Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*2342T>C (n.*2342T>C)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
n.3669T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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12g.6845420G>TCA2617351418CDCA3,GNB3c.700-166G>T (n.700-166G>T)
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c.*2260C>A (n.*2260C>A)
n.3654C>A
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gnomAD v4
12g.6845421G>ACA2839519092CDCA3,GNB3c.700-165G>A (n.700-165G>A)
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dbSNP gnomAD v4
12g.6845421G=CA2014278147CDCA3,GNB3c.700-165G= (n.700-165G=)
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12g.6845421G>TCA232400995CDCA3,GNB3c.700-165G>T (n.700-165G>T)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
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n.2051-165G>T
n.55G>T
n.1433C>A
n.2295C>A
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*2326C>A (n.*2326C>A)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
n.3653C>A
n.3004C>A
n.2913C>A
n.3155C>A
n.4066C>A
n.3546C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845422T>CCA2617351439CDCA3,GNB3c.700-164T>C (n.700-164T>C)
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n.3003A>G
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n.3545A>G
gnomAD v4
12g.6845422T>GCA2617351438CDCA3,GNB3c.700-164T>G (n.700-164T>G)
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n.1432A>C
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n.3652A>C
n.3003A>C
n.2912A>C
n.3154A>C
n.4065A>C
n.3545A>C
gnomAD v4
12g.6845423_6845424delCA2617351433CDCA3,GNB3c.700-163_700-162del (n.700-163_700-162del)
c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del)
c.697-163_697-162del (n.697-163_697-162del)
c.577-163_577-162del (n.577-163_577-162del)
n.2051-163_2051-162del
n.57_58del
n.1431_1432del
n.2293_2294del
c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del)
c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del)
c.*2257_*2258del (n.*2257_*2258del)
n.3651_3652del
n.3002_3003del
n.2911_2912del
n.3153_3154del
n.4064_4065del
n.3544_3545del
gnomAD v4
12g.6845423A>CCA2617351441CDCA3,GNB3c.700-163A>C (n.700-163A>C)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.697-163A>C (n.697-163A>C)
c.577-163A>C (n.577-163A>C)
n.2051-163A>C
n.57A>C
n.1431T>G
n.2293T>G
c.*2106T>G (n.*2106T>G)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
n.3651T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.6845435G>ACA2617351483CDCA3,GNB3c.700-151G>A (n.700-151G>A)
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gnomAD v4
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c.*2245C>A (n.*2245C>A)
n.3639C>A
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n.4052C>A
n.3532C>A
gnomAD v4
12g.6845436G>ACA2617351487CDCA3,GNB3c.700-150G>A (n.700-150G>A)
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gnomAD v4
12g.6845436G>CCA2617351488CDCA3,GNB3c.700-150G>C (n.700-150G>C)
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n.3638C>G
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n.4051C>G
n.3531C>G
gnomAD v4
12g.6845436G>TCA2617351491CDCA3,GNB3c.700-150G>T (n.700-150G>T)
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gnomAD v4
12g.6845437C>ACA2617351494CDCA3,GNB3c.700-149C>A (n.700-149C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3637G>A
n.2988G>A
n.2897G>A
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n.4050G>A
n.3530G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2987A>G
n.2896A>G
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n.3529A>G
gnomAD v4
12g.6845439G>ACA2617351501CDCA3,GNB3c.700-147G>A (n.700-147G>A)
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gnomAD v4
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n.1415C>A
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n.3635C>A
n.2986C>A
n.2895C>A
n.3137C>A
n.4048C>A
n.3528C>A
gnomAD v4
12g.6845440C>ACA2617351505CDCA3,GNB3c.700-146C>A (n.700-146C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845440_6845441delinsCTCA2014278155CDCA3,GNB3c.700-146_700-145delinsCT (n.700-146_700-145delinsCT)
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12g.6845441T>ACA2617351509CDCA3,GNB3c.700-145T>A (n.700-145T>A)
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n.2893A>T
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n.3526A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.6845441T>GCA2617351512CDCA3,GNB3c.700-145T>G (n.700-145T>G)
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n.3526A>C
gnomAD v4
12g.6845442delCA2014278156CDCA3,GNB3c.700-144del (n.700-144del)
c.*1347del (n.*1347del)
c.697-144del (n.697-144del)
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n.2051-144del
n.76del
n.1413del
n.2275del
c.*2088del (n.*2088del)
c.*2306del (n.*2306del)
c.*2239del (n.*2239del)
n.3633del
n.2984del
n.2893del
n.3135del
n.4046del
n.3526del
dbSNP gnomAD v4
12g.6845442T>ACA2617351514CDCA3,GNB3c.700-144T>A (n.700-144T>A)
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n.2051-144T>A
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n.3632A>T
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n.3525A>T
gnomAD v4
12g.6845443C>ACA2617351516CDCA3,GNB3c.700-143C>A (n.700-143C>A)
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n.3524G>T
gnomAD v4
12g.6845443C>TCA2617351518CDCA3,GNB3c.700-143C>T (n.700-143C>T)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
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c.577-143C>T (n.577-143C>T)
n.2051-143C>T
n.77C>T
n.1411G>A
n.2273G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*2304G>A (n.*2304G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
n.3631G>A
n.2982G>A
n.2891G>A
n.3133G>A
n.4044G>A
n.3524G>A
gnomAD v4
12g.6845444T>ACA2617351521CDCA3,GNB3c.700-142T>A (n.700-142T>A)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
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n.2051-142T>A
n.78T>A
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n.2272A>T
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
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n.3630A>T
n.2981A>T
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n.3132A>T
n.4043A>T
n.3523A>T
gnomAD v4
12g.6845444T>CCA2617351522CDCA3,GNB3c.700-142T>C (n.700-142T>C)
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c.577-142T>C (n.577-142T>C)
n.2051-142T>C
n.78T>C
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n.2272A>G
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
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c.*2236A>G (n.*2236A>G)
n.3630A>G
n.2981A>G
n.2890A>G
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n.3523A>G
gnomAD v4
12g.6845445C>ACA2617351524CDCA3,GNB3c.700-141C>A (n.700-141C>A)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
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n.79C>A
n.1409G>T
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n.2980G>T
n.2889G>T
n.3131G>T
n.4042G>T
n.3522G>T
gnomAD v4
12g.6845445C>TCA2617351527CDCA3,GNB3c.700-141C>T (n.700-141C>T)
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c.577-141C>T (n.577-141C>T)
n.2051-141C>T
n.79C>T
n.1409G>A
n.2271G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
n.3629G>A
n.2980G>A
n.2889G>A
n.3131G>A
n.4042G>A
n.3522G>A
gnomAD v4
12g.6845446A>CCA2617351528CDCA3,GNB3c.700-140A>C (n.700-140A>C)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.697-140A>C (n.697-140A>C)
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c.*2083T>G (n.*2083T>G)
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c.*2234T>G (n.*2234T>G)
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n.2979T>G
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n.4041T>G
n.3521T>G
gnomAD v4
12g.6845446A>GCA2617351529CDCA3,GNB3c.700-140A>G (n.700-140A>G)
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n.3628T>C
n.2979T>C
n.2888T>C
n.3130T>C
n.4041T>C
n.3521T>C
gnomAD v4
12g.6845446A>TCA2617351530CDCA3,GNB3c.700-140A>T (n.700-140A>T)
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n.3130T>A
n.4041T>A
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gnomAD v4
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c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
n.3617T>G
n.2968T>G
n.2877T>G
n.3119T>G
n.4030T>G
n.3510T>G
gnomAD v4
12g.6845457A>GCA2617351572CDCA3,GNB3c.700-129A>G (n.700-129A>G)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.697-129A>G (n.697-129A>G)
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n.2051-129A>G
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n.1397T>C
n.2259T>C
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
n.3617T>C
n.2968T>C
n.2877T>C
n.3119T>C
n.4030T>C
n.3510T>C
gnomAD v4
12g.6845457A>TCA2617351573CDCA3,GNB3c.700-129A>T (n.700-129A>T)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.697-129A>T (n.697-129A>T)
c.577-129A>T (n.577-129A>T)
n.2051-129A>T
n.91A>T
n.1397T>A
n.2259T>A
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
n.3617T>A
n.2968T>A
n.2877T>A
n.3119T>A
n.4030T>A
n.3510T>A
gnomAD v4
12g.6845458G>TCA2617351575CDCA3,GNB3c.700-128G>T (n.700-128G>T)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.697-128G>T (n.697-128G>T)
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c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.3616C>A
n.2967C>A
n.2876C>A
n.3118C>A
n.4029C>A
n.3509C>A
gnomAD v4
12g.6845459G>ACA2617351581CDCA3,GNB3c.700-127G>A (n.700-127G>A)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.697-127G>A (n.697-127G>A)
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n.1395C>T
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n.3615C>T
n.2966C>T
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n.3117C>T
n.4028C>T
n.3508C>T
gnomAD v4
12g.6845459G=CA2014278160CDCA3,GNB3c.700-127G= (n.700-127G=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
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n.3508C=
12g.6845459G>TCA232401017CDCA3,GNB3c.700-127G>T (n.700-127G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.697-127G>T (n.697-127G>T)
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n.2051-127G>T
n.93G>T
n.1395C>A
n.2257C>A
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
n.3615C>A
n.2966C>A
n.2875C>A
n.3117C>A
n.4028C>A
n.3508C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845459_6845460delinsTTCA2573148406CDCA3,GNB3c.700-127_700-126delinsTT (n.700-127_700-126delinsTT)
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n.2051-127_2051-126delinsTT
n.93_94delinsTT
n.1394_1395delinsAA
n.2256_2257delinsAA
c.*2069_*2070delinsAA (n.*2069_*2070delinsAA)
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c.*2220_*2221delinsAA (n.*2220_*2221delinsAA)
n.3614_3615delinsAA
n.2965_2966delinsAA
n.2874_2875delinsAA
n.3116_3117delinsAA
n.4027_4028delinsAA
n.3507_3508delinsAA
ClinVar dbSNP
12g.6845460G>ACA13578760CDCA3,GNB3c.700-126G>A (n.700-126G>A)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
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n.2051-126G>A
n.94G>A
n.1394C>T
n.2256C>T
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
n.3614C>T
n.2965C>T
n.2874C>T
n.3116C>T
n.4027C>T
n.3507C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845460G>CCA2014278162CDCA3,GNB3c.700-126G>C (n.700-126G>C)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
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n.4027C>G
n.3507C>G
dbSNP
12g.6845460G=CA2014278161CDCA3,GNB3c.700-126G= (n.700-126G=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
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12g.6845460G>TCA232401030CDCA3,GNB3c.700-126G>T (n.700-126G>T)
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c.697-126G>T (n.697-126G>T)
c.577-126G>T (n.577-126G>T)
n.2051-126G>T
n.94G>T
n.1394C>A
n.2256C>A
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
n.3614C>A
n.2965C>A
n.2874C>A
n.3116C>A
n.4027C>A
n.3507C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845461A>CCA2617351592CDCA3,GNB3c.700-125A>C (n.700-125A>C)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.697-125A>C (n.697-125A>C)
c.577-125A>C (n.577-125A>C)
n.2051-125A>C
n.95A>C
n.1393T>G
n.2255T>G
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
n.3613T>G
n.2964T>G
n.2873T>G
n.3115T>G
n.4026T>G
n.3506T>G
gnomAD v4
12g.6845461A>GCA2617351593CDCA3,GNB3c.700-125A>G (n.700-125A>G)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.697-125A>G (n.697-125A>G)
c.577-125A>G (n.577-125A>G)
n.2051-125A>G
n.95A>G
n.1393T>C
n.2255T>C
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
n.3613T>C
n.2964T>C
n.2873T>C
n.3115T>C
n.4026T>C
n.3506T>C
gnomAD v4
12g.6845462G>ACA2617351597CDCA3,GNB3c.700-124G>A (n.700-124G>A)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
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n.3612C>T
n.2963C>T
n.2872C>T
n.3114C>T
n.4025C>T
n.3505C>T
gnomAD v4
12g.6845462G>CCA944381402CDCA3,GNB3c.700-124G>C (n.700-124G>C)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
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n.2051-124G>C
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n.1392C>G
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n.3612C>G
n.2963C>G
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n.3114C>G
n.4025C>G
n.3505C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845462G=CA2014278163CDCA3,GNB3c.700-124G= (n.700-124G=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
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12g.6845462G>TCA2617351600CDCA3,GNB3c.700-124G>T (n.700-124G>T)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.697-124G>T (n.697-124G>T)
c.577-124G>T (n.577-124G>T)
n.2051-124G>T
n.96G>T
n.1392C>A
n.2254C>A
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.*2285C>A (n.*2285C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
n.3612C>A
n.2963C>A
n.2872C>A
n.3114C>A
n.4025C>A
n.3505C>A
gnomAD v4
12g.6845463G>ACA603131262CDCA3,GNB3c.700-123G>A (n.700-123G>A)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.697-123G>A (n.697-123G>A)
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n.3611C>T
n.2962C>T
n.2871C>T
n.3113C>T
n.4024C>T
n.3504C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845463G>CCA2617351602CDCA3,GNB3c.700-123G>C (n.700-123G>C)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.697-123G>C (n.697-123G>C)
c.577-123G>C (n.577-123G>C)
n.2051-123G>C
n.97G>C
n.1391C>G
n.2253C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
n.3611C>G
n.2962C>G
n.2871C>G
n.3113C>G
n.4024C>G
n.3504C>G
gnomAD v4
12g.6845463G=CA2014278164CDCA3,GNB3c.700-123G= (n.700-123G=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.697-123G= (n.697-123G=)
c.577-123G= (n.577-123G=)
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c.*2217C= (n.*2217C=)
n.3611C=
n.2962C=
n.2871C=
n.3113C=
n.4024C=
n.3504C=
12g.6845463G>TCA2617351604CDCA3,GNB3c.700-123G>T (n.700-123G>T)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.697-123G>T (n.697-123G>T)
c.577-123G>T (n.577-123G>T)
n.2051-123G>T
n.97G>T
n.1391C>A
n.2253C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
n.3611C>A
n.2962C>A
n.2871C>A
n.3113C>A
n.4024C>A
n.3504C>A
gnomAD v4
12g.6845464G>TCA2617351606CDCA3,GNB3c.700-122G>T (n.700-122G>T)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.697-122G>T (n.697-122G>T)
c.577-122G>T (n.577-122G>T)
n.2051-122G>T
n.98G>T
n.1390C>A
n.2252C>A
c.*2065C>A (n.*2065C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
n.3610C>A
n.2961C>A
n.2870C>A
n.3112C>A
n.4023C>A
n.3503C>A
gnomAD v4
12g.6845465A>CCA2617351607CDCA3,GNB3c.700-121A>C (n.700-121A>C)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.697-121A>C (n.697-121A>C)
c.577-121A>C (n.577-121A>C)
n.2051-121A>C
n.99A>C
n.1389T>G
n.2251T>G
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*2282T>G (n.*2282T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.3609T>G
n.2960T>G
n.2869T>G
n.3111T>G
n.4022T>G
n.3502T>G
gnomAD v4
12g.6845465A>GCA2617351609CDCA3,GNB3c.700-121A>G (n.700-121A>G)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.697-121A>G (n.697-121A>G)
c.577-121A>G (n.577-121A>G)
n.2051-121A>G
n.99A>G
n.1389T>C
n.2251T>C
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.3609T>C
n.2960T>C
n.2869T>C
n.3111T>C
n.4022T>C
n.3502T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched