37A>G n.2962-37A>G n.1737-37A>G c.*385-37A>G (n.*385-37A>G) n.318-37A>G c.182-37A>G c.180-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528836A= | CA2272258543 | PRKAR1A | c.770-34A= (n.770-34A=) n.889-34A= n.2962-34A= n.1737-34A= c.*385-34A= (n.*385-34A=) n.318-34A= c.182-34A= c.180-34A= | |
17 | g.68528836A>C | CA2639518087 | PRKAR1A | c.770-34A>C (n.770-34A>C) n.889-34A>C n.2962-34A>C n.1737-34A>C c.*385-34A>C (n.*385-34A>C) n.318-34A>C c.182-34A>C c.180-34A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68528836A>T | CA293293282 | PRKAR1A | c.770-34A>T (n.770-34A>T) n.889-34A>T n.2962-34A>T n.1737-34A>T c.*385-34A>T (n.*385-34A>T) n.318-34A>T c.182-34A>T c.180-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528837T>C | CA2639518090 | PRKAR1A | c.770-33T>C (n.770-33T>C) n.889-33T>C n.2962-33T>C n.1737-33T>C c.*385-33T>C (n.*385-33T>C) n.318-33T>C c.182-33T>C c.180-33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68528839C= | CA2272258544 | PRKAR1A | c.770-31C= (n.770-31C=) n.889-31C= n.2962-31C= n.1737-31C= c.*385-31C= (n.*385-31C=) n.318-31C= c.182-31C= c.180-31C= | |
17 | g.68528839C>G | CA985805983 | PRKAR1A | c.770-31C>G (n.770-31C>G) n.889-31C>G n.2962-31C>G n.1737-31C>G c.*385-31C>G (n.*385-31C>G) n.318-31C>G c.182-31C>G c.180-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528839C>T | CA2733988040 | PRKAR1A | c.770-31C>T (n.770-31C>T) n.889-31C>T n.2962-31C>T n.1737-31C>T c.*385-31C>T (n.*385-31C>T) n.318-31C>T c.182-31C>T c.180-31C>T | dbSNP |
17 | g.68528840A= | CA2272258545 | PRKAR1A | c.770-30A= (n.770-30A=) n.889-30A= n.2962-30A= n.1737-30A= c.*385-30A= (n.*385-30A=) n.318-30A= c.182-30A= c.180-30A= | |
17 | g.68528840A>G | CA293293294 | PRKAR1A | c.770-30A>G (n.770-30A>G) n.889-30A>G n.2962-30A>G n.1737-30A>G c.*385-30A>G (n.*385-30A>G) n.318-30A>G c.182-30A>G c.180-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528841G>A | CA985805984 | PRKAR1A | c.770-29G>A (n.770-29G>A) n.889-29G>A n.2962-29G>A n.1737-29G>A c.*385-29G>A (n.*385-29G>A) n.318-29G>A c.182-29G>A c.180-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528841G= | CA2272258546 | PRKAR1A | c.770-29G= (n.770-29G=) n.889-29G= n.2962-29G= n.1737-29G= c.*385-29G= (n.*385-29G=) n.318-29G= c.182-29G= c.180-29G= | |
17 | g.68528843G>A | CA293293311 | PRKAR1A | c.770-27G>A (n.770-27G>A) n.889-27G>A n.2962-27G>A n.1737-27G>A c.*385-27G>A (n.*385-27G>A) n.318-27G>A c.182-27G>A c.180-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528843G= | CA2272258547 | PRKAR1A | c.770-27G= (n.770-27G=) n.889-27G= n.2962-27G= n.1737-27G= c.*385-27G= (n.*385-27G=) n.318-27G= c.182-27G= c.180-27G= | |
17 | g.68528845A>G | CA2639518095 | PRKAR1A | c.770-25A>G (n.770-25A>G) n.889-25A>G n.2962-25A>G n.1737-25A>G c.*385-25A>G (n.*385-25A>G) n.318-25A>G c.182-25A>G c.180-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528846G>A | CA8729384 | PRKAR1A | c.770-24G>A (n.770-24G>A) n.889-24G>A n.2962-24G>A n.1737-24G>A c.*385-24G>A (n.*385-24G>A) n.318-24G>A c.182-24G>A c.180-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528846G>C | CA2272258549 | PRKAR1A | c.770-24G>C (n.770-24G>C) n.889-24G>C n.2962-24G>C n.1737-24G>C c.*385-24G>C (n.*385-24G>C) n.318-24G>C c.182-24G>C c.180-24G>C | dbSNP |
17 | g.68528846G= | CA2272258548 | PRKAR1A | c.770-24G= (n.770-24G=) n.889-24G= n.2962-24G= n.1737-24G= c.*385-24G= (n.*385-24G=) n.318-24G= c.182-24G= c.180-24G= | |
17 | g.68528846G>T | CA8729385 | PRKAR1A | c.770-24G>T (n.770-24G>T) n.889-24G>T n.2962-24G>T n.1737-24G>T c.*385-24G>T (n.*385-24G>T) n.318-24G>T c.182-24G>T c.180-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528848T>G | CA774466481 | PRKAR1A | c.770-22T>G (n.770-22T>G) n.889-22T>G n.2962-22T>G n.1737-22T>G c.*385-22T>G (n.*385-22T>G) n.318-22T>G c.182-22T>G c.180-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528848T= | CA2272258550 | PRKAR1A | c.770-22T= (n.770-22T=) n.889-22T= n.2962-22T= n.1737-22T= c.*385-22T= (n.*385-22T=) n.318-22T= c.182-22T= c.180-22T= | |
17 | g.68528849A>G | CA2734031187 | PRKAR1A | c.770-21A>G (n.770-21A>G) n.889-21A>G n.2962-21A>G n.1737-21A>G c.*385-21A>G (n.*385-21A>G) n.318-21A>G c.182-21A>G c.180-21A>G | dbSNP |
17 | g.68528850T>C | CA2639518101 | PRKAR1A | c.770-20T>C (n.770-20T>C) n.889-20T>C n.2962-20T>C n.1737-20T>C c.*385-20T>C (n.*385-20T>C) n.318-20T>C c.182-20T>C c.180-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68528854G>A | CA2580095037 | PRKAR1A | c.770-16G>A (n.770-16G>A) n.889-16G>A n.2962-16G>A n.1737-16G>A c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) n.318-16G>A c.182-16G>A c.180-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528855A>G | CA2639518107 | PRKAR1A | c.770-15A>G (n.770-15A>G) n.889-15A>G n.2962-15A>G n.1737-15A>G c.*385-15A>G (n.*385-15A>G) n.318-15A>G c.182-15A>G c.180-15A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528855_68528857del | CA2639518106 | PRKAR1A | c.770-15_770-13del (n.770-15_770-13del) n.889-15_889-13del n.2962-15_2962-13del n.1737-15_1737-13del c.*385-15_*385-13del (n.*385-15_*385-13del) n.318-15_318-13del c.182-15_182-13del c.180-15_180-13del | gnomAD v4 |
17 | g.68528856T>A | CA2272258552 | PRKAR1A | c.770-14T>A (n.770-14T>A) n.889-14T>A n.2962-14T>A n.1737-14T>A c.*385-14T>A (n.*385-14T>A) n.318-14T>A c.182-14T>A c.180-14T>A | dbSNP |
17 | g.68528856T>C | CA8729386 | PRKAR1A | c.770-14T>C (n.770-14T>C) n.889-14T>C n.2962-14T>C n.1737-14T>C c.*385-14T>C (n.*385-14T>C) n.318-14T>C c.182-14T>C c.180-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528856T= | CA2272258551 | PRKAR1A | c.770-14T= (n.770-14T=) n.889-14T= n.2962-14T= n.1737-14T= c.*385-14T= (n.*385-14T=) n.318-14T= c.182-14T= c.180-14T= | |
17 | g.68528857del | CA2639518113 | PRKAR1A | c.770-13del (n.770-13del) n.889-13del n.2962-13del n.1737-13del c.*385-13del (n.*385-13del) n.318-13del c.182-13del c.180-13del | gnomAD v4 |
17 | g.68528857T>C | CA2518182713 | PRKAR1A | c.770-13T>C (n.770-13T>C) n.889-13T>C n.2962-13T>C n.1737-13T>C c.*385-13T>C (n.*385-13T>C) n.318-13T>C c.182-13T>C c.180-13T>C | |
17 | g.68528861_68528865del | CA2639518117 | PRKAR1A | c.770-9_770-5del (n.770-9_770-5del) n.889-9_889-5del n.2962-9_2962-5del n.1737-9_1737-5del c.*385-9_*385-5del (n.*385-9_*385-5del) n.318-9_318-5del c.182-9_182-5del c.180-9_180-5del | gnomAD v4 |
17 | g.68528858C>A | CA8729387 | PRKAR1A | c.770-12C>A (n.770-12C>A) n.889-12C>A n.2962-12C>A n.1737-12C>A c.*385-12C>A (n.*385-12C>A) n.318-12C>A c.182-12C>A c.180-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528858C= | CA2272258553 | PRKAR1A | c.770-12C= (n.770-12C=) n.889-12C= n.2962-12C= n.1737-12C= c.*385-12C= (n.*385-12C=) n.318-12C= c.182-12C= c.180-12C= | |
17 | g.68528858C>T | CA2580095038 | PRKAR1A | c.770-12C>T (n.770-12C>T) n.889-12C>T n.2962-12C>T n.1737-12C>T c.*385-12C>T (n.*385-12C>T) n.318-12C>T c.182-12C>T c.180-12C>T | ClinVar |
17 | g.68528859T>C | CA2580095039 | PRKAR1A | c.770-11T>C (n.770-11T>C) n.889-11T>C n.2962-11T>C n.1737-11T>C c.*385-11T>C (n.*385-11T>C) n.318-11T>C c.182-11T>C c.180-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528860T>C | CA985805987 | PRKAR1A | c.770-10T>C (n.770-10T>C) n.889-10T>C n.2962-10T>C n.1737-10T>C c.*385-10T>C (n.*385-10T>C) n.318-10T>C c.182-10T>C c.180-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528860T= | CA2272258554 | PRKAR1A | c.770-10T= (n.770-10T=) n.889-10T= n.2962-10T= n.1737-10T= c.*385-10T= (n.*385-10T=) n.318-10T= c.182-10T= c.180-10T= | |
17 | g.68528861G>A | CA2499224874 | PRKAR1A | c.770-9G>A (n.770-9G>A) n.889-9G>A n.2962-9G>A n.1737-9G>A c.*385-9G>A (n.*385-9G>A) n.318-9G>A c.182-9G>A c.180-9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528861G>C | CA2733930933 | PRKAR1A | c.770-9G>C (n.770-9G>C) n.889-9G>C n.2962-9G>C n.1737-9G>C c.*385-9G>C (n.*385-9G>C) n.318-9G>C c.182-9G>C c.180-9G>C | dbSNP |
17 | g.68528861G= | CA2272258555 | PRKAR1A | c.770-9G= (n.770-9G=) n.889-9G= n.2962-9G= n.1737-9G= c.*385-9G= (n.*385-9G=) n.318-9G= c.182-9G= c.180-9G= | |
17 | g.68528861G>T | CA8729388 | PRKAR1A | c.770-9G>T (n.770-9G>T) n.889-9G>T n.2962-9G>T n.1737-9G>T c.*385-9G>T (n.*385-9G>T) n.318-9G>T c.182-9G>T c.180-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528862T>C | CA293293348 | PRKAR1A | c.770-8T>C (n.770-8T>C) n.889-8T>C n.2962-8T>C n.1737-8T>C c.*385-8T>C (n.*385-8T>C) n.318-8T>C c.182-8T>C c.180-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528862T>G | CA1139665845 | PRKAR1A | c.770-8T>G (n.770-8T>G) n.889-8T>G n.2962-8T>G n.1737-8T>G c.*385-8T>G (n.*385-8T>G) n.318-8T>G c.182-8T>G c.180-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68528862T= | CA2272258556 | PRKAR1A | c.770-8T= (n.770-8T=) n.889-8T= n.2962-8T= n.1737-8T= c.*385-8T= (n.*385-8T=) n.318-8T= c.182-8T= c.180-8T= | |
17 | g.68528863C= | CA2272258557 | PRKAR1A | c.770-7C= (n.770-7C=) n.889-7C= n.2962-7C= n.1737-7C= c.*385-7C= (n.*385-7C=) n.318-7C= c.182-7C= c.180-7C= | |
17 | g.68528863C>T | CA2272258558 | PRKAR1A | c.770-7C>T (n.770-7C>T) n.889-7C>T n.2962-7C>T n.1737-7C>T c.*385-7C>T (n.*385-7C>T) n.318-7C>T c.182-7C>T c.180-7C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528864T>C | CA2639518143 | PRKAR1A | c.770-6T>C (n.770-6T>C) n.889-6T>C n.2962-6T>C n.1737-6T>C c.*385-6T>C (n.*385-6T>C) n.318-6T>C c.182-6T>C c.180-6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68528866T>G | CA8729389 | PRKAR1A | c.770-4T>G (n.770-4T>G) n.889-4T>G n.2962-4T>G n.1737-4T>G c.*385-4T>G (n.*385-4T>G) n.318-4T>G c.182-4T>G c.180-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528866T= | CA2272258559 | PRKAR1A | c.770-4T= (n.770-4T=) n.889-4T= n.2962-4T= n.1737-4T= c.*385-4T= (n.*385-4T=) n.318-4T= c.182-4T= c.180-4T= | |
17 | g.68528867_68528869delinsCAG | CA2272258560 | PRKAR1A | c.770-3_770-1delinsCAG (n.770-3_770-1delinsCAG) n.889-3_889-1delinsCAG n.2962-3_2962-1delinsCAG n.1737-3_1737-1delinsCAG c.*385-3_*385-1delinsCAG (n.*385-3_*385-1delinsCAG) n.318-3_318-1delinsCAG c.182-3_182-1delinsCAG c.180-3_180-1delinsCAG | |
17 | g.68528868A>C | CA400753774 | PRKAR1A | c.770-2A>C (n.770-2A>C) n.889-2A>C n.2962-2A>C n.1737-2A>C c.*385-2A>C (n.*385-2A>C) n.318-2A>C c.182-2A>C c.180-2A>C | |
17 | g.68528868A>G | CA400753772 | PRKAR1A | c.770-2A>G (n.770-2A>G) n.889-2A>G n.2962-2A>G n.1737-2A>G c.*385-2A>G (n.*385-2A>G) n.318-2A>G c.182-2A>G c.180-2A>G | |
