| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68527735_68527837del | CA2695226870 | PRKAR1A | c.709-105_709-3del (n.709-105_709-3del) n.828-105_828-3del n.2901-105_2901-3del n.1676-105_1676-3del c.*324-105_*324-3del (n.*324-105_*324-3del) n.152_254del c.32-105_32-3del c.119-105_119-3del | |
| 17 | g.68527822del | CA627205682 | PRKAR1A | c.709-18del (n.709-18del) n.828-18del n.2901-18del n.1676-18del c.*324-18del (n.*324-18del) n.239del c.32-18del c.119-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527822T>C | CA8729351 | PRKAR1A | c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.828-18T>C n.2901-18T>C n.1676-18T>C c.*324-18T>C (n.*324-18T>C) n.239T>C c.32-18T>C c.119-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527822T>G | CA2639517241 | PRKAR1A | c.709-18T>G (n.709-18T>G) n.828-18T>G n.2901-18T>G n.1676-18T>G c.*324-18T>G (n.*324-18T>G) n.239T>G c.32-18T>G c.119-18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527822T= | CA2272258107 | PRKAR1A | c.709-18T= (n.709-18T=) n.828-18T= n.2901-18T= n.1676-18T= c.*324-18T= (n.*324-18T=) n.239T= c.32-18T= c.119-18T= | |
| 17 | g.68527823G>T | CA2639517246 | PRKAR1A | c.709-17G>T (n.709-17G>T) n.828-17G>T n.2901-17G>T n.1676-17G>T c.*324-17G>T (n.*324-17G>T) n.240G>T c.32-17G>T c.119-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527823_68527829delinsGTTATTT | CA2272258108 | PRKAR1A | c.709-17_709-11delinsGTTATTT (n.709-17_709-11delinsGTTATTT) n.828-17_828-11delinsGTTATTT n.2901-17_2901-11delinsGTTATTT n.1676-17_1676-11delinsGTTATTT c.*324-17_*324-11delinsGTTATTT (n.*324-17_*324-11delinsGTTATTT) n.240_246delinsGTTATTT c.32-17_32-11delinsGTTATTT c.119-17_119-11delinsGTTATTT | |
| 17 | g.68527824T>A | CA2639517251 | PRKAR1A | c.709-16T>A (n.709-16T>A) n.828-16T>A n.2901-16T>A n.1676-16T>A c.*324-16T>A (n.*324-16T>A) n.241T>A c.32-16T>A c.119-16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527825del | CA2697555100 | PRKAR1A | c.709-15del (n.709-15del) n.828-15del n.2901-15del n.1676-15del c.*324-15del (n.*324-15del) n.242del c.32-15del c.119-15del | ClinVar |
| 17 | g.68527833_68527838del | CA256538 | PRKAR1A | c.709-7_709-2del (n.709-7_709-2del) n.828-7_828-2del n.2901-7_2901-2del n.1676-7_1676-2del c.*324-7_*324-2del (n.*324-7_*324-2del) n.250_255del c.32-7_32-2del c.119-7_119-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527825T>A | CA293292699 | PRKAR1A | c.709-15T>A (n.709-15T>A) n.828-15T>A n.2901-15T>A n.1676-15T>A c.*324-15T>A (n.*324-15T>A) n.242T>A c.32-15T>A c.119-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527825T>G | CA2523339448 | PRKAR1A | c.709-15T>G (n.709-15T>G) n.828-15T>G n.2901-15T>G n.1676-15T>G c.*324-15T>G (n.*324-15T>G) n.242T>G c.32-15T>G c.119-15T>G | |
| 17 | g.68527825T= | CA2272258109 | PRKAR1A | c.709-15T= (n.709-15T=) n.828-15T= n.2901-15T= n.1676-15T= c.*324-15T= (n.*324-15T=) n.242T= c.32-15T= c.119-15T= | |
| 17 | g.68527826A= | CA2272258110 | PRKAR1A | c.709-14A= (n.709-14A=) n.828-14A= n.2901-14A= n.1676-14A= c.*324-14A= (n.*324-14A=) n.243A= c.32-14A= c.119-14A= | |
| 17 | g.68527826A>G | CA774465797 | PRKAR1A | c.709-14A>G (n.709-14A>G) n.828-14A>G n.2901-14A>G n.1676-14A>G c.*324-14A>G (n.*324-14A>G) n.243A>G c.32-14A>G c.119-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527827T>C | CA2739265731 | PRKAR1A | c.709-13T>C (n.709-13T>C) n.828-13T>C n.2901-13T>C n.1676-13T>C c.*324-13T>C (n.*324-13T>C) n.244T>C c.32-13T>C c.119-13T>C | ClinVar |
| 17 | g.68527831del | CA2573154779 | PRKAR1A | c.709-9del (n.709-9del) n.828-9del n.2901-9del n.1676-9del c.*324-9del (n.*324-9del) n.248del c.32-9del c.119-9del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527828T>A | CA2639517260 | PRKAR1A | c.709-12T>A (n.709-12T>A) n.828-12T>A n.2901-12T>A n.1676-12T>A c.*324-12T>A (n.*324-12T>A) n.245T>A c.32-12T>A c.119-12T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527828T>G | CA2573154780 | PRKAR1A | c.709-12T>G (n.709-12T>G) n.828-12T>G n.2901-12T>G n.1676-12T>G c.*324-12T>G (n.*324-12T>G) n.245T>G c.32-12T>G c.119-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527829T>G | CA2580095019 | PRKAR1A | c.709-11T>G (n.709-11T>G) n.828-11T>G n.2901-11T>G n.1676-11T>G c.*324-11T>G (n.*324-11T>G) n.246T>G c.32-11T>G c.119-11T>G | ClinVar |
| 17 | g.68527830T>A | CA2573154781 | PRKAR1A | c.709-10T>A (n.709-10T>A) n.828-10T>A n.2901-10T>A n.1676-10T>A c.*324-10T>A (n.*324-10T>A) n.247T>A c.32-10T>A c.119-10T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527832A>C | CA2573154782 | PRKAR1A | c.709-8A>C (n.709-8A>C) n.828-8A>C n.2901-8A>C n.1676-8A>C c.*324-8A>C (n.*324-8A>C) n.249A>C c.32-8A>C c.119-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527832A>G | CA2576368557 | PRKAR1A | c.709-8A>G (n.709-8A>G) n.828-8A>G n.2901-8A>G n.1676-8A>G c.*324-8A>G (n.*324-8A>G) n.249A>G c.32-8A>G c.119-8A>G | |
| 17 | g.68527832A>T | CA2697555101 | PRKAR1A | c.709-8A>T (n.709-8A>T) n.828-8A>T n.2901-8A>T n.1676-8A>T c.*324-8A>T (n.*324-8A>T) n.249A>T c.32-8A>T c.119-8A>T | ClinVar |
| 17 | g.68527836_68527837del | CA2810248297 | PRKAR1A | c.709-4_709-3del (n.709-4_709-3del) n.828-4_828-3del n.2901-4_2901-3del n.1676-4_1676-3del c.*324-4_*324-3del (n.*324-4_*324-3del) n.253_254del c.32-4_32-3del c.119-4_119-3del | |
| 17 | g.68527834T>C | CA16615666 | PRKAR1A | c.709-6T>C (n.709-6T>C) n.828-6T>C n.2901-6T>C n.1676-6T>C c.*324-6T>C (n.*324-6T>C) n.251T>C c.32-6T>C c.119-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527834T= | CA2272258111 | PRKAR1A | c.709-6T= (n.709-6T=) n.828-6T= n.2901-6T= n.1676-6T= c.*324-6T= (n.*324-6T=) n.251T= c.32-6T= c.119-6T= | |
| 17 | g.68527835T>G | CA2695226871 | PRKAR1A | c.709-5T>G (n.709-5T>G) n.828-5T>G n.2901-5T>G n.1676-5T>G c.*324-5T>G (n.*324-5T>G) n.252T>G c.32-5T>G c.119-5T>G | |
| 17 | g.68527836T>C | CA2639517263 | PRKAR1A | c.709-4T>C (n.709-4T>C) n.828-4T>C n.2901-4T>C n.1676-4T>C c.*324-4T>C (n.*324-4T>C) n.253T>C c.32-4T>C c.119-4T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527836T>G | CA2639517264 | PRKAR1A | c.709-4T>G (n.709-4T>G) n.828-4T>G n.2901-4T>G n.1676-4T>G c.*324-4T>G (n.*324-4T>G) n.253T>G c.32-4T>G c.119-4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68527836_68527837insACAGGTAATGAATGA | CA2546773052 | PRKAR1A | c.709-4_709-3insACAGGTAATGAATGA (n.709-4_709-3insACAGGTAATGAATGA) n.828-4_828-3insACAGGTAATGAATGA n.2901-4_2901-3insACAGGTAATGAATGA n.1676-4_1676-3insACAGGTAATGAATGA c.*324-4_*324-3insACAGGTAATGAATGA (n.*324-4_*324-3insACAGGTAATGAATGA) n.253_254insACAGGTAATGAATGA c.32-4_32-3insACAGGTAATGAATGA c.119-4_119-3insACAGGTAATGAATGA | |
| 17 | g.68527838A>C | CA400753410 | PRKAR1A | c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.828-2A>C n.2901-2A>C n.1676-2A>C c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) n.255A>C c.32-2A>C c.119-2A>C | |
