Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2051-127_2051-126delinsTT
n.93_94delinsTT
n.1394_1395delinsAA
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n.3614_3615delinsAA
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n.4027_4028delinsAA
n.3507_3508delinsAA
ClinVar dbSNP
12g.6845460G>ACA13578760CDCA3,GNB3c.700-126G>A (n.700-126G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2965C>A
n.2874C>A
n.3116C>A
n.4027C>A
n.3507C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845461A>CCA2617351592CDCA3,GNB3c.700-125A>C (n.700-125A>C)
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gnomAD v4
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n.3506T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4025C>A
n.3505C>A
gnomAD v4
12g.6845463G>ACA603131262CDCA3,GNB3c.700-123G>A (n.700-123G>A)
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n.3504C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845463G>CCA2617351602CDCA3,GNB3c.700-123G>C (n.700-123G>C)
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gnomAD v4
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n.3611C>A
n.2962C>A
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n.3504C>A
gnomAD v4
12g.6845464G>TCA2617351606CDCA3,GNB3c.700-122G>T (n.700-122G>T)
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n.3610C>A
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gnomAD v4
12g.6845465A>CCA2617351607CDCA3,GNB3c.700-121A>C (n.700-121A>C)
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n.2051-121A>C
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n.2960T>G
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gnomAD v4
12g.6845465A>GCA2617351609CDCA3,GNB3c.700-121A>G (n.700-121A>G)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.697-121A>G (n.697-121A>G)
c.577-121A>G (n.577-121A>G)
n.2051-121A>G
n.99A>G
n.1389T>C
n.2251T>C
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.3609T>C
n.2960T>C
n.2869T>C
n.3111T>C
n.4022T>C
n.3502T>C
gnomAD v4
12g.6845466C>ACA2617351610CDCA3,GNB3c.700-120C>A (n.700-120C>A)
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n.2959G>T
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n.3501G>T
gnomAD v4
12g.6845466C>TCA2617351611CDCA3,GNB3c.700-120C>T (n.700-120C>T)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
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n.2051-120C>T
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n.1388G>A
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n.2959G>A
n.2868G>A
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n.3501G>A
gnomAD v4
12g.6845467A>CCA2617351613CDCA3,GNB3c.700-119A>C (n.700-119A>C)
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n.2958T>G
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n.3500T>G
gnomAD v4
12g.6845467A>GCA2617351615CDCA3,GNB3c.700-119A>G (n.700-119A>G)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
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n.101A>G
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n.3607T>C
n.2958T>C
n.2867T>C
n.3109T>C
n.4020T>C
n.3500T>C
gnomAD v4
12g.6845467A>TCA2617351616CDCA3,GNB3c.700-119A>T (n.700-119A>T)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
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c.577-119A>T (n.577-119A>T)
n.2051-119A>T
n.101A>T
n.1387T>A
n.2249T>A
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.3607T>A
n.2958T>A
n.2867T>A
n.3109T>A
n.4020T>A
n.3500T>A
gnomAD v4
12g.6845468G>ACA944381405CDCA3,GNB3c.700-118G>A (n.700-118G>A)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
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n.102G>A
n.1386C>T
n.2248C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.3606C>T
n.2957C>T
n.2866C>T
n.3108C>T
n.4019C>T
n.3499C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845468G>CCA2566016723CDCA3,GNB3c.700-118G>C (n.700-118G>C)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
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c.577-118G>C (n.577-118G>C)
n.2051-118G>C
n.102G>C
n.1386C>G
n.2248C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.3606C>G
n.2957C>G
n.2866C>G
n.3108C>G
n.4019C>G
n.3499C>G
gnomAD v4
12g.6845468G=CA2014278165CDCA3,GNB3c.700-118G= (n.700-118G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.6845508A>GCA2617351770CDCA3,GNB3c.700-78A>G (n.700-78A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*2151T>C (n.*2151T>C)
n.3545T>C
n.2896T>C
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n.3958T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.6845532G>CCA2014278188CDCA3,GNB3c.700-54G>C (n.700-54G>C)
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dbSNP gnomAD v4
12g.6845532G=CA2014278187CDCA3,GNB3c.700-54G= (n.700-54G=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.697-54G= (n.697-54G=)
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12g.6845532G>TCA2617351886CDCA3,GNB3c.700-54G>T (n.700-54G>T)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
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c.*2148C>A (n.*2148C>A)
n.3542C>A
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n.2802C>A
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n.3435C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2180dup
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n.3538dup
n.2889dup
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n.3040dup
n.3951dup
n.3431dup
dbSNP
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gnomAD v4
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c.*2209del (n.*2209del)
c.*2142del (n.*2142del)
n.3536del
n.2887del
n.2796del
n.3038del
n.3949del
n.3429del
gnomAD v4
12g.6845539G>TCA2617351916CDCA3,GNB3c.700-47G>T (n.700-47G>T)
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c.577-47G>T (n.577-47G>T)
n.2051-47G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*1248C= (n.*1248C=)
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12g.6845540G>TCA2617351925CDCA3,GNB3c.700-46G>T (n.700-46G>T)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.697-46G>T (n.697-46G>T)
c.577-46G>T (n.577-46G>T)
n.2051-46G>T
n.174G>T
n.1314C>A
n.2176C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.3534C>A
n.2885C>A
n.2794C>A
n.3036C>A
n.3947C>A
n.3427C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched