| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.6845419_6845420dup | CA2014278143 | CDCA3,GNB3 | c.700-167_700-166dup (n.700-167_700-166dup) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.697-167_697-166dup (n.697-167_697-166dup) c.577-167_577-166dup (n.577-167_577-166dup) n.2051-167_2051-166dup n.53_54dup n.1435_1436dup n.2297_2298dup c.*2110_*2111dup (n.*2110_*2111dup) c.*2328_*2329dup (n.*2328_*2329dup) c.*2261_*2262dup (n.*2261_*2262dup) n.3655_3656dup n.3006_3007dup n.2915_2916dup n.3157_3158dup n.4068_4069dup n.3548_3549dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845420G>T | CA2617351418 | CDCA3,GNB3 | c.700-166G>T (n.700-166G>T) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.697-166G>T (n.697-166G>T) c.577-166G>T (n.577-166G>T) n.2051-166G>T n.54G>T n.1434C>A n.2296C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.3654C>A n.3005C>A n.2914C>A n.3156C>A n.4067C>A n.3547C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845421G>T | CA232400995 | CDCA3,GNB3 | c.700-165G>T (n.700-165G>T) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.697-165G>T (n.697-165G>T) c.577-165G>T (n.577-165G>T) n.2051-165G>T n.55G>T n.1433C>A n.2295C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.3653C>A n.3004C>A n.2913C>A n.3155C>A n.4066C>A n.3546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845423_6845424del | CA2617351433 | CDCA3,GNB3 | c.700-163_700-162del (n.700-163_700-162del) c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del) c.697-163_697-162del (n.697-163_697-162del) c.577-163_577-162del (n.577-163_577-162del) n.2051-163_2051-162del n.57_58del n.1431_1432del n.2293_2294del c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del) c.*2257_*2258del (n.*2257_*2258del) n.3651_3652del n.3002_3003del n.2911_2912del n.3153_3154del n.4064_4065del n.3544_3545del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845424T>A | CA2617351444 | CDCA3,GNB3 | c.700-162T>A (n.700-162T>A) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.697-162T>A (n.697-162T>A) c.577-162T>A (n.577-162T>A) n.2051-162T>A n.58T>A n.1430A>T n.2292A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.3650A>T n.3001A>T n.2910A>T n.3152A>T n.4063A>T n.3543A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845424T>C | CA2617351445 | CDCA3,GNB3 | c.700-162T>C (n.700-162T>C) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.697-162T>C (n.697-162T>C) c.577-162T>C (n.577-162T>C) n.2051-162T>C n.58T>C n.1430A>G n.2292A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3650A>G n.3001A>G n.2910A>G n.3152A>G n.4063A>G n.3543A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845424T>G | CA2617351446 | CDCA3,GNB3 | c.700-162T>G (n.700-162T>G) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.697-162T>G (n.697-162T>G) c.577-162T>G (n.577-162T>G) n.2051-162T>G n.58T>G n.1430A>C n.2292A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.3650A>C n.3001A>C n.2910A>C n.3152A>C n.4063A>C n.3543A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845427_6845428del | CA2617351448 | CDCA3,GNB3 | c.700-159_700-158del (n.700-159_700-158del) c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) c.697-159_697-158del (n.697-159_697-158del) c.577-159_577-158del (n.577-159_577-158del) n.2051-159_2051-158del n.61_62del n.1429_1430del n.2291_2292del c.*2104_*2105del (n.*2104_*2105del) c.*2322_*2323del (n.*2322_*2323del) c.*2255_*2256del (n.*2255_*2256del) n.3649_3650del n.3000_3001del n.2909_2910del n.3151_3152del n.4062_4063del n.3542_3543del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845425G>C | CA2014278150 | CDCA3,GNB3 | c.700-161G>C (n.700-161G>C) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.697-161G>C (n.697-161G>C) c.577-161G>C (n.577-161G>C) n.2051-161G>C n.59G>C n.1429C>G n.2291C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*2255C>G (n.*2255C>G) n.3649C>G n.3000C>G n.2909C>G n.3151C>G n.4062C>G n.3542C>G | dbSNP |
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| 12 | g.6845425G>T | CA2617351452 | CDCA3,GNB3 | c.700-161G>T (n.700-161G>T) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.697-161G>T (n.697-161G>T) c.577-161G>T (n.577-161G>T) n.2051-161G>T n.59G>T n.1429C>A n.2291C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) n.3649C>A n.3000C>A n.2909C>A n.3151C>A n.4062C>A n.3542C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845451A= | CA2014278158 | CDCA3,GNB3 | c.700-135A= (n.700-135A=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.697-135A= (n.697-135A=) c.577-135A= (n.577-135A=) n.2051-135A= n.85A= n.1403T= n.2265T= c.*2078T= (n.*2078T=) c.*2296T= (n.*2296T=) c.*2229T= (n.*2229T=) n.3623T= n.2974T= n.2883T= n.3125T= n.4036T= n.3516T= | |
| 12 | g.6845451A>C | CA478155853 | CDCA3,GNB3 | c.700-135A>C (n.700-135A>C) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.697-135A>C (n.697-135A>C) c.577-135A>C (n.577-135A>C) n.2051-135A>C n.85A>C n.1403T>G n.2265T>G c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.3623T>G n.2974T>G n.2883T>G n.3125T>G n.4036T>G n.3516T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6845451A>G | CA2617351546 | CDCA3,GNB3 | c.700-135A>G (n.700-135A>G) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.697-135A>G (n.697-135A>G) c.577-135A>G (n.577-135A>G) n.2051-135A>G n.85A>G n.1403T>C n.2265T>C c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.3623T>C n.2974T>C n.2883T>C n.3125T>C n.4036T>C n.3516T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845452A>C | CA2617351548 | CDCA3,GNB3 | c.700-134A>C (n.700-134A>C) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.697-134A>C (n.697-134A>C) c.577-134A>C (n.577-134A>C) n.2051-134A>C n.86A>C n.1402T>G n.2264T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) n.3622T>G n.2973T>G n.2882T>G n.3124T>G n.4035T>G n.3515T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845452A>G | CA2617351549 | CDCA3,GNB3 | c.700-134A>G (n.700-134A>G) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.697-134A>G (n.697-134A>G) c.577-134A>G (n.577-134A>G) n.2051-134A>G n.86A>G n.1402T>C n.2264T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.3622T>C n.2973T>C n.2882T>C n.3124T>C n.4035T>C n.3515T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845452A>T | CA2617351550 | CDCA3,GNB3 | c.700-134A>T (n.700-134A>T) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.697-134A>T (n.697-134A>T) c.577-134A>T (n.577-134A>T) n.2051-134A>T n.86A>T n.1402T>A n.2264T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) n.3622T>A n.2973T>A n.2882T>A n.3124T>A n.4035T>A n.3515T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845453A>T | CA2617351553 | CDCA3,GNB3 | c.700-133A>T (n.700-133A>T) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.697-133A>T (n.697-133A>T) c.577-133A>T (n.577-133A>T) n.2051-133A>T n.87A>T n.1401T>A n.2263T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.3621T>A n.2972T>A n.2881T>A n.3123T>A n.4034T>A n.3514T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845454C>A | CA2617351558 | CDCA3,GNB3 | c.700-132C>A (n.700-132C>A) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.697-132C>A (n.697-132C>A) c.577-132C>A (n.577-132C>A) n.2051-132C>A n.88C>A n.1400G>T n.2262G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.3620G>T n.2971G>T n.2880G>T n.3122G>T n.4033G>T n.3513G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845454C>T | CA2617351560 | CDCA3,GNB3 | c.700-132C>T (n.700-132C>T) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.697-132C>T (n.697-132C>T) c.577-132C>T (n.577-132C>T) n.2051-132C>T n.88C>T n.1400G>A n.2262G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.3620G>A n.2971G>A n.2880G>A n.3122G>A n.4033G>A n.3513G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845455C>A | CA2617351561 | CDCA3,GNB3 | c.700-131C>A (n.700-131C>A) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.697-131C>A (n.697-131C>A) c.577-131C>A (n.577-131C>A) n.2051-131C>A n.89C>A n.1399G>T n.2261G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.3619G>T n.2970G>T n.2879G>T n.3121G>T n.4032G>T n.3512G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845455C>G | CA2617351565 | CDCA3,GNB3 | c.700-131C>G (n.700-131C>G) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.697-131C>G (n.697-131C>G) c.577-131C>G (n.577-131C>G) n.2051-131C>G n.89C>G n.1399G>C n.2261G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.3619G>C n.2970G>C n.2879G>C n.3121G>C n.4032G>C n.3512G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845455C>T | CA2617351563 | CDCA3,GNB3 | c.700-131C>T (n.700-131C>T) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.697-131C>T (n.697-131C>T) c.577-131C>T (n.577-131C>T) n.2051-131C>T n.89C>T n.1399G>A n.2261G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.3619G>A n.2970G>A n.2879G>A n.3121G>A n.4032G>A n.3512G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845456A= | CA2014278159 | CDCA3,GNB3 | c.700-130A= (n.700-130A=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.697-130A= (n.697-130A=) c.577-130A= (n.577-130A=) n.2051-130A= n.90A= n.1398T= n.2260T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2291T= (n.*2291T=) c.*2224T= (n.*2224T=) n.3618T= n.2969T= n.2878T= n.3120T= n.4031T= n.3511T= | |