| 17 | g.68527838A>G | CA400753409 | PRKAR1A | c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.828-2A>G n.2901-2A>G n.1676-2A>G c.*324-2A>G (n.*324-2A>G) n.255A>G c.32-2A>G c.119-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527838A>T | CA400753411 | PRKAR1A | c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.828-2A>T n.2901-2A>T n.1676-2A>T c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) n.255A>T c.32-2A>T c.119-2A>T | |
| 17 | g.68527839G>A | CA400753412 | PRKAR1A | c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.828-1G>A n.2901-1G>A n.1676-1G>A c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) n.256G>A c.32-1G>A c.119-1G>A | |
| 17 | g.68527839G>C | CA400753414 | PRKAR1A | c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.828-1G>C n.2901-1G>C n.1676-1G>C c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) n.256G>C c.32-1G>C c.119-1G>C | |
| 17 | g.68527839G>T | CA400753413 | PRKAR1A | c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.828-1G>T n.2901-1G>T n.1676-1G>T c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) n.256G>T c.32-1G>T c.119-1G>T | |
| 17 | g.68527840G>A | CA400753415 | PRKAR1A | c.709G>A (p.Gly237Arg) n.828G>A n.2901G>A n.1676G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.257G>A c.32G>A c.119G>A | |
| 17 | g.68527840G>C | CA400753417 | PRKAR1A | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.828G>C n.2901G>C n.1676G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.257G>C c.32G>C c.119G>C | |
| 17 | g.68527840G>T | CA400753416 | PRKAR1A | c.709G>T (p.Gly237Ter) n.828G>T n.2901G>T n.1676G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.257G>T c.32G>T c.119G>T | |
| 17 | g.68527841G>A | CA400753418 | PRKAR1A | c.710G>A (p.Gly237Glu) n.829G>A n.2902G>A n.1677G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.258G>A c.33G>A c.120G>A | |
| 17 | g.68527841G>C | CA400753420 | PRKAR1A | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.829G>C n.2902G>C n.1677G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.258G>C c.33G>C c.120G>C | |
| 17 | g.68527841G= | CA2272258112 | PRKAR1A | c.710G= (p.Gly237=) n.829G= n.2902G= n.1677G= c.*325G= (n.*325G=) n.258G= c.33G= c.120G= | |
| 17 | g.68527841G>T | CA400753419 | PRKAR1A | c.710G>T (p.Gly237Val) n.829G>T n.2902G>T n.1677G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.258G>T c.33G>T c.120G>T | |
| 17 | g.68527842A>C | CA501527984 | PRKAR1A | c.711A>C (p.Gly237=) n.830A>C n.2903A>C n.1678A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.259A>C c.34A>C c.121A>C | |
| 17 | g.68527842A>G | CA501527985 | PRKAR1A | c.711A>G (p.Gly237=) n.830A>G n.2903A>G n.1678A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.259A>G c.34A>G c.121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527842A>T | CA501527986 | PRKAR1A | c.711A>T (p.Gly237=) n.830A>T n.2903A>T n.1678A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.259A>T c.34A>T c.121A>T | |
| 17 | g.68527842_68527843dup | CA344453 | PRKAR1A | c.711_712dup (p.Ser238LysfsTer4) n.830_831dup n.2903_2904dup n.1678_1679dup c.*326_*327dup (n.*326_*327dup) n.259_260dup c.34_35dup c.121_122dup | dbSNP |
| 17 | g.68527843A>C | CA400753422 | PRKAR1A | c.712A>C (p.Ser238Arg) n.831A>C n.2904A>C n.1679A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.260A>C c.35A>C c.122A>C | |
| 17 | g.68527843A>G | CA400753421 | PRKAR1A | c.712A>G (p.Ser238Gly) n.831A>G n.2904A>G n.1679A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.260A>G c.35A>G c.122A>G | |
| 17 | g.68527843A>T | CA400753423 | PRKAR1A | c.712A>T (p.Ser238Cys) n.831A>T n.2904A>T n.1679A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.260A>T c.35A>T c.122A>T | |
| 17 | g.68527844G>A | CA400753424 | PRKAR1A | c.713G>A (p.Ser238Asn) n.832G>A n.2905G>A n.1680G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.261G>A c.36G>A c.123G>A | |
| 17 | g.68527844G>C | CA400753425 | PRKAR1A | c.713G>C (p.Ser238Thr) n.832G>C n.2905G>C n.1680G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.261G>C c.36G>C c.123G>C | |
| 17 | g.68527844G>T | CA400753426 | PRKAR1A | c.713G>T (p.Ser238Ile) n.832G>T n.2905G>T n.1680G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.261G>T c.36G>T c.123G>T | |
| 17 | g.68527845C>A | CA400753427 | PRKAR1A | c.714C>A (p.Ser238Arg) n.833C>A n.2906C>A n.1681C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.262C>A c.37C>A c.124C>A | ClinVar |
| 17 | g.68527845C>G | CA400753428 | PRKAR1A | c.714C>G (p.Ser238Arg) n.833C>G n.2906C>G n.1681C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.262C>G c.37C>G c.124C>G | |
| 17 | g.68527845C>T | CA501527987 | PRKAR1A | c.714C>T (p.Ser238=) n.833C>T n.2906C>T n.1681C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.262C>T c.37C>T c.124C>T | |
| 17 | g.68527846A>C | CA400753429 | PRKAR1A | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.834A>C n.2907A>C n.1682A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.263A>C c.38A>C c.125A>C | |
| 17 | g.68527846A>G | CA400753430 | PRKAR1A | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.834A>G n.2907A>G n.1682A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.263A>G c.38A>G c.125A>G | ClinVar |
| 17 | g.68527846A>T | CA400753431 | PRKAR1A | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.834A>T n.2907A>T n.1682A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.263A>T c.38A>T c.125A>T | |
| 17 | g.68527847C>A | CA400753432 | PRKAR1A | c.716C>A (p.Thr239Lys) n.835C>A n.2908C>A n.1683C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.264C>A c.39C>A c.126C>A | |
| 17 | g.68527847C>G | CA400753433 | PRKAR1A | c.716C>G (p.Thr239Arg) n.835C>G n.2908C>G n.1683C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.264C>G c.39C>G c.126C>G | |
| 17 | g.68527847C>T | CA400753434 | PRKAR1A | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.835C>T n.2908C>T n.1683C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.264C>T c.39C>T c.126C>T | ClinVar |
| 17 | g.68527848A= | CA2272258113 | PRKAR1A | c.717A= (p.Thr239=) n.836A= n.2909A= n.1684A= c.*332A= (n.*332A=) n.265A= c.40A= c.127A= | |
| 17 | g.68527848A>C | CA8729353 | PRKAR1A | c.717A>C (p.Thr239=) n.836A>C n.2909A>C n.1684A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.265A>C c.40A>C c.127A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527848A>G | CA8729352 | PRKAR1A | c.717A>G (p.Thr239=) n.836A>G n.2909A>G n.1684A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.265A>G c.40A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527848A>T | CA501527988 | PRKAR1A | c.717A>T (p.Thr239=) n.836A>T n.2909A>T n.1684A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.265A>T c.40A>T c.127A>T | |
| 17 | g.68527849C>A | CA400753435 | PRKAR1A | c.718C>A (p.Leu240Met) n.837C>A n.2910C>A n.1685C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.266C>A c.41C>A c.128C>A | |
| 17 | g.68527849C>G | CA400753436 | PRKAR1A | c.718C>G (p.Leu240Val) n.837C>G n.2910C>G n.1685C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.266C>G c.41C>G c.128C>G | |
| 17 | g.68527849C>T | CA501527989 | PRKAR1A | c.718C>T (p.Leu240=) n.837C>T n.2910C>T n.1685C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.266C>T c.41C>T c.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527849dup | CA2573154783 | PRKAR1A | c.718dup (p.Leu240ProfsTer8) n.837dup n.2910dup n.1685dup c.*333dup (n.*333dup) n.266dup c.41dup c.128dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527850T>A | CA400753437 | PRKAR1A | c.719T>A (p.Leu240Gln) n.838T>A n.2911T>A n.1686T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.267T>A c.42T>A c.129T>A | |
| 17 | g.68527850T>C | CA400753438 | PRKAR1A | c.719T>C (p.Leu240Pro) n.838T>C n.2911T>C n.1686T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.267T>C c.42T>C c.129T>C | |
| 17 | g.68527850T>G | CA400753439 | PRKAR1A | c.719T>G (p.Leu240Arg) n.838T>G n.2911T>G n.1686T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.267T>G c.42T>G c.129T>G | |
| 17 | g.68527851G>A | CA501527990 | PRKAR1A | c.720G>A (p.Leu240=) n.839G>A n.2912G>A n.1687G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.268G>A c.43G>A c.130G>A | |
| 17 | g.68527851G>C | CA501527991 | PRKAR1A | c.720G>C (p.Leu240=) n.839G>C n.2912G>C n.1687G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.268G>C c.43G>C c.130G>C | |
| 17 | g.68527851G>T | CA501527992 | PRKAR1A | c.720G>T (p.Leu240=) n.839G>T n.2912G>T n.1687G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.268G>T c.43G>T c.130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527852A>C | CA501527993 | PRKAR1A | c.721A>C (p.Arg241=) n.840A>C n.2913A>C n.1688A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.269A>C c.44A>C c.131A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527852A>G | CA400753440 | PRKAR1A | c.721A>G (p.Arg241Gly) n.840A>G n.2913A>G n.1688A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.269A>G c.44A>G c.131A>G | |
| 17 | g.68527852A>T | CA400753441 | PRKAR1A | c.721A>T (p.Arg241Ter) n.840A>T n.2913A>T n.1688A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.269A>T c.44A>T c.131A>T | |
| 17 | g.68527853G>A | CA400753442 | PRKAR1A | c.722G>A (p.Arg241Lys) n.841G>A n.2914G>A n.1689G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.270G>A c.45G>A c.132G>A | |
| 17 | g.68527853G>C | CA400753443 | PRKAR1A | c.722G>C (p.Arg241Thr) n.841G>C n.2914G>C n.1689G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.270G>C c.45G>C c.132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527853G= | CA2272258114 | PRKAR1A | c.722G= (p.Arg241=) n.841G= n.2914G= n.1689G= c.*337G= (n.*337G=) n.270G= c.45G= c.132G= | |
| 17 | g.68527853G>T | CA400753444 | PRKAR1A | c.722G>T (p.Arg241Ile) n.841G>T n.2914G>T n.1689G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.270G>T c.45G>T c.132G>T | |
| 17 | g.68527854A>C | CA400753445 | PRKAR1A | c.723A>C (p.Arg241Ser) n.842A>C n.2915A>C n.1690A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.271A>C c.46A>C c.133A>C | |
| 17 | g.68527854A>G | CA501527994 | PRKAR1A | c.723A>G (p.Arg241=) n.842A>G n.2915A>G n.1690A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.271A>G c.46A>G c.133A>G | |
| 17 | g.68527854A>T | CA400753446 | PRKAR1A | c.723A>T (p.Arg241Ser) n.842A>T n.2915A>T n.1690A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.271A>T c.46A>T c.133A>T | |
| 17 | g.68527856dup | CA2695226872 | PRKAR1A | c.725dup (p.Arg243AlafsTer5) n.844dup n.2917dup n.1692dup c.*340dup (n.*340dup) n.273dup c.48dup c.135dup | |
| 17 | g.68527855A>C | CA400753448 | PRKAR1A | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.843A>C n.2916A>C n.1691A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.272A>C c.47A>C c.134A>C | |
| 17 | g.68527855A>G | CA400753449 | PRKAR1A | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.843A>G n.2916A>G n.1691A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.272A>G c.47A>G c.134A>G | |
| 17 | g.68527855A>T | CA400753447 | PRKAR1A | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.843A>T n.2916A>T n.1691A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.272A>T c.47A>T c.134A>T | |
| 17 | g.68527856A= | CA2272258115 | PRKAR1A | c.725A= (p.Lys242=) n.844A= n.2917A= n.1692A= c.*340A= (n.*340A=) n.273A= c.48A= c.135A= | |
| 17 | g.68527856A>C | CA293292716 | PRKAR1A | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.844A>C n.2917A>C n.1692A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.273A>C c.48A>C c.135A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527856A>G | CA400753450 | PRKAR1A | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.844A>G n.2917A>G n.1692A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.273A>G c.48A>G c.135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527856A>T | CA400753451 | PRKAR1A | c.725A>T (p.Lys242Met) n.844A>T n.2917A>T n.1692A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.273A>T c.48A>T c.135A>T | |
| 17 | g.68527857G>A | CA501527995 | PRKAR1A | c.726G>A (p.Lys242=) n.845G>A n.2918G>A n.1693G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.274G>A c.49G>A c.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527857G>C | CA400753452 | PRKAR1A | c.726G>C (p.Lys242Asn) n.845G>C n.2918G>C n.1693G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.274G>C c.49G>C c.136G>C | |
| 17 | g.68527857G>T | CA400753453 | PRKAR1A | c.726G>T (p.Lys242Asn) n.845G>T n.2918G>T n.1693G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.274G>T c.49G>T c.136G>T | |
| 17 | g.68527858C>A | CA8729354 | PRKAR1A | c.727C>A (p.Arg243=) n.846C>A n.2919C>A n.1694C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.275C>A c.50C>A c.137C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527858C= | CA2272258116 | PRKAR1A | c.727C= (p.Arg243=) n.846C= n.2919C= n.1694C= c.*342C= (n.*342C=) n.275C= c.50C= c.137C= | |
| 17 | g.68527858C>G | CA400753454 | PRKAR1A | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.846C>G n.2919C>G n.1694C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.275C>G c.50C>G c.137C>G | |
| 17 | g.68527858C>T | CA400753455 | PRKAR1A | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.846C>T n.2919C>T n.1694C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.275C>T c.50C>T c.137C>T | dbSNP |
| 17 | g.68527859G>A | CA400753456 | PRKAR1A | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.847G>A n.2920G>A n.1695G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.276G>A c.51G>A c.138G>A | COSMIC |
| 17 | g.68527859G>C | CA400753458 | PRKAR1A | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.847G>C n.2920G>C n.1695G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.276G>C c.51G>C c.138G>C | |
| 17 | g.68527859G>T | CA400753459 | PRKAR1A | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.847G>T n.2920G>T n.1695G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.276G>T c.51G>T c.138G>T | |
| 17 | g.68527863_68527875del | CA2695226873 | PRKAR1A | c.732_744del (p.Lys244AsnfsTer9) n.851_863del n.2924_2936del n.1699_1711del c.*347_*359del (n.*347_*359del) n.280_292del c.55_67del c.142_154del | |
| 17 | g.68527860G>A | CA501527998 | PRKAR1A | c.729G>A (p.Arg243=) n.848G>A n.2921G>A n.1696G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.277G>A c.52G>A c.139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527860G>C | CA501527996 | PRKAR1A | c.729G>C (p.Arg243=) n.848G>C n.2921G>C n.1696G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.277G>C c.52G>C c.139G>C | |
| 17 | g.68527860G= | CA2272258117 | PRKAR1A | c.729G= (p.Arg243=) n.848G= n.2921G= n.1696G= c.*344G= (n.*344G=) n.277G= c.52G= c.139G= | |
| 17 | g.68527860G>T | CA501527997 | PRKAR1A | c.729G>T (p.Arg243=) n.848G>T n.2921G>T n.1696G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.277G>T c.52G>T c.139G>T | |
| 17 | g.68527861A>C | CA400753462 | PRKAR1A | c.730A>C (p.Lys244Gln) n.849A>C n.2922A>C n.1697A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.278A>C c.53A>C c.140A>C | |
| 17 | g.68527861A>G | CA400753464 | PRKAR1A | c.730A>G (p.Lys244Glu) n.849A>G n.2922A>G n.1697A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.278A>G c.53A>G c.140A>G | |
| 17 | g.68527861A>T | CA400753461 | PRKAR1A | c.730A>T (p.Lys244Ter) n.849A>T n.2922A>T n.1697A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.278A>T c.53A>T c.140A>T | |
| 17 | g.68527862A>C | CA400753465 | PRKAR1A | c.731A>C (p.Lys244Thr) n.850A>C n.2923A>C n.1698A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.279A>C c.54A>C c.141A>C | |
| 17 | g.68527862A>G | CA400753466 | PRKAR1A | c.731A>G (p.Lys244Arg) n.850A>G n.2923A>G n.1698A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.279A>G c.54A>G c.141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527862A>T | CA400753468 | PRKAR1A | c.731A>T (p.Lys244Met) n.850A>T n.2923A>T n.1698A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.279A>T c.54A>T c.141A>T | |
| 17 | g.68527863G>A | CA501527999 | PRKAR1A | c.732G>A (p.Lys244=) n.851G>A n.2924G>A n.1699G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.280G>A c.55G>A c.142G>A | ClinVar |
| 17 | g.68527863G>C | CA400753470 | PRKAR1A | c.732G>C (p.Lys244Asn) n.851G>C n.2924G>C n.1699G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.280G>C c.55G>C c.142G>C | |
| 17 | g.68527863G>T | CA400753471 | PRKAR1A | c.732G>T (p.Lys244Asn) n.851G>T n.2924G>T n.1699G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.280G>T c.55G>T c.142G>T | |
| 17 | g.68527864A= | CA2272258118 | PRKAR1A | c.733A= (p.Met245=) n.852A= n.2925A= n.1700A= c.*348A= (n.*348A=) n.281A= c.56A= c.143A= | |
| 17 | g.68527864A>C | CA400753475 | PRKAR1A | c.733A>C (p.Met245Leu) n.852A>C n.2925A>C n.1700A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.281A>C c.56A>C c.143A>C | |
| 17 | g.68527864A>G | CA8729355 | PRKAR1A | c.733A>G (p.Met245Val) n.852A>G n.2925A>G n.1700A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.281A>G c.56A>G c.143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527864A>T | CA400753473 | PRKAR1A | c.733A>T (p.Met245Leu) n.852A>T n.2925A>T n.1700A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.281A>T c.56A>T c.143A>T | |
| 17 | g.68527865T>A | CA400753477 | PRKAR1A | c.734T>A (p.Met245Lys) n.853T>A n.2926T>A n.1701T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.282T>A c.57T>A c.144T>A | |
| 17 | g.68527865T>C | CA8729356 | PRKAR1A | c.734T>C (p.Met245Thr) n.853T>C n.2926T>C n.1701T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.282T>C c.57T>C c.144T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527865T>G | CA400753479 | PRKAR1A | c.734T>G (p.Met245Arg) n.853T>G n.2926T>G n.1701T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.282T>G c.57T>G c.144T>G | |
| 17 | g.68527865T= | CA2272258119 | PRKAR1A | c.734T= (p.Met245=) n.853T= n.2926T= n.1701T= c.*349T= (n.*349T=) n.282T= c.57T= c.144T= | |
| 17 | g.68527866G>A | CA400753481 | PRKAR1A | c.735G>A (p.Met245Ile) n.854G>A n.2927G>A n.1702G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.283G>A c.58G>A c.145G>A | |
| 17 | g.68527866G>C | CA400753482 | PRKAR1A | c.735G>C (p.Met245Ile) n.854G>C n.2927G>C n.1702G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.283G>C c.58G>C c.145G>C | |
| 17 | g.68527866G>T | CA400753484 | PRKAR1A | c.735G>T (p.Met245Ile) n.854G>T n.2927G>T n.1702G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.283G>T c.58G>T c.145G>T | |
| 17 | g.68527867T>A | CA400753489 | PRKAR1A | c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.855T>A n.2928T>A n.1703T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.284T>A c.59T>A c.146T>A | |
| 17 | g.68527867T>C | CA400753487 | PRKAR1A | c.736T>C (p.Tyr246His) n.855T>C n.2928T>C n.1703T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.284T>C c.59T>C c.146T>C | |
| 17 | g.68527867T>G | CA400753486 | PRKAR1A | c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.855T>G n.2928T>G n.1703T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.284T>G c.59T>G c.146T>G | |
| 17 | g.68527868A>C | CA400753492 | PRKAR1A | c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.856A>C n.2929A>C n.1704A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.285A>C c.60A>C c.147A>C | |
| 17 | g.68527868A>G | CA400753491 | PRKAR1A | c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.856A>G n.2929A>G n.1704A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.285A>G c.60A>G c.147A>G | |
| 17 | g.68527868A>T | CA400753494 | PRKAR1A | c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.856A>T n.2929A>T n.1704A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.285A>T c.60A>T c.147A>T | ClinVar |
| 17 | g.68527869T>A | CA400753496 | PRKAR1A | c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.857T>A n.2930T>A n.1705T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.286T>A c.61T>A c.148T>A | |
| 17 | g.68527869T>C | CA501528000 | PRKAR1A | c.738T>C (p.Tyr246=) n.857T>C n.2930T>C n.1705T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.286T>C c.61T>C c.148T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68527869T>G | CA10603600 | PRKAR1A | c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.857T>G n.2930T>G n.1705T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.286T>G c.61T>G c.148T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527869T= | CA2272258120 | PRKAR1A | c.738T= (p.Tyr246=) n.857T= n.2930T= n.1705T= c.*353T= (n.*353T=) n.286T= c.61T= c.148T= | |
| 17 | g.68527870G>A | CA400753498 | PRKAR1A | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.858G>A n.2931G>A n.1706G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.287G>A c.62G>A c.149G>A | |
| 17 | g.68527870G>C | CA400753500 | PRKAR1A | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.858G>C n.2931G>C n.1706G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.287G>C c.62G>C c.149G>C | |
| 17 | g.68527870G>T | CA400753502 | PRKAR1A | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.858G>T n.2931G>T n.1706G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.287G>T c.62G>T c.149G>T | |
| 17 | g.68527871A>C | CA400753503 | PRKAR1A | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.859A>C n.2932A>C n.1707A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.288A>C c.63A>C c.150A>C | |
| 17 | g.68527871A>G | CA400753505 | PRKAR1A | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.859A>G n.2932A>G n.1707A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.288A>G c.63A>G c.150A>G | |
| 17 | g.68527871A>T | CA400753507 | PRKAR1A | c.740A>T (p.Glu247Val) n.859A>T n.2932A>T n.1707A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.288A>T c.63A>T c.150A>T | |
| 17 | g.68527872G>A | CA501528001 | PRKAR1A | c.741G>A (p.Glu247=) n.860G>A n.2933G>A n.1708G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.289G>A c.64G>A c.151G>A | |
| 17 | g.68527872G>C | CA8729357 | PRKAR1A | c.741G>C (p.Glu247Asp) n.860G>C n.2933G>C n.1708G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.289G>C c.64G>C c.151G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527872G= | CA2272258121 | PRKAR1A | c.741G= (p.Glu247=) n.860G= n.2933G= n.1708G= c.*356G= (n.*356G=) n.289G= c.64G= c.151G= | |
| 17 | g.68527872G>T | CA400753508 | PRKAR1A | c.741G>T (p.Glu247Asp) n.860G>T n.2933G>T n.1708G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.289G>T c.64G>T c.151G>T | |
| 17 | g.68527873G>A | CA400753510 | PRKAR1A | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.861G>A n.2934G>A n.1709G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.290G>A c.65G>A c.152G>A | dbSNP |
| 17 | g.68527873G>C | CA400753512 | PRKAR1A | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.861G>C n.2934G>C n.1709G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.290G>C c.65G>C c.152G>C | |
| 17 | g.68527873G>T | CA400753514 | PRKAR1A | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.861G>T n.2934G>T n.1709G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.290G>T c.65G>T c.152G>T | |
| 17 | g.68527874A>C | CA400753515 | PRKAR1A | c.743A>C (p.Glu248Ala) n.862A>C n.2935A>C n.1710A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.291A>C c.66A>C c.153A>C | |
| 17 | g.68527874A>G | CA400753519 | PRKAR1A | c.743A>G (p.Glu248Gly) n.862A>G n.2935A>G n.1710A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.291A>G c.66A>G c.153A>G | |
| 17 | g.68527874A>T | CA400753517 | PRKAR1A | c.743A>T (p.Glu248Val) n.862A>T n.2935A>T n.1710A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.291A>T c.66A>T c.153A>T | |
| 17 | g.68527875A= | CA2272258122 | PRKAR1A | c.744A= (p.Glu248=) n.863A= n.2936A= n.1711A= c.*359A= (n.*359A=) n.292A= c.67A= c.154A= | |
| 17 | g.68527875A>C | CA400753521 | PRKAR1A | c.744A>C (p.Glu248Asp) n.863A>C n.2936A>C n.1711A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.292A>C c.67A>C c.154A>C | |
| 17 | g.68527875A>G | CA501528002 | PRKAR1A | c.744A>G (p.Glu248=) n.863A>G n.2936A>G n.1711A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.292A>G c.67A>G c.154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527875A>T | CA400753522 | PRKAR1A | c.744A>T (p.Glu248Asp) n.863A>T n.2936A>T n.1711A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.292A>T c.67A>T c.154A>T | |
| 17 | g.68527876T>A | CA400753524 | PRKAR1A | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.864T>A n.2937T>A n.1712T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.293T>A c.68T>A c.155T>A | |
| 17 | g.68527876T>C | CA400753526 | PRKAR1A | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.864T>C n.2937T>C n.1712T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.293T>C c.68T>C c.155T>C | |
| 17 | g.68527876T>G | CA400753527 | PRKAR1A | c.745T>G (p.Phe249Val) n.864T>G n.2937T>G n.1712T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.293T>G c.68T>G c.155T>G | |
| 17 | g.68527877T>A | CA400753529 | PRKAR1A | c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.865T>A n.2938T>A n.1713T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.294T>A c.69T>A c.156T>A | |
| 17 | g.68527877T>C | CA400753531 | PRKAR1A | c.746T>C (p.Phe249Ser) n.865T>C n.2938T>C n.1713T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.294T>C c.69T>C c.156T>C | |
| 17 | g.68527877T>G | CA400753532 | PRKAR1A | c.746T>G (p.Phe249Cys) n.865T>G n.2938T>G n.1713T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.294T>G c.69T>G c.156T>G | |
| 17 | g.68527878C>A | CA400753533 | PRKAR1A | c.747C>A (p.Phe249Leu) n.866C>A n.2939C>A n.1714C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.295C>A c.70C>A c.157C>A | |
| 17 | g.68527878C>G | CA400753534 | PRKAR1A | c.747C>G (p.Phe249Leu) n.866C>G n.2939C>G n.1714C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.295C>G c.70C>G c.157C>G | |
| 17 | g.68527878C>T | CA501528003 | PRKAR1A | c.747C>T (p.Phe249=) n.866C>T n.2939C>T n.1714C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.295C>T c.70C>T c.157C>T | |
| 17 | g.68527879C>A | CA400753537 | PRKAR1A | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.867C>A n.2940C>A n.1715C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.296C>A c.71C>A c.158C>A | |
| 17 | g.68527879C= | CA2272258123 | PRKAR1A | c.748C= (p.Leu250=) n.867C= n.2940C= n.1715C= c.*363C= (n.*363C=) n.296C= c.71C= c.158C= | |
| 17 | g.68527879C>G | CA400753538 | PRKAR1A | c.748C>G (p.Leu250Val) n.867C>G n.2940C>G n.1715C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.296C>G c.71C>G c.158C>G | |
| 17 | g.68527879C>T | CA8729358 | PRKAR1A | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.867C>T n.2940C>T n.1715C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.296C>T c.71C>T c.158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527880T>A | CA400753540 | PRKAR1A | c.749T>A (p.Leu250His) n.868T>A n.2941T>A n.1716T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.297T>A c.72T>A c.159T>A | |
| 17 | g.68527880T>C | CA400753541 | PRKAR1A | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.868T>C n.2941T>C n.1716T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.297T>C c.72T>C c.159T>C | |
| 17 | g.68527880T>G | CA400753542 | PRKAR1A | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.868T>G n.2941T>G n.1716T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.297T>G c.72T>G c.159T>G | COSMIC |
| 17 | g.68527881T>A | CA501528004 | PRKAR1A | c.750T>A (p.Leu250=) n.869T>A n.2942T>A n.1717T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.298T>A c.73T>A c.160T>A | |
| 17 | g.68527881T>C | CA501528005 | PRKAR1A | c.750T>C (p.Leu250=) n.869T>C n.2942T>C n.1717T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.298T>C c.73T>C c.160T>C | |
| 17 | g.68527881T>G | CA8729359 | PRKAR1A | c.750T>G (p.Leu250=) n.869T>G n.2942T>G n.1717T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.298T>G c.73T>G c.160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527881T= | CA2272258124 | PRKAR1A | c.750T= (p.Leu250=) n.869T= n.2942T= n.1717T= c.*365T= (n.*365T=) n.298T= c.73T= c.160T= | |
| 17 | g.68527882_68527889del | CA645598808 | PRKAR1A | c.751_758del (p.Ser251LeufsTer16) n.870_877del n.2943_2950del n.1718_1725del c.*366_*373del (n.*366_*373del) n.299_306del c.74_81del c.161_168del | COSMIC |
| 17 | g.68527882A>C | CA400753545 | PRKAR1A | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.870A>C n.2943A>C n.1718A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.299A>C c.74A>C c.161A>C | |
| 17 | g.68527882A>G | CA400753547 | PRKAR1A | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.870A>G n.2943A>G n.1718A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.299A>G c.74A>G c.161A>G | |
| 17 | g.68527882A>T | CA400753548 | PRKAR1A | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.870A>T n.2943A>T n.1718A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.299A>T c.74A>T c.161A>T | |
| 17 | g.68527883G>A | CA400753550 | PRKAR1A | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.871G>A n.2944G>A n.1719G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.300G>A c.75G>A c.162G>A | |
| 17 | g.68527883G>C | CA400753552 | PRKAR1A | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.871G>C n.2944G>C n.1719G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.300G>C c.75G>C c.162G>C | |
| 17 | g.68527883G>T | CA400753554 | PRKAR1A | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.871G>T n.2944G>T n.1719G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.300G>T c.75G>T c.162G>T | |
| 17 | g.68527884T>A | CA400753555 | PRKAR1A | c.753T>A (p.Ser251Arg) n.872T>A n.2945T>A n.1720T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.301T>A c.76T>A c.163T>A | |
| 17 | g.68527884T>C | CA501528006 | PRKAR1A | c.753T>C (p.Ser251=) n.872T>C n.2945T>C n.1720T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.301T>C c.76T>C c.163T>C | |
| 17 | g.68527884T>G | CA400753557 | PRKAR1A | c.753T>G (p.Ser251Arg) n.872T>G n.2945T>G n.1720T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.301T>G c.76T>G c.163T>G | |
| 17 | g.68527885A= | CA2272258125 | PRKAR1A | c.754A= (p.Lys252=) n.873A= n.2946A= n.1721A= c.*369A= (n.*369A=) n.302A= c.77A= c.164A= | |
| 17 | g.68527885A>C | CA400753560 | PRKAR1A | c.754A>C (p.Lys252Gln) n.873A>C n.2946A>C n.1721A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.302A>C c.77A>C c.164A>C | |
| 17 | g.68527885A>G | CA8729360 | PRKAR1A | c.754A>G (p.Lys252Glu) n.873A>G n.2946A>G n.1721A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.302A>G c.77A>G c.164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527885A>T | CA400753558 | PRKAR1A | c.754A>T (p.Lys252Ter) n.873A>T n.2946A>T n.1721A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.302A>T c.77A>T c.164A>T | |
| 17 | g.68527886A>C | CA400753561 | PRKAR1A | c.755A>C (p.Lys252Thr) n.874A>C n.2947A>C n.1722A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.303A>C c.78A>C c.165A>C | |
| 17 | g.68527886A>G | CA400753563 | PRKAR1A | c.755A>G (p.Lys252Arg) n.874A>G n.2947A>G n.1722A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.303A>G c.78A>G c.165A>G | |
| 17 | g.68527886A>T | CA400753564 | PRKAR1A | c.755A>T (p.Lys252Ile) n.874A>T n.2947A>T n.1722A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.303A>T c.78A>T c.165A>T | |
| 17 | g.68527887A= | CA2272258126 | PRKAR1A | c.756A= (p.Lys252=) n.875A= n.2948A= n.1723A= c.*371A= (n.*371A=) n.304A= c.79A= c.166A= | |
| 17 | g.68527887A>C | CA400753566 | PRKAR1A | c.756A>C (p.Lys252Asn) n.875A>C n.2948A>C n.1723A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.304A>C c.79A>C c.166A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527887A>G | CA501528007 | PRKAR1A | c.756A>G (p.Lys252=) n.875A>G n.2948A>G n.1723A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.304A>G c.79A>G c.166A>G | |
| 17 | g.68527887A>T | CA400753567 | PRKAR1A | c.756A>T (p.Lys252Asn) n.875A>T n.2948A>T n.1723A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.304A>T c.79A>T c.166A>T | |
| 17 | g.68527888G>A | CA400753572 | PRKAR1A | c.757G>A (p.Val253Ile) n.876G>A n.2949G>A n.1724G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.305G>A c.80G>A c.167G>A | ClinVar |
| 17 | g.68527888G>C | CA400753569 | PRKAR1A | c.757G>C (p.Val253Leu) n.876G>C n.2949G>C n.1724G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.305G>C c.80G>C c.167G>C | |
| 17 | g.68527888G>T | CA400753571 | PRKAR1A | c.757G>T (p.Val253Phe) n.876G>T n.2949G>T n.1724G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.305G>T c.80G>T c.167G>T | |
| 17 | g.68527889T>A | CA400753573 | PRKAR1A | c.758T>A (p.Val253Asp) n.877T>A n.2950T>A n.1725T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.306T>A c.81T>A c.168T>A | |
| 17 | g.68527889T>C | CA400753574 | PRKAR1A | c.758T>C (p.Val253Ala) n.877T>C n.2950T>C n.1725T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.306T>C c.81T>C c.168T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68527889T>G | CA400753575 | PRKAR1A | c.758T>G (p.Val253Gly) n.877T>G n.2950T>G n.1725T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.306T>G c.81T>G c.168T>G | |
| 17 | g.68527889T= | CA2272258127 | PRKAR1A | c.758T= (p.Val253=) n.877T= n.2950T= n.1725T= c.*373T= (n.*373T=) n.306T= c.81T= c.168T= | |
| 17 | g.68527892_68527893del | CA2580613238 | PRKAR1A | c.761_762del (p.Ser254TyrfsTer15) n.880_881del n.2953_2954del n.1728_1729del c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.309_310del c.84_85del c.171_172del | ClinVar |
| 17 | g.68527890C>A | CA501528008 | PRKAR1A | c.759C>A (p.Val253=) n.878C>A n.2951C>A n.1726C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.307C>A c.82C>A c.169C>A | |
| 17 | g.68527890C= | CA2272258128 | PRKAR1A | c.759C= (p.Val253=) n.878C= n.2951C= n.1726C= c.*374C= (n.*374C=) n.307C= c.82C= c.169C= | |
| 17 | g.68527890C>G | CA501528009 | PRKAR1A | c.759C>G (p.Val253=) n.878C>G n.2951C>G n.1726C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.307C>G c.82C>G c.169C>G | |
| 17 | g.68527890C>T | CA501528010 | PRKAR1A | c.759C>T (p.Val253=) n.878C>T n.2951C>T n.1726C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.307C>T c.82C>T c.169C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527891T>A | CA400753578 | PRKAR1A | c.760T>A (p.Ser254Thr) n.879T>A n.2952T>A n.1727T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.308T>A c.83T>A c.170T>A | |
| 17 | g.68527891T>C | CA400753579 | PRKAR1A | c.760T>C (p.Ser254Pro) n.879T>C n.2952T>C n.1727T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.308T>C c.83T>C c.170T>C | |
| 17 | g.68527891T>G | CA400753580 | PRKAR1A | c.760T>G (p.Ser254Ala) n.879T>G n.2952T>G n.1727T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.308T>G c.83T>G c.170T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527892C>A | CA400753583 | PRKAR1A | c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.880C>A n.2953C>A n.1728C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.309C>A c.84C>A c.171C>A | |
| 17 | g.68527892C= | CA2272258129 | PRKAR1A | c.761C= (p.Ser254=) n.880C= n.2953C= n.1728C= c.*376C= (n.*376C=) n.309C= c.84C= c.171C= | |
| 17 | g.68527892C>G | CA400753585 | PRKAR1A | c.761C>G (p.Ser254Cys) n.880C>G n.2953C>G n.1728C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.309C>G c.84C>G c.171C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527892C>T | CA400753581 | PRKAR1A | c.761C>T (p.Ser254Phe) n.880C>T n.2953C>T n.1728C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.309C>T c.84C>T c.171C>T | |
