Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3424C>A
 gnomAD v4
12g.6845544C>ACA2617351949CDCA3,GNB3c.700-42C>A (n.700-42C>A)
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n.2051-42C>A
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 gnomAD v4
12g.6845544C>TCA2617351953CDCA3,GNB3c.700-42C>T (n.700-42C>T)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
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n.2051-42C>T
n.178C>T
n.1310G>A
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c.*1985G>A (n.*1985G>A)
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c.*2136G>A (n.*2136G>A)
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n.3423G>A
 gnomAD v4
12g.6845545C>ACA2617351965CDCA3,GNB3c.700-41C>A (n.700-41C>A)
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c.697-41C>A (n.697-41C>A)
c.577-41C>A (n.577-41C>A)
n.2051-41C>A
n.179C>A
n.1309G>T
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c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
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n.3529G>T
n.2880G>T
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n.3942G>T
n.3422G>T
 gnomAD v4
12g.6845545C=CA2014278197CDCA3,GNB3c.700-41C= (n.700-41C=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
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c.577-41C= (n.577-41C=)
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12g.6845545C>GCA2617351962CDCA3,GNB3c.700-41C>G (n.700-41C>G)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.6845557C>TCA603131273CDCA3,GNB3c.700-29C>T (n.700-29C>T)
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n.3410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845558C>ACA2617352033CDCA3,GNB3c.700-28C>A (n.700-28C>A)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
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c.577-28C>A (n.577-28C>A)
n.2051-28C>A
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c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
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n.3516G>T
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n.3018G>T
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n.3409G>T
 gnomAD v4
12g.6845559T>CCA2617352043CDCA3,GNB3c.700-27T>C (n.700-27T>C)
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 gnomAD v4
12g.6845560G>TCA2575061291CDCA3,GNB3c.700-26G>T (n.700-26G>T)
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n.3407C>A
 gnomAD v4
12g.6845561A=CA2014278204CDCA3,GNB3c.700-25A= (n.700-25A=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
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12g.6845561A>GCA2014278205CDCA3,GNB3c.700-25A>G (n.700-25A>G)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845571C>ACA2617352087CDCA3,GNB3c.700-15C>A (n.700-15C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.6845573C=CA2014278212CDCA3,GNB3c.700-13C= (n.700-13C=)
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12g.6845573C>TCA2014278213CDCA3,GNB3c.700-13C>T (n.700-13C>T)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.697-13C>T (n.697-13C>T)
c.577-13C>T (n.577-13C>T)
n.2051-13C>T
n.207C>T
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c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
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n.3501G>A
n.2852G>A
n.2761G>A
n.3003G>A
n.3914G>A
n.3394G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845574C>ACA2617352096CDCA3,GNB3c.700-12C>A (n.700-12C>A)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.697-12C>A (n.697-12C>A)
c.577-12C>A (n.577-12C>A)
n.2051-12C>A
n.208C>A
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c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
n.3500G>T
n.2851G>T
n.2760G>T
n.3002G>T
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n.3393G>T
 gnomAD v4
12g.6845575C>ACA654071895CDCA3,GNB3c.700-11C>A (n.700-11C>A)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.697-11C>A (n.697-11C>A)
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n.2051-11C>A
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n.3392G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845575C=CA2014278214CDCA3,GNB3c.700-11C= (n.700-11C=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.697-11C= (n.697-11C=)
c.577-11C= (n.577-11C=)
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n.3499G=
n.2850G=
n.2759G=
n.3001G=
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n.3392G=
12g.6845575C>GCA2794430384CDCA3,GNB3c.700-11C>G (n.700-11C>G)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.697-11C>G (n.697-11C>G)
c.577-11C>G (n.577-11C>G)
n.2051-11C>G
n.209C>G
n.1279G>C
n.2141G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
n.3499G>C
n.2850G>C
n.2759G>C
n.3001G>C
n.3912G>C
n.3392G>C
12g.6845575C>TCA6417640CDCA3,GNB3c.700-11C>T (n.700-11C>T)
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n.3392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845576G>CCA2617352104CDCA3,GNB3c.700-10G>C (n.700-10G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.6845578G>TCA2617352111CDCA3,GNB3c.700-8G>T (n.700-8G>T)
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n.2847C>A
n.2756C>A
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n.3909C>A
n.3389C>A
 gnomAD v4
12g.6845579C>ACA2617352117CDCA3,GNB3c.700-7C>A (n.700-7C>A)
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 gnomAD v4
12g.6845579C>TCA2617352121CDCA3,GNB3c.700-7C>T (n.700-7C>T)
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c.577-7C>T (n.577-7C>T)
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 gnomAD v4
12g.6845581delCA2575061294CDCA3,GNB3c.700-5del (n.700-5del)
c.*1209del (n.*1209del)
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n.215del
n.1275del
n.2137del
c.*1950del (n.*1950del)
c.*2168del (n.*2168del)
c.*2101del (n.*2101del)
n.3495del
n.2846del
n.2755del
n.2997del
n.3908del
n.3388del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.6845580C>TCA603131282CDCA3,GNB3c.700-6C>T (n.700-6C>T)
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n.1274G>A
n.2136G>A
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n.3494G>A
n.2845G>A
n.2754G>A
n.2996G>A
n.3907G>A
n.3387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845581C>ACA2617352145CDCA3,GNB3c.700-5C>A (n.700-5C>A)
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n.3386G>T
 gnomAD v4
12g.6845581C=CA2014278218CDCA3,GNB3c.700-5C= (n.700-5C=)
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n.2995G=
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n.3386G=
12g.6845581C>TCA6417643CDCA3,GNB3c.700-5C>T (n.700-5C>T)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
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n.2051-5C>T
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n.1273G>A
n.2135G>A
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
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n.3493G>A
n.2844G>A
n.2753G>A
n.2995G>A
n.3906G>A
n.3386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845582T>CCA2617352154CDCA3,GNB3c.700-4T>C (n.700-4T>C)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
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c.577-4T>C (n.577-4T>C)
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n.2843A>G
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n.2994A>G
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n.3385A>G
 gnomAD v4
12g.6845583C=CA2014278219CDCA3,GNB3c.700-3C= (n.700-3C=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
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12g.6845583C>GCA6417644CDCA3,GNB3c.700-3C>G (n.700-3C>G)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.697-3C>G (n.697-3C>G)
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n.2051-3C>G
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n.3491G>C
n.2842G>C
n.2751G>C
n.2993G>C
n.3904G>C
n.3384G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6845584A=CA2014278220CDCA3,GNB3c.700-2A= (n.700-2A=)
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n.3490T=
n.2841T=
n.2750T=
n.2992T=
n.3903T=
n.3383T=
12g.6845584A>CCA383674368CDCA3,GNB3c.700-2A>C (n.700-2A>C)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
n.2051-2A>C
n.218A>C
n.1270T>G
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n.3490T>G
n.2841T>G
n.2750T>G
n.2992T>G
n.3903T>G
n.3383T>G
12g.6845584A>GCA383674371CDCA3,GNB3c.700-2A>G (n.700-2A>G)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
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n.2132T>C
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.3490T>C
n.2841T>C
n.2750T>C
n.2992T>C
n.3903T>C
n.3383T>C
12g.6845584A>TCA383674372CDCA3,GNB3c.700-2A>T (n.700-2A>T)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
n.2051-2A>T
n.218A>T
n.1270T>A
n.2132T>A
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.3490T>A
n.2841T>A
n.2750T>A
n.2992T>A
n.3903T>A
n.3383T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845585G>ACA383674376CDCA3,GNB3c.700-1G>A (n.700-1G>A)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
n.2051-1G>A
n.219G>A
n.1269C>T
n.2131C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
n.3489C>T
n.2840C>T
n.2749C>T
n.2991C>T
n.3902C>T
n.3382C>T
12g.6845585G>CCA383674378CDCA3,GNB3c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
n.2051-1G>C
n.219G>C
n.1269C>G
n.2131C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
n.3489C>G
n.2840C>G
n.2749C>G
n.2991C>G
n.3902C>G
n.3382C>G
 gnomAD v4
12g.6845585G>TCA383674380CDCA3,GNB3c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
n.2051-1G>T
n.219G>T
n.1269C>A
n.2131C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.3489C>A
n.2840C>A
n.2749C>A
n.2991C>A
n.3902C>A
n.3382C>A
 gnomAD v4
12g.6845586T>ACA383674384CDCA3,GNB3c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.2051T>A
n.220T>A
n.1268A>T
n.2130A>T
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
n.3488A>T
n.2839A>T
n.2748A>T
n.2990A>T
n.3901A>T
n.3381A>T
12g.6845586T>CCA383674385CDCA3,GNB3c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.2051T>C
n.220T>C
n.1268A>G
n.2130A>G
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
n.3488A>G
n.2839A>G
n.2748A>G
n.2990A>G
n.3901A>G
n.3381A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845586T>GCA383674387CDCA3,GNB3c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.2051T>G
n.220T>G
n.1268A>C
n.2130A>C
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
n.3488A>C
n.2839A>C
n.2748A>C
n.2990A>C
n.3901A>C
n.3381A>C
12g.6845586T=CA2014278221CDCA3,GNB3c.700T= (p.Phe234=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.697T= (p.Phe233=)
c.577T= (p.Phe193=)
n.2051T=
n.220T=
n.1268A=
n.2130A=
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
n.3488A=
n.2839A=
n.2748A=
n.2990A=
n.3901A=
n.3381A=
12g.6845587T>ACA383674393CDCA3,GNB3c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.2052T>A
n.221T>A
n.1267A>T
n.2129A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
n.3487A>T
n.2838A>T
n.2747A>T
n.2989A>T
n.3900A>T
n.3380A>T
12g.6845587T>CCA6417645CDCA3,GNB3c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.2052T>C
n.221T>C
n.1267A>G
n.2129A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
n.3487A>G
n.2838A>G
n.2747A>G
n.2989A>G
n.3900A>G
n.3380A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845587T>GCA383674396CDCA3,GNB3c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.2052T>G
n.221T>G
n.1267A>C
n.2129A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
n.3487A>C
n.2838A>C
n.2747A>C
n.2989A>C
n.3900A>C
n.3380A>C
12g.6845587T=CA2014278222CDCA3,GNB3c.701T= (p.Phe234=)
c.*1201A= (n.*1201A=)
c.698T= (p.Phe233=)
c.578T= (p.Phe193=)
n.2052T=
n.221T=
n.1267A=
n.2129A=
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.*2160A= (n.*2160A=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
n.3487A=
n.2838A=
n.2747A=
n.2989A=
n.3900A=
n.3380A=
12g.6845588C>ACA383674398CDCA3,GNB3c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.2053C>A
n.222C>A
n.1266G>T
n.2128G>T
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
n.3486G>T
n.2837G>T
n.2746G>T
n.2988G>T
n.3899G>T
n.3379G>T
12g.6845588C>GCA383674397CDCA3,GNB3c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.2053C>G
n.222C>G
n.1266G>C
n.2128G>C
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.*2092G>C (n.*2092G>C)
n.3486G>C
n.2837G>C
n.2746G>C
n.2988G>C
n.3899G>C
n.3379G>C
12g.6845588C>TCA478155854CDCA3,GNB3c.702C>T (p.Phe234=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.699C>T (p.Phe233=)
c.579C>T (p.Phe193=)
n.2053C>T
n.222C>T
n.1266G>A
n.2128G>A
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
n.3486G>A
n.2837G>A
n.2746G>A
n.2988G>A
n.3899G>A
n.3379G>A
12g.6845589T>ACA383674399CDCA3,GNB3c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.2054T>A
n.223T>A
n.1265A>T
n.2127A>T
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
n.3485A>T
n.2836A>T
n.2745A>T
n.2987A>T
n.3898A>T
n.3378A>T
12g.6845589T>CCA6417646CDCA3,GNB3c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.2054T>C
n.223T>C
n.1265A>G
n.2127A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
n.3485A>G
n.2836A>G
n.2745A>G
n.2987A>G
n.3898A>G
n.3378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845589T>GCA383674401CDCA3,GNB3c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.2054T>G
n.223T>G
n.1265A>C
n.2127A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
n.3485A>C
n.2836A>C
n.2745A>C
n.2987A>C
n.3898A>C
n.3378A>C
12g.6845589T=CA2014278223CDCA3,GNB3c.703T= (p.Phe235=)
c.*1199A= (n.*1199A=)
c.700T= (p.Phe234=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.2054T=
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n.1265A=
n.2127A=
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.*2158A= (n.*2158A=)
c.*2091A= (n.*2091A=)
n.3485A=
n.2836A=
n.2745A=
n.2987A=
n.3898A=
n.3378A=
12g.6845590T>ACA383674403CDCA3,GNB3c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.2055T>A
n.224T>A
n.1264A>T
n.2126A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
n.3484A>T
n.2835A>T
n.2744A>T
n.2986A>T
n.3897A>T
n.3377A>T
12g.6845590T>CCA383674405CDCA3,GNB3c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.2055T>C
n.224T>C
n.1264A>G
n.2126A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
n.3484A>G
n.2835A>G
n.2744A>G
n.2986A>G
n.3897A>G
n.3377A>G
12g.6845590T>GCA6417647CDCA3,GNB3c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.2055T>G
n.224T>G
n.1264A>C
n.2126A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
n.3484A>C
n.2835A>C
n.2744A>C
n.2986A>C
n.3897A>C
n.3377A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845590T=CA2014278224CDCA3,GNB3c.704T= (p.Phe235=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.701T= (p.Phe234=)
c.581T= (p.Phe194=)
n.2055T=
n.224T=
n.1264A=
n.2126A=
c.*1939A= (n.*1939A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
n.3484A=
n.2835A=
n.2744A=
n.2986A=
n.3897A=
n.3377A=
12g.6845591C>ACA383674407CDCA3,GNB3c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.2056C>A
n.225C>A
n.1263G>T
n.2125G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
n.3483G>T
n.2834G>T
n.2743G>T
n.2985G>T
n.3896G>T
n.3376G>T
12g.6845591C>GCA383674410CDCA3,GNB3c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.2056C>G
n.225C>G
n.1263G>C
n.2125G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
n.3483G>C
n.2834G>C
n.2743G>C
n.2985G>C
n.3896G>C
n.3376G>C
12g.6845591C>TCA478155855CDCA3,GNB3c.705C>T (p.Phe235=)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.582C>T (p.Phe194=)
n.2056C>T
n.225C>T
n.1263G>A
n.2125G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
n.3483G>A
n.2834G>A
n.2743G>A
n.2985G>A
n.3896G>A
n.3376G>A
12g.6845592C>ACA383674413CDCA3,GNB3c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.2057C>A
n.226C>A
n.1262G>T
n.2124G>T
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
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c.*2088G>T (n.*2088G>T)
n.3482G>T
n.2833G>T
n.2742G>T
n.2984G>T
n.3895G>T
n.3375G>T
12g.6845592C>GCA383674414CDCA3,GNB3c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.2057C>G
n.226C>G
n.1262G>C
n.2124G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
n.3482G>C
n.2833G>C
n.2742G>C
n.2984G>C
n.3895G>C
n.3375G>C
12g.6845592C>TCA383674416CDCA3,GNB3c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.2057C>T
n.226C>T
n.1262G>A
n.2124G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
n.3482G>A
n.2833G>A
n.2742G>A
n.2984G>A
n.3895G>A
n.3375G>A
12g.6845593C>ACA383674419CDCA3,GNB3c.707C>A (p.Pro236His)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.2058C>A
n.227C>A
n.1261G>T
n.2123G>T
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.3481G>T
n.2832G>T
n.2741G>T
n.2983G>T
n.3894G>T
n.3374G>T
 gnomAD v4
12g.6845593C>GCA383674421CDCA3,GNB3c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.2058C>G
n.227C>G
n.1261G>C
n.2123G>C
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
n.3481G>C
n.2832G>C
n.2741G>C
n.2983G>C
n.3894G>C
n.3374G>C
12g.6845593C>TCA383674423CDCA3,GNB3c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.2058C>T
n.227C>T
n.1261G>A
n.2123G>A
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.3481G>A
n.2832G>A
n.2741G>A
n.2983G>A
n.3894G>A
n.3374G>A
 gnomAD v4
12g.6845593_6845604delinsCCAATGGAGAGGCA2014278225CDCA3,GNB3c.707_718delinsCCAATGGAGAGG (p.Pro236=)
c.*1184_*1195delinsCCTCTCCATTGG (n.*1184_*1195delinsCCTCTCCATTGG)
c.704_715delinsCCAATGGAGAGG (p.Pro235=)
c.584_595delinsCCAATGGAGAGG (p.Pro195=)
n.2058_2069delinsCCAATGGAGAGG
n.227_238delinsCCAATGGAGAGG
n.1250_1261delinsCCTCTCCATTGG
n.2112_2123delinsCCTCTCCATTGG
c.*1925_*1936delinsCCTCTCCATTGG (n.*1925_*1936delinsCCTCTCCATTGG)
c.*2143_*2154delinsCCTCTCCATTGG (n.*2143_*2154delinsCCTCTCCATTGG)
c.*2076_*2087delinsCCTCTCCATTGG (n.*2076_*2087delinsCCTCTCCATTGG)
n.3470_3481delinsCCTCTCCATTGG
n.2821_2832delinsCCTCTCCATTGG
n.2730_2741delinsCCTCTCCATTGG
n.2972_2983delinsCCTCTCCATTGG
n.3883_3894delinsCCTCTCCATTGG
n.3363_3374delinsCCTCTCCATTGG
12g.6845594C>ACA478155856CDCA3,GNB3c.708C>A (p.Pro236=)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.2059C>A
n.228C>A
n.1260G>T
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c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
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n.2982G>T
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n.3373G>T
12g.6845594C>GCA478155857CDCA3,GNB3c.708C>G (p.Pro236=)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.2059C>G
n.228C>G
n.1260G>C
n.2122G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
n.3480G>C
n.2831G>C
n.2740G>C
n.2982G>C
n.3893G>C
n.3373G>C
 gnomAD v4
12g.6845594C>TCA478155858CDCA3,GNB3c.708C>T (p.Pro236=)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.2059C>T
n.228C>T
n.1260G>A
n.2122G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
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n.3480G>A
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n.2740G>A
n.2982G>A
n.3893G>A
n.3373G>A
12g.6845595_6845605delCA6417648CDCA3,GNB3c.709_719del (p.Asn237HisfsTer7)
c.*1184_*1194del (n.*1184_*1194del)
c.706_716del (p.Asn236HisfsTer7)
c.586_596del (p.Asn196HisfsTer7)
n.2060_2070del
n.229_239del
n.1250_1260del
n.2112_2122del
c.*1925_*1935del (n.*1925_*1935del)
c.*2143_*2153del (n.*2143_*2153del)
c.*2076_*2086del (n.*2076_*2086del)
n.3470_3480del
n.2821_2831del
n.2730_2740del
n.2972_2982del
n.3883_3893del
n.3363_3373del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845595A>CCA383674429CDCA3,GNB3c.709A>C (p.Asn237His)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.2060A>C
n.229A>C
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n.2121T>G
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.3479T>G
n.2830T>G
n.2739T>G
n.2981T>G
n.3892T>G
n.3372T>G
12g.6845595A>GCA383674438CDCA3,GNB3c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.2060A>G
n.229A>G
n.1259T>C
n.2121T>C
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.3479T>C
n.2830T>C
n.2739T>C
n.2981T>C
n.3892T>C
n.3372T>C
12g.6845595A>TCA383674426CDCA3,GNB3c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.2060A>T
n.229A>T
n.1259T>A
n.2121T>A
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.3479T>A
n.2830T>A
n.2739T>A
n.2981T>A
n.3892T>A
n.3372T>A
12g.6845596A=CA2014278226CDCA3,GNB3c.710A= (p.Asn237=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.707A= (p.Asn236=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.2061A=
n.230A=
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n.2120T=
c.*1933T= (n.*1933T=)
c.*2151T= (n.*2151T=)
c.*2084T= (n.*2084T=)
n.3478T=
n.2829T=
n.2738T=
n.2980T=
n.3891T=
n.3371T=
12g.6845596A>CCA383674449CDCA3,GNB3c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.2061A>C
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n.2120T>G
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
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n.2829T>G
n.2738T>G
n.2980T>G
n.3891T>G
n.3371T>G
12g.6845596A>GCA6417649CDCA3,GNB3c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.2061A>G
n.230A>G
n.1258T>C
n.2120T>C
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
n.3478T>C
n.2829T>C
n.2738T>C
n.2980T>C
n.3891T>C
n.3371T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845596A>TCA383674452CDCA3,GNB3c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.2061A>T
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n.1258T>A
n.2120T>A
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
n.3478T>A
n.2829T>A
n.2738T>A
n.2980T>A
n.3891T>A
n.3371T>A
12g.6845597T>ACA383674455CDCA3,GNB3c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.2062T>A
n.231T>A
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n.2119A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.3477A>T
n.2828A>T
n.2737A>T
n.2979A>T
n.3890A>T
n.3370A>T
12g.6845597T>CCA478155859CDCA3,GNB3c.711T>C (p.Asn237=)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.2062T>C
n.231T>C
n.1257A>G
n.2119A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.3477A>G
n.2828A>G
n.2737A>G
n.2979A>G
n.3890A>G
n.3370A>G
 gnomAD v4
12g.6845597T>GCA383674458CDCA3,GNB3c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.2062T>G
n.231T>G
n.1257A>C
n.2119A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.3477A>C
n.2828A>C
n.2737A>C
n.2979A>C
n.3890A>C
n.3370A>C
 dbSNP
12g.6845597T=CA2014278227CDCA3,GNB3c.711T= (p.Asn237=)
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.708T= (p.Asn236=)
c.588T= (p.Asn196=)
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n.231T=
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n.2119A=
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
n.3477A=
n.2828A=
n.2737A=
n.2979A=
n.3890A=
n.3370A=
12g.6845598G>ACA383674461CDCA3,GNB3c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.2063G>A
n.232G>A
n.1256C>T
n.2118C>T
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
n.3476C>T
n.2827C>T
n.2736C>T
n.2978C>T
n.3889C>T
n.3369C>T
12g.6845598G>CCA383674466CDCA3,GNB3c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.2063G>C
n.232G>C
n.1256C>G
n.2118C>G
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
n.3476C>G
n.2827C>G
n.2736C>G
n.2978C>G
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n.3369C>G
12g.6845598G>TCA383674463CDCA3,GNB3c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.2063G>T
n.232G>T
n.1256C>A
n.2118C>A
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
n.3476C>A
n.2827C>A
n.2736C>A
n.2978C>A
n.3889C>A
n.3369C>A
12g.6845599G>ACA383674469CDCA3,GNB3c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.2064G>A
n.233G>A
n.1255C>T
n.2117C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
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c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.3475C>T
n.2826C>T
n.2735C>T
n.2977C>T
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n.3368C>T
12g.6845599G>CCA383674473CDCA3,GNB3c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.2064G>C
n.233G>C
n.1255C>G
n.2117C>G
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
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n.3475C>G
n.2826C>G
n.2735C>G
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n.3368C>G
12g.6845599G>TCA383674471CDCA3,GNB3c.713G>T (p.Gly238Val)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.2064G>T
n.233G>T
n.1255C>A
n.2117C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.3475C>A
n.2826C>A
n.2735C>A
n.2977C>A
n.3888C>A
n.3368C>A
 gnomAD v4
12g.6845600A=CA2014278228CDCA3,GNB3c.714A= (p.Gly238=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.711A= (p.Gly237=)
c.591A= (p.Gly197=)
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n.234A=
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n.2116T=
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.*2147T= (n.*2147T=)
c.*2080T= (n.*2080T=)
n.3474T=
n.2825T=
n.2734T=
n.2976T=
n.3887T=
n.3367T=
12g.6845600A>CCA478155860CDCA3,GNB3c.714A>C (p.Gly238=)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.2065A>C
n.234A>C
n.1254T>G
n.2116T>G
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
n.3474T>G
n.2825T>G
n.2734T>G
n.2976T>G
n.3887T>G
n.3367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845600A>GCA478155861CDCA3,GNB3c.714A>G (p.Gly238=)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.2065A>G
n.234A>G
n.1254T>C
n.2116T>C
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
n.3474T>C
n.2825T>C
n.2734T>C
n.2976T>C
n.3887T>C
n.3367T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845600A>TCA478155862CDCA3,GNB3c.714A>T (p.Gly238=)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.2065A>T
n.234A>T
n.1254T>A
n.2116T>A
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
n.3474T>A
n.2825T>A
n.2734T>A
n.2976T>A
n.3887T>A
n.3367T>A
 gnomAD v4
12g.6845601G>ACA383674475CDCA3,GNB3c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.2066G>A
n.235G>A
n.1253C>T
n.2115C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.3473C>T
n.2824C>T
n.2733C>T
n.2975C>T
n.3886C>T
n.3366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845601G>CCA383674478CDCA3,GNB3c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.2066G>C
n.235G>C
n.1253C>G
n.2115C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.*2146C>G (n.*2146C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.3473C>G
n.2824C>G
n.2733C>G
n.2975C>G
n.3886C>G
n.3366C>G
12g.6845601G=CA2014278229CDCA3,GNB3c.715G= (p.Glu239=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.2066G=
n.235G=
n.1253C=
n.2115C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
c.*2146C= (n.*2146C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
n.3473C=
n.2824C=
n.2733C=
n.2975C=
n.3886C=
n.3366C=
12g.6845601G>TCA383674481CDCA3,GNB3c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.2066G>T
n.235G>T
n.1253C>A
n.2115C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.3473C>A
n.2824C>A
n.2733C>A
n.2975C>A
n.3886C>A
n.3366C>A
12g.6845602A>CCA383674483CDCA3,GNB3c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.2067A>C
n.236A>C
n.1252T>G
n.2114T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
n.3472T>G
n.2823T>G
n.2732T>G
n.2974T>G
n.3885T>G
n.3365T>G
12g.6845602A>GCA383674487CDCA3,GNB3c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.2067A>G
n.236A>G
n.1252T>C
n.2114T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
n.3472T>C
n.2823T>C
n.2732T>C
n.2974T>C
n.3885T>C
n.3365T>C
 gnomAD v4
12g.6845602A>TCA383674489CDCA3,GNB3c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.2067A>T
n.236A>T
n.1252T>A
n.2114T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
n.3472T>A
n.2823T>A
n.2732T>A
n.2974T>A
n.3885T>A
n.3365T>A
12g.6845603G>ACA478155863CDCA3,GNB3c.717G>A (p.Glu239=)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.2068G>A
n.237G>A
n.1251C>T
n.2113C>T
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c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
n.3471C>T
n.2822C>T
n.2731C>T
n.2973C>T
n.3884C>T
n.3364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845603G>CCA383674491CDCA3,GNB3c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.2068G>C
n.237G>C
n.1251C>G
n.2113C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
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n.3471C>G
n.2822C>G
n.2731C>G
n.2973C>G
n.3884C>G
n.3364C>G
 dbSNP
12g.6845603G=CA2014278230CDCA3,GNB3c.717G= (p.Glu239=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.714G= (p.Glu238=)
c.594G= (p.Glu198=)
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n.237G=
n.1251C=
n.2113C=
c.*1926C= (n.*1926C=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
n.3471C=
n.2822C=
n.2731C=
n.2973C=
n.3884C=
n.3364C=
12g.6845603G>TCA383674493CDCA3,GNB3c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.2068G>T
n.237G>T
n.1251C>A
n.2113C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
n.3471C>A
n.2822C>A
n.2731C>A
n.2973C>A
n.3884C>A
n.3364C>A
12g.6845604G>ACA383674496CDCA3,GNB3c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.2069G>A
n.238G>A
n.1250C>T
n.2112C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
n.3470C>T
n.2821C>T
n.2730C>T
n.2972C>T
n.3883C>T
n.3363C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845604G>CCA383674499CDCA3,GNB3c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
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c.*2143C>G (n.*2143C>G)
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n.2972C>G
n.3883C>G
n.3363C>G
12g.6845604G=CA2014278231CDCA3,GNB3c.718G= (p.Ala240=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.2069G=
n.238G=
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n.2112C=
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.*2076C= (n.*2076C=)
n.3470C=
n.2821C=
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n.2972C=
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n.3363C=
12g.6845604G>TCA383674505CDCA3,GNB3c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.2069G>T
n.238G>T
n.1250C>A
n.2112C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
n.3470C>A
n.2821C>A
n.2730C>A
n.2972C>A
n.3883C>A
n.3363C>A
 gnomAD v4
12g.6845605C>ACA6417650CDCA3,GNB3c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.2070C>A
n.239C>A
n.1249G>T
n.2111G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
n.3469G>T
n.2820G>T
n.2729G>T
n.2971G>T
n.3882G>T
n.3362G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845605C=CA2014278232CDCA3,GNB3c.719C= (p.Ala240=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.2070C=
n.239C=
n.1249G=
n.2111G=
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.*2075G= (n.*2075G=)
n.3469G=
n.2820G=
n.2729G=
n.2971G=
n.3882G=
n.3362G=
12g.6845605C>GCA383674509CDCA3,GNB3c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.2070C>G
n.239C>G
n.1249G>C
n.2111G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
n.3469G>C
n.2820G>C
n.2729G>C
n.2971G>C
n.3882G>C
n.3362G>C
12g.6845605C>TCA383674512CDCA3,GNB3c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.2070C>T
n.239C>T
n.1249G>A
n.2111G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
n.3469G>A
n.2820G>A
n.2729G>A
n.2971G>A
n.3882G>A
n.3362G>A
12g.6845606C>ACA478155866CDCA3,GNB3c.720C>A (p.Ala240=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.2071C>A
n.240C>A
n.1248G>T
n.2110G>T
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.3468G>T
n.2819G>T
n.2728G>T
n.2970G>T
n.3881G>T
n.3361G>T
12g.6845606C>GCA478155865CDCA3,GNB3c.720C>G (p.Ala240=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.2071C>G
n.240C>G
n.1248G>C
n.2110G>C
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.3468G>C
n.2819G>C
n.2728G>C
n.2970G>C
n.3881G>C
n.3361G>C
12g.6845606C>TCA478155864CDCA3,GNB3c.720C>T (p.Ala240=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.597C>T (p.Ala199=)
n.2071C>T
n.240C>T
n.1248G>A
n.2110G>A
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.3468G>A
n.2819G>A
n.2728G>A
n.2970G>A
n.3881G>A
n.3361G>A
 COSMIC
12g.6845607A=CA2014278233CDCA3,GNB3c.721A= (p.Ile241=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.2072A=
n.241A=
n.1247T=
n.2109T=
c.*1922T= (n.*1922T=)
c.*2140T= (n.*2140T=)
c.*2073T= (n.*2073T=)
n.3467T=
n.2818T=
n.2727T=
n.2969T=
n.3880T=
n.3360T=
12g.6845607A>CCA6417651CDCA3,GNB3c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.2072A>C
n.241A>C
n.1247T>G
n.2109T>G
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
n.3467T>G
n.2818T>G
n.2727T>G
n.2969T>G
n.3880T>G
n.3360T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845607A>GCA383674522CDCA3,GNB3c.721A>G (p.Ile241Val)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.2072A>G
n.241A>G
n.1247T>C
n.2109T>C
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
n.3467T>C
n.2818T>C
n.2727T>C
n.2969T>C
n.3880T>C
n.3360T>C
12g.6845607A>TCA383674524CDCA3,GNB3c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.2072A>T
n.241A>T
n.1247T>A
n.2109T>A
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
n.3467T>A
n.2818T>A
n.2727T>A
n.2969T>A
n.3880T>A
n.3360T>A
12g.6845608T>ACA383674527CDCA3,GNB3c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.2073T>A
n.242T>A
n.1246A>T
n.2108A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
n.3466A>T
n.2817A>T
n.2726A>T
n.2968A>T
n.3879A>T
n.3359A>T
12g.6845608T>CCA232401172CDCA3,GNB3c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.2073T>C
n.242T>C
n.1246A>G
n.2108A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
n.3466A>G
n.2817A>G
n.2726A>G
n.2968A>G
n.3879A>G
n.3359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845608T>GCA383674529CDCA3,GNB3c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.2073T>G
n.242T>G
n.1246A>C
n.2108A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
n.3466A>C
n.2817A>C
n.2726A>C
n.2968A>C
n.3879A>C
n.3359A>C
12g.6845608T=CA2014278234CDCA3,GNB3c.722T= (p.Ile241=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.599T= (p.Ile200=)
n.2073T=
n.242T=
n.1246A=
n.2108A=
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.*2072A= (n.*2072A=)
n.3466A=
n.2817A=
n.2726A=
n.2968A=
n.3879A=
n.3359A=
12g.6845609C>ACA478155868CDCA3,GNB3c.723C>A (p.Ile241=)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.2074C>A
n.243C>A
n.1245G>T
n.2107G>T
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.3465G>T
n.2816G>T
n.2725G>T
n.2967G>T
n.3878G>T
n.3358G>T
12g.6845609C>GCA383674532CDCA3,GNB3c.723C>G (p.Ile241Met)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.2074C>G
n.243C>G
n.1245G>C
n.2107G>C
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
n.3465G>C
n.2816G>C
n.2725G>C
n.2967G>C
n.3878G>C
n.3358G>C
12g.6845609C>TCA478155867CDCA3,GNB3c.723C>T (p.Ile241=)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.2074C>T
n.243C>T
n.1245G>A
n.2107G>A
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.3465G>A
n.2816G>A
n.2725G>A
n.2967G>A
n.3878G>A
n.3358G>A
12g.6845610T>ACA383674534CDCA3,GNB3c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.2075T>A
n.244T>A
n.1244A>T
n.2106A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
n.3464A>T
n.2815A>T
n.2724A>T
n.2966A>T
n.3877A>T
n.3357A>T
12g.6845610T>CCA383674535CDCA3,GNB3c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.2075T>C
n.244T>C
n.1244A>G
n.2106A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
n.3464A>G
n.2815A>G
n.2724A>G
n.2966A>G
n.3877A>G
n.3357A>G
12g.6845610T>GCA383674537CDCA3,GNB3c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.2075T>G
n.244T>G
n.1244A>C
n.2106A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
n.3464A>C
n.2815A>C
n.2724A>C
n.2966A>C
n.3877A>C
n.3357A>C
12g.6845611G>ACA383674540CDCA3,GNB3c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.2076G>A
n.245G>A
n.1243C>T
n.2105C>T
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
n.3463C>T
n.2814C>T
n.2723C>T
n.2965C>T
n.3876C>T
n.3356C>T
12g.6845611G>CCA383674542CDCA3,GNB3c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.2076G>C
n.245G>C
n.1243C>G
n.2105C>G
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.*2136C>G (n.*2136C>G)
c.*2069C>G (n.*2069C>G)
n.3463C>G
n.2814C>G
n.2723C>G
n.2965C>G
n.3876C>G
n.3356C>G
12g.6845611G>TCA383674538CDCA3,GNB3c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.2076G>T
n.245G>T
n.1243C>A
n.2105C>A
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
n.3463C>A
n.2814C>A
n.2723C>A
n.2965C>A
n.3876C>A
n.3356C>A
 gnomAD v4
12g.6845612C>ACA383674543CDCA3,GNB3c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.2077C>A
n.246C>A
n.1242G>T
n.2104G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.3462G>T
n.2813G>T
n.2722G>T
n.2964G>T
n.3875G>T
n.3355G>T
12g.6845612C=CA2014278235CDCA3,GNB3c.726C= (p.Cys242=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.723C= (p.Cys241=)
c.603C= (p.Cys201=)
n.2077C=
n.246C=
n.1242G=
n.2104G=
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.*2068G= (n.*2068G=)
n.3462G=
n.2813G=
n.2722G=
n.2964G=
n.3875G=
n.3355G=
12g.6845612C>GCA232401179CDCA3,GNB3c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.2077C>G
n.246C>G
n.1242G>C
n.2104G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.3462G>C
n.2813G>C
n.2722G>C
n.2964G>C
n.3875G>C
n.3355G>C
 dbSNP
12g.6845612C>TCA478155869CDCA3,GNB3c.726C>T (p.Cys242=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.603C>T (p.Cys201=)
n.2077C>T
n.246C>T
n.1242G>A
n.2104G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.3462G>A
n.2813G>A
n.2722G>A
n.2964G>A
n.3875G>A
n.3355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845613A>CCA383674544CDCA3,GNB3c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.2078A>C
n.247A>C
n.1241T>G
n.2103T>G
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
n.3461T>G
n.2812T>G
n.2721T>G
n.2963T>G
n.3874T>G
n.3354T>G
12g.6845613A>GCA383674545CDCA3,GNB3c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.2078A>G
n.247A>G
n.1241T>C
n.2103T>C
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
n.3461T>C
n.2812T>C
n.2721T>C
n.2963T>C
n.3874T>C
n.3354T>C
12g.6845613A>TCA383674547CDCA3,GNB3c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.2078A>T
n.247A>T
n.1241T>A
n.2103T>A
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
n.3461T>A
n.2812T>A
n.2721T>A
n.2963T>A
n.3874T>A
n.3354T>A
12g.6845614C>ACA383674549CDCA3,GNB3c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.2079C>A
n.248C>A
n.1240G>T
n.2102G>T
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
n.3460G>T
n.2811G>T
n.2720G>T
n.2962G>T
n.3873G>T
n.3353G>T
 gnomAD v4
12g.6845614C=CA2014278236CDCA3,GNB3c.728C= (p.Thr243=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.2079C=
n.248C=
n.1240G=
n.2102G=
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.*2066G= (n.*2066G=)
n.3460G=
n.2811G=
n.2720G=
n.2962G=
n.3873G=
n.3353G=
12g.6845614C>GCA383674551CDCA3,GNB3c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.2079C>G
n.248C>G
n.1240G>C
n.2102G>C
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
n.3460G>C
n.2811G>C
n.2720G>C
n.2962G>C
n.3873G>C
n.3353G>C
12g.6845614C>TCA6417652CDCA3,GNB3c.728C>T (p.Thr243Met)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.725C>T (p.Thr242Met)
c.605C>T (p.Thr202Met)
n.2079C>T
n.248C>T
n.1240G>A
n.2102G>A
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
n.3460G>A
n.2811G>A
n.2720G>A
n.2962G>A
n.3873G>A
n.3353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845615G>ACA6417653CDCA3,GNB3c.729G>A (p.Thr243=)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.726G>A (p.Thr242=)
c.606G>A (p.Thr202=)
n.2080G>A
n.249G>A
n.1239C>T
n.2101C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.*2065C>T (n.*2065C>T)
n.3459C>T
n.2810C>T
n.2719C>T
n.2961C>T
n.3872C>T
n.3352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845615G>CCA478155870CDCA3,GNB3c.729G>C (p.Thr243=)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.726G>C (p.Thr242=)
c.606G>C (p.Thr202=)
n.2080G>C
n.249G>C
n.1239C>G
n.2101C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.*2065C>G (n.*2065C>G)
n.3459C>G
n.2810C>G
n.2719C>G
n.2961C>G
n.3872C>G
n.3352C>G
12g.6845615G=CA2014278237CDCA3,GNB3c.729G= (p.Thr243=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.726G= (p.Thr242=)
c.606G= (p.Thr202=)
n.2080G=
n.249G=
n.1239C=
n.2101C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
c.*2132C= (n.*2132C=)
c.*2065C= (n.*2065C=)
n.3459C=
n.2810C=
n.2719C=
n.2961C=
n.3872C=
n.3352C=
12g.6845615G>TCA478155871CDCA3,GNB3c.729G>T (p.Thr243=)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.726G>T (p.Thr242=)
c.606G>T (p.Thr202=)
n.2080G>T
n.249G>T
n.1239C>A
n.2101C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.*2065C>A (n.*2065C>A)
n.3459C>A
n.2810C>A
n.2719C>A
n.2961C>A
n.3872C>A
n.3352C>A
 gnomAD v4
12g.6845616G>ACA383674554CDCA3,GNB3c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.2081G>A
n.250G>A
n.1238C>T
n.2100C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
n.3458C>T
n.2809C>T
n.2718C>T
n.2960C>T
n.3871C>T
n.3351C>T
12g.6845616G>CCA383674555CDCA3,GNB3c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.2081G>C
n.250G>C
n.1238C>G
n.2100C>G
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
n.3458C>G
n.2809C>G
n.2718C>G
n.2960C>G
n.3871C>G
n.3351C>G
12g.6845616G>TCA383674556CDCA3,GNB3c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.2081G>T
n.250G>T
n.1238C>A
n.2100C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
n.3458C>A
n.2809C>A
n.2718C>A
n.2960C>A
n.3871C>A
n.3351C>A
 gnomAD v4
12g.6845617G>ACA383674560CDCA3,GNB3c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.2082G>A
n.251G>A
n.1237C>T
n.2099C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
n.3457C>T
n.2808C>T
n.2717C>T
n.2959C>T
n.3870C>T
n.3350C>T
 dbSNP
12g.6845617G>CCA383674558CDCA3,GNB3c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.2082G>C
n.251G>C
n.1237C>G
n.2099C>G
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
n.3457C>G
n.2808C>G
n.2717C>G
n.2959C>G
n.3870C>G
n.3350C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845617G=CA2014278238CDCA3,GNB3c.731G= (p.Gly244=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.2082G=
n.251G=
n.1237C=
n.2099C=
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.*2130C= (n.*2130C=)
c.*2063C= (n.*2063C=)
n.3457C=
n.2808C=
n.2717C=
n.2959C=
n.3870C=
n.3350C=
12g.6845617G>TCA232401205CDCA3,GNB3c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.2082G>T
n.251G>T
n.1237C>A
n.2099C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
n.3457C>A
n.2808C>A
n.2717C>A
n.2959C>A
n.3870C>A
n.3350C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845618C>ACA478155872CDCA3,GNB3c.732C>A (p.Gly244=)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.609C>A (p.Gly203=)
n.2083C>A
n.252C>A
n.1236G>T
n.2098G>T
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
n.3456G>T
n.2807G>T
n.2716G>T
n.2958G>T
n.3869G>T
n.3349G>T
12g.6845618C>GCA478155873CDCA3,GNB3c.732C>G (p.Gly244=)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.609C>G (p.Gly203=)
n.2083C>G
n.252C>G
n.1236G>C
n.2098G>C
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.3456G>C
n.2807G>C
n.2716G>C
n.2958G>C
n.3869G>C
n.3349G>C
12g.6845618C>TCA478155874CDCA3,GNB3c.732C>T (p.Gly244=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.609C>T (p.Gly203=)
n.2083C>T
n.252C>T
n.1236G>A
n.2098G>A
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.3456G>A
n.2807G>A
n.2716G>A
n.2958G>A
n.3869G>A
n.3349G>A
12g.6845619T>ACA383674563CDCA3,GNB3c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.2084T>A
n.253T>A
n.1235A>T
n.2097A>T
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
n.3455A>T
n.2806A>T
n.2715A>T
n.2957A>T
n.3868A>T
n.3348A>T
12g.6845619T>CCA383674564CDCA3,GNB3c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.2084T>C
n.253T>C
n.1235A>G
n.2097A>G
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
n.3455A>G
n.2806A>G
n.2715A>G
n.2957A>G
n.3868A>G
n.3348A>G
12g.6845619T>GCA383674572CDCA3,GNB3c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.2084T>G
n.253T>G
n.1235A>C
n.2097A>C
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
n.3455A>C
n.2806A>C
n.2715A>C
n.2957A>C
n.3868A>C
n.3348A>C
12g.6845620C>ACA383674574CDCA3,GNB3c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.2085C>A
n.254C>A
n.1234G>T
n.2096G>T
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
n.3454G>T
n.2805G>T
n.2714G>T
n.2956G>T
n.3867G>T
n.3347G>T
12g.6845620C=CA2014278239CDCA3,GNB3c.734C= (p.Ser245=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.611C= (p.Ser204=)
n.2085C=
n.254C=
n.1234G=
n.2096G=
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.*2060G= (n.*2060G=)
n.3454G=
n.2805G=
n.2714G=
n.2956G=
n.3867G=
n.3347G=
12g.6845620C>GCA383674577CDCA3,GNB3c.734C>G (p.Ser245Trp)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.731C>G (p.Ser244Trp)
c.611C>G (p.Ser204Trp)
n.2085C>G
n.254C>G
n.1234G>C
n.2096G>C
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
n.3454G>C
n.2805G>C
n.2714G>C
n.2956G>C
n.3867G>C
n.3347G>C
12g.6845620C>TCA6417654CDCA3,GNB3c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.2085C>T
n.254C>T
n.1234G>A
n.2096G>A
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
n.3454G>A
n.2805G>A
n.2714G>A
n.2956G>A
n.3867G>A
n.3347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845621G>ACA6417655CDCA3,GNB3c.735G>A (p.Ser245=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.732G>A (p.Ser244=)
c.612G>A (p.Ser204=)
n.2086G>A
n.255G>A
n.1233C>T
n.2095C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
n.3453C>T
n.2804C>T
n.2713C>T
n.2955C>T
n.3866C>T
n.3346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845621G>CCA478155875CDCA3,GNB3c.735G>C (p.Ser245=)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.732G>C (p.Ser244=)
c.612G>C (p.Ser204=)
n.2086G>C
n.255G>C
n.1233C>G
n.2095C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
n.3453C>G
n.2804C>G
n.2713C>G
n.2955C>G
n.3866C>G
n.3346C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.6845621G=CA2014278240CDCA3,GNB3c.735G= (p.Ser245=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.732G= (p.Ser244=)
c.612G= (p.Ser204=)
n.2086G=
n.255G=
n.1233C=
n.2095C=
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.*2126C= (n.*2126C=)
c.*2059C= (n.*2059C=)
n.3453C=
n.2804C=
n.2713C=
n.2955C=
n.3866C=
n.3346C=
12g.6845621G>TCA478155876CDCA3,GNB3c.735G>T (p.Ser245=)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.732G>T (p.Ser244=)
c.612G>T (p.Ser204=)
n.2086G>T
n.255G>T
n.1233C>A
n.2095C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
n.3453C>A
n.2804C>A
n.2713C>A
n.2955C>A
n.3866C>A
n.3346C>A
 gnomAD v4
12g.6845622G>ACA383674583CDCA3,GNB3c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.2087G>A
n.256G>A
n.1232C>T
n.2094C>T
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
n.3452C>T
n.2803C>T
n.2712C>T
n.2954C>T
n.3865C>T
n.3345C>T
12g.6845622G>CCA383674587CDCA3,GNB3c.736G>C (p.Asp246His)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.2087G>C
n.256G>C
n.1232C>G
n.2094C>G
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
n.3452C>G
n.2803C>G
n.2712C>G
n.2954C>G
n.3865C>G
n.3345C>G
12g.6845622G>TCA383674589CDCA3,GNB3c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.2087G>T
n.256G>T
n.1232C>A
n.2094C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.3452C>A
n.2803C>A
n.2712C>A
n.2954C>A
n.3865C>A
n.3345C>A
 gnomAD v4
12g.6845623A=CA2014278241CDCA3,GNB3c.737A= (p.Asp246=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.734A= (p.Asp245=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.2088A=
n.257A=
n.1231T=
n.2093T=
c.*1906T= (n.*1906T=)
c.*2124T= (n.*2124T=)
c.*2057T= (n.*2057T=)
n.3451T=
n.2802T=
n.2711T=
n.2953T=
n.3864T=
n.3344T=
12g.6845623A>CCA383674593CDCA3,GNB3c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.2088A>C
n.257A>C
n.1231T>G
n.2093T>G
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
n.3451T>G
n.2802T>G
n.2711T>G
n.2953T>G
n.3864T>G
n.3344T>G
12g.6845623A>GCA383674596CDCA3,GNB3c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.2088A>G
n.257A>G
n.1231T>C
n.2093T>C
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
n.3451T>C
n.2802T>C
n.2711T>C
n.2953T>C
n.3864T>C
n.3344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845623A>TCA383674598CDCA3,GNB3c.737A>T (p.Asp246Val)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.2088A>T
n.257A>T
n.1231T>A
n.2093T>A
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
n.3451T>A
n.2802T>A
n.2711T>A
n.2953T>A
n.3864T>A
n.3344T>A
12g.6845624T>ACA383674601CDCA3,GNB3c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.2089T>A
n.258T>A
n.1230A>T
n.2092A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
n.3450A>T
n.2801A>T
n.2710A>T
n.2952A>T
n.3863A>T
n.3343A>T
12g.6845624T>CCA478155877CDCA3,GNB3c.738T>C (p.Asp246=)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.2089T>C
n.258T>C
n.1230A>G
n.2092A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
n.3450A>G
n.2801A>G
n.2710A>G
n.2952A>G
n.3863A>G
n.3343A>G
12g.6845624T>GCA383674604CDCA3,GNB3c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.2089T>G
n.258T>G
n.1230A>C
n.2092A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
n.3450A>C
n.2801A>C
n.2710A>C
n.2952A>C
n.3863A>C
n.3343A>C

Number of alleles fetched