| 12 | g.6845456A>C | CA2617351568 | CDCA3,GNB3 | c.700-130A>C (n.700-130A>C) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.697-130A>C (n.697-130A>C) c.577-130A>C (n.577-130A>C) n.2051-130A>C n.90A>C n.1398T>G n.2260T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.3618T>G n.2969T>G n.2878T>G n.3120T>G n.4031T>G n.3511T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845456A>G | CA944381393 | CDCA3,GNB3 | c.700-130A>G (n.700-130A>G) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.697-130A>G (n.697-130A>G) c.577-130A>G (n.577-130A>G) n.2051-130A>G n.90A>G n.1398T>C n.2260T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.3618T>C n.2969T>C n.2878T>C n.3120T>C n.4031T>C n.3511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845457A>C | CA2617351570 | CDCA3,GNB3 | c.700-129A>C (n.700-129A>C) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.697-129A>C (n.697-129A>C) c.577-129A>C (n.577-129A>C) n.2051-129A>C n.91A>C n.1397T>G n.2259T>G c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) n.3617T>G n.2968T>G n.2877T>G n.3119T>G n.4030T>G n.3510T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845457A>G | CA2617351572 | CDCA3,GNB3 | c.700-129A>G (n.700-129A>G) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.697-129A>G (n.697-129A>G) c.577-129A>G (n.577-129A>G) n.2051-129A>G n.91A>G n.1397T>C n.2259T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.3617T>C n.2968T>C n.2877T>C n.3119T>C n.4030T>C n.3510T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845457A>T | CA2617351573 | CDCA3,GNB3 | c.700-129A>T (n.700-129A>T) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.697-129A>T (n.697-129A>T) c.577-129A>T (n.577-129A>T) n.2051-129A>T n.91A>T n.1397T>A n.2259T>A c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.3617T>A n.2968T>A n.2877T>A n.3119T>A n.4030T>A n.3510T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845458G>T | CA2617351575 | CDCA3,GNB3 | c.700-128G>T (n.700-128G>T) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.697-128G>T (n.697-128G>T) c.577-128G>T (n.577-128G>T) n.2051-128G>T n.92G>T n.1396C>A n.2258C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3616C>A n.2967C>A n.2876C>A n.3118C>A n.4029C>A n.3509C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845459G>A | CA2617351581 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G>A (n.700-127G>A) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.697-127G>A (n.697-127G>A) c.577-127G>A (n.577-127G>A) n.2051-127G>A n.93G>A n.1395C>T n.2257C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.3615C>T n.2966C>T n.2875C>T n.3117C>T n.4028C>T n.3508C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845459G= | CA2014278160 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G= (n.700-127G=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.697-127G= (n.697-127G=) c.577-127G= (n.577-127G=) n.2051-127G= n.93G= n.1395C= n.2257C= c.*2070C= (n.*2070C=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.3615C= n.2966C= n.2875C= n.3117C= n.4028C= n.3508C= | |
| 12 | g.6845459G>T | CA232401017 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G>T (n.700-127G>T) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.697-127G>T (n.697-127G>T) c.577-127G>T (n.577-127G>T) n.2051-127G>T n.93G>T n.1395C>A n.2257C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.3615C>A n.2966C>A n.2875C>A n.3117C>A n.4028C>A n.3508C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845459_6845460delinsTT | CA2573148406 | CDCA3,GNB3 | c.700-127_700-126delinsTT (n.700-127_700-126delinsTT) c.*1328_*1329delinsAA (n.*1328_*1329delinsAA) c.697-127_697-126delinsTT (n.697-127_697-126delinsTT) c.577-127_577-126delinsTT (n.577-127_577-126delinsTT) n.2051-127_2051-126delinsTT n.93_94delinsTT n.1394_1395delinsAA n.2256_2257delinsAA c.*2069_*2070delinsAA (n.*2069_*2070delinsAA) c.*2287_*2288delinsAA (n.*2287_*2288delinsAA) c.*2220_*2221delinsAA (n.*2220_*2221delinsAA) n.3614_3615delinsAA n.2965_2966delinsAA n.2874_2875delinsAA n.3116_3117delinsAA n.4027_4028delinsAA n.3507_3508delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6845460G>A | CA13578760 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>A (n.700-126G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.697-126G>A (n.697-126G>A) c.577-126G>A (n.577-126G>A) n.2051-126G>A n.94G>A n.1394C>T n.2256C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.3614C>T n.2965C>T n.2874C>T n.3116C>T n.4027C>T n.3507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845460G>C | CA2014278162 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>C (n.700-126G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.697-126G>C (n.697-126G>C) c.577-126G>C (n.577-126G>C) n.2051-126G>C n.94G>C n.1394C>G n.2256C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) n.3614C>G n.2965C>G n.2874C>G n.3116C>G n.4027C>G n.3507C>G | dbSNP |
| 12 | g.6845460G= | CA2014278161 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G= (n.700-126G=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.697-126G= (n.697-126G=) c.577-126G= (n.577-126G=) n.2051-126G= n.94G= n.1394C= n.2256C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.*2220C= (n.*2220C=) n.3614C= n.2965C= n.2874C= n.3116C= n.4027C= n.3507C= | |
| 12 | g.6845460G>T | CA232401030 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>T (n.700-126G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.697-126G>T (n.697-126G>T) c.577-126G>T (n.577-126G>T) n.2051-126G>T n.94G>T n.1394C>A n.2256C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) n.3614C>A n.2965C>A n.2874C>A n.3116C>A n.4027C>A n.3507C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845461A>C | CA2617351592 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>C (n.700-125A>C) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.697-125A>C (n.697-125A>C) c.577-125A>C (n.577-125A>C) n.2051-125A>C n.95A>C n.1393T>G n.2255T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3613T>G n.2964T>G n.2873T>G n.3115T>G n.4026T>G n.3506T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845461A>G | CA2617351593 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>G (n.700-125A>G) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.697-125A>G (n.697-125A>G) c.577-125A>G (n.577-125A>G) n.2051-125A>G n.95A>G n.1393T>C n.2255T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3613T>C n.2964T>C n.2873T>C n.3115T>C n.4026T>C n.3506T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G>A | CA2617351597 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>A (n.700-124G>A) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.697-124G>A (n.697-124G>A) c.577-124G>A (n.577-124G>A) n.2051-124G>A n.96G>A n.1392C>T n.2254C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.3612C>T n.2963C>T n.2872C>T n.3114C>T n.4025C>T n.3505C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G>C | CA944381402 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>C (n.700-124G>C) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.697-124G>C (n.697-124G>C) c.577-124G>C (n.577-124G>C) n.2051-124G>C n.96G>C n.1392C>G n.2254C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.3612C>G n.2963C>G n.2872C>G n.3114C>G n.4025C>G n.3505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845462G= | CA2014278163 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G= (n.700-124G=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.697-124G= (n.697-124G=) c.577-124G= (n.577-124G=) n.2051-124G= n.96G= n.1392C= n.2254C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.*2285C= (n.*2285C=) c.*2218C= (n.*2218C=) n.3612C= n.2963C= n.2872C= n.3114C= n.4025C= n.3505C= | |
| 12 | g.6845462G>T | CA2617351600 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>T (n.700-124G>T) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.697-124G>T (n.697-124G>T) c.577-124G>T (n.577-124G>T) n.2051-124G>T n.96G>T n.1392C>A n.2254C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.3612C>A n.2963C>A n.2872C>A n.3114C>A n.4025C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845463G>A | CA603131262 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>A (n.700-123G>A) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.697-123G>A (n.697-123G>A) c.577-123G>A (n.577-123G>A) n.2051-123G>A n.97G>A n.1391C>T n.2253C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3611C>T n.2962C>T n.2871C>T n.3113C>T n.4024C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845463G>C | CA2617351602 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>C (n.700-123G>C) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.697-123G>C (n.697-123G>C) c.577-123G>C (n.577-123G>C) n.2051-123G>C n.97G>C n.1391C>G n.2253C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3611C>G n.2962C>G n.2871C>G n.3113C>G n.4024C>G n.3504C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845463G= | CA2014278164 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G= (n.700-123G=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.697-123G= (n.697-123G=) c.577-123G= (n.577-123G=) n.2051-123G= n.97G= n.1391C= n.2253C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.3611C= n.2962C= n.2871C= n.3113C= n.4024C= n.3504C= | |
| 12 | g.6845463G>T | CA2617351604 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>T (n.700-123G>T) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.697-123G>T (n.697-123G>T) c.577-123G>T (n.577-123G>T) n.2051-123G>T n.97G>T n.1391C>A n.2253C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3611C>A n.2962C>A n.2871C>A n.3113C>A n.4024C>A n.3504C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845464G>T | CA2617351606 | CDCA3,GNB3 | c.700-122G>T (n.700-122G>T) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.697-122G>T (n.697-122G>T) c.577-122G>T (n.577-122G>T) n.2051-122G>T n.98G>T n.1390C>A n.2252C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3610C>A n.2961C>A n.2870C>A n.3112C>A n.4023C>A n.3503C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845465A>C | CA2617351607 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>C (n.700-121A>C) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.697-121A>C (n.697-121A>C) c.577-121A>C (n.577-121A>C) n.2051-121A>C n.99A>C n.1389T>G n.2251T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.3609T>G n.2960T>G n.2869T>G n.3111T>G n.4022T>G n.3502T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845465A>G | CA2617351609 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>G (n.700-121A>G) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.697-121A>G (n.697-121A>G) c.577-121A>G (n.577-121A>G) n.2051-121A>G n.99A>G n.1389T>C n.2251T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.3609T>C n.2960T>C n.2869T>C n.3111T>C n.4022T>C n.3502T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845466C>A | CA2617351610 | CDCA3,GNB3 | c.700-120C>A (n.700-120C>A) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.697-120C>A (n.697-120C>A) c.577-120C>A (n.577-120C>A) n.2051-120C>A n.100C>A n.1388G>T n.2250G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.3608G>T n.2959G>T n.2868G>T n.3110G>T n.4021G>T n.3501G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845466C>T | CA2617351611 | CDCA3,GNB3 | c.700-120C>T (n.700-120C>T) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.697-120C>T (n.697-120C>T) c.577-120C>T (n.577-120C>T) n.2051-120C>T n.100C>T n.1388G>A n.2250G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.3608G>A n.2959G>A n.2868G>A n.3110G>A n.4021G>A n.3501G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>C | CA2617351613 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>C (n.700-119A>C) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.697-119A>C (n.697-119A>C) c.577-119A>C (n.577-119A>C) n.2051-119A>C n.101A>C n.1387T>G n.2249T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.3607T>G n.2958T>G n.2867T>G n.3109T>G n.4020T>G n.3500T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>G | CA2617351615 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>G (n.700-119A>G) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.697-119A>G (n.697-119A>G) c.577-119A>G (n.577-119A>G) n.2051-119A>G n.101A>G n.1387T>C n.2249T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3607T>C n.2958T>C n.2867T>C n.3109T>C n.4020T>C n.3500T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845467A>T | CA2617351616 | CDCA3,GNB3 | c.700-119A>T (n.700-119A>T) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.697-119A>T (n.697-119A>T) c.577-119A>T (n.577-119A>T) n.2051-119A>T n.101A>T n.1387T>A n.2249T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.3607T>A n.2958T>A n.2867T>A n.3109T>A n.4020T>A n.3500T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845468G>A | CA944381405 | CDCA3,GNB3 | c.700-118G>A (n.700-118G>A) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.697-118G>A (n.697-118G>A) c.577-118G>A (n.577-118G>A) n.2051-118G>A n.102G>A n.1386C>T n.2248C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3606C>T n.2957C>T n.2866C>T n.3108C>T n.4019C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845468G>C | CA2566016723 | CDCA3,GNB3 | c.700-118G>C (n.700-118G>C) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.697-118G>C (n.697-118G>C) c.577-118G>C (n.577-118G>C) n.2051-118G>C n.102G>C n.1386C>G n.2248C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.3606C>G n.2957C>G n.2866C>G n.3108C>G n.4019C>G n.3499C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845468G= | CA2014278165 | CDCA3,GNB3 | c.700-118G= (n.700-118G=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.697-118G= (n.697-118G=) c.577-118G= (n.577-118G=) n.2051-118G= n.102G= n.1386C= n.2248C= c.*2061C= (n.*2061C=) c.*2279C= (n.*2279C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.3606C= n.2957C= n.2866C= n.3108C= n.4019C= n.3499C= | |
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| 12 | g.6845469G>A | CA2617351624 | CDCA3,GNB3 | c.700-117G>A (n.700-117G>A) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.697-117G>A (n.697-117G>A) c.577-117G>A (n.577-117G>A) n.2051-117G>A n.103G>A n.1385C>T n.2247C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.3605C>T n.2956C>T n.2865C>T n.3107C>T n.4018C>T n.3498C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845472G>T | CA2617351637 | CDCA3,GNB3 | c.700-114G>T (n.700-114G>T) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.697-114G>T (n.697-114G>T) c.577-114G>T (n.577-114G>T) n.2051-114G>T n.106G>T n.1382C>A n.2244C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.3602C>A n.2953C>A n.2862C>A n.3104C>A n.4015C>A n.3495C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845475A>G | CA2617351646 | CDCA3,GNB3 | c.700-111A>G (n.700-111A>G) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.697-111A>G (n.697-111A>G) c.577-111A>G (n.577-111A>G) n.2051-111A>G n.109A>G n.1379T>C n.2241T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.3599T>C n.2950T>C n.2859T>C n.3101T>C n.4012T>C n.3492T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845476G>A | CA603131265 | CDCA3,GNB3 | c.700-110G>A (n.700-110G>A) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.697-110G>A (n.697-110G>A) c.577-110G>A (n.577-110G>A) n.2051-110G>A n.110G>A n.1378C>T n.2240C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.3598C>T n.2949C>T n.2858C>T n.3100C>T n.4011C>T n.3491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845476G>T | CA2617351649 | CDCA3,GNB3 | c.700-110G>T (n.700-110G>T) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.697-110G>T (n.697-110G>T) c.577-110G>T (n.577-110G>T) n.2051-110G>T n.110G>T n.1378C>A n.2240C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.3598C>A n.2949C>A n.2858C>A n.3100C>A n.4011C>A n.3491C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845478C>A | CA2617351658 | CDCA3,GNB3 | c.700-108C>A (n.700-108C>A) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.697-108C>A (n.697-108C>A) c.577-108C>A (n.577-108C>A) n.2051-108C>A n.112C>A n.1376G>T n.2238G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.3596G>T n.2947G>T n.2856G>T n.3098G>T n.4009G>T n.3489G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845512G>T | CA2617351792 | CDCA3,GNB3 | c.700-74G>T (n.700-74G>T) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.697-74G>T (n.697-74G>T) c.577-74G>T (n.577-74G>T) n.2051-74G>T n.146G>T n.1342C>A n.2204C>A c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.3562C>A n.2913C>A n.2822C>A n.3064C>A n.3975C>A n.3455C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6845515A>G | CA2617351799 | CDCA3,GNB3 | c.700-71A>G (n.700-71A>G) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.697-71A>G (n.697-71A>G) c.577-71A>G (n.577-71A>G) n.2051-71A>G n.149A>G n.1339T>C n.2201T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.3559T>C n.2910T>C n.2819T>C n.3061T>C n.3972T>C n.3452T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6845515A>T | CA2575061281 | CDCA3,GNB3 | c.700-71A>T (n.700-71A>T) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.697-71A>T (n.697-71A>T) c.577-71A>T (n.577-71A>T) n.2051-71A>T n.149A>T n.1339T>A n.2201T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3559T>A n.2910T>A n.2819T>A n.3061T>A n.3972T>A n.3452T>A |