17 | g.68528868A>T | CA400753773 | PRKAR1A | c.770-2A>T (n.770-2A>T) n.889-2A>T n.2962-2A>T n.1737-2A>T c.*385-2A>T (n.*385-2A>T) n.318-2A>T c.182-2A>T c.180-2A>T | |
17 | g.68528870_68528871del | CA2272258561 | PRKAR1A | c.770_771del n.889_890del n.2962_2963del n.1737_1738del c.*385_*386del n.318_319del c.182_183del c.180_181del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528869G>A | CA400753775 | PRKAR1A | c.770-1G>A (n.770-1G>A) n.889-1G>A n.2962-1G>A n.1737-1G>A c.*385-1G>A (n.*385-1G>A) n.318-1G>A c.182-1G>A c.180-1G>A | |
17 | g.68528869G>C | CA400753776 | PRKAR1A | c.770-1G>C (n.770-1G>C) n.889-1G>C n.2962-1G>C n.1737-1G>C c.*385-1G>C (n.*385-1G>C) n.318-1G>C c.182-1G>C c.180-1G>C | |
17 | g.68528869G>T | CA400753777 | PRKAR1A | c.770-1G>T (n.770-1G>T) n.889-1G>T n.2962-1G>T n.1737-1G>T c.*385-1G>T (n.*385-1G>T) n.318-1G>T c.182-1G>T c.180-1G>T | |
17 | g.68528870A>C | CA400753778 | PRKAR1A | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.889A>C n.2962A>C n.1737A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.318A>C c.182A>C c.180A>C | |
17 | g.68528870A>G | CA400753779 | PRKAR1A | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.889A>G n.2962A>G n.1737A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.318A>G c.182A>G c.180A>G | |
17 | g.68528870A>T | CA400753780 | PRKAR1A | c.770A>T (p.Glu257Val) n.889A>T n.2962A>T n.1737A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.318A>T c.182A>T c.180A>T | |
17 | g.68528871G>A | CA501528028 | PRKAR1A | c.771G>A (p.Glu257=) n.890G>A n.2963G>A n.1738G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.319G>A c.183G>A c.181G>A | ClinVar |
17 | g.68528871G>C | CA400753781 | PRKAR1A | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.890G>C n.2963G>C n.1738G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.319G>C c.183G>C c.181G>C | |
17 | g.68528871G>T | CA400753782 | PRKAR1A | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.890G>T n.2963G>T n.1738G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.319G>T c.183G>T c.181G>T | |
17 | g.68528872T>A | CA400753783 | PRKAR1A | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.891T>A n.2964T>A n.1739T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.320T>A c.184T>A c.182T>A | |
17 | g.68528872T>C | CA400753784 | PRKAR1A | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.891T>C n.2964T>C n.1739T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.320T>C c.184T>C c.182T>C | |
17 | g.68528872T>G | CA400753785 | PRKAR1A | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.891T>G n.2964T>G n.1739T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.320T>G c.184T>G c.182T>G | |
17 | g.68528873C>A | CA400753787 | PRKAR1A | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.892C>A n.2965C>A n.1740C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.321C>A c.185C>A c.183C>A | |
17 | g.68528873C>G | CA400753788 | PRKAR1A | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.892C>G n.2965C>G n.1740C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.321C>G c.185C>G c.183C>G | |
17 | g.68528873C>T | CA400753786 | PRKAR1A | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.892C>T n.2965C>T n.1740C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.321C>T c.185C>T c.183C>T | |
17 | g.68528874T>A | CA501528029 | PRKAR1A | c.774T>A (p.Ser258=) n.893T>A n.2966T>A n.1741T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.322T>A c.186T>A c.184T>A | |
