Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68522757_68522927del | CA344429 | PRKAR1A | c.179_348+1del n.298_467+1del n.312_481+1del c.169_338+1del n.304_473+1del | |
17 | g.68522768_68522781del | CA2573154759 | PRKAR1A | c.190_203del (p.Gln64AlafsTer13) n.309_322del n.323_336del c.180_193del (p.Asn60LysfsTer?) n.315_328del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522772T>A | CA400752190 | PRKAR1A | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.313T>A n.327T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.319T>A | |
17 | g.68522772T>C | CA400752191 | PRKAR1A | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.313T>C n.327T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.319T>C | |
17 | g.68522772T>G | CA400752192 | PRKAR1A | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.313T>G n.327T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.319T>G | |
17 | g.68522773T>A | CA501527563 | PRKAR1A | c.195T>A (p.Ile65=) n.314T>A n.328T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.320T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522773T>C | CA501527564 | PRKAR1A | c.195T>C (p.Ile65=) n.314T>C n.328T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.320T>C | |
17 | g.68522773T>G | CA400752193 | PRKAR1A | c.195T>G (p.Ile65Met) n.314T>G n.328T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.320T>G | ClinVar |
17 | g.68522774C>A | CA400752196 | PRKAR1A | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.315C>A n.329C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) n.321C>A c.196C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522774C= | CA2272255747 | PRKAR1A | c.196C= (p.Gln66=) n.315C= n.329C= c.186C= (p.Phe62=) n.321C= c.196C= | |
17 | g.68522774C>G | CA400752194 | PRKAR1A | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.315C>G n.329C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) n.321C>G c.196C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522774C>T | CA400752195 | PRKAR1A | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.315C>T n.329C>T c.186C>T (p.Phe62=) n.321C>T c.196C>T | |
17 | g.68522775A>C | CA400752197 | PRKAR1A | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.316A>C n.330A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.322A>C | |
17 | g.68522775A>G | CA400752198 | PRKAR1A | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.316A>G n.330A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.322A>G | |
17 | g.68522775A>T | CA400752199 | PRKAR1A | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.316A>T n.330A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) n.322A>T | |
17 | g.68522776G>A | CA501527565 | PRKAR1A | c.198G>A (p.Gln66=) n.317G>A n.331G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) n.323G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522776G>C | CA400752200 | PRKAR1A | c.198G>C (p.Gln66His) n.317G>C n.331G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) n.323G>C | |
17 | g.68522776G= | CA2272255748 | PRKAR1A | c.198G= (p.Gln66=) n.317G= n.331G= c.188G= (p.Arg63=) n.323G= | |
17 | g.68522776G>T | CA400752201 | PRKAR1A | c.198G>T (p.Gln66His) n.317G>T n.331G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) n.323G>T | ClinVar |
17 | g.68522777A>C | CA400752202 | PRKAR1A | c.199A>C (p.Asn67His) n.318A>C n.332A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) n.324A>C | |
17 | g.68522777A>G | CA400752204 | PRKAR1A | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.318A>G n.332A>G c.189A>G (p.Arg63=) n.324A>G | |
17 | g.68522777A>T | CA400752203 | PRKAR1A | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.318A>T n.332A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) n.324A>T | |
17 | g.68522778A>C | CA400752205 | PRKAR1A | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.319A>C n.333A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.325A>C | |
17 | g.68522778A>G | CA400752206 | PRKAR1A | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.319A>G n.333A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.325A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522778A>T | CA400752207 | PRKAR1A | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.319A>T n.333A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.325A>T | |
17 | g.68522779T>A | CA400752208 | PRKAR1A | c.201T>A (p.Asn67Lys) n.320T>A n.334T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.326T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522779T>C | CA501527566 | PRKAR1A | c.201T>C (p.Asn67=) n.320T>C n.334T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.326T>C | |
17 | g.68522779T>G | CA400752209 | PRKAR1A | c.201T>G (p.Asn67Lys) n.320T>G n.334T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.326T>G | |
17 | g.68522779T= | CA2272255749 | PRKAR1A | c.201T= (p.Asn67=) n.320T= n.334T= c.191T= (p.Ile64=) n.326T= | |
17 | g.68522780C>A | CA400752210 | PRKAR1A | c.202C>A (p.Leu68Met) n.321C>A n.335C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.327C>A | |
17 | g.68522780C= | CA2272255750 | PRKAR1A | c.202C= (p.Leu68=) n.321C= n.335C= c.192C= (p.Ile64=) n.327C= | |
17 | g.68522780C>G | CA400752211 | PRKAR1A | c.202C>G (p.Leu68Val) n.321C>G n.335C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.327C>G | ClinVar |
17 | g.68522780C>T | CA501527567 | PRKAR1A | c.202C>T (p.Leu68=) n.321C>T n.335C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522781T>A | CA400752212 | PRKAR1A | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.322T>A n.336T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) n.328T>A | |
17 | g.68522781T>C | CA400752213 | PRKAR1A | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.322T>C n.336T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) n.328T>C | |
17 | g.68522781T>G | CA400752214 | PRKAR1A | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.322T>G n.336T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) n.328T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522782G>A | CA8729193 | PRKAR1A | c.204G>A (p.Leu68=) n.323G>A n.337G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522782G>C | CA501527569 | PRKAR1A | c.204G>C (p.Leu68=) n.323G>C n.337G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) n.329G>C | |
17 | g.68522782G= | CA2272255751 | PRKAR1A | c.204G= (p.Leu68=) n.323G= n.337G= c.194G= (p.Cys65=) n.329G= | |
17 | g.68522782G>T | CA501527568 | PRKAR1A | c.204G>T (p.Leu68=) n.323G>T n.337G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) n.329G>T | |
17 | g.68522783C>A | CA400752215 | PRKAR1A | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.324C>A n.338C>A c.195C>A (p.Cys65Ter) n.330C>A | |
17 | g.68522783C>G | CA400752217 | PRKAR1A | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.324C>G n.338C>G c.195C>G (p.Cys65Trp) n.330C>G | |
17 | g.68522783C>T | CA400752216 | PRKAR1A | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.324C>T n.338C>T c.195C>T (p.Cys65=) n.330C>T | dbSNP |
17 | g.68522784A= | CA2272255752 | PRKAR1A | c.206A= (p.Gln69=) n.325A= n.339A= c.196A= (p.Arg66=) n.331A= | |
17 | g.68522784A>C | CA400752218 | PRKAR1A | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.325A>C n.339A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.331A>C | |
17 | g.68522784A>G | CA293288905 | PRKAR1A | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.325A>G n.339A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522784A>T | CA400752219 | PRKAR1A | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.325A>T n.339A>T c.196A>T (p.Arg66Ter) n.331A>T | |
17 | g.68522785G>A | CA501527570 | PRKAR1A | c.207G>A (p.Gln69=) n.326G>A n.340G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.332G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522785G>C | CA400752220 | PRKAR1A | c.207G>C (p.Gln69His) n.326G>C n.340G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.332G>C | |
17 | g.68522785G>T | CA400752221 | PRKAR1A | c.207G>T (p.Gln69His) n.326G>T n.340G>T c.197G>T (p.Arg66Ile) n.332G>T | |
17 | g.68522786A>C | CA400752222 | PRKAR1A | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.327A>C n.341A>C c.198A>C (p.Arg66Ser) n.333A>C | |
17 | g.68522786A>G | CA400752223 | PRKAR1A | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.327A>G n.341A>G c.198A>G (p.Arg66=) n.333A>G | |
17 | g.68522786A>T | CA400752224 | PRKAR1A | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.327A>T n.341A>T c.198A>T (p.Arg66Ser) n.333A>T | |
17 | g.68522787A>C | CA400752225 | PRKAR1A | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.328A>C n.342A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.334A>C | |
17 | g.68522787A>G | CA400752226 | PRKAR1A | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.328A>G n.342A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.334A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522787A>T | CA400752227 | PRKAR1A | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.328A>T n.342A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.334A>T | |
17 | g.68522788A>C | CA400752228 | PRKAR1A | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.329A>C n.343A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.335A>C | |
17 | g.68522788A>G | CA501527571 | PRKAR1A | c.210A>G (p.Lys70=) n.329A>G n.343A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522788A>T | CA400752229 | PRKAR1A | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.329A>T n.343A>T c.200A>T (p.Lys67Met) n.335A>T | |
17 | g.68522789G>A | CA400752230 | PRKAR1A | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.330G>A n.344G>A c.201G>A (p.Lys67=) n.336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522789G>C | CA400752231 | PRKAR1A | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.330G>C n.344G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) n.336G>C | |
17 | g.68522789G>T | CA400752232 | PRKAR1A | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.330G>T n.344G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) n.336G>T | |
17 | g.68522790C>A | CA400752233 | PRKAR1A | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.331C>A n.345C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.337C>A | |
17 | g.68522790C= | CA2272255754 | PRKAR1A | c.212C= (p.Ala71=) n.331C= n.345C= c.202C= (p.Gln68=) n.337C= | |
17 | g.68522790C>G | CA400752235 | PRKAR1A | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.331C>G n.345C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) n.337C>G | |
17 | g.68522790C>T | CA400752234 | PRKAR1A | c.212C>T (p.Ala71Val) n.331C>T n.345C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522793_68522804del | CA2580095035 | PRKAR1A | c.215_226del (p.Gly72_Thr75del) n.334_345del n.348_359del c.205_216del (p.Ala69_Gln72del) n.340_351del | ClinVar |
17 | g.68522790_68522825delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT | CA2272255753 | PRKAR1A | c.212_247delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT (p.Ala71=) n.331_366delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT n.345_380delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT c.202_237delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT (p.Gln68=) n.337_372delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT | |
17 | g.68522791A= | CA2272255755 | PRKAR1A | c.213A= (p.Ala71=) n.332A= n.346A= c.203A= (p.Gln68=) n.338A= | |
17 | g.68522791A>C | CA501527572 | PRKAR1A | c.213A>C (p.Ala71=) n.332A>C n.346A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.338A>C | |
17 | g.68522791A>G | CA501527573 | PRKAR1A | c.213A>G (p.Ala71=) n.332A>G n.346A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.338A>G | dbSNP |
17 | g.68522791A>T | CA501527574 | PRKAR1A | c.213A>T (p.Ala71=) n.332A>T n.346A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.338A>T | |
17 | g.68522791_68522825del | CA16620591 | PRKAR1A | c.213_247del (p.Gly72SerfsTer9) n.332_366del n.346_380del c.203_237del (p.Gln68ProfsTer?) n.338_372del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522792G>A | CA400752236 | PRKAR1A | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.333G>A n.347G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.339G>A | |
17 | g.68522792G>C | CA400752237 | PRKAR1A | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.333G>C n.347G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.339G>C | |
17 | g.68522792G>T | CA400752238 | PRKAR1A | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.333G>T n.347G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.339G>T | |
17 | g.68522793G>A | CA400752239 | PRKAR1A | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.334G>A n.348G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522793G>C | CA400752240 | PRKAR1A | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.334G>C n.348G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.340G>C | |
17 | g.68522793G>T | CA400752241 | PRKAR1A | c.215G>T (p.Gly72Val) n.334G>T n.348G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.340G>T | dbSNP |
17 | g.68522793_68522794del | CA2499224864 | PRKAR1A | c.215_216del (p.Gly72AspfsTer9) n.334_335del n.348_349del c.205_206del (p.Ala69ThrfsTer?) n.340_341del | dbSNP |
17 | g.68522794C>A | CA501527575 | PRKAR1A | c.216C>A (p.Gly72=) n.335C>A n.349C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.341C>A | |
17 | g.68522794C>G | CA501527576 | PRKAR1A | c.216C>G (p.Gly72=) n.335C>G n.349C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.341C>G | |
17 | g.68522794C>T | CA501527577 | PRKAR1A | c.216C>T (p.Gly72=) n.335C>T n.349C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.341C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522794_68522804delinsCACTCGTACAG | CA2272255756 | PRKAR1A | c.216_226delinsCACTCGTACAG (p.Gly72=) n.335_345delinsCACTCGTACAG n.349_359delinsCACTCGTACAG c.206_216delinsCACTCGTACAG (p.Ala69=) n.341_351delinsCACTCGTACAG | |
17 | g.68522795A= | CA2272255757 | PRKAR1A | c.217A= (p.Thr73=) n.336A= n.350A= c.207A= (p.Ala69=) n.342A= | |
17 | g.68522795A>C | CA400752242 | PRKAR1A | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.336A>C n.350A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.342A>C | |
17 | g.68522795A>G | CA400752243 | PRKAR1A | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.336A>G n.350A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.342A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522795A>T | CA400752244 | PRKAR1A | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.336A>T n.350A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.342A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522799_68522808del | CA1139665856 | PRKAR1A | c.221_230del (p.Arg74GlnfsTer?) n.340_349del n.354_363del c.211_220del (p.Val71LysfsTer4) n.346_355del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522796C>A | CA400752246 | PRKAR1A | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.337C>A n.351C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.343C>A | |
