Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.6845369G>T | CA603131254 | CDCA3,GNB3 | c.700-217G>T (n.700-217G>T) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.697-217G>T (n.697-217G>T) c.577-217G>T (n.577-217G>T) n.2051-217G>T n.3G>T n.1485C>A n.2347C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) n.3705C>A n.3056C>A n.2965C>A n.3207C>A n.4118C>A n.3598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6845370C>A | CA2617351229 | CDCA3,GNB3 | c.700-216C>A (n.700-216C>A) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.697-216C>A (n.697-216C>A) c.577-216C>A (n.577-216C>A) n.2051-216C>A n.4C>A n.1484G>T n.2346G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.3704G>T n.3055G>T n.2964G>T n.3206G>T n.4117G>T n.3597G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845370C= | CA2014278125 | CDCA3,GNB3 | c.700-216C= (n.700-216C=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.697-216C= (n.697-216C=) c.577-216C= (n.577-216C=) n.2051-216C= n.4C= n.1484G= n.2346G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.3704G= n.3055G= n.2964G= n.3206G= n.4117G= n.3597G= | |
12 | g.6845370C>T | CA232400945 | CDCA3,GNB3 | c.700-216C>T (n.700-216C>T) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.697-216C>T (n.697-216C>T) c.577-216C>T (n.577-216C>T) n.2051-216C>T n.4C>T n.1484G>A n.2346G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.3704G>A n.3055G>A n.2964G>A n.3206G>A n.4117G>A n.3597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845371G>A | CA232400950 | CDCA3,GNB3 | c.700-215G>A (n.700-215G>A) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.697-215G>A (n.697-215G>A) c.577-215G>A (n.577-215G>A) n.2051-215G>A n.5G>A n.1483C>T n.2345C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3703C>T n.3054C>T n.2963C>T n.3205C>T n.4116C>T n.3596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845371G= | CA2014278126 | CDCA3,GNB3 | c.700-215G= (n.700-215G=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.697-215G= (n.697-215G=) c.577-215G= (n.577-215G=) n.2051-215G= n.5G= n.1483C= n.2345C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3703C= n.3054C= n.2963C= n.3205C= n.4116C= n.3596C= | |
12 | g.6845371G>T | CA2617351232 | CDCA3,GNB3 | c.700-215G>T (n.700-215G>T) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.697-215G>T (n.697-215G>T) c.577-215G>T (n.577-215G>T) n.2051-215G>T n.5G>T n.1483C>A n.2345C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3703C>A n.3054C>A n.2963C>A n.3205C>A n.4116C>A n.3596C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.6845374G>A | CA944381373 | CDCA3,GNB3 | c.700-212G>A (n.700-212G>A) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.697-212G>A (n.697-212G>A) c.577-212G>A (n.577-212G>A) n.2051-212G>A n.8G>A n.1480C>T n.2342C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.3700C>T n.3051C>T n.2960C>T n.3202C>T n.4113C>T n.3593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6845374G>T | CA2617351244 | CDCA3,GNB3 | c.700-212G>T (n.700-212G>T) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.697-212G>T (n.697-212G>T) c.577-212G>T (n.577-212G>T) n.2051-212G>T n.8G>T n.1480C>A n.2342C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*2306C>A (n.*2306C>A) n.3700C>A n.3051C>A n.2960C>A n.3202C>A n.4113C>A n.3593C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845375T>C | CA2617351249 | CDCA3,GNB3 | c.700-211T>C (n.700-211T>C) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.697-211T>C (n.697-211T>C) c.577-211T>C (n.577-211T>C) n.2051-211T>C n.9T>C n.1479A>G n.2341A>G c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.3699A>G n.3050A>G n.2959A>G n.3201A>G n.4112A>G n.3592A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845375T>G | CA2014278129 | CDCA3,GNB3 | c.700-211T>G (n.700-211T>G) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.697-211T>G (n.697-211T>G) c.577-211T>G (n.577-211T>G) n.2051-211T>G n.9T>G n.1479A>C n.2341A>C c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.3699A>C n.3050A>C n.2959A>C n.3201A>C n.4112A>C n.3592A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845375T= | CA2014278128 | CDCA3,GNB3 | c.700-211T= (n.700-211T=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.697-211T= (n.697-211T=) c.577-211T= (n.577-211T=) n.2051-211T= n.9T= n.1479A= n.2341A= c.*2154A= (n.*2154A=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.*2305A= (n.*2305A=) n.3699A= n.3050A= n.2959A= n.3201A= n.4112A= n.3592A= | |