17 | g.68528874T>C | CA501528030 | PRKAR1A | c.774T>C (p.Ser258=) n.893T>C n.2966T>C n.1741T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.322T>C c.186T>C c.184T>C | |
17 | g.68528874T>G | CA501528031 | PRKAR1A | c.774T>G (p.Ser258=) n.893T>G n.2966T>G n.1741T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.322T>G c.186T>G c.184T>G | |
17 | g.68528875C>A | CA400753789 | PRKAR1A | c.775C>A (p.Leu259Met) n.894C>A n.2967C>A n.1742C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.323C>A c.187C>A c.185C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68528875C>G | CA400753790 | PRKAR1A | c.775C>G (p.Leu259Val) n.894C>G n.2967C>G n.1742C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.323C>G c.187C>G c.185C>G | ClinVar |
17 | g.68528875C>T | CA501528032 | PRKAR1A | c.775C>T (p.Leu259=) n.894C>T n.2967C>T n.1742C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.323C>T c.187C>T c.185C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528876T>A | CA400753791 | PRKAR1A | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.895T>A n.2968T>A n.1743T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.324T>A c.188T>A c.186T>A | |
17 | g.68528876T>C | CA400753792 | PRKAR1A | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.895T>C n.2968T>C n.1743T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.324T>C c.188T>C c.186T>C | |
17 | g.68528876T>G | CA400753793 | PRKAR1A | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.895T>G n.2968T>G n.1743T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.324T>G c.188T>G c.186T>G | |
17 | g.68528877G>A | CA8729390 | PRKAR1A | c.777G>A (p.Leu259=) n.896G>A n.2969G>A n.1744G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.325G>A c.189G>A c.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68528877G>C | CA501528034 | PRKAR1A | c.777G>C (p.Leu259=) n.896G>C n.2969G>C n.1744G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.325G>C c.189G>C c.187G>C | |
17 | g.68528877G= | CA2272258562 | PRKAR1A | c.777G= (p.Leu259=) n.896G= n.2969G= n.1744G= c.*392G= (n.*392G=) n.325G= c.189G= c.187G= | |
17 | g.68528877G>T | CA501528033 | PRKAR1A | c.777G>T (p.Leu259=) n.896G>T n.2969G>T n.1744G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.325G>T c.189G>T c.187G>T | |
17 | g.68528878G>A | CA400753796 | PRKAR1A | c.778G>A (p.Asp260Asn) n.897G>A n.2970G>A n.1745G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.326G>A c.190G>A c.188G>A | dbSNP |
17 | g.68528878G>C | CA400753794 | PRKAR1A | c.778G>C (p.Asp260His) n.897G>C n.2970G>C n.1745G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.326G>C c.190G>C c.188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528878G= | CA2272258563 | PRKAR1A | c.778G= (p.Asp260=) n.897G= n.2970G= n.1745G= c.*393G= (n.*393G=) n.326G= c.190G= c.188G= | |
17 | g.68528878G>T | CA400753795 | PRKAR1A | c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.897G>T n.2970G>T n.1745G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.326G>T c.190G>T c.188G>T | |
17 | g.68528879A>C | CA400753797 | PRKAR1A | c.779A>C (p.Asp260Ala) n.898A>C n.2971A>C n.1746A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.327A>C c.191A>C c.189A>C | |
17 | g.68528879A>G | CA400753798 | PRKAR1A | c.779A>G (p.Asp260Gly) n.898A>G n.2971A>G n.1746A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.327A>G c.191A>G c.189A>G | |
17 | g.68528879A>T | CA400753799 | PRKAR1A | c.779A>T (p.Asp260Val) n.898A>T n.2971A>T n.1746A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.327A>T c.191A>T c.189A>T | |
17 | g.68528880C>A | CA400753800 | PRKAR1A | c.780C>A (p.Asp260Glu) n.899C>A n.2972C>A n.1747C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.328C>A c.192C>A c.190C>A | |
17 | g.68528880C>G | CA400753801 | PRKAR1A | c.780C>G (p.Asp260Glu) n.899C>G n.2972C>G n.1747C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.328C>G c.192C>G c.190C>G | ClinVar |
17 | g.68528880C>T | CA501528035 | PRKAR1A | c.780C>T (p.Asp260=) n.899C>T n.2972C>T n.1747C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.328C>T c.192C>T c.190C>T | |
17 | g.68528881A= | CA2272258564 | PRKAR1A | c.781A= (p.Lys261=) n.900A= n.2973A= n.1748A= c.*396A= (n.*396A=) n.329A= c.193A= c.191A= | |
17 | g.68528881A>C | CA400753802 | PRKAR1A | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.900A>C n.2973A>C n.1748A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.329A>C c.193A>C c.191A>C | |
17 | g.68528881A>G | CA8729391 | PRKAR1A | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.900A>G n.2973A>G n.1748A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.329A>G c.193A>G c.191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.68528881A>T | CA400753803 | PRKAR1A | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.900A>T n.2973A>T n.1748A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.329A>T c.193A>T c.191A>T | |
17 | g.68528882A= | CA2272258565 | PRKAR1A | c.782A= (p.Lys261=) n.901A= n.2974A= n.1749A= c.*397A= (n.*397A=) n.330A= c.194A= c.192A= | |
17 | g.68528882A>C | CA400753804 | PRKAR1A | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.901A>C n.2974A>C n.1749A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.330A>C c.194A>C c.192A>C | |
17 | g.68528882A>G | CA400753805 | PRKAR1A | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.901A>G n.2974A>G n.1749A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.330A>G c.194A>G c.192A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528882A>T | CA400753806 | PRKAR1A | c.782A>T (p.Lys261Met) n.901A>T n.2974A>T n.1749A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.330A>T c.194A>T c.192A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528883G>A | CA501528036 | PRKAR1A | c.783G>A (p.Lys261=) n.902G>A n.2975G>A n.1750G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.331G>A c.195G>A c.193G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528883G>C | CA400753807 | PRKAR1A | c.783G>C (p.Lys261Asn) n.902G>C n.2975G>C n.1750G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.331G>C c.195G>C c.193G>C | |
17 | g.68528883G= | CA2272258566 | PRKAR1A | c.783G= (p.Lys261=) n.902G= n.2975G= n.1750G= c.*398G= (n.*398G=) n.331G= c.195G= c.193G= | |
17 | g.68528883G>T | CA400753808 | PRKAR1A | c.783G>T (p.Lys261Asn) n.902G>T n.2975G>T n.1750G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.331G>T c.195G>T c.193G>T | |
17 | g.68528884T>A | CA400753809 | PRKAR1A | c.784T>A (p.Trp262Arg) n.903T>A n.2976T>A n.1751T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.332T>A c.196T>A c.194T>A | |
17 | g.68528884T>C | CA16020713 | PRKAR1A | c.784T>C (p.Trp262Arg) n.903T>C n.2976T>C n.1751T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.332T>C c.196T>C c.194T>C | ClinVar |
17 | g.68528884T>G | CA400753810 | PRKAR1A | c.784T>G (p.Trp262Gly) n.903T>G n.2976T>G n.1751T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.332T>G c.196T>G c.194T>G | |
17 | g.68528885G>A | CA400753811 | PRKAR1A | c.785G>A (p.Trp262Ter) n.904G>A n.2977G>A n.1752G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.333G>A c.197G>A c.195G>A | |
17 | g.68528885G>C | CA400753812 | PRKAR1A | c.785G>C (p.Trp262Ser) n.904G>C n.2977G>C n.1752G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.333G>C c.197G>C c.195G>C | |
17 | g.68528885G>T | CA400753813 | PRKAR1A | c.785G>T (p.Trp262Leu) n.904G>T n.2977G>T n.1752G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.333G>T c.197G>T c.195G>T | |
17 | g.68528886G>A | CA400753815 | PRKAR1A | c.786G>A (p.Trp262Ter) n.905G>A n.2978G>A n.1753G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.334G>A c.198G>A c.196G>A | ClinVar |
17 | g.68528886G>C | CA400753814 | PRKAR1A | c.786G>C (p.Trp262Cys) n.905G>C n.2978G>C n.1753G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.334G>C c.198G>C c.196G>C | |
17 | g.68528886G>T | CA400753816 | PRKAR1A | c.786G>T (p.Trp262Cys) n.905G>T n.2978G>T n.1753G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.334G>T c.198G>T c.196G>T | |
17 | g.68528886_68528887delinsCT | CA341220 | PRKAR1A | c.786_787delinsCT (p.Trp262CysfsTer2) n.905_906delinsCT n.2978_2979delinsCT n.1753_1754delinsCT c.*401_*402delinsCT (n.*401_*402delinsCT) n.334_335delinsCT c.198_199delinsCT c.196_197delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528886_68528887delinsGG | CA2272258567 | PRKAR1A | c.786_787delinsGG (p.Trp262=) n.905_906delinsGG n.2978_2979delinsGG n.1753_1754delinsGG c.*401_*402delinsGG (n.*401_*402delinsGG) n.334_335delinsGG c.198_199delinsGG c.196_197delinsGG | |
17 | g.68528887G>A | CA400753818 | PRKAR1A | c.787G>A (p.Glu263Lys) n.906G>A n.2979G>A n.1754G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.335G>A c.199G>A c.197G>A | |
17 | g.68528887G>C | CA400753817 | PRKAR1A | c.787G>C (p.Glu263Gln) n.906G>C n.2979G>C n.1754G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.335G>C c.199G>C c.197G>C | |
17 | g.68528887G>T | CA400753819 | PRKAR1A | c.787G>T (p.Glu263Ter) n.906G>T n.2979G>T n.1754G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.335G>T c.199G>T c.197G>T | ClinVar |
17 | g.68528888_68528891dup | CA2739299245 | PRKAR1A | c.788_791dup (p.Leu265ThrfsTer6) n.907_910dup n.2980_2983dup n.1755_1758dup c.*403_*406dup (n.*403_*406dup) n.336_339dup c.200_203dup c.198_201dup | |
17 | g.68528888A>C | CA400753820 | PRKAR1A | c.788A>C (p.Glu263Ala) n.907A>C n.2980A>C n.1755A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.336A>C c.200A>C c.198A>C | |
17 | g.68528888A>G | CA400753821 | PRKAR1A | c.788A>G (p.Glu263Gly) n.907A>G n.2980A>G n.1755A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.336A>G c.200A>G c.198A>G | |
17 | g.68528888A>T | CA400753822 | PRKAR1A | c.788A>T (p.Glu263Val) n.907A>T n.2980A>T n.1755A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.336A>T c.200A>T c.198A>T | |
17 | g.68528889A>C | CA400753823 | PRKAR1A | c.789A>C (p.Glu263Asp) n.908A>C n.2981A>C n.1756A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.337A>C c.201A>C c.199A>C | |
17 | g.68528889A>G | CA501528037 | PRKAR1A | c.789A>G (p.Glu263=) n.908A>G n.2981A>G n.1756A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.337A>G c.201A>G c.199A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528889A>T | CA400753824 | PRKAR1A | c.789A>T (p.Glu263Asp) n.908A>T n.2981A>T n.1756A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.337A>T c.201A>T c.199A>T | COSMIC |