17 | g.68522796C= | CA2272255758 | PRKAR1A | c.218C= (p.Thr73=) n.337C= n.351C= c.208C= (p.Leu70=) n.343C= | |
17 | g.68522796C>G | CA8729194 | PRKAR1A | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.337C>G n.351C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.343C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522796C>T | CA400752245 | PRKAR1A | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.337C>T n.351C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522799_68522831del | CA2573154760 | PRKAR1A | c.221_253del (p.Arg74_Pro84del) n.340_372del n.354_386del c.211_243del (p.Val71_Leu81del) n.346_378del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522797T>A | CA501527579 | PRKAR1A | c.219T>A (p.Thr73=) n.338T>A n.352T>A c.209T>A (p.Leu70His) n.344T>A | |
17 | g.68522797T>C | CA501527580 | PRKAR1A | c.219T>C (p.Thr73=) n.338T>C n.352T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.344T>C | |
17 | g.68522797T>G | CA501527578 | PRKAR1A | c.219T>G (p.Thr73=) n.338T>G n.352T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.344T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68522797T= | CA2272255759 | PRKAR1A | c.219T= (p.Thr73=) n.338T= n.352T= c.209T= (p.Leu70=) n.344T= | |
17 | g.68522798C>A | CA400752247 | PRKAR1A | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.339C>A n.353C>A c.210C>A (p.Leu70=) n.345C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522798C= | CA2272255760 | PRKAR1A | c.220C= (p.Arg74=) n.339C= n.353C= c.210C= (p.Leu70=) n.345C= | |
17 | g.68522798C>G | CA400752248 | PRKAR1A | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.339C>G n.353C>G c.210C>G (p.Leu70=) n.345C>G | ClinVar |
17 | g.68522798C>T | CA256533 | PRKAR1A | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.339C>T n.353C>T c.210C>T (p.Leu70=) n.345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522798_68522799del | CA2695226838 | PRKAR1A | c.220_221del (p.Arg74TyrfsTer7) n.339_340del n.353_354del c.210_211del (p.Val71ThrfsTer?) n.345_346del | |
17 | g.68522799G>A | CA8729195 | PRKAR1A | c.221G>A (p.Arg74His) n.340G>A n.354G>A c.211G>A (p.Val71Ile) n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522799G>C | CA400752249 | PRKAR1A | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.340G>C n.354G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.346G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522799G= | CA2272255761 | PRKAR1A | c.221G= (p.Arg74=) n.340G= n.354G= c.211G= (p.Val71=) n.346G= | |
17 | g.68522799G>T | CA400752250 | PRKAR1A | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.340G>T n.354G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.346G>T | |
17 | g.68522800T>A | CA501527583 | PRKAR1A | c.222T>A (p.Arg74=) n.341T>A n.355T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.347T>A | |
17 | g.68522800T>C | CA501527581 | PRKAR1A | c.222T>C (p.Arg74=) n.341T>C n.355T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.347T>C | |
17 | g.68522800T>G | CA501527582 | PRKAR1A | c.222T>G (p.Arg74=) n.341T>G n.355T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.347T>G | ClinVar |
17 | g.68522801A= | CA2272255762 | PRKAR1A | c.223A= (p.Thr75=) n.342A= n.356A= c.213A= (p.Val71=) n.348A= | |
17 | g.68522801A>C | CA400752251 | PRKAR1A | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.342A>C n.356A>C c.213A>C (p.Val71=) n.348A>C | |
17 | g.68522801A>G | CA400752252 | PRKAR1A | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.342A>G n.356A>G c.213A>G (p.Val71=) n.348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522801A>T | CA400752253 | PRKAR1A | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.342A>T n.356A>T c.213A>T (p.Val71=) n.348A>T | |
17 | g.68522802_68522803del | CA2695226839 | PRKAR1A | c.224_225del (p.Thr75ArgfsTer6) n.343_344del n.357_358del c.214_215del (p.Gln72AspfsTer?) n.349_350del | |
17 | g.68522801_68522802insATGATAGTCTATCT | CA2734025191 | PRKAR1A | c.223_224insATGATAGTCTATCT (p.Thr75AsnfsTer?) n.342_343insATGATAGTCTATCT n.356_357insATGATAGTCTATCT c.213_214insATGATAGTCTATCT (p.Gln72MetfsTer11) n.348_349insATGATAGTCTATCT | dbSNP |
17 | g.68522802C>A | CA400752254 | PRKAR1A | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.343C>A n.357C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.349C>A | |
17 | g.68522802C= | CA2272255763 | PRKAR1A | c.224C= (p.Thr75=) n.343C= n.357C= c.214C= (p.Gln72=) n.349C= | |
17 | g.68522802C>G | CA400752255 | PRKAR1A | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.343C>G n.357C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.349C>G | |
17 | g.68522802C>T | CA400752256 | PRKAR1A | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.343C>T n.357C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.349C>T | dbSNP |
17 | g.68522803A>C | CA501527584 | PRKAR1A | c.225A>C (p.Thr75=) n.344A>C n.358A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.350A>C | |
17 | g.68522803A>G | CA501527586 | PRKAR1A | c.225A>G (p.Thr75=) n.344A>G n.358A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.350A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68522803A>T | CA501527585 | PRKAR1A | c.225A>T (p.Thr75=) n.344A>T n.358A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.350A>T | |
17 | g.68522804G>A | CA400752259 | PRKAR1A | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.345G>A n.359G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.351G>A | |
17 | g.68522804G>C | CA400752258 | PRKAR1A | c.226G>C (p.Asp76His) n.345G>C n.359G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.351G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68522804G>T | CA400752257 | PRKAR1A | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.345G>T n.359G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.351G>T | |
17 | g.68522805A>C | CA400752260 | PRKAR1A | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.346A>C n.360A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.352A>C | |
17 | g.68522805A>G | CA400752261 | PRKAR1A | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.346A>G n.360A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.352A>G | ClinVar |
17 | g.68522805A>T | CA400752262 | PRKAR1A | c.227A>T (p.Asp76Val) n.346A>T n.360A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.352A>T | |
17 | g.68522806C>A | CA400752263 | PRKAR1A | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.347C>A n.361C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.353C>A | dbSNP |
17 | g.68522806C= | CA2272255764 | PRKAR1A | c.228C= (p.Asp76=) n.347C= n.361C= c.218C= (p.Thr73=) n.353C= | |
17 | g.68522806C>G | CA400752264 | PRKAR1A | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.347C>G n.361C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.353C>G | dbSNP |
17 | g.68522806C>T | CA501527587 | PRKAR1A | c.228C>T (p.Asp76=) n.347C>T n.361C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.353C>T | |
17 | g.68522807T>A | CA400752265 | PRKAR1A | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.348T>A n.362T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.354T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522807T>C | CA400752266 | PRKAR1A | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.348T>C n.362T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.354T>C | ClinVar |
17 | g.68522807T>G | CA400752267 | PRKAR1A | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.348T>G n.362T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.354T>G | |
17 | g.68522807T= | CA2272255765 | PRKAR1A | c.229T= (p.Ser77=) n.348T= n.362T= c.219T= (p.Thr73=) n.354T= | |