| 17 | g.68527892_68527897delinsCTATTT | CA2272258130 | PRKAR1A | c.761_766delinsCTATTT (p.Ser254=) n.880_885delinsCTATTT n.2953_2958delinsCTATTT n.1728_1733delinsCTATTT c.*376_*381delinsCTATTT (n.*376_*381delinsCTATTT) n.309_314delinsCTATTT c.84_89delinsCTATTT c.171_176delinsCTATTT | |
| 17 | g.68527893T>A | CA501528011 | PRKAR1A | c.762T>A (p.Ser254=) n.881T>A n.2954T>A n.1729T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.310T>A c.85T>A c.172T>A | |
| 17 | g.68527893T>C | CA8729361 | PRKAR1A | c.762T>C (p.Ser254=) n.881T>C n.2954T>C n.1729T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.310T>C c.85T>C c.172T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527893T>G | CA501528012 | PRKAR1A | c.762T>G (p.Ser254=) n.881T>G n.2954T>G n.1729T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.310T>G c.85T>G c.172T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527893T= | CA2272258131 | PRKAR1A | c.762T= (p.Ser254=) n.881T= n.2954T= n.1729T= c.*377T= (n.*377T=) n.310T= c.85T= c.172T= | |
| 17 | g.68527894_68527895del | CA2695226874 | PRKAR1A | c.763_764del (p.Ile255PhefsTer14) n.882_883del n.2955_2956del n.1730_1731del c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.311_312del c.86_87del c.173_174del | |
| 17 | g.68527894_68527897del | CA2580095034 | PRKAR1A | c.763_766del (p.Ile255Ter) n.882_885del n.2955_2958del n.1730_1733del c.*378_*381del (n.*378_*381del) n.311_314del c.86_89del c.173_176del | ClinVar |
| 17 | g.68527895_68527899del | CA658798966 | PRKAR1A | c.764_768del (p.Ile255ArgfsTer13) n.883_887del n.2956_2960del n.1731_1735del c.*379_*383del (n.*379_*383del) n.312_316del c.87_91del c.174_178del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527894A= | CA2272258132 | PRKAR1A | c.763A= (p.Ile255=) n.882A= n.2955A= n.1730A= c.*378A= (n.*378A=) n.311A= c.86A= c.173A= | |
| 17 | g.68527894A>C | CA400753588 | PRKAR1A | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.882A>C n.2955A>C n.1730A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.311A>C c.86A>C c.173A>C | ClinVar |
| 17 | g.68527894A>G | CA400753586 | PRKAR1A | c.763A>G (p.Ile255Val) n.882A>G n.2955A>G n.1730A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.311A>G c.86A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527894A>T | CA400753590 | PRKAR1A | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.882A>T n.2955A>T n.1730A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.311A>T c.86A>T c.173A>T | |
| 17 | g.68527895T>A | CA400753591 | PRKAR1A | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.883T>A n.2956T>A n.1731T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.312T>A c.87T>A c.174T>A | |
| 17 | g.68527895T>C | CA400753593 | PRKAR1A | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.883T>C n.2956T>C n.1731T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.312T>C c.87T>C c.174T>C | |
| 17 | g.68527895T>G | CA400753594 | PRKAR1A | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.883T>G n.2956T>G n.1731T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.312T>G c.87T>G c.174T>G | |
| 17 | g.68527896T>A | CA501528014 | PRKAR1A | c.765T>A (p.Ile255=) n.884T>A n.2957T>A n.1732T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.313T>A c.88T>A c.175T>A | |
| 17 | g.68527896T>C | CA501528015 | PRKAR1A | c.765T>C (p.Ile255=) n.884T>C n.2957T>C n.1732T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.313T>C c.88T>C c.175T>C | |
| 17 | g.68527896T>G | CA400753596 | PRKAR1A | c.765T>G (p.Ile255Met) n.884T>G n.2957T>G n.1732T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.313T>G c.88T>G c.175T>G | |
| 17 | g.68527897T>A | CA400753598 | PRKAR1A | c.766T>A (p.Leu256Ile) n.885T>A n.2958T>A n.1733T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.314T>A c.89T>A c.176T>A | |
| 17 | g.68527897T>C | CA501528016 | PRKAR1A | c.766T>C (p.Leu256=) n.885T>C n.2958T>C n.1733T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.314T>C c.89T>C c.176T>C | |
| 17 | g.68527897T>G | CA400753600 | PRKAR1A | c.766T>G (p.Leu256Val) n.885T>G n.2958T>G n.1733T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.314T>G c.89T>G c.176T>G | |
| 17 | g.68527898T>A | CA400753602 | PRKAR1A | c.767T>A (p.Leu256Ter) n.886T>A n.2959T>A n.1734T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.315T>A c.90T>A c.177T>A | |
| 17 | g.68527898T>C | CA400753603 | PRKAR1A | c.767T>C (p.Leu256Ser) n.886T>C n.2959T>C n.1734T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.315T>C c.90T>C c.177T>C | |
| 17 | g.68527898T>G | CA400753605 | PRKAR1A | c.767T>G (p.Leu256Ter) n.886T>G n.2959T>G n.1734T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.315T>G c.90T>G c.177T>G | |
| 17 | g.68527899A>C | CA400753607 | PRKAR1A | c.768A>C (p.Leu256Phe) n.887A>C n.2960A>C n.1735A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.316A>C c.91A>C c.178A>C | |
| 17 | g.68527899A>G | CA501528017 | PRKAR1A | c.768A>G (p.Leu256=) n.887A>G n.2960A>G n.1735A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.316A>G c.91A>G c.178A>G | |
| 17 | g.68527899A>T | CA400753608 | PRKAR1A | c.768A>T (p.Leu256Phe) n.887A>T n.2960A>T n.1735A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.316A>T c.91A>T c.178A>T | |
| 17 | g.68527900G>A | CA400753613 | PRKAR1A | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.888G>A n.2961G>A n.1736G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.317G>A c.92G>A c.179G>A | |
| 17 | g.68527900G>C | CA400753612 | PRKAR1A | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.888G>C n.2961G>C n.1736G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.317G>C c.92G>C c.179G>C | |
| 17 | g.68527900G>T | CA400753611 | PRKAR1A | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.888G>T n.2961G>T n.1736G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.317G>T c.92G>T c.179G>T | |
| 17 | g.68527901G>A | CA400753616 | PRKAR1A | c.769+1G>A (n.769+1G>A) n.888+1G>A n.2961+1G>A n.1736+1G>A c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) n.317+1G>A c.92+1G>A c.179+1G>A | |
| 17 | g.68527901G>C | CA400753617 | PRKAR1A | c.769+1G>C (n.769+1G>C) n.888+1G>C n.2961+1G>C n.1736+1G>C c.*384+1G>C (n.*384+1G>C) n.317+1G>C c.92+1G>C c.179+1G>C | |
| 17 | g.68527901G>T | CA400753619 | PRKAR1A | c.769+1G>T (n.769+1G>T) n.888+1G>T n.2961+1G>T n.1736+1G>T c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) n.317+1G>T c.92+1G>T c.179+1G>T | |
| 17 | g.68527902T>A | CA400753621 | PRKAR1A | c.769+2T>A (n.769+2T>A) n.888+2T>A n.2961+2T>A n.1736+2T>A c.*384+2T>A (n.*384+2T>A) n.317+2T>A c.92+2T>A c.179+2T>A | |
| 17 | g.68527902T>C | CA400753622 | PRKAR1A | c.769+2T>C (n.769+2T>C) n.888+2T>C n.2961+2T>C n.1736+2T>C c.*384+2T>C (n.*384+2T>C) n.317+2T>C c.92+2T>C c.179+2T>C | |
| 17 | g.68527902T>G | CA400753624 | PRKAR1A | c.769+2T>G (n.769+2T>G) n.888+2T>G n.2961+2T>G n.1736+2T>G c.*384+2T>G (n.*384+2T>G) n.317+2T>G c.92+2T>G c.179+2T>G | |
| 17 | g.68527903G>A | CA658658706 | PRKAR1A | c.769+3G>A (n.769+3G>A) n.888+3G>A n.2961+3G>A n.1736+3G>A c.*384+3G>A (n.*384+3G>A) n.317+3G>A c.92+3G>A c.179+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527903G= | CA2272258133 | PRKAR1A | c.769+3G= (n.769+3G=) n.888+3G= n.2961+3G= n.1736+3G= c.*384+3G= (n.*384+3G=) n.317+3G= c.92+3G= c.179+3G= | |
| 17 | g.68527905G>C | CA2695226875 | PRKAR1A | c.769+5G>C (n.769+5G>C) n.888+5G>C n.2961+5G>C n.1736+5G>C c.*384+5G>C (n.*384+5G>C) n.317+5G>C c.92+5G>C c.179+5G>C | |
| 17 | g.68527906T>C | CA8729362 | PRKAR1A | c.769+6T>C (n.769+6T>C) n.888+6T>C n.2961+6T>C n.1736+6T>C c.*384+6T>C (n.*384+6T>C) n.317+6T>C c.92+6T>C c.179+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527906T= | CA2272258134 | PRKAR1A | c.769+6T= (n.769+6T=) n.888+6T= n.2961+6T= n.1736+6T= c.*384+6T= (n.*384+6T=) n.317+6T= c.92+6T= c.179+6T= | |
| 17 | g.68527908G>A | CA2734029199 | PRKAR1A | c.769+8G>A (n.769+8G>A) n.888+8G>A n.2961+8G>A n.1736+8G>A c.*384+8G>A (n.*384+8G>A) n.317+8G>A c.92+8G>A c.179+8G>A | dbSNP |
| 17 | g.68527908G>C | CA2576368563 | PRKAR1A | c.769+8G>C (n.769+8G>C) n.888+8G>C n.2961+8G>C n.1736+8G>C c.*384+8G>C (n.*384+8G>C) n.317+8G>C c.92+8G>C c.179+8G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527908G>T | CA2639517397 | PRKAR1A | c.769+8G>T (n.769+8G>T) n.888+8G>T n.2961+8G>T n.1736+8G>T c.*384+8G>T (n.*384+8G>T) n.317+8G>T c.92+8G>T c.179+8G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527909T>G | CA2639517398 | PRKAR1A | c.769+9T>G (n.769+9T>G) n.888+9T>G n.2961+9T>G n.1736+9T>G c.*384+9T>G (n.*384+9T>G) n.317+9T>G c.92+9T>G c.179+9T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527910A= | CA2272258136 | PRKAR1A | c.769+10A= (n.769+10A=) n.888+10A= n.2961+10A= n.1736+10A= c.*384+10A= (n.*384+10A=) n.317+10A= c.92+10A= c.179+10A= | |
| 17 | g.68527910A>G | CA2272258135 | PRKAR1A | c.769+10A>G (n.769+10A>G) n.888+10A>G n.2961+10A>G n.1736+10A>G c.*384+10A>G (n.*384+10A>G) n.317+10A>G c.92+10A>G c.179+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527910A>T | CA8729363 | PRKAR1A | c.769+10A>T (n.769+10A>T) n.888+10A>T n.2961+10A>T n.1736+10A>T c.*384+10A>T (n.*384+10A>T) n.317+10A>T c.92+10A>T c.179+10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527912_68527914delinsAGT | CA2272258137 | PRKAR1A | c.769+12_769+14delinsAGT (n.769+12_769+14delinsAGT) n.888+12_888+14delinsAGT n.2961+12_2961+14delinsAGT n.1736+12_1736+14delinsAGT c.*384+12_*384+14delinsAGT (n.*384+12_*384+14delinsAGT) n.317+12_317+14delinsAGT c.92+12_92+14delinsAGT c.179+12_179+14delinsAGT | |
| 17 | g.68527913del | CA2576368567 | PRKAR1A | c.769+13del (n.769+13del) n.888+13del n.2961+13del n.1736+13del c.*384+13del (n.*384+13del) n.317+13del c.92+13del c.179+13del | |
| 17 | g.68527913G>A | CA2272258139 | PRKAR1A | c.769+13G>A (n.769+13G>A) n.888+13G>A n.2961+13G>A n.1736+13G>A c.*384+13G>A (n.*384+13G>A) n.317+13G>A c.92+13G>A c.179+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527913G>C | CA627205685 | PRKAR1A | c.769+13G>C (n.769+13G>C) n.888+13G>C n.2961+13G>C n.1736+13G>C c.*384+13G>C (n.*384+13G>C) n.317+13G>C c.92+13G>C c.179+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527913G= | CA2272258138 | PRKAR1A | c.769+13G= (n.769+13G=) n.888+13G= n.2961+13G= n.1736+13G= c.*384+13G= (n.*384+13G=) n.317+13G= c.92+13G= c.179+13G= | |
| 17 | g.68527917_68527918del | CA627205684 | PRKAR1A | c.769+17_769+18del (n.769+17_769+18del) n.888+17_888+18del n.2961+17_2961+18del n.1736+17_1736+18del c.*384+17_*384+18del (n.*384+17_*384+18del) n.317+17_317+18del c.92+17_92+18del c.179+17_179+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527914T>C | CA2734029265 | PRKAR1A | c.769+14T>C (n.769+14T>C) n.888+14T>C n.2961+14T>C n.1736+14T>C c.*384+14T>C (n.*384+14T>C) n.317+14T>C c.92+14T>C c.179+14T>C | dbSNP |
| 17 | g.68527914_68527915delinsTG | CA2272258140 | PRKAR1A | c.769+14_769+15delinsTG (n.769+14_769+15delinsTG) n.888+14_888+15delinsTG n.2961+14_2961+15delinsTG n.1736+14_1736+15delinsTG c.*384+14_*384+15delinsTG (n.*384+14_*384+15delinsTG) n.317+14_317+15delinsTG c.92+14_92+15delinsTG c.179+14_179+15delinsTG | |
| 17 | g.68527915del | CA8729364 | PRKAR1A | c.769+15del (n.769+15del) n.888+15del n.2961+15del n.1736+15del c.*384+15del (n.*384+15del) n.317+15del c.92+15del c.179+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527915G>A | CA2272258142 | PRKAR1A | c.769+15G>A (n.769+15G>A) n.888+15G>A n.2961+15G>A n.1736+15G>A c.*384+15G>A (n.*384+15G>A) n.317+15G>A c.92+15G>A c.179+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527915G>C | CA2272258141 | PRKAR1A | c.769+15G>C (n.769+15G>C) n.888+15G>C n.2961+15G>C n.1736+15G>C c.*384+15G>C (n.*384+15G>C) n.317+15G>C c.92+15G>C c.179+15G>C | dbSNP |
| 17 | g.68527915G= | CA2272258143 | PRKAR1A | c.769+15G= (n.769+15G=) n.888+15G= n.2961+15G= n.1736+15G= c.*384+15G= (n.*384+15G=) n.317+15G= c.92+15G= c.179+15G= | |
| 17 | g.68527915G>T | CA2573154784 | PRKAR1A | c.769+15G>T (n.769+15G>T) n.888+15G>T n.2961+15G>T n.1736+15G>T c.*384+15G>T (n.*384+15G>T) n.317+15G>T c.92+15G>T c.179+15G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527916T>C | CA2639517406 | PRKAR1A | c.769+16T>C (n.769+16T>C) n.888+16T>C n.2961+16T>C n.1736+16T>C c.*384+16T>C (n.*384+16T>C) n.317+16T>C c.92+16T>C c.179+16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68527916dup | CA2639517404 | PRKAR1A | c.769+16dup (n.769+16dup) n.888+16dup n.2961+16dup n.1736+16dup c.*384+16dup (n.*384+16dup) n.317+16dup c.92+16dup c.179+16dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527916_68527919dup | CA2639517405 | PRKAR1A | c.769+16_769+19dup (n.769+16_769+19dup) n.888+16_888+19dup n.2961+16_2961+19dup n.1736+16_1736+19dup c.*384+16_*384+19dup (n.*384+16_*384+19dup) n.317+16_317+19dup c.92+16_92+19dup c.179+16_179+19dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527917_68527919del | CA2560338254 | PRKAR1A | c.769+17_769+19del (n.769+17_769+19del) n.888+17_888+19del n.2961+17_2961+19del n.1736+17_1736+19del c.*384+17_*384+19del (n.*384+17_*384+19del) n.317+17_317+19del c.92+17_92+19del c.179+17_179+19del | |
| 17 | g.68527919T>G | CA627205686 | PRKAR1A | c.769+19T>G (n.769+19T>G) n.888+19T>G n.2961+19T>G n.1736+19T>G c.*384+19T>G (n.*384+19T>G) n.317+19T>G c.92+19T>G c.179+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527919T= | CA2272258144 | PRKAR1A | c.769+19T= (n.769+19T=) n.888+19T= n.2961+19T= n.1736+19T= c.*384+19T= (n.*384+19T=) n.317+19T= c.92+19T= c.179+19T= | |
| 17 | g.68527920_68527921dup | CA2519167936 | PRKAR1A | c.769+20_769+21dup (n.769+20_769+21dup) n.888+20_888+21dup n.2961+20_2961+21dup n.1736+20_1736+21dup c.*384+20_*384+21dup (n.*384+20_*384+21dup) n.317+20_317+21dup c.92+20_92+21dup c.179+20_179+21dup | |
| 17 | g.68527921A>T | CA2639517407 | PRKAR1A | c.769+21A>T (n.769+21A>T) n.888+21A>T n.2961+21A>T n.1736+21A>T c.*384+21A>T (n.*384+21A>T) n.317+21A>T c.92+21A>T c.179+21A>T | gnomAD v4 |