Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68433848_68433849delinsTC | CA1980622666 | LRP5 | c.4000+10_4000+11delinsTC (n.4000+10_4000+11delinsTC) c.*2606+10_*2606+11delinsTC (n.*2606+10_*2606+11delinsTC) c.2257+10_2257+11delinsTC (n.2257+10_2257+11delinsTC) c.4027+10_4027+11delinsTC (n.4027+10_4027+11delinsTC) n.4042+10_4042+11delinsTC c.1540+10_1540+11delinsTC (n.1540+10_1540+11delinsTC) | |
11 | g.68433849C>A | CA2614715784 | LRP5 | c.4000+11C>A (n.4000+11C>A) c.*2606+11C>A (n.*2606+11C>A) c.2257+11C>A (n.2257+11C>A) c.4027+11C>A (n.4027+11C>A) n.4042+11C>A c.1540+11C>A (n.1540+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433849C= | CA1980622672 | LRP5 | c.4000+11C= (n.4000+11C=) c.*2606+11C= (n.*2606+11C=) c.2257+11C= (n.2257+11C=) c.4027+11C= (n.4027+11C=) n.4042+11C= c.1540+11C= (n.1540+11C=) | |
11 | g.68433849C>G | CA6150185 | LRP5 | c.4000+11C>G (n.4000+11C>G) c.*2606+11C>G (n.*2606+11C>G) c.2257+11C>G (n.2257+11C>G) c.4027+11C>G (n.4027+11C>G) n.4042+11C>G c.1540+11C>G (n.1540+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433849C>T | CA600239236 | LRP5 | c.4000+11C>T (n.4000+11C>T) c.*2606+11C>T (n.*2606+11C>T) c.2257+11C>T (n.2257+11C>T) c.4027+11C>T (n.4027+11C>T) n.4042+11C>T c.1540+11C>T (n.1540+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433852del | CA6150184 | LRP5 | c.4000+14del (n.4000+14del) c.*2606+14del (n.*2606+14del) c.2257+14del (n.2257+14del) c.4027+14del (n.4027+14del) n.4042+14del c.1540+14del (n.1540+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433850C>A | CA2510807836 | LRP5 | c.4000+12C>A (n.4000+12C>A) c.*2606+12C>A (n.*2606+12C>A) c.2257+12C>A (n.2257+12C>A) c.4027+12C>A (n.4027+12C>A) n.4042+12C>A c.1540+12C>A (n.1540+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433850C= | CA1980622677 | LRP5 | c.4000+12C= (n.4000+12C=) c.*2606+12C= (n.*2606+12C=) c.2257+12C= (n.2257+12C=) c.4027+12C= (n.4027+12C=) n.4042+12C= c.1540+12C= (n.1540+12C=) | |
11 | g.68433850C>T | CA224251161 | LRP5 | c.4000+12C>T (n.4000+12C>T) c.*2606+12C>T (n.*2606+12C>T) c.2257+12C>T (n.2257+12C>T) c.4027+12C>T (n.4027+12C>T) n.4042+12C>T c.1540+12C>T (n.1540+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433850_68433856del | CA2792542426 | LRP5 | c.4000+12_4000+18del (n.4000+12_4000+18del) c.*2606+12_*2606+18del (n.*2606+12_*2606+18del) c.2257+12_2257+18del (n.2257+12_2257+18del) c.4027+12_4027+18del (n.4027+12_4027+18del) n.4042+12_4042+18del c.1540+12_1540+18del (n.1540+12_1540+18del) | |
11 | g.68433851C>A | CA2614715789 | LRP5 | c.4000+13C>A (n.4000+13C>A) c.*2606+13C>A (n.*2606+13C>A) c.2257+13C>A (n.2257+13C>A) c.4027+13C>A (n.4027+13C>A) n.4042+13C>A c.1540+13C>A (n.1540+13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433851C= | CA1980622682 | LRP5 | c.4000+13C= (n.4000+13C=) c.*2606+13C= (n.*2606+13C=) c.2257+13C= (n.2257+13C=) c.4027+13C= (n.4027+13C=) n.4042+13C= c.1540+13C= (n.1540+13C=) | |
11 | g.68433851C>G | CA2573147543 | LRP5 | c.4000+13C>G (n.4000+13C>G) c.*2606+13C>G (n.*2606+13C>G) c.2257+13C>G (n.2257+13C>G) c.4027+13C>G (n.4027+13C>G) n.4042+13C>G c.1540+13C>G (n.1540+13C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.68433851C>T | CA600239237 | LRP5 | c.4000+13C>T (n.4000+13C>T) c.*2606+13C>T (n.*2606+13C>T) c.2257+13C>T (n.2257+13C>T) c.4027+13C>T (n.4027+13C>T) n.4042+13C>T c.1540+13C>T (n.1540+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68433852C>A | CA2614715790 | LRP5 | c.4000+14C>A (n.4000+14C>A) c.*2606+14C>A (n.*2606+14C>A) c.2257+14C>A (n.2257+14C>A) c.4027+14C>A (n.4027+14C>A) n.4042+14C>A c.1540+14C>A (n.1540+14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433852C= | CA1980622685 | LRP5 | c.4000+14C= (n.4000+14C=) c.*2606+14C= (n.*2606+14C=) c.2257+14C= (n.2257+14C=) c.4027+14C= (n.4027+14C=) n.4042+14C= c.1540+14C= (n.1540+14C=) | |
11 | g.68433852C>G | CA224251167 | LRP5 | c.4000+14C>G (n.4000+14C>G) c.*2606+14C>G (n.*2606+14C>G) c.2257+14C>G (n.2257+14C>G) c.4027+14C>G (n.4027+14C>G) n.4042+14C>G c.1540+14C>G (n.1540+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433852C>T | CA6150186 | LRP5 | c.4000+14C>T (n.4000+14C>T) c.*2606+14C>T (n.*2606+14C>T) c.2257+14C>T (n.2257+14C>T) c.4027+14C>T (n.4027+14C>T) n.4042+14C>T c.1540+14C>T (n.1540+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433853G>A | CA6150187 | LRP5 | c.4000+15G>A (n.4000+15G>A) c.*2606+15G>A (n.*2606+15G>A) c.2257+15G>A (n.2257+15G>A) c.4027+15G>A (n.4027+15G>A) n.4042+15G>A c.1540+15G>A (n.1540+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433853G= | CA1980622687 | LRP5 | c.4000+15G= (n.4000+15G=) c.*2606+15G= (n.*2606+15G=) c.2257+15G= (n.2257+15G=) c.4027+15G= (n.4027+15G=) n.4042+15G= c.1540+15G= (n.1540+15G=) | |
11 | g.68433853G>T | CA2614715796 | LRP5 | c.4000+15G>T (n.4000+15G>T) c.*2606+15G>T (n.*2606+15G>T) c.2257+15G>T (n.2257+15G>T) c.4027+15G>T (n.4027+15G>T) n.4042+15G>T c.1540+15G>T (n.1540+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433854T>G | CA2574901259 | LRP5 | c.4000+16T>G (n.4000+16T>G) c.*2606+16T>G (n.*2606+16T>G) c.2257+16T>G (n.2257+16T>G) c.4027+16T>G (n.4027+16T>G) n.4042+16T>G c.1540+16T>G (n.1540+16T>G) | |
11 | g.68433855C>A | CA2614715798 | LRP5 | c.4000+17C>A (n.4000+17C>A) c.*2606+17C>A (n.*2606+17C>A) c.2257+17C>A (n.2257+17C>A) c.4027+17C>A (n.4027+17C>A) n.4042+17C>A c.1540+17C>A (n.1540+17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433855C>G | CA2614715800 | LRP5 | c.4000+17C>G (n.4000+17C>G) c.*2606+17C>G (n.*2606+17C>G) c.2257+17C>G (n.2257+17C>G) c.4027+17C>G (n.4027+17C>G) n.4042+17C>G c.1540+17C>G (n.1540+17C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68433857del | CA2614715802 | LRP5 | c.4000+19del (n.4000+19del) c.*2606+19del (n.*2606+19del) c.2257+19del (n.2257+19del) c.4027+19del (n.4027+19del) n.4042+19del c.1540+19del (n.1540+19del) | gnomAD v4 |
11 | g.68433857A>C | CA2574901261 | LRP5 | c.4000+19A>C (n.4000+19A>C) c.*2606+19A>C (n.*2606+19A>C) c.2257+19A>C (n.2257+19A>C) c.4027+19A>C (n.4027+19A>C) n.4042+19A>C c.1540+19A>C (n.1540+19A>C) | |
11 | g.68433858G>A | CA600239238 | LRP5 | c.4000+20G>A (n.4000+20G>A) c.*2606+20G>A (n.*2606+20G>A) c.2257+20G>A (n.2257+20G>A) c.4027+20G>A (n.4027+20G>A) n.4042+20G>A c.1540+20G>A (n.1540+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433858G>C | CA1980622697 | LRP5 | c.4000+20G>C (n.4000+20G>C) c.*2606+20G>C (n.*2606+20G>C) c.2257+20G>C (n.2257+20G>C) c.4027+20G>C (n.4027+20G>C) n.4042+20G>C c.1540+20G>C (n.1540+20G>C) | dbSNP |
11 | g.68433858G= | CA1980622691 | LRP5 | c.4000+20G= (n.4000+20G=) c.*2606+20G= (n.*2606+20G=) c.2257+20G= (n.2257+20G=) c.4027+20G= (n.4027+20G=) n.4042+20G= c.1540+20G= (n.1540+20G=) | |
11 | g.68433859G>A | CA2614715806 | LRP5 | c.4000+21G>A (n.4000+21G>A) c.*2606+21G>A (n.*2606+21G>A) c.2257+21G>A (n.2257+21G>A) c.4027+21G>A (n.4027+21G>A) n.4042+21G>A c.1540+21G>A (n.1540+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433859G>C | CA6150188 | LRP5 | c.4000+21G>C (n.4000+21G>C) c.*2606+21G>C (n.*2606+21G>C) c.2257+21G>C (n.2257+21G>C) c.4027+21G>C (n.4027+21G>C) n.4042+21G>C c.1540+21G>C (n.1540+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433859G= | CA1980622704 | LRP5 | c.4000+21G= (n.4000+21G=) c.*2606+21G= (n.*2606+21G=) c.2257+21G= (n.2257+21G=) c.4027+21G= (n.4027+21G=) n.4042+21G= c.1540+21G= (n.1540+21G=) | |
11 | g.68433859G>T | CA679587337 | LRP5 | c.4000+21G>T (n.4000+21G>T) c.*2606+21G>T (n.*2606+21G>T) c.2257+21G>T (n.2257+21G>T) c.4027+21G>T (n.4027+21G>T) n.4042+21G>T c.1540+21G>T (n.1540+21G>T) | dbSNP |
11 | g.68433860C>A | CA2574901262 | LRP5 | c.4000+22C>A (n.4000+22C>A) c.*2606+22C>A (n.*2606+22C>A) c.2257+22C>A (n.2257+22C>A) c.4027+22C>A (n.4027+22C>A) n.4042+22C>A c.1540+22C>A (n.1540+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433861T>C | CA2614715810 | LRP5 | c.4000+23T>C (n.4000+23T>C) c.*2606+23T>C (n.*2606+23T>C) c.2257+23T>C (n.2257+23T>C) c.4027+23T>C (n.4027+23T>C) n.4042+23T>C c.1540+23T>C (n.1540+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433861T>G | CA1980622710 | LRP5 | c.4000+23T>G (n.4000+23T>G) c.*2606+23T>G (n.*2606+23T>G) c.2257+23T>G (n.2257+23T>G) c.4027+23T>G (n.4027+23T>G) n.4042+23T>G c.1540+23T>G (n.1540+23T>G) | dbSNP |
11 | g.68433861T= | CA1980622709 | LRP5 | c.4000+23T= (n.4000+23T=) c.*2606+23T= (n.*2606+23T=) c.2257+23T= (n.2257+23T=) c.4027+23T= (n.4027+23T=) n.4042+23T= c.1540+23T= (n.1540+23T=) | |
11 | g.68433862C>A | CA2614715813 | LRP5 | c.4000+24C>A (n.4000+24C>A) c.*2606+24C>A (n.*2606+24C>A) c.2257+24C>A (n.2257+24C>A) c.4027+24C>A (n.4027+24C>A) n.4042+24C>A c.1540+24C>A (n.1540+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433862C>G | CA2724556272 | LRP5 | c.4000+24C>G (n.4000+24C>G) c.*2606+24C>G (n.*2606+24C>G) c.2257+24C>G (n.2257+24C>G) c.4027+24C>G (n.4027+24C>G) n.4042+24C>G c.1540+24C>G (n.1540+24C>G) | dbSNP |
11 | g.68433867_68433883dup | CA2614715812 | LRP5 | c.4000+29_4000+45dup (n.4000+29_4000+45dup) c.*2606+29_*2606+45dup (n.*2606+29_*2606+45dup) c.2257+29_2257+45dup (n.2257+29_2257+45dup) c.4027+29_4027+45dup (n.4027+29_4027+45dup) n.4042+29_4042+45dup c.1540+29_1540+45dup (n.1540+29_1540+45dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68433864G>A | CA600239239 | LRP5 | c.4000+26G>A (n.4000+26G>A) c.*2606+26G>A (n.*2606+26G>A) c.2257+26G>A (n.2257+26G>A) c.4027+26G>A (n.4027+26G>A) n.4042+26G>A c.1540+26G>A (n.1540+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433864G= | CA1980622713 | LRP5 | c.4000+26G= (n.4000+26G=) c.*2606+26G= (n.*2606+26G=) c.2257+26G= (n.2257+26G=) c.4027+26G= (n.4027+26G=) n.4042+26G= c.1540+26G= (n.1540+26G=) | |
11 | g.68433864G>T | CA2614715818 | LRP5 | c.4000+26G>T (n.4000+26G>T) c.*2606+26G>T (n.*2606+26G>T) c.2257+26G>T (n.2257+26G>T) c.4027+26G>T (n.4027+26G>T) n.4042+26G>T c.1540+26G>T (n.1540+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433865C>A | CA600239240 | LRP5 | c.4000+27C>A (n.4000+27C>A) c.*2606+27C>A (n.*2606+27C>A) c.2257+27C>A (n.2257+27C>A) c.4027+27C>A (n.4027+27C>A) n.4042+27C>A c.1540+27C>A (n.1540+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433865C= | CA1980622730 | LRP5 | c.4000+27C= (n.4000+27C=) c.*2606+27C= (n.*2606+27C=) c.2257+27C= (n.2257+27C=) c.4027+27C= (n.4027+27C=) n.4042+27C= c.1540+27C= (n.1540+27C=) | |
11 | g.68433865C>G | CA2614715822 | LRP5 | c.4000+27C>G (n.4000+27C>G) c.*2606+27C>G (n.*2606+27C>G) c.2257+27C>G (n.2257+27C>G) c.4027+27C>G (n.4027+27C>G) n.4042+27C>G c.1540+27C>G (n.1540+27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68433865C>T | CA939149101 | LRP5 | c.4000+27C>T (n.4000+27C>T) c.*2606+27C>T (n.*2606+27C>T) c.2257+27C>T (n.2257+27C>T) c.4027+27C>T (n.4027+27C>T) n.4042+27C>T c.1540+27C>T (n.1540+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433866C>A | CA2614715826 | LRP5 | c.4000+28C>A (n.4000+28C>A) c.*2606+28C>A (n.*2606+28C>A) c.2257+28C>A (n.2257+28C>A) c.4027+28C>A (n.4027+28C>A) n.4042+28C>A c.1540+28C>A (n.1540+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433866C= | CA1980622733 | LRP5 | c.4000+28C= (n.4000+28C=) c.*2606+28C= (n.*2606+28C=) c.2257+28C= (n.2257+28C=) c.4027+28C= (n.4027+28C=) n.4042+28C= c.1540+28C= (n.1540+28C=) | |
11 | g.68433866C>T | CA600239241 | LRP5 | c.4000+28C>T (n.4000+28C>T) c.*2606+28C>T (n.*2606+28C>T) c.2257+28C>T (n.2257+28C>T) c.4027+28C>T (n.4027+28C>T) n.4042+28C>T c.1540+28C>T (n.1540+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68433867A= | CA1980622735 | LRP5 | c.4000+29A= (n.4000+29A=) c.*2606+29A= (n.*2606+29A=) c.2257+29A= (n.2257+29A=) c.4027+29A= (n.4027+29A=) n.4042+29A= c.1540+29A= (n.1540+29A=) | |
11 | g.68433867A>C | CA2792542428 | LRP5 | c.4000+29A>C (n.4000+29A>C) c.*2606+29A>C (n.*2606+29A>C) c.2257+29A>C (n.2257+29A>C) c.4027+29A>C (n.4027+29A>C) n.4042+29A>C c.1540+29A>C (n.1540+29A>C) | |
11 | g.68433867A>G | CA1980622739 | LRP5 | c.4000+29A>G (n.4000+29A>G) c.*2606+29A>G (n.*2606+29A>G) c.2257+29A>G (n.2257+29A>G) c.4027+29A>G (n.4027+29A>G) n.4042+29A>G c.1540+29A>G (n.1540+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433868del | CA2792542427 | LRP5 | c.4000+30del (n.4000+30del) c.*2606+30del (n.*2606+30del) c.2257+30del (n.2257+30del) c.4027+30del (n.4027+30del) n.4042+30del c.1540+30del (n.1540+30del) | |
11 | g.68433869G>C | CA224251178 | LRP5 | c.4000+31G>C (n.4000+31G>C) c.*2606+31G>C (n.*2606+31G>C) c.2257+31G>C (n.2257+31G>C) c.4027+31G>C (n.4027+31G>C) n.4042+31G>C c.1540+31G>C (n.1540+31G>C) | dbSNP |
11 | g.68433869G= | CA1980622743 | LRP5 | c.4000+31G= (n.4000+31G=) c.*2606+31G= (n.*2606+31G=) c.2257+31G= (n.2257+31G=) c.4027+31G= (n.4027+31G=) n.4042+31G= c.1540+31G= (n.1540+31G=) | |
11 | g.68433870A= | CA1980622747 | LRP5 | c.4000+32A= (n.4000+32A=) c.*2606+32A= (n.*2606+32A=) c.2257+32A= (n.2257+32A=) c.4027+32A= (n.4027+32A=) n.4042+32A= c.1540+32A= (n.1540+32A=) | |
11 | g.68433870A>C | CA679587352 | LRP5 | c.4000+32A>C (n.4000+32A>C) c.*2606+32A>C (n.*2606+32A>C) c.2257+32A>C (n.2257+32A>C) c.4027+32A>C (n.4027+32A>C) n.4042+32A>C c.1540+32A>C (n.1540+32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433871C>A | CA2614715832 | LRP5 | c.4000+33C>A (n.4000+33C>A) c.*2606+33C>A (n.*2606+33C>A) c.2257+33C>A (n.2257+33C>A) c.4027+33C>A (n.4027+33C>A) n.4042+33C>A c.1540+33C>A (n.1540+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433871C= | CA1980622749 | LRP5 | c.4000+33C= (n.4000+33C=) c.*2606+33C= (n.*2606+33C=) c.2257+33C= (n.2257+33C=) c.4027+33C= (n.4027+33C=) n.4042+33C= c.1540+33C= (n.1540+33C=) | |
11 | g.68433871C>G | CA2792542429 | LRP5 | c.4000+33C>G (n.4000+33C>G) c.*2606+33C>G (n.*2606+33C>G) c.2257+33C>G (n.2257+33C>G) c.4027+33C>G (n.4027+33C>G) n.4042+33C>G c.1540+33C>G (n.1540+33C>G) | |
11 | g.68433871C>T | CA6150189 | LRP5 | c.4000+33C>T (n.4000+33C>T) c.*2606+33C>T (n.*2606+33C>T) c.2257+33C>T (n.2257+33C>T) c.4027+33C>T (n.4027+33C>T) n.4042+33C>T c.1540+33C>T (n.1540+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433872C>A | CA2792542430 | LRP5 | c.4000+34C>A (n.4000+34C>A) c.*2606+34C>A (n.*2606+34C>A) c.2257+34C>A (n.2257+34C>A) c.4027+34C>A (n.4027+34C>A) n.4042+34C>A c.1540+34C>A (n.1540+34C>A) | |
11 | g.68433873C>A | CA2614715834 | LRP5 | c.4000+35C>A (n.4000+35C>A) c.*2606+35C>A (n.*2606+35C>A) c.2257+35C>A (n.2257+35C>A) c.4027+35C>A (n.4027+35C>A) n.4042+35C>A c.1540+35C>A (n.1540+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433873C= | CA1980622750 | LRP5 | c.4000+35C= (n.4000+35C=) c.*2606+35C= (n.*2606+35C=) c.2257+35C= (n.2257+35C=) c.4027+35C= (n.4027+35C=) n.4042+35C= c.1540+35C= (n.1540+35C=) | |
11 | g.68433873C>G | CA6150190 | LRP5 | c.4000+35C>G (n.4000+35C>G) c.*2606+35C>G (n.*2606+35C>G) c.2257+35C>G (n.2257+35C>G) c.4027+35C>G (n.4027+35C>G) n.4042+35C>G c.1540+35C>G (n.1540+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433874T>A | CA2792542431 | LRP5 | c.4000+36T>A (n.4000+36T>A) c.*2606+36T>A (n.*2606+36T>A) c.2257+36T>A (n.2257+36T>A) c.4027+36T>A (n.4027+36T>A) n.4042+36T>A c.1540+36T>A (n.1540+36T>A) | |
11 | g.68433874T>C | CA2614715836 | LRP5 | c.4000+36T>C (n.4000+36T>C) c.*2606+36T>C (n.*2606+36T>C) c.2257+36T>C (n.2257+36T>C) c.4027+36T>C (n.4027+36T>C) n.4042+36T>C c.1540+36T>C (n.1540+36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433875_68433876insA | CA2792542432 | LRP5 | c.4000+37_4000+38insA (n.4000+37_4000+38insA) c.*2606+37_*2606+38insA (n.*2606+37_*2606+38insA) c.2257+37_2257+38insA (n.2257+37_2257+38insA) c.4027+37_4027+38insA (n.4027+37_4027+38insA) n.4042+37_4042+38insA c.1540+37_1540+38insA (n.1540+37_1540+38insA) | |
11 | g.68433876G>T | CA2614715837 | LRP5 | c.4000+38G>T (n.4000+38G>T) c.*2606+38G>T (n.*2606+38G>T) c.2257+38G>T (n.2257+38G>T) c.4027+38G>T (n.4027+38G>T) n.4042+38G>T c.1540+38G>T (n.1540+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433877C>A | CA2614715840 | LRP5 | c.4000+39C>A (n.4000+39C>A) c.*2606+39C>A (n.*2606+39C>A) c.2257+39C>A (n.2257+39C>A) c.4027+39C>A (n.4027+39C>A) n.4042+39C>A c.1540+39C>A (n.1540+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433877C= | CA1980622753 | LRP5 | c.4000+39C= (n.4000+39C=) c.*2606+39C= (n.*2606+39C=) c.2257+39C= (n.2257+39C=) c.4027+39C= (n.4027+39C=) n.4042+39C= c.1540+39C= (n.1540+39C=) | |
11 | g.68433877C>G | CA600239242 | LRP5 | c.4000+39C>G (n.4000+39C>G) c.*2606+39C>G (n.*2606+39C>G) c.2257+39C>G (n.2257+39C>G) c.4027+39C>G (n.4027+39C>G) n.4042+39C>G c.1540+39C>G (n.1540+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433877C>T | CA600239243 | LRP5 | c.4000+39C>T (n.4000+39C>T) c.*2606+39C>T (n.*2606+39C>T) c.2257+39C>T (n.2257+39C>T) c.4027+39C>T (n.4027+39C>T) n.4042+39C>T c.1540+39C>T (n.1540+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433878C>A | CA2614715846 | LRP5 | c.4000+40C>A (n.4000+40C>A) c.*2606+40C>A (n.*2606+40C>A) c.2257+40C>A (n.2257+40C>A) c.4027+40C>A (n.4027+40C>A) n.4042+40C>A c.1540+40C>A (n.1540+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433878_68433879insA | CA2792542433 | LRP5 | c.4000+40_4000+41insA (n.4000+40_4000+41insA) c.*2606+40_*2606+41insA (n.*2606+40_*2606+41insA) c.2257+40_2257+41insA (n.2257+40_2257+41insA) c.4027+40_4027+41insA (n.4027+40_4027+41insA) n.4042+40_4042+41insA c.1540+40_1540+41insA (n.1540+40_1540+41insA) | |
11 | g.68433878_68433879insAGA | CA2792542434 | LRP5 | c.4000+40_4000+41insAGA (n.4000+40_4000+41insAGA) c.*2606+40_*2606+41insAGA (n.*2606+40_*2606+41insAGA) c.2257+40_2257+41insAGA (n.2257+40_2257+41insAGA) c.4027+40_4027+41insAGA (n.4027+40_4027+41insAGA) n.4042+40_4042+41insAGA c.1540+40_1540+41insAGA (n.1540+40_1540+41insAGA) | |
11 | g.68433879C>A | CA2614715849 | LRP5 | c.4000+41C>A (n.4000+41C>A) c.*2606+41C>A (n.*2606+41C>A) c.2257+41C>A (n.2257+41C>A) c.4027+41C>A (n.4027+41C>A) n.4042+41C>A c.1540+41C>A (n.1540+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433879_68433880insACT | CA2792542435 | LRP5 | c.4000+41_4000+42insACT (n.4000+41_4000+42insACT) c.*2606+41_*2606+42insACT (n.*2606+41_*2606+42insACT) c.2257+41_2257+42insACT (n.2257+41_2257+42insACT) c.4027+41_4027+42insACT (n.4027+41_4027+42insACT) n.4042+41_4042+42insACT c.1540+41_1540+42insACT (n.1540+41_1540+42insACT) | |
11 | g.68433880T>A | CA2614715851 | LRP5 | c.4000+42T>A (n.4000+42T>A) c.*2606+42T>A (n.*2606+42T>A) c.2257+42T>A (n.2257+42T>A) c.4027+42T>A (n.4027+42T>A) n.4042+42T>A c.1540+42T>A (n.1540+42T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433881G>A | CA2614715852 | LRP5 | c.4000+43G>A (n.4000+43G>A) c.*2606+43G>A (n.*2606+43G>A) c.2257+43G>A (n.2257+43G>A) c.4027+43G>A (n.4027+43G>A) n.4042+43G>A c.1540+43G>A (n.1540+43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433882C>A | CA2574901265 | LRP5 | c.4000+44C>A (n.4000+44C>A) c.*2606+44C>A (n.*2606+44C>A) c.2257+44C>A (n.2257+44C>A) c.4027+44C>A (n.4027+44C>A) n.4042+44C>A c.1540+44C>A (n.1540+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433882C>T | CA2614715853 | LRP5 | c.4000+44C>T (n.4000+44C>T) c.*2606+44C>T (n.*2606+44C>T) c.2257+44C>T (n.2257+44C>T) c.4027+44C>T (n.4027+44C>T) n.4042+44C>T c.1540+44C>T (n.1540+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433883C>A | CA600239244 | LRP5 | c.4000+45C>A (n.4000+45C>A) c.*2606+45C>A (n.*2606+45C>A) c.2257+45C>A (n.2257+45C>A) c.4027+45C>A (n.4027+45C>A) n.4042+45C>A c.1540+45C>A (n.1540+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433883C= | CA1980622755 | LRP5 | c.4000+45C= (n.4000+45C=) c.*2606+45C= (n.*2606+45C=) c.2257+45C= (n.2257+45C=) c.4027+45C= (n.4027+45C=) n.4042+45C= c.1540+45C= (n.1540+45C=) | |
11 | g.68433883C>G | CA679587373 | LRP5 | c.4000+45C>G (n.4000+45C>G) c.*2606+45C>G (n.*2606+45C>G) c.2257+45C>G (n.2257+45C>G) c.4027+45C>G (n.4027+45C>G) n.4042+45C>G c.1540+45C>G (n.1540+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433883C>T | CA224251185 | LRP5 | c.4000+45C>T (n.4000+45C>T) c.*2606+45C>T (n.*2606+45C>T) c.2257+45C>T (n.2257+45C>T) c.4027+45C>T (n.4027+45C>T) n.4042+45C>T c.1540+45C>T (n.1540+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433884C>A | CA2614715861 | LRP5 | c.4000+46C>A (n.4000+46C>A) c.*2606+46C>A (n.*2606+46C>A) c.2257+46C>A (n.2257+46C>A) c.4027+46C>A (n.4027+46C>A) n.4042+46C>A c.1540+46C>A (n.1540+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433885T>A | CA2792542436 | LRP5 | c.4000+47T>A (n.4000+47T>A) c.*2606+47T>A (n.*2606+47T>A) c.2257+47T>A (n.2257+47T>A) c.4027+47T>A (n.4027+47T>A) n.4042+47T>A c.1540+47T>A (n.1540+47T>A) | |
11 | g.68433885T>C | CA2614715864 | LRP5 | c.4000+47T>C (n.4000+47T>C) c.*2606+47T>C (n.*2606+47T>C) c.2257+47T>C (n.2257+47T>C) c.4027+47T>C (n.4027+47T>C) n.4042+47T>C c.1540+47T>C (n.1540+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433885T>G | CA1980622771 | LRP5 | c.4000+47T>G (n.4000+47T>G) c.*2606+47T>G (n.*2606+47T>G) c.2257+47T>G (n.2257+47T>G) c.4027+47T>G (n.4027+47T>G) n.4042+47T>G c.1540+47T>G (n.1540+47T>G) | dbSNP |
11 | g.68433885T= | CA1980622758 | LRP5 | c.4000+47T= (n.4000+47T=) c.*2606+47T= (n.*2606+47T=) c.2257+47T= (n.2257+47T=) c.4027+47T= (n.4027+47T=) n.4042+47T= c.1540+47T= (n.1540+47T=) | |
11 | g.68433886C>A | CA2614715866 | LRP5 | c.4000+48C>A (n.4000+48C>A) c.*2606+48C>A (n.*2606+48C>A) c.2257+48C>A (n.2257+48C>A) c.4027+48C>A (n.4027+48C>A) n.4042+48C>A c.1540+48C>A (n.1540+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433886C>T | CA2614715868 | LRP5 | c.4000+48C>T (n.4000+48C>T) c.*2606+48C>T (n.*2606+48C>T) c.2257+48C>T (n.2257+48C>T) c.4027+48C>T (n.4027+48C>T) n.4042+48C>T c.1540+48C>T (n.1540+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433886_68433887insAA | CA2792542437 | LRP5 | c.4000+48_4000+49insAA (n.4000+48_4000+49insAA) c.*2606+48_*2606+49insAA (n.*2606+48_*2606+49insAA) c.2257+48_2257+49insAA (n.2257+48_2257+49insAA) c.4027+48_4027+49insAA (n.4027+48_4027+49insAA) n.4042+48_4042+49insAA c.1540+48_1540+49insAA (n.1540+48_1540+49insAA) | |
11 | g.68433887C>A | CA2614715870 | LRP5 | c.4000+49C>A (n.4000+49C>A) c.*2606+49C>A (n.*2606+49C>A) c.2257+49C>A (n.2257+49C>A) c.4027+49C>A (n.4027+49C>A) n.4042+49C>A c.1540+49C>A (n.1540+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433887C= | CA1980622774 | LRP5 | c.4000+49C= (n.4000+49C=) c.*2606+49C= (n.*2606+49C=) c.2257+49C= (n.2257+49C=) c.4027+49C= (n.4027+49C=) n.4042+49C= c.1540+49C= (n.1540+49C=) | |
11 | g.68433887C>T | CA6150191 | LRP5 | c.4000+49C>T (n.4000+49C>T) c.*2606+49C>T (n.*2606+49C>T) c.2257+49C>T (n.2257+49C>T) c.4027+49C>T (n.4027+49C>T) n.4042+49C>T c.1540+49C>T (n.1540+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433888G>A | CA6150192 | LRP5 | c.4000+50G>A (n.4000+50G>A) c.*2606+50G>A (n.*2606+50G>A) c.2257+50G>A (n.2257+50G>A) c.4027+50G>A (n.4027+50G>A) n.4042+50G>A c.1540+50G>A (n.1540+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433888G= | CA1980622775 | LRP5 | c.4000+50G= (n.4000+50G=) c.*2606+50G= (n.*2606+50G=) c.2257+50G= (n.2257+50G=) c.4027+50G= (n.4027+50G=) n.4042+50G= c.1540+50G= (n.1540+50G=) | |
11 | g.68433888G>T | CA654621194 | LRP5 | c.4000+50G>T (n.4000+50G>T) c.*2606+50G>T (n.*2606+50G>T) c.2257+50G>T (n.2257+50G>T) c.4027+50G>T (n.4027+50G>T) n.4042+50G>T c.1540+50G>T (n.1540+50G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68433889G>A | CA1980622780 | LRP5 | c.4000+51G>A (n.4000+51G>A) c.*2606+51G>A (n.*2606+51G>A) c.2257+51G>A (n.2257+51G>A) c.4027+51G>A (n.4027+51G>A) n.4042+51G>A c.1540+51G>A (n.1540+51G>A) | dbSNP |
11 | g.68433889G>C | CA6150193 | LRP5 | c.4000+51G>C (n.4000+51G>C) c.*2606+51G>C (n.*2606+51G>C) c.2257+51G>C (n.2257+51G>C) c.4027+51G>C (n.4027+51G>C) n.4042+51G>C c.1540+51G>C (n.1540+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433889G= | CA1980622778 | LRP5 | c.4000+51G= (n.4000+51G=) c.*2606+51G= (n.*2606+51G=) c.2257+51G= (n.2257+51G=) c.4027+51G= (n.4027+51G=) n.4042+51G= c.1540+51G= (n.1540+51G=) | |
11 | g.68433889G>T | CA2499836247 | LRP5 | c.4000+51G>T (n.4000+51G>T) c.*2606+51G>T (n.*2606+51G>T) c.2257+51G>T (n.2257+51G>T) c.4027+51G>T (n.4027+51G>T) n.4042+51G>T c.1540+51G>T (n.1540+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433889_68433891del | CA2792542438 | LRP5 | c.4000+51_4000+53del (n.4000+51_4000+53del) c.*2606+51_*2606+53del (n.*2606+51_*2606+53del) c.2257+51_2257+53del (n.2257+51_2257+53del) c.4027+51_4027+53del (n.4027+51_4027+53del) n.4042+51_4042+53del c.1540+51_1540+53del (n.1540+51_1540+53del) | |
11 | g.68433890G>A | CA6150194 | LRP5 | c.4000+52G>A (n.4000+52G>A) c.*2606+52G>A (n.*2606+52G>A) c.2257+52G>A (n.2257+52G>A) c.4027+52G>A (n.4027+52G>A) n.4042+52G>A c.1540+52G>A (n.1540+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433890G= | CA1980622783 | LRP5 | c.4000+52G= (n.4000+52G=) c.*2606+52G= (n.*2606+52G=) c.2257+52G= (n.2257+52G=) c.4027+52G= (n.4027+52G=) n.4042+52G= c.1540+52G= (n.1540+52G=) | |
11 | g.68433890G>T | CA2614715885 | LRP5 | c.4000+52G>T (n.4000+52G>T) c.*2606+52G>T (n.*2606+52G>T) c.2257+52G>T (n.2257+52G>T) c.4027+52G>T (n.4027+52G>T) n.4042+52G>T c.1540+52G>T (n.1540+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433891A= | CA1980622784 | LRP5 | c.4000+53A= (n.4000+53A=) c.*2606+53A= (n.*2606+53A=) c.2257+53A= (n.2257+53A=) c.4027+53A= (n.4027+53A=) n.4042+53A= c.1540+53A= (n.1540+53A=) | |
11 | g.68433891A>C | CA224251206 | LRP5 | c.4000+53A>C (n.4000+53A>C) c.*2606+53A>C (n.*2606+53A>C) c.2257+53A>C (n.2257+53A>C) c.4027+53A>C (n.4027+53A>C) n.4042+53A>C c.1540+53A>C (n.1540+53A>C) | dbSNP |
11 | g.68433891A>G | CA939149112 | LRP5 | c.4000+53A>G (n.4000+53A>G) c.*2606+53A>G (n.*2606+53A>G) c.2257+53A>G (n.2257+53A>G) c.4027+53A>G (n.4027+53A>G) n.4042+53A>G c.1540+53A>G (n.1540+53A>G) | dbSNP |
11 | g.68433892T>C | CA2792542439 | LRP5 | c.4000+54T>C (n.4000+54T>C) c.*2606+54T>C (n.*2606+54T>C) c.2257+54T>C (n.2257+54T>C) c.4027+54T>C (n.4027+54T>C) n.4042+54T>C c.1540+54T>C (n.1540+54T>C) | |
11 | g.68433893A>T | CA2574901268 | LRP5 | c.4000+55A>T (n.4000+55A>T) c.*2606+55A>T (n.*2606+55A>T) c.2257+55A>T (n.2257+55A>T) c.4027+55A>T (n.4027+55A>T) n.4042+55A>T c.1540+55A>T (n.1540+55A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433894C>A | CA2614715887 | LRP5 | c.4000+56C>A (n.4000+56C>A) c.*2606+56C>A (n.*2606+56C>A) c.2257+56C>A (n.2257+56C>A) c.4027+56C>A (n.4027+56C>A) n.4042+56C>A c.1540+56C>A (n.1540+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433894C= | CA1980622786 | LRP5 | c.4000+56C= (n.4000+56C=) c.*2606+56C= (n.*2606+56C=) c.2257+56C= (n.2257+56C=) c.4027+56C= (n.4027+56C=) n.4042+56C= c.1540+56C= (n.1540+56C=) | |
11 | g.68433894C>G | CA1980622788 | LRP5 | c.4000+56C>G (n.4000+56C>G) c.*2606+56C>G (n.*2606+56C>G) c.2257+56C>G (n.2257+56C>G) c.4027+56C>G (n.4027+56C>G) n.4042+56C>G c.1540+56C>G (n.1540+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433894C>T | CA224251212 | LRP5 | c.4000+56C>T (n.4000+56C>T) c.*2606+56C>T (n.*2606+56C>T) c.2257+56C>T (n.2257+56C>T) c.4027+56C>T (n.4027+56C>T) n.4042+56C>T c.1540+56C>T (n.1540+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433894_68433895insACAG | CA2792542440 | LRP5 | c.4000+56_4000+57insACAG (n.4000+56_4000+57insACAG) c.*2606+56_*2606+57insACAG (n.*2606+56_*2606+57insACAG) c.2257+56_2257+57insACAG (n.2257+56_2257+57insACAG) c.4027+56_4027+57insACAG (n.4027+56_4027+57insACAG) n.4042+56_4042+57insACAG c.1540+56_1540+57insACAG (n.1540+56_1540+57insACAG) | |
11 | g.68433895del | CA2792542441 | LRP5 | c.4000+57del (n.4000+57del) c.*2606+57del (n.*2606+57del) c.2257+57del (n.2257+57del) c.4027+57del (n.4027+57del) n.4042+57del c.1540+57del (n.1540+57del) | |
11 | g.68433895G>A | CA679587380 | LRP5 | c.4000+57G>A (n.4000+57G>A) c.*2606+57G>A (n.*2606+57G>A) c.2257+57G>A (n.2257+57G>A) c.4027+57G>A (n.4027+57G>A) n.4042+57G>A c.1540+57G>A (n.1540+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433895G>C | CA2614715891 | LRP5 | c.4000+57G>C (n.4000+57G>C) c.*2606+57G>C (n.*2606+57G>C) c.2257+57G>C (n.2257+57G>C) c.4027+57G>C (n.4027+57G>C) n.4042+57G>C c.1540+57G>C (n.1540+57G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433895G= | CA1980622791 | LRP5 | c.4000+57G= (n.4000+57G=) c.*2606+57G= (n.*2606+57G=) c.2257+57G= (n.2257+57G=) c.4027+57G= (n.4027+57G=) n.4042+57G= c.1540+57G= (n.1540+57G=) | |
11 | g.68433895G>T | CA2614715892 | LRP5 | c.4000+57G>T (n.4000+57G>T) c.*2606+57G>T (n.*2606+57G>T) c.2257+57G>T (n.2257+57G>T) c.4027+57G>T (n.4027+57G>T) n.4042+57G>T c.1540+57G>T (n.1540+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433896A>C | CA2614715894 | LRP5 | c.4000+58A>C (n.4000+58A>C) c.*2606+58A>C (n.*2606+58A>C) c.2257+58A>C (n.2257+58A>C) c.4027+58A>C (n.4027+58A>C) n.4042+58A>C c.1540+58A>C (n.1540+58A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433896_68433897insCAC | CA2792542442 | LRP5 | c.4000+58_4000+59insCAC (n.4000+58_4000+59insCAC) c.*2606+58_*2606+59insCAC (n.*2606+58_*2606+59insCAC) c.2257+58_2257+59insCAC (n.2257+58_2257+59insCAC) c.4027+58_4027+59insCAC (n.4027+58_4027+59insCAC) n.4042+58_4042+59insCAC c.1540+58_1540+59insCAC (n.1540+58_1540+59insCAC) | |
11 | g.68433897G>A | CA2614715895 | LRP5 | c.4000+59G>A (n.4000+59G>A) c.*2606+59G>A (n.*2606+59G>A) c.2257+59G>A (n.2257+59G>A) c.4027+59G>A (n.4027+59G>A) n.4042+59G>A c.1540+59G>A (n.1540+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433897G>T | CA2614715896 | LRP5 | c.4000+59G>T (n.4000+59G>T) c.*2606+59G>T (n.*2606+59G>T) c.2257+59G>T (n.2257+59G>T) c.4027+59G>T (n.4027+59G>T) n.4042+59G>T c.1540+59G>T (n.1540+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433897_68433898insA | CA2792542443 | LRP5 | c.4000+59_4000+60insA (n.4000+59_4000+60insA) c.*2606+59_*2606+60insA (n.*2606+59_*2606+60insA) c.2257+59_2257+60insA (n.2257+59_2257+60insA) c.4027+59_4027+60insA (n.4027+59_4027+60insA) n.4042+59_4042+60insA c.1540+59_1540+60insA (n.1540+59_1540+60insA) | |
11 | g.68433897_68433898insT | CA2792542444 | LRP5 | c.4000+59_4000+60insT (n.4000+59_4000+60insT) c.*2606+59_*2606+60insT (n.*2606+59_*2606+60insT) c.2257+59_2257+60insT (n.2257+59_2257+60insT) c.4027+59_4027+60insT (n.4027+59_4027+60insT) n.4042+59_4042+60insT c.1540+59_1540+60insT (n.1540+59_1540+60insT) | |
11 | g.68433898C>A | CA2574901270 | LRP5 | c.4000+60C>A (n.4000+60C>A) c.*2606+60C>A (n.*2606+60C>A) c.2257+60C>A (n.2257+60C>A) c.4027+60C>A (n.4027+60C>A) n.4042+60C>A c.1540+60C>A (n.1540+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433898C= | CA1980622793 | LRP5 | c.4000+60C= (n.4000+60C=) c.*2606+60C= (n.*2606+60C=) c.2257+60C= (n.2257+60C=) c.4027+60C= (n.4027+60C=) n.4042+60C= c.1540+60C= (n.1540+60C=) | |
11 | g.68433898C>G | CA2792542445 | LRP5 | c.4000+60C>G (n.4000+60C>G) c.*2606+60C>G (n.*2606+60C>G) c.2257+60C>G (n.2257+60C>G) c.4027+60C>G (n.4027+60C>G) n.4042+60C>G c.1540+60C>G (n.1540+60C>G) | |
11 | g.68433898C>T | CA224251221 | LRP5 | c.4000+60C>T (n.4000+60C>T) c.*2606+60C>T (n.*2606+60C>T) c.2257+60C>T (n.2257+60C>T) c.4027+60C>T (n.4027+60C>T) n.4042+60C>T c.1540+60C>T (n.1540+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433899T>C | CA939149117 | LRP5 | c.4000+61T>C (n.4000+61T>C) c.*2606+61T>C (n.*2606+61T>C) c.2257+61T>C (n.2257+61T>C) c.4027+61T>C (n.4027+61T>C) n.4042+61T>C c.1540+61T>C (n.1540+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433899T= | CA1980622795 | LRP5 | c.4000+61T= (n.4000+61T=) c.*2606+61T= (n.*2606+61T=) c.2257+61T= (n.2257+61T=) c.4027+61T= (n.4027+61T=) n.4042+61T= c.1540+61T= (n.1540+61T=) | |
11 | g.68433900_68433907del | CA2792542446 | LRP5 | c.4000+62_4000+69del (n.4000+62_4000+69del) c.*2606+62_*2606+69del (n.*2606+62_*2606+69del) c.2257+62_2257+69del (n.2257+62_2257+69del) c.4027+62_4027+69del (n.4027+62_4027+69del) n.4042+62_4042+69del c.1540+62_1540+69del (n.1540+62_1540+69del) | |
11 | g.68433901G>T | CA2614715898 | LRP5 | c.4000+63G>T (n.4000+63G>T) c.*2606+63G>T (n.*2606+63G>T) c.2257+63G>T (n.2257+63G>T) c.4027+63G>T (n.4027+63G>T) n.4042+63G>T c.1540+63G>T (n.1540+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433902G>A | CA2614715899 | LRP5 | c.4000+64G>A (n.4000+64G>A) c.*2606+64G>A (n.*2606+64G>A) c.2257+64G>A (n.2257+64G>A) c.4027+64G>A (n.4027+64G>A) n.4042+64G>A c.1540+64G>A (n.1540+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433902G>T | CA2614715900 | LRP5 | c.4000+64G>T (n.4000+64G>T) c.*2606+64G>T (n.*2606+64G>T) c.2257+64G>T (n.2257+64G>T) c.4027+64G>T (n.4027+64G>T) n.4042+64G>T c.1540+64G>T (n.1540+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433902_68433903insA | CA2792542447 | LRP5 | c.4000+64_4000+65insA (n.4000+64_4000+65insA) c.*2606+64_*2606+65insA (n.*2606+64_*2606+65insA) c.2257+64_2257+65insA (n.2257+64_2257+65insA) c.4027+64_4027+65insA (n.4027+64_4027+65insA) n.4042+64_4042+65insA c.1540+64_1540+65insA (n.1540+64_1540+65insA) | |
11 | g.68433902_68433903insACA | CA2792542448 | LRP5 | c.4000+64_4000+65insACA (n.4000+64_4000+65insACA) c.*2606+64_*2606+65insACA (n.*2606+64_*2606+65insACA) c.2257+64_2257+65insACA (n.2257+64_2257+65insACA) c.4027+64_4027+65insACA (n.4027+64_4027+65insACA) n.4042+64_4042+65insACA c.1540+64_1540+65insACA (n.1540+64_1540+65insACA) | |
11 | g.68433903G>A | CA1980622801 | LRP5 | c.4000+65G>A (n.4000+65G>A) c.*2606+65G>A (n.*2606+65G>A) c.2257+65G>A (n.2257+65G>A) c.4027+65G>A (n.4027+65G>A) n.4042+65G>A c.1540+65G>A (n.1540+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433903G>C | CA679587399 | LRP5 | c.4000+65G>C (n.4000+65G>C) c.*2606+65G>C (n.*2606+65G>C) c.2257+65G>C (n.2257+65G>C) c.4027+65G>C (n.4027+65G>C) n.4042+65G>C c.1540+65G>C (n.1540+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433903G= | CA1980622799 | LRP5 | c.4000+65G= (n.4000+65G=) c.*2606+65G= (n.*2606+65G=) c.2257+65G= (n.2257+65G=) c.4027+65G= (n.4027+65G=) n.4042+65G= c.1540+65G= (n.1540+65G=) | |
11 | g.68433903G>T | CA2614715901 | LRP5 | c.4000+65G>T (n.4000+65G>T) c.*2606+65G>T (n.*2606+65G>T) c.2257+65G>T (n.2257+65G>T) c.4027+65G>T (n.4027+65G>T) n.4042+65G>T c.1540+65G>T (n.1540+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433904G>A | CA1980622812 | LRP5 | c.4000+66G>A (n.4000+66G>A) c.*2606+66G>A (n.*2606+66G>A) c.2257+66G>A (n.2257+66G>A) c.4027+66G>A (n.4027+66G>A) n.4042+66G>A c.1540+66G>A (n.1540+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433904G= | CA1980622809 | LRP5 | c.4000+66G= (n.4000+66G=) c.*2606+66G= (n.*2606+66G=) c.2257+66G= (n.2257+66G=) c.4027+66G= (n.4027+66G=) n.4042+66G= c.1540+66G= (n.1540+66G=) | |
11 | g.68433905C>A | CA2574901273 | LRP5 | c.4000+67C>A (n.4000+67C>A) c.*2606+67C>A (n.*2606+67C>A) c.2257+67C>A (n.2257+67C>A) c.4027+67C>A (n.4027+67C>A) n.4042+67C>A c.1540+67C>A (n.1540+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433905C= | CA1980622833 | LRP5 | c.4000+67C= (n.4000+67C=) c.*2606+67C= (n.*2606+67C=) c.2257+67C= (n.2257+67C=) c.4027+67C= (n.4027+67C=) n.4042+67C= c.1540+67C= (n.1540+67C=) | |
11 | g.68433905C>T | CA1980622836 | LRP5 | c.4000+67C>T (n.4000+67C>T) c.*2606+67C>T (n.*2606+67C>T) c.2257+67C>T (n.2257+67C>T) c.4027+67C>T (n.4027+67C>T) n.4042+67C>T c.1540+67C>T (n.1540+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433905_68433909del | CA2614715902 | LRP5 | c.4000+67_4000+71del (n.4000+67_4000+71del) c.*2606+67_*2606+71del (n.*2606+67_*2606+71del) c.2257+67_2257+71del (n.2257+67_2257+71del) c.4027+67_4027+71del (n.4027+67_4027+71del) n.4042+67_4042+71del c.1540+67_1540+71del (n.1540+67_1540+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.68433906_68433918del | CA2792542449 | LRP5 | c.4000+68_4000+80del (n.4000+68_4000+80del) c.*2606+68_*2606+80del (n.*2606+68_*2606+80del) c.2257+68_2257+80del (n.2257+68_2257+80del) c.4027+68_4027+80del (n.4027+68_4027+80del) n.4042+68_4042+80del c.1540+68_1540+80del (n.1540+68_1540+80del) | |
11 | g.68433905_68433906insACG | CA2792542450 | LRP5 | c.4000+67_4000+68insACG (n.4000+67_4000+68insACG) c.*2606+67_*2606+68insACG (n.*2606+67_*2606+68insACG) c.2257+67_2257+68insACG (n.2257+67_2257+68insACG) c.4027+67_4027+68insACG (n.4027+67_4027+68insACG) n.4042+67_4042+68insACG c.1540+67_1540+68insACG (n.1540+67_1540+68insACG) | |
11 | g.68433906T>A | CA2574901275 | LRP5 | c.4000+68T>A (n.4000+68T>A) c.*2606+68T>A (n.*2606+68T>A) c.2257+68T>A (n.2257+68T>A) c.4027+68T>A (n.4027+68T>A) n.4042+68T>A c.1540+68T>A (n.1540+68T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433907G>A | CA2574901276 | LRP5 | c.4000+69G>A (n.4000+69G>A) c.*2606+69G>A (n.*2606+69G>A) c.2257+69G>A (n.2257+69G>A) c.4027+69G>A (n.4027+69G>A) n.4042+69G>A c.1540+69G>A (n.1540+69G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433907G>T | CA2614715903 | LRP5 | c.4000+69G>T (n.4000+69G>T) c.*2606+69G>T (n.*2606+69G>T) c.2257+69G>T (n.2257+69G>T) c.4027+69G>T (n.4027+69G>T) n.4042+69G>T c.1540+69G>T (n.1540+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433907_68433918del | CA2792542451 | LRP5 | c.4000+69_4000+80del (n.4000+69_4000+80del) c.*2606+69_*2606+80del (n.*2606+69_*2606+80del) c.2257+69_2257+80del (n.2257+69_2257+80del) c.4027+69_4027+80del (n.4027+69_4027+80del) n.4042+69_4042+80del c.1540+69_1540+80del (n.1540+69_1540+80del) | |
11 | g.68433908C>A | CA2614715904 | LRP5 | c.4000+70C>A (n.4000+70C>A) c.*2606+70C>A (n.*2606+70C>A) c.2257+70C>A (n.2257+70C>A) c.4027+70C>A (n.4027+70C>A) n.4042+70C>A c.1540+70C>A (n.1540+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433909C>A | CA2574901277 | LRP5 | c.4000+71C>A (n.4000+71C>A) c.*2606+71C>A (n.*2606+71C>A) c.2257+71C>A (n.2257+71C>A) c.4027+71C>A (n.4027+71C>A) n.4042+71C>A c.1540+71C>A (n.1540+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433909C>G | CA2792542452 | LRP5 | c.4000+71C>G (n.4000+71C>G) c.*2606+71C>G (n.*2606+71C>G) c.2257+71C>G (n.2257+71C>G) c.4027+71C>G (n.4027+71C>G) n.4042+71C>G c.1540+71C>G (n.1540+71C>G) | |
11 | g.68433909_68433910insAGTA | CA2792542453 | LRP5 | c.4000+71_4000+72insAGTA (n.4000+71_4000+72insAGTA) c.*2606+71_*2606+72insAGTA (n.*2606+71_*2606+72insAGTA) c.2257+71_2257+72insAGTA (n.2257+71_2257+72insAGTA) c.4027+71_4027+72insAGTA (n.4027+71_4027+72insAGTA) n.4042+71_4042+72insAGTA c.1540+71_1540+72insAGTA (n.1540+71_1540+72insAGTA) | |
11 | g.68433911C>A | CA2574901278 | LRP5 | c.4000+73C>A (n.4000+73C>A) c.*2606+73C>A (n.*2606+73C>A) c.2257+73C>A (n.2257+73C>A) c.4027+73C>A (n.4027+73C>A) n.4042+73C>A c.1540+73C>A (n.1540+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433911C>G | CA2792542454 | LRP5 | c.4000+73C>G (n.4000+73C>G) c.*2606+73C>G (n.*2606+73C>G) c.2257+73C>G (n.2257+73C>G) c.4027+73C>G (n.4027+73C>G) n.4042+73C>G c.1540+73C>G (n.1540+73C>G) | |
11 | g.68433912del | CA2614715905 | LRP5 | c.4000+74del (n.4000+74del) c.*2606+74del (n.*2606+74del) c.2257+74del (n.2257+74del) c.4027+74del (n.4027+74del) n.4042+74del c.1540+74del (n.1540+74del) | gnomAD v4 |
11 | g.68433911_68433912insACA | CA2792542455 | LRP5 | c.4000+73_4000+74insACA (n.4000+73_4000+74insACA) c.*2606+73_*2606+74insACA (n.*2606+73_*2606+74insACA) c.2257+73_2257+74insACA (n.2257+73_2257+74insACA) c.4027+73_4027+74insACA (n.4027+73_4027+74insACA) n.4042+73_4042+74insACA c.1540+73_1540+74insACA (n.1540+73_1540+74insACA) | |
11 | g.68433912C>A | CA2614715906 | LRP5 | c.4000+74C>A (n.4000+74C>A) c.*2606+74C>A (n.*2606+74C>A) c.2257+74C>A (n.2257+74C>A) c.4027+74C>A (n.4027+74C>A) n.4042+74C>A c.1540+74C>A (n.1540+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433912C= | CA1980622845 | LRP5 | c.4000+74C= (n.4000+74C=) c.*2606+74C= (n.*2606+74C=) c.2257+74C= (n.2257+74C=) c.4027+74C= (n.4027+74C=) n.4042+74C= c.1540+74C= (n.1540+74C=) | |
11 | g.68433912C>G | CA2614715907 | LRP5 | c.4000+74C>G (n.4000+74C>G) c.*2606+74C>G (n.*2606+74C>G) c.2257+74C>G (n.2257+74C>G) c.4027+74C>G (n.4027+74C>G) n.4042+74C>G c.1540+74C>G (n.1540+74C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68433912C>T | CA1980622841 | LRP5 | c.4000+74C>T (n.4000+74C>T) c.*2606+74C>T (n.*2606+74C>T) c.2257+74C>T (n.2257+74C>T) c.4027+74C>T (n.4027+74C>T) n.4042+74C>T c.1540+74C>T (n.1540+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433912_68433913insACT | CA2792542457 | LRP5 | c.4000+74_4000+75insACT (n.4000+74_4000+75insACT) c.*2606+74_*2606+75insACT (n.*2606+74_*2606+75insACT) c.2257+74_2257+75insACT (n.2257+74_2257+75insACT) c.4027+74_4027+75insACT (n.4027+74_4027+75insACT) n.4042+74_4042+75insACT c.1540+74_1540+75insACT (n.1540+74_1540+75insACT) | |
11 | g.68433913G>A | CA224251224 | LRP5 | c.4000+75G>A (n.4000+75G>A) c.*2606+75G>A (n.*2606+75G>A) c.2257+75G>A (n.2257+75G>A) c.4027+75G>A (n.4027+75G>A) n.4042+75G>A c.1540+75G>A (n.1540+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433913G= | CA1980622848 | LRP5 | c.4000+75G= (n.4000+75G=) c.*2606+75G= (n.*2606+75G=) c.2257+75G= (n.2257+75G=) c.4027+75G= (n.4027+75G=) n.4042+75G= c.1540+75G= (n.1540+75G=) | |
11 | g.68433913G>T | CA939149124 | LRP5 | c.4000+75G>T (n.4000+75G>T) c.*2606+75G>T (n.*2606+75G>T) c.2257+75G>T (n.2257+75G>T) c.4027+75G>T (n.4027+75G>T) n.4042+75G>T c.1540+75G>T (n.1540+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433913_68433923del | CA2792542456 | LRP5 | c.4000+75_4000+85del (n.4000+75_4000+85del) c.*2606+75_*2606+85del (n.*2606+75_*2606+85del) c.2257+75_2257+85del (n.2257+75_2257+85del) c.4027+75_4027+85del (n.4027+75_4027+85del) n.4042+75_4042+85del c.1540+75_1540+85del (n.1540+75_1540+85del) | |
11 | g.68433913_68433914insTT | CA2792542458 | LRP5 | c.4000+75_4000+76insTT (n.4000+75_4000+76insTT) c.*2606+75_*2606+76insTT (n.*2606+75_*2606+76insTT) c.2257+75_2257+76insTT (n.2257+75_2257+76insTT) c.4027+75_4027+76insTT (n.4027+75_4027+76insTT) n.4042+75_4042+76insTT c.1540+75_1540+76insTT (n.1540+75_1540+76insTT) | |
11 | g.68433914G>A | CA2614715909 | LRP5 | c.4000+76G>A (n.4000+76G>A) c.*2606+76G>A (n.*2606+76G>A) c.2257+76G>A (n.2257+76G>A) c.4027+76G>A (n.4027+76G>A) n.4042+76G>A c.1540+76G>A (n.1540+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433914G>T | CA2614715911 | LRP5 | c.4000+76G>T (n.4000+76G>T) c.*2606+76G>T (n.*2606+76G>T) c.2257+76G>T (n.2257+76G>T) c.4027+76G>T (n.4027+76G>T) n.4042+76G>T c.1540+76G>T (n.1540+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433915C>A | CA2614715912 | LRP5 | c.4000+77C>A (n.4000+77C>A) c.*2606+77C>A (n.*2606+77C>A) c.2257+77C>A (n.2257+77C>A) c.4027+77C>A (n.4027+77C>A) n.4042+77C>A c.1540+77C>A (n.1540+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433915C>G | CA2792542460 | LRP5 | c.4000+77C>G (n.4000+77C>G) c.*2606+77C>G (n.*2606+77C>G) c.2257+77C>G (n.2257+77C>G) c.4027+77C>G (n.4027+77C>G) n.4042+77C>G c.1540+77C>G (n.1540+77C>G) | |
11 | g.68433915_68433918del | CA2792542459 | LRP5 | c.4000+77_4000+80del (n.4000+77_4000+80del) c.*2606+77_*2606+80del (n.*2606+77_*2606+80del) c.2257+77_2257+80del (n.2257+77_2257+80del) c.4027+77_4027+80del (n.4027+77_4027+80del) n.4042+77_4042+80del c.1540+77_1540+80del (n.1540+77_1540+80del) | |
11 | g.68433916C>A | CA2574901281 | LRP5 | c.4000+78C>A (n.4000+78C>A) c.*2606+78C>A (n.*2606+78C>A) c.2257+78C>A (n.2257+78C>A) c.4027+78C>A (n.4027+78C>A) n.4042+78C>A c.1540+78C>A (n.1540+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433916C>T | CA2792542461 | LRP5 | c.4000+78C>T (n.4000+78C>T) c.*2606+78C>T (n.*2606+78C>T) c.2257+78C>T (n.2257+78C>T) c.4027+78C>T (n.4027+78C>T) n.4042+78C>T c.1540+78C>T (n.1540+78C>T) | |
11 | g.68433916_68433917insAGG | CA2792542462 | LRP5 | c.4000+78_4000+79insAGG (n.4000+78_4000+79insAGG) c.*2606+78_*2606+79insAGG (n.*2606+78_*2606+79insAGG) c.2257+78_2257+79insAGG (n.2257+78_2257+79insAGG) c.4027+78_4027+79insAGG (n.4027+78_4027+79insAGG) n.4042+78_4042+79insAGG c.1540+78_1540+79insAGG (n.1540+78_1540+79insAGG) | |
11 | g.68433917T>A | CA2614715915 | LRP5 | c.4000+79T>A (n.4000+79T>A) c.*2606+79T>A (n.*2606+79T>A) c.2257+79T>A (n.2257+79T>A) c.4027+79T>A (n.4027+79T>A) n.4042+79T>A c.1540+79T>A (n.1540+79T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433917T>C | CA2614715916 | LRP5 | c.4000+79T>C (n.4000+79T>C) c.*2606+79T>C (n.*2606+79T>C) c.2257+79T>C (n.2257+79T>C) c.4027+79T>C (n.4027+79T>C) n.4042+79T>C c.1540+79T>C (n.1540+79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433918C>A | CA2614715917 | LRP5 | c.4000+80C>A (n.4000+80C>A) c.*2606+80C>A (n.*2606+80C>A) c.2257+80C>A (n.2257+80C>A) c.4027+80C>A (n.4027+80C>A) n.4042+80C>A c.1540+80C>A (n.1540+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433918_68433920del | CA2792542463 | LRP5 | c.4000+80_4000+82del (n.4000+80_4000+82del) c.*2606+80_*2606+82del (n.*2606+80_*2606+82del) c.2257+80_2257+82del (n.2257+80_2257+82del) c.4027+80_4027+82del (n.4027+80_4027+82del) n.4042+80_4042+82del c.1540+80_1540+82del (n.1540+80_1540+82del) | |
11 | g.68433918_68433923del | CA2792542464 | LRP5 | c.4000+80_4000+85del (n.4000+80_4000+85del) c.*2606+80_*2606+85del (n.*2606+80_*2606+85del) c.2257+80_2257+85del (n.2257+80_2257+85del) c.4027+80_4027+85del (n.4027+80_4027+85del) n.4042+80_4042+85del c.1540+80_1540+85del (n.1540+80_1540+85del) | |
11 | g.68433919_68433920insGTT | CA2792542465 | LRP5 | c.4000+81_4000+82insGTT (n.4000+81_4000+82insGTT) c.*2606+81_*2606+82insGTT (n.*2606+81_*2606+82insGTT) c.2257+81_2257+82insGTT (n.2257+81_2257+82insGTT) c.4027+81_4027+82insGTT (n.4027+81_4027+82insGTT) n.4042+81_4042+82insGTT c.1540+81_1540+82insGTT (n.1540+81_1540+82insGTT) | |