17 | g.68522808C>A | CA400752268 | PRKAR1A | c.230C>A (p.Ser77Ter) n.349C>A n.363C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.355C>A | |
17 | g.68522808C>G | CA400752269 | PRKAR1A | c.230C>G (p.Ser77Ter) n.349C>G n.363C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.355C>G | COSMIC |
17 | g.68522808C>T | CA400752270 | PRKAR1A | c.230C>T (p.Ser77Leu) n.349C>T n.363C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.355C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522809A>C | CA501527588 | PRKAR1A | c.231A>C (p.Ser77=) n.350A>C n.364A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.356A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522809A>G | CA501527589 | PRKAR1A | c.231A>G (p.Ser77=) n.350A>G n.364A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.356A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68522809A>T | CA501527590 | PRKAR1A | c.231A>T (p.Ser77=) n.350A>T n.364A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.356A>T | COSMIC |
17 | g.68522810A>C | CA501527591 | PRKAR1A | c.232A>C (p.Arg78=) n.351A>C n.365A>C c.222A>C (p.Gln74His) n.357A>C | |
17 | g.68522810A>G | CA400752271 | PRKAR1A | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.351A>G n.365A>G c.222A>G (p.Gln74=) n.357A>G | |
17 | g.68522810A>T | CA400752272 | PRKAR1A | c.232A>T (p.Arg78Trp) n.351A>T n.365A>T c.222A>T (p.Gln74His) n.357A>T | |
17 | g.68522811G>A | CA400752274 | PRKAR1A | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.352G>A n.366G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.358G>A | |
17 | g.68522811G>C | CA400752275 | PRKAR1A | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.352G>C n.366G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.358G>C | ClinVar |
17 | g.68522811G>T | CA400752273 | PRKAR1A | c.233G>T (p.Arg78Met) n.352G>T n.366G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) n.358G>T | |
17 | g.68522812G>A | CA501527592 | PRKAR1A | c.234G>A (p.Arg78=) n.353G>A n.367G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.359G>A | dbSNP |
17 | g.68522812G>C | CA400752277 | PRKAR1A | c.234G>C (p.Arg78Ser) n.353G>C n.367G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.359G>C | |
17 | g.68522812G>T | CA400752276 | PRKAR1A | c.234G>T (p.Arg78Ser) n.353G>T n.367G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.359G>T | |
17 | g.68522813G>A | CA400752279 | PRKAR1A | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.354G>A n.368G>A c.225G>A (p.Gly75=) n.360G>A | |
17 | g.68522813G>C | CA400752278 | PRKAR1A | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.354G>C n.368G>C c.225G>C (p.Gly75=) n.360G>C | |
17 | g.68522813G>T | CA400752280 | PRKAR1A | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.354G>T n.368G>T c.225G>T (p.Gly75=) n.360G>T | |
17 | g.68522814A= | CA2272255766 | PRKAR1A | c.236A= (p.Glu79=) n.355A= n.1A= n.369A= c.226A= (p.Arg76=) n.361A= | |
17 | g.68522814A>C | CA400752281 | PRKAR1A | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.355A>C n.1A>C n.369A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.361A>C | |
17 | g.68522814A>G | CA400752282 | PRKAR1A | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.355A>G n.1A>G n.369A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.361A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522814A>T | CA400752283 | PRKAR1A | c.236A>T (p.Glu79Val) n.355A>T n.1A>T n.369A>T c.226A>T (p.Arg76Trp) n.361A>T | |
17 | g.68522815G>A | CA501527593 | PRKAR1A | c.237G>A (p.Glu79=) n.356G>A n.2G>A n.370G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522815G>C | CA400752284 | PRKAR1A | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.356G>C n.2G>C n.370G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.362G>C | |
17 | g.68522815G= | CA2272255767 | PRKAR1A | c.237G= (p.Glu79=) n.356G= n.2G= n.370G= c.227G= (p.Arg76=) n.362G= | |
17 | g.68522815G>T | CA400752285 | PRKAR1A | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.356G>T n.2G>T n.370G>T c.227G>T (p.Arg76Met) n.362G>T | |
17 | g.68522816G>A | CA400752286 | PRKAR1A | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.357G>A n.3G>A n.371G>A c.228G>A (p.Arg76=) n.363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522816G>C | CA400752287 | PRKAR1A | c.238G>C (p.Asp80His) n.357G>C n.3G>C n.371G>C c.228G>C (p.Arg76Ser) n.363G>C | |
17 | g.68522816G= | CA2272255768 | PRKAR1A | c.238G= (p.Asp80=) n.357G= n.3G= n.371G= c.228G= (p.Arg76=) n.363G= | |
17 | g.68522816G>T | CA8729196 | PRKAR1A | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.357G>T n.3G>T n.371G>T c.228G>T (p.Arg76Ser) n.363G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522817A= | CA2272255769 | PRKAR1A | c.239A= (p.Asp80=) n.358A= n.4A= n.372A= c.229A= (p.Met77=) n.364A= | |
17 | g.68522817A>C | CA400752288 | PRKAR1A | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.358A>C n.4A>C n.372A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.364A>C | |
17 | g.68522817A>G | CA400752289 | PRKAR1A | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.358A>G n.4A>G n.372A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522817A>T | CA400752290 | PRKAR1A | c.239A>T (p.Asp80Val) n.358A>T n.4A>T n.372A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.364A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522818T>A | CA400752291 | PRKAR1A | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.359T>A n.5T>A n.373T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.365T>A | |
17 | g.68522818T>C | CA501527594 | PRKAR1A | c.240T>C (p.Asp80=) n.359T>C n.5T>C n.373T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.365T>C | ClinVar |
17 | g.68522818T>G | CA400752292 | PRKAR1A | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.359T>G n.5T>G n.373T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.365T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522818T= | CA2272255770 | PRKAR1A | c.240T= (p.Asp80=) n.359T= n.5T= n.373T= c.230T= (p.Met77=) n.365T= | |
17 | g.68522819G>A | CA400752293 | PRKAR1A | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.360G>A n.6G>A n.374G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.366G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522819G>C | CA400752295 | PRKAR1A | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.360G>C n.6G>C n.374G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.366G>C | |
17 | g.68522819G>T | CA400752294 | PRKAR1A | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.360G>T n.6G>T n.374G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.366G>T | COSMIC |
17 | g.68522820del | CA2695226840 | PRKAR1A | c.242del (p.Glu81GlyfsTer?) n.361del n.7del n.375del c.232del (p.Arg78AspfsTer11) n.367del | |
17 | g.68522820A>C | CA400752296 | PRKAR1A | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.361A>C n.7A>C n.375A>C c.232A>C (p.Arg78=) n.367A>C | |
17 | g.68522820A>G | CA400752297 | PRKAR1A | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.361A>G n.7A>G n.375A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) n.367A>G | |
17 | g.68522820A>T | CA400752298 | PRKAR1A | c.242A>T (p.Glu81Val) n.361A>T n.7A>T n.375A>T c.232A>T (p.Arg78Ter) n.367A>T | |
17 | g.68522821G>A | CA501527596 | PRKAR1A | c.243G>A (p.Glu81=) n.362G>A n.8G>A n.376G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) n.368G>A | ClinVar |
17 | g.68522821G>C | CA400752299 | PRKAR1A | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.362G>C n.8G>C n.376G>C c.233G>C (p.Arg78Thr) n.368G>C | |
17 | g.68522821G>T | CA400752300 | PRKAR1A | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.362G>T n.8G>T n.376G>T c.233G>T (p.Arg78Ile) n.368G>T | |
17 | g.68522822A= | CA2272255771 | PRKAR1A | c.244A= (p.Ile82=) n.363A= n.9A= n.377A= c.234A= (p.Arg78=) n.369A= | |
17 | g.68522822A>C | CA400752301 | PRKAR1A | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.363A>C n.9A>C n.377A>C c.234A>C (p.Arg78Ser) n.369A>C | |
17 | g.68522822A>G | CA400752302 | PRKAR1A | c.244A>G (p.Ile82Val) n.363A>G n.9A>G n.377A>G c.234A>G (p.Arg78=) n.369A>G | |
17 | g.68522822A>T | CA400752303 | PRKAR1A | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.363A>T n.9A>T n.377A>T c.234A>T (p.Arg78Ser) n.369A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522823T>A | CA400752304 | PRKAR1A | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.364T>A n.10T>A n.378T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.370T>A | |
17 | g.68522823T>C | CA400752305 | PRKAR1A | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.364T>C n.10T>C n.378T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.370T>C | |
17 | g.68522823T>G | CA400752306 | PRKAR1A | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.364T>G n.10T>G n.378T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.370T>G | |
17 | g.68522824T>A | CA501527597 | PRKAR1A | c.246T>A (p.Ile82=) n.365T>A n.11T>A n.379T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.371T>A | ClinVar |
17 | g.68522824T>C | CA501527598 | PRKAR1A | c.246T>C (p.Ile82=) n.365T>C n.11T>C n.379T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.371T>C | |
17 | g.68522824T>G | CA400752307 | PRKAR1A | c.246T>G (p.Ile82Met) n.365T>G n.11T>G n.379T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.371T>G | |
17 | g.68522825T>A | CA400752310 | PRKAR1A | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.366T>A n.12T>A n.380T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.372T>A | |
17 | g.68522825T>C | CA400752308 | PRKAR1A | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.366T>C n.12T>C n.380T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.372T>C | |
17 | g.68522825T>G | CA400752309 | PRKAR1A | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.366T>G n.12T>G n.380T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.372T>G | |
17 | g.68522825_68522828delinsTCTC | CA2272255772 | PRKAR1A | c.247_250delinsTCTC (p.Ser83=) n.366_369delinsTCTC n.12_15delinsTCTC n.380_383delinsTCTC c.237_240delinsTCTC (p.Phe79=) n.372_375delinsTCTC | |
17 | g.68522826C>A | CA400752311 | PRKAR1A | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.367C>A n.13C>A n.381C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.373C>A | |
17 | g.68522826C>G | CA400752312 | PRKAR1A | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.367C>G n.13C>G n.381C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.373C>G | |
17 | g.68522826C>T | CA400752313 | PRKAR1A | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.367C>T n.13C>T n.381C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.373C>T | dbSNP |
17 | g.68522833_68522835del | CA2272255773 | PRKAR1A | c.255_257del (p.Pro86del) n.374_376del n.20_22del n.388_390del c.245_247del (p.Leu82del) n.380_382del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522827T>A | CA501527599 | PRKAR1A | c.249T>A (p.Ser83=) n.368T>A n.14T>A n.382T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.374T>A | |
17 | g.68522827T>C | CA501527600 | PRKAR1A | c.249T>C (p.Ser83=) n.368T>C n.14T>C n.382T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.374T>C | |
17 | g.68522827T>G | CA501527601 | PRKAR1A | c.249T>G (p.Ser83=) n.368T>G n.14T>G n.382T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.374T>G | |
17 | g.68522828C>A | CA400752314 | PRKAR1A | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.369C>A n.15C>A n.383C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.375C>A | dbSNP |
17 | g.68522828C= | CA2272255774 | PRKAR1A | c.250C= (p.Pro84=) n.369C= n.15C= n.383C= c.240C= (p.Leu80=) n.375C= | |
17 | g.68522828C>G | CA400752315 | PRKAR1A | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.369C>G n.15C>G n.383C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.375C>G | |
17 | g.68522828C>T | CA400752316 | PRKAR1A | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.369C>T n.15C>T n.383C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.375C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522829C>A | CA400752317 | PRKAR1A | c.251C>A (p.Pro84His) n.370C>A n.16C>A n.384C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.376C>A | |
17 | g.68522829C= | CA2272255775 | PRKAR1A | c.251C= (p.Pro84=) n.370C= n.16C= n.384C= c.241C= (p.Leu81=) n.376C= | |
17 | g.68522829C>G | CA400752318 | PRKAR1A | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.370C>G n.16C>G n.384C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.376C>G | |
17 | g.68522829C>T | CA400752319 | PRKAR1A | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.370C>T n.16C>T n.384C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522830T>A | CA501527602 | PRKAR1A | c.252T>A (p.Pro84=) n.371T>A n.17T>A n.385T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.377T>A | |
17 | g.68522830T>C | CA501527604 | PRKAR1A | c.252T>C (p.Pro84=) n.371T>C n.17T>C n.385T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522830T>G | CA8729197 | PRKAR1A | c.252T>G (p.Pro84=) n.371T>G n.17T>G n.385T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.377T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68522830T= | CA2272255776 | PRKAR1A | c.252T= (p.Pro84=) n.371T= n.17T= n.385T= c.242T= (p.Leu81=) n.377T= | |
17 | g.68522831C>A | CA400752321 | PRKAR1A | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.372C>A n.18C>A n.386C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.378C>A | dbSNP |
17 | g.68522831C= | CA2272255777 | PRKAR1A | c.253C= (p.Pro85=) n.372C= n.18C= n.386C= c.243C= (p.Leu81=) n.378C= | |
17 | g.68522831C>G | CA400752320 | PRKAR1A | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.372C>G n.18C>G n.386C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.378C>G | |
17 | g.68522831C>T | CA293288919 | PRKAR1A | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.372C>T n.18C>T n.386C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522832C>A | CA400752322 | PRKAR1A | c.254C>A (p.Pro85His) n.373C>A n.19C>A n.387C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.379C>A | dbSNP |
17 | g.68522832C= | CA2272255778 | PRKAR1A | c.254C= (p.Pro85=) n.373C= n.19C= n.387C= c.244C= (p.Leu82=) n.379C= | |
17 | g.68522832C>G | CA400752323 | PRKAR1A | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.373C>G n.19C>G n.387C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.379C>G | ClinVar |
17 | g.68522832C>T | CA293288926 | PRKAR1A | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.373C>T n.19C>T n.387C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) n.379C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522833T>A | CA501527605 | PRKAR1A | c.255T>A (p.Pro85=) n.374T>A n.20T>A n.388T>A c.245T>A (p.Leu82His) n.380T>A | |
17 | g.68522833T>C | CA501527606 | PRKAR1A | c.255T>C (p.Pro85=) n.374T>C n.20T>C n.388T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.380T>C | |
17 | g.68522833T>G | CA501527607 | PRKAR1A | c.255T>G (p.Pro85=) n.374T>G n.20T>G n.388T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.380T>G | |
17 | g.68522834C>A | CA400752324 | PRKAR1A | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.375C>A n.21C>A n.389C>A c.246C>A (p.Leu82=) n.381C>A | |
17 | g.68522834C>G | CA400752325 | PRKAR1A | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.375C>G n.21C>G n.389C>G c.246C>G (p.Leu82=) n.381C>G | |
17 | g.68522834C>T | CA400752326 | PRKAR1A | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.375C>T n.21C>T n.389C>T c.246C>T (p.Leu82=) n.381C>T | ClinVar |
17 | g.68522835C>A | CA400752327 | PRKAR1A | c.257C>A (p.Pro86Gln) n.376C>A n.22C>A n.390C>A c.247C>A (p.His83Asn) n.382C>A | |
17 | g.68522835C>G | CA400752328 | PRKAR1A | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.376C>G n.22C>G n.390C>G c.247C>G (p.His83Asp) n.382C>G | |
17 | g.68522835C>T | CA400752329 | PRKAR1A | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.376C>T n.22C>T n.390C>T c.247C>T (p.His83Tyr) n.382C>T | dbSNP |
17 | g.68522836A= | CA2272255779 | PRKAR1A | c.258A= (p.Pro86=) n.377A= n.23A= n.391A= c.248A= (p.His83=) n.383A= | |
17 | g.68522836A>C | CA501527608 | PRKAR1A | c.258A>C (p.Pro86=) n.377A>C n.23A>C n.391A>C c.248A>C (p.His83Pro) n.383A>C | |
17 | g.68522836A>G | CA8729198 | PRKAR1A | c.258A>G (p.Pro86=) n.377A>G n.23A>G n.391A>G c.248A>G (p.His83Arg) n.383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522836A>T | CA501527609 | PRKAR1A | c.258A>T (p.Pro86=) n.377A>T n.23A>T n.391A>T c.248A>T (p.His83Leu) n.383A>T | |
17 | g.68522837C>A | CA400752330 | PRKAR1A | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.378C>A n.24C>A n.392C>A c.249C>A (p.His83Gln) n.384C>A | |
17 | g.68522837C= | CA2272255780 | PRKAR1A | c.259C= (p.Pro87=) n.378C= n.24C= n.392C= c.249C= (p.His83=) n.384C= | |
17 | g.68522837C>G | CA400752331 | PRKAR1A | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.378C>G n.24C>G n.392C>G c.249C>G (p.His83Gln) n.384C>G | |
17 | g.68522837C>T | CA400752332 | PRKAR1A | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.378C>T n.24C>T n.392C>T c.249C>T (p.His83=) n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522839_68522844del | CA2639516322 | PRKAR1A | c.261_266del (p.Asn88_Pro89del) n.380_385del n.26_31del n.394_399del c.251_256del (p.Pro84_Thr85del) n.386_391del | gnomAD v4 |
17 | g.68522838C>A | CA400752334 | PRKAR1A | c.260C>A (p.Pro87His) n.379C>A n.25C>A n.393C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) n.385C>A | |
17 | g.68522838C= | CA2272255781 | PRKAR1A | c.260C= (p.Pro87=) n.379C= n.25C= n.393C= c.250C= (p.Pro84=) n.385C= | |
17 | g.68522838C>G | CA400752335 | PRKAR1A | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.379C>G n.25C>G n.393C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) n.385C>G | |
17 | g.68522838C>T | CA400752333 | PRKAR1A | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.379C>T n.25C>T n.393C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522839C>A | CA501527610 | PRKAR1A | c.261C>A (p.Pro87=) n.380C>A n.26C>A n.394C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) n.386C>A | |
17 | g.68522839C>G | CA501527611 | PRKAR1A | c.261C>G (p.Pro87=) n.380C>G n.26C>G n.394C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) n.386C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522839C>T | CA501527612 | PRKAR1A | c.261C>T (p.Pro87=) n.380C>T n.26C>T n.394C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) n.386C>T | dbSNP |
17 | g.68522840A>C | CA400752338 | PRKAR1A | c.262A>C (p.Asn88His) n.381A>C n.27A>C n.395A>C c.252A>C (p.Pro84=) n.387A>C | |
17 | g.68522840A>G | CA400752336 | PRKAR1A | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.381A>G n.27A>G n.395A>G c.252A>G (p.Pro84=) n.387A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522840A>T | CA400752337 | PRKAR1A | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.381A>T n.27A>T n.395A>T c.252A>T (p.Pro84=) n.387A>T | |
17 | g.68522841A= | CA2272255782 | PRKAR1A | c.263A= (p.Asn88=) n.382A= n.28A= n.396A= c.253A= (p.Thr85=) n.388A= | |
17 | g.68522841A>C | CA400752339 | PRKAR1A | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.382A>C n.28A>C n.396A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.388A>C | |
17 | g.68522841A>G | CA400752340 | PRKAR1A | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.382A>G n.28A>G n.396A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522841A>T | CA400752341 | PRKAR1A | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.382A>T n.28A>T n.396A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.388A>T | |
17 | g.68522842C>A | CA400752342 | PRKAR1A | c.264C>A (p.Asn88Lys) n.383C>A n.29C>A n.397C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.389C>A | dbSNP |
17 | g.68522842C= | CA2272255783 | PRKAR1A | c.264C= (p.Asn88=) n.383C= n.29C= n.397C= c.254C= (p.Thr85=) n.389C= | |
17 | g.68522842C>G | CA400752343 | PRKAR1A | c.264C>G (p.Asn88Lys) n.383C>G n.29C>G n.397C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.389C>G | |
17 | g.68522842C>T | CA501527613 | PRKAR1A | c.264C>T (p.Asn88=) n.383C>T n.29C>T n.397C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.389C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522843C>A | CA400752344 | PRKAR1A | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.384C>A n.30C>A n.398C>A c.255C>A (p.Thr85=) n.390C>A | dbSNP |
17 | g.68522843C= | CA2272255784 | PRKAR1A | c.265C= (p.Pro89=) n.384C= n.30C= n.398C= c.255C= (p.Thr85=) n.390C= | |
17 | g.68522843C>G | CA400752345 | PRKAR1A | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.384C>G n.30C>G n.398C>G c.255C>G (p.Thr85=) n.390C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522843C>T | CA400752346 | PRKAR1A | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.384C>T n.30C>T n.398C>T c.255C>T (p.Thr85=) n.390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522844C>A | CA400752347 | PRKAR1A | c.266C>A (p.Pro89Gln) n.385C>A n.31C>A n.399C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.391C>A | dbSNP |
17 | g.68522844C>G | CA400752348 | PRKAR1A | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.385C>G n.31C>G n.399C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.391C>G | |
17 | g.68522844C>T | CA400752349 | PRKAR1A | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.385C>T n.31C>T n.399C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.391C>T | |
17 | g.68522845del | CA2695226841 | PRKAR1A | c.267del (p.Val90TrpfsTer?) n.386del n.32del n.400del c.257del (p.Gln86ArgfsTer3) n.392del | |
17 | g.68522845A>C | CA501527614 | PRKAR1A | c.267A>C (p.Pro89=) n.386A>C n.32A>C n.400A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.392A>C | |
17 | g.68522845A>G | CA501527615 | PRKAR1A | c.267A>G (p.Pro89=) n.386A>G n.32A>G n.400A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.392A>G | |
17 | g.68522845A>T | CA501527616 | PRKAR1A | c.267A>T (p.Pro89=) n.386A>T n.32A>T n.400A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.392A>T | ClinVar |
17 | g.68522846G>A | CA400752352 | PRKAR1A | c.268G>A (p.Val90Met) n.387G>A n.33G>A n.401G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.393G>A | ClinVar |
17 | g.68522846G>C | CA400752350 | PRKAR1A | c.268G>C (p.Val90Leu) n.387G>C n.33G>C n.401G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.393G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522846G= | CA2272255785 | PRKAR1A | c.268G= (p.Val90=) n.387G= n.33G= n.401G= c.258G= (p.Gln86=) n.393G= | |
17 | g.68522846G>T | CA400752351 | PRKAR1A | c.268G>T (p.Val90Leu) n.387G>T n.33G>T n.401G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.393G>T | |
17 | g.68522847T>A | CA400752353 | PRKAR1A | c.269T>A (p.Val90Glu) n.388T>A n.34T>A n.402T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) n.394T>A | |
17 | g.68522847T>C | CA400752354 | PRKAR1A | c.269T>C (p.Val90Ala) n.388T>C n.34T>C n.402T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) n.394T>C | |
17 | g.68522847T>G | CA400752355 | PRKAR1A | c.269T>G (p.Val90Gly) n.388T>G n.34T>G n.402T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) n.394T>G | |
17 | g.68522848G>A | CA501527617 | PRKAR1A | c.270G>A (p.Val90=) n.389G>A n.35G>A n.403G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) n.395G>A | |
17 | g.68522848G>C | CA501527618 | PRKAR1A | c.270G>C (p.Val90=) n.389G>C n.35G>C n.403G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) n.395G>C | |
17 | g.68522848G>T | CA501527619 | PRKAR1A | c.270G>T (p.Val90=) n.389G>T n.35G>T n.403G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) n.395G>T | |
17 | g.68522849G>A | CA8729199 | PRKAR1A | c.271G>A (p.Val91Ile) n.390G>A n.36G>A n.404G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522849G>C | CA400752356 | PRKAR1A | c.271G>C (p.Val91Leu) n.390G>C n.36G>C n.404G>C c.261G>C (p.Trp87Cys) n.396G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522849G= | CA2272255786 | PRKAR1A | c.271G= (p.Val91=) n.390G= n.36G= n.404G= c.261G= (p.Trp87=) n.396G= | |
17 | g.68522849G>T | CA400752357 | PRKAR1A | c.271G>T (p.Val91Phe) n.390G>T n.36G>T n.404G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) n.396G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522850T>A | CA400752358 | PRKAR1A | c.272T>A (p.Val91Asp) n.391T>A n.37T>A n.405T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) n.397T>A | |
17 | g.68522850T>C | CA400752359 | PRKAR1A | c.272T>C (p.Val91Ala) n.391T>C n.37T>C n.405T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.397T>C | |
17 | g.68522850T>G | CA400752360 | PRKAR1A | c.272T>G (p.Val91Gly) n.391T>G n.37T>G n.405T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.397T>G | |
17 | g.68522851T>A | CA501527622 | PRKAR1A | c.273T>A (p.Val91=) n.392T>A n.38T>A n.406T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.398T>A | dbSNP |
17 | g.68522851T>C | CA501527621 | PRKAR1A | c.273T>C (p.Val91=) n.392T>C n.38T>C n.406T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.398T>C | |
17 | g.68522851T>G | CA501527620 | PRKAR1A | c.273T>G (p.Val91=) n.392T>G n.38T>G n.406T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) n.398T>G | ClinVar |
17 | g.68522852A>C | CA400752361 | PRKAR1A | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.393A>C n.39A>C n.407A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) n.399A>C | |
17 | g.68522852A>G | CA400752362 | PRKAR1A | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.393A>G n.39A>G n.407A>G c.264A>G (p.Leu88=) n.399A>G | |
17 | g.68522852A>T | CA400752363 | PRKAR1A | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.393A>T n.39A>T n.407A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) n.399A>T | |
17 | g.68522853A>C | CA400752366 | PRKAR1A | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.394A>C n.40A>C n.408A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.400A>C | |
17 | g.68522853A>G | CA400752365 | PRKAR1A | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.394A>G n.40A>G n.408A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.400A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522853A>T | CA400752364 | PRKAR1A | c.275A>T (p.Lys92Ile) n.394A>T n.40A>T n.408A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.400A>T | |
17 | g.68522854A= | CA2272255787 | PRKAR1A | c.276A= (p.Lys92=) n.395A= n.41A= n.409A= c.266A= (p.Lys89=) n.401A= | |
17 | g.68522854A>C | CA400752367 | PRKAR1A | c.276A>C (p.Lys92Asn) n.395A>C n.41A>C n.409A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.401A>C | |
17 | g.68522854A>G | CA8729200 | PRKAR1A | c.276A>G (p.Lys92=) n.395A>G n.41A>G n.409A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522854A>T | CA400752368 | PRKAR1A | c.276A>T (p.Lys92Asn) n.395A>T n.41A>T n.409A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.401A>T | |
17 | g.68522857_68522860del | CA2695226842 | PRKAR1A | c.279_282del (p.Arg94GlyfsTer?) n.398_401del n.44_47del n.412_415del c.269_272del (p.Val90GlufsTer9) n.404_407del | |
17 | g.68522855G>A | CA400752369 | PRKAR1A | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.396G>A n.42G>A n.410G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.402G>A | |
17 | g.68522855G>C | CA400752370 | PRKAR1A | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.396G>C n.42G>C n.410G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.402G>C | |
17 | g.68522855G>T | CA400752371 | PRKAR1A | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.396G>T n.42G>T n.410G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.402G>T | |
17 | g.68522856G>A | CA400752372 | PRKAR1A | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.397G>A n.43G>A n.411G>A c.268G>A (p.Val90Ile) n.403G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522856G>C | CA400752373 | PRKAR1A | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.397G>C n.43G>C n.411G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.403G>C | |
17 | g.68522856G>T | CA400752374 | PRKAR1A | c.278G>T (p.Gly93Val) n.397G>T n.43G>T n.411G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.403G>T | |
17 | g.68522857T>A | CA501527623 | PRKAR1A | c.279T>A (p.Gly93=) n.398T>A n.44T>A n.412T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.404T>A | |
17 | g.68522857T>C | CA501527624 | PRKAR1A | c.279T>C (p.Gly93=) n.398T>C n.44T>C n.412T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.404T>C | |
17 | g.68522857T>G | CA501527625 | PRKAR1A | c.279T>G (p.Gly93=) n.398T>G n.44T>G n.412T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.404T>G | |
17 | g.68522857_68522860delinsTAGG | CA2272255788 | PRKAR1A | c.279_282delinsTAGG (p.Gly93=) n.398_401delinsTAGG n.44_47delinsTAGG n.412_415delinsTAGG c.269_272delinsTAGG (p.Val90=) n.404_407delinsTAGG | |
17 | g.68522858A= | CA2272255789 | PRKAR1A | c.280A= (p.Arg94=) n.399A= n.45A= n.413A= c.270A= (p.Val90=) n.405A= | |
17 | g.68522858A>C | CA501527626 | PRKAR1A | c.280A>C (p.Arg94=) n.399A>C n.45A>C n.413A>C c.270A>C (p.Val90=) n.405A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522858A>G | CA400752375 | PRKAR1A | c.280A>G (p.Arg94Gly) n.399A>G n.45A>G n.413A>G c.270A>G (p.Val90=) n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68522858A>T | CA400752376 | PRKAR1A | c.280A>T (p.Arg94Trp) n.399A>T n.45A>T n.413A>T c.270A>T (p.Val90=) n.405A>T | |
17 | g.68522861_68522863del | CA915952204 | PRKAR1A | c.283_285del (p.Arg95del) n.402_404del n.48_50del n.416_418del c.273_275del (p.Gly92del) n.408_410del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522859G>A | CA400752377 | PRKAR1A | c.281G>A (p.Arg94Lys) n.400G>A n.46G>A n.414G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.406G>A | |
17 | g.68522859G>C | CA400752378 | PRKAR1A | c.281G>C (p.Arg94Thr) n.400G>C n.46G>C n.414G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.406G>C | |
17 | g.68522859G>T | CA400752379 | PRKAR1A | c.281G>T (p.Arg94Met) n.400G>T n.46G>T n.414G>T c.271G>T (p.Gly91Ter) n.406G>T | |
17 | g.68522860G>A | CA8729201 | PRKAR1A | c.282G>A (p.Arg94=) n.401G>A n.47G>A n.415G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522860G>C | CA400752381 | PRKAR1A | c.282G>C (p.Arg94Ser) n.401G>C n.47G>C n.415G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.407G>C | |
17 | g.68522860G= | CA2272255790 | PRKAR1A | c.282G= (p.Arg94=) n.401G= n.47G= n.415G= c.272G= (p.Gly91=) n.407G= | |
17 | g.68522860G>T | CA400752380 | PRKAR1A | c.282G>T (p.Arg94Ser) n.401G>T n.47G>T n.415G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.407G>T | |
17 | g.68522861A>C | CA501527627 | PRKAR1A | c.283A>C (p.Arg95=) n.402A>C n.48A>C n.416A>C c.273A>C (p.Gly91=) n.408A>C | |
17 | g.68522861A>G | CA400752382 | PRKAR1A | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.402A>G n.48A>G n.416A>G c.273A>G (p.Gly91=) n.408A>G | ClinVar |
17 | g.68522861A>T | CA400752383 | PRKAR1A | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.402A>T n.48A>T n.416A>T c.273A>T (p.Gly91=) n.408A>T | |
17 | g.68522861_68522862insATGATAC | CA2639516344 | PRKAR1A | c.283_284insATGATAC (p.Arg95AsnfsTer11) n.402_403insATGATAC n.48_49insATGATAC n.416_417insATGATAC c.273_274insATGATAC (p.Gly92MetfsTer?) n.408_409insATGATAC | gnomAD v4 |
17 | g.68522862G>A | CA400752384 | PRKAR1A | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.403G>A n.49G>A n.417G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) n.409G>A | |
17 | g.68522862G>C | CA400752385 | PRKAR1A | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.403G>C n.49G>C n.417G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.409G>C | |
17 | g.68522862G>T | CA400752386 | PRKAR1A | c.284G>T (p.Arg95Met) n.403G>T n.49G>T n.417G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) n.409G>T | |
17 | g.68522863G>A | CA8729202 | PRKAR1A | c.285G>A (p.Arg95=) n.404G>A n.50G>A n.418G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522863G>C | CA400752387 | PRKAR1A | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.404G>C n.50G>C n.418G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.410G>C | |
17 | g.68522863G= | CA2272255791 | PRKAR1A | c.285G= (p.Arg95=) n.404G= n.50G= n.418G= c.275G= (p.Gly92=) n.410G= | |
17 | g.68522863G>T | CA400752388 | PRKAR1A | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.404G>T n.50G>T n.418G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.410G>T | |
17 | g.68522864C>A | CA501527628 | PRKAR1A | c.286C>A (p.Arg96=) n.405C>A n.51C>A n.419C>A c.276C>A (p.Gly92=) n.411C>A | |
17 | g.68522864C= | CA2272255792 | PRKAR1A | c.286C= (p.Arg96=) n.405C= n.51C= n.419C= c.276C= (p.Gly92=) n.411C= | |
17 | g.68522864C>G | CA400752389 | PRKAR1A | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.405C>G n.51C>G n.419C>G c.276C>G (p.Gly92=) n.411C>G | |
17 | g.68522864C>T | CA344434 | PRKAR1A | c.286C>T (p.Arg96Ter) n.405C>T n.51C>T n.419C>T c.276C>T (p.Gly92=) n.411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522865G>A | CA400752390 | PRKAR1A | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.406G>A n.52G>A n.420G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.412G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522865G>C | CA400752391 | PRKAR1A | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.406G>C n.52G>C n.420G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.412G>C | |
17 | g.68522865G= | CA2272255793 | PRKAR1A | c.287G= (p.Arg96=) n.406G= n.52G= n.420G= c.277G= (p.Asp93=) n.412G= | |
17 | g.68522865G>T | CA400752392 | PRKAR1A | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.406G>T n.52G>T n.420G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.412G>T | |
17 | g.68522865_68522868dup | CA2825002596 | PRKAR1A | c.287_290dup (p.Gly98ThrfsTer7) n.406_409dup n.52_55dup n.420_423dup c.277_280dup (p.Glu94GlyfsTer?) n.412_415dup | ClinVar |
17 | g.68522866A>C | CA501527629 | PRKAR1A | c.288A>C (p.Arg96=) n.407A>C n.53A>C n.421A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.413A>C | |
17 | g.68522866A>G | CA501527630 | PRKAR1A | c.288A>G (p.Arg96=) n.407A>G n.53A>G n.421A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.413A>G | |
17 | g.68522866A>T | CA501527631 | PRKAR1A | c.288A>T (p.Arg96=) n.407A>T n.53A>T n.421A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.413A>T | dbSNP |
17 | g.68522867C>A | CA501527632 | PRKAR1A | c.289C>A (p.Arg97=) n.408C>A n.54C>A n.422C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522867C= | CA2272255794 | PRKAR1A | c.289C= (p.Arg97=) n.408C= n.54C= n.422C= c.279C= (p.Asp93=) n.414C= | |
17 | g.68522867C>G | CA400752393 | PRKAR1A | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.408C>G n.54C>G n.422C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.414C>G | dbSNP |
17 | g.68522867C>T | CA400752394 | PRKAR1A | c.289C>T (p.Arg97Ter) n.408C>T n.54C>T n.422C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.414C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.68522868G>A | CA400752395 | PRKAR1A | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.409G>A n.55G>A n.423G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522868G>C | CA400752397 | PRKAR1A | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.409G>C n.55G>C n.423G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.415G>C | |
17 | g.68522868G>T | CA400752396 | PRKAR1A | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.409G>T n.55G>T n.423G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.415G>T | |
17 | g.68522868_68522877del | CA2639516351 | PRKAR1A | c.290_299del (p.Arg97ProfsTer29) n.409_418del n.55_64del n.423_432del c.280_289del (p.Glu94GlnfsTer3) n.415_424del c.290_299del (p.Arg97ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.68522869A>C | CA501527633 | PRKAR1A | c.291A>C (p.Arg97=) n.410A>C n.56A>C n.424A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.416A>C | |
17 | g.68522869A>G | CA501527634 | PRKAR1A | c.291A>G (p.Arg97=) n.410A>G n.56A>G n.424A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.416A>G | |
17 | g.68522869A>T | CA501527635 | PRKAR1A | c.291A>T (p.Arg97=) n.410A>T n.56A>T n.424A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.416A>T | |
17 | g.68522870G>A | CA400752398 | PRKAR1A | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.411G>A n.57G>A n.425G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.417G>A | |
17 | g.68522870G>C | CA400752400 | PRKAR1A | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.411G>C n.57G>C n.425G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.417G>C | |
17 | g.68522870G>T | CA400752399 | PRKAR1A | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.411G>T n.57G>T n.425G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.417G>T | |
17 | g.68522871G>A | CA400752401 | PRKAR1A | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.412G>A n.58G>A n.426G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522871G>C | CA400752402 | PRKAR1A | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.412G>C n.58G>C n.426G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.418G>C | |
17 | g.68522871G>T | CA400752403 | PRKAR1A | c.293G>T (p.Gly98Val) n.412G>T n.58G>T n.426G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.418G>T | |
17 | g.68522872T>A | CA501527636 | PRKAR1A | c.294T>A (p.Gly98=) n.413T>A n.59T>A n.427T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.419T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.68522872T>C | CA501527638 | PRKAR1A | c.294T>C (p.Gly98=) n.413T>C n.59T>C n.427T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.419T>C | |
17 | g.68522872T>G | CA501527637 | PRKAR1A | c.294T>G (p.Gly98=) n.413T>G n.59T>G n.427T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.419T>G |