12 | g.6845376A>G | CA2617351257 | CDCA3,GNB3 | c.700-210A>G (n.700-210A>G) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.697-210A>G (n.697-210A>G) c.577-210A>G (n.577-210A>G) n.2051-210A>G n.10A>G n.1478T>C n.2340T>C c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.3698T>C n.3049T>C n.2958T>C n.3200T>C n.4111T>C n.3591T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845377T>C | CA2617351261 | CDCA3,GNB3 | c.700-209T>C (n.700-209T>C) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.697-209T>C (n.697-209T>C) c.577-209T>C (n.577-209T>C) n.2051-209T>C n.11T>C n.1477A>G n.2339A>G c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) n.3697A>G n.3048A>G n.2957A>G n.3199A>G n.4110A>G n.3590A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845378A= | CA2014278130 | CDCA3,GNB3 | c.700-208A= (n.700-208A=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.697-208A= (n.697-208A=) c.577-208A= (n.577-208A=) n.2051-208A= n.12A= n.1476T= n.2338T= c.*2151T= (n.*2151T=) c.*2369T= (n.*2369T=) c.*2302T= (n.*2302T=) n.3696T= n.3047T= n.2956T= n.3198T= n.4109T= n.3589T= | |
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12 | g.6845390G>A | CA2617351310 | CDCA3,GNB3 | c.700-196G>A (n.700-196G>A) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.697-196G>A (n.697-196G>A) c.577-196G>A (n.577-196G>A) n.2051-196G>A n.24G>A n.1464C>T n.2326C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.3684C>T n.3035C>T n.2944C>T n.3186C>T n.4097C>T n.3577C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845391C>A | CA691212079 | CDCA3,GNB3 | c.700-195C>A (n.700-195C>A) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.697-195C>A (n.697-195C>A) c.577-195C>A (n.577-195C>A) n.2051-195C>A n.25C>A n.1463G>T n.2325G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.3683G>T n.3034G>T n.2943G>T n.3185G>T n.4096G>T n.3576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.6845394G>A | CA2617351327 | CDCA3,GNB3 | c.700-192G>A (n.700-192G>A) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.697-192G>A (n.697-192G>A) c.577-192G>A (n.577-192G>A) n.2051-192G>A n.28G>A n.1460C>T n.2322C>T c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.3680C>T n.3031C>T n.2940C>T n.3182C>T n.4093C>T n.3573C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845394G>T | CA2617351331 | CDCA3,GNB3 | c.700-192G>T (n.700-192G>T) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.697-192G>T (n.697-192G>T) c.577-192G>T (n.577-192G>T) n.2051-192G>T n.28G>T n.1460C>A n.2322C>A c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.3680C>A n.3031C>A n.2940C>A n.3182C>A n.4093C>A n.3573C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845395G>C | CA2014278137 | CDCA3,GNB3 | c.700-191G>C (n.700-191G>C) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.697-191G>C (n.697-191G>C) c.577-191G>C (n.577-191G>C) n.2051-191G>C n.29G>C n.1459C>G n.2321C>G c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.3679C>G n.3030C>G n.2939C>G n.3181C>G n.4092C>G n.3572C>G | dbSNP |
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12 | g.6845395G>T | CA2617351336 | CDCA3,GNB3 | c.700-191G>T (n.700-191G>T) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.697-191G>T (n.697-191G>T) c.577-191G>T (n.577-191G>T) n.2051-191G>T n.29G>T n.1459C>A n.2321C>A c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.3679C>A n.3030C>A n.2939C>A n.3181C>A n.4092C>A n.3572C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845396G>A | CA2617351340 | CDCA3,GNB3 | c.700-190G>A (n.700-190G>A) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.697-190G>A (n.697-190G>A) c.577-190G>A (n.577-190G>A) n.2051-190G>A n.30G>A n.1458C>T n.2320C>T c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.3678C>T n.3029C>T n.2938C>T n.3180C>T n.4091C>T n.3571C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845396G>T | CA2617351345 | CDCA3,GNB3 | c.700-190G>T (n.700-190G>T) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.697-190G>T (n.697-190G>T) c.577-190G>T (n.577-190G>T) n.2051-190G>T n.30G>T n.1458C>A n.2320C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.3678C>A n.3029C>A n.2938C>A n.3180C>A n.4091C>A n.3571C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845397G>A | CA603131258 | CDCA3,GNB3 | c.700-189G>A (n.700-189G>A) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.697-189G>A (n.697-189G>A) c.577-189G>A (n.577-189G>A) n.2051-189G>A n.31G>A n.1457C>T n.2319C>T c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.3677C>T n.3028C>T n.2937C>T n.3179C>T n.4090C>T n.3570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6845397G>T | CA2794430382 | CDCA3,GNB3 | c.700-189G>T (n.700-189G>T) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.697-189G>T (n.697-189G>T) c.577-189G>T (n.577-189G>T) n.2051-189G>T n.31G>T n.1457C>A n.2319C>A c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.3677C>A n.3028C>A n.2937C>A n.3179C>A n.4090C>A n.3570C>A | |
12 | g.6845398C>A | CA2617351349 | CDCA3,GNB3 | c.700-188C>A (n.700-188C>A) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.697-188C>A (n.697-188C>A) c.577-188C>A (n.577-188C>A) n.2051-188C>A n.32C>A n.1456G>T n.2318G>T c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.3676G>T n.3027G>T n.2936G>T n.3178G>T n.4089G>T n.3569G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845398C= | CA2014278139 | CDCA3,GNB3 | c.700-188C= (n.700-188C=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.697-188C= (n.697-188C=) c.577-188C= (n.577-188C=) n.2051-188C= n.32C= n.1456G= n.2318G= c.*2131G= (n.*2131G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*2282G= (n.*2282G=) n.3676G= n.3027G= n.2936G= n.3178G= n.4089G= n.3569G= | |
12 | g.6845398C>T | CA691212086 | CDCA3,GNB3 | c.700-188C>T (n.700-188C>T) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.697-188C>T (n.697-188C>T) c.577-188C>T (n.577-188C>T) n.2051-188C>T n.32C>T n.1456G>A n.2318G>A c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.3676G>A n.3027G>A n.2936G>A n.3178G>A n.4089G>A n.3569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.6845403G>T | CA2617351364 | CDCA3,GNB3 | c.700-183G>T (n.700-183G>T) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.697-183G>T (n.697-183G>T) c.577-183G>T (n.577-183G>T) n.2051-183G>T n.37G>T n.1451C>A n.2313C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.3671C>A n.3022C>A n.2931C>A n.3173C>A n.4084C>A n.3564C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845404G>A | CA2617351366 | CDCA3,GNB3 | c.700-182G>A (n.700-182G>A) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.697-182G>A (n.697-182G>A) c.577-182G>A (n.577-182G>A) n.2051-182G>A n.38G>A n.1450C>T n.2312C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3670C>T n.3021C>T n.2930C>T n.3172C>T n.4083C>T n.3563C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845405A>G | CA2741227428 | CDCA3,GNB3 | c.700-181A>G (n.700-181A>G) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.697-181A>G (n.697-181A>G) c.577-181A>G (n.577-181A>G) n.2051-181A>G n.39A>G n.1449T>C n.2311T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.3669T>C n.3020T>C n.2929T>C n.3171T>C n.4082T>C n.3562T>C | |
12 | g.6845407G>A | CA2617351369 | CDCA3,GNB3 | c.700-179G>A (n.700-179G>A) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.697-179G>A (n.697-179G>A) c.577-179G>A (n.577-179G>A) n.2051-179G>A n.41G>A n.1447C>T n.2309C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.3667C>T n.3018C>T n.2927C>T n.3169C>T n.4080C>T n.3560C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.6845409C>A | CA2617351372 | CDCA3,GNB3 | c.700-177C>A (n.700-177C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.697-177C>A (n.697-177C>A) c.577-177C>A (n.577-177C>A) n.2051-177C>A n.43C>A n.1445G>T n.2307G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) n.3665G>T n.3016G>T n.2925G>T n.3167G>T n.4078G>T n.3558G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845409C>G | CA2617351374 | CDCA3,GNB3 | c.700-177C>G (n.700-177C>G) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.697-177C>G (n.697-177C>G) c.577-177C>G (n.577-177C>G) n.2051-177C>G n.43C>G n.1445G>C n.2307G>C c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) n.3665G>C n.3016G>C n.2925G>C n.3167G>C n.4078G>C n.3558G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845410A>G | CA2617351375 | CDCA3,GNB3 | c.700-176A>G (n.700-176A>G) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.697-176A>G (n.697-176A>G) c.577-176A>G (n.577-176A>G) n.2051-176A>G n.44A>G n.1444T>C n.2306T>C c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.3664T>C n.3015T>C n.2924T>C n.3166T>C n.4077T>C n.3557T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845412T>C | CA2014278141 | CDCA3,GNB3 | c.700-174T>C (n.700-174T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.697-174T>C (n.697-174T>C) c.577-174T>C (n.577-174T>C) n.2051-174T>C n.46T>C n.1442A>G n.2304A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.3662A>G n.3013A>G n.2922A>G n.3164A>G n.4075A>G n.3555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845412T= | CA2014278140 | CDCA3,GNB3 | c.700-174T= (n.700-174T=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.697-174T= (n.697-174T=) c.577-174T= (n.577-174T=) n.2051-174T= n.46T= n.1442A= n.2304A= c.*2117A= (n.*2117A=) c.*2335A= (n.*2335A=) c.*2268A= (n.*2268A=) n.3662A= n.3013A= n.2922A= n.3164A= n.4075A= n.3555A= | |
12 | g.6845413G>T | CA2617351376 | CDCA3,GNB3 | c.700-173G>T (n.700-173G>T) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.697-173G>T (n.697-173G>T) c.577-173G>T (n.577-173G>T) n.2051-173G>T n.47G>T n.1441C>A n.2303C>A c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.3661C>A n.3012C>A n.2921C>A n.3163C>A n.4074C>A n.3554C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845414G>T | CA2617351378 | CDCA3,GNB3 | c.700-172G>T (n.700-172G>T) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.697-172G>T (n.697-172G>T) c.577-172G>T (n.577-172G>T) n.2051-172G>T n.48G>T n.1440C>A n.2302C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.3660C>A n.3011C>A n.2920C>A n.3162C>A n.4073C>A n.3553C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845415C>T | CA2617351379 | CDCA3,GNB3 | c.700-171C>T (n.700-171C>T) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.697-171C>T (n.697-171C>T) c.577-171C>T (n.577-171C>T) n.2051-171C>T n.49C>T n.1439G>A n.2301G>A c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.3659G>A n.3010G>A n.2919G>A n.3161G>A n.4072G>A n.3552G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845417C= | CA2014278142 | CDCA3,GNB3 | c.700-169C= (n.700-169C=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.697-169C= (n.697-169C=) c.577-169C= (n.577-169C=) n.2051-169C= n.51C= n.1437G= n.2299G= c.*2112G= (n.*2112G=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.*2263G= (n.*2263G=) n.3657G= n.3008G= n.2917G= n.3159G= n.4070G= n.3550G= | |
12 | g.6845417C>T | CA232400976 | CDCA3,GNB3 | c.700-169C>T (n.700-169C>T) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.697-169C>T (n.697-169C>T) c.577-169C>T (n.577-169C>T) n.2051-169C>T n.51C>T n.1437G>A n.2299G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) n.3657G>A n.3008G>A n.2917G>A n.3159G>A n.4070G>A n.3550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845418G>A | CA232400979 | CDCA3,GNB3 | c.700-168G>A (n.700-168G>A) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.697-168G>A (n.697-168G>A) c.577-168G>A (n.577-168G>A) n.2051-168G>A n.52G>A n.1436C>T n.2298C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.3656C>T n.3007C>T n.2916C>T n.3158C>T n.4069C>T n.3549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845418G= | CA2014278144 | CDCA3,GNB3 | c.700-168G= (n.700-168G=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.697-168G= (n.697-168G=) c.577-168G= (n.577-168G=) n.2051-168G= n.52G= n.1436C= n.2298C= c.*2111C= (n.*2111C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*2262C= (n.*2262C=) n.3656C= n.3007C= n.2916C= n.3158C= n.4069C= n.3549C= | |
12 | g.6845419_6845420dup | CA2014278143 | CDCA3,GNB3 | c.700-167_700-166dup (n.700-167_700-166dup) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.697-167_697-166dup (n.697-167_697-166dup) c.577-167_577-166dup (n.577-167_577-166dup) n.2051-167_2051-166dup n.53_54dup n.1435_1436dup n.2297_2298dup c.*2110_*2111dup (n.*2110_*2111dup) c.*2328_*2329dup (n.*2328_*2329dup) c.*2261_*2262dup (n.*2261_*2262dup) n.3655_3656dup n.3006_3007dup n.2915_2916dup n.3157_3158dup n.4068_4069dup n.3548_3549dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845420G>A | CA2014278146 | CDCA3,GNB3 | c.700-166G>A (n.700-166G>A) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.697-166G>A (n.697-166G>A) c.577-166G>A (n.577-166G>A) n.2051-166G>A n.54G>A n.1434C>T n.2296C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.3654C>T n.3005C>T n.2914C>T n.3156C>T n.4067C>T n.3547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845420G= | CA2014278145 | CDCA3,GNB3 | c.700-166G= (n.700-166G=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.697-166G= (n.697-166G=) c.577-166G= (n.577-166G=) n.2051-166G= n.54G= n.1434C= n.2296C= c.*2109C= (n.*2109C=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.*2260C= (n.*2260C=) n.3654C= n.3005C= n.2914C= n.3156C= n.4067C= n.3547C= | |
12 | g.6845420G>T | CA2617351418 | CDCA3,GNB3 | c.700-166G>T (n.700-166G>T) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.697-166G>T (n.697-166G>T) c.577-166G>T (n.577-166G>T) n.2051-166G>T n.54G>T n.1434C>A n.2296C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.3654C>A n.3005C>A n.2914C>A n.3156C>A n.4067C>A n.3547C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845421G>A | CA2839519092 | CDCA3,GNB3 | c.700-165G>A (n.700-165G>A) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.697-165G>A (n.697-165G>A) c.577-165G>A (n.577-165G>A) n.2051-165G>A n.55G>A n.1433C>T n.2295C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.3653C>T n.3004C>T n.2913C>T n.3155C>T n.4066C>T n.3546C>T | |
12 | g.6845421G>C | CA2014278148 | CDCA3,GNB3 | c.700-165G>C (n.700-165G>C) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.697-165G>C (n.697-165G>C) c.577-165G>C (n.577-165G>C) n.2051-165G>C n.55G>C n.1433C>G n.2295C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) n.3653C>G n.3004C>G n.2913C>G n.3155C>G n.4066C>G n.3546C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845421G= | CA2014278147 | CDCA3,GNB3 | c.700-165G= (n.700-165G=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.697-165G= (n.697-165G=) c.577-165G= (n.577-165G=) n.2051-165G= n.55G= n.1433C= n.2295C= c.*2108C= (n.*2108C=) c.*2326C= (n.*2326C=) c.*2259C= (n.*2259C=) n.3653C= n.3004C= n.2913C= n.3155C= n.4066C= n.3546C= | |
12 | g.6845421G>T | CA232400995 | CDCA3,GNB3 | c.700-165G>T (n.700-165G>T) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.697-165G>T (n.697-165G>T) c.577-165G>T (n.577-165G>T) n.2051-165G>T n.55G>T n.1433C>A n.2295C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.3653C>A n.3004C>A n.2913C>A n.3155C>A n.4066C>A n.3546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845422T>C | CA2617351439 | CDCA3,GNB3 | c.700-164T>C (n.700-164T>C) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.697-164T>C (n.697-164T>C) c.577-164T>C (n.577-164T>C) n.2051-164T>C n.56T>C n.1432A>G n.2294A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.3652A>G n.3003A>G n.2912A>G n.3154A>G n.4065A>G n.3545A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845422T>G | CA2617351438 | CDCA3,GNB3 | c.700-164T>G (n.700-164T>G) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.697-164T>G (n.697-164T>G) c.577-164T>G (n.577-164T>G) n.2051-164T>G n.56T>G n.1432A>C n.2294A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.3652A>C n.3003A>C n.2912A>C n.3154A>C n.4065A>C n.3545A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845423_6845424del | CA2617351433 | CDCA3,GNB3 | c.700-163_700-162del (n.700-163_700-162del) c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del) c.697-163_697-162del (n.697-163_697-162del) c.577-163_577-162del (n.577-163_577-162del) n.2051-163_2051-162del n.57_58del n.1431_1432del n.2293_2294del c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del) c.*2257_*2258del (n.*2257_*2258del) n.3651_3652del n.3002_3003del n.2911_2912del n.3153_3154del n.4064_4065del n.3544_3545del | gnomAD v4 |
12 | g.6845423A>C | CA2617351441 | CDCA3,GNB3 | c.700-163A>C (n.700-163A>C) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.697-163A>C (n.697-163A>C) c.577-163A>C (n.577-163A>C) n.2051-163A>C n.57A>C n.1431T>G n.2293T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.3651T>G n.3002T>G n.2911T>G n.3153T>G n.4064T>G n.3544T>G | gnomAD v4 |
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12 | g.6845424T>C | CA2617351445 | CDCA3,GNB3 | c.700-162T>C (n.700-162T>C) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.697-162T>C (n.697-162T>C) c.577-162T>C (n.577-162T>C) n.2051-162T>C n.58T>C n.1430A>G n.2292A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3650A>G n.3001A>G n.2910A>G n.3152A>G n.4063A>G n.3543A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.6845431G>T | CA2617351466 | CDCA3,GNB3 | c.700-155G>T (n.700-155G>T) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.697-155G>T (n.697-155G>T) c.577-155G>T (n.577-155G>T) n.2051-155G>T n.65G>T n.1423C>A n.2285C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.3643C>A n.2994C>A n.2903C>A n.3145C>A n.4056C>A n.3536C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845432C>A | CA2617351472 | CDCA3,GNB3 | c.700-154C>A (n.700-154C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.697-154C>A (n.697-154C>A) c.577-154C>A (n.577-154C>A) n.2051-154C>A n.66C>A n.1422G>T n.2284G>T c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) n.3642G>T n.2993G>T n.2902G>T n.3144G>T n.4055G>T n.3535G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.6845432C>T | CA944381390 | CDCA3,GNB3 | c.700-154C>T (n.700-154C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.697-154C>T (n.697-154C>T) c.577-154C>T (n.577-154C>T) n.2051-154C>T n.66C>T n.1422G>A n.2284G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) n.3642G>A n.2993G>A n.2902G>A n.3144G>A n.4055G>A n.3535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6845435G>A | CA2617351483 | CDCA3,GNB3 | c.700-151G>A (n.700-151G>A) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.697-151G>A (n.697-151G>A) c.577-151G>A (n.577-151G>A) n.2051-151G>A n.69G>A n.1419C>T n.2281C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.3639C>T n.2990C>T n.2899C>T n.3141C>T n.4052C>T n.3532C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.6845436G>A | CA2617351487 | CDCA3,GNB3 | c.700-150G>A (n.700-150G>A) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.697-150G>A (n.697-150G>A) c.577-150G>A (n.577-150G>A) n.2051-150G>A n.70G>A n.1418C>T n.2280C>T c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.3638C>T n.2989C>T n.2898C>T n.3140C>T n.4051C>T n.3531C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.6845436G>T | CA2617351491 | CDCA3,GNB3 | c.700-150G>T (n.700-150G>T) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.697-150G>T (n.697-150G>T) c.577-150G>T (n.577-150G>T) n.2051-150G>T n.70G>T n.1418C>A n.2280C>A c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3638C>A n.2989C>A n.2898C>A n.3140C>A n.4051C>A n.3531C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.6845438T>C | CA2617351500 | CDCA3,GNB3 | c.700-148T>C (n.700-148T>C) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.697-148T>C (n.697-148T>C) c.577-148T>C (n.577-148T>C) n.2051-148T>C n.72T>C n.1416A>G n.2278A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3636A>G n.2987A>G n.2896A>G n.3138A>G n.4049A>G n.3529A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845439G>A | CA2617351501 | CDCA3,GNB3 | c.700-147G>A (n.700-147G>A) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.697-147G>A (n.697-147G>A) c.577-147G>A (n.577-147G>A) n.2051-147G>A n.73G>A n.1415C>T n.2277C>T c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3635C>T n.2986C>T n.2895C>T n.3137C>T n.4048C>T n.3528C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845439G>T | CA2617351502 | CDCA3,GNB3 | c.700-147G>T (n.700-147G>T) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.697-147G>T (n.697-147G>T) c.577-147G>T (n.577-147G>T) n.2051-147G>T n.73G>T n.1415C>A n.2277C>A c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.3635C>A n.2986C>A n.2895C>A n.3137C>A n.4048C>A n.3528C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845440C>A | CA2617351505 | CDCA3,GNB3 | c.700-146C>A (n.700-146C>A) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.697-146C>A (n.697-146C>A) c.577-146C>A (n.577-146C>A) n.2051-146C>A n.74C>A n.1414G>T n.2276G>T c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.3634G>T n.2985G>T n.2894G>T n.3136G>T n.4047G>T n.3527G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.6845440C>T | CA232401011 | CDCA3,GNB3 | c.700-146C>T (n.700-146C>T) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.697-146C>T (n.697-146C>T) c.577-146C>T (n.577-146C>T) n.2051-146C>T n.74C>T n.1414G>A n.2276G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.3634G>A n.2985G>A n.2894G>A n.3136G>A n.4047G>A n.3527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6845441T>C | CA2617351511 | CDCA3,GNB3 | c.700-145T>C (n.700-145T>C) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.697-145T>C (n.697-145T>C) c.577-145T>C (n.577-145T>C) n.2051-145T>C n.75T>C n.1413A>G n.2275A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.3633A>G n.2984A>G n.2893A>G n.3135A>G n.4046A>G n.3526A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845441T>G | CA2617351512 | CDCA3,GNB3 | c.700-145T>G (n.700-145T>G) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.697-145T>G (n.697-145T>G) c.577-145T>G (n.577-145T>G) n.2051-145T>G n.75T>G n.1413A>C n.2275A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.3633A>C n.2984A>C n.2893A>C n.3135A>C n.4046A>C n.3526A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845442del | CA2014278156 | CDCA3,GNB3 | c.700-144del (n.700-144del) c.*1347del (n.*1347del) c.697-144del (n.697-144del) c.577-144del (n.577-144del) n.2051-144del n.76del n.1413del n.2275del c.*2088del (n.*2088del) c.*2306del (n.*2306del) c.*2239del (n.*2239del) n.3633del n.2984del n.2893del n.3135del n.4046del n.3526del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6845442T>A | CA2617351514 | CDCA3,GNB3 | c.700-144T>A (n.700-144T>A) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.697-144T>A (n.697-144T>A) c.577-144T>A (n.577-144T>A) n.2051-144T>A n.76T>A n.1412A>T n.2274A>T c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.3632A>T n.2983A>T n.2892A>T n.3134A>T n.4045A>T n.3525A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845443C>A | CA2617351516 | CDCA3,GNB3 | c.700-143C>A (n.700-143C>A) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.697-143C>A (n.697-143C>A) c.577-143C>A (n.577-143C>A) n.2051-143C>A n.77C>A n.1411G>T n.2273G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.3631G>T n.2982G>T n.2891G>T n.3133G>T n.4044G>T n.3524G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845443C>T | CA2617351518 | CDCA3,GNB3 | c.700-143C>T (n.700-143C>T) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.697-143C>T (n.697-143C>T) c.577-143C>T (n.577-143C>T) n.2051-143C>T n.77C>T n.1411G>A n.2273G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.3631G>A n.2982G>A n.2891G>A n.3133G>A n.4044G>A n.3524G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845444T>A | CA2617351521 | CDCA3,GNB3 | c.700-142T>A (n.700-142T>A) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.697-142T>A (n.697-142T>A) c.577-142T>A (n.577-142T>A) n.2051-142T>A n.78T>A n.1410A>T n.2272A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.3630A>T n.2981A>T n.2890A>T n.3132A>T n.4043A>T n.3523A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845444T>C | CA2617351522 | CDCA3,GNB3 | c.700-142T>C (n.700-142T>C) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.697-142T>C (n.697-142T>C) c.577-142T>C (n.577-142T>C) n.2051-142T>C n.78T>C n.1410A>G n.2272A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.3630A>G n.2981A>G n.2890A>G n.3132A>G n.4043A>G n.3523A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845445C>A | CA2617351524 | CDCA3,GNB3 | c.700-141C>A (n.700-141C>A) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.697-141C>A (n.697-141C>A) c.577-141C>A (n.577-141C>A) n.2051-141C>A n.79C>A n.1409G>T n.2271G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.3629G>T n.2980G>T n.2889G>T n.3131G>T n.4042G>T n.3522G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845445C>T | CA2617351527 | CDCA3,GNB3 | c.700-141C>T (n.700-141C>T) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.697-141C>T (n.697-141C>T) c.577-141C>T (n.577-141C>T) n.2051-141C>T n.79C>T n.1409G>A n.2271G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.3629G>A n.2980G>A n.2889G>A n.3131G>A n.4042G>A n.3522G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845446A>C | CA2617351528 | CDCA3,GNB3 | c.700-140A>C (n.700-140A>C) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.697-140A>C (n.697-140A>C) c.577-140A>C (n.577-140A>C) n.2051-140A>C n.80A>C n.1408T>G n.2270T>G c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.3628T>G n.2979T>G n.2888T>G n.3130T>G n.4041T>G n.3521T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845446A>G | CA2617351529 | CDCA3,GNB3 | c.700-140A>G (n.700-140A>G) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.697-140A>G (n.697-140A>G) c.577-140A>G (n.577-140A>G) n.2051-140A>G n.80A>G n.1408T>C n.2270T>C c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.3628T>C n.2979T>C n.2888T>C n.3130T>C n.4041T>C n.3521T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845446A>T | CA2617351530 | CDCA3,GNB3 | c.700-140A>T (n.700-140A>T) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.697-140A>T (n.697-140A>T) c.577-140A>T (n.577-140A>T) n.2051-140A>T n.80A>T n.1408T>A n.2270T>A c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.3628T>A n.2979T>A n.2888T>A n.3130T>A n.4041T>A n.3521T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.6845457A>T | CA2617351573 | CDCA3,GNB3 | c.700-129A>T (n.700-129A>T) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.697-129A>T (n.697-129A>T) c.577-129A>T (n.577-129A>T) n.2051-129A>T n.91A>T n.1397T>A n.2259T>A c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.3617T>A n.2968T>A n.2877T>A n.3119T>A n.4030T>A n.3510T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845458G>T | CA2617351575 | CDCA3,GNB3 | c.700-128G>T (n.700-128G>T) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.697-128G>T (n.697-128G>T) c.577-128G>T (n.577-128G>T) n.2051-128G>T n.92G>T n.1396C>A n.2258C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3616C>A n.2967C>A n.2876C>A n.3118C>A n.4029C>A n.3509C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845459G>A | CA2617351581 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G>A (n.700-127G>A) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.697-127G>A (n.697-127G>A) c.577-127G>A (n.577-127G>A) n.2051-127G>A n.93G>A n.1395C>T n.2257C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.3615C>T n.2966C>T n.2875C>T n.3117C>T n.4028C>T n.3508C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845459G= | CA2014278160 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G= (n.700-127G=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.697-127G= (n.697-127G=) c.577-127G= (n.577-127G=) n.2051-127G= n.93G= n.1395C= n.2257C= c.*2070C= (n.*2070C=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.3615C= n.2966C= n.2875C= n.3117C= n.4028C= n.3508C= | |
12 | g.6845459G>T | CA232401017 | CDCA3,GNB3 | c.700-127G>T (n.700-127G>T) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.697-127G>T (n.697-127G>T) c.577-127G>T (n.577-127G>T) n.2051-127G>T n.93G>T n.1395C>A n.2257C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.3615C>A n.2966C>A n.2875C>A n.3117C>A n.4028C>A n.3508C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845459_6845460delinsTT | CA2573148406 | CDCA3,GNB3 | c.700-127_700-126delinsTT (n.700-127_700-126delinsTT) c.*1328_*1329delinsAA (n.*1328_*1329delinsAA) c.697-127_697-126delinsTT (n.697-127_697-126delinsTT) c.577-127_577-126delinsTT (n.577-127_577-126delinsTT) n.2051-127_2051-126delinsTT n.93_94delinsTT n.1394_1395delinsAA n.2256_2257delinsAA c.*2069_*2070delinsAA (n.*2069_*2070delinsAA) c.*2287_*2288delinsAA (n.*2287_*2288delinsAA) c.*2220_*2221delinsAA (n.*2220_*2221delinsAA) n.3614_3615delinsAA n.2965_2966delinsAA n.2874_2875delinsAA n.3116_3117delinsAA n.4027_4028delinsAA n.3507_3508delinsAA | ClinVar dbSNP |
12 | g.6845460G>A | CA13578760 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>A (n.700-126G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.697-126G>A (n.697-126G>A) c.577-126G>A (n.577-126G>A) n.2051-126G>A n.94G>A n.1394C>T n.2256C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.3614C>T n.2965C>T n.2874C>T n.3116C>T n.4027C>T n.3507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845460G>C | CA2014278162 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>C (n.700-126G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.697-126G>C (n.697-126G>C) c.577-126G>C (n.577-126G>C) n.2051-126G>C n.94G>C n.1394C>G n.2256C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) n.3614C>G n.2965C>G n.2874C>G n.3116C>G n.4027C>G n.3507C>G | dbSNP |
12 | g.6845460G= | CA2014278161 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G= (n.700-126G=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.697-126G= (n.697-126G=) c.577-126G= (n.577-126G=) n.2051-126G= n.94G= n.1394C= n.2256C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.*2220C= (n.*2220C=) n.3614C= n.2965C= n.2874C= n.3116C= n.4027C= n.3507C= | |
12 | g.6845460G>T | CA232401030 | CDCA3,GNB3 | c.700-126G>T (n.700-126G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.697-126G>T (n.697-126G>T) c.577-126G>T (n.577-126G>T) n.2051-126G>T n.94G>T n.1394C>A n.2256C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) n.3614C>A n.2965C>A n.2874C>A n.3116C>A n.4027C>A n.3507C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845461A>C | CA2617351592 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>C (n.700-125A>C) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.697-125A>C (n.697-125A>C) c.577-125A>C (n.577-125A>C) n.2051-125A>C n.95A>C n.1393T>G n.2255T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3613T>G n.2964T>G n.2873T>G n.3115T>G n.4026T>G n.3506T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845461A>G | CA2617351593 | CDCA3,GNB3 | c.700-125A>G (n.700-125A>G) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.697-125A>G (n.697-125A>G) c.577-125A>G (n.577-125A>G) n.2051-125A>G n.95A>G n.1393T>C n.2255T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3613T>C n.2964T>C n.2873T>C n.3115T>C n.4026T>C n.3506T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6845462G>A | CA2617351597 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>A (n.700-124G>A) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.697-124G>A (n.697-124G>A) c.577-124G>A (n.577-124G>A) n.2051-124G>A n.96G>A n.1392C>T n.2254C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.3612C>T n.2963C>T n.2872C>T n.3114C>T n.4025C>T n.3505C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6845462G>C | CA944381402 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>C (n.700-124G>C) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.697-124G>C (n.697-124G>C) c.577-124G>C (n.577-124G>C) n.2051-124G>C n.96G>C n.1392C>G n.2254C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.3612C>G n.2963C>G n.2872C>G n.3114C>G n.4025C>G n.3505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845462G= | CA2014278163 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G= (n.700-124G=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.697-124G= (n.697-124G=) c.577-124G= (n.577-124G=) n.2051-124G= n.96G= n.1392C= n.2254C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.*2285C= (n.*2285C=) c.*2218C= (n.*2218C=) n.3612C= n.2963C= n.2872C= n.3114C= n.4025C= n.3505C= | |
12 | g.6845462G>T | CA2617351600 | CDCA3,GNB3 | c.700-124G>T (n.700-124G>T) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.697-124G>T (n.697-124G>T) c.577-124G>T (n.577-124G>T) n.2051-124G>T n.96G>T n.1392C>A n.2254C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.3612C>A n.2963C>A n.2872C>A n.3114C>A n.4025C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845463G>A | CA603131262 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>A (n.700-123G>A) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.697-123G>A (n.697-123G>A) c.577-123G>A (n.577-123G>A) n.2051-123G>A n.97G>A n.1391C>T n.2253C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3611C>T n.2962C>T n.2871C>T n.3113C>T n.4024C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6845463G>C | CA2617351602 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>C (n.700-123G>C) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.697-123G>C (n.697-123G>C) c.577-123G>C (n.577-123G>C) n.2051-123G>C n.97G>C n.1391C>G n.2253C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3611C>G n.2962C>G n.2871C>G n.3113C>G n.4024C>G n.3504C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845463G= | CA2014278164 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G= (n.700-123G=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.697-123G= (n.697-123G=) c.577-123G= (n.577-123G=) n.2051-123G= n.97G= n.1391C= n.2253C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.3611C= n.2962C= n.2871C= n.3113C= n.4024C= n.3504C= | |
12 | g.6845463G>T | CA2617351604 | CDCA3,GNB3 | c.700-123G>T (n.700-123G>T) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.697-123G>T (n.697-123G>T) c.577-123G>T (n.577-123G>T) n.2051-123G>T n.97G>T n.1391C>A n.2253C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3611C>A n.2962C>A n.2871C>A n.3113C>A n.4024C>A n.3504C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845464G>T | CA2617351606 | CDCA3,GNB3 | c.700-122G>T (n.700-122G>T) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.697-122G>T (n.697-122G>T) c.577-122G>T (n.577-122G>T) n.2051-122G>T n.98G>T n.1390C>A n.2252C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3610C>A n.2961C>A n.2870C>A n.3112C>A n.4023C>A n.3503C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6845465A>C | CA2617351607 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>C (n.700-121A>C) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.697-121A>C (n.697-121A>C) c.577-121A>C (n.577-121A>C) n.2051-121A>C n.99A>C n.1389T>G n.2251T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.3609T>G n.2960T>G n.2869T>G n.3111T>G n.4022T>G n.3502T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6845465A>G | CA2617351609 | CDCA3,GNB3 | c.700-121A>G (n.700-121A>G) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.697-121A>G (n.697-121A>G) c.577-121A>G (n.577-121A>G) n.2051-121A>G n.99A>G n.1389T>C n.2251T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.3609T>C n.2960T>C n.2869T>C n.3111T>C n.4022T>C n.3502T>C | gnomAD v4 |