11 | g.68433920C>T | CA2614715918 | LRP5 | c.4000+82C>T (n.4000+82C>T) c.*2606+82C>T (n.*2606+82C>T) c.2257+82C>T (n.2257+82C>T) c.4027+82C>T (n.4027+82C>T) n.4042+82C>T c.1540+82C>T (n.1540+82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433921A= | CA1980622850 | LRP5 | c.4000+83A= (n.4000+83A=) c.*2606+83A= (n.*2606+83A=) c.2257+83A= (n.2257+83A=) c.4027+83A= (n.4027+83A=) n.4042+83A= c.1540+83A= (n.1540+83A=) | |
11 | g.68433921A>G | CA679587401 | LRP5 | c.4000+83A>G (n.4000+83A>G) c.*2606+83A>G (n.*2606+83A>G) c.2257+83A>G (n.2257+83A>G) c.4027+83A>G (n.4027+83A>G) n.4042+83A>G c.1540+83A>G (n.1540+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433921A>T | CA2614715920 | LRP5 | c.4000+83A>T (n.4000+83A>T) c.*2606+83A>T (n.*2606+83A>T) c.2257+83A>T (n.2257+83A>T) c.4027+83A>T (n.4027+83A>T) n.4042+83A>T c.1540+83A>T (n.1540+83A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433922G>A | CA2614715923 | LRP5 | c.4000+84G>A (n.4000+84G>A) c.*2606+84G>A (n.*2606+84G>A) c.2257+84G>A (n.2257+84G>A) c.4027+84G>A (n.4027+84G>A) n.4042+84G>A c.1540+84G>A (n.1540+84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433922G>C | CA2614715925 | LRP5 | c.4000+84G>C (n.4000+84G>C) c.*2606+84G>C (n.*2606+84G>C) c.2257+84G>C (n.2257+84G>C) c.4027+84G>C (n.4027+84G>C) n.4042+84G>C c.1540+84G>C (n.1540+84G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433922G>T | CA2614715926 | LRP5 | c.4000+84G>T (n.4000+84G>T) c.*2606+84G>T (n.*2606+84G>T) c.2257+84G>T (n.2257+84G>T) c.4027+84G>T (n.4027+84G>T) n.4042+84G>T c.1540+84G>T (n.1540+84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433922_68433923insACA | CA2792542466 | LRP5 | c.4000+84_4000+85insACA (n.4000+84_4000+85insACA) c.*2606+84_*2606+85insACA (n.*2606+84_*2606+85insACA) c.2257+84_2257+85insACA (n.2257+84_2257+85insACA) c.4027+84_4027+85insACA (n.4027+84_4027+85insACA) n.4042+84_4042+85insACA c.1540+84_1540+85insACA (n.1540+84_1540+85insACA) | |
11 | g.68433923G>A | CA2792542467 | LRP5 | c.4000+85G>A (n.4000+85G>A) c.*2606+85G>A (n.*2606+85G>A) c.2257+85G>A (n.2257+85G>A) c.4027+85G>A (n.4027+85G>A) n.4042+85G>A c.1540+85G>A (n.1540+85G>A) | |
11 | g.68433925G>A | CA2614715929 | LRP5 | c.4000+87G>A (n.4000+87G>A) c.*2606+87G>A (n.*2606+87G>A) c.2257+87G>A (n.2257+87G>A) c.4027+87G>A (n.4027+87G>A) n.4042+87G>A c.1540+87G>A (n.1540+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433925_68433926insA | CA2792542468 | LRP5 | c.4000+87_4000+88insA (n.4000+87_4000+88insA) c.*2606+87_*2606+88insA (n.*2606+87_*2606+88insA) c.2257+87_2257+88insA (n.2257+87_2257+88insA) c.4027+87_4027+88insA (n.4027+87_4027+88insA) n.4042+87_4042+88insA c.1540+87_1540+88insA (n.1540+87_1540+88insA) | |
11 | g.68433926T>A | CA2614715931 | LRP5 | c.4000+88T>A (n.4000+88T>A) c.*2606+88T>A (n.*2606+88T>A) c.2257+88T>A (n.2257+88T>A) c.4027+88T>A (n.4027+88T>A) n.4042+88T>A c.1540+88T>A (n.1540+88T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433926T>C | CA1980622853 | LRP5 | c.4000+88T>C (n.4000+88T>C) c.*2606+88T>C (n.*2606+88T>C) c.2257+88T>C (n.2257+88T>C) c.4027+88T>C (n.4027+88T>C) n.4042+88T>C c.1540+88T>C (n.1540+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433926T= | CA1980622852 | LRP5 | c.4000+88T= (n.4000+88T=) c.*2606+88T= (n.*2606+88T=) c.2257+88T= (n.2257+88T=) c.4027+88T= (n.4027+88T=) n.4042+88T= c.1540+88T= (n.1540+88T=) | |
11 | g.68433926_68433927insGAGTG | CA2614715934 | LRP5 | c.4000+88_4000+89insGAGTG (n.4000+88_4000+89insGAGTG) c.*2606+88_*2606+89insGAGTG (n.*2606+88_*2606+89insGAGTG) c.2257+88_2257+89insGAGTG (n.2257+88_2257+89insGAGTG) c.4027+88_4027+89insGAGTG (n.4027+88_4027+89insGAGTG) n.4042+88_4042+89insGAGTG c.1540+88_1540+89insGAGTG (n.1540+88_1540+89insGAGTG) | gnomAD v4 |
11 | g.68433927A= | CA1980622856 | LRP5 | c.4000+89A= (n.4000+89A=) c.*2606+89A= (n.*2606+89A=) c.2257+89A= (n.2257+89A=) c.4027+89A= (n.4027+89A=) n.4042+89A= c.1540+89A= (n.1540+89A=) | |
11 | g.68433927A>G | CA679587402 | LRP5 | c.4000+89A>G (n.4000+89A>G) c.*2606+89A>G (n.*2606+89A>G) c.2257+89A>G (n.2257+89A>G) c.4027+89A>G (n.4027+89A>G) n.4042+89A>G c.1540+89A>G (n.1540+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433927A>T | CA2792542469 | LRP5 | c.4000+89A>T (n.4000+89A>T) c.*2606+89A>T (n.*2606+89A>T) c.2257+89A>T (n.2257+89A>T) c.4027+89A>T (n.4027+89A>T) n.4042+89A>T c.1540+89A>T (n.1540+89A>T) | |
11 | g.68433928G>A | CA2614715936 | LRP5 | c.4000+90G>A (n.4000+90G>A) c.*2606+90G>A (n.*2606+90G>A) c.2257+90G>A (n.2257+90G>A) c.4027+90G>A (n.4027+90G>A) n.4042+90G>A c.1540+90G>A (n.1540+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433928G>C | CA2614715937 | LRP5 | c.4000+90G>C (n.4000+90G>C) c.*2606+90G>C (n.*2606+90G>C) c.2257+90G>C (n.2257+90G>C) c.4027+90G>C (n.4027+90G>C) n.4042+90G>C c.1540+90G>C (n.1540+90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433928G>T | CA2614715939 | LRP5 | c.4000+90G>T (n.4000+90G>T) c.*2606+90G>T (n.*2606+90G>T) c.2257+90G>T (n.2257+90G>T) c.4027+90G>T (n.4027+90G>T) n.4042+90G>T c.1540+90G>T (n.1540+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433931del | CA2792542470 | LRP5 | c.4000+93del (n.4000+93del) c.*2606+93del (n.*2606+93del) c.2257+93del (n.2257+93del) c.4027+93del (n.4027+93del) n.4042+93del c.1540+93del (n.1540+93del) | |
11 | g.68433928_68433933del | CA2792542471 | LRP5 | c.4000+90_4000+95del (n.4000+90_4000+95del) c.*2606+90_*2606+95del (n.*2606+90_*2606+95del) c.2257+90_2257+95del (n.2257+90_2257+95del) c.4027+90_4027+95del (n.4027+90_4027+95del) n.4042+90_4042+95del c.1540+90_1540+95del (n.1540+90_1540+95del) | |
11 | g.68433929_68433936del | CA2792542472 | LRP5 | c.4000+91_4000+98del (n.4000+91_4000+98del) c.*2606+91_*2606+98del (n.*2606+91_*2606+98del) c.2257+91_2257+98del (n.2257+91_2257+98del) c.4027+91_4027+98del (n.4027+91_4027+98del) n.4042+91_4042+98del c.1540+91_1540+98del (n.1540+91_1540+98del) | |
11 | g.68433928_68433929insACT | CA2792542473 | LRP5 | c.4000+90_4000+91insACT (n.4000+90_4000+91insACT) c.*2606+90_*2606+91insACT (n.*2606+90_*2606+91insACT) c.2257+90_2257+91insACT (n.2257+90_2257+91insACT) c.4027+90_4027+91insACT (n.4027+90_4027+91insACT) n.4042+90_4042+91insACT c.1540+90_1540+91insACT (n.1540+90_1540+91insACT) | |
11 | g.68433929G>A | CA679587404 | LRP5 | c.4000+91G>A (n.4000+91G>A) c.*2606+91G>A (n.*2606+91G>A) c.2257+91G>A (n.2257+91G>A) c.4027+91G>A (n.4027+91G>A) n.4042+91G>A c.1540+91G>A (n.1540+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433929G= | CA1980622862 | LRP5 | c.4000+91G= (n.4000+91G=) c.*2606+91G= (n.*2606+91G=) c.2257+91G= (n.2257+91G=) c.4027+91G= (n.4027+91G=) n.4042+91G= c.1540+91G= (n.1540+91G=) | |
11 | g.68433929G>T | CA2614715941 | LRP5 | c.4000+91G>T (n.4000+91G>T) c.*2606+91G>T (n.*2606+91G>T) c.2257+91G>T (n.2257+91G>T) c.4027+91G>T (n.4027+91G>T) n.4042+91G>T c.1540+91G>T (n.1540+91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433929_68433939del | CA2792542474 | LRP5 | c.4000+91_4000+101del (n.4000+91_4000+101del) c.*2606+91_*2606+101del (n.*2606+91_*2606+101del) c.2257+91_2257+101del (n.2257+91_2257+101del) c.4027+91_4027+101del (n.4027+91_4027+101del) n.4042+91_4042+101del c.1540+91_1540+101del (n.1540+91_1540+101del) | |
11 | g.68433929_68433930insAGGAGTGA | CA2614715943 | LRP5 | c.4000+91_4000+92insAGGAGTGA (n.4000+91_4000+92insAGGAGTGA) c.*2606+91_*2606+92insAGGAGTGA (n.*2606+91_*2606+92insAGGAGTGA) c.2257+91_2257+92insAGGAGTGA (n.2257+91_2257+92insAGGAGTGA) c.4027+91_4027+92insAGGAGTGA (n.4027+91_4027+92insAGGAGTGA) n.4042+91_4042+92insAGGAGTGA c.1540+91_1540+92insAGGAGTGA (n.1540+91_1540+92insAGGAGTGA) | gnomAD v4 |
11 | g.68433930G>A | CA1980622865 | LRP5 | c.4000+92G>A (n.4000+92G>A) c.*2606+92G>A (n.*2606+92G>A) c.2257+92G>A (n.2257+92G>A) c.4027+92G>A (n.4027+92G>A) n.4042+92G>A c.1540+92G>A (n.1540+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433930G= | CA1980622864 | LRP5 | c.4000+92G= (n.4000+92G=) c.*2606+92G= (n.*2606+92G=) c.2257+92G= (n.2257+92G=) c.4027+92G= (n.4027+92G=) n.4042+92G= c.1540+92G= (n.1540+92G=) | |
11 | g.68433930G>T | CA2614715946 | LRP5 | c.4000+92G>T (n.4000+92G>T) c.*2606+92G>T (n.*2606+92G>T) c.2257+92G>T (n.2257+92G>T) c.4027+92G>T (n.4027+92G>T) n.4042+92G>T c.1540+92G>T (n.1540+92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433930_68433937del | CA2792542475 | LRP5 | c.4000+92_4000+99del (n.4000+92_4000+99del) c.*2606+92_*2606+99del (n.*2606+92_*2606+99del) c.2257+92_2257+99del (n.2257+92_2257+99del) c.4027+92_4027+99del (n.4027+92_4027+99del) n.4042+92_4042+99del c.1540+92_1540+99del (n.1540+92_1540+99del) | |
11 | g.68433930_68433931insA | CA2792542476 | LRP5 | c.4000+92_4000+93insA (n.4000+92_4000+93insA) c.*2606+92_*2606+93insA (n.*2606+92_*2606+93insA) c.2257+92_2257+93insA (n.2257+92_2257+93insA) c.4027+92_4027+93insA (n.4027+92_4027+93insA) n.4042+92_4042+93insA c.1540+92_1540+93insA (n.1540+92_1540+93insA) | |
11 | g.68433931G>A | CA2614715950 | LRP5 | c.4000+93G>A (n.4000+93G>A) c.*2606+93G>A (n.*2606+93G>A) c.2257+93G>A (n.2257+93G>A) c.4027+93G>A (n.4027+93G>A) n.4042+93G>A c.1540+93G>A (n.1540+93G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433931G>C | CA224251228 | LRP5 | c.4000+93G>C (n.4000+93G>C) c.*2606+93G>C (n.*2606+93G>C) c.2257+93G>C (n.2257+93G>C) c.4027+93G>C (n.4027+93G>C) n.4042+93G>C c.1540+93G>C (n.1540+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433931G= | CA1980622867 | LRP5 | c.4000+93G= (n.4000+93G=) c.*2606+93G= (n.*2606+93G=) c.2257+93G= (n.2257+93G=) c.4027+93G= (n.4027+93G=) n.4042+93G= c.1540+93G= (n.1540+93G=) | |
11 | g.68433931G>T | CA1980622879 | LRP5 | c.4000+93G>T (n.4000+93G>T) c.*2606+93G>T (n.*2606+93G>T) c.2257+93G>T (n.2257+93G>T) c.4027+93G>T (n.4027+93G>T) n.4042+93G>T c.1540+93G>T (n.1540+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433932C>A | CA2614715953 | LRP5 | c.4000+94C>A (n.4000+94C>A) c.*2606+94C>A (n.*2606+94C>A) c.2257+94C>A (n.2257+94C>A) c.4027+94C>A (n.4027+94C>A) n.4042+94C>A c.1540+94C>A (n.1540+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433932C= | CA1980622884 | LRP5 | c.4000+94C= (n.4000+94C=) c.*2606+94C= (n.*2606+94C=) c.2257+94C= (n.2257+94C=) c.4027+94C= (n.4027+94C=) n.4042+94C= c.1540+94C= (n.1540+94C=) | |
11 | g.68433932C>T | CA224251229 | LRP5 | c.4000+94C>T (n.4000+94C>T) c.*2606+94C>T (n.*2606+94C>T) c.2257+94C>T (n.2257+94C>T) c.4027+94C>T (n.4027+94C>T) n.4042+94C>T c.1540+94C>T (n.1540+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433934_68433935del | CA2792542477 | LRP5 | c.4000+96_4000+97del (n.4000+96_4000+97del) c.*2606+96_*2606+97del (n.*2606+96_*2606+97del) c.2257+96_2257+97del (n.2257+96_2257+97del) c.4027+96_4027+97del (n.4027+96_4027+97del) n.4042+96_4042+97del c.1540+96_1540+97del (n.1540+96_1540+97del) | |
11 | g.68433933T>A | CA2614715955 | LRP5 | c.4000+95T>A (n.4000+95T>A) c.*2606+95T>A (n.*2606+95T>A) c.2257+95T>A (n.2257+95T>A) c.4027+95T>A (n.4027+95T>A) n.4042+95T>A c.1540+95T>A (n.1540+95T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433933T>C | CA2614715957 | LRP5 | c.4000+95T>C (n.4000+95T>C) c.*2606+95T>C (n.*2606+95T>C) c.2257+95T>C (n.2257+95T>C) c.4027+95T>C (n.4027+95T>C) n.4042+95T>C c.1540+95T>C (n.1540+95T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433933_68433936del | CA2792542478 | LRP5 | c.4000+95_4000+98del (n.4000+95_4000+98del) c.*2606+95_*2606+98del (n.*2606+95_*2606+98del) c.2257+95_2257+98del (n.2257+95_2257+98del) c.4027+95_4027+98del (n.4027+95_4027+98del) n.4042+95_4042+98del c.1540+95_1540+98del (n.1540+95_1540+98del) | |
11 | g.68433933_68433937del | CA2792542479 | LRP5 | c.4000+95_4000+99del (n.4000+95_4000+99del) c.*2606+95_*2606+99del (n.*2606+95_*2606+99del) c.2257+95_2257+99del (n.2257+95_2257+99del) c.4027+95_4027+99del (n.4027+95_4027+99del) n.4042+95_4042+99del c.1540+95_1540+99del (n.1540+95_1540+99del) | |
11 | g.68433933_68433934insA | CA2792542480 | LRP5 | c.4000+95_4000+96insA (n.4000+95_4000+96insA) c.*2606+95_*2606+96insA (n.*2606+95_*2606+96insA) c.2257+95_2257+96insA (n.2257+95_2257+96insA) c.4027+95_4027+96insA (n.4027+95_4027+96insA) n.4042+95_4042+96insA c.1540+95_1540+96insA (n.1540+95_1540+96insA) | |
11 | g.68433934C>A | CA2614715959 | LRP5 | c.4000+96C>A (n.4000+96C>A) c.*2606+96C>A (n.*2606+96C>A) c.2257+96C>A (n.2257+96C>A) c.4027+96C>A (n.4027+96C>A) n.4042+96C>A c.1540+96C>A (n.1540+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433934C>G | CA2792542481 | LRP5 | c.4000+96C>G (n.4000+96C>G) c.*2606+96C>G (n.*2606+96C>G) c.2257+96C>G (n.2257+96C>G) c.4027+96C>G (n.4027+96C>G) n.4042+96C>G c.1540+96C>G (n.1540+96C>G) | |
11 | g.68433934_68433939del | CA2792542482 | LRP5 | c.4000+96_4000+101del (n.4000+96_4000+101del) c.*2606+96_*2606+101del (n.*2606+96_*2606+101del) c.2257+96_2257+101del (n.2257+96_2257+101del) c.4027+96_4027+101del (n.4027+96_4027+101del) n.4042+96_4042+101del c.1540+96_1540+101del (n.1540+96_1540+101del) | |
11 | g.68433934_68433935insACA | CA2792542483 | LRP5 | c.4000+96_4000+97insACA (n.4000+96_4000+97insACA) c.*2606+96_*2606+97insACA (n.*2606+96_*2606+97insACA) c.2257+96_2257+97insACA (n.2257+96_2257+97insACA) c.4027+96_4027+97insACA (n.4027+96_4027+97insACA) n.4042+96_4042+97insACA c.1540+96_1540+97insACA (n.1540+96_1540+97insACA) | |
11 | g.68433934_68433935insACT | CA2792542484 | LRP5 | c.4000+96_4000+97insACT (n.4000+96_4000+97insACT) c.*2606+96_*2606+97insACT (n.*2606+96_*2606+97insACT) c.2257+96_2257+97insACT (n.2257+96_2257+97insACT) c.4027+96_4027+97insACT (n.4027+96_4027+97insACT) n.4042+96_4042+97insACT c.1540+96_1540+97insACT (n.1540+96_1540+97insACT) | |
11 | g.68433935T>A | CA2614715962 | LRP5 | c.4000+97T>A (n.4000+97T>A) c.*2606+97T>A (n.*2606+97T>A) c.2257+97T>A (n.2257+97T>A) c.4027+97T>A (n.4027+97T>A) n.4042+97T>A c.1540+97T>A (n.1540+97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433935T>C | CA2614715960 | LRP5 | c.4000+97T>C (n.4000+97T>C) c.*2606+97T>C (n.*2606+97T>C) c.2257+97T>C (n.2257+97T>C) c.4027+97T>C (n.4027+97T>C) n.4042+97T>C c.1540+97T>C (n.1540+97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433935T>G | CA1980622890 | LRP5 | c.4000+97T>G (n.4000+97T>G) c.*2606+97T>G (n.*2606+97T>G) c.2257+97T>G (n.2257+97T>G) c.4027+97T>G (n.4027+97T>G) n.4042+97T>G c.1540+97T>G (n.1540+97T>G) | dbSNP |
11 | g.68433935T= | CA1980622888 | LRP5 | c.4000+97T= (n.4000+97T=) c.*2606+97T= (n.*2606+97T=) c.2257+97T= (n.2257+97T=) c.4027+97T= (n.4027+97T=) n.4042+97T= c.1540+97T= (n.1540+97T=) | |
11 | g.68433935_68433936del | CA2792542485 | LRP5 | c.4000+97_4000+98del (n.4000+97_4000+98del) c.*2606+97_*2606+98del (n.*2606+97_*2606+98del) c.2257+97_2257+98del (n.2257+97_2257+98del) c.4027+97_4027+98del (n.4027+97_4027+98del) n.4042+97_4042+98del c.1540+97_1540+98del (n.1540+97_1540+98del) | |
11 | g.68433936G>A | CA2614715963 | LRP5 | c.4000+98G>A (n.4000+98G>A) c.*2606+98G>A (n.*2606+98G>A) c.2257+98G>A (n.2257+98G>A) c.4027+98G>A (n.4027+98G>A) n.4042+98G>A c.1540+98G>A (n.1540+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433936G>T | CA2614715964 | LRP5 | c.4000+98G>T (n.4000+98G>T) c.*2606+98G>T (n.*2606+98G>T) c.2257+98G>T (n.2257+98G>T) c.4027+98G>T (n.4027+98G>T) n.4042+98G>T c.1540+98G>T (n.1540+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433937A>G | CA2792542486 | LRP5 | c.4000+99A>G (n.4000+99A>G) c.*2606+99A>G (n.*2606+99A>G) c.2257+99A>G (n.2257+99A>G) c.4027+99A>G (n.4027+99A>G) n.4042+99A>G c.1540+99A>G (n.1540+99A>G) | |
11 | g.68433938A>C | CA2792542487 | LRP5 | c.4000+100A>C (n.4000+100A>C) c.*2606+100A>C (n.*2606+100A>C) c.2257+100A>C (n.2257+100A>C) c.4027+100A>C (n.4027+100A>C) n.4042+100A>C c.1540+100A>C (n.1540+100A>C) | |
11 | g.68433938A>G | CA2614715965 | LRP5 | c.4000+100A>G (n.4000+100A>G) c.*2606+100A>G (n.*2606+100A>G) c.2257+100A>G (n.2257+100A>G) c.4027+100A>G (n.4027+100A>G) n.4042+100A>G c.1540+100A>G (n.1540+100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68433939A= | CA1980622894 | LRP5 | c.4000+101A= (n.4000+101A=) c.*2606+101A= (n.*2606+101A=) c.2257+101A= (n.2257+101A=) c.4027+101A= (n.4027+101A=) n.4042+101A= c.1540+101A= (n.1540+101A=) | |
11 | g.68433939A>C | CA2792542488 | LRP5 | c.4000+101A>C (n.4000+101A>C) c.*2606+101A>C (n.*2606+101A>C) c.2257+101A>C (n.2257+101A>C) c.4027+101A>C (n.4027+101A>C) n.4042+101A>C c.1540+101A>C (n.1540+101A>C) | |
11 | g.68433939A>T | CA224251233 | LRP5 | c.4000+101A>T (n.4000+101A>T) c.*2606+101A>T (n.*2606+101A>T) c.2257+101A>T (n.2257+101A>T) c.4027+101A>T (n.4027+101A>T) n.4042+101A>T c.1540+101A>T (n.1540+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68433940A>G | CA2614715966 | LRP5 | c.4000+102A>G (n.4000+102A>G) c.*2606+102A>G (n.*2606+102A>G) c.2257+102A>G (n.2257+102A>G) c.4027+102A>G (n.4027+102A>G) n.4042+102A>G c.1540+102A>G (n.1540+102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68433941C>A | CA2614715967 | LRP5 | c.4000+103C>A (n.4000+103C>A) c.*2606+103C>A (n.*2606+103C>A) c.2257+103C>A (n.2257+103C>A) c.4027+103C>A (n.4027+103C>A) n.4042+103C>A c.1540+103C>A (n.1540+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433941_68433942insACT | CA2792542489 | LRP5 | c.4000+103_4000+104insACT (n.4000+103_4000+104insACT) c.*2606+103_*2606+104insACT (n.*2606+103_*2606+104insACT) c.2257+103_2257+104insACT (n.2257+103_2257+104insACT) c.4027+103_4027+104insACT (n.4027+103_4027+104insACT) n.4042+103_4042+104insACT c.1540+103_1540+104insACT (n.1540+103_1540+104insACT) | |
11 | g.68433942C>A | CA2614715969 | LRP5 | c.4000+104C>A (n.4000+104C>A) c.*2606+104C>A (n.*2606+104C>A) c.2257+104C>A (n.2257+104C>A) c.4027+104C>A (n.4027+104C>A) n.4042+104C>A c.1540+104C>A (n.1540+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433942C= | CA1980622898 | LRP5 | c.4000+104C= (n.4000+104C=) c.*2606+104C= (n.*2606+104C=) c.2257+104C= (n.2257+104C=) c.4027+104C= (n.4027+104C=) n.4042+104C= c.1540+104C= (n.1540+104C=) | |
11 | g.68433942C>G | CA679587407 | LRP5 | c.4000+104C>G (n.4000+104C>G) c.*2606+104C>G (n.*2606+104C>G) c.2257+104C>G (n.2257+104C>G) c.4027+104C>G (n.4027+104C>G) n.4042+104C>G c.1540+104C>G (n.1540+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433942C>T | CA2792542490 | LRP5 | c.4000+104C>T (n.4000+104C>T) c.*2606+104C>T (n.*2606+104C>T) c.2257+104C>T (n.2257+104C>T) c.4027+104C>T (n.4027+104C>T) n.4042+104C>T c.1540+104C>T (n.1540+104C>T) | |
11 | g.68433943T>A | CA2614715970 | LRP5 | c.4000+105T>A (n.4000+105T>A) c.*2606+105T>A (n.*2606+105T>A) c.2257+105T>A (n.2257+105T>A) c.4027+105T>A (n.4027+105T>A) n.4042+105T>A c.1540+105T>A (n.1540+105T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433943T>C | CA2614715971 | LRP5 | c.4000+105T>C (n.4000+105T>C) c.*2606+105T>C (n.*2606+105T>C) c.2257+105T>C (n.2257+105T>C) c.4027+105T>C (n.4027+105T>C) n.4042+105T>C c.1540+105T>C (n.1540+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68433945del | CA2792542491 | LRP5 | c.4000+107del (n.4000+107del) c.*2606+107del (n.*2606+107del) c.2257+107del (n.2257+107del) c.4027+107del (n.4027+107del) n.4042+107del c.1540+107del (n.1540+107del) | |
11 | g.68433944_68433949del | CA2792542492 | LRP5 | c.4000+106_4000+111del (n.4000+106_4000+111del) c.*2606+106_*2606+111del (n.*2606+106_*2606+111del) c.2257+106_2257+111del (n.2257+106_2257+111del) c.4027+106_4027+111del (n.4027+106_4027+111del) n.4042+106_4042+111del c.1540+106_1540+111del (n.1540+106_1540+111del) | |
11 | g.68433944T>C | CA2792542494 | LRP5 | c.4000+106T>C (n.4000+106T>C) c.*2606+106T>C (n.*2606+106T>C) c.2257+106T>C (n.2257+106T>C) c.4027+106T>C (n.4027+106T>C) n.4042+106T>C c.1540+106T>C (n.1540+106T>C) | |
11 | g.68433948_68433951del | CA2792542493 | LRP5 | c.4000+110_4000+113del (n.4000+110_4000+113del) c.*2606+110_*2606+113del (n.*2606+110_*2606+113del) c.2257+110_2257+113del (n.2257+110_2257+113del) c.4027+110_4027+113del (n.4027+110_4027+113del) n.4042+110_4042+113del c.1540+110_1540+113del (n.1540+110_1540+113del) | |
11 | g.68433944_68433955del | CA2792542495 | LRP5 | c.4000+106_4000+117del (n.4000+106_4000+117del) c.*2606+106_*2606+117del (n.*2606+106_*2606+117del) c.2257+106_2257+117del (n.2257+106_2257+117del) c.4027+106_4027+117del (n.4027+106_4027+117del) n.4042+106_4042+117del c.1540+106_1540+117del (n.1540+106_1540+117del) | |
11 | g.68433944_68433945insAC | CA2792542496 | LRP5 | c.4000+106_4000+107insAC (n.4000+106_4000+107insAC) c.*2606+106_*2606+107insAC (n.*2606+106_*2606+107insAC) c.2257+106_2257+107insAC (n.2257+106_2257+107insAC) c.4027+106_4027+107insAC (n.4027+106_4027+107insAC) n.4042+106_4042+107insAC c.1540+106_1540+107insAC (n.1540+106_1540+107insAC) | |
11 | g.68433945T>A | CA2792542497 | LRP5 | c.4000+107T>A (n.4000+107T>A) c.*2606+107T>A (n.*2606+107T>A) c.2257+107T>A (n.2257+107T>A) c.4027+107T>A (n.4027+107T>A) n.4042+107T>A c.1540+107T>A (n.1540+107T>A) | |
11 | g.68433945_68433946insACA | CA2792542498 | LRP5 | c.4000+107_4000+108insACA (n.4000+107_4000+108insACA) c.*2606+107_*2606+108insACA (n.*2606+107_*2606+108insACA) c.2257+107_2257+108insACA (n.2257+107_2257+108insACA) c.4027+107_4027+108insACA (n.4027+107_4027+108insACA) n.4042+107_4042+108insACA c.1540+107_1540+108insACA (n.1540+107_1540+108insACA) | |
11 | g.68433945_68433946insACG | CA2792542500 | LRP5 | c.4000+107_4000+108insACG (n.4000+107_4000+108insACG) c.*2606+107_*2606+108insACG (n.*2606+107_*2606+108insACG) c.2257+107_2257+108insACG (n.2257+107_2257+108insACG) c.4027+107_4027+108insACG (n.4027+107_4027+108insACG) n.4042+107_4042+108insACG c.1540+107_1540+108insACG (n.1540+107_1540+108insACG) | |
11 | g.68433946G>A | CA2792542499 | LRP5 | c.4000+108G>A (n.4000+108G>A) c.*2606+108G>A (n.*2606+108G>A) c.2257+108G>A (n.2257+108G>A) c.4027+108G>A (n.4027+108G>A) n.4042+108G>A c.1540+108G>A (n.1540+108G>A) | |
11 | g.68433946G>T | CA2614715972 | LRP5 | c.4000+108G>T (n.4000+108G>T) c.*2606+108G>T (n.*2606+108G>T) c.2257+108G>T (n.2257+108G>T) c.4027+108G>T (n.4027+108G>T) n.4042+108G>T c.1540+108G>T (n.1540+108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68433946_68433947del | CA2792542501 | LRP5 | c.4000+108_4000+109del (n.4000+108_4000+109del) c.*2606+108_*2606+109del (n.*2606+108_*2606+109del) c.2257+108_2257+109del (n.2257+108_2257+109del) c.4027+108_4027+109del (n.4027+108_4027+109del) n.4042+108_4042+109del c.1540+108_1540+109del (n.1540+108_1540+109del) | |
11 | g.68433946_68433947insT | CA2792542503 | LRP5 | c.4000+108_4000+109insT (n.4000+108_4000+109insT) c.*2606+108_*2606+109insT (n.*2606+108_*2606+109insT) c.2257+108_2257+109insT (n.2257+108_2257+109insT) c.4027+108_4027+109insT (n.4027+108_4027+109insT) n.4042+108_4042+109insT c.1540+108_1540+109insT (n.1540+108_1540+109insT) | |
11 | g.68433946_68433947insAGT | CA2792542502 | LRP5 | c.4000+108_4000+109insAGT (n.4000+108_4000+109insAGT) c.*2606+108_*2606+109insAGT (n.*2606+108_*2606+109insAGT) c.2257+108_2257+109insAGT (n.2257+108_2257+109insAGT) c.4027+108_4027+109insAGT (n.4027+108_4027+109insAGT) n.4042+108_4042+109insAGT c.1540+108_1540+109insAGT (n.1540+108_1540+109insAGT) | |
11 | g.68433946_68433947insACAA | CA2792542505 | LRP5 | c.4000+108_4000+109insACAA (n.4000+108_4000+109insACAA) c.*2606+108_*2606+109insACAA (n.*2606+108_*2606+109insACAA) c.2257+108_2257+109insACAA (n.2257+108_2257+109insACAA) c.4027+108_4027+109insACAA (n.4027+108_4027+109insACAA) n.4042+108_4042+109insACAA c.1540+108_1540+109insACAA (n.1540+108_1540+109insACAA) | |
11 | g.68433947C>A | CA2614715973 | LRP5 | c.4000+109C>A (n.4000+109C>A) c.*2606+109C>A (n.*2606+109C>A) c.2257+109C>A (n.2257+109C>A) c.4027+109C>A (n.4027+109C>A) n.4042+109C>A c.1540+109C>A (n.1540+109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433947C= | CA1980622901 | LRP5 | c.4000+109C= (n.4000+109C=) c.*2606+109C= (n.*2606+109C=) c.2257+109C= (n.2257+109C=) c.4027+109C= (n.4027+109C=) n.4042+109C= c.1540+109C= (n.1540+109C=) | |
11 | g.68433947C>G | CA2792542504 | LRP5 | c.4000+109C>G (n.4000+109C>G) c.*2606+109C>G (n.*2606+109C>G) c.2257+109C>G (n.2257+109C>G) c.4027+109C>G (n.4027+109C>G) n.4042+109C>G c.1540+109C>G (n.1540+109C>G) | |
11 | g.68433947C>T | CA600239258 | LRP5 | c.4000+109C>T (n.4000+109C>T) c.*2606+109C>T (n.*2606+109C>T) c.2257+109C>T (n.2257+109C>T) c.4027+109C>T (n.4027+109C>T) n.4042+109C>T c.1540+109C>T (n.1540+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68433947_68433948insACA | CA2792542506 | LRP5 | c.4000+109_4000+110insACA (n.4000+109_4000+110insACA) c.*2606+109_*2606+110insACA (n.*2606+109_*2606+110insACA) c.2257+109_2257+110insACA (n.2257+109_2257+110insACA) c.4027+109_4027+110insACA (n.4027+109_4027+110insACA) n.4042+109_4042+110insACA c.1540+109_1540+110insACA (n.1540+109_1540+110insACA) | |
11 | g.68433947_68433948insACAG | CA2792542507 | LRP5 | c.4000+109_4000+110insACAG (n.4000+109_4000+110insACAG) c.*2606+109_*2606+110insACAG (n.*2606+109_*2606+110insACAG) c.2257+109_2257+110insACAG (n.2257+109_2257+110insACAG) c.4027+109_4027+110insACAG (n.4027+109_4027+110insACAG) n.4042+109_4042+110insACAG c.1540+109_1540+110insACAG (n.1540+109_1540+110insACAG) | |
11 | g.68433948T>A | CA2792542509 | LRP5 | c.4000+110T>A (n.4000+110T>A) c.*2606+110T>A (n.*2606+110T>A) c.2257+110T>A (n.2257+110T>A) c.4027+110T>A (n.4027+110T>A) n.4042+110T>A c.1540+110T>A (n.1540+110T>A) | |
11 | g.68433948T>C | CA2792542510 | LRP5 | c.4000+110T>C (n.4000+110T>C) c.*2606+110T>C (n.*2606+110T>C) c.2257+110T>C (n.2257+110T>C) c.4027+110T>C (n.4027+110T>C) n.4042+110T>C c.1540+110T>C (n.1540+110T>C) | |
11 | g.68433948_68433955del | CA2792542508 | LRP5 | c.4000+110_4000+117del (n.4000+110_4000+117del) c.*2606+110_*2606+117del (n.*2606+110_*2606+117del) c.2257+110_2257+117del (n.2257+110_2257+117del) c.4027+110_4027+117del (n.4027+110_4027+117del) n.4042+110_4042+117del c.1540+110_1540+117del (n.1540+110_1540+117del) | |
11 | g.68433948_68433949insACA | CA2792542511 | LRP5 | c.4000+110_4000+111insACA (n.4000+110_4000+111insACA) c.*2606+110_*2606+111insACA (n.*2606+110_*2606+111insACA) c.2257+110_2257+111insACA (n.2257+110_2257+111insACA) c.4027+110_4027+111insACA (n.4027+110_4027+111insACA) n.4042+110_4042+111insACA c.1540+110_1540+111insACA (n.1540+110_1540+111insACA) | |
11 | g.68433949T>A | CA2614715975 | LRP5 | c.4000+111T>A (n.4000+111T>A) c.*2606+111T>A (n.*2606+111T>A) c.2257+111T>A (n.2257+111T>A) c.4027+111T>A (n.4027+111T>A) n.4042+111T>A c.1540+111T>A (n.1540+111T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68433949_68433951del | CA2792542512 | LRP5 | c.4000+111_4000+113del (n.4000+111_4000+113del) c.*2606+111_*2606+113del (n.*2606+111_*2606+113del) c.2257+111_2257+113del (n.2257+111_2257+113del) c.4027+111_4027+113del (n.4027+111_4027+113del) n.4042+111_4042+113del c.1540+111_1540+113del (n.1540+111_1540+113del) | |
11 | g.68433949_68433955del | CA2792542513 | LRP5 | c.4000+111_4000+117del (n.4000+111_4000+117del) c.*2606+111_*2606+117del (n.*2606+111_*2606+117del) c.2257+111_2257+117del (n.2257+111_2257+117del) c.4027+111_4027+117del (n.4027+111_4027+117del) n.4042+111_4042+117del c.1540+111_1540+117del (n.1540+111_1540+117del) |