Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68523644A>G | CA2639515075 | PRKAR1A | c.349-81A>G (n.349-81A>G) n.468-81A>G n.831A>G n.482-81A>G c.339-81A>G (n.339-81A>G) n.474-81A>G c.349-70A>G (n.349-70A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523644A>T | CA2639515078 | PRKAR1A | c.349-81A>T (n.349-81A>T) n.468-81A>T n.831A>T n.482-81A>T c.339-81A>T (n.339-81A>T) n.474-81A>T c.349-70A>T (n.349-70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523645C>A | CA2639515080 | PRKAR1A | c.349-80C>A (n.349-80C>A) n.468-80C>A n.832C>A n.482-80C>A c.339-80C>A (n.339-80C>A) n.474-80C>A c.349-69C>A (n.349-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523645C= | CA2272256172 | PRKAR1A | c.349-80C= (n.349-80C=) n.468-80C= n.832C= n.482-80C= c.339-80C= (n.339-80C=) n.474-80C= c.349-69C= (n.349-69C=) | |
17 | g.68523645C>G | CA985804259 | PRKAR1A | c.349-80C>G (n.349-80C>G) n.468-80C>G n.832C>G n.482-80C>G c.339-80C>G (n.339-80C>G) n.474-80C>G c.349-69C>G (n.349-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523646A>G | CA2639515084 | PRKAR1A | c.349-79A>G (n.349-79A>G) n.468-79A>G n.833A>G n.482-79A>G c.339-79A>G (n.339-79A>G) n.474-79A>G c.349-68A>G (n.349-68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523648T>C | CA627205427 | PRKAR1A | c.349-77T>C (n.349-77T>C) n.468-77T>C n.835T>C n.482-77T>C c.339-77T>C (n.339-77T>C) n.474-77T>C c.349-66T>C (n.349-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523648T= | CA2272256173 | PRKAR1A | c.349-77T= (n.349-77T=) n.468-77T= n.835T= n.482-77T= c.339-77T= (n.339-77T=) n.474-77T= c.349-66T= (n.349-66T=) | |
17 | g.68523650A= | CA2272256174 | PRKAR1A | c.349-75A= (n.349-75A=) n.468-75A= n.837A= n.482-75A= c.339-75A= (n.339-75A=) n.474-75A= c.349-64A= (n.349-64A=) | |
17 | g.68523650A>G | CA2639515085 | PRKAR1A | c.349-75A>G (n.349-75A>G) n.468-75A>G n.837A>G n.482-75A>G c.339-75A>G (n.339-75A>G) n.474-75A>G c.349-64A>G (n.349-64A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523650A>T | CA293289417 | PRKAR1A | c.349-75A>T (n.349-75A>T) n.468-75A>T n.837A>T n.482-75A>T c.339-75A>T (n.339-75A>T) n.474-75A>T c.349-64A>T (n.349-64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523652T>C | CA2639515087 | PRKAR1A | c.349-73T>C (n.349-73T>C) n.468-73T>C n.839T>C n.482-73T>C c.339-73T>C (n.339-73T>C) n.474-73T>C c.349-62T>C (n.349-62T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.68523653T>A | CA2639515090 | PRKAR1A | c.349-72T>A (n.349-72T>A) n.468-72T>A n.840T>A n.482-72T>A c.339-72T>A (n.339-72T>A) n.474-72T>A c.349-61T>A (n.349-61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523653T>G | CA2639515092 | PRKAR1A | c.349-72T>G (n.349-72T>G) n.468-72T>G n.840T>G n.482-72T>G c.339-72T>G (n.339-72T>G) n.474-72T>G c.349-61T>G (n.349-61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523654G>T | CA2639515093 | PRKAR1A | c.349-71G>T (n.349-71G>T) n.468-71G>T n.841G>T n.482-71G>T c.339-71G>T (n.339-71G>T) n.474-71G>T c.349-60G>T (n.349-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523657G>A | CA627205428 | PRKAR1A | c.349-68G>A (n.349-68G>A) n.468-68G>A n.844G>A n.482-68G>A c.339-68G>A (n.339-68G>A) n.474-68G>A c.349-57G>A (n.349-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523657G= | CA2272256175 | PRKAR1A | c.349-68G= (n.349-68G=) n.468-68G= n.844G= n.482-68G= c.339-68G= (n.339-68G=) n.474-68G= c.349-57G= (n.349-57G=) | |
17 | g.68523657G>T | CA2639515095 | PRKAR1A | c.349-68G>T (n.349-68G>T) n.468-68G>T n.844G>T n.482-68G>T c.339-68G>T (n.339-68G>T) n.474-68G>T c.349-57G>T (n.349-57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523658C>A | CA2576368584 | PRKAR1A | c.349-67C>A (n.349-67C>A) n.468-67C>A n.845C>A n.482-67C>A c.339-67C>A (n.339-67C>A) n.474-67C>A c.349-56C>A (n.349-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523658C= | CA2272256176 | PRKAR1A | c.349-67C= (n.349-67C=) n.468-67C= n.845C= n.482-67C= c.339-67C= (n.339-67C=) n.474-67C= c.349-56C= (n.349-56C=) | |
17 | g.68523658C>G | CA2639515101 | PRKAR1A | c.349-67C>G (n.349-67C>G) n.468-67C>G n.845C>G n.482-67C>G c.339-67C>G (n.339-67C>G) n.474-67C>G c.349-56C>G (n.349-56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523658C>T | CA627205429 | PRKAR1A | c.349-67C>T (n.349-67C>T) n.468-67C>T n.845C>T n.482-67C>T c.339-67C>T (n.339-67C>T) n.474-67C>T c.349-56C>T (n.349-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523659G>A | CA293289429 | PRKAR1A | c.349-66G>A (n.349-66G>A) n.468-66G>A n.846G>A n.482-66G>A c.339-66G>A (n.339-66G>A) n.474-66G>A c.349-55G>A (n.349-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523659G= | CA2272256177 | PRKAR1A | c.349-66G= (n.349-66G=) n.468-66G= n.846G= n.482-66G= c.339-66G= (n.339-66G=) n.474-66G= c.349-55G= (n.349-55G=) | |
17 | g.68523659G>T | CA2272256178 | PRKAR1A | c.349-66G>T (n.349-66G>T) n.468-66G>T n.846G>T n.482-66G>T c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.474-66G>T c.349-55G>T (n.349-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523660C>A | CA2639515111 | PRKAR1A | c.349-65C>A (n.349-65C>A) n.468-65C>A n.847C>A n.482-65C>A c.339-65C>A (n.339-65C>A) n.474-65C>A c.349-54C>A (n.349-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523660C= | CA2272256179 | PRKAR1A | c.349-65C= (n.349-65C=) n.468-65C= n.847C= n.482-65C= c.339-65C= (n.339-65C=) n.474-65C= c.349-54C= (n.349-54C=) | |
17 | g.68523660C>G | CA293289433 | PRKAR1A | c.349-65C>G (n.349-65C>G) n.468-65C>G n.847C>G n.482-65C>G c.339-65C>G (n.339-65C>G) n.474-65C>G c.349-54C>G (n.349-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523660C>T | CA2272256180 | PRKAR1A | c.349-65C>T (n.349-65C>T) n.468-65C>T n.847C>T n.482-65C>T c.339-65C>T (n.339-65C>T) n.474-65C>T c.349-54C>T (n.349-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523661A>G | CA2639515115 | PRKAR1A | c.349-64A>G (n.349-64A>G) n.468-64A>G n.848A>G n.482-64A>G c.339-64A>G (n.339-64A>G) n.474-64A>G c.349-53A>G (n.349-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523661A>T | CA2639515116 | PRKAR1A | c.349-64A>T (n.349-64A>T) n.468-64A>T n.848A>T n.482-64A>T c.339-64A>T (n.339-64A>T) n.474-64A>T c.349-53A>T (n.349-53A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523662G>C | CA627205430 | PRKAR1A | c.349-63G>C (n.349-63G>C) n.468-63G>C n.849G>C n.482-63G>C c.339-63G>C (n.339-63G>C) n.474-63G>C c.349-52G>C (n.349-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523662G= | CA2272256181 | PRKAR1A | c.349-63G= (n.349-63G=) n.468-63G= n.849G= n.482-63G= c.339-63G= (n.339-63G=) n.474-63G= c.349-52G= (n.349-52G=) | |
17 | g.68523662G>T | CA2639515121 | PRKAR1A | c.349-63G>T (n.349-63G>T) n.468-63G>T n.849G>T n.482-63G>T c.339-63G>T (n.339-63G>T) n.474-63G>T c.349-52G>T (n.349-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523663G>A | CA985804269 | PRKAR1A | c.349-62G>A (n.349-62G>A) n.468-62G>A n.850G>A n.482-62G>A c.339-62G>A (n.339-62G>A) n.474-62G>A c.349-51G>A (n.349-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523663G= | CA2272256182 | PRKAR1A | c.349-62G= (n.349-62G=) n.468-62G= n.850G= n.482-62G= c.339-62G= (n.339-62G=) n.474-62G= c.349-51G= (n.349-51G=) | |
17 | g.68523664T>G | CA2272256184 | PRKAR1A | c.349-61T>G (n.349-61T>G) n.468-61T>G n.851T>G n.482-61T>G c.339-61T>G (n.339-61T>G) n.474-61T>G c.349-50T>G (n.349-50T>G) | dbSNP |
17 | g.68523664T= | CA2272256183 | PRKAR1A | c.349-61T= (n.349-61T=) n.468-61T= n.851T= n.482-61T= c.339-61T= (n.339-61T=) n.474-61T= c.349-50T= (n.349-50T=) | |
17 | g.68523665T>G | CA293289438 | PRKAR1A | c.349-60T>G (n.349-60T>G) n.468-60T>G n.852T>G n.482-60T>G c.339-60T>G (n.339-60T>G) n.474-60T>G c.349-49T>G (n.349-49T>G) | dbSNP |
17 | g.68523665T= | CA2272256185 | PRKAR1A | c.349-60T= (n.349-60T=) n.468-60T= n.852T= n.482-60T= c.339-60T= (n.339-60T=) n.474-60T= c.349-49T= (n.349-49T=) | |
17 | g.68523666G>A | CA2639515126 | PRKAR1A | c.349-59G>A (n.349-59G>A) n.468-59G>A n.853G>A n.482-59G>A c.339-59G>A (n.339-59G>A) n.474-59G>A c.349-48G>A (n.349-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523667C>A | CA2639515128 | PRKAR1A | c.349-58C>A (n.349-58C>A) n.468-58C>A n.854C>A n.482-58C>A c.339-58C>A (n.339-58C>A) n.474-58C>A c.349-47C>A (n.349-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523667C>T | CA2639515131 | PRKAR1A | c.349-58C>T (n.349-58C>T) n.468-58C>T n.854C>T n.482-58C>T c.339-58C>T (n.339-58C>T) n.474-58C>T c.349-47C>T (n.349-47C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523669A= | CA2272256186 | PRKAR1A | c.349-56A= (n.349-56A=) n.468-56A= n.856A= n.482-56A= c.339-56A= (n.339-56A=) n.474-56A= c.349-45A= (n.349-45A=) | |
17 | g.68523669A>G | CA2272256187 | PRKAR1A | c.349-56A>G (n.349-56A>G) n.468-56A>G n.856A>G n.482-56A>G c.339-56A>G (n.339-56A>G) n.474-56A>G c.349-45A>G (n.349-45A>G) | dbSNP |
17 | g.68523670A= | CA2272256188 | PRKAR1A | c.349-55A= (n.349-55A=) n.468-55A= n.857A= n.482-55A= c.339-55A= (n.339-55A=) n.474-55A= c.349-44A= (n.349-44A=) | |
17 | g.68523670A>G | CA2272256189 | PRKAR1A | c.349-55A>G (n.349-55A>G) n.468-55A>G n.857A>G n.482-55A>G c.339-55A>G (n.339-55A>G) n.474-55A>G c.349-44A>G (n.349-44A>G) | dbSNP |
17 | g.68523671C>A | CA2551234263 | PRKAR1A | c.349-54C>A (n.349-54C>A) n.468-54C>A n.858C>A n.482-54C>A c.339-54C>A (n.339-54C>A) n.474-54C>A c.349-43C>A (n.349-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523671C= | CA2272256190 | PRKAR1A | c.349-54C= (n.349-54C=) n.468-54C= n.858C= n.482-54C= c.339-54C= (n.339-54C=) n.474-54C= c.349-43C= (n.349-43C=) | |
17 | g.68523671C>T | CA8729219 | PRKAR1A | c.349-54C>T (n.349-54C>T) n.468-54C>T n.858C>T n.482-54C>T c.339-54C>T (n.339-54C>T) n.474-54C>T c.349-43C>T (n.349-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68523672G>A | CA8729220 | PRKAR1A | c.349-53G>A (n.349-53G>A) n.468-53G>A n.859G>A n.482-53G>A c.339-53G>A (n.339-53G>A) n.474-53G>A c.349-42G>A (n.349-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523672G>C | CA2272256192 | PRKAR1A | c.349-53G>C (n.349-53G>C) n.468-53G>C n.859G>C n.482-53G>C c.339-53G>C (n.339-53G>C) n.474-53G>C c.349-42G>C (n.349-42G>C) | dbSNP |
17 | g.68523672G= | CA2272256191 | PRKAR1A | c.349-53G= (n.349-53G=) n.468-53G= n.859G= n.482-53G= c.339-53G= (n.339-53G=) n.474-53G= c.349-42G= (n.349-42G=) | |
17 | g.68523672G>T | CA2576368592 | PRKAR1A | c.349-53G>T (n.349-53G>T) n.468-53G>T n.859G>T n.482-53G>T c.339-53G>T (n.339-53G>T) n.474-53G>T c.349-42G>T (n.349-42G>T) | |
17 | g.68523674G>T | CA2639515146 | PRKAR1A | c.349-51G>T (n.349-51G>T) n.468-51G>T n.861G>T n.482-51G>T c.339-51G>T (n.339-51G>T) n.474-51G>T c.349-40G>T (n.349-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523675A= | CA2272256193 | PRKAR1A | c.349-50A= (n.349-50A=) n.468-50A= n.862A= n.482-50A= c.339-50A= (n.339-50A=) n.474-50A= c.349-39A= (n.349-39A=) | |
17 | g.68523675A>C | CA774462568 | PRKAR1A | c.349-50A>C (n.349-50A>C) n.468-50A>C n.862A>C n.482-50A>C c.339-50A>C (n.339-50A>C) n.474-50A>C c.349-39A>C (n.349-39A>C) | dbSNP |
17 | g.68523676A>T | CA2639515148 | PRKAR1A | c.349-49A>T (n.349-49A>T) n.468-49A>T n.863A>T n.482-49A>T c.339-49A>T (n.339-49A>T) n.474-49A>T c.349-38A>T (n.349-38A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523677A= | CA2272256194 | PRKAR1A | c.349-48A= (n.349-48A=) n.468-48A= n.864A= n.482-48A= c.339-48A= (n.339-48A=) n.474-48A= c.349-37A= (n.349-37A=) | |
17 | g.68523677A>G | CA8729221 | PRKAR1A | c.349-48A>G (n.349-48A>G) n.468-48A>G n.864A>G n.482-48A>G c.339-48A>G (n.339-48A>G) n.474-48A>G c.349-37A>G (n.349-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523677A>T | CA985804276 | PRKAR1A | c.349-48A>T (n.349-48A>T) n.468-48A>T n.864A>T n.482-48A>T c.339-48A>T (n.339-48A>T) n.474-48A>T c.349-37A>T (n.349-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523679G>T | CA2639515157 | PRKAR1A | c.349-46G>T (n.349-46G>T) n.468-46G>T n.866G>T n.482-46G>T c.339-46G>T (n.339-46G>T) n.474-46G>T c.349-35G>T (n.349-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523679_68523680delinsGT | CA2272256195 | PRKAR1A | c.349-46_349-45delinsGT (n.349-46_349-45delinsGT) n.468-46_468-45delinsGT n.866_867delinsGT n.482-46_482-45delinsGT c.339-46_339-45delinsGT (n.339-46_339-45delinsGT) n.474-46_474-45delinsGT c.349-35_349-34delinsGT (n.349-35_349-34delinsGT) | |
17 | g.68523684del | CA8729222 | PRKAR1A | c.349-41del (n.349-41del) n.468-41del n.871del n.482-41del c.339-41del (n.339-41del) n.474-41del c.349-30del (n.349-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523681T>C | CA2576368594 | PRKAR1A | c.349-44T>C (n.349-44T>C) n.468-44T>C n.868T>C n.482-44T>C c.339-44T>C (n.339-44T>C) n.474-44T>C c.349-33T>C (n.349-33T>C) | |
17 | g.68523681T>G | CA627205431 | PRKAR1A | c.349-44T>G (n.349-44T>G) n.468-44T>G n.868T>G n.482-44T>G c.339-44T>G (n.339-44T>G) n.474-44T>G c.349-33T>G (n.349-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523681T= | CA2272256196 | PRKAR1A | c.349-44T= (n.349-44T=) n.468-44T= n.868T= n.482-44T= c.339-44T= (n.339-44T=) n.474-44T= c.349-33T= (n.349-33T=) | |
17 | g.68523682T>C | CA293289464 | PRKAR1A | c.349-43T>C (n.349-43T>C) n.468-43T>C n.869T>C n.482-43T>C c.339-43T>C (n.339-43T>C) n.474-43T>C c.349-32T>C (n.349-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523682T= | CA2272256197 | PRKAR1A | c.349-43T= (n.349-43T=) n.468-43T= n.869T= n.482-43T= c.339-43T= (n.339-43T=) n.474-43T= c.349-32T= (n.349-32T=) | |
17 | g.68523683T>G | CA2639515166 | PRKAR1A | c.349-42T>G (n.349-42T>G) n.468-42T>G n.870T>G n.482-42T>G c.339-42T>G (n.339-42T>G) n.474-42T>G c.349-31T>G (n.349-31T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523685G>C | CA627205432 | PRKAR1A | c.349-40G>C (n.349-40G>C) n.468-40G>C n.872G>C n.482-40G>C c.339-40G>C (n.339-40G>C) n.474-40G>C c.349-29G>C (n.349-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523685G= | CA2272256198 | PRKAR1A | c.349-40G= (n.349-40G=) n.468-40G= n.872G= n.482-40G= c.339-40G= (n.339-40G=) n.474-40G= c.349-29G= (n.349-29G=) | |
17 | g.68523685G>T | CA2563194989 | PRKAR1A | c.349-40G>T (n.349-40G>T) n.468-40G>T n.872G>T n.482-40G>T c.339-40G>T (n.339-40G>T) n.474-40G>T c.349-29G>T (n.349-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523688T= | CA2272256199 | PRKAR1A | c.349-37T= (n.349-37T=) n.468-37T= n.875T= n.482-37T= c.339-37T= (n.339-37T=) n.474-37T= c.349-26T= (n.349-26T=) | |
17 | g.68523690_68523691dup | CA2272256200 | PRKAR1A | c.349-35_349-34dup (n.349-35_349-34dup) n.468-35_468-34dup n.877_878dup n.482-35_482-34dup c.339-35_339-34dup (n.339-35_339-34dup) n.474-35_474-34dup c.349-24_349-23dup (n.349-24_349-23dup) | dbSNP |
17 | g.68523690A>G | CA2639515171 | PRKAR1A | c.349-35A>G (n.349-35A>G) n.468-35A>G n.877A>G n.482-35A>G c.339-35A>G (n.339-35A>G) n.474-35A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523691T>C | CA2639515172 | PRKAR1A | c.349-34T>C (n.349-34T>C) n.468-34T>C n.878T>C n.482-34T>C c.339-34T>C (n.339-34T>C) n.474-34T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.68523692G>A | CA2576368595 | PRKAR1A | c.349-33G>A (n.349-33G>A) n.468-33G>A n.879G>A n.482-33G>A c.339-33G>A (n.339-33G>A) n.474-33G>A c.349-22G>A (n.349-22G>A) | |
17 | g.68523692G>T | CA2734026192 | PRKAR1A | c.349-33G>T (n.349-33G>T) n.468-33G>T n.879G>T n.482-33G>T c.339-33G>T (n.339-33G>T) n.474-33G>T c.349-22G>T (n.349-22G>T) | dbSNP |
17 | g.68523693G>C | CA2734026208 | PRKAR1A | c.349-32G>C (n.349-32G>C) n.468-32G>C n.880G>C n.482-32G>C c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.474-32G>C c.349-21G>C (n.349-21G>C) | dbSNP |
17 | g.68523693G>T | CA2639515174 | PRKAR1A | c.349-32G>T (n.349-32G>T) n.468-32G>T n.880G>T n.482-32G>T c.339-32G>T (n.339-32G>T) n.474-32G>T c.349-21G>T (n.349-21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523694A>T | CA2639515175 | PRKAR1A | c.349-31A>T (n.349-31A>T) n.468-31A>T n.881A>T n.482-31A>T c.339-31A>T (n.339-31A>T) n.474-31A>T c.349-20A>T (n.349-20A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523695A>G | CA2576368596 | PRKAR1A | c.349-30A>G (n.349-30A>G) n.468-30A>G n.882A>G n.482-30A>G c.339-30A>G (n.339-30A>G) n.474-30A>G c.349-19A>G (n.349-19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523697_68523698delinsTG | CA2272256201 | PRKAR1A | c.349-28_349-27delinsTG (n.349-28_349-27delinsTG) n.468-28_468-27delinsTG n.884_885delinsTG n.482-28_482-27delinsTG c.339-28_339-27delinsTG (n.339-28_339-27delinsTG) n.474-28_474-27delinsTG c.349-17_349-16delinsTG (n.349-17_349-16delinsTG) | |
17 | g.68523698del | CA774462584 | PRKAR1A | c.349-27del (n.349-27del) n.468-27del n.885del n.482-27del c.339-27del (n.339-27del) n.474-27del c.349-16del (n.349-16del) | dbSNP |
17 | g.68523698G= | CA2272256202 | PRKAR1A | c.349-27G= (n.349-27G=) n.468-27G= n.885G= n.482-27G= c.339-27G= (n.339-27G=) n.474-27G= c.349-16G= (n.349-16G=) | |
17 | g.68523698G>T | CA2272256203 | PRKAR1A | c.349-27G>T (n.349-27G>T) n.468-27G>T n.885G>T n.482-27G>T c.339-27G>T (n.339-27G>T) n.474-27G>T c.349-16G>T (n.349-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523699T>A | CA2639515177 | PRKAR1A | c.349-26T>A (n.349-26T>A) n.468-26T>A n.886T>A n.482-26T>A c.339-26T>A (n.339-26T>A) n.474-26T>A c.349-15T>A (n.349-15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>A | CA2639515179 | PRKAR1A | c.349-25C>A (n.349-25C>A) n.468-25C>A n.887C>A n.482-25C>A c.339-25C>A (n.339-25C>A) n.474-25C>A c.349-14C>A (n.349-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>G | CA2734026222 | PRKAR1A | c.349-25C>G (n.349-25C>G) n.468-25C>G n.887C>G n.482-25C>G c.339-25C>G (n.339-25C>G) n.474-25C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) | dbSNP |
17 | g.68523700C>T | CA2639515180 | PRKAR1A | c.349-25C>T (n.349-25C>T) n.468-25C>T n.887C>T n.482-25C>T c.339-25C>T (n.339-25C>T) n.474-25C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523701A= | CA2272256205 | PRKAR1A | c.349-24A= (n.349-24A=) n.468-24A= n.888A= n.482-24A= c.339-24A= (n.339-24A=) n.474-24A= c.349-13A= (n.349-13A=) | |
17 | g.68523701A>C | CA2272256204 | PRKAR1A | c.349-24A>C (n.349-24A>C) n.468-24A>C n.888A>C n.482-24A>C c.339-24A>C (n.339-24A>C) n.474-24A>C c.349-13A>C (n.349-13A>C) | dbSNP |
17 | g.68523701A>G | CA627205433 | PRKAR1A | c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.468-24A>G n.888A>G n.482-24A>G c.339-24A>G (n.339-24A>G) n.474-24A>G c.349-13A>G (n.349-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523703T>G | CA2272256207 | PRKAR1A | c.349-22T>G (n.349-22T>G) n.468-22T>G n.890T>G n.482-22T>G c.339-22T>G (n.339-22T>G) n.474-22T>G c.349-11T>G (n.349-11T>G) | dbSNP |
17 | g.68523703T= | CA2272256206 | PRKAR1A | c.349-22T= (n.349-22T=) n.468-22T= n.890T= n.482-22T= c.339-22T= (n.339-22T=) n.474-22T= c.349-11T= (n.349-11T=) | |
17 | g.68523704T>A | CA985804280 | PRKAR1A | c.349-21T>A (n.349-21T>A) n.468-21T>A n.891T>A n.482-21T>A c.339-21T>A (n.339-21T>A) n.474-21T>A c.349-10T>A (n.349-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T>G | CA8729223 | PRKAR1A | c.349-21T>G (n.349-21T>G) n.468-21T>G n.891T>G n.482-21T>G c.339-21T>G (n.339-21T>G) n.474-21T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T= | CA2272256208 | PRKAR1A | c.349-21T= (n.349-21T=) n.468-21T= n.891T= n.482-21T= c.339-21T= (n.339-21T=) n.474-21T= c.349-10T= (n.349-10T=) | |
17 | g.68523705G>A | CA2580095052 | PRKAR1A | c.349-20G>A (n.349-20G>A) n.468-20G>A n.892G>A n.482-20G>A c.339-20G>A (n.339-20G>A) n.474-20G>A c.349-9G>A (n.349-9G>A) | ClinVar |
17 | g.68523705G>C | CA2573154763 | PRKAR1A | c.349-20G>C (n.349-20G>C) n.468-20G>C n.892G>C n.482-20G>C c.339-20G>C (n.339-20G>C) n.474-20G>C c.349-9G>C (n.349-9G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523705G= | CA2272256209 | PRKAR1A | c.349-20G= (n.349-20G=) n.468-20G= n.892G= n.482-20G= c.339-20G= (n.339-20G=) n.474-20G= c.349-9G= (n.349-9G=) | |
17 | g.68523705G>T | CA2639515193 | PRKAR1A | c.349-20G>T (n.349-20G>T) n.468-20G>T n.892G>T n.482-20G>T c.339-20G>T (n.339-20G>T) n.474-20G>T c.349-9G>T (n.349-9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523706A>T | CA2734026253 | PRKAR1A | c.349-19A>T (n.349-19A>T) n.468-19A>T n.893A>T n.482-19A>T c.339-19A>T (n.339-19A>T) n.474-19A>T c.349-8A>T (n.349-8A>T) | dbSNP |
17 | g.68523706dup | CA8729224 | PRKAR1A | c.349-19dup (n.349-19dup) n.468-19dup n.893dup n.482-19dup c.339-19dup (n.339-19dup) n.474-19dup c.349-8dup (n.349-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>A | CA2639515202 | PRKAR1A | c.349-18C>A (n.349-18C>A) n.468-18C>A n.894C>A n.482-18C>A c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.474-18C>A c.349-7C>A (n.349-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>G | CA2639515203 | PRKAR1A | c.349-18C>G (n.349-18C>G) n.468-18C>G n.894C>G n.482-18C>G c.339-18C>G (n.339-18C>G) n.474-18C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C>A | CA2639515206 | PRKAR1A | c.349-17C>A (n.349-17C>A) n.468-17C>A n.895C>A n.482-17C>A c.339-17C>A (n.339-17C>A) n.474-17C>A c.349-6C>A (n.349-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C= | CA2272256210 | PRKAR1A | c.349-17C= (n.349-17C=) n.468-17C= n.895C= n.482-17C= c.339-17C= (n.339-17C=) n.474-17C= c.349-6C= (n.349-6C=) | |
17 | g.68523708C>T | CA8729225 | PRKAR1A | c.349-17C>T (n.349-17C>T) n.468-17C>T n.895C>T n.482-17C>T c.339-17C>T (n.339-17C>T) n.474-17C>T c.349-6C>T (n.349-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710del | CA2576368597 | PRKAR1A | c.349-15del (n.349-15del) n.468-15del n.897del n.482-15del c.339-15del (n.339-15del) n.474-15del c.349-4del (n.349-4del) | |
17 | g.68523710T>A | CA2639515213 | PRKAR1A | c.349-15T>A (n.349-15T>A) n.468-15T>A n.897T>A n.482-15T>A c.339-15T>A (n.339-15T>A) n.474-15T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523710T>G | CA774462598 | PRKAR1A | c.349-15T>G (n.349-15T>G) n.468-15T>G n.897T>G n.482-15T>G c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.474-15T>G c.349-4T>G (n.349-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710T= | CA2272256211 | PRKAR1A | c.349-15T= (n.349-15T=) n.468-15T= n.897T= n.482-15T= c.339-15T= (n.339-15T=) n.474-15T= c.349-4T= (n.349-4T=) | |
17 | g.68523711C>A | CA2639515220 | PRKAR1A | c.349-14C>A (n.349-14C>A) n.468-14C>A n.898C>A n.482-14C>A c.339-14C>A (n.339-14C>A) n.474-14C>A c.349-3C>A (n.349-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523711C= | CA2272256212 | PRKAR1A | c.349-14C= (n.349-14C=) n.468-14C= n.898C= n.482-14C= c.339-14C= (n.339-14C=) n.474-14C= c.349-3C= (n.349-3C=) | |
17 | g.68523711C>T | CA2272256213 | PRKAR1A | c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.468-14C>T n.898C>T n.482-14C>T c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.474-14C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523712A>G | CA2580095053 | PRKAR1A | c.349-13A>G (n.349-13A>G) n.468-13A>G n.899A>G n.482-13A>G c.339-13A>G (n.339-13A>G) n.474-13A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523713G>A | CA2272256215 | PRKAR1A | c.349-12G>A (n.349-12G>A) n.468-12G>A n.900G>A n.482-12G>A c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.474-12G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523713G= | CA2272256214 | PRKAR1A | c.349-12G= (n.349-12G=) n.468-12G= n.900G= n.482-12G= c.339-12G= (n.339-12G=) n.474-12G= c.349-1G= (n.349-1G=) | |
17 | g.68523715T= | CA2272256216 | PRKAR1A | c.349-10T= (n.349-10T=) n.468-10T= n.902T= n.482-10T= c.339-10T= (n.339-10T=) n.474-10T= c.350T= (p.Phe117=) | |
17 | g.68523715_68523716insG | CA919884531 | PRKAR1A | c.349-10_349-9insG (n.349-10_349-9insG) n.468-10_468-9insG n.902_903insG n.482-10_482-9insG c.339-10_339-9insG (n.339-10_339-9insG) n.474-10_474-9insG c.350_351insG (p.Phe117LeufsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523716C= | CA2272256217 | PRKAR1A | c.349-9C= (n.349-9C=) n.468-9C= n.903C= n.482-9C= c.339-9C= (n.339-9C=) n.474-9C= c.351C= (p.Phe117=) | |
17 | g.68523716C>G | CA2697555098 | PRKAR1A | c.349-9C>G (n.349-9C>G) n.468-9C>G n.903C>G n.482-9C>G c.339-9C>G (n.339-9C>G) n.474-9C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523716C>T | CA2272256218 | PRKAR1A | c.349-9C>T (n.349-9C>T) n.468-9C>T n.903C>T n.482-9C>T c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.474-9C>T c.351C>T (p.Phe117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523716dup | CA2499224867 | PRKAR1A | c.349-9dup (n.349-9dup) n.468-9dup n.903dup n.482-9dup c.339-9dup (n.339-9dup) n.474-9dup c.351dup (p.Phe118LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523716_68523717delinsCT | CA2742041416 | PRKAR1A | c.349-9_349-8delinsCT (n.349-9_349-8delinsCT) n.468-9_468-8delinsCT n.903_904delinsCT n.482-9_482-8delinsCT c.339-9_339-8delinsCT (n.339-9_339-8delinsCT) n.474-9_474-8delinsCT c.351_352delinsCT (p.Phe117=) | |
17 | g.68523720dup | CA8729226 | PRKAR1A | c.349-5dup (n.349-5dup) n.468-5dup n.907dup n.482-5dup c.339-5dup (n.339-5dup) n.474-5dup c.355dup (p.Ser119PhefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523719_68523720dup | CA2741552683 | PRKAR1A | c.349-6_349-5dup (n.349-6_349-5dup) n.468-6_468-5dup n.906_907dup n.482-6_482-5dup c.339-6_339-5dup (n.339-6_339-5dup) n.474-6_474-5dup c.354_355dup (p.Ser119PhefsTer19) | |
17 | g.68523720del | CA2733925718 | PRKAR1A | c.349-5del (n.349-5del) n.468-5del n.907del n.482-5del c.339-5del (n.339-5del) n.474-5del c.355del (p.Ser119LeufsTer18) | dbSNP |
17 | g.68523718_68523719insG | CA2639515232 | PRKAR1A | c.349-7_349-6insG (n.349-7_349-6insG) n.468-7_468-6insG n.905_906insG n.482-7_482-6insG c.339-7_339-6insG (n.339-7_339-6insG) n.474-7_474-6insG c.353_354insG (p.Phe118LeufsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.68523719T>C | CA2639515233 | PRKAR1A | c.349-6T>C (n.349-6T>C) n.468-6T>C n.906T>C n.482-6T>C c.339-6T>C (n.339-6T>C) n.474-6T>C c.354T>C (p.Phe118=) | gnomAD v4 |
17 | g.68523720T>A | CA2580095054 | PRKAR1A | c.349-5T>A (n.349-5T>A) n.468-5T>A n.907T>A n.482-5T>A c.339-5T>A (n.339-5T>A) n.474-5T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) | ClinVar |
17 | g.68523720T>C | CA774462604 | PRKAR1A | c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.468-5T>C n.907T>C n.482-5T>C c.339-5T>C (n.339-5T>C) n.474-5T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523720T= | CA2272256219 | PRKAR1A | c.349-5T= (n.349-5T=) n.468-5T= n.907T= n.482-5T= c.339-5T= (n.339-5T=) n.474-5T= c.355T= (p.Ser119=) | |
17 | g.68523721C= | CA2272256220 | PRKAR1A | c.349-4C= (n.349-4C=) n.468-4C= n.908C= n.482-4C= c.339-4C= (n.339-4C=) n.474-4C= c.356C= (p.Ser119=) | |
17 | g.68523721C>G | CA627205434 | PRKAR1A | c.349-4C>G (n.349-4C>G) n.468-4C>G n.908C>G n.482-4C>G c.339-4C>G (n.339-4C>G) n.474-4C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523721C>T | CA627205435 | PRKAR1A | c.349-4C>T (n.349-4C>T) n.468-4C>T n.908C>T n.482-4C>T c.339-4C>T (n.339-4C>T) n.474-4C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523723A>C | CA400752532 | PRKAR1A | c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.468-2A>C n.910A>C n.482-2A>C c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.474-2A>C c.358A>C (p.Arg120=) | |
17 | g.68523723A>G | CA400752533 | PRKAR1A | c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.468-2A>G n.910A>G n.482-2A>G c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.474-2A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) | |
17 | g.68523723A>T | CA400752534 | PRKAR1A | c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.468-2A>T n.910A>T n.482-2A>T c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.474-2A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) | |
17 | g.68523724G>A | CA400752535 | PRKAR1A | c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.468-1G>A n.911G>A n.482-1G>A c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.474-1G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) | |
17 | g.68523724G>C | CA400752536 | PRKAR1A | c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.468-1G>C n.911G>C n.482-1G>C c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.474-1G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) | |
17 | g.68523724G>T | CA400752537 | PRKAR1A | c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.468-1G>T n.911G>T n.482-1G>T c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.474-1G>T c.359G>T (p.Arg120Met) | |
17 | g.68523725del | CA2580095055 | PRKAR1A | c.349del n.468del n.912del n.482del c.339del n.474del c.360del (p.Arg120SerfsTer17) | ClinVar |
17 | g.68523725G>A | CA400752540 | PRKAR1A | c.349G>A (p.Val117Ile) n.468G>A n.912G>A n.482G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.474G>A c.360G>A (p.Arg120=) | |
17 | g.68523725G>C | CA400752539 | PRKAR1A | c.349G>C (p.Val117Leu) n.468G>C n.912G>C n.482G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.474G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) | |
17 | g.68523725G>T | CA400752538 | PRKAR1A | c.349G>T (p.Val117Phe) n.468G>T n.912G>T n.482G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.474G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) | |
17 | g.68523726T>A | CA400752541 | PRKAR1A | c.350T>A (p.Val117Asp) n.469T>A n.913T>A n.483T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) n.475T>A c.361T>A (p.Leu121Ile) | |
17 | g.68523726T>C | CA400752542 | PRKAR1A | c.350T>C (p.Val117Ala) n.469T>C n.913T>C n.483T>C c.340T>C (p.Leu114=) n.475T>C c.361T>C (p.Leu121=) | |
17 | g.68523726T>G | CA400752543 | PRKAR1A | c.350T>G (p.Val117Gly) n.469T>G n.913T>G n.483T>G c.340T>G (p.Leu114Val) n.475T>G c.361T>G (p.Leu121Val) | |
17 | g.68523729_68523741del | CA2695226844 | PRKAR1A | c.353_365del (p.Ile118ThrfsTer7) n.472_484del n.916_928del n.486_498del c.343_355del (p.Tyr115GlnfsTer11) n.478_490del c.364_376del (p.Tyr122GlnfsTer11) | |
17 | g.68523727T>A | CA501527678 | PRKAR1A | c.351T>A (p.Val117=) n.470T>A n.914T>A n.484T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) n.476T>A c.362T>A (p.Leu121Ter) | |
17 | g.68523727T>C | CA501527679 | PRKAR1A | c.351T>C (p.Val117=) n.470T>C n.914T>C n.484T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) n.476T>C c.362T>C (p.Leu121Ser) | |
17 | g.68523727T>G | CA501527680 | PRKAR1A | c.351T>G (p.Val117=) n.470T>G n.914T>G n.484T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) n.476T>G c.362T>G (p.Leu121Ter) | |
17 | g.68523728A>C | CA400752544 | PRKAR1A | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.471A>C n.915A>C n.485A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) n.477A>C c.363A>C (p.Leu121Phe) | |
17 | g.68523728A>G | CA400752545 | PRKAR1A | c.352A>G (p.Ile118Val) n.471A>G n.915A>G n.485A>G c.342A>G (p.Leu114=) n.477A>G c.363A>G (p.Leu121=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523728A>T | CA400752546 | PRKAR1A | c.352A>T (p.Ile118Leu) n.471A>T n.915A>T n.485A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) n.477A>T c.363A>T (p.Leu121Phe) | |
17 | g.68523729T>A | CA400752547 | PRKAR1A | c.353T>A (p.Ile118Lys) n.472T>A n.916T>A n.486T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.478T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) | |
17 | g.68523729T>C | CA400752548 | PRKAR1A | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.472T>C n.916T>C n.486T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.478T>C c.364T>C (p.Tyr122His) | |
17 | g.68523729T>G | CA400752549 | PRKAR1A | c.353T>G (p.Ile118Arg) n.472T>G n.916T>G n.486T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.478T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) | |
17 | g.68523730A>C | CA501527681 | PRKAR1A | c.354A>C (p.Ile118=) n.473A>C n.917A>C n.487A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.479A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
17 | g.68523730A>G | CA400752550 | PRKAR1A | c.354A>G (p.Ile118Met) n.473A>G n.917A>G n.487A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.479A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) | |
17 | g.68523730A>T | CA501527682 | PRKAR1A | c.354A>T (p.Ile118=) n.473A>T n.917A>T n.487A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.479A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.68523731C>A | CA400752551 | PRKAR1A | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.474C>A n.918C>A n.488C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.480C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523731C= | CA2272256221 | PRKAR1A | c.355C= (p.Pro119=) n.474C= n.918C= n.488C= c.345C= (p.Tyr115=) n.480C= c.366C= (p.Tyr122=) | |
17 | g.68523731C>G | CA400752552 | PRKAR1A | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.474C>G n.918C>G n.488C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.480C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) | |
17 | g.68523731C>T | CA400752553 | PRKAR1A | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.474C>T n.918C>T n.488C>T c.345C>T (p.Tyr115=) n.480C>T c.366C>T (p.Tyr122=) | dbSNP |
17 | g.68523732C>A | CA400752555 | PRKAR1A | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.475C>A n.919C>A n.489C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.481C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.68523732C>G | CA400752556 | PRKAR1A | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.475C>G n.919C>G n.489C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.481C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) | |
17 | g.68523732C>T | CA400752554 | PRKAR1A | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.475C>T n.919C>T n.489C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.481C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) | |
17 | g.68523732_68523733delinsCA | CA2272256222 | PRKAR1A | c.356_357delinsCA (p.Pro119=) n.475_476delinsCA n.919_920delinsCA n.489_490delinsCA c.346_347delinsCA (p.Gln116=) n.481_482delinsCA c.367_368delinsCA (p.Gln123=) | |
17 | g.68523733A= | CA2272256223 | PRKAR1A | c.357A= (p.Pro119=) n.476A= n.920A= n.490A= c.347A= (p.Gln116=) n.482A= c.368A= (p.Gln123=) | |
17 | g.68523733A>C | CA501527683 | PRKAR1A | c.357A>C (p.Pro119=) n.476A>C n.920A>C n.490A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.482A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
17 | g.68523733A>G | CA8729227 | PRKAR1A | c.357A>G (p.Pro119=) n.476A>G n.920A>G n.490A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.482A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523733A>T | CA501527684 | PRKAR1A | c.357A>T (p.Pro119=) n.476A>T n.920A>T n.490A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.482A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523736del | CA10603319 | PRKAR1A | c.360del (p.Asp121IlefsTer8) n.479del n.923del n.493del c.350del (p.Lys117ArgfsTer13) n.485del c.371del (p.Lys124ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523734_68523749del | CA645598794 | PRKAR1A | c.358_373del (p.Lys120TrpfsTer4) n.477_492del n.921_936del n.491_506del c.348_363del (p.Gln116HisfsTer9) n.483_498del c.369_384del (p.Gln123HisfsTer9) | COSMIC |
17 | g.68523734A>C | CA400752557 | PRKAR1A | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.477A>C n.921A>C n.491A>C c.348A>C (p.Gln116His) n.483A>C c.369A>C (p.Gln123His) | |
17 | g.68523734A>G | CA400752558 | PRKAR1A | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.477A>G n.921A>G n.491A>G c.348A>G (p.Gln116=) n.483A>G c.369A>G (p.Gln123=) | |
17 | g.68523734A>T | CA400752559 | PRKAR1A | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.477A>T n.921A>T n.491A>T c.348A>T (p.Gln116His) n.483A>T c.369A>T (p.Gln123His) | |
17 | g.68523735A>C | CA400752560 | PRKAR1A | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.478A>C n.922A>C n.492A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.484A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
17 | g.68523735A>G | CA400752561 | PRKAR1A | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.478A>G n.922A>G n.492A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.484A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
17 | g.68523735A>T | CA400752562 | PRKAR1A | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.478A>T n.922A>T n.492A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.484A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
17 | g.68523736A= | CA2272256224 | PRKAR1A | c.360A= (p.Lys120=) n.479A= n.923A= n.493A= c.350A= (p.Lys117=) n.485A= c.371A= (p.Lys124=) | |
17 | g.68523736A>C | CA400752563 | PRKAR1A | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.479A>C n.923A>C n.493A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.485A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
17 | g.68523736A>G | CA501527685 | PRKAR1A | c.360A>G (p.Lys120=) n.479A>G n.923A>G n.493A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.485A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523736A>T | CA400752564 | PRKAR1A | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.479A>T n.923A>T n.493A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.485A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
17 | g.68523737G>A | CA400752565 | PRKAR1A | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.480G>A n.924G>A n.494G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.486G>A c.372G>A (p.Lys124=) | |
17 | g.68523737G>C | CA400752566 | PRKAR1A | c.361G>C (p.Asp121His) n.480G>C n.924G>C n.494G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.486G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | |
17 | g.68523737G>T | CA400752567 | PRKAR1A | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.480G>T n.924G>T n.494G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.486G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | COSMIC |
17 | g.68523738A>C | CA400752570 | PRKAR1A | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.481A>C n.925A>C n.495A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.487A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
17 | g.68523738A>G | CA400752569 | PRKAR1A | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.481A>G n.925A>G n.495A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.487A>G c.373A>G (p.Ile125Val) | |
17 | g.68523738A>T | CA400752568 | PRKAR1A | c.362A>T (p.Asp121Val) n.481A>T n.925A>T n.495A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.487A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) | |
17 | g.68523739T>A | CA400752571 | PRKAR1A | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.482T>A n.926T>A n.496T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.488T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) | |
17 | g.68523739T>C | CA501527686 | PRKAR1A | c.363T>C (p.Asp121=) n.482T>C n.926T>C n.496T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.488T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) | |
17 | g.68523739T>G | CA400752572 | PRKAR1A | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.482T>G n.926T>G n.496T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.488T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) | |
17 | g.68523740T>A | CA400752573 | PRKAR1A | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.483T>A n.927T>A n.497T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.489T>A c.375T>A (p.Ile125=) | |
17 | g.68523740T>C | CA400752574 | PRKAR1A | c.364T>C (p.Tyr122His) n.483T>C n.927T>C n.497T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.489T>C c.375T>C (p.Ile125=) | |
17 | g.68523740T>G | CA400752575 | PRKAR1A | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.483T>G n.927T>G n.497T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.489T>G c.375T>G (p.Ile125Met) | |
17 | g.68523741A>C | CA400752576 | PRKAR1A | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.484A>C n.928A>C n.498A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.490A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) | |
17 | g.68523741A>G | CA400752577 | PRKAR1A | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.484A>G n.928A>G n.498A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.490A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
17 | g.68523741A>T | CA400752578 | PRKAR1A | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.484A>T n.928A>T n.498A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.490A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
17 | g.68523742C>A | CA400752579 | PRKAR1A | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.485C>A n.929C>A n.499C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) n.491C>A c.377C>A (p.Thr126Lys) | |
17 | g.68523742C>G | CA400752580 | PRKAR1A | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.485C>G n.929C>G n.499C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) n.491C>G c.377C>G (p.Thr126Arg) | |
17 | g.68523742C>T | CA501527687 | PRKAR1A | c.366C>T (p.Tyr122=) n.485C>T n.929C>T n.499C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.491C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) | ClinVar |
17 | g.68523743A>C | CA400752581 | PRKAR1A | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.486A>C n.930A>C n.500A>C c.357A>C (p.Thr119=) n.492A>C c.378A>C (p.Thr126=) | |
17 | g.68523743A>G | CA400752582 | PRKAR1A | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.486A>G n.930A>G n.500A>G c.357A>G (p.Thr119=) n.492A>G c.378A>G (p.Thr126=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523743A>T | CA400752583 | PRKAR1A | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.486A>T n.930A>T n.500A>T c.357A>T (p.Thr119=) n.492A>T c.378A>T (p.Thr126=) | |
17 | g.68523744A>C | CA400752584 | PRKAR1A | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.487A>C n.931A>C n.501A>C c.358A>C (p.Arg120=) n.493A>C c.379A>C (p.Arg127=) | |
17 | g.68523744A>G | CA400752586 | PRKAR1A | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.487A>G n.931A>G n.501A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) n.493A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) | |
17 | g.68523744A>T | CA400752585 | PRKAR1A | c.368A>T (p.Lys123Met) n.487A>T n.931A>T n.501A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) n.493A>T c.379A>T (p.Arg127